Amenorrea Amenorrea primaria: 1) Ausencia de menstruacin a la edad de 13 aos cuando no hay desarrollo visible de caracteres sexuales secundarios.

2) A la edad de 15 aos cuando los caracteres estn presentes Alteracin gentica: fallo gonadal precoz con amenorrea primaria Causas anatmicas de amenorrea son pocas Dignstico: EF de caracteres sexuales secundarios y alteraciones anatmicas Medicin hGC (gonadotropina corinica humana) para descartar embarazo Medir hormona foliculoestimulante (FSH) Para la menstruacin: 1) Hipotlamo libera: hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH) pulstilmente 2) Hipfisis: La GnRH estimula la secrecin de FSH y LH. 3) Ovario: FSH y LH promueven desarrollo folicular ovrico y ovulacin. 4) Folculo ovrico: secreta estrgenos antes de la ovulacin en mayor cantidad 5) Cuerpo lteo: secreta progestgenos despus de la ovulacin 6) Si no hay gestacin secrecin de estrgenos y progesterona comienza sangrado Amenorrea secundaria: menstruacin previa y ausencia de menstruacin durante 3 ciclos menstruales normales o 90 das (regular). Pacientes anovulatorias tienen reglas irregulares y pueden sangrar excesivamente durante la menstruacin pues no se ha contrarrestado los estrgenos. Causa de amenorrea determinar si presentan caracteres secundarios, pues si hay ausencia indicar que la mujer nunca ha estado expuesta a estimulacin estrognica.

Amenorrea sin caracteres sexuales secundarios

Desarrollo mamario signo de exposicin a estrgenos, sin desarrollo de mamas y caracteres sexuales secundarios lo que nos traduce amenorrea primaria Sin tero alteracin enzimtica presencia de hormona antidesarrollo del conducto de Mller en sujeto XY

Causas de amenorrea primaria

a) Hipogonadismo hipergonadotrfico: fallo gonadal primario, entonces hay ausencia en la secrecin de hormonas. Aumento niveles FSH y LH. Asociado a alteraciones genticas. Un 30% de pacientes con amenorrea primaria tienen alteracin gentica. Sx de disgenesia gonadal o Sx de Turner + comn de hipogonadismo en mujer. Trastornos genticos Disgenesia gonadales: Sx de Turner 45X ms frecuente provoca fallo gonadal. Asociacin: estatura baja, pterigium colli, trax en escudo, cbito valgo, metacarpos cortos, insercin baja de la lnea de pelo, paladar ojival, mtiples nevos pigmentados y 4 metacarpiano corto). Con el Dx de Sx de Turner buscar y tratar patologas (cardicas 30% coartacin, renales y autoinmunes tiroiditis). Tienen atresia acelerada de los folculos resulta amenorrea se vuelven ovarios fibrticos o cintillas ovricas. Cromosoma X anormal: 46XX con deleciones parciales del X. depende cantidad y localizacin Mosaicismo: ms habitual 45X/46XX Disgeneis gonadal pura: fenotipo = mujeres, con infantilismo sexual, amenorrea primaria, estatura normal y ausencia de alteraciones cromosmicas (46XX o 46XY). Cintillas ovricas. Sndrome de Swyer: mutaciones del gen SRY en el Yp11 da desarrollo de mujeres XY con disgenesia gonadal. Otros genes SOX9 (17q24 diferencia testicular y secrecin de AMH) Deficiencia enzimtica Hiperplasia suprarrenal lipoidea congnita: AR, incapacidad de convertir colesterol pregnenolona. Tienen en infancia hiponatremia, hiperpotasemia y acidosis tanto los XX como los XY son mujeres. Mineralocorticoides y glucocorticoides + restitucin hormonal. Deficiencia de 17-hidroxilasa y 17,20-desmolasa: mutacin gen CYP17. Amenorrea primaria, ausencia de caracteres sexuales secundarios, fenotipo femenino, HTA e hipopostasemia. La 17hidroxilasa convierte a cortisol y si no hay esa enzima hay poco cortisol por lo que incrementa la ACTH y hay gran produccin de mineralocorticoides con retencin de sodio nos da HTA y prdida de potasio. Deficiencia aromatasa: AR Mutaciones de los receptores gonadotropinas Mutacin del receptor de LH y/o FSH b) Otras causas: radiacin de los ovarios, quimioterapia, c) Hipogonadismo hipogonadotrfico: el hipotlamo no secreta cantidades necesarias de GnRH o hay un trastorno hipofisiario Retraso fisiolgico: ms frecuente, falta de desarrollo fsico lo que provoca reactividad retrasada de pulsos de GnRH Sx de Kallmann: 2da ms frecuente: secrecin pulstil insuficiente de GnRH, transmisin gentica resulta en deficiencia de GnRH. Otras causas de deficiencia de GnRH: inflamacin, tumores, lesiones vasculares o traumatismo. DDx con retraso fisiolgico: retraso fisiolgico talla baja para edad cronolgica y Sx de Kallmann normal para la edad. Tumores del SNC: ms habitual craneofaringeoma d) Trastornos genticos: deficiencia de 5-reductasa. XY. Virilizacin en la pubertad, con testculos y no hay estructuras mllerianas. Convierte testosterona dehidrotestosterona. Sin desarrollo

mamario en la pubertad (a diferencia con insensibilidad a andrgenos). Bajos niveles de gonadotropinas. Mutaciones del receptor de la hormona liberadora de gonadotropinas Deficiencia de FSH e) Otras disfunciones hipotlamo/hipfisis: desnutricin, malabsorcin, prdida de peso, anorexia nerviosa, ejercicio excesivo, enfermedades crnicas, neoplasias y marihuana.

