UNIVERSIDAD DE SONORA

DIVISION DE CIENCIAS BIOLOGICAS Y DE LA SALUD
DEPARTAMENTO DE MEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUD
LICENCIATURA EN MEDICINA

Biología del desarrollo
“Genética del crecimiento”

Sergio Ulises Camacho Moreno Francisco Carlos Rondero Martha Jeanneth Jiménez Rodríguez Melissa María Uribe Torres

Hermosillo, Sonora, Abril de 2013

la exposición a factores biológicos y físicos. que es una media de la mayor cantidad de estaturas colectadas proporcionalmente de familiares paternos y familiares maternos del individuo a esturar. e incluso se afecta la proporcionalidad y la estatura final del individuo. Estas estructuras. Otro método menos popular es el método de Molinari. es indispensable mencionar al método de Tanner para estimar la estatura mínima potencial de un individuo.6 en el caso de mujeres.718 y le suma 57. sumándole un cofactor de 6. Aún así. sino que va a expresar a aquellas que conformarán al fenotipo. Este. la actividad física desarrollada. la unión de la hormona con el receptor citoplasmático depende de que una nucleoproteína ácida modifique su unión con el ADN permitiendo que se exprese un segmento del mismo. es el conjunto de caracteres hereditarios que fueron expresados. la velocidad y el momento. este fenómeno se conoce como homeorresis. generando .5 cm en el caso que el individuo es masculino y restándoselo si el individuo es femenino. tanto del crecimiento como del desarrollo. sin embargo. el fenotipo sufre cambios a través de tiempo debido a factores externos.El crecimiento se lleva a cabo en base a fenómenos hereditarios transmitidos por genes. fenómeno que explica el por qué de las diferencias entre distintos individuos de la misma comunidad. A este fenotipo modificado se le denomina epigenotipo. ocurren adaptaciones biológicas para asegurar la supervivencia del organismo. no va a expresar cada una de sus proteínas codificadas. Los padres heredan a sus descendientes un conjunto de genes al que se le denomina genotipo. He aquí donde se define el ritmo y la estatura de los seres humanos. Este método se basa en la talla familiar promedio. Esta comprobado que en algunos sistemas celulares. Por ejemplo. unidades básicas de la genética. En aplicaciones clínicas de genética de crecimiento. y entonces se modifica el ritmo. medir y describir. el cual multiplica la talla familiar media por .6 cm en el caso de varones y 44. son una secuencia de tres bases nitrogenadas que codifican un aminoácido y son las responsables de toda función biológica molecular de los seres vivos. Este. es decir. la clase social. que las podemos ver. variando entre diferentes grupos étnicos En condiciones de vida inadecuadas.

Permite o no que una parte del ADN se exprese funcionalmente. Es en el nucleosoma donde los factores de transcripción se unen para iniciar la activación de la expresión del genoma y.2 kilobases. esto tiene relación con las características iónicas y acidobásicas dentro del compartimiento intranuclear. de manera que cada 140 a 160 pares de bases y las ocho histonas conforman una estructura funcional y anatómica cuya función principal es reprimir la capacidad de expresión genómica.un ARNm. Ya que las nucleoproteínas aislantes han sido removidas y sucede la transcripción. H-3 y H-4). el cual induce la síntesis de una proteína funcional o de otro receptor citoplásmico. finalmente. los cuales a su vez constituyen la base para un nuevo plegamiento en espiral que origina al selenoide. Selenoide El material genético se "empaqueta" alrededor de una matriz de proteínas no histonas. esta conformación puede considerarse la unidad básica funcional de la expresión genotípica. Cronómero . Esto requiere dos tipos de regulación: 1) Dependiente de las nucleoproteínas ácidas. Entre un nucleosoma y otro se encuentra una histona (Hl) unida a 20 a 60 pares de bases con estructura de doble hélice alfa. la cual es mediada en organismo superiores por complejos de regulación enzimática múltiple. H-2B. de modo que cada giro del selenoide está integrado por seis nucleosomas (960 a 1 320 pares de bases. las cuales se modifican por receptores en la membrana nuclear. con una media de 1. Generación de ácido desoxirribonucleico descubierto Aunque la configuración de doble hélice alfa en que está contenida la secuencia de bases púricas y pirimídicas constituye el fundamento anatómico del genoma. la regulación de su expresión depende de la serie de plegamientos que se llevan a cabo con las histonas como ejes y que permite la constituciónde nucleosomas. Núcleo de interfase El selenoide a su vez se pliega de manera irregular para formar "asas" unidas en intervalos de 10 a 100 kilobases. por tanto. la condensación de éstas constituye al cronómero. 2) Dependiente de la activación del genoma. Nucleosomas La doble hélice alfa gira alrededor de un centro constituido por cuatro pares de histonas (H-2A.

