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Sndrome de Down

Ana Luca Torres Guilln

2013
Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el ltimo corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funcin de su tamao, del par 1 al 22 (de mayor a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad, por lo que debera ocupar el lugar 22, pero un error en la convencin de Denver del ao 1960, que asign el sndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros das, mantenindose por razones prcticas esta nomenclatura. El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la informacin gentica de un individuo en algo ms de 400 genes, aunque hoy en da slo se conoce con precisin la funcin de unos pocos.

Ana Luca Torres Guilln


Facultad de Medicina Humana
Universidad San Martn de Porres

Informtica Mdica

Qu es el Sndrome de Down?
El sndrome de Down es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21.

Caractersticas
Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita.

John Langdon Haydon Down


Fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan.

Descubridor
En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.

Causas
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos.

Enfermedades
Las personas con sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms.

Tratamiento
Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.