Institut fr medizinische und pharmazeutische Prfungsfragen

Rechtsfhige Anstalt des ffentlichen Rechts Mainz

IMPP-Gegenstandskatalog (IMPP-GK 1)
fr den schriftlichen Teil des

Ersten Abschnitts der rztlichen Prfung

(AppO vom 27. Juni 2002)

Teilkatalog Biologie fr Mediziner

Stand: Februar 2005

 Institut fr medizinische und pharmazeutische Prfungsfragen Postfach 2528, 55015 Mainz

Die Vorgaben zum schriftlichen Teil des neuen Ersten Abschnitts der rztlichen Prfung in der Approbationsordnung fr rzte (AppO) vom 27. Juni 2002 sind weitgehend denjenigen zum schriftlichen Teil der bisherigen rztlichen Vorprfung in der zuletzt am 27. April 2002 genderten AppO vom 14. Juli 1987 nachgebildet. Bereits in der rztlichen Vorprfung konzentrierte sich die Prfung der naturwissenschaftlichen und theoretischen Grundlagen zunehmend in Verbindung mit klinischen Fragestellungen auf die medizinisch relevanten Ausbildungsinhalte (vgl. 22 Abs. 3 AppO vom 27. Juni 2002). Der bergang vom schriftlichen Teil der rztlichen Vorprfung zu dem des neuen Ersten Abschnitts der rztlichen Prfung wird also ganz gezielt in harmonischer Anbindung erfolgen. Ein wichtiger Schritt hierfr war die im Januar 2001 verffentlichte 4. Auflage des IMPP-Gegenstandskatalogs (IMPP-GK) fr den schriftlichen Teil der rztlichen Vorprfung. Erstmals wurde der Katalog durch eine vierte (rechte) Spalte ergnzt. Sie enthlt stichwortartig Anwendungsbeispiele, mit denen der in Spalte 3 detaillierte Prfungsstoff in Beziehung steht. Es kann sich hierbei im engeren Sinn um Bezge handeln, die hohe klinische Relevanz besitzen oder denen wegen ihres Modellcharakters besonderer didaktischer Wert zukommt. Die rechte Spalte folgt weder einer eigenen Systematik, noch wird Vollstndigkeit angestrebt. Stattdessen knnte sie als Anregung dafr dienen, noch mehr als bisher ber sinnvolle Schnittstellen zwischen den grundlagenwissenschaftlichen und spteren Ausbildungsabschnitten nachzudenken. Ein Eintrag in der rechten Spalte erweitert also nicht den Prfungsstoff des entsprechenden Items. Der Sachverhalt kann aber an anderer Stelle in einem der Teile dieses IMPP-GK in den vorderen Spalten aufgefhrt sein und somit beim dortigen Item zum Prfungsstoff gehren. Um jeglichem Missverstndnis vorzubeugen, sei daher wiederholt: Der in Betracht kommende Prfungsstoff findet sich in den Spalten eins bis drei des IMPP-Gegenstandskatalogs. Dessen ungeachtet knnen besonders wichtige Entwicklungen, wie sie in der lebendigen Wissenschaft stndig vor sich gehen, auch dann schon Prfungsstoff sein, wenn sie dem Prfungsstoffkatalog der Approbationsordnung fr rzte zuzuordnen sind, im IMPP-GK aber noch nicht aufgefhrt werden. Es sei deutlich darauf hingewiesen, dass Grundlage fr den schriftlichen Teil des Ersten Abschnitts der rztlichen Prfung allein der in der AppO festgelegte Prfungsstoff ist (Anlage 10 der neuen AppO). Der IMPP-GK 1 ist als Erluterung und Konkretisierung der dort in allgemeiner Form festgelegten Prfungsthemen zu verstehen. Er ist damit als Hilfestellung sowohl bei der Prfungsvorbereitung als auch bei der Gestaltung von Ausbildungsinhalten anzusehen und dient selbstverstndlich auch als Richtschnur bei der Auswahl der schriftlichen Prfungsthemen. In Anlage 9 und 10 der neuen AppO wird das Teilgebiet II nunmehr Chemie fr Mediziner und Biochemie/Molekularbiologie statt Chemie fr Mediziner und Biochemie genannt, um die Bedeutung der Molekularbiologie fr die moderne Medizin zu unterstreichen. Im IMPP-GK 1 wurde die neue Bezeichnung fr den Teilkatalog entsprechend bernommen. Eine weitere nderung erbrigte sich. Molekularbiologie und Zellbiologie war und ist die vierte von fnf Zwischenberschriften im zugehrigen Teilkatalog. Auerdem heit es in Anlage 10 der neuen AppO im Teilgebiet III jetzt Grundlagen der Humangenetik. Genetik statt bisher Genetik, um die Bedeutung der Humangenetik fr die moderne Medizin zu unterstreichen. Im IMPP-GK-Teil Biologie fr Mediziner finden sich unverndert die Grundlagen der Humangenetik im Kapitel 2. Nur dessen berschrift wurde von Genetik in Genetik / Grundlagen der Humangenetik gendert. Von einigen verbesserten Schreibweisen abgesehen erfolgten keine weiteren nderungen. Auch wenn der IMPP-GK vorerst praktisch unverndert bleibt, heit dies nicht, dass der schriftliche Teil des neuen Ersten Abschnitts der rztlichen Prfung derselbe wie der bisherige schriftliche Teil der rztlichen Vorprfung bleiben wird. Eine harmonische Anbindung wird zwar erfolgen, aber die Fragestellungen in den Prfungsaufgaben werden sich weiter verndern. In welche Richtung dies erfolgen wird, verdeutlicht der allgemeine Teil im Prfungsstoff fr den Ersten Abschnitt der rztlichen Prfung (Anlage 10 der AppO vom 27. Juni 2002):

Prfungsaufgaben zum Ersten Abschnitt der rztlichen Prfung betreffen das medizinische Grundlagenwissen ber die Krperfunktionen, insbesondere sind die naturwissenschaftlichen Fcher auf die medizinisch relevanten Inhalte auszurichten. Die Prfungen schlieen Aspekte ein, die die Verknpfung dieses Grundlagenwissens mit klinischen Anteilen sichern, wie - Methodik, Durchfhrung und Ergebnisse der krperlichen Untersuchung und weiterer diagnostischer Verfahren (z.B. diagnostische Eingriffe; laborgesttzte, bildgebende, elektrophysiologische und andere apparative Diagnostik; grundlegende psychodiagnostische Anstze), - therapeutische einschlielich pharmakotherapeutische Interventionen, - das Verstndnis von Krankheitsentstehung, -bewltigung und -prvention, - die Gestaltung der Arzt-Patient-Beziehung.

