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MINISTERIO DE EDUCACIN

KINGS SCHOOL

TRABAJO DE:

BIOLOGIA

TEMA:

ELABORADO POR: DAVID S. KANT

GRADO: 11

PROFESOR: ROGER DE GRACIA

FECHA:

15-4-2011

INTRODUCCIN

La biologa (del griego bios, vida, y - -loga, tratado, estudio, ciencia) tiene como objeto de estudio a los seres vivos y, ms especficamente, su origen, su evolucin y sus propiedades: gnesis, nutricin, morfognesis, reproduccin, patogenia, etc. Se ocupa tanto de la descripcin de las caractersticas y los comportamientos de los organismos individuales como de las especies en su conjunto, as como de la reproduccin de los seres vivos y de las interacciones entre ellos y el entorno. De este modo, trata de estudiar la estructura y la dinmica funcional comunes a todos los seres vivos, con el fin de establecer las leyes generales que rigen la vida orgnica y los principios explicativos fundamentales de sta. En 1865 un monje estudioso de la herencia gentica llamado Gregor Mendel observ que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades bsicas de la herencia son actualmente denominadas genes. En este trabajo veremos la gentica mendeliana y los tipos de genes.

CONCLUSIN

La gentica es el campo de la biologa que busca comprender la herencia biolgica que se transmite de generacin en generacin. Gentica proviene de la palabra ( gen) que en griego significa "descendencia". El estudio de la gentica permite comprender qu es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras clulas) y reproduccion, (meiosis) de los seres vivos y cmo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan caractersticas biolgicas genotipo(contenido del genoma especfico de un individuo en forma de ADN), caracteriticas fsicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad. Espero que este trabajo este bien elaborado y que yo pueda aprender sobre lo que investige.

TEORA CROMOSOMICA

La teora cromosmica de Sutton y Boveri enuncia que los alelos mendelianos estn localizados en los cromosomas. Esta teora fue desarrollada independientemente en 1902 por Theodor Boveri y Walter Sutton. Tambin se denomina a veces teora cromosmica de la herencia. La teora permaneci controvertida hasta 1915, cuando Thomas Hunt Morgan consigui que fuera universalmente aceptada despus de sus estudios realizados en Drosophila melanogaster. La investigacin realizada durante este siglo proporcion tres pilares bsicos para el desarrollo posterior de la biologa moderna, influyendo de manera fundamental en todas las reas cientficas y creando un sistema unificado a pesar de la complejidad subyacente. Estas tres ideas fueron:

La teora celular, que concibe la clula como la unidad viva autnoma ms pequea; segn esta idea, las clulas son las unidades fundamentales tanto de los organismos unicelulares (como bacterias o protistas) como de los multicelulares, y adems constituyen los vehculos de propagacin de los organismos vivos: las esporas, el esperma y los huevos. Un punto muy importante es que la teora celular considera que las nuevas clulas proceden de las antiguas, como lo expres Rudolf Virchow: 'Omnis cellula ex cellula'. El paradigma mendeliano: segn las ideas de Gregor Mendel los elementos heredables se basan en unidades, partculas individuales que pasan de una generacin a la siguiente mediante los mecanismos reproductivos. Estas unidades existen en parejas (los alelos), para los cuales pueden existir diferentes variantes. Estas variantes coexisten en los hbridos, y pasan a la generacin siguiente en forma de copia simple. Es decir, Mendel estableca el comportamiento combinatorio de los genes y su segregacin en la descendencia. El concepto de seleccin natural, ya expresado por Charles Darwin en su libro 'On the Origin of Species by Means of Natural Selection or the Preservation of Favoured Races in the Struggle for Life' (Sobre el Origen de las Especies por Medio de la Seleccin Natural o la Preservacin de las Razas Favorecidas en la Lucha por la Vida) (1859). Por tanto, Darwin rechazaba la idea conservacionista de la inmutabilidad de las especies, que se consideran en continuo proceso de cambio como resultado de la presin de seleccin realizada por la Naturaleza..

