EMBRIOLOGIA.

CONCEPTOS GENERALES
Marco Antonio Rubio Villanueva

* La principal causa del pene bfido es por la divisin del tubrculo genital. * Un gen Compuesto es aquel que posee sus dos alelos mutados. * Las interrupciones en los genes, que son secuencias no codificantes se llaman intrones y las que si codifican son exones. * Solo el 1% de las bases del gen distrofina son exones. * Los cromosomas 2, 14 y 22 codifican a las cadenas pesadas y ligeras de las Ig. * El 3% de las personas presentas el divertculo ileal o de Meckel. * El orificio laringeo comunica al primordio respiratorio con la faringe. * Hipercolesterolemia familiar es autosmica dominante. El gen que codifica para la LDLR est mutado. Es dominante porque basta con una dosis del gen para que el rasgo aparezca. * El tronco celaco, la AMS y la AMI derivan de las arterias onfalomesentericas o vitelinas. * Enfermedad de Tay-Sachs es autosmica recesiva el gen alterado es el que codifica para la Hexosaminidasa A. Es recesiva porque necesita el individuo ser homocigoto del gen afectado. * La vena de Mayo corresponde a la vena peripilrica. * Sndrome de Marfn es polignica multifactorial porque es el resultado de la interaccin entre varios genes afectados y la influencia ambiental. * Propositus: Individuo de inters en un rbol gentico. * El tumor de Wilms se debe a una mutacin en el gen WT1 en el cromosoma 11p13. * La red de Haller corresponde a la rete testis. * El centro de inactivacin del cromosoma X esta en la banda Xq13

* Conducto de Mller es el conducto paramesonfrico, sus derivados: Trompa de Falopio, tero, 1/3 superior de la vagina. * El trayecto de un espermatozoide es: tmulos seminferos, tubos rectos, rete testis, conductos eferentes, epiddimo, conducto deferente, conducto eyaculado, uretra membranosa y esponjosa. * Las espermatides son haploides.

* Fenilcetonuria es autosmica recesiva hay un defecto en la enzima fenilalanil hidroxilasa que involucra al metabolismo de Phe y Tyr; es recesiva porque se necesita doble dosis del gen afectado. * El epitelio anterior de la cornea es de origen del ectodermo superficial. * Homocigoto: Individuo que posee ambos alelos idnticos para un solo gen. * El epitelio glandular de las sudorparas derivan del epitriquio. glndulas

* Los oocitos en el nacimiento se encuentran en diploteno. * Las amgdalas palatinas derivan de la 2 bolsa faringea. * Alelo: Posibilidades sociales de un gen.

* Osteognesis imperfecta es autosmica dominante, se debe a una mutacin en los genes de la colgena; afecta principalmente a la colgena tipo I, es dominante por que se expresa el alelo por el simple hecho de estar presente. * La gonadotropina corionica humana es la hormona en la que se basan las pruebas de embarazo. * La gastrulacin es el proceso que establece las 3 hojas germinativas. * La presin negativa de la pleura se explica por el hecho de que la pared corporal del embrin crece mas que la esplacnopleura.

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* El termino alogenico significa que es de la misma especie pero que cuenta con diferentes genes. * El sndrome de Klinefelter solo se observa en varones. * El paladar hendido es mas frecuente en mujeres que en hombres. * La gastrulacin termina el da 28.

* 21% es la proporcin de muertes atribuidas a defectos congnitos. * Las anomalas cromosomicas se clasifican en numricas y estructurales. * El sexto arco aortico se llama tambin arco pulmonar. * Del somitomero 2 derivan los msculos recto superior, recto interno y recto inferior. * El virus de la rubola se asocia con al catarata. * 87% de las hernias difragmaticas son del lado izquierdo. * Las arterias umbilicales saturacin del 58%. * * tienen una

* El conducto toracico se forma por anastomosis de los dos conductos toracicos (derecho e izquierdo). * La fosa tonsilar deriva de la 2 bolsa faringea. * La 1 meiosis tambin se llamas divisin de reduccin. * Un oocito completa su meiosis tras la fecundacin. * La espermatogneseis comienza en la adolescencia. * La principal secrecin del cuerpo lteo es la progesterona. * 1: 2 500 craneosinostosis. recin nacidos tiene

La dentina induce la formacin del esmalte. El bitrax si es un tipo de gen homeotico.