"BIOLOGIE FR MEDIZINER" (Inhaltsbersicht)

1 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 1.10 1.11 1.12 1.13 1.14 1.15 1.16 1.17 2 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 2.7 2.8 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8 Allgemeine Zellbiologie, Zellteilung und Zelltod Zellbegriff und zellulre Strukturelemente Plasmamembran Zellkern Zytoplasma, Zytosol Ribosomen Endoplasmatisches Retikulum Golgi-Komplex (Golgi-Apparat) Exozytose Endozytose Lysosomen Peroxisomen Mitochondrien Zytoskelett Zellzyklus und Zellteilung (Mitose) Meiose (Reifeteilung) Zelltod Zellkommunikation und Signal-Transduktion Genetik / Grundlagen der Humangenetik Organisation und Funktion eukaryontischer Gene Chromosomen des Menschen Formale Genetik Gonosomen, Geschlechtsbestimmung und -differenzierung Mutationen Klonierung und Nachweis von Genen bzw. Genmutationen Entwicklungsgenetik Populationsgenetik Grundlagen der Mikrobiologie und kologie Morphologische Grundformen der Bakterien Aufbau und Morphologie der Bakterienzelle (Procyte) Wachstum der Bakterien Bakteriengenetik Pilze Viren Prionen Ausgewhlte Kapitel aus der kologie mit Bezgen zur Mikrobiologie

IMPP-GK 1 (Februar 2005)

BIOLOGIE FR MEDIZINER
1 1.1 Allgemeine Zellbiologie, Zellteilung und Zelltod Zellbegriff und zellulre Strukturelemente Evolution der Zellen (Prokaryonten, Eukaryonten), Endosymbionten-Theorie, Zellen als abgegrenzte miteinander kommunizierende Individuen, Grenverhltnisse: Muskelzelle, Erythrozyt, Hepatozyt, Neuron Plasmamembran (s.a. GK Biochemie 15.3) Definition als Grenze zwischen Intraund Extrazellular-Raum Aufbau aus Phospholipiden, Glykolipiden, Cholesterin, Membranproteinen; asymmetrische Anordnung der Molekle, Fluid-Mosaic-Modell Ort der Biosynthese der Membranlipide und Proteine im endoplasmatischen Retikulum, Modifikation im GolgiKomplex Membrantransporter, Pumpen und Kanle (s.a. GK Physiologie 1.3.2) Zell-Zell-Kontakte, Tight junctions und Gap junctions, Zonula adhaerens, Desmosomen, Hemidesmosomen, fokale Kontakte (s.a. GK Physiologie 1.3.4) Glykokalix, Basallamina Asialoglycoproteinrezeptoren und Selektine als Bindungsstellen fr Leukozyten Membranrezeptoren (s. 1.9 und 1.17) Zellkern Zellkern als Haupttrger der biologischen Erbinformation (s.a. 2.1 und GK Biochemie 7.2, 7.3 und 14.2) Transkription und Replikation der DNA Kernhlle, Kernlamin, Kernporenkomplexe, Transport in den und aus dem Zellkern, Kernlokalisationssignale Nukleolus und Ribosomenbildung, fibrillre und granulre Komponenten des Nukleolus Heterochromatin, Euchromatin (Chromosomen) Zytoplasma, Zytosol Ort der anaeroben Glykolyse, der Synthese von Aminosuren, Fettsuren, Monosacchariden, Nukleotiden, Glykogen, Triglyzeriden

1.2 1.2.1 1.2.2

1.2.3

1.2.4 1.2.5

Mukoviszidose Pemphigus vulgaris

1.2.6 1.2.7

Entzndungsprozesse

1.2.8 1.3 1.3.1

1.3.2 1.3.3

1.3.4

1.3.5 1.4

Glykogenspeicher-Krankheit, Fettleber

IMPP-GK 1 (Februar 2005)

"Biologie fr Mediziner"