Los estudios sobre fertilizacin realizados por Edouard Van Beneden en 1883 demostraron que los proncleos masculino y femenino en el zigoto de Ascaris contribuyen cada uno con un juego de cromosomas a la primera divisin celular. Por otro lado, un influyente citlogo de la poca, August Weismann, propuso la cromatina como material hereditario. Incluso estableci la teora de la lnea germinal, y predijo algn tipo de reduccin de la informacin antes de la formacin de los gametos. Sin embargo Weismann, en su teora cromosmica de la herencia de 1892, consideraba que cada cromosoma mittico contena el genoma completo de la lnea germinal.

CONTROL DE LA ACCIN GENETICA

El desarrollo de un individuo multicelular ocurre a partir de un cigoto que prolifera mediante mitosis y mediante el proceso de determinacin celular. En un principio todas y cada una de las clulas que constituyen el embrin pueden convertirse en cualquier tipo celular, son clulas totipotentes, pero en la mayora de los individuos tras algunas divisiones del embrin cada clula determina a qu tipo celular corresponder y ya no podr volver a formar otro tipo de clula. La gentica del desarrollo estudia cmo a partir de una clula aparece un organismo completo a nivel intracelular, a nivel de los genes y de su expresin o no expresin. Las etapas que engloba el desarrollo temprano en animales son:

Fecundacin: por fusin de dos gametos surge el cigoto que acabar constituyendo el organismo. En mamferos el gameto no es un vulo propiamente dicho, sino que es un ovocito ya que est detenido en metafase de segundo orden, y pasa a vulo una vez fecundado. Dentro de la fecundacin se distinguen varias fases: aproximacin, activacin del ovocito, penetracin y anfimixis (en mamferos) Segmentacin:mediante divisiones por mitosis se forman primero blastmeros que a medida que se dividen van bajando por la trompa de Falopio hacia el tero. Divisiones sucesivas originan la mrula y finalmente la blstula. Despus de la segmentacin ocurre la compactacin que consiste en los procesos que comunican los blastmeros entre s e impediran su separacin si no hubiera zona pelcida. Ya las clulas internas forman el embrioblasto que formar ms adelante el embrin, y las clulas externas forman el trofoblasto que dar lugar a la placenta Gastrulacin: menos divisiones mitticas, comienzan los movimientos morfogenticos al desplazarse conjuntos de clulas. Se forman las tres hojas embrionarias: ectodermo, mesodermo y endodermo. Organognesis: el embrin experimenta la organizacin estructural, se delimitan los rganos. Histognesis: diferenciacin de tejidos: epitelial, glandular, conjuntivo, sanguneo, muscular y nervioso.

La gentica es muy importante a la hora de estudiar el desarrollo ya que la expresin de los genes regula eventos muy importantes en el mismo, es importante por tanto el estudio del control gentico del desarrollo.

GENES REGULADORES Y ESTRUCTURALES Un gen es una secuencia lineal de nucletidos de ADN o ARN que es esencial para una funcin especfica, bien sea en el desarrollo o en el mantenimiento de una funcin fisiolgica normal. Es considerado como la unidad de almacenamiento de informacin y unidad de herencia al transmitir esa informacin a la descendencia. La realizacin de esta funcin no requiere de la traduccin del gen ni tan siquiera su transcripcin. Los genes estn localizados en los cromosomas en el ncleo celular y se disponen en lnea a lo largo de cada uno de los cromosomas. Cada gen ocupa en el cromosoma una posicin determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina genoma. Tipos de genes: 1. Genes estructurales, que codifican para protenas, que podran ser reguladoras de genes, o codifican ARN especficos que slo se transcriben. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en la formacin del ARN. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminocidos de la protena por medio del cdigo gentico. 2. Genes reguladores sin transcriptos, como: 1. Genes o secuencias de replicacin que especifican el sitio de iniciacin y terminacin de la replicacin del ADN. 2. Genes de recombinacin que proporcionan los sitios de unin para las enzimas de recombinacin. 3. Genes de segregacin que son los sitios especficos para que las fibras del huso mittico durante la meiosis se adhieran a los cromosomas durante la segregacin en mitosis y meiosis. 4. Genes de secuencias del ADN que reconocen e interactan con protenas, hormonas y otras molculas. 5. Secuencias de repeticin y secuencias sin sentido. HISTORIA DEL CONCEPTO DE GEN: El concepto de gen ha ido variando a lo largo del tiempo, conforme ha avanzado la ciencia que lo estudia, la gentica:

