Nombre

Sndrome de Down

lenguaje
Retraso mental entre leve y grave Retraso de habilidades comunicativas prelingsticas Dificultades articulatorias que duran toda la vida Organizacin deficiente del lxico mental , pobreza de vocabulario Dificultades con la morfologa , dficit de comprensin y produccin de oraciones compuestas y subordinadas, corta LME Dificultades para construir la Macroestructura de los discursos Lentitud del desarrollo de las habilidades pragmticas avanzadas (monitorizacin de la interaccin verbal, seguimiento el tpico conversacional). Retraso mental entre leve y moderado Fluidez articulatoria Trastorno semntico y pragmtico serio (puede considerarse el trastorno nuclear): dificultades para mantener el tpico, los turnos y un contacto ocular apropiado, habla inadecuada al contexto comunicativo, preguntas incesantes y repetitivas, repeticin ecollica de enunciados del adulto con una limitada comprensin , trminos y enunciados pseudopedantes Desinhibicin comunicativa Dificultades sutiles en la comprensin y produccin de ciertos rasgos morfosintcticos (construcciones gramaticales , subordinadas) a pesar de la apariencia normal de las habilidades gramaticales Habilidades discursivas preservadas Retaso mental entre moderado y grave ( en el 80% de los varones en el resto ausencia de sntomas patolgicos) Dificultad de aprendizaje en un tercio de las mujeres , una pequea parte presenta retraso mental entre leve y moderado Habla rpida, perseverante con aumento de tino grave Efectos de voz inusuales , habla impulsiva ecollica que produce una notable ininteligibilidad Omisin y sustitucin de fonemas voclicos y consonnticos Formulacin defectuosa de enunciados, deficiente produccin morfosintctica Dificultades pragmtica, trastorno en la interaccin social: ansiedad, dificultad para mantener los turnos conversacionales, desencibidad sensorial, habla perseverativa Vocabulario pasivo relativamente preservado

Sndrome de williams

Sndrome X fragil -

Caso 1 Paciente del sexo masculino, cuya familia refiere que a la edad de 6 aos y 9 meses no responde a las preguntas, como si no escuchara lo que le dicen. El paciente manifiesta disminucin de la expresin oral espontnea y un lenguaje ininteligible. En la escuela presenta dificultades para escribir al dictado, pero no para los clculos matemticos. Antecedentes prenatales y perinatales: Embarazo normal. Parto distcico por cesrea a las 38 semanas. Apgar 9/9. Neurodesarrollo normal. Antecedentes patolgicos personales: dislalia. Antecedentes patolgicos familiares: en el padre, asma bronquial. Examen fsico general, regional y por sistemas normal. l Examen fsico neurolgico: en ocasiones no comprende lo que se le dice. Con frecuencia no responde a nuestras preguntas. Lenguaje ininteligible. Hipercinesia. Exmenes complementarios: Potenciales evocados auditivos de tallo cerebral normales. Electroencefalograma (EEG) de vigilia lento de base. Descargas de puntas y puntasondas occipitales izquierdas, tambin en regin central derecha, parietales y occipitales derechas , en regin temporal media derecha y en vertex anterior (fig 1). EEG con privacin de sueo de 24 horas con registro en las etapas I, II y III de sueo. En esta ltima etapa las descargas se hicieron ms frecuentes y continuas con respecto al trazado de vigilia (fig 2). Tomografa computadorizada por emisin de positrn nico (SPECT): ligera hipoperfusin temporo-parietal posterior bilateral. Tomografa axial computadorizada de crneo (TAC) normal.