Speicherung von Glykogen und Triglyzeriden; Proteasomen, Ubiquitin 1.5 Ribosomen Funktion: Proteinsynthese  1 -Antitrypsin-Mangel Unterscheidung in freie und gebundene Ribosomen, 40S- und 60S-Untereinheiten, Bindung an mRNA zu 80S-Partikeln mitochondriale Ribosomen Endoplasmatisches Retikulum (s.a. GK Biochemie 15.8) Glykogenspeicher-Krankheit (Defekt Definition membrangebundenes netzfrmiges von G-6-Phosphatase), Skorbut Schlauch-System, raues ER (Ergasto(mangelhafte Prolin-Hydroxylieplasma) und glattes ER rung) Raues Ort der Synthese von sekretorischen, Endoplasmati- lysosomalen und Membranproteinen; sches Signalpeptide, SignalerkennungspartiRetikulum kel und Signalerkennungspartikel-Rezeptor, cotranslationale Insertion von Proteinen ins Lumen bzw. in die Membran des rauen ER, N-Glykosylierung, Hydroxylierung, Disulfidbrckenbildung Glattes Ort der Synthese der MembranphosEndoplasmapholipide, der Steroidhormone, der tisches Biotransformation der Xenobiotika, Retikulum (Cytochrom P-450), der Gluconeogenese und der Speicherung von Ca2+ Golgi-Komplex (Golgi-Apparat) (s.a. GK Biochemie 15.9) Stapel (Diktyosomen) von flachen Hyperproinsulinmie (Diabetes Zisternen (Sacculi) und peripheren mellitus) durch mangelhafte Vesikeln Umwandlung von Proinsulin; I-Zellen-Krankheit (Mukolipidose Cis-, Mittel- und Trans-Cisternen sowie Cis- und Trans-Golgi-Netzwerke II), mangelhafte bertragung von Phosphatgruppen an lysosomale Ort der posttranslationalen ModifikaProteine und dadurch fehlender tion und Sortierung der Proteine wie Transport in die Lysosomen O-Glykosylierung, Sulfatierung und Abspaltung von Polypeptidketten (z.B. Insulin) Ort der Synthese von Glykolipiden und Polysacchariden Modifikation von lysosomalen Proteinen zur Bindung an M-6-Rezeptor im Trans-Golgi-Netzwerk und Transport zu Lysosomen Rolle von Clathrin, Coatomer Exozytose (s.a. GK Physiol. 1.3.2) Fusion sekretorischer Vesikel mit der Tetanus und Botulismus, wobei die Plasmamembran, Sekretabgabe, Erentsprechenden Toxine durch die neuerung der Lipide und Proteine der Bindung an Synaptobrevin die Plasmamembran Exozytose der Neurotransmitter aus regulierte Exozytose (induzierbar) Be- Neuronen hemmen und zu Krmpfen deutung von Calcium-Ionen und Anne- und Lhmungen fhren

1.6 1.6.1

1.6.2

1.6.3

1.7 1.7.1

1.7.2 1.7.3

1.8

IMPP-GK 1 (Februar 2005)

"Biologie fr Mediziner"

xinen konstitutive Exozytose Apozytose (Milchfetttropfensekretion) besondere Formen: Viruspartikelaustritt, Matrixvesikel im verkalkenden Knochen Endozytose (s.a. GK Physiol. 1.3.2) intrazellulre Aufnahme von Stoffen durch Plasmamembranvesikel Rezeptor-vermittelte (spezifische) Endozytose am Beispiel der Aufnahme von Cholesterin (LDL-Rezeptor), Eisen (Transferrin-Rezeptor) und Viren (Influenza-Virus) Clathrin und Adaptine, ClathrinsaumGrbchen und Vesikel Pinozytose (unspezifische) fr lsliche Stoffe Endosom (Endozytose-Vesikel) mit frhen und spten Formen Phagozytose (Partikel) Transzytose und Caveolae (mit Caveolin) als Sonderformen Lysosomen membranumgrenzte Organellen, pH 4,5 bis 5, saure Hydrolasen, Leitenzym: saure Phosphatase Mannose-6-Phosphat als Signalgruppe fr Bindung an M-6-P-Rezeptor Heterophagie, Phagosom: Bedeutung der Heterophagolysosomen bei der Abwehr von Infektionen durch Mikroorganismen Autophagie: Bedeutung bei der Erneuerung von Zellstrukturen Telolysosomen (Residualkrper) Lipofuscine Sekretion lysosomaler Enzyme durch Osteoklasten, Leukozyten und Spermien (Akrosom-Reaktion) Peroxisomen sphrische membranumgrenzte Organellen, kristalline Einschlsse in der Matrix (Urat-Oxidase) und an der Membran (Marginal-Platten aus -Hydroxysure-Oxidase B) Funktion: Abbau komplexer Lipide wie Prostaglandine und Leukotriene durch -Oxidation, Synthese der Plasmalogene und Steroide; Leitenzym: Katalase; Vermehrung durch Abknospung

1.9 1.9.1 1.9.2

Familire Hypercholesterinmie Influenzavirusinfektion

1.9.3 1.9.4 1.9.5 1.9.6 1.10 1.10.1

1.10.2

Lysosomale Speicherkranheiten, z.B. Tay-Sachs- Krankheit: -N-Hexosaminidase-A-Mangel; I-Zell-Erkrankung (Mucolipidose II): Fehlen von M-6-P-Signal an mehreren lysosomalen Proteinen Gicht und Silikose: Schden der Lysosomenmembran durch Harnsure bzw. Silikatkristalle fhren zur Freisetzung lysosomaler Enzyme und Entzndungsreaktionen Cystinose: mangelhafter Transport von Cystin aus den Lysosomen

1.10.3 1.10.4 1.10.5

1.11

Adrenoleukodystrophie Cerebro-hepato-renales Syndrom (Zellweger-Syndrom)

IMPP-GK 1 (Februar 2005)

"Biologie fr Mediziner"

1.12

1.13 1.13.1

1.13.2

1.13.3

1.13.4

aus vorhandenen Peroxisomen bzw. aus einem Netzwerk (peroxisomales Retikulum) Mitochondrien (s.a. GK Biochemie 15.5) fadenfrmige bis sphrische Organellen mit Doppelmembran und mit spezifischen Proteinen, Vermehrung durch Teilung; uere Membran: Porin, Innenmembran: Cardiolipin, spezifische Permeabilitt, Permeasen und Kanalproteine, Oberflchenvergrerung (Cristae und Tubuli), Innenmembran: Ort der Atmungskette und ATP-Synthese (Elementar-Partikel); die Matrix: Ort des Zitratzyklus und der Lipid-Oxidation eigenes Genom mit doppelstrngiger zirkulrer DNA und Ribosomen (70 S), Herkunft mitochondrialer Proteine Zytoskelett Mikrotubuli Struktur, Aufbau, Transportfunktion, Polaritt und Anordnung Motorproteine: Kinesin und Dynein, Zentrosom (Mikrotubuli-Organisationszentrum, MTOC), Zentriolen (Mutter- und Tochterzentriol, Satellit), Bedeutung fr Mitose Kinetosomen (Basalkrper), Kinozilien, Flagellen (Geieln), Aufbau, Vorkommen, Nexin, Centrin, Flimmerbewegung IntermedirStruktur, Durchmesser zwischen dem Filamente von Mikrotubuli und Aktin molekulare Heterogenitt, zelltypspezifische Unterschiede: Vimentin, Zytokeratine, Desmin, Peripherin und GFAP mechanische Stabilitt der Zelle Sonderform: Kernlamin Aktinfilament- Struktur, Aufbau, Isoformen system ATP-abhngige Polymerisation, ihre Hemmung am Beispiel von Profilin, Bedeutung fr Zellmotilitt, Filopodien und Lamellopodien, Bedeutung fr Viskositt des Zytoplasmas, Gelsolin, Stressfasern, Verbindung an Plasmamembran, Bildung von Adhaerenstyp-Interzellularkontakten und Kontakt mit Integrinen Bedeutung fr Muskelkontraktion, amboide Zellbewegung und Chemotaxis Spektrin und Struktur, Aufbau, Vorkommen,