Gregor Mendel en sus experimentos propuso la idea original del gen, aunque l no los denomin genes, sino factores, y vendran a ser los responsables de la transmisin de los caracteres de padres a hijos (lo que ahora llamamos fenotipo). El gen mendeliano es una unidad de funcin, estructura, transmisin, mutacin y evolucin que se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas. Hacia 1950, se impuso el concepto de gen como la cadena de ADN que dirige la sntesis de una protena. Este es un concepto que proporciona una naturaleza molecular o estructural al gen. El gen codifica protenas y debe tener una estructura definida por el orden lineal de sus tripletes. Ms tarde surge el concepto de gen como la cadena de ADN capaz de dirigir la sntesis de un polipptido. Este concepto surge al comprobar que la mayora

de las protenas estn formadas por ms de una cadena polipeptdica y que cada una de ellas est codificada por un gen diferente. Actualmente se sabe que algunos genes codifican ms de un polipptido y que un mismo polipptido puede ser codificado por diferentes genes. La existencia de genes solapantes y el procesamiento alternativo rebaten la hiptesis de un gen -> un polipptido. Ms bien debe proponerse la relacin inversa, un polipptido -> un gen. Adems existen algunos genes que no codifican protenas sino ARN y por ltimo en el concepto de gen no solamente se incluye las regiones de ADN que codifican un polipptido sino tambin los genes reguladores que determinan en qu tejidos, en qu momento o en qu cantidad se ha de sintetizar el polipptido.

GEN OPERADOR
Un gen operador es un elemento de control regulador de la expresin de un opern. Es una regin del ADN con una secuencia que es reconocida por la protena reguladora. En un opern tpico el operador se sita entre la regin promotora y los genes estructurales. En una representacin esquemtica de un operador se le designa, abreviadamente, por la letra O. El estudio de diferentes mutantes del operador del opern lac permiti establecer la regin del ADN que forma el operador. Esta secuencia es una regin de 17 a 25 nucletidos situada justo despus del promotor y antes del gen LacZ que tiene una enorme especificidad por la protena represora. GEN PROMOTOR El promotor de un gen es la regin de ADN que controla la iniciacin de la transcripcin de dicho gen a ARN. Dicha regin -el promotor- est compuesta por una secuencia especfica de ADN localizado justo donde se encuentra el punto de inicio de la transcripcin del ADN y contiene la informacin necesaria para activar o desactivar el gen que regula. El promotor est presente tanto en procariotas como eucariotas.

En los procariotas
El promotor es la secuencia que seala el comienzo de la transcripcin del ADN a ARN, y es por ello el lugar de enlace de la ARN polimerasa. El promotor se encuentra en una de las dos hebras del ADN, y la orientacin y posicin del promotor dictar cul de las dos hlices del ADN servir como molde para sintetizar el ARN. Muchos promotores necesitan de protenas activadoras antes de que puedan unirse eficazmente a su respectiva polimerasa. Generalmente, el enlace de la ARN polimerasa con el promotor es lo que facilita a que la hlice de ADN se abra para permitir la subsecuente transcripcin a ARN.

En los eucariotas
A diferencia de los procariota, que solo tienen una polimerasa, los eucariotas tienen tres ARN polimerasa distintas. Por tal motivo, cada una de las polimerasas tiende a reconocer secuencias de promotores especficas. Igualmente, los procesos de regulacin son ms complejos que en los procariotas incluyendo la posicin de las secuencias reguladoras del ADN con respecto a los promotores. Los promotores tienen secuencias de nucletidos definidas, como las cajas "TATA" y "TTGACA". Los promotores se localizan en los extremos 5'-terminales de los genes. La ARN polimerasa se une a las secuencias de dichos promotores iniciando el proceso de la transcripcin. La secuencia mnima con capacidad promotora de la transcripcin recibe el nombre de promotor mnimo. Gen Constitutivo : Gen que est siempre activo. Su expresin es funcin de la interaccin de la RNA polimerasa con el promotor, sin regulacin adicional.

