Herencia y gentica

Principios de gentica

Mendel, clave en investigaciones genticas. Hablar de herencia es hablar de gentica, la ciencia que estudia la trasmisin hereditaria de los seres vivos a travs de la reproduccin. En otras palabras, herencia gentica es la forma en que los progenitores dan a su descendencia los caracteres que ellos poseen. Cualquier caracterstica de un ser vivo que sea susceptible de ser trasmitida a su descendencia, la denominamos carcter hereditario. El conjunto de caractersticas (no visibles) que un ser vivo hereda de sus progenitores se denomina genotipo, y aquellas que se hacen visibles en l se denomina fenotipo; este

ltimo viene determinado por el genotipo y las "condiciones ambientales" en las que el ser se ha desarrollado.
Forma de trasmisin de la herencia gentica

La herencia gentica es suministrada conjuntamente por los progenitores; es decir, el genotipo del nuevo ser est constituido por el aporte de ambos. El macho aporta la herencia en los cromosomas del espermatozoide. La hembra aporta su herencia en los cromosomas del vulo. La unin de espermatozoide y vulo forma la clula huevo y dentro de sta se encuentran los cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que guardan la informacin de los caracteres hereditarios. Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes, formados por secuencias de ADN y ARN. Un gen es una unidad de trasmisin hereditaria que determinar, durante el desarrollo de un ser, la aparicin o no de un determinado carcter. As, pues, los elementos que determinan las caractersticas a heredar por un nuevo ser son los genes que estn ubicados en los cromosomas de la clula huevo.

Los genes son pequeos segmentos de largas cadenas de ADN que determinan la herencia de una caracterstica determinada, o de un grupo de ellas. Los genes se encuentran localizados en los cromosomas en donde se disponen en lnea a lo largo de ellos. Cada gen ocupa en el cromosoma una posicin, o locus.

Fuente Internet: http://www.unad.edu.co/curso_biologia/cromosomas.html En una clula, los cromosomas se agrupan por pares; en la clula huevo (origen de todas las que tendr el nuevo ser), cada par posee un cromosoma de cada uno de los progenitores. Los dos cromosomas que forman cada par son, generalmente, morfolgica e intrnsecamente similares, y los genes situados en ellos en lugares homlogos, los llamados alelos o genes homlogos, son responsables de una determinada caracterstica a la hora del desarrollo del nuevo ser. Los genes alelos, entonces, son dos genes que ocupan el mismo lugar o locus en un par de cromosomas homlogos, es decir, en un par de cromosomas que tienen igual tamao, forma y secuencia de genes. Tambin podemos decir que alelo es cada una de las variantes que puede presentar una secuencia de ADN polimrfica.

Cuando en alguna caracterstica hereditaria interviene no solo un gen sino varios, que concurran en la trasmisin de este carcter, hablamos de alelismo mltiple.

Nuestra conocida arveja, los chcharos de Mendel. Cuando los dos genes que determinan un carcter en sus respectivos cromosomas son idnticos, diremos que el carcter en cuestin se encuentra en homocigosis, el ejemplar es homocigoto; es decir, los genes aportados por sus progenitores son iguales. Si por el contrario, ambos genes (para un mismo carcter) son diferentes, diremos que el ejemplar es heterocigoto, o, lo que es igual, el gen aportado por uno de los progenitores es diferente al aportado por el otro (insistimos, para un mismo carcter). Si los dos genes que determinarn un carcter son distintos (heterocigoto) pueden ocurrir tres cosas en el momento de la formacin del nuevo ser: 1. Que el carcter resultante lo sea segn las directrices determinadas por uno de los genes. 2. Que el carcter resultante lo sea segn las directrices del otro gen. 3. Que el carcter resulte una mezcla o superposicin de ambos. Ver: PSU: Biologa; Pregunta 01_2006(2)
Variedades o tipos de herencia

No todas las caractersticas se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de arvejas usadas por Mendel. Situaciones de herencia simple, como las analizadas por Mendel, en la que solamente interviene un par de genes, son las excepciones y no la regla. Hoy sabemos que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la que llamaremos herencia no Mendeliana. Entre estos ltimos estn el ligamiento, el crossing-over, la dominancia incompleta, los alelos mltiples, la codominancia y la herencia ligada al sexo y otras.
Interacciones gnicas o genticas

Luego de que los principios de la herencia fueron redescubiertos hacia el 1900, se realizaron diversos experimentos con el fin de probar su validez. Dichos estudios comprobaron que los genes que se encontraban en el mismo locus, en un par de cromosomas homlogos (genes alelos) o en locus distintos (genes no alelos)

podran influir en la herencia de un rasgo. Estas interacciones se denominan interacciones gnicas y pueden ser de los tipos: allicas y no allicas.
Interacciones allicas

Los genes alelos; es decir, aquellos que se encuentran en el mismo locus en los cromosomas homlogos, pueden interactuar de diversas maneras y generar distintos mecanismos de herencia dominante, herencia recesiva, herencia intermedia, codominancia y series allicas. Herencia dominante y herencia recesiva