mitochondriale Enzephalomyopathien, Lebersche hereditre Nervus-opticus-Atrophie

Effekte von Colchizin, Vincristin und Taxol auf Mikrotubuli der Mitosespindel und ihr Einsatz als Zytostatika in der Krebstherapie

Kartagener-Syndrom

Diagnostischer Einsatz in der histopathologischen Diagnose von Tumoren Epidermolysis bullosa simplex (Zytokeratin-14-Defekt)

hereditre hmolytische Anmien,

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"Biologie fr Mediziner"

1.14 1.14.1

1.14.2

1.14.3

1.14.4 1.15 1.15.1

1.15.2

1.15.3

Verankerung an Anionenaustauscher und Glykophorin der Zellmembran mittels Ankyrin und Protein 4.1 Dystrophin als Bestandteil des Membranzytoskeletts der Muskelzelle Zellzyklus und Zellteilung (Mitose) Zellzyklus Definition, Stadien (G0, G1, S, G2, M), Dauer, Regulation, Zykline; zyklinabhngige Kinase (cdK), p53 Mitose und Definition, Dauer, regulierende Faktoihre Stadien ren: Mitose-Promoting-Faktor (MPF) Prophase Morphologie, Chromatinstruktur, Phosphorylierung der Histone, Vernderung der Zentrosomen Prometaphase Depolymerisation des Kernlamins und Abbau der Kernhlle, Bildung der Mitosespindel, Anheftung an Kinetochor der Chromatiden, Unterscheidung zwischen Kinetochor-Mikrotubuli und Pol-Mikrotubuli Metaphase Kondensierung der Chromosomen und Entstehung der Metaphasenplatte, Monaster Anaphase Trennung der Chromatiden und Entstehung der Diaster, Bedeutung der Motorproteine aus der Dynein- und Kinesin-Familie Telophase Entspiralisierung der Chromatiden, Wiederaufbau der Kernhlle, Bedeutung des Lamin B und seine Bindung an Lamine A und C, Zentralspindel Zytokinese quale Teilung in zwei Tochterzellen, Teilungsfurche, Kontraktiler Ring aus Aktin-Myosin, Depolymerisation der Mikrotubuli, Abbau des Mittelkrpers Mitose-Index Definition, Bedeutung in Tumoren, Indikator fr Gewebewachstum Meiose (Reifeteilung) Meiose (Reife- Definition, Unterschied zur Mitose, teilung) Begriff der homologen Chromosomen im diploiden Satz, DNA-Synthese (S-Phase) Verlauf der Prophase I und ihre Stadien (Leptotn, 1. Reifeteilung Zygotn, Pachytn und Diplotn, Dictyotn), Metaphase I, Anaphase I, Interkinese und Entstehung zweier haploider Tochterkerne, Begriffe von Chiasmata, Crossing over, Rekombination, Synapsis und Synaptonemaler Komplex Verlauf der Unterschiede zur Mitose, Entstehung 2. Reifeteilung von vier Zellen mit haploidem Chromosomensatz

Membranzytoskelett

Sphrozytose

Muskeldystrophie Typ Duchenne

Chromosomenanalyse

Oogenese, Spermatogenese

genetische Rekombination

Genkartierung

IMPP-GK 1 (Februar 2005)

"Biologie fr Mediziner"

1.15.4

Funktion der Meiose

1.15.5

1.16 1.16.1

Meiose bei der Keimzellbildung Zelltod Apoptose (programmierter Zelltod)

Entstehung der genetischen Vielfalt durch zufallsmige Verteilung der homologen Chromosomen auf die Tochterzellen sowie Vermehrung der genetischen Kombinationsmglichkeiten durch Crossing over Chromosomenfehlverteilungen (s. 2.5.5) s. GK Anatomie 1.1

genetische Rekombination Chromosomentheorie der Vererbung Nondisjunction

1.16.2

1.17 1.17.1

1.17.2

1.17.3

morphologisches Bild, Fragmentierung programmierte Zellauflsung whrend der Embryogenese, der DNA, Caspasen, Endonuklease Tumorgenese (s.a. GK Biochemie 14.5.3), Vermeidung von Entzndungsreaktionen durch membranversiegelte Apoptosekrper, Bedeutung in der Embryologie, auslsende Faktoren (z.B. Cortison in Lymphozyten, TNF-) Nekrose morphologisches Bild, Karyorhexis (Fragmentierung des Zellkerns), Karyolyse (Auflsung des Zellkerns), Ruptur der Zellmembran, Kernpyknose (Verdichtung des Zellkerns) Zellkommunikation und Signal-Transduktion (s.a. GK Biochemie 18.1.4, Physiologie 1.4) allgemeine signalgebende und signalempfangende Onkogenese, Tumorsuppressorgene Prinzipien Zellen, endokrine, parakrine und autokrine Signalbertragung, primres und sekundres Signal, intrazellulre Signalkaskade SignalmoleTestikulre Feminisierung lipophile Signale: Steroid-Hormone, kle Rezeptoren, Wirkung auf die Transkription Gasmolekle als Signal: NO und die Aktivierung von Guanylat-Cyclase neuronale Signale: elektrische und chemische Synapsen SignalIonen-gekoppelte Rezeptoren: s. GK rezeptoren Physiologie 1.3.2 G-Protein-gekoppelte Rezeptoren: heterotrimere G-Proteine als molekularer Schalter, Adenylat-Cyclase, Phospholipase C; c AMP, c GMP, Inositoltriphosphat und Diacylglycerol als second messenger Enzymgekoppelte Rezeptoren: RezepBedeutung bei der Krebsentstehung tor-Tyrosinkinasen und ihre Aktivierung durch Wachstumsfaktoren, Ras-Aktivierung und Induktion der Zellproliferation, Ras als Protoonkogen; Ca 2+ -Signal als second messenger: Ca 2+ -bindende Proteine, Calmodulin

