Revista de Especialidades Mdico-Quirrgicas 2010;15(4):266-270

Caso clnico

Sndrome progeroide neonatal (Wiedemann-Rautenstrauch). Evolucin en cinco aos

Leonardo Prez Meja,* Yuritzi Santilln Hernndez**

Resumen
El sndrome progeroide neonatal, o sndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, es un padecimiento autosmico recesivo que se distingue por peso y talla prenatales bajos, macrocefalia relativa, cara triangular y envejecida, neurodesarrollo con retraso y muerte prematura en la infancia; esta enfermedad muestra heterogeneidad gentica. El diagnstico se basa en sus caractersticas clnicas. Exponemos la evolucin de cinco aos de un caso y ste se compara con los reportados en la bibliografa previa. Palabras clave: sndrome progeroide, lipoatrofia, Wiedemann-Rautenstrauch.

Abstract
Neonatal progeroid syndrome (NPS), or Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, is a recessive autosomal disease, characterized by prenatal low weight and stature, relative macrocephaly, triangular old looking face, delay in neurological development and premature death in the childhood, this syndrome presents genetic heterogeneity. The diagnosis is based on its clinical characteristics. We present the evolution of a case from birth to 5 years and we compared this case with the existing literature. Key words: progeroid syndrome, lipoatrophy, Wiedemann-Rautenstrauch syndrome.

l sndrome progeroide neonatal, conocido como sndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, es un padecimiento autosmico recesivo que se distingue por peso y talla prenatales bajos, macrocefalia relativa, cara triangular, ausencia de tejido adiposo subcutneo, apariencia envejecida,1 red venosa frontal prominente, hipotricosis, dientes prenatales y aracnodactilia. La mayora de los
* Gentica mdica. ** Jefa del servicio de Gentica Mdica. Centro Mdico Nacional 20 de Noviembre, Mxico, DF. Correspondencia: Dr. Leonardo Prez Meja. Gentica Mdica, Centro Mdico Nacional 20 de Noviembre, San Lorenzo 502, Edificio E, 1 Piso, Col. Del Valle, CP 03100, Mxico, DF. Correo electrnico: genmed20@gmail.com Recibido: mayo, 2010. Aceptado: agosto, 2010. Este artculo debe citarse como: Prez-Meja L, SantillnHernndez Y. sndrome progeroide neonatal (wiedemannrautenstrauch). Evolucin en cinco aos. Rev Esp Med Quir 2010;15(4):266-270. www.nietoeditores.com.mx

pacientes muestra neurodesarrollo con retraso y muere prematuramente en la infancia.2,3 En la bibliografa mundial se han reportado aproximadamente 16 casos, que muestran variabilidad clnica, con posible heterogeneidad gentica (Cuadro 1). La patognesis del sndrome progeroide neonatal es desconocida, por lo que el diagnstico se basa en sus caractersticas clnicas.1,4 CASO CLNICO Paciente masculino de 5 aos 5 meses de edad, originario de Tuxtla Gutirrez, Chiapas. Hijo de padre y madre no consanguneos de 40 y 39 aos, respectivamente, y producto del tercer embarazo; amenaza de aborto a las 11 semanas de gestacin y obtencin del producto a las 37 semanas de gestacin por cesrea de urgencia, secundaria al desprendimiento parcial de la placenta y al sufrimiento fetal agudo; peso: 1,400 g, talla: 39 cm, Apgar: 7/8; al nacer crneo con hemangioma capilar frontal y red venosa colateral prominente, cabello escaso y delgado y criptorquidia derecha.