Pelaje blanco, por un gen dominante. Si prevalece un gen sobre el otro, diremos que el primero es dominante sobre el segundo, o que el segundo es recesivo respecto al primero. Diremos tambin que el ejemplar es portador del carcter recesivo, pues lo posee aunque no lo manifiesta. En la simbologa gentica, que usa letras para definir un carcter, las propiedades dominantes se escriben en mayscula y las recesivas en minscula. El carcter dominante es siempre visible y oculta al recesivo. El carcter recesivo puede permanecer latente durante generaciones y manifestarse cuando se den las condiciones de combinacin adecuadas. Herencia intermedia Como ya dijimos, dentro de los genes existen genes dominantes y genes recesivos. El gen dominante es aquel que se manifiesta y oculta al otro gen, que por este motivo se llama recesivo; lo que no quiere decir que no exista, sino que es mantenido en reserva oculto en la reproduccin por el individuo. Cuando los dos genes son semejantes se dice que es homocigtico. Significa que ese organismo tiene sus genes iguales para un mismo carcter. Cuando son diferentes se dice que es heterocigtico, es decir que sus genes para ese carcter (la altura, el color de pelo, color de ojos u otro) son distintos. Cuando ninguno de los genes es dominante se dice que se ha producido una herencia intermedia. Codominancia

Estado en que un gen expresa su caracterstica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo y de modo total en el heterocigoto. Dcese de los factores con la misma potencia hereditaria. Este tipo de interaccin se dilucid estudiando la herencia de los grupos sanguneos en el hombre. En la especie humana se distinguen cuatro grupos sanguneos: A, B, AB y O. Cuando uno de los progenitores es del grupo A y el otro del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB, ya que los genes que determinan los grupos sanguneos A y B se expresan de igual manera en el nuevo individuo, lo que se conoce como codominancia. Series allicas La mayora de los genes alelos se pueden presentar en ms de dos formas alternativas constituyendo las llamadas series allicas. En ellas existen muchas variantes dentro del mismo par de genes, aunque un organismo diploide slo puede presentar dos variantes de los genes que componen la serie allica. Un ejemplo es el color del pelaje de los conejos, entre otros.
Interacciones entre genes no alelos

Las interacciones entre estos genes pueden darse en distintos niveles, distinguindose por ello fenmenos de epistasis, pleiotropa, genes modificadores y elementos genticos transponibles. Epistasis Es un tipo de interaccin a nivel del producto de los genes no alelos. En una va metablica donde intervienen distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato en un producto, de manera que el compuesto final se obtiene por accin de varias enzimas. Cada una de estas est determinada por un gen, a lo menos. Si uno de los genes que codificaba para alguna de las enzimas sufre una mutacin y cambia, producir una enzima defectuosa y el producto final no se obtendr. El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre otro gen no alelo se denomina epistasis. En esta aparece un gen episttico y otro hiposttico. El primero es el que enmascara el efecto del segundo. Se distinguen distintos tipos de epistasis: dominante, recesiva, doble dominante y doble recesiva, y en cada una las proporciones clsicas se ven alteradas. Epistasis dominante. Se produce cuando el gen dominante es episttico sobre otro gen no alelo a l. Epistasis recesiva. En este tipo de interaccin un gen recesivo acta como gen episttico sobre otro gen no alelo. Epistasis doble dominante. En esta interaccin, los genes presentes en los dos locus que intervienen en la caracterstica, sern epistticos en condicin dominante. Epistasis doble recesiva. Para que se produzca, los genes actan como genes epistticos deben estar en condiciones recesivas. Pleiotropa Es un tipo de interaccin entre genes no alelos que ocurre cuando la accin o cambio de un solo gen provocan la aparicin de muchos fenotipos distintos. Genes modificadores Son los que afectan la expresin de un gen diferente o no alelo. Un ejemplo de este tipo de interaccin se observa en el color y distribucin del manchado de los ratones. Elementos genticos transponibles Hasta 1960, se pensaba que los genes ubicados en los cromosomas eran estables e inmviles, ya que se podan hacer mapas de su ubicacin. Sin embargo, en 1947, B. Mc

Clintock identific, por primera vez, un grupo de genes que llam elementos genticos controladores.

En la actualidad se les denomina transponibles, elementos genticos transponibles o genes saltarines. Uno de estos genes es un fragmento de ADN que puede moverse por todo el material hereditario de un organismo contenido en una clula. Este movimiento ocasiona cambios en el material hereditario que se traduce en la sntesis de distintos polipptidos, lo que a su vez genera distintos fenotipos.
Herencia cuantitativa

En algunas especies, los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensin, como el peso, la talla o el grado de pigmentacin, suelen depender de muchos genes, as como de las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos (se van sumando); es decir, parece que cada gen produce un pequeo incremento o descenso independiente de los otros genes.

Palmera enana. Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D.

Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada sustitucin por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centmetros. En el caso de una planta que es AABBccdd su altura ser de 45 cm, y en aquella que es AABBCCDD ser de 65 centmetros. En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportacin de uno depende de la presencia de otro. La herencia de caractersticas cuantitativas que dependen de varios genes se denomina herencia polignica. La combinacin de influencias genticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.
Herencia mixta o en mosaico

Corresponde a un tipo de herencia en que ambos genes son dominantes y se expresan simultneamente (ejemplo: gallinas andaluzas). Si se cruzan gallinas de plumas negras con gallinas de plumas blancas salpicadas de negro, en F1 (primera generacin) se obtiene el ciento por ciento de gallinas con plumas negras y plumas blancas salpicadas de negro, simultneamente, dando a las gallinas un color azulado (variedad andaluza).

Gallinas negras Genotipo: NN

Gallinas blancas salpicadas Genotipo BsBs

100 % gallinas andaluzas Ahora, si se cruzan entre s gallinas andaluzas, se obtiene: 25 % gallinas de plumas negras 50 % gallinas andaluzas 25 % gallinas de plumas blancas salpicadas, como lo demuestra el esquema siguiente.

Genotipos: (1) NN (2) NBs (3) BsBs

Fenotipos: (1) Negras (2) Andaluzas (3) Salpicadas

Proporcin fenotpica: 1 : 2 : 1 (25 por ciento negras, 50 por ciento

andaluzas y 25 por ciento salpicadas).

Consanguinidad

Se habla de cruzamiento consanguneo o endogamia cuando se cruzan entre si dos individuos con ascendentes comunes. La consanguinidad, especialmente si es repetitiva, provoca taras y degeneracin gentica, ya que por consanguinidad tienen ms probabilidades de aparecer en la descendencia genes letales recesivos. Es til para fijar mutaciones e introducir nuevos caracteres que tienen lugar en caracteres recesivos.

Cunto influye el genotipo en los deportistas? La consanguinidad aumenta considerablemente la aparicin de enfermedades recesivas y cuanto ms prxima sea la relacin familiar, mayor ser el riesgo de que ambos miembros de la pareja hayan heredado el gen anormal del antepasado comn. La enfermedad autosmica recesiva ms frecuente (1:2.500 recin nacidos vivos en poblaciones caucsicas) es la fibrosis qustica, caracterizada por trastornos pancreticos, respiratorios y de la sudoracin, cuyo gene (CFTR) ha sido localizado en los brazos largos del cromosoma 7. Herencia del sexo La especie humana posee 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares. De ellos, solo un par es de cromosomas sexuales o heterocromosomas mientras que los 22 pares restantes son de cromosomas somticos o autosomas. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamferos, las clulas de los individuos machos contienen un par XY y las clulas de las hembras un par XX. En la especie humana, como ya dijimos con una dotacin de 46 cromosomas, cada clula somtica femenina contiene 22 pares de autosomas ms un par XX, y cada clula somtica masculina contiene 22 pares de autosomas y un par XY.

La determinacin sexual queda marcada en el momento de la fecundacin y viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres slo producirn un tipo de vulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarn dos tipos de espermatozoides, el 50 por ciento sern portadores de un cromosoma X y el 50 por ciento sern portadores de un cromosoma Y. Como la fecundacisn es producto del azar, un vulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides, por lo que en la mitad de los casos se formarn hembras y en otro 50 por ciento se formarn machos. Por lo tanto, queda claro que el cromosoma Y es el responsable de la masculinidad. Este cromosoma est casi vaco de genes, pero lleva suficiente informacin gentica para el desarrollo sexual. Herencia ligada al sexo El cromosoma X es portador tambin de una serie de genes responsables de otros caracteres adems de los que determinan el sexo. Por eso decimos que la herencia de esos caracteres est ligada al sexo. Dos ejemplos bien conocidos son: el daltonismo y la hemofilia. Ver: Herencia ligada al sexo.
La simbologa mendeliana

Mendel ide una simbologa que le permiti representar y entender los mecanismos que hacen posible la trasmisin de las caractersticas hereditarias de padres a hijos. Los rasgos o caracteres estudiados por Mendel tenan siempre dos posibles manifestaciones fcilmente distinguibles, por ejemplo: el tamao de la planta era alto o bajo, la textura de las semillas era lisa o rugosa, adems, una de las alternativas de manifestacin dominaba siempre a la otra. Tambin usaba dos letras para representar los "factores" que controla cada rasgo o caracterstica estudiada. En el tamao de la planta, "A" representa el gen para tallo alto y "a" el gen que produce un caso enano. La caracterstica dominante se denota siempre con letra mayscula; la recesiva, con la misma letra pero minscula.