IMPP-GK 1 (Februar 2005)

"Biologie fr Mediziner"

2 2.1 2.1.1

und Calmodulin-Kinase Genetik / Grundlagen der Humangenetik Organisation und Funktion eukaryontischer Gene Aufbau und Prinzip des Aufbaus eines DNA- bzw. Replikation RNA-Stranges, der DNA-Doppelhelix, der DNA Bedeutung von Konformation und H-Brckenbindung fr die Basenpaarung, Prinzip der DNA-Replikation, Bedeutung von Polaritt und Primern fr die Wirkung der DNA-Polymerase

2.1.2

DNAReparatur

2.1.3

Genbegriff, Transkription und Prozessierung der RNA

spontane und induzierte Vernderungen der DNA, Grundzge der DNAReparatur gezeigt an der Behebung UV-induzierter Schden durch Exzision Gen als Einheit der Information, Exon-Intron-Struktur, Grundzge der RNA-Synthese und Prozessierung, Hemmstoffe der Transkription (z.B. Actinomycin, -Amantin, Rifampicin)

starke (kovalente) chemische Bindungen sind verantwortlich fr den stabilen Aufbau von Moleklen und knnen praktisch nur enzymatisch verndert werden (s. DNA-Polymerase, Ligase), schwache chemische Bindungen (z.B. H-Brckenbindung) und entsprechende komplementre Gestalt der Molekle sind verantwortlich fr das gegenseitige Erkennen von Moleklen (Basenpaarung) Xeroderma pigmentosum als Beispiel fr DNA-Reparaturdefekt, Zusammenhang von Mutagenese und Karzinogenese (s. 2.5.7) Aufbau eines Gens am Beispiel des -Globingens, Beispiel fr Spleimutation (z.B. Intron-2-Donorstelle), die zu o-Thalassmie fhrt (s. 2.5.1); Beispiel fr differenzielles Spleien, das zu verschiedenen Genprodukten fhrt (z.B. Calcitonin-Gen) Mutation im Androgen-Rezeptor bei testikulrer Feminisierung (s. 2.4.3); Bedeutung der differenziellen Genaktivitt fr Entwicklung und Differenzierung (s. 2.1.5) Thalassmien

2.1.4

Regulation der Genexpression

2.1.5

2.1.6

Differenzielle Genaktivitt als Grundlage von Entwicklung und Differenzierung Translation und genetischer Code

Promoter und Verstrker, Transkriptionsfaktoren, spezifische Induktion (Repression) durch Hormone, z.B. Steroidhormone (Androgene), Inaktivierung durch Modifikation der DNA (z.B. Methylierung s. 2.3.6) Aktivierung der Globingene (fr embryonale, fetale und adulte Hmoglobine) als Ausdruck der Entwicklungs- und Gewebsspezifitt, der Genaktivitt und Anpassung an die Bedingungen der O 2 -Bindung Grundzge der Proteinsynthese einschl. der Ribosomenstruktur, Prinzip und Universalitt des genetischen Codes, mitochondriale Proteinsynthese

2.1.7

Kartierung von genetische und physikalische (in situ Genen/GenHybridisierung, s. 2.2.3) Kartierung familien von Genen, genetische Distanz (cM), Kopplungsgruppe, Haplotyp, Genfamilie am Beispiel der Globin- Gene

Gemeinsamkeiten und Unterschiede in der Proteinbiosynthese zwischen Pro- und Eukaryonten sowie bereinstimmungen darin zwischen Prokaryonten und Mitochondrien erklren die Wirkungen bestimmter Antibiotika (z.B. Puromycin, Cycloheximid) Kopplunganalyse mit molekularen Markern als Grundlage der Positionsklonierung und indirekten Diagnostik (s. 2.6.4); evolutionre Entstehung der -Globingenfamilie, Hb-Lepore (Anti-Lepore) als Folge

IMPP-GK 1 (Februar 2005)

"Biologie fr Mediziner"

ungleichen Crossing overs (s. 2.5.2) 2.1.8 Anzahl und Gre von Genen repetitive Elemente geschtzte Genzahl bei Mensch (Suger allgemein), Gengre und spontane Mutationsrate (DMD-Gen) Anteil repetitiver DNA an der GesamtDNA, Retroposons und DNA-Transposons Chromosomen des Menschen normale Chro- Darstellung der Chromosomen (z.B. mosomenLymphozytenkultur), Morphologie der morphologie Chromosomen und Nomenklatur (z.B. 46,XY, 46,XX), Zuordnung bestimmter Gene zu einzelnen Chromosomen

2.1.9

Mutationen als Folge der Integration von Retroposons (s. 2.5.1), horizontaler Gentransfer das Chromosom 2 des Menschen als Fusionschromosom zweier akrozentrischer Chromosomen als Beleg fr die monophyletische Herkunft des Menschen und Hinweis, dass nicht alle Chromosomenmutationen klinische Konsequenzen haben Zusammenhang zwischen dem Genbestand einzelner Chromosomen(abschnitte) und den klinischen Konsequenzen von (partiellen) Duplikationen bzw. Deletionen (s. 2.5.4) Bedeutung der FISH zum Nachweis struktureller und numerischer Chromosomenanomalien an Zellkernen

