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El genoma humano

S. Grisolia
E1 Genoma debe ser entendido como la totalidad de la informacin gentica almacenada en el ADN de las clulas. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie. Esa informacin, que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus clulas y que le define e identifica como ser nico e independiente, es lo que conocemos como su patrimonio gentico o genoma.

HERENCIA DEL GENOMA


En nuestro organismo podemos diferenciar dos grandes grupos celulares, en funcin de la carga genmica disponible. Unas son las clulas somticas las cuales participan estructural y funcionalmente en la actividad de nuestro organismo y son la mayora de las que forman parte de nuestro ser. Se caracterizan por disponer de una informacin gentica nuclear duplicada dispuesta en 22 pares de cromosomas homlogos (autosomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X e Y, de cuya combinacin depende el sexo femenino (XX) o masculino (XY) de la persona. Las otras clulas, presentes en menor proporcin, son aquellas cuya funcin est relacionada con la fecundacin y son las clulas germinales o gametos. Todas ellas disponen de una dotacin simple de cromosomas, nmero haploide, constituido por 22 autosomas ms un cromosoma sexual.

TECNOLOGA Y AVANCES SOBRE EL GENOMA


Los conocimientos requeridos para el avance del conocimiento sobre el genoma humano requieren al menos tres etapas consecutivas: i) completar la secuenciacin de bases del ADN para obtener la informacin gentica comn a partir de un nmero suficiente de personas; ii) conocer qu genes o grupos de genes participan en cada tipo celular y en qu enfermedades podran estar implicados; iii) adquirir datos referentes a todas las que se producen en la clula y su presencia relativa en los distintos tipos celulares y en las distintas enfermedades. Hasta la actualidad el conocimiento sobre la expresin de los genes se lleva a cabo de una forma muy reducida y selectiva, analizando o estudiando gen a gen su comportamiento e implicaciones en la salud y la enfermedad y a lo sumo estudiando simultneamente un nmero reducido de genes. Los nuevos procedimientos basados en anlisis sobre micromatrices de ADN permitirn analizar de forma simultnea la totalidad de los genes, utilizando un soporte (chip) con una superficie aproximada de un centmetro cuadrado. Esta nueva capacidad de identificacin simultnea y rpida de los genes, permitir conocer el grado de interrelacin entre genes o grupos de genes y su influencia en relacin con la actividad funcional normal de la clula y por tanto, tambin de sus alteraciones e implicaciones en la patologa. De igual modo, facilitar conocer la influencia de sustancias qumicas exgenas sobre la expresin o alteracin de los genes en los individuos. En un sentido amplio, nos permitir comprender mejor que el genoma es el soporte de un potencial desarrollo fsico del individuo y que su manifestacin definitiva viene tambin definida por los factores ambientales que modulan la expresin del genoma de cada persona. En la actualidad los expertos estn de acuerdo en que

ms de 6.000 enfermedades tienen un origen claramente hereditario y de ellas, tan solo en un 3% de los casos se ha podido llegar a identificar el gen responsable de la misma. Enfermedades como el Parkinson, Alzheimer, hemofilia, Sndrome de Down, multitud de patologas cardiacas, etc. podran beneficiarse directamente de los avances en el conocimiento del genoma pero, las aplicaciones diagnsticas y teraputicas podran incrementarse por un factor importante, considerando que la manipulacin gentica de clulas puede ser utilizada tambin de forma indirecta con fines teraputicos, modificando o modulando la expresin gnica de clulas normales, por ejemplo con el fin de potenciar la respuestas del sistema inmunitario, como es el caso de las vacunas. Esto abre tambin nuevas expectativas en el diagnstico y tratamiento de enfermedades adquiridas, como son el cncer, las enfermedades infecciosas, etc. En este contexto, surge la terapia gnica como una parte especializada de este conocimiento que pretende estudiar y evaluar la posibilidad de reparar, sustituir o silenciar parte del repertorio gentico de las clulas, con fines teraputicos. Pero hay que destacar que detrs de estos descubrimientos existen importantes intereses econmicos, con un gran potencial de suculentos beneficios, lo cual abre un amplio debate sobre la posibilidad de patentar los genes o las aplicaciones mdicas de estos nuevos hallazgos. El desarrollo de nuevos frmacos basados en la informacin derivada de nuestro conocimiento sobre el genoma abre, pues, un nuevo espacio en donde los conceptos bioticos debern aportar luz o lmites a la hora de regular el posible conflicto de intereses que pudiera presentarse entre los beneficios a la humanidad y los intereses privados de empresas o grupos comerciales. En este sentido, no debe resultar baldo insistir en que el genoma humano es uno de los ms valiosos patrimonios del ser humano y, por tanto, su informacin gentica debe ser considerada como un patrimonio indiscutible de la humanidad.