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Genes y Cromosomas

Seccin de Gentica Mdica

Informacin para el paciente

Los genes son fragmentos de ADN empaquetados en cromosomas


Toda la informacin gentica est almacenada en cada clula de nuestro cuerpo. El material gentico que contiene esta informacin es el ADN, comprimido y empaquetado en unas estructuras alargadas visibles al microscopio llamadas cromosomas. Los genes son fragmentos de la cadena de ADN con instrucciones especficas para la produccin de diferentes protenas que controlan el desarrollo y el funcionamiento de nuestro organismo.

Unos 30.000 genes repartidos en cada juego de 23 cromosomas


Tenemos 46 cromosomas en el ncleo de cada clula de nuestro cuerpo. Estos 46 cromosomas son realmente dos juegos o 23 pares. Recibimos un juego de nuestra madre y otro de nuestro padre, a travs del vulo y del espermatozoide, respectivamente. Con la excepcin de un par, los 22 restantes son prcticamente idnticos y se han numerado del 1 al 22, del ms largo al ms corto. El par 23, el ltimo y el nico desigual, lo forman los cromosomas sexuales (X e Y): Se llaman as porque las mujeres tiene dos cromosomas X (46,XX), mientras que los hombres tienen uno de cada (46,XY). Los vulos y los espermatozoides son clulas especiales que slo tienen un juego de 23 cromosomas. De esa forma, cuando un vulo es fecundado por un espermatozoide surge una nueva clula con una dotacin cromosmica completa de 46 cromosomas que dar lugar a un nuevo ser. Se estima que existen unos 30.000 genes distribuidos en los 24 diferentes cromosomas (1-22, X e Y). Un buen smil para comprender la relacin entre genes y cromosomas es el de un audio-cassette, que contiene en su interior la cinta magntica (el ADN), en la que estn grabadas las canciones (los genes), como se muestra en el dibujo al reverso de esta hoja.

Toda la informacin gentica es necesaria


La integridad de la informacin gentica es fundamental para el desarrollo y el funcionamiento normal del organismo. Tanto si hay material gentico de ms (por ejemplo, en la trisoma 21 o sndrome de Down, en la que hay tres copias del cromosoma 21), como si lo hay de menos, es muy posible que se produzcan anomalas fsicas o mentales. La falta de un pedazo de un cromosoma implica la prdida de un nmero variable de genes, y tendr consecuencias para la salud y el desarrollo de esa persona. Se suele emplear el trmino mdico de delecin (del latn deletere=borrar, eliminar) para referirse a esta prdida de material gentico. Una delecin puede ocurrir en cualquier cromosoma y ser de tamao variable. Sus consecuencias dependern del nmero y de la importancia de los genes includos en el fragmento perdido. En general, cualquier prdida de material gentico que se pueda observar en una anlisis de cromosomas convencional es muy probable que se asocie a retraso del desarrollo psicomotor y a dificultades en el aprendizaje.

Un gen es un fragmento de ADN, al igual que una cancin grabada en una cinta de audio-cassette (Tomado de: Our Inheritance, our future; realising the potential
of genetics in the NHS. Department of Health. London: The Stationary Office, 2003)

(Sixto Garca-Miar, ver.2, junio 2009)