2.2 2.2.1

2.2.2

differenzielle Darstellung der Chromosomen molekulare Zytogenetik

Darstellung chromosomaler Bandenmuster (z.B. G-, Q- und C-Banden) und deren funktionelle Bedeutung

2.2.3

2.3 2.3.1

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) zur Kartierung von Genen, zum Nachweis von Mikrodeletionen sowie als Grundlage der Interphasezytogenetik und der vergleichenden Zytogenetik Formale Genetik Begriffe und Genotyp, Phnotyp, Dominanz, RezesSymbole sivitt, Kodominanz, Penetranz, Expressivitt, homozygot, heterozygot, Symbole zur Erstellung von Stammbumen

Hinweis auf sprachliche Ungenauigkeiten, z.B. der Begriff Erbkranheit oder die Gleichsetzung von Genen mit den Eigenschaften bestimmter Merkmale (z.B. Gen fr Agressivitt, Fettsucht o..); nicht die Krankheiten werden vererbt, sondern die zugrunde liegenden Gene, genauer die Allele; Krankheit oder ein bestimmtes Merkmal als Ergebnis epigenetischer Entwicklungsprozesse

2.3.2

Mendelsche Gesetze autosomaldominanter/ kodominanter Erbgang, multiple Allelie autosomalrezessiver Erbgang X-chromosomaler Erbgang

2.3.3

Erluterung der 3 Mendelschen Gesetze in Verbindung mit der Chromosomentheorie der Vererbung AB0-Blutgruppensystem als Beispiel fr multiple Allelie bzw. Polymorphismus (s.a. GK Physiologie 2.5.5), Achondroplasie als Beispiel fr mutationsbedingten Phnotyp am Beispiel der Phenylketonurie und des Albinismus, Beispiel fr komplementre Polygenie Hemizygotie beim Mann, Heterozygotie bei der Frau, formale Merkmale des X-chromosomal-rezessiven Erbganges am Beispiel der Muskeldystrophie Typ

2.3.4

2.3.5

Unterschied zwischen genetischen Polymorphismen und Mutationen (s. 2.8.3), Zunahme bestimmter Neumutationen mit dem vterlichen Alter, dominante Mutationen und Strukturproteine Bedeutung heterozygoter Gentrger, rezessive Mutationen und Enzyme, Therapie der Phenylketonurie Muskeldystrophie Typ Duchenne, Hmophilie A

IMPP-GK 1 (Februar 2005)

"Biologie fr Mediziner"

2.3.6

2.3.7 2.3.8

2.4 2.4.1

2.4.2

2.4.3

2.5 2.5.1

2.5.2

2.5.3

2.5.4

2.5.5

Duchenne (DMD), X-chromosomaldominanter Erbgang Imprinting differenzielle Genaktivitt vterlicher ovarielle Teratome (hydatidiforme und mtterlicher Gene in der frhen Molen) als Beispiel fr die EntwickEmbryogenese (Kerntransplantationen lung bei ausschlielich mtterlichen bei Eizellen der Maus) (vterlichen) Erbanlagen mitochondriale Aufbau des mitochondrialen Genoms Mitochondropathien Vererbung und mtterliche Vererbung (s.a. 1.12) multifaktoBesonderheiten multifaktorieller Hftluxation als Beispiel eines rielle gegenber monogener Vererbung, multifaktoriellen Merkmals mit Vererbung Angabe empirischer Risikoziffern Schwellenwerteffekt Gonosomen, Geschlechtsbestimmung und -differenzierung X, Y-Chromo- Vergleich der genetischen Ausstattung Mutation im SRY-Gen als Beispiel som und von X- und Y-Chromosom, Bedeutung fr die Vernderung eines Konpseudoautodes SRY-Gens fr die Geschlechtstrollgens der Entwicklung, somale Region bestimmung XX-Mnner X-InaktivieGeschlechtschromatinkrperchen als Mosaikstatus weiblicher Individuen rung Ausdruck der X-Inaktivierung bei Heterozygotie X-chromosomaler Dosis-Kompensationsmechanismus Gene, Ausnahmen der X-Inaktivie(Lyon Hypothese) rung und X-Inaktivierungszentrum (XIST-Gen) Testikulre Feminisierung GeschlechtsWirkung von Hormonen (Androgene, (Adrenogenitales Syndrom) als differenzieMller-Inhibitionsfaktor) auf die rung Differenzierung von Wolffschem- und Beispiel fr Pseudohermaphroditismus maskulinus (femininus) Mllerschem-Gang Mutationen GenmutatioVernderung der Nukleotidsequenz der Nachweis von Genmutationen (s. nen DNA eines Gens als Folge von Basen- 2.6.4) substitution, -deletion, -insertion, ungleichem Crossing over (Genkonversion), Expansion von Tripletts und Integration von Retroposons HbS als Beispiel fr Genmutation Folge von Vernderung der Aminosuresequenz mit Austausch einer polaren gegen Genmutatioder jeweiligen Polypeptidkette, nen verringerte oder fehlende Synthese der eine unpolare Aminosure, Hb-Lepore als Beispiel fr unmRNA gleiches Crossing over, Fragiles-X-Syndrom als Beispiel fr Triplett-Expansion (Antizipation) spontane und Mutationen als zufllige Ereignisse in Leukmien und Tumoren als Folge induzierte Keimbahn- und somatischen Zellen, mutagener Exposition, Xeroderma GenmutatioAuslsung von Mutationen durch pigmentosum als Beispiel fr nen ionisierende Strahlen, UV-Licht und UV-Empfindlichkeit (s. 2.1.2) chemische Noxen chronisch myeloische Leukmie strukturelle Folgen struktureller Mutationen Chromoso(reziproke und Robertsonsche Transmenmutatiolokationen, Inversion) fr die nen Keimzellbildung numerische Folge von Fehlverteilungen in der unterschiedliche klinische AuswirChromosoMeiose, Ullrich-Turner-Syndrom, kungen autosomaler und gonosomamenmutatioKlinefelter-Syndrom, XYY-Syndrom, ler Aneuploidien nen Trisomie 21 (Aneuploidien), Abhngigkeit vom mtterlichen Alter

