SNDROME DE DOWN

Definicin: El sndrome de Down es un trastorno cromosmico que incluye una combinacin de defectos congnitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones caractersticas y, con frecuencia, defectos cardacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas vara enormemente entre las distintas personas afectadas. El sndrome de Down se trata de una anormalidad cromosmica, consiste en la presencia de tres cromosomas 21 en lugar de los dos que normalmente debe haber. Es decir, que hay un cromosoma 21 sobrante y ese exceso, tampoco es beneficioso para ser humano. Este problema suele ser relativamente frecuente y en general, se estima que ocurre en 1 de cada 600 u 800 recin nacidos vivos. Signos y Sntomas La mayora de los nios, nias o adultos que padecen el Sndrome de Down, pueden presentar algunos o varios de los signos y sntomas que los caracterizan, como: Ojos rasgados y sesgados hacia arriba. Nariz con el puente nasal plano. Odos pequeos y un poco doblados. Su boca puede ser pequea, haciendo que la lengua aparezca grande. Algunos bebs, presentan cuellos cortos. Manos pequeas, con dedos cortos. Baja estatura. Debilidad o flojedad extraa en las articulaciones. Retraso mental de leve a grave, segn el caso. Menos del 10% presentan retraso mental grave. Sintomatologa El Sndrome de Down es causado ms frecuente de retraso mental; se trata de una alteracin cromosmica, caracterizada por un exceso de material gentico. Con el termino Sndrome se quiere destacar que las personas afectadas presentan un conjunto de sntomas diversas: cognitivas (bajo nivel intelectual), fisionmicas ojos almendrados, nariz pequea, con un gran depresin en el tabique nasal, forma anormal de las orejas, etc.) Y entre otros. Manifestaciones Las manifestaciones orales de estos pacientes son variables. La boca es pequea y entreabierta exteriorizando una macroglosia con frecuente hbitos de succin digital. La lengua adems puede verse asociada a unos surcos profundos e irregulares confiriendo la llamada lengua escrotal, fisurada o lobulada. El prolapso lingual favorece la eversin del labio inferior, esta posicin lingual podra favorecer la aparicin de fisuras labiales en el labio inferior siendo ms frecuentes en las mujeres, por tener un epitelio ms delgado, y en los mayores de 20 aos. Generalmente presentan respiracin bucal que adems de llevar a un inadecuado desarrollo del paladar, produce sequedad de las mucosas, siendo frecuentes las

infecciones por grmenes oportunistas apareciendo estomatitis y queilitis angulares en las comisuras labiales. Presentan alteraciones en la erupcin dentaria, formacin defectuosa del esmalte, microdoncia, agenesias y en ocasiones coloraciones intrnsecas como consecuencia del consumo de tetraciclinas. La saliva de los pacientes Down presentan un aumento del pH, en la saliva procedente de la glndula parotida, as como un aumento en el contenido de sodio, calcio, cido rico y bicarbonato con una velocidad de secrecin disminuida. Esto le hace especialmente susceptible a padecer caries y problemas periodontales. A pesar de ello, en estos pacientes la incidencia de caries no es especialmente elevada. Un alto porcentaje de estos pacientes presenten maloclusiones.