Fenotipo: raza negra. La gentica actual, a partir del trabajo de Mendel, ha desarrollado algunos conceptos que son claves para entender los mecanismos de la herencia: fenotipo, genes alelos y genotipo. Fenotipo. Es la apariencia externa o visible de un organismo, todo lo que podemos observar y que es la expresin de la informacin gentica. Por ejemplo, el color del cabello, de la piel, modelos de ojos, el tamao y ubicacin de las flores, la forma de las hojas y muchas otras. Genes alelos. Son segmentos especficos del ADN que determinan una caracterstica hereditaria. Cada gen se ubica en uno de los cromosomas que forman el par homlogo, lo que permite su separacin en diferentes gametos durante la meiosis. En los estudios de Mendel los factores "A" y "a" son alelos por que ambos codifican para la misma caracterstica (tamao en la planta), aunque con expresiones distintas: alta y enana, respectivamente. Adems, cada gen se ubica en un cromosoma de par homlogo, y estn a la misma altura, en un lugar llamado locus. Genotipo. Es la constitucin gentica de un ser vivo, lo cual determina su fenotipo. El genotipo no es observable directamente, aunque s se puede inferir a partir del anlisis de las proporciones fenotpicas. Cuando un organismo tiene genes alelos iguales, se dice que su genotipo es homocigoto (homo = igual). Existen dos tipos de homocigotos: dominantes y recesivos. El primero tiene slo genes alelos dominantes (AA); el segundo lleva slo genes alelos recesivos (aa).Cuando el individuo porta genes alelos distintos (Aa), se dice que su genotipo es heterocigoto. Ver: PSU: Biologa, Pregunta 06_2005 Simbologa Mendeliana, a modo de resumen Estudio de un carcter con expresin antagnica y fcilmente distinguible Por ejemplo: estatura, puede ser alto (A) o bajo (a). Diferenciacin entre una condicin dominante y otra recesiva para un carcter (Aa = carcter de alto es dominante sobre el bajo). Uso de letras maysculas y minsculas para diferenciar el antagonismo en un mismo carcter. Por ejemplo: estatura, puede ser alto (A) o bajo (a).

Conceptos bsicos, a modo de resumen Genotipo: Es la constitucin gentica de un ser vivo, la cual determina su fenotipo. El genotipo se puede inferir, pero no es observable directamente. Puede ser genotipo homocigoto o genotipo heterocigoto. Fenotipo: Expresin de la informacin gentica (lo que se ve al exterior). FENOTIPO = GENOTIPO + MEDIO AMBIENTE Genes alelos: Son segmentos especficos de ADN que determinan un carcter hereditario. Ejemplo: si estudiamos el tamao de una planta tenemos dos opciones: alta(A) o baja(a). Cada cromosoma tendr en algn sector especfico un locus dedicado a este gen.Como tenemos dos progenitores, en cada uno de los dos cromosomas habr uno de estos dos genes. Un ejemplo: Del cruce Rr x Rr (donde R y r representan genes alelos) se obtiene una descendencia cuya proporcin genotpica es: 50% : Rr (genotipo heterocigtico dominante) 25% : RR (genotipo homocigtico dominante) 25% : rr (genotipo homocigtico recesivo) Ver: PSU: Biologa: Pregunta 06_2005 Consecuencias genticas de la mitosis y de la meiosis Los procesos de mitosis y meiosis proporcionan una de las claves para explicar el aparente conflicto mantenido entre dos tendencias observables en el mundo de los seres vivos: la tendencia hacia la conservacin de la informacin merced a su correcta transmisin va patrones de herencia y, por otro lado, la tendencia hacia la presencia de variacin para posibilitar una mejor respuesta a cambios en el medio, la posibilidad de seleccin y, en definitiva, la evolucin. Por lo tanto, la mitosis, al mantener invariable el contenido gentico presente en los individuos de generaciones diferentes, es un proceso conservativo de la informacin hereditaria, mientras que la meiosis se presenta como un proceso con capacidad para generar una enorme cantidad de variacin, debido a que posibilita la trasmisin independiente y el entrecruzamiento de los cromosomas, adems de la reproduccin sexual. Para ejercitarse 1. Defina los siguientes conceptos de gentica: a) clula haploide b) clula diploide c) individuo homocigoto d) individuo heterocigoto e) fenotipo f) genotipo

g) cromosoma h) gen i) alelo 2. Utilice smbolos para explicar los conceptos anteriormente mencionados 3. Describa su fenotipo 4. Cul es tu frmula cromosmica? 5. Describa la importancia de la gentica en la actualidad 6. Cul es la diferencia entre cromosoma y gen? 7. Cul es la diferencia entre genotipo y fenotipo? 8. Qu clulas son haploides y diploides en su cuerpo? 9. Explique por qu los caracteres son dominantes o recesivos. 10. Cul es la simbologa gentica para su genotipo?

Los genes y caractersticas humanas

Los genes son las unidades fundamentales de la herencia. Los genes se pueden definir como una secuencia de ADN en el genoma que se requiere para la produccin de un producto funcional. Los genes tienen tanto menores y mayores efectos en caractersticas humanas. Los genes humanos han ganado prominencia en el debate de naturaleza vs. nutricin(Innato o adquirido).

[editar] Los genes y el comportamiento

Los genes tienen una fuerte influencia sobre el comportamiento humano. Sin embargo, ha sido cuestionado que la inteligencia se herede. La teora de que los seres humanos heredan caractersticas sustanciales de comportamiento se llama nativismo psicolgico, en comparacin con la postura que sostiene que el comportamiento humano y la cultura son aprendidos casi totalmente (tabula rasa). A principios del siglo XX, la eugenesia fue la poltica en algunas partes de los Estados Unidos y Europa. El objetivo era reducir o eliminar los rasgos que se considera indeseables. Una forma de eugenesia es la esterilizacin obligatoria de personas que se consideran no aptas mentalmente. Los programas de eugenesia de Hitler pusieron a la conciencia social en contra de la prctica y el nativismo psicolgico, que se asoci con el racismo y el sexismo.

