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TTULO: LA HERENCIA DE LOS CARACTERES. AUTOR: FRANCISCO LUIS LPEZ RODRGUEZ DNI: 80127204 B Direccin: Acueducto, 5 1 A. 41008 Sevilla.

a. INTRODUCCIN. Trato en este breve artculo de describir una serie de caracteres humanos heredables que se caracterizan por llamar especialmente la atencin, bien por ser especialmente patentes o bien por pasar precisamente desapercibidos, de forma que cuando una persona descubre que se trata, no solo de un carcter comn a otros miembros de su familia, sino distinto a otras personas queda llamativamente asombrada. El artculo se completa con un estudio de estos caracteres en una muestra de poblacin con el fin de que sirva de referencia para otros estudios similares. Est orientado como aplicacin prctica para las materias Biologa y Geologa de 4 curso de E.S.O. y para Ciencias para el Mundo Contemporneo, que se imparte en el primer curso de Bachillerato.

ARTCULO Desde que Adn y Eva tuvieron la primera discusin sobre si el mayor de sus hijos tena el pronto de su padre o el mal carcter de su madre se sabe que muchos caracteres se heredan de padres a hijos, determinando la individualidad de cada ser humano (al menos de momento). Fue Gregor Mendel, algn tiempo despus, quin les ech una mano para terminar de entender como ocurre esto de la herencia biolgica y cul es la razn de que los hijos se parezcan a sus padres, a sus abuelos,.. o no. A lo largo de los siglos IXX y XX han sido numerosos los investigadores que con su trabajo han permitido el conocimiento y aplicacin de la ciencia de la gentica a una gran diversidad de campos y nos est permitiendo comprender, entre otras muchas cosas, el secreto de la herencia de los caracteres. Son muchsimos los caracteres humanos heredables que pueden observarse directamente y vienen determinados por diferentes mecanismos, desde la herencia de genes con dos alelos (dominantes, recesivos o codominantes), ligados entre s, influidos por el sexo, epistticos, ligados al sexo, polignicos, etc. Todo ello aderezado con la mezcla de la informacin gentica proveniente de cada uno de los padres, influida su manifestacin por el ambiente y recombinados. Esto hace que se desconozca en muchos casos como se produce la herencia de algunos de estos caracteres. Vamos a ocuparnos en esta ocasin en el tratamiento de una serie de caracteres genticos hereditarios que son fcilmente observables y comparables, intentando dar una explicacin de donde se localizan los genes responsable, como se heredan y como se manifiestan y vamos a intentar determinar cules son los caracteres ms abundantes en un grupo muestra, abriendo la posibilidad de comparar los datos obtenidos con

otros estudios paralelos o determinar de quin hemos heredado el color de nuestros ojos, nuestro grupo sanguneo, o la forma de peinarnos.

LOS GRUPOS SANGUNEOS. SISTEMA AB0 El tipo de grupo sanguneo depende la herencia de un gen con tres alelos, dos de ellos codominantes (IA e IB) y dominantes sobre el alelo i, que determinarn la presencia en la membrana de los glbulos rojos de las sustancias H (ii / grupo 0), H y A (IAIA e IAi / grupo A), H y B (IBIB e IBi / grupo B) o H, A y B (IAIB / grupo AB). Dicho gen est formado por 1062 pares de bases, localizado en el cromosoma 9 y repartido en seis exones. Este gen codifica para la sntesis de la enzima galactosil transferasa que aade galactosa a molculas situadas en la membrana de los glbulos rojos (clucocalix). Genticamente las personas con grupo sanguneo A y grupo sanguneo B contienen un alelo en el que se ha producido la sustitucin de algunas bases sobre el ADN original, concretamente estn afectadas solo siete pares de bases, diferentes para cada grupo. Las personas del grupo 0 contienen una variacin del gen en la que ocurri una deleccin que afecta a la transcripcin del gen, de forma que no se llega a sintetizar la enzima.

GRUPO SANGUNEO. SISTEMA Rh. Est determinado por la presencia de dos protenas transmembranales en la membrana de los glbulos rojos, conocidas como RhD y RhCcEe. Su presencia se indica con el grupo sanguneo Rh + y su ausencia Rh -. En realidad este sistema est compuesto por ms de 49 sustancias con carcter antignico, todas consecuencia de la alteracin de los genes RHD y RHCE, formados por diez exones cada uno. Simplificando podemos decir que la presencia de dichas sustancias es dominante frente a la ausencia de las mismas, de forma que el grupo Rh + es dominante sobre Rh -.