Etiologa Este sndrome es una de las anomalas ms frecuentes y constituye la principal causa congnita de retraso mental de todas las de etiologa u origen conocido. La causa es la existencia de un cromosoma extra en el par 21. Las clulas del cuerpo humano contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares (22 de ellos se denominan autosomas o cromosomas ordinarios y un par contiene los ligados al sexo XY o XX segn sea hombre o mujer). En las personas con Sndrome de Down se da la presencia de 47 cromosomas en las clulas y ese cromosoma suplementario se encuentra en el par 21. Los genes son normales pero el nmero excesivo y no es posible que exista un solo cromosoma cuyos genes no intervengan en el mantenimiento del desarrollo equilibrado del cerebro. La ausencia de uno de ellos o la presencia de uno de ms, siempre redunda en una alteracin del desarrollo del cerebro y en la consiguiente aparicin de la discapacidad mental. Tratamiento El tratamiento depende del grado de retraso y de los problemas relacionados. Los defectos cardiacos, por ejemplo, requieren una correccin quirrgica. Ms all de los problemas fsicos, el nio requiere ser criado de forma especial. Muchos padres encuentran que es fcil proveer esto, ya que los nios con sndrome de Down y otros retrasos tienden a ser calmados y tratables cuando son jvenes. Por lo general estos nios son plcidos, agradables y rara vez lloran o se quejan. El mayor triunfo para los padres de un nio con sndrome de Down en pocas recientes ha sido poder darles una "educacin especial" correspondiente a su grado de inteligencia. Los nios con sndrome de Down, debern de recibir una educacin diferencial, la cual comienza en el seno familiar y se relaciona con la actitud de los padres, por lo que el nio debe permanecer y disfrutar psicoafectivamente del ambiente hogareo, en un clima de adaptacin y cario, ya que sus primeras vivencias marcarn su existencia

Intervencin De Enfermera 1. Lactante: Apoyar a los padres durante el periodo inicial del diagnstico, dndoles tiempo as a que comprendan el problema y movilizan sus recursos para la atencin del mismo. Alentar la participacin de los padres en el cuidado y manejo del lactante para fomentar la aceptacin del nio por los padres y la familia. Fomentar la aceptacin del nio por sus padres para aumentar los sentimientos y autoconfianza. Observar cuidadosamente si hay signos de complicaciones fsicas que pueden ocurrir en el sndrome de Dawn. Proporcionar un ambiente seguro al nio. Establecer y conservar la nutricin adecuada para permitir el crecimiento y desarrollo. Proporcionar estimulacin adecuada segn la edad del nio.

2. EN EL NIO MAYOR DE EDAD: Suele admitirse en el hospital a causa de alguna complicacin mdica como infeccin respiratoria aguda: Cuidar las necesidades del nio segn el problema mdico que hizo necesaria la hospitalizacin. Planear y proporcionar el programa apropiado de juego y estimulacin para el nio. Ensear al nio habilidades bsicas, con el objeto de desarrollar a largo plazo la conducta independiente al mayor nivel posible, segn el potencial del nio. Reducir la conducta destructiva y alentar aquella que sea socialmente aceptable. Preparar al nio con retraso mental para que pueda enfrentar con buenos resultados los problemas y ajustes de la vida del adulto. Fomentar la aceptacin continua del nio por los padres y brindarles sostn. Ayudar a modificar las actitudes sociales que existen hacia el retraso mental. 3. Educacin para la salud. El ambiente influye sobre el ritmo de evolucin del nio en su desempeo, conducta, crecimiento y desarrollo. El nio con retraso mental requiere ms supervisin mdica que el nio normal. Tratarse incapacidades como problemas visuales y auditivos. Deben proporcionarse experiencias que contribuyan a un autoconcepto positivo como: una persona que es amada, deseada, valorada y respetada. Debe ayudarse a los padres a identificar la disposicin al aprendizaje del nio. Debe darse a los padres sugerencias prcticas sobre la vida cotidiana. Se debe dar al nio oportunidades con la sociedad, la religin y actividades recreativa. Alentar la coordinacin motora (sentarse, pararse). Deber darse a los padres literatura disponible y recursos como. Prevencin: Los expertos recomiendan la asesora gentica para personas con antecedentes familiares de sndrome de Down que deseen tener un hijo. El riesgo para las mujeres de tener un hijo con sndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 aos en adelante.

Las parejas que ya tienen un beb con este sndrome tienen un mayor riesgo de tener otro beb con el mismo trastorno. Exmenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades corinicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay sndrome de Down. El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Gineclogos) recomienda hacer exmenes de deteccin para sndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.