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2.5.6

Mosaike und Chimren

2.5.7

2.6 2.6.1

2.6.2

2.6.3

2.6.4

2.6.5

2.7 2.7.1

2.8 2.8.1

2.8.2

Mosaike als Folge von Chromosomen- Mosaike als Problemflle in der fehlverteilungen in der Mitose, Chim- vorgeburtlichen Diagnostik (s. 2.6.5) ren, z.B. als Folge von Fehlern bei der Befruchtung Mutationen in Beispiel fr somatische Mutationen in Retinoblastom als Beispiel fr MutaSomazellen der Krebsentstehung (s. 2.5.4, Burkitt- tion eines Tumor-Suppressorgens Lymphom als Beispiel fr die Aktivie- und Erklrung fr unvollstndige rung eines zellulren Onkogens) Penetranz Klonierung und Nachweis von Genen bzw. Genmutationen gentechnologische Herstellung von gentechnoloRestriktionsendonukleasen und Insulin, Interferon, Hepatitis-Bgische in-vitro-DNA-Rekombination, Prinzip Impfstoff Methoden des Gentransfers und der Expression fremder Gene in Mikroorganismen PolymerasePrinzip der Amplifikation spezifischer diagnostische Bedeutung der PolyKettenreaktion DNA-Abschnitte in vitro, Bedeutung merase-Kettenreaktion, Nachweis der Primer und der Polaritt fr die von Genmutationen (z.B. der F508 Wirkung der DNA-Polymerase, Deletion im CFTR-Gen), Nachweis Bedeutung der hitze-resistenten molekularer Polymorphismen (s. DNA-Polymerase 2.6.5) direkter Amplifikation spezifischer DNA-Frag- Vor- und Nachteile direkter DNANachweis von mente mittels PCR (s. 2.6.2) und Diagnostik (spezifisch und empfindGenmutatioNachweis von Genmutationen durch lich, im Prinzip durchfhrbar an nen Sequenzierung bzw. Schneiden mit jeder kernhaltigen Zelle, setzt Restriktionsendonukleasen Kenntnis des molekularen Defektes voraus) Vor- und Nachteil indirekter DNAindirekter Prinzip der Genkartierung mit Diagnostik (setzt nur Kenntnis der Nachweis von molekularen Markern (s. 2.1.7) und chromosomalen Lage des betroffeGenmutatioindirekter Nachweis von Mutationen nen Gens voraus, jedoch informative nen durch Kopplungsanalyse Familienkonstellation) ethische Aspekte der genetsiche Freiwilligkeit der Inanspruchnahme vorgeburtlichen Diagnostik Beratung und und Nicht-Direktivitt als Grundlage vorgeburtliche genetischer Beratung (Arztgeheimnis, Diagnostik Datenschutz), Grundlagen der vorgeburtlichen Diagnostik von Gen- und Chromosomenmutationen nach Amniozentese und Chorionzottenbiopsie Entwicklungsgenetik (s.a. 2.1.5 und GK Anatomie 1.2.3) Analyse von Gentransfer in Eizellen der Maus durch mnnliche Muse aus weiblichen Entwicklungs- Mikroinjektion bzw. gezielte Vernde- (XX)Oozyten durch Einschleusen des Sry-Gens; Knock-out-Muse als prozessen an rung einzelner Gene durch ManipulaModelle fr genetisch bedingte transgenen tion embryonaler Mausstammzellen, Erkrankungen des Menschen, Tieren Knock-out-Muse Problematik einer Keimbahntherapie beim Menschen Populationsgenetik Hardy-WeinBerechnung einfacher Beispiele unter Berechnung der Heterozygotenberg-Gesetz Voraussetzung des Hardy-Weinberghufigkeit bei rezessiven ErkranGleichgewichtes und Erklrung von kungen, z.B. der Phenylketonurie Abweichungen hiervon, insbesondere durch Mutation und Selektion (Evolutionsfaktoren) Wirkung von Selektionsvorteil Heterozygoter am HbS-Heterozygote und Arbeits-

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Selektion und Zufall 2.8.3

3 3.1

3.2 3.2.1

3.2.2

3.2.3

3.2.4 3.2.5

3.2.6 3.2.7

3.2.8

genetischer Polymorphismen Grundlagen der Mikrobiologie und kologie Morphologische Grundformen der Bakterien Kokken (Staphylo-, Strepto- und Diplokokken) Stbchen (Enterobacteriaceae, Gattung Bacillus) schraubenfrmige Bakterien (Spirillen, Treponemen) Vibrionen Aufbau und Morphologie der Bakterienzelle (Procyte) Unterschiede Zellkern, Ribosomen, Zellwand; zur Eucyte Fehlen von Mitochondrien, endogenen Membranen und Kompartimenten Zellwand Grundstruktur bei grampositiven und gramnegativen Bakterien, Gramfrbung, Bedeutung der Lipopolysaccharide gramnegativer Bakterien (Endotoxine), Mykoplasmen und L-Formen als zellwandlose Formen, Wirkungsweise von Penicillin Geieln, Pili Grundzge des Aufbaus und der (Fimbrien) Funktion, Art der Begeielung als taxonomisches Merkmal, H-Antigen, Bedeutung der Fimbrien fr die Adhrenz an Wirtszellen (Virulenzfaktor), Bedeutung der Sexpili fr die Konjugation (s.a. 3.4.2) Kapsel Pathogenittsfaktor (Pneumokokken), Hemmung der Phagozytose Zellmembran Struktur, Trger der Enzyme der (ZytoplasmaAtmungskette, Enzyme fr die membran) Synthese der Zellwand, Permeasen, Transferproteine, Sensorproteine Ribosomen Unterschiede zu den Ribosomen der Eukaryonten Nukleoid Fehlen der Kernhlle, zirkulre DNA (Kernquiohne Histone (Bakterienchromosom), valent), Plasmide als extrachromosomale Bakterienzirkulre DNA, Trger von Resistenzchromosom, und Virulenzgenen (s.a. 3.4.2) Plasmide Sporen Aufbau und Funktion der Endosporen, Gattungen Bacillus und Clostridium als Sporenbildner, medizinische Bedeutung der Resistenz gegen hohe Temperaturen, Trockenheit und Desinfektionsmittel