Factores iniciadores de la transcripción Jacob y Monod proponen que el gen operador con sus respectivos genes estructurales se activa cuando el gen represor pierde su efecto luego de unirse a un agente inductor que lo bloquea. con base en las características acido básicas. cromosómicas que se observan Para que los factores de transcripción actúen sobre el nucleosoma se requiere que las histonas permitan un "desplegamiento transitorio" de la doble hélice del ácido desoxirribonucleico. Britten y Davidson sugieren que el agente inductor actúa cuando se pone en contacto con una porción del ácido desoxirribonucleico "descubierto o desnudo" en el que se encuentran genes "sensor-integrados". los cuales al activarse generan replicación de ácido desoxirribonucleico y producen un ácido ribonucleico activador. Los genes receptores activados generan una señal mediante cambios iónicos y de pH. esto evita la posibilidad de transcripción debido a la existencia de un ácido desoxirribonucleico cubierto. Es posible suponer que existe información citoplásmica almacenada en forma inactiva (evidentemente de origen materno) en el huevo no fecundado y que. algunos segmentos del ácido desoxirribonucleico pueden permanecer "permanentemente plegados". y eléctricas y osmolares del contenido nuclear. el ácido ribonucleico . Sin embargo. para que se exprese una tercera parte del genoma que contiene los genes productores de un ácido ribonucleico mensajero específico. éste actúa a su vez como un gen inductor sobre otra porción del ácido desoxirribonucleico y hace que se activen uno o varios genes denominados "receptores". cuando en éste penetra la cabeza del espermatozoide.Es el fundamento de las bandas microscópicamente al realizar un cariotipo. Este último inducirá entonces la síntesis ribosómica de una o varias proteínas específicas.

Existen dos posibilidades sobre la formación del agente inductor: 1. En la actualidad se conocen varios de los factores iniciadores de la transcripción y su secuencia funcional. aunque no es idéntica en todos los casos. La "región TATA". del inglés TATA binding proteins). A. el cual se transforma en el agente inductor. Este agente es el posible encargado de que los genomas materno y paterno se mezclen y complementen mediante la inducciónde divisiones meióticas. En orden cronológico. por los cambios iónicos mostrados en el momento de la fecundación. puede explicarse de manera esquemática de acuerdo con el modelo que se presenta a continuación: 1. debe formarse un complejo funcional entre la región TATA y por lo menos siete factores activadores de la transcripción.citoplásmico sé activa mediante productos de origen paterno. la cual. Para iniciar la regulación de la transcripción del precursor de ácido ribonucleico o ácido ribonucleico heteronuclear. En este lugar reside la actividad intrínseca del ácido desoxirribonucleico para iniciar un proceso de transcripción. y de que al mismo tiempo se generen porciones de "ácido desoxirribonucleico descubierto" que. activación de los genes receptores y formación del ácido ribonucleico mensajero responsable de la síntesis de enzimas que facilita los procesos de crecimiento y división celular. denominada así por su alto contenido de adenina y timina. 2. por ello. conocidos como proteínas fijadoras de la región TATA (TBP. con lo cual se genera un agente inductor. 2. se encuentra separada del primer exón por 25 a 30 pares de bases. el primer factor que interviene es el denominado II-D cuya función es reconocer la región TATA. ésta debe activarse y servir de enlace entre la polimerasa-II (que regula la velocidad de la transcripción) y las otras proteínas fijadoras de la región TATA (responsables de la especificidad del . se le considera el sitio "promotor basal o inicial". Un ácido ribonucleico mensajero de origen paterno se acopla al de origen materno y lo complementa. generación de ácido ribonucleico activador. ocasionen activación de los genes "sensorintegrados". así se genera un ácido ribonucleico mensajero "mixto" que podría funcionar como agente inductor. Una proteína de origen paterno activa el ácido ribonucleico mensajero de origen materno.

Luego de la formación del complejo DAB. . es necesaria la presencia de las proteínas II-E. es decir. II-H y II-J para constituir el complejo basal de transcripción que se encarga de la lectura de un sitio predeterminado del ácido desoxirribonucleico. etc. debe iniciarse la formación del ácido ribonucleico heteronuclear. del inglés TATA binding protein associaied proteins) o como "coactivadores de la transcripción" D. Finalmente. los factores II-A y II-B se unen para constituir el complejo DAB. en el ámbito de la proteína II-D. Para ello. esto origina un polímero conocido como "complejo DABpdF" o también como proteínas relacionadas con proteínas fijadoras de la región TATA (TAF. en el ámbito del dominio carboxilo terminal y en específico en la región de repetición del heptapéptido (Tyr-Ser-Pro-Thr-Ser-Pro-Ser) de lapolimerasa. los factores reguladores no genéticos que señalan la necesidad de iniciar la síntesis de una o más proteínas requeridas en la regulación funcional del organismo. ya que en este sitio se unen los "coactivadores de la transcripción" (hormonas esteroideas o proteínicas. C. Sin que se haya dilucidado por completo su función. metabolitos. se une un dímero formado por la polimerasa-II y la proteína II-F. ésta se fosforila después de su asociación con DAB. así se facilita la elongación de la transcripción. B. Una vez formado el complejo TATA + IID. identificando específicamente la región genómica a transcribir.segmento de ácido desoxirribonucleico descubierto que se transcribirá para sintetizar finalmente una proteína determinada y específica).). La especificidad de la transcripción génica depende de la proteína II-B.