Diagnstico HC y EF (muy til) 1) Estudios iniciales de laboratorio: FSH si la HC no sugiere otra cosa 2) Sx de Turner: talla baja 3) Hallazgos fsicos anormales: olfato, campo visual, papilas pticas SNC 4) Galactorrea asociada a prolactinomas Estudio Dx a) Medir niveles de FSH para diferencia entre hipogonadismo hipogonadotrfico del hipergonadotrfico. SI FSH entonces realizar cariotipo Nieles de FSHcon 45x por cariotipo confirma Sx de Turner. b) Si Sx de Turner hay asociacin con coartacin de la airta 30% y disfuncin tiroidea por lo que debe realizarse ECO cada 3 a 5 aos y estudio de funcin tiroidea. c) SI cariotipo tiene cromosoma Y entonces extirpar gnada por riesgo a tumores.

d) SI cariotipo normal y niveles de FSH elevados entonces considerar deficiencia de 17hidroxilasa. En laboratorio: progesterona >3ng/ml, bajo nivel de 17ahidroxiprogesterona (0.2ngml) y elevados de desoxicorticosterona. Dx estimulacin con ACTH despus de bolo se eleva progesterona srica y ausencia de cambio en 17-hidroxiprogesterona. e) Si FSH bajo hipogonadismo hipogonadotrfico f) TAC o MRI lesiones del SNC. g) Retraso fisiolgico vs secrecin insuficiente de GnRH: en retraso por una Rx puede haber retraso en edad sea y adems ausencia de lesiones en el SNC por TAC o MRI. h) Retraso fisiolgico vs deficiencia de gonadotropinas: a la estimulacin con GnRH la respuesta en el retraso fisiolgico de LH es normal, en la deficiencia la respuesta de FSH y LH es baja Tratamiento Amenorrea primaria con fallo gonadal e hipogonadismo hipergonadotrfico: Tx cclico con estrgenos y progesterona (caracteres secundarios) + prevenir osteoporosis. 1) Estrgeno 0.625mg/d conjugado o 1mg/d de estradiol 2) Evitar dosis altas para evitar el cierro precoz de epfisis. 3) Administrar gestfenos (acetato de medroxiprogesterona) o con progesterona para evitar estimulacin endometrial de estrgenos en pacientes con tero. a) 2.5, 5 o 10mg/d durante 12 a 14d, cada 1 o 2 meses. vulos progesterona 50 a 100mg/d durante 12 a 14d cada 1 o 2 meses. 4) Pacientes con masicismo o cintillas gonadales podrn ovular y gestar espontneamente con Tx sustitutivo de estrgenos 5) Deficiencia de 17a-hidroxilasa: Tx con corticoides y estrgenos si hay tero + gestgenos 6) Tratamiento dirigido a causa primaria a) Prolactinomas e hiperprolactinemia responden a bromocriptina o cabergolina (agonistas dopaminrgicos) b) Retraso fisiolgico: informacin de que habr en un futuro desarrollo

Amenorrea con alteracin de los caracteres sexuales secundarios y de la anatoma

Causas 1) Alteraciones anatmicas: obstruccin del conducto de salida o porque no se encuentre. Bloqueo de salida del conducto de Mller: himen imperforado, tabiques vaginales transversos y la hipoplasia o ausencia de tero, del cuello o de la vagina = Sx Mayer-Rokitansky-KsterHauser (alteracin metabolismo de galactosa). Bloqueo transverso de salida St: dolor plvico cclico sin sangrado menstrual. Consecuencias: hematocolpos, hematmetra o hemiperitoneo Sx de Asherman: causa de amenorra o hipomenorra secundaria por riesgo de formacin de cicatrices endometriales o cervicales (Qx cervical o uterina previa, infecciones con DIU y EPI) 2) Insensibilidad a Andrgenos: feminizacin testicular. Caracteres secundarios sin menstruacin. Hombres XY. Deficiencia en receptor de andrgenos. Testosterona normal. Hormona antiMlleriana normal por lo que no hay tero,

vagina ni trompas de Falopio. Hay conversin de testosterona en estrgeno lo que estimula el crecimiento mamario. Altas, eunucoide (brazos largos con manos y pies grandes) 3) Hemafrosditismo verdadero: raro. Tejido gonadal y femenino. Genotipo XX o XY y mosaicos. Genitales externos ambiguos y desarrollo mamario. Dx: Puede empezar con EF Paciente desarrollada con insensibilidad completa a andrgenos a) Himen imperforado: membrana abultada que se distiende con Valsalva. Eco o RM para conductos de Meller. Pielografa por asociacin con malformaciones renales. b) Insensibilidad a andrgenos cuando no hay vello pbico o axilar. Confirmar con cariotipo y existe cromosoma Y. Si el receptor de andrgenos no es completo habr virilizacin c) Ausencia de endometrio es alteracin del conducto de salida: rara. d) Sx de Asherman: se Dx con histerosalpingografia con infusin de solucin salina en eco o en histeroscopia.