Beispiel des HbS-Gens, Genhufigkeit und Grndereffekt (z.B. Tay-SachsKrankheit) Definition, AB0-Blutgruppen (s. 2.3.3) und Korrelation mit INH-Acetylierung

medizin (Problematik der genetischen Diskriminierung) Konzept von der biochemischen Individualitt des Menschen

bakteriologische mikroskopische Diagnostik

bakteriologische mikroskopische Diagnostik Endotoxine

Penicilline

serologische Diagnostik Pathogenittsfaktor von E. coli

Pathogenittsfaktor von Streptococcus pneumoniae Wirkungsweise der Azol-Antimykotika

Wirkungsweise der Makrolid-Antibiotika und der Tetrazykline

Antibiotikaresistenz Exotoxinbildung

Resistenz von Sporen gegen Desinfektionsverfahren

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3.3 3.3.1

Wachstum der Bakterien Stoffwechsel Aerobier, fakultative und obligate (Verhalten Anaerobier gegenber Sauerstoff), intrazellulres Chlamydien, Rickettsien Wachstum Bakterienkultur Grundzge der Bakterienkultur, Hauptbestandteile der Nhrmedien, Bedeutung von Selektivmedien Wachstum und Wachstumsgeschwindigkeit (Beispiele Vermehrung Escherichia coli und Mycobacterium tuberculosis), Wachstumskurve, Wachstumsstadien, exponentielles Wachstum Bakteriengenetik Bakteriens. 3.2.7 chromosom, Operon als funktionelle Einheit, Plasmide Beispiel Lactose-Operon von Escherichia coli bertragung Konjugation, Transduktion, Transvon formation; bertragung von ResistenzGenmaterial faktoren gegen Antibiotika und bertragung von Virulenzfaktoren (Toxine, Kapselbildung), Transposons AntibiotikaEntstehung antibiotikaresistenter Bakresistenz aus terien durch spontane Mutationen evolutionsSelektion resistenter Bakterienstmme biologischer unter der Antibiotikatherapie (SelekSicht tionsdruck) Pilze Lebensweise, heterotrophe Eukaryonten; Dermatomedizinische phyten, Hefen und Schimmelpilze als Bedeutung humanpathogene Pilze WachstumsFadenpilze und Spropilze (Hefen), formen Begriffe Hyphe und Myzel Vermehrung asexuelle Fortpflanzung durch Zerfall von Hyphen, Sprossung und Sporenbildung (Konidien); sexuelle (generative) Fortpflanzung Synthese von Mykotoxine (Aflatoxine), -Amanitin, Stoffen Antibiotika, Ergotamin Viren Virusbegriff Unterschiede zu anderen Mikroorganismen, obligater Zellparasitismus, Bakteriophagen, Viroide Aufbau Prinzip des Aufbaus von Viren (auch Bakteriophagen) Vermehrung Grundzge des Vermehrungszyklus, und Genetik Bedeutung der Wirtszellrezeptoren, Integration von Virusnukleinsure in das Wirtsgenom (Lysogenie); Viren als

Clostridien: Tetanus, Gasbrand

Psittakose, Trachom, Fleckfieber

3.3.2

bakteriologische Diagnostik durch Kultur bakterielle Kontamination (z. B. von Nahrungsmitteln)

3.3.3

3.4 3.4.1

3.4.2

bertragbare Antibiotikaresistenz Pathogenittsfaktoren

3.4.3

Antibiotikaresistenz

3.5 3.5.1

Mykosen

3.5.2 3.5.3

mikroskopische mykologische Diagnostik

3.5.4 3.6 3.6.1

Nahrungsmittelvergiftungen (Aflatoxin) Viren als Krankheitserreger

3.6.2 3.6.3

Ansatzpunkte fr Virostatika

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Vektoren (bertragung von Genmaterial) 3.7 3.7.1 Prionen Creutzfeld-Jakob-Krankheit, bovine spongioforme Enzephalopathie (BSE) Ausgewhlte Kapitel aus der kologie mit Bezgen zur Mikrobiologie Stoffkreislufe Stoffkreislauf des Stickstoffs (BeteiFunktion der biologischen Stufe einer Klranlage, Eutrophierung von ligung von Bodenbakterien); aerober und anaerober Abbau organischer Sub- Gewssern stanzen am Beispiel der biologischen Stufe einer Klranlage und am Beispiel der Eutrophierung von Gewssern Nahrungskette pflanzlicher Produzent - herbivorer Bedeutung von Bakterien fr die Konsument - karnivorer Konsument Kumulation von Quecksilber in der marinen Nahrungskette, Energiefluss am Beispiel einer Nahrungskette Bedeutung fr die Ernhrung der Weltbevlkerung Regulation der Massenwechsel - Populationsdynamik; Bakterienkultur Populationsintraspezifische Konkurrenz und gre in einem sozialer Stress (Gedrngefaktor) als biologische Fitness kosystem populationsbegrenzende Faktoren Symbiose, Kommensalismus und Para- Auswirkungen der AntibiotikaWechselbesitismus am Beispiel der Bakterienflora therapie auf die Bakterienflora ziehungen zwischen art- der Haut, des Darmes und des Genital- (Normalflora) von Darm und Genitaltrakt verschiedenen traktes Theorien zu Aufbau und Vermehrung

3.8 3.8.1

3.8.2

3.8.3

3.8.4

Organismen

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