[editar] Los genes y el gnero

La mayor diferencia gentica entre seres humanos saludables es el gnero. Los cientficos discuten el grado al cual los genes y la cultura afectan papeles sexuales. El caso de David Reimer era un ejemplo para el campo de "tabla rasa", aunque recientemente el mismo caso se ha convertido en evidencia de un fuerte componente gentico para la identidad de gnero.

[editar] Genes
La mayora de la diversidad gentica ocurre dentro de las razas que entre ellas. Conceptos comunes de las categoras raciales no coinciden con exactitud con las caractersticas genticas.

[editar] Psicologa Evolutiva

Artculo principal: Psicologa evolutiva.

La psicologa evolutiva explica muchos comportamientos humanos como ms o menos moderado por genes que se desarrollaron en los humanos cazadores y recolectores en la etapa de desarrollo cultural. Vase, por ejemplo, el sndrome de Estocolmo.

[editar] Trastornos genticos

Artculo principal: Enfermedades genticas.

Los seres humanos tienen varias enfermedades genticas, a menudo causadas por genes recesivos. Algunos ejemplos de enfermedades genticas humanas son: el sndrome de Turner, la enfermedad de Huntington, el cncer, el autismo y la anemia de clulas falciformes. Para una lista ms completa vase la lista de trastornos genticos. Los trastornos genticos suelen suceder en todas partes y son muy comunes en algunos lugares.

Sndrome del maullido del gato- Un trastorno causado por una delecin en el brazo corto del cromosoma 5. Esta supresin se traduce en un fenotipo de retraso mental, problemas de comportamiento, y un llanto parecido al maullido de un gato. Aproximadamente uno de cada 50.000 nacimientos tendr el sndrome.4 Enfermedad de Huntington- Un trastorno neurolgico causado por una secuencia repetitiva de un trinucletido. Huntingtons es un rasgo autosmico dominante. La mayora de los individuos con la enfermedad muestran el fenotipo por primera vez alrededor de los 40 aos de edad. Los sntomas son movimientos incontrolables, retraso mental y problemas de comportamiento.5 Sndrome de Turner- Es una enfermedad gentica rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 nias. Sndrome de Klinefelter- Un trastorno en los hombres provocado por la presencia de un cromosoma X adicional. Estas personas tienen un genotipo de 47 XXY en vez del normal XY . Los sntomas de este sndrome son los senos agrandados, testculos pequeos, y la esterilidad.6

[editar] Rasgos humanos con modelo de herencia simple

Varios rasgos humanos con modelo de herencia simple:
Dominante Con hoyuelos faciales Pueden degustar el PTC Lbulo de la oreja despegado Recesivo Sin hoyuelos No pueden degustar el PTC Lbulo pegado a la cara Referenc ias
7 8

7 10 11

Mentn hendido Iris oscuro Visin de colores Con pecas Cerumen hmedo Pueden enrollar la lengua en U Dedo pulgar normal Dedo meique torcido Dedo ndice ms corto que el anular (en hombres) Dedo ndice ms largo que el anular (en mujeres) Calvicie (en hombres) Sin calvicie (en mujeres) Rasgos capilares frontales en ngulo, Widow's peak (pico de viuda)

Sin mentn hendido Iris claro Daltonismo Sin pecas Cerumen seco Incapacidad para enrollarla Pulgar muy flexible (hiperextensibilidad) Meique no torcido ndice ms largo ndice ms corto Sin calvicie Calvicie

12

7 13

10 14

10

Sin Widow's peak

15 16

La herencia gentica es la manera en que se transmiten, de generacin en generacin, las caractersticas fisiolgicas, morfolgicas y bioqumicas de los seres vivos bajo diferentes condiciones ambientales.1

Contenido
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1 Introduccin 2 Definicin de herencia como herencia gentica 3 Crticas a la definicin de herencia como herencia gentica 4 Referencias 5 Enlaces externos