4. . Una vez constituidos. de la poliadenilación en el extremo 3' (200 a 500 adeninas en secuencia lineal) y de la remoción deintrones para dar origen a un ácido ribonucleico maduro. retinoides. el cual se almacena para luego ser vertido a la célula o al espacio extracelular (intersticial o vascular) mediante secreción. para iniciar la traducción genética o síntesis de proteínas y producir un péptido inmaduro. acetilación. 6. se unen a la fracción 40S de los ribosomas. es necesario descubrir una región de ácido desoxirribonucleico previamente unida a histonas (nucleosoma). vitamina D. que requiere de la adición de 7-metil-guanosina en su extremo 5' (para asegurar su estabilidad). insulina. El péptido inmaduro se traslada al aparato de Golgi y ahí. y para ello se requiere de la activación tanto de los "elementos promotores proximales" (encargados de la transcripción tisular inespecífica) como de los "elementos incrementadores" o "promotores de realce" (aumento de la transcripción tisular específica). etc. 7. glucosi-lación. al ácido ribonucleico ribosómico 18S y finalmente a la fracción 60S. dará origen al péptido maduro. a través de fosforilación. progesterona. glucocorticoides. 5. Activada la región TATA por el complejo basal de transcripción. hormonas tiroideas. Bajo la acción de los elementos antes mencionados. la transcripción del ácido desoxirribonucleico descubierto origina un ácido ribonucleico heteronuclear o inmaduro. sulfatación u otros cambios. testosterona. posterior a la remoción del péptido señal (20 a 30 aminoácidos hidrofóbicos).3.. en muchos casos debido a la unión de los "coactivadores de la transcripción" o "elementos reguladores hormonales" (estrógenos. ya sea uno o más ácidos ribonucleicos mensajeros. La eliminación de intrones y la poliadenilación posibilitan la generación de distintos ácidos ribonucleicos mensajeros maduros a partir de un solo ácido desoxirribonucleico. .

máximas o genotipo se suman a la regulación neuroendocrina. De este momento critico y de la correcta síntesis de polipéptidos necesarios en cada etapa del desarrollo dependerá la normalidad de la organización. al finalizar el primer mes de vida intrauterina el embrión medirá 8000 veces más que el óvulo inicial. con requerimiento energéticos imposibles de satisfacer. Es importante mencionar que el genoma. las cuales limitan el crecimiento y producen la estatura real. el organismo mediría 128. 3) Evidentemente la velocidad de crecimiento cada año es menor que el anterior. nutricias y orgánicas. y no 375 cm en mujeres y 450 cm en hombres. esto hablo de un “momento crítico” para que funcione un gen o un grupo de ellos. ósea el epigenotipo. Las características genéticas. y a las condiciones ambientales. y en los organismo pluricelulares el control del crecimiento se encarga del aumento de volumen de cada tejido y del organismo en conjunto. suponiendo que se mantuviera la velocidad de crecimiento del primer año de vida (25cm/año) hasta los 15 o 18 años. además de controlar estos momentos críticos del crecimiento. .En todo proceso de diferenciación celular existe la “compartimentalización” (en cada tejido funcionan diferentes genes durante el desarrollo ontogénico). en ámbitos organizativos complejos en ausencia de factores limitantes alcanzará un “óptimo” inferior al máximo. Así se alcanza una estura media de 176 cm en hombres y 164 cm en mujeres. óptimo o fenotipo . En condiciones ideales el crecimiento en ámbito celular debe alcanzar un “máximo”. 2) Mantener este crecimiento máximo hasta la adultez. también regula su detención. el cual representa el equilibrio alcanzado por cada que alcanzó cada individuo en cada fase de adaptación a su medio. Actualmente no existen estudios que expliquen como se detiene el crecimiento. y conforme aumenta la edad se observan velocidades progresivamente menores (excepto en la pubertad). Así. pero es evidente que el crecimiento se expresa como “todo o nada” para cada célula en particular. interrelación y función de cada célula que formará “sistemas funcionales”. los cuales conformarán organismos capaces de regularse mediante homeostasis y de reproducirse. con respecto al tamaño se puede decir: 1) Células del óvulo fecundado crecen a capacidad máxima. situación fisiológica.35 km elevado a la potencia 1100 años luz.

Por el contrario. si disminuyen la frecuencia. el genotipo y fenotipo heredado permitirá a los descendientes obtener una estatura mayor a la de sus padres. Así. poblaciones que alcanzan estaturas bajas nos hablan de que.Entre más factores adversos actúan durante el crecimiento. Por lo anterior es posible señalar que “el genoma se expresa en toda su potencia en la medida en la que el ambiente es favorable”. intensidad. menor será la estatura alcanzada. . estos individuos debieron limitar su crecimiento para mantener la homeostasis corporal y poder sobrevivir a condiciones adversas. al menos durante su infancia. adición o potenciación de estos factores.

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