* Los ligamentos anchos resultan del a fusin de los conductos paramesonefricos. * Un feto con lanugo, pelo en cabeza, parpados abiertos, pestaas, cejas, piel rojiza y arrugada y con vernix caseosa; tiene 6 meses de gestacin. * En el orificio diafragmtico de la vena cava inferior se encuentra el centro de gravedad en el feto de trmino. * Los labios mayores de la mujer y el escroto del hombre derivan de la eminencia genital. * La hiperplasia suprarrenal congnita es la causa mas frecuente de pseudohermafroditismo femenino. * El seno urogenital es la divisin anterior de la cloaca. * Haplotipo es el grupo de alelos acoplados en loci estrechamente unidos que usualmente se heredan como una unidad. * El RhoGAM acta contra eritrocitos Rh positivos.

* Hay 10 entrecruzamientos en cada meiosis humana. * La incidencia de sndrome de Down en mujeres mayores de 35 aos es de 1 : 300 * 1% es la proporcin de recin nacidos vivos con defectos cardiacos. * Los efectos de al talidomida se demostraron en 1961. * 98% es la proporcin de los sndromes de Turner abortados espontneamente. * 2.5 : 10 000 recin nacidos tiene onfalocele.

* Hay en cada pulmn derecho 10 bronquios terciarios.

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* El principal intermediario metablico de la GH es el IGF - 1. * Un 20% de los recin nacidos tiene una incompatibilidad materna con ABO. * El nudo del esmalte termina de inducir el epitelio dental interno para su diferenciacin en ameloblastos. * Del epiblasto se forma la lnea primitiva.

* Mediante la tcnica de Reaccin en Cadena de la Polimerasa (PCR) se amplifica el DNA para su anlisis. * La mola hidatiforme es un tumor benigno que se forma en la placenta por proliferacin excesiva del trofoblasto. * Los trastornos genticos son de 3 tipos: defectos en un gen nico, trastornos cromosmicos y rasgos multifactoriales. * En la mujer adulta existen 400 000 folculos primordiales de los cuales solo 500 sern liberados para la ovulacin a lo largo de la vida de la mujer. * Las principales funciones de la progesterona son: contraer el orificio cervical, hace el moco del cuello espeso y escaso, torna a las glndulas del endometrio flexuosas, deposita glicgeno al endometrio, aumenta los niveles de anhidrasa carbnica, y en general y mas importante mantener al embarazo y preparar al endometrio. * La comisura del trgono corresponde a la comisura hipocampal. * De la composicin del licor seminal: el testculo proporciona el 9%, el conducto deferente es insignificante, la vescula seminal el 60%, la prstata el 30%, las glndulas bulbouretrales 0.5% y las glndulas de Cowper 0.5%. * A la 8 SDG las clulas de Leydig comienzan a producir testosterona. * La duracin de la gestacin es de 40 semanas o 280 das contando desde la FUM, y 38 semanas o 266 das despus de la fecundacin. * Un parto prematuro es considerado antes de 34 semanas. * NKX2.5 es el responsable de induccin cardiaca. * La falta parcial o total del pectoral mayor se llama anomala de Poland. * La sustancia inhibidora mlleriana u hormona antimlleriana o MIS, es producida por

* El divertculo de Meckel se localiza a 50cm antes de la vlvula ileocecal. * El grupo EVG del mesencfalo lo constituye el ncleo de Edinger Westphal para el esfnter de la pupila. * La principal causa de estenosis y atresias intestinales congnitas son los accidentes vasculares. * La flexura pontina esta en el rombencfalo.