[editar] Introduccin
La herencia gentica slo representa una parte de la herencia, es decir, el porcentaje de la variabilidad fenotpica debido a efectos genticos aditivos. Pero definir las fuentes y el origen de las semejanzas entre miembros de una misma familia incluye tambin otro tipo de variables. El estudio de la herencia cuantifica la magnitud de la semejanza entre los familiares y representa el porcentaje de variacin que se debe a todos los efectos aditivos familiares, incluyendo la epidemiologa gentica aditiva y los efectos del medio ambiente. En los casos en que los miembros de una misma familia conviven resulta imposible discriminar las variables genticas fenotpicas de las del entorno y medioambiente. Los estudios de mellizos separados al nacer y de hijos adoptivos permiten realizar estudios epidemiolgicos separando los efectos hereditarios entre los de origen gentico y las etiologas ms complejas, incluyendo las interacciones entre los individuos y la educacin. Adems, diversos factores influyen al momento de interpretar los estudios de la herencia incluyendo los supuestos previos por parte de los investigadores. 2 Uno de los debates entre los cientficos es cual es el peso de la naturaleza y cual es el peso de la cultura, es decir, la magnitud de la influencia de los genes versus la magnitud de la educacin y el medioambiente.3 El dilema de una oposicin entre naturaleza y cultura, lo innato versus lo adquirido, es decir innato o adquirido, frase acuada por Francis Galton en el siglo XIX. Est comprobado que en los genes se transmite el color de la piel, del cabello, de los ojos. Se transmite tambin algo de la personalidad, los gustos, el carcter, las capacidades o la inteligencia? La doctora en neurobiologa Catherine Vidal, directora de investigacin en el Instituto Pasteur en Pars, refirindose al determinismo gentico, sostiene que la estructura mental no es inmutable, ya que la plasticidad cerebral hace que continuamente aparezcan nuevos circuitos neuronales basados en la experiencia y en el aprendizaje, por lo que, a nivel cerebral, nada es fijo o programado desde el nacimiento. Nacemos con slo el 10% de los 100 mil millones de neuronas ya interconectadas. El 90% de las conexiones restantes se construir progresivamente a lo largo de nuestra vida en funcin de las influencias de la familia, la educacin, la cultura, la sociedad y el medio ambiente.4 El doctor Albert Rothenberg, profesor de psiquiatra en la Universidad de Harvard y la doctora Grace Wyshak, profesora de psiquiatra en la misma universidad, estudiaron el rbol genealgico 435 de los 488 qumicos, fsicos, mdicos y fisilogos galardonados con el Premio Nobel entre 1901 y 2003, y el de 50 escritores ganadores del Premio Nobel de literatura y 135 ganadores del Premio Pulitzer. Los resultados de sus investigaciones contradicen la teora de la transmisin directa del genio del britnico Francis Galton publicada en el libro Hereditary Genius. Segn Albert Rothenberg y Grace Wyshak la genialidad no depende de los genes sino de una constelacin de factores que no son genticos sino psicolgicos. Los procesos afectivos y cognitivos involucrados en la creatividad son el resultado de una combinatoria de educacin, gentica y factores sociales. Los premiados no llevaban la genialidad grabada en el ADN ni provenan de familias con coeficientes intelectuales privilegiados sino que se haban educado con el incentivo y la orientacin creativa de sus padres. Los deseos incumplidos de estos padres buscaban realizarse a travs de sus hijos.5

[editar] Definicin de herencia como herencia gentica

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La herencia gentica es la transmisin a travs del material gentico existente en el ncleo celular, de las caractersticas anatmicas, fisiolgicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes. La herencia consiste en la transmisin a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestacin exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carcter que presenta un individuo.[cita requerida] Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproduccin idntica que d lugar a una rplica de cada uno de ellos; este fenmeno tiene lugar en la meiosis. Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una determinada especie se denominan variaciones genotpicas. Estas variaciones genotpicas surgen por cambios o mutaciones (espontneas o inducidas por agentes mutagnicos) que pueden ocurrir en el ADN. Las mutaciones que se producen en los genes de las clulas sexuales pueden transmitirse de una generacin a otra. Las variaciones genotpicas entre los individuos de una misma especie tienen como consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. Algunas mutaciones producen enfermedades, tales como la fenilcetonuria, galactosemia, anemia falciforme, sndrome de Down, sndrome de Turner, entre otras. Hasta el momento no se ha podido curar una enfermedad gentica, pero para algunas patologas se est investigando esta posibilidad mediante la terapia gnica. Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teora cromosmica de la herencia, tambin conocida como teora cromosmica de Sutton y Boveri:
1. Los genes estn situados en los cromosomas. 2. Los genes estn dispuestos linealmente en los cromosomas. 3. La recombinacin de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosmicos (Crossing over).

La transferencia gentica horizontal es factor de confusin potencial cuando se infiere un rbol filogentico basado en la secuencia de un gen. Por ejemplo, dadas dos bacterias lejanamente relacionadas que han intercambiado un gen, un rbol filogentico que incluya a ambas especies mostrara que estn estrechamente relacionadas puesto que el gen es el mismo, incluso si muchos de otros genes tuvieran una divergencia substancial. Por este motivo, a veces es ideal usar otras informaciones para inferir filogenias ms robustas, como la presencia o ausencia de genes o su ordenacin, o, ms frecuentemente, incluir el abanico de genes ms amplio posible.