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Cuadro 1. Comparacin de un caso de sndrome progeroide neonatal (NPS) del 2010 con hallazgos en 16 casos reportados previamente (contina en la siguiente pgina)
Wiedeman 1979 Ohashi y col.,. 1987 Rudin y Hagadom Castineyra y col., 1992 col., y col., Hermanos 1988 1990 Obregn y col., 1992 Bitoun y col., 1995 Total 17 Arboleda y col., 1997 Hermanos PrezMeja y SantillnHernandez 2010 M No 2120 X X X X X X NR NR X NR X NR X X X X NR X X X X X X NR X X X X X X X X NR M No 1400 NR X X X NR X NR NR X NR Hou y Wang 1995 Devos y col., 1981

Autores

Rautenstrauch y col., 1977 Hermanos

Sexo No 2110 X X X X X X X NR X X X X X NR X NR X NA NR X X X X X X X NR X NR NR NR X X X X NR X X X X X NR NR X NR NR X NR X X X X X X X X X No X X X Ninguno X NR X X X NR NR X X X X X X X X X X X X X X X X NA X NA NR NR NR X X X X X X X X X X NR X X X X X X X X X X X X X X X 2200 2500 2100 2300 2500 1120 1450 NR 2300 2400 1950 1500 1700 No No X No No No NR No NR X X X X

9M / 8 F 5/17 1120 2500 16/17 16/17 12/17 17/17 12/17 16/17 9/17 9/17 16/17 6/17

Consaguinidad

No

Peso al nacimiento (g)

2389

Pseudohidrocefalia Suturas muy abiertas

Fontanelas persis tentes

Fascies triangular y envejecida Dientes al nacimiento Crecimiento retardado Manos y pies grandes

NR

Contracturas articulares

NR

Disminucin de grasa subcutnea generalizada Acumulacin de grasa por encima de nalgas NR NR Ninguna Dilatacin ventricular, cerebro liso, atrofia cerebral cortical, atrofia del vermix cerebral inferior NR NR NR NR NR LeucoDilatacin distrofia de ventrsudanoflica culos (autopsia)

NR

Anormalidades del SNC

NR

Lo mismo, Atrofia pero no cerebral, malfordilatacin macin ventricular de Dandy -Walker

Ninguna

Ninguna

NR

NR

NR

Ninguna

5/17

Anormalidades cardiovasculares NR NR NR NR NR Crneo anormal, anormalidades esquelticas transitorias

NR

NR

NR

NR

NR

NR

NR

VSD, ASD

NR NR

NR

NR

NR

NR

NR

NR

Ninguna Huesos Crneo, Lo mismo Lo mismo FontaPequeo vis- Osteopenia nasales pelvis, nelas cerocrneo, hipoplsimetfisis amplias, neurocrneo cos, pobre y difisis huesos grande, costiosificacin de huesos wormiallas delgadas, del crneo, largos nos hipoplasia de retraso en la anormales los cuerpos edad sea vertebrales, acetbulo en tridente

1/17 8/17

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Sndrome progeroide neonatal (Wiedemann-Rautenstrauch)

Anormalidades radiolgicas

NR

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Cuadro 1. Comparacin de un caso de sndrome progeroide neonatal (NPS) del 2010 con hallazgos en 16 casos reportados previamente (continuacin)
Wiedeman 1979 Ohashi y col.,. 1987 Rudin y Hagadom Castineyra y col., 1992 col., y col., Hermanos 1988 1990 Obregn y col., 1992 Bitoun y col., 1995 Total 17 Arboleda y col., 1997 Hermanos PrezMeja y SantillnHernandez 2010 Hou y Wang 1995 Devos y col., 1981

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NR NR NR NR NR NR NR NR NR NR NR Hipotiroidismo NR Incremento: prolactina, testosterona, estrgenos. X NA NR 2/17 Notable No Notable Notable Leve No Notable NA NA Moderado No NA Notable 10/17 (De medio a marcado) Criptorqui- Criptorqui- Pene dia dia pequeo, criptorquidia derecha Neonato 6 meses Neonato 5.5 aos 6/17 NR Pene grande NR NR Pene Criptorquigrande dia NR Ninguna NR NR NR NR Ninguna 4 aos 18 meses 20 meses 2 meses 7 meses 28 semanas Neonato 5 meses 2.5 aos Neonatos 5.5 aos (media: 8 meses) Neonato 6 meses Neonato 9/17 media: 7 meses 1 ao 5.5 aos 19 meses 2 meses 7 meses Terminacin electiva

Autores

Rautenstrauch y col., 1977 Hermanos

Anormalidades endocrinas

NR

Prez Meja L y Santilln Hernndez Y

Retraso psicomotor

Notable

Notable

Anormalidades en genitales

NR

Edad al reporte

8 meses 8 meses 9 meses 8 meses 16 aos (2)

Muerte

2.5 aos

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NR: no registrado; NA: no aplica; X: presente.