Adherencia intrauterinas en la histerosalpingografa en una paciente con Sx de Asherman. B) vista histeroscpica de adherencias intrauterinas en un paciente con Asherman. Tratamiento 1) Himen imperforado: incisin circunferencial para abrir el orificio vaginal. 2) Tabique transverso con escisin Qx. 46% en tercio superior de la vagina y 40% en tercio medio. Utilizar dilatarores de Frank para distender la vagina hasta cicatriz. 3) Hipoplasia o asucencia de cuello uterino histerectoma. 4) Vagina ausente o corta: dilataciones progresivas para hacerlas funcional 5) Con insensibilidad completa a andrgenos: extirpar testculos despus de la pubertad para evitar malignidad. 6) Adherencia en cuello del tero (Sx de Asherman) pueden eliminarse mediante reseccin histeroscpica con tijeras o electrocauterizacin

Amenorrea con alteracin de caracteres sexuales secundarios y anatoma normal

Pensar en embarazo en aquellas mujeres en edad reproductiva con amenorrea. Causas 1) Fallo ovrico: durante la menopausia. Con poco estrgenos: sofocos y sequedad vaginal. EF: atrofia vaginal y ausencia de moco cervical. Antes de los 40 es prematuro y es patolgico. Causas de fallo ovrico tras desarrollo de caracteres sexuales secundarios: cromosomas, iatrognicas (Radio, quimio, afectacin riego uterino por Qx), infecciones, trastorno autoinmunes, galactosemia, Sx de Savage (resistencia a gonadotropinas), Consumo de cigarrillos, idioptica. 2) Lesiones hipofisiarias/hipotalmicas: tumores hipotalmicos. Ms frecuente los craneofaringiomas en localizacin supraselar: dolores de cabeza, alteraciones visuales. Sx de Sheehan: necrosis posparto de la hipfisis con hipopituitarismo. 3) Secrecin alterada de la Hormona Liberadora de Gonadotropinas Hipotalmicas GnRH: 1/3 de pacientes con amenorrea: enfermedades crnicas, desnutricin, estrs, trastornos psiquitricos y ejercicio inhiben pulsos de GnRH. Hiperprolactinemia, enfermedad de Cushing y acromegalia inhiben secrecin de GnRH. Anorexia nerviosa, DM, patologi renal, pulmonar, enfermedad heptica, infecciones crnicas, enfermedad de Addison, disfuncin tiroidea 4) Prdida de peso y dieta: 10% del masa corporal en 1 ao. Dx Realizar prueba de embarazo: mujer, caracteres sexuales secundarios normales, exploracin plvica normal si es negativo: 1) TSH srica 2) Prolactina srica 3) Niveles de FSH: si tiene amenorrea hipergonadotrfica, hipogonadotrfica o normo. 25 -40mUI/ml en mnimo 2 muestras de sangre indican amenorrea hipergonadotrfica y la causa: ovario porque no est respondiendo bien 4) Estado de estrgenos: se determina administrando acetato de medroxiprogesterona 5 o 10mg VO durante 10d y despus aparecera sangrado por prdida a los 1 10d tras las ltima dosis. Sino hay sangrado entonces 100 200mg de progesterona en aceite IM. Paciente con amenorrea primaria y estado estrognico aparente normal, la administracin de progesterona Dx la ausencia congnita de endometrio. ECO transvaginal. 5) Tcnica de imagen de hipfisis y estudio de hipotlamo Hirsutismo: oligomenorrea o amenorrea por anovulacin crnica. Descartando tumores de andrgenos e hiperplasia suprarrenal congnitca. a) Anticonceptivos orales b) Antiandrognicos: espironolactona (disminuye produccin de andrgenos y compite por sitio de unin a su receptor). Flutamida (igual que espirono pero menos EA) Acetato de ciproterona: gestgeno, disminuye niveles de andrgenos y de LH induce efecto antagonista de andrgenos a nivel perifrico. Inhibidores de la 5a-reductasa: finasteriode Hidrocloruro de efloritina: tpica uso en cara y barbilla. Induccin de ovulacin a) No hay evidencia concluyente que relaciona los frmacos de fertilidad con Ca de ovario. Gestacin y Tx con anticonceptivos orales antes y despus de tener hijos pueden proteger frente CaO.

b) 1ra eleccin. CITRATO DE CLOMIFENO: con niveles adecuados de estrgenos, normal FSH y prolactina. Pacientes con inadecuado liberacin con cociente elevado LH/FSH (SOP) Complicaciones: gestacin mltiple y Sx de hiperestimulacin ovrica c)