[editar] Crticas a la definicin de herencia como herencia gentica

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La Teora de los sistemas de desarrollo (DST) se opone a la definicin de herencia como transmisin de genes y aplica el concepto a cualquier recurso que se encuentre en generaciones sucesivas y que contribuya a explicar por qu cada generacin se parece a la que le precede. Estos recursos incluyen factores celulares y factores externos como la gravedad o la luz solar. La DST utiliza, por tanto, el concepto de herencia para explicar la estabilidad de la forma biolgica de una generacin a otra la herencia genetica es el resultado de la union de dos celulas madre que al unirse craron un fenotipo con caracteristicas similares de dos pero sin embargo es un organismo diferente ya que al unirse se crearon nuevas celulas modificadas. Herencia Cmo recibimos nuestra herencia? En los vulos o en los espermatozoides, los cromosomas del padre y de la madre se mezclan y forman su propia receta y al final el cromosoma resultante es una mezcla de todas las recetas o caracteres de nuestros antecesores, desde el color del pelo, color de la piel, estatura hasta la predisposicin a sufrir ciertas enfermedades en el adulto. Por esa razn un beb podra tener rasgos heredados de su abuelo o abuela. Gracias a ese intercambio tambin se produce la variabilidad de la especie, que nos permite a cada uno de nosotros, ser diferentes de otros, nicos e irrepetibles. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia gentica.

Mientras que las cicatrices son adquiridas, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son lo que se llama caracteres hereditarios, es decir, son caracteres que se transmiten de generacin en generacin mediante la reproduccin. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. As, la altura de un individuo est determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentacin recibida durante su infancia.

Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la accin del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos. A veces, es difcil determinar si la variacin de un carcter es hereditaria o tiene un origen ambiental. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carcter hereditario; los hijos de padres altos suelen ser tambin altos; sin embargo, una correcta alimentacin tambin influye en la estatura alcanzada. Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente segn las condiciones ambientales en las que vive o se ha desarrollado un individuo. Sin embargo, las variaciones en los caracteres provocadas por el ambiente se caracterizan por no ser heredables, es decir, por no transmitirse a la descendencia. Para que la variacin de un carcter sea heredable ha de afectar al material hereditario, es decir, a la informacin que los padres transmiten a los hijos. << regresar En definitiva, qu es la herencia? La herencia es el conjunto de cromosomas y de recetas contenidas en ellos que hemos recibido o heredado de nuestros padres y que a su vez nosotros trasmitiremos a nuestros hijos. << regresar Y cmo se expresan (o se presentan) estos caracteres o recetas? Todos estos caracteres o rasgos (genes) pueden manifestarse o expresarse en forma dominante, recesiva o codominante. Cuando una de las dos recetas DOMINA sobre la otra, la llamaremos carcter o rasgo DOMINANTE. La otra, decimos que est en RECESO, solapada u oculta, y la llamaremos carcter o rasgo RECESIVO. Para que un carcter recesivo se manifieste es necesario que ambos progenitores aporten el mismo tipo de informacin. Si slo la aporta uno de ellos, el carcter no se manifiesta y en este caso se considera que la persona es una portadora asintomtica del rasgo o carcter. Y cuando se expresan las dos recetas a la vez con la misma intensidad se les llama CARACTERES CODOMINANTES, por ejemplo el grupo sanguneo AB. El nuevo ser entonces, unas veces expresa las instrucciones heredadas de ambos padres y otras veces slo expresar una de ellas, a pesar de tener las dos, porque la una domina sobre la otra y slo en condiciones favorables de generaciones sucesivas podr hacer valer su fuerza. Por ejemplo: cuando un miembro de la pareja tiene cabello negro, este carcter se comporta como dominante, y si el otro miembro tiene cabello rubio, su gen originario es recesivo; de tal modo, los hijos tendrn todos cabello negro, pero sern portadores del otro gen (cabello rubio) y es posible que entre los nietos o sucesivos aparezca alguien con cabello rubio. Pero si surge alguna alteracin de este gen, la informacin gentica ser diferente y puede aparecer un sujeto de cabello azul, lo que constituir una mutacin. << regresar Qu es una mutacin? Como ya lo vimos anteriormente, una mutacin es un cambio, que puede ser heredable, en el material gentico de una clula. En la naturaleza las mutaciones se originan al azar. Y aunque las causas siguen siendo inciertas, se conocen agentes externos (mutgenos) que pueden producir mutaciones.

Algunos de estos mutgenos son las radiaciones ambientales y sustancias qumicas entre ellas las radiaciones atmicas naturales o provocadas, los rayos X o los csmicos. Tambin estn los virus, los txicos, como el alcohol, algunas drogas y productos qumicos accidentales o fabricados ex profeso por el hombre. Una mutacin en una clula del cuerpo, provoca alteraciones en el organismo pero desaparece en el momento en que muere el individuo en que se origin. Sin embargo, las mutaciones en las clulas sexuales, vulos y espermatozoides, pueden transmitirse como rasgos hereditarios a los descendientes del individuo que sufri la mutacin. << regresar Origen de las enfermedades hereditarias La medicina actual reconoce que las enfermedades genticas se heredan sobre la base de la naturaleza del ADN, los genes y los cromosomas. Ahora que se ha completado la secuencia del genoma humano, los cientficos pueden estudiar mejor cmo los cambios en el ADN causan enfermedad en los humanos y finalmente esto ayudar en el diagnstico y tratamiento de trastornos genticos La herencia contenida en los genes o recetas de los cromosomas, puede sufrir cambios o mutaciones, ya sean benficas, permitiendo a los individuos adaptarse al medio ambiente, o deletreas que causen malformaciones o enfermedades. Es posible que un rasgo hereditario anormal: No acarree consecuencias reales en la salud ni en el bienestar de una persona (por ejemplo, un mechn de cabello blanco o el lbulo de la oreja agrandado). Tenga consecuencias mnimas (por ejemplo el daltonismo, incapacidad de ver los colores de forma usual). Tenga un efecto significativo en la calidad o expectativa de vida. << regresar Y por qu se producen las enfermedades? En la vida todo tiene sus fallos y en la naturaleza esto tambin ocurre. As, a nivel de nuestra herencia, los fallos se pueden originar por problemas en los cromosomas:

