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- SNDROME DE PRADER WILLI

DESCRIPCIN
Es una enfermedad congnita (presente al nacer) que involucra obesidad, disminucin del tono muscular, disminucin de la capacidad mental y glndulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.

SNTOMAS E INDICADORES PARA EL DIAGNSTICO

El sndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayora de los pacientes con este sndrome carecen del material gentico en parte del cromosoma del padre y los pacientes restantes con frecuencia tienen dos copias del cromosoma 15 de la madre. Los cambios genticos pueden ocurrir en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afeccin. Los sntomas pueden ser: Ojos en forma de almendra Retardo en el desarrollo motor Recin nacido flcido Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos reas de piel irregulares que lucen como bandas, franjas o lneas Crneo bifrontal estrecho Aumento de peso rpido Anomalas esquelticas (extremidades) Lentitud en el desarrollo mental Pequeo para la edad gestacional Criptorquidia en el varn Manos y pies muy pequeos en comparacin con el cuerpo

Los nios afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida y harn casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un aumento de peso incontrolable y obesidad mrbida. Esta ltima puede llevar a que se presente insuficiencia pulmonar con bajos niveles de oxgeno en la sangre, insuficiencia cardaca derecha y la muerte.

ORIENTACIONES Y RECURSOS
ORIENTACIONES Y TRATAMIENTO
Se debe consultar con el mdico si el nio presenta sntomas de esta afeccin. Los signos del sndrome de Prader-Willi se pueden observar al nacer. Los recin nacidos con esta afeccin a menudo son pequeos y muy flcidos. Los nios varones pueden presentar criptorquidia. A medida que el nio crece, los exmenes de laboratorio pueden mostrar signos relacionados con obesidad mrbida, tales como: Tolerancia anormal a la glucosa Nivel de insulina en la sangre por encima de lo normal Niveles excesivos de dixido de carbono Respuesta insuficiente al factor de liberacin de hormona luteinizante Falta de suministro de oxgeno

Tambin puede haber signos de insuficiencia cardaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera. E.O.E.P. CASTUERA: Indicadores para el diagnstico y orientaciones

RECURSOS PARA LA INTERVENCIN Para buscar recursos y apoyo adicionales, ver: Prader-Willi Alliance:www.prader-willi.org Prader-Willi Syndrome Association:www.pwsausa.org

E.O.E.P. CASTUERA: Indicadores para el diagnstico y orientaciones