PELO RIZADO / PELO LISO. Sin entrar en cuestiones de esttica y sin definir que situacin resulta ms o menos atractiva, el carcter pelo rizado o liso depende de un gen con dos alelos entre los que el pelo rizado resulta dominante sobre el carcter pelo liso. Este es un caso claro de la influencia del ambiente sobre la gentica.

COLOR DEL CABELLO. Otro caso claro de modificacin ambiental sobre la gentica. El color del pelo depende inicialmente de la manifestacin de una serie de genes diferentes, se trata por tanto de un carcter polignico. El gen MC1R va a determinar la presencia de alguno de los dos tipos de melanina, la eumelanina (de color caf-negro) y la feomelanina (de color amarillo-rojo). La presencia de una u otra depende a su vez de variedades del gen. Mientras que otra serie de genes determinarn la cantidad de

melanina sintetizada, la cantidad acumulada en los melanomas o su distribucin en el citoplasma de los melanocitos. En principio el color del pelo responde a la mayor o menor incidencia de la radiacin ultravioleta en el entorno natural en el que se desarrolla la poblacin. Sin embargo su carcter polignico y los intercambios genticos entre poblaciones han dado lugar a una gran variedad de colores y tonalidades.

EL COLOR DE LOS OJOS. Est determinado por un gen con dos alelos que codifican para el color oscuro (carcter dominante) o bien para el color azul (carcter recesivo). Este gen, denominado OCA2, es responsable de la produccin del pigmento melanina en su condicin normal, produciendo el color oscuro, mientras que la ausencia de dicho pigmento (consecuencia de una mutacin que tuvo lugar en un solo individuo, caucsico, al noroeste del Mar Negro) impide la sntesis de melanina, que no se deposita en la cara anterior del iris, dejando ver la capa azul que se dispone en la parte trasera del mismo y originando el caracterstico color azul celeste. Sin embargo este carcter no resulta tan simple como lo hemos planteado sino que existe una gran variedad de colores, en muchos casos tan caractersticos que nos sirve para identificar a una persona. Estas variaciones vienen determinadas por la presencia de SNP ubicados cerca del gen OCA2 y que, en funcin de la alteracin de unos pocos nucletidos, regulan la cantidad de protena que se va a sintetizar, dando lugar a una gran variedad de colores del iris. Por otro lado parece que una serie de colores, como los ojos verdes, se producen por cambios ms importantes en el propio gen, produciendo cambios funcionales en la protena pigmentaria.

MIOPA. Es la segunda afeccin ocular ms abundante, despus de la hipermetropa. Consiste en una excesiva longitud del eje antero-posterior del ojo. Se considera una situacin hereditaria, que depende de un gen con dos alelos, de forma que el carcter miope es dominante frente al carcter normal recesivo. Viene determinada por una pequea alteracin en el material gentico correspondiente al gen PAX6, que contiene informacin para contribuir a dar la forma adecuada al globo ocular durante su crecimiento. La alteracin de ste gen provoca que el globo sea ms largo de lo normal, de forma que la imagen se forma antes de la retina, obtenindose una visin borrosa. La alteracin ocurrida es tan pequea que no se considera una mutacin.

DALTONISMO. Es un carcter ligado al sexo, ya que los genes que codifican los pigmentos de los conos para el verde y rojo se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma X, y por lo tanto no est presente en el cromosoma Y. Sin embargo la informacin para el pigmento de los conos azules se encuentra en el cromosoma somtico 7.

Las mutaciones en este gen son recesivas pero se manifiestan siempre en el hombre, no as en la mujer que posee otro alelo, siendo dominante la percepcin normal del color. Para determinar el daltonismo se pueden usar los Carteles de Isihara.

LABIOS GRUESOS O FINOS. Depende de un gen con dos alelos de los que el carcter labios gruesos resulta dominante sobre el carcter labios finos.

PESTAAS LARGAS O PESTAAS CORTAS. En cualquier encuesta que se realice sobre caracteres genticos siempre es absolutamente predominante el carcter pestaas largas (casi todo el mundo considera objetivamente que tiene las pestaas largas o muy largas). Y efectivamente el carcter pestaas largas es dominante sobre las pestaas cortas, aunque la proporcin no tiene por que ser abrumadora a favor de una u otra.

OREJA CON LBULO LIBRE O CON LBULO ADHERIDO. Depende, al igual que en los casos anteriores de un gen con dos alelos, de forma que solo aparecen dos opciones: la presencia del alelo dominante (lbulo libre) o el carcter recesivo (lbulo adherido ala cara).