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Evolucin

Hospitalizado 40 das por prematurez y peso bajo. Infeccin repetida de las vas areas hasta los 2 aos de edad. Al ao 8 meses tuvo convulsiones febriles. TAC de crneo y electroencefalograma normales. A los 2 aos sufri crisis convulsivas, tratadas con difenilhidantona. Nueva TAC cerebral reportada como normal y electroencefalograma con descargas focales, que se generalizan. La valoracin por oftalmologa, a los 2 aos 1 mes, descart anomala de Rieger. El electroencefalograma a los 2 aos 8 meses report incremento de la excitabilidad cortical focal secundariamente generalizada y a los 3 aos report ondas delta y theta difusas, con dao cortical ligero. A los 5 aos los potenciales evocados visuales con datos de la corteza calcarina que apoyaron retardo en la conduccin. En la exploracin fsica actual se encontr paciente masculino con edad aparentemente mayor a la cronolgica, de apariencia envejecida; peso y talla tres desviaciones estndar por debajo del percentil 3, microcefalia, cabello delgado y seco, implantacin baja de pabellones auriculares, nariz afilada con puente nasal deprimido, narinas estrechas, micrognatia, clinodactilia en el quinto dedo, reflejos osteotendinosos ligeramente aumentados, pene pequeo, criptorquidia derecha, testculo izquierdo retrctil y ausencia generalizada de tejido graso subcutneo.

Figura 2. Radiografa anteroposterior del crneo.

Figura 3. Paciente a los 5 aos 5 meses de edad.

Desarrollo psicomotor

Figura 1. Paciente a los 5 meses de edad.

Sonrisa social: 6 meses, sostn ceflico: 10 meses, sedestacin con apoyo: 1 ao 6 meses, gateo: 2 aos, bipedestacin: 3 aos. Segn la escala de Denver, a los

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3 aos 9 meses con retraso global del neurodesarrollo, de aproximadamente 12 meses. Con alteracin mayor en lenguaje motor fino. Actualmente, slo menciona bislabos y no tiene control de esfnteres. DISCUSIN Se realiz diagnstico diferencial con sndrome SHORT y sndrome tricorrinofalngico tipo I. En el sndrome SHORT (un acrnimo) se consideran la talla baja y la lipoatrofia; sin embargo, en nuestro paciente se descart anomala de Rieger y nunca existi retraso de denticin. En el sndrome tricorrinofalngico tipo I se considera la cara triangular, pero los pacientes cursan con peso normal al nacer, con una nariz peculiar en forma de pera, con inteligencia normal y con epfisis cnicas de falanges medias y proximales, datos que no corresponden con los de nuestro paciente. Por las caractersticas clnicas

de nuestro paciente se integra diagnstico de sndrome progeroide neonatal. En el Cuadro 1 se muestran las caractersticas que reflejan la variabilidad fenotpica.

REFERENCIAS 1. Pivnick E, Angle B, Kaufman R, Hall B, et al. Neonatal progeroid (Wiedemann-Rautenstrauch) syndrome: report of five new cases and review. Am J Med Genet 2000;90:131-140. 2. Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes with unusual facies: well-known syndromes. In: Syndromes of the head and neck. 4th ed. New York: Oxford University Press, 2001;p:1005-1008. 3. Megarbane A, Loiselet J. Clinical manifestation of a severe neonatal progeroid syndrome. Clin Genet1997;51(3):200-204. 4. Courtens W, Nuytinck L, Fricx C, Andre J, Vamos E. A probable case of Wiedemann-Rautenstrauch syndrome or neonatal progeroid syndrome and review of the literature. Clin Dysmorphol 1997;6(3):219-227.

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