Nmero: El ejemplo de una anormalidad en el nmero de cromosomas es la trisoma 21 o sndrome de Down, donde los afectados tienen 3 cromosomas 21, en lugar de los dos esperados. Estructura: Por problemas en los genes, cuando estos caracteres o recetas estn equivocados (mutaciones), la informacin que expresan o codifican es errnea, y esto puede dar lugar a malformaciones o enfermedades. Contenido: Dado que nosotros poseemos dos cromosomas de cada par, uno heredado de nuestra madre y otro heredado de nuestro padre, nos podemos encontrar ante una de estas tres situaciones: Que las dos informaciones que codifican para la misma receta sean correctas. En este caso no hay ningn problema porque si las dos recetas son buenas, el individuo ser sano. Este estado se llama homocigoto normal.

Carcter o receta Que una receta sea correcta y la otra incorrecta, llamado heterocigoto. La afectacin depender del cromosoma involucrado.

Carcter o receta

Si el gen (receta) incorrecto est localizado en los AUTOSOMAS y es DOMINANTE el individuo manifestar alguna enfermedad como acondroplasia, osteognesis imperfecta o neurofibromatosis. Los individuos afectados tendrn un riesgo de 50% de heredarla a sus hijos. Si el gen (receta) incorrecto est localizado en los AUTOSOMAS y es RECESIVO, la persona ser sana pero portadora de un gen anormal, por ejemplo en Fibrosis Qustica una de cada 20 personas es portadora de una mutacin y son sanos pero si se llegan a casar dos portadores sus hijos podran heredar copias sanas o enfermas y podran tener esta enfermedad llamada Fibrosis Qustica del pncreas. El fenmeno es ms o menos igual en las ENFERMEDADES LIGADAS al cromosoma X, de TIPO DOMINANTE y de TIPO RECESIVO, solo que aqu s importara si la persona que tiene la mutacin es hombre o mujer. Que las dos estn mal.

Carcter o receta En este caso siempre tendremos individuos afectados, tanto para las enfermedades autosmicas como para las ligadas al cromosoma X, independientemente de que sean dominantes o recesivas. Sin embargo es muy raro que esto suceda en los casos dominantes y en este caso los individuos presentan la enfermedad mucho ms grave, ya que ambas recetas se expresan. Cada miembro de la pareja se va a encontrar que su pareja puede presentar cualquiera de las combinaciones anteriores para cualquier receta y, con base en stas, en el

momento de la fecundacin se formarn las diferentes combinaciones que darn lugar, a las diferentes probabilidades de presentar o no, algn rasgo o enfermedad hereditaria.

<< regresar Cul es la diferencia entre una alteracin o defecto gentico y una alteracin o defecto congnito? Una alteracin o defecto congnito es un desorden con el cual nace el beb pero no necesariamente se hereda. Algunos defectos son producidos por una exposicin, antes del nacimiento, a ciertos frmacos, productos qumicos u otros factores perjudiciales, como los rayos X. Las alteraciones genticas son aquellas que se heredan y se pasan de una generacin a la otra a travs de la gentica de esa familia. Un beb puede nacer con ambas, una alteracin que est presente en el momento de nacer (congnita) y otra que es causada por la informacin gentica familiar. Sin embargo, como ya lo dijimos, no todos los defectos congnitos son genticos. Por ejemplo, la parlisis cerebral es una alteracin congnita que afecta al sistema nervioso responsable del control de la funcin motora del cuerpo. Dado que es un defecto congnito, no es posible detectarla a travs de las pruebas genticas. << regresar

DIAGNSTICO DE LAS ENFERMEDADES GENTICAS Cundo puede diagnosticarse una anomala gentica? Como ya lo dijimos, los trastornos genticos se deben a defectos en los genes o a anomalas en los cromosomas. Los trastornos genticos pueden ser evidentes en el momento del nacimiento o bien aparecer al cabo de muchos aos. En algunas personas se puede efectuar un estudio gentico antes de que tengan un hijo, pero en otras slo es posible identificarlos como portadores de un trastorno gentico despus de tener un hijo o un feto con una anomala. As pues, una anomala gentica puede diagnosticarse antes o despus del nacimiento, mediante diferentes tcnicas que elabora el mdico especialista en el Consejo Gentico. Es muy importante saber que las pruebas que se utilizan para detectar defectos genticos, solo cubren algunas de las alteraciones, NO todas ellas.