Gen Estructural : Genes que se transcriben en mRNA, rRNA y tRNA.

Gen Letal : Gen que produce la muerte del individuo.

Gen Regulatorio : Genes involucrados en la activacin inhibicin de la transcripcin de genes estructurales.

Gen Reportero : Gen cuyo producto es fcilmente detectable. Ej. cloranfenicol transacetilasa.

Gen Represor: Gen regulatorio cuyo producto es una protena que controla la transcripcin de un operon particular.

Gen Supresor: Gen que revierte la expresin fenotpica de mutaciones causadas por cambios en otros genes.

Gen Supresor de Tumor : Gen que codifica para producto que normalmente funciona suprimiendo la divisin celular. Mutaciones en este gen son responsables ede la activacin de la divisin celular y formacin de tumores.

DOMINANCIA INCOMPLETA
La dominancia incompleta es la interaccin gentica en la cual los homocigotos son fenotpicamente diferentes a los heterocigotos. Los cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo. Suponiendo que la forma de los ojos estuviera determinada por un gen cuyo homocigoto dominante da forma grande y redonda y el homocigoto recesivo da una forma semialargada, y el heterocigoto resulte con forma achatada y ms alargada que la de cualquier progenitor homocigoto para esta caracterstica, se puede tener el ejemplo en los progenitores IJ y KL y mostrndose en el heterocigoto IJKL'. Hay dos tipos:

Herencia intermedia En los cruzamientos que hay una herencia intermedia o sin dominancia, los individuos heterocigotos para cierta caracterstica expresan una condicin intermedia de los dos genes alelos. Por ejemplo: al cruzar dos plantas de lneas puras, una con flores rojas y otras con flores blancas, la generacin filial uno ser 100% Heterocigota y 100% plantas con flores rosadas. Para simbolizar los genes de los individuos se usa la letra inicial del rasgo (en el caso anterior C - color de la flor-), en mayscula y la letra inicial de las distintas expresiones del mismo (Rojo o Blanco), en minscula y superndice. Codominancia En los cruzamientos en los que hay codominancia, en los heterocigotos los dos genes alelos se expresan, pero sin unirse. Por ejemplo: al cruzar una vaca y un toro, de lneas puras, siendo la vaca caf rojiza y el toro blanco, la generacin filial ser 100% Heterocigota y 100% de pelaje rosado o manchado. Para simbolizar los genes de los individuos se usa la letra inicial del rasgo (en el caso anterior C - color del pelaje-), en mayscula y la letra inicial de las distintas expresiones del mismo (Caf Rojizo o Blanco), en mayscula y superndice.

ERENCIA POLIGENICA
La herencia polignica es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen sencillos desde la superficie. Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes La herencia polignica no se expresa en absoluto como caracteres discretos, como en el caso de los caracteres mendelianos. En vez de ello los caracteres polignicos se reconocen por expresarse como graduaciones de pequeas diferencias (una variacin continua). El resultado forma una curva con un valor medio en el pico y valores extremos en ambas direcciones. La altura en los seres humanos es un tipo de herencia polignica. Representando grficamente las diferentes alturas una variacin continua ser evidente, con una altura promedio y las variaciones extremas, muy altas y muy bajas. Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porque esta controlada por el efecto aditivo de dos o ms pares de genes separados. La herencia de cada gen sigue las reglas de Mendel. La herencia polignica se distingue por:

Cuantificarse midiendo ms que contando Dos o ms pares de genes contribuyen al fenotipo La expresin fenotpica abarca un gran rango

En humanos se observa en:


Altura Lupus Eritematoso Sistmico Peso Color de ojos Inteligencia Color de la piel Muchas formas de comportamiento

INDICE

INTRODUCCIN GENETICA MENDELIANA: TEORA CROMOSOMICA CONTROL DE LA ACCIN GENETICA GENES: ESTRUCTURALES REGULADORES PROMOTOR OPERADOR REPRESOR DOMINACIN INCOMPLETA CODOMINANCIA ERENCIA POLIGENICA

ANEXOS CONCLUSIN

ANEXOS