* La fontanela posterior cierra a los 3 meses de edad. * La anomala congnita mas frecuente del estmago es la estenosis pilorica hipertrofica. * El complejo dihidrotestosterona receptor es el que determina el fenotipo masculino. * La vescula enceflica mas rostral es el telencfalo. * Conducto de Wolf es el conducto mesonfrico, sus derivados: Epiddimo, conducto deferente, vescula seminal, conducto eyaculador. * El gen que determina el sexo es el SRY y se encuentra en el cromosoma Y. * Los postulados de la hiptesis de Lyon son: En las clulas somticas femeninas un cromosoma X est inactivo. La inactivacin es aleatoria (cromosoma paterno o materno) y ocurre en el periodo de blastocisto. La inactivacin, una vez realizada, es permanente en todas las clulas descendientes.

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la clula de Sertoli y produce la regresin de los conducto paramesonefricos. * SRY es el gen principal del desarrollo del testculo. * La expresin inadecuada de genes como Goosecoid puede provocar gemelos unidos. * La 5 reductasa convierte a la testosterona en dihidrotestosterona. * Un tero bicorne son dos cuerpos de tero que conectan a una sola vagina. * La politelia es el trmino que se refiere a pezones a accesorios y polimastia a mamas supernumerarias. * La cara se forma de: los procesos frontonasal, maxilar, nasal medial, nasal lateral y mandibular. * El quiasma ptico es la comisura que contiene fibras de las mitades internas de las retinas. * La placa del techo del diencfalo lo constituye el plexo coroide del 3er ventrculo. * La acromegalia se provoca por hiperpituitarismo congnito que provoca una sobreproduccin de GH. * El cuerpo calloso pasa por la lamina terminal y es la comisura mas importante. * La formacin del asa cardiaca se completa a los 28 das. * El situs inversus se observa en 1 de cada 7000 individuos. * Un gemelo papiraceo. evanescente es un feto

* Las arterias coronarias derivan del epicardio que cubre al exterior del tubo cardiaco. * Solo metionina y triptfano especificados por un solo codn. estn

* El tronco anterior origina las races y porcin proximal de la aorta y la arteria pulmonar. * La tetraloga de Fallot incluye: 1. estrechamiento del infundbulo del ventrculo derecho; 2. CIV amplia; 3. Cabalgamiento de la aorta; 4. hipertrofia de la pared del VD y se presenta 9.6 de cada 10 000. * Heterogeneidad gentica se refiere a padecimiento que involucra la afeccin a diferentes genes. * Del a 3 - 8 SDG es el periodo de mxima sensibilidad a al teratogenia. * El cierre prematuro de las suturas coronal y lamboidea en un solo lado produce: Plagiocefalia. * A los 20 das aparece el primer par de somitas. * La gametognesis citodiferenciacin. incluye: meiosis y

* El cartlago hipofisiario formara ala cuerpo del hueso esfenoides. * Los espermatozoides alcanzan su movilidad completa en el epiddimo. * En el paciente con trisoma 18 se observa occipucio prominente, labio leporino, micrognatia, orejas de implantacin baja, dedos en flexin, anomalas renales y se presenta 1 de cada 5000 RN. * El cierre prematuro de la sutura coronal produce: Acrocefalia o turricefalia. * Los principales resultados de la fecundacin son: 1. restablecimiento del numero diploide de cromosomas. 2. Determinacin del sexo. 3. Iniciacin de la segmentacin. * Las trabeculas craneales formaran al hueso etmoides.

* Los discos intercalares derivan de3 uniones especiales de los mioblastos originados de la hoja esplacnica del mesodermo que rodea al tubo cardiaco. * Los msculos esfnter y dilatador de la pupila, los componentes musculares de las glndulas mamarias y de las glndulas sudorparas derivan del ectodermo.

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* El prosencfalo se compone de telencfalo y diencfalo. * Los espermatogonios tipo A, sealan el comienzo de la espermatogenesis. * El ala orbitaria formara a la ala menor del esfenoides. * Las anomalas cromosomitas mas comunes encontradas en abortos son 45X (S. de Turner), triploidia y trisomia 16. * La masa celular interna formara al embrin.

* El 95% de los embarazos ectopicos ocurren en la ampollas del oviducto. * En el megacolon congnito que afecta a 1 de cada 5000 RN, hay mutacin en el gen Ret en el cromosoma 10q11.2. * La fase canalicular del pulmn va de la 1626 semanas. * La gastrulacin comienza el da 15.