INCISIVOS JUNTO O INCISIVOS SEPARADOS. Actualmente resulta complicado comprobar este carcter ya que en la mayora de los casos el tratamiento odontolgico ha suprimido la separacin entre los incisivos en el caso en que esta hubiera existido. En cualquier caso el carcter incisivos separados es dominante sobre incisivos juntos.

LNEA DEL PELO RECTA O EN PICO DE VIUDA. Aunque aparentemente la lnea frontal del pelo en lnea recta es lo ms frecuente, posiblemente porque la forma del peinado tiendo a ocultarlo, en realidad la presencia del pico de viuda es dominante sobre el carcter que determina este otro alelo.

HOYUELO EN MENTN Y EN MEJILLAS. Se trata igualmente de un gen con dos alelos, siendo dominante la presencia de hoyuelos mientras que su ausencia es recesiva. Por lo tanto deben ser ms numerosas las personas que poseen hoyuelos que las que no los tienen.

LENGUA ENROLLABLE EN U. Quizs sea este uno de los caracteres ms fcilmente entendible como carcter hereditario, por ser especialmente llamativo. En no pocos casos hay familias enteras capaces de enrolar la lengua en U mientras que en otros casos ninguno de los miembros puede hacerlo. En realidad esta capacidad depende de un gen con dos alelos, de forma que el carcter lengua enrollable es dominante sobre la imposibilidad de hacerlo.

AL CRUZAR LAS PIERNAS: DERECHA ARRIBA O DERECHA ABAJO Muchas personas se han dado cuenta de que al sentarse siempre colocan la misma pierna por encima de la otra, resultando incluso incmodo cambiar la posicin de las mismas. Pues bien esto tambin se hereda, aunque actualmente no se sabe an cuales son los mecanismos concretos de la herencia de este carcter.

REMOLINO OCCIPITAL HACIA LA DERECHA O HACIA LA IZQUIERDA. En ocasiones es difcil distinguir la presencia de este remolino situado en la coronilla de la cabeza, y en ocasiones aparece no uno sino dos, aunque lo normal es que si se pueda distinguir en que sentido gira el pelo entorno a un punto central. La situacin dominante es que el pelo gire en el sentido de las agujas del reloj.

SEGUNDA FALANGE DE LOS DEDOS CON PELO O SIN PELO. No se trata de tener una abundante cantidad de pelo en los dedos sino simplemente de detectar la presencia de un poco de vello debajo del nudillo. En cualquier caso es un carcter recesivo frente a la ausencia del mismo, que es dominante.

PULGAR PONERO O NO PONERO. Consiste en poder doblar el dedo pulgar ms de 45 grados hacia atrs. Tambin conocido como dedo del autoestopista es un carcter curioso, muchas veces no observado, y resulta que es recesivo, aunque no poco abundante.

Para determinar la manifestacin de estos caracteres se ha realizado un estudio estadstico sobre una muestra de poblacin tomada al azar con la intencin de comprobar si la distribucin obtenida corresponde a la relacin dominancia/recesividad o concurren endemismos locales, al mismo tiempo que sirve como patrn comparativo con otros estudios similares. Sobre un total de 85 individuos los resultados obtenidos fueron los siguientes:

CARACTERES % Rh + 81 Incisivos juntos Rh 19 Incisivos separados Pelo rizado 45 Lnea del pelo recta Pelo liso 55 Lnea del pelo en pico Cabello castao 58 Con hoyuelo en mentn Cabello negro 21 Sin hoyuelo en mentn Cabello rubio 20 Con hoyuelo en mejilla Cabello pelirrojo 1% Sin hoyuelo en mejilla Ojos pardo oscuro 48 Lengua enrollable en U Ojos pardo claro 22 Lengua no enrollable en U Ojos azules, verdes o 30 Al cruzar las piernas: derecha arriba Labios gruesos 52 Al cruzar las piernas: derecha abajo Labios finos 48 Al cruzar los brazos: derecho arriba Pestaas largas 60 Al cruzar los brazos: derecho abajo Pestaas cortas 40 Al mover con cucharilla: hacia la derecha Oreja con lbulo libre 65 Al mover con cucharilla: hacia la izquierda Oreja con lbulo pegado 35 Remolino occipital del pelo: hacia la Grupos sanguneos Ay B 63 Remolino occipital del pelo: hacia la Grupo sanguneo O 37 Con pelo en la segunda falange de los miopa 38 Sin pelo en la segunda falange de los Visin normal 62 Doblar el pulgar hacia atrs 45 Daltonismo 4 No doblar el pulgar hacia atrs 45 No daltonismo 96

CARACTERES

% 87 13 64 36 13 87 26 74 75 25 62 38 42 58 45 55 85 15 11 89 41 59

BIBLIOGRAFA

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