* El mesodermo extraembrionario deriva de las clulas del saco vitelino. * La porcin dorsal de los msculos de la pared corporal (epmero) y la porcin ventral (hipmero) estn inervadas por una ramo primario dorsal o posterior y un ramo primario ventral o anterior, respectivamente. * El epiblasto origina a los amnioblastos que cubren la cavidad amnitica. * Un pseudogen es una secuencia de ADN que se parece mucho a genes conocidos que no son funcionantes. * La masa trofoblasto. celular externa formara al

* El cierre prematuro de la sutura sagital produce: Escafocefalia. * Los fenmenos de la espermiogenesis son: Formacin del acrosoma. Condensacin del ncleo. Formacin del cuello, pieza intermedia y cola. Eliminacin de la mayor parte del citoplasma. * La cpsula periotica formara a la porcin petrosa del hueso temporal. * Pleiotropa son los diversos efectos fenotpicos producidos por un mismo gen anormal. * Durante la fase secretora del endometrio se identifican las capas compacta, esponjosa y basal. * Para determinar la edad sea se hacen estudio de osificacin en las manos y las muecas. * Las capas compacta y esponjosa son menstruadas. * El mesodermo se forma de clulas que migran a la zona entre el epiblasto y el endodermo. * El celoma extraembrionario es lo mismo que cavidad corionica. * El endodermo se forma de clulas del epiblasto que migran hacia el hipoblasto por va de la lnea primitiva.

* El disco bilaminar lo forma el hipoblasto y el epiblasto ambos derivados el embrioblasto o masa celular interna. * Cuando se produce fecundacin por un gameto que carece de un cromosoma y otro normal se produce: Monosomia. * En un 50% de los casos, aproximadamente, el apndice se encuentra en posicin retrocecal o retrocolica. * De craneal a caudal los sistemas renales son: pronefros, mesonefros y el metanefros. * La ecografa es una tcnica no invasiva que usa ondas sonoras de alta frecuencia reflejadas por los tejidos para crear imgenes; puede ser transabdominal o transvaginal, revela edad, crecimiento, presencia o ausencia de anomalas, estado de ambiente uterino, cantidad de liquido amnitico, posicin de la placenta, flujo sanguneo umbilical y embarazo mltiple.

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* Los genes en el cromosoma 6 codifican para formar al Complejo Mayor de Histocompatibilidad (CMH) * El cono arterial formara a los infundbulos de los ventrculos. * Los derivados de la cresta neural son: tejidos conectivo y hueso de la cara y crneo, ganglios nerviosos craneales, clulas C de el tiroides, tabique troncoconal del corazn, odontoblastos, dermis de la cara y del cuello, ganglios espinales o de la raz dorsal, ganglios de la cadena simptica y preaorticos, ganglios parasimpticos del tacto gastrointestinal, mdula suprarrenal, clulas de Schawnn, clulas gliales, leptomeninges y melanocitos. * Las clulas C o parafoliculares derivan del cuerpo ltimo branquial y son fuentes de calcitonina. * Las clulas de Leydig derivan del mesenquima original de la cresta gonadal y se ubican en los cordones testiculares. * La comunicacin interventricular ocurre 12 de cada 10 000 naciemientos. * El trabajo de parto ocurre en 3 estadios: 1) Borramiento, 2) Parto del feto, 3) Alumbramiento de la placenta y de las membranas fetales. * Codominancia es la manifestacin de ambos alelos en un heterocigoto. * La alfafetoproteina se produce en el hgado fetal y su pico se alcanza al da 14, detectado en el suero materno por su filtracin y se disminuye a la semana 30, su elevada concentracin indica a patologa. * En la acondroplasia el gen afectado es FGFR3 y el cromosoma 4p16. * El sistema linftico se desarrolla a partir de 6 sacos: 2 yugulares, 2 iliacos, 1 retroperitoneal y la cisterna de quilo o de Pecquet. * Dominancia es la preferencia por heredar un solo alelo.

* La bolsa de Rathke forma a la adenohipofisis, el lbulo intermedio y la pars tuberalis. El diencfalo a la neurohipofisis. * A los 56 das la separacin de los dedos es completa, es decir cuando se es feto. * Los gametos derivan de las clulas germinales primordiales que se forman en el epiblasto durante la 2 SDG, migran a partir de la 4 y llegan a las gnadas para la 5 SDG. * Las hendiduras faringeas dan origen a una sola estructura: el conducto auditivo externo. * En el ser humano: 35 000 genes 46 cromosomas. * Enfermedad de Von Gierke es autosmica recesiva en ella el gen que codifica para la glucosa 6 fosfatasa est alterado se le considera recesivo por que se necesita que ambos alelos estn afectados para que se exprese. * La vena supracardinal derecha junto con la vena cardinal posterior forma a la vena cigos. * Los somitas y somitomeros forman los msculos del esqueleto axial, la pared corporal, las extremidades y la cabeza. * Herencia ligada al sexo se refiere a caractersticas transmisibles por el cromosoma X o el Y. * La columna vertebral y las costillas se forman de los segmentos de los esclerotomas de los somitas mientras que el esternon deriva del mesodermo de la pared corporal ventral. * El intestino anterior da origen al esfago, trquea y los esbozos pulmonares, el estomago y la porcin del duodeno proximal a la desembocadura del coldoco. * El pabelln de la oreja se forma a partir de 6 prominencias mesenquimaticas situadas a lo largo del primero y segundo arco faringeo. * El pdiculo ptico da origen al nervio ptico.

* Cuando hay fecundacin por un gameto con 2 copias y otro normal se produce: Trisomia.

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* La forma ms simple de multignica es la herencia dignica.

herencia

* El SDR se da por el escaso o la falta de surfactante lo que provoca colapso de los alvolos. * En la enfermedad de trombosis venosa idioptica la cual es de herencia compleja multifactorial sus causas son: mutacin en el gen del factor V y en el de la protrombina y por el factor ambiental del uso de anticonceptivos orales. * El bulbo cardiaco formara a la porcin trabeculada del ventrculo derecho. * Heterocigoto: Individuo que posee alelos diferentes para un gen. * El puntaje APGAR, diseado en 1952 por la doctora Virginia Apgar en el Columbia University s Babies Hospital, es un examen rpido que se realiza al primero y quinto minuto inmediatamente despus del nacimiento del beb para determinar su condicin fsica. La proporcin se basa en la escala de 1 a 10, en donde 10 corresponde al nio ms saludable y los valores inferiores a 5 indican que el recin nacido necesita asistencia mdica de inmediato para que se adapte al nuevo ambiente.

* El trofoblasto se diferencia en citotrofoblasto que forma a las vellosidades primarias y en sincitiotrofoblasto que permitir ala circulacin placentaria. * Las clulas de la cresta neural empiezan a migrar a partir del da 27. * Los vasos sanguneos se originan por vasculogenesis (a partir de islotes sanguneos) y angiogenesis (vasos ya preexistentes). * La familia de genes mas amplia que se conoce en el genoma humano es la denominada superfamilia de las inmunoglobulinas. * El hgado es el hematopoyetico del feto. principal rgano

* Durante el 5 mes los movimientos del feto suelen ser ya percibidos por la madre. * El ovocito es fecundado por lo comun dentro de las 12 horas despus de la ovulacin. * La dihidrotestosterona estimula el desarrollo de los genitales externos masculinos: pene, escroto y la prstata. * Los cromosomas 7 y 14 se expresan en el receptor de los linfocitos T. * La corteza cerebral se origina a partir del palio que se divide en paleopalio (lateral al cuerpo estriado) y el neopalio (entre le hipocampo y el paleopalio) * El gen de la distrofina ligado al X tiene mas de 2 000 000 pares de bases o 2000 Kb. * La insulina y la heparina no son teratgenas.

* Un gen es una secuencia de ADN cromosmico necesario para la elaboracin de un producto funcional. * Los hijos de madres con fenilcetonuria que carecen de la enzima fenilalanil hidroxilasa tienen riesgo de nacer con retardo mental, microcefalia y defectos cardiacos.