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PRCTICA No. 9 ANOMALAS CROMOSMICAS 1.- Defina Aneuploida y su causa .

Las clulas que no contienen un nmero de cromosomas mltiplo de 23 se denominan aneuploides y presentanganancia o prdida de cromosomas. Slo suele afectarse un cromosoma, pero es posible que se pierda o dupliquems de uno. La aneuploida es el trastorno cromosmico humano ms comn y el de mayor importancia clnica. Seproduce en al menos el 3-4% de todas las gestaciones reconocidas. La mayora de los pacientes aneuploides tienenuna trisoma (tres representantes de un cromosoma en lugar del par normal) o, con menos frecuencia, unamonosoma (slo un representante de un par cromosmico). Aunque no se conocen bien las causas de la aneuploida, s se sabe que el mecanismo ms comnmenteimplicado es la no disyuncin. Se trata de un fallo en la separacin de un par de cromosomas durante una de las dosdivisiones meiticas, en general durante la meiosis I. 2.- Menciona 5 ejemplos de aneuploidas. 1.Trisoma 21 (47,XY,+21 o 47,XX,+21), produce el sndrome de Down. 2.Monosoma del cromosoma X (45,X), produce el sndrome de Turner. 3.Duplo Y (47,XYY), produce el sndrome XYY o del superhombre. 4.Trisoma X (47,XXX), produce el sndrome del triple X o de la supermujer. 5.Tetrasoma X (48,XXXX), produce el sndrome X cudruple. 3.- La no disyuncin mittica, a qu da origen? Si ocurre en una etapa temprana tras la formacin del cigoto, puede dar origen a un mosaicismo clnicamentesignificativo. 4.- Cul es la causa de las alteraciones cromosmicas estructurales? Las alteraciones cromosmicas estructurales se producen como consecuencia de roturas cormosmicas seguidasde reconstitucin en una combinacin anmala. El intercambio de material cromosmico se produce de una formaespontnea con una frecuencia baja y tambin puede ser inducido por genes externos (clastgenos), como laradiacin ionizante, algunas infecciones vricas y muchos agentes qumicos. 5.- Mencione los tipos de anomalas estructurales y realice un esquema de cada uno de ellos. Las reordenaciones estructurales se denominan equilibradas si se mantiene el complemento cromosmico normal, ydesequilibradas si existe prdida o ganancia de material. Algunas reordenaciones son estables, capaces de pasar por las divisiones mitticas y meiticas sin alterarse, mientras que otras son inestables. Para ser estable, uncromosoma reordenado debe contener elementos estructurales normales, incluidos en un centrmero funcional y dostelmeros.

6.- Escriba los siguientes cariotipos, de acuerdo a la nomenclatura internacional: Nia con sndrome de Down por trisoma libre = 47,XX,+21 Nio con trisoma 13 = 47,XY,+13 Nia con trisoma 18 = 47,XX,+18 Sndrome de Klinefelter = 47,XXY Sndrome de Turner = 45,X 7.- Mencione la causa de: Sndrome de Down por trisoma.ausencia de disyuncin durante la meiosis I materna en el 90-95% de loscasos. Sndrome de Down por translocacin.la translocacin 21q21q es un cromosoma con dos brazos largos delcromosoma 21, se cree que se origina como un isocromosoma ms que como una translocacinrobertsoniana. Sndrome de Down por mosaico.hay dos maneras: un evento de no disyuncin durante una divisin celular temprana en un embrin normal lleva a que una fraccin de las clulas padezca trisoma; o un embrin consndrome de Down se somete a una no disyuncin y algunas de las clulas en el embrin revierten al arreglocromosmico norma 8.- Describa brevemente el cuadro clnico del sndrome de Down: Retraso mental Retraso del crecimiento Dermatoglifos atpicos Distasis de msculos abdominales Hiperlaxitud ligamentosa Hipotona Braquicefalia/regin occipital plana Genitales hipotrficos Hendidura palpebral Extremidades cortas Paladar ojival

Oreja redonda de implantacin baja Microdoncia total o percial Puente nasal deprimido Clinodactilia del 5 dedo Hernia umbilical Cuello corto Manos cortas/braquidactilia Cardiopata congnita Pliegue palmar transversal Macroglosia Pliegue epicntico Estrabismo Manchas de Brushfield (iris) 9.- Describa brevemente el cuadro clnico del sndrome de Turner: Estatura corta Linfedema de manos y pies Trax ancho y pezones ampliamenteespaciados Lnea de pelo baja Implantacin daba de orejas Esterilidad reproductiva Estructuras gonadales subdesarrolladas Amenorrea Sobrepeso, obesidad Trax del corazn con forma de escudo 4 metacarpiano acortado Uas pequeas Rasgos faciales caractersticos Cuello corto Coartacin artica Vlvula artica bicspide Subdesarrollo de senos Rin en herradura Deterioros visuales en la esclertica, crnea,glaucoma, etc. Infecciones de odo y prdida de la audicin Radio grande de cintura-cadera Dficit de atencin/desorden de hiperactividad Discapacidad del aprendizaje no verbal Micrognatia ubitus valgus 10.- Describa brevemente el cuadro clnico del sndrome de Klinefelter Talla elevada Mayor acumulacin de grasa subcutnea Dismorfia facial discreta Alteraciones dentarias

En ocasiones criptorquidia, micropene, escrotohipoplsico o malformaciones en los genitales Esterilidad por azoospermia Ginecomastia uni o bilateral Vello pubiano disminuido Gonadotrofinas elevadas en la pubertad Disminucin de la libido Retraso en el rea del lenguaje, lectura ycomprensin Lentitud, apata Trastornos emocionales, ansiedad, depresin,etc. Falta de autoestima

PRCTICA No. 10CROMOSOMAS SEXUALES 1.Defina Cromatina Sexual. Masas condensadas de cromatina, se encuentran en el ncleo de las clulas somticas de las hembras debido a uncromosoma X inactivo. Son una masa heterocromtica, plana y convexa, con un tamao de 0,7x1,2 micras. 2.- Investigue por qu se lleva a cabo la inactivacin de un cromosoma X en mujeres. La inactivacin de X ocurre de tal manera que la hembra, con dos cromosomas X, no tenga el doble de tantosproductos gnicos del cromosoma X que el macho, quin posee una copia nica del cromosoma X. 3.- Describa las bases bioqumicas de la inactivacin del cromosoma X. El cromosoma X inactivo no expresa la mayora de sus genes, a diferencia del cromosoma X activo. Esto se debe alsilenciamiento de Xi (X inactivo) por heterocromatina represiva, la cual compacta el ADN Xi y previene la expresin dela mayora de los genes.La regin de promotor de muchos genes del Xi est muy modificada por la adicin de un grupo metilo a lacitosina mediante la enzima ADN metiltransferasa. Comparado al Xa (X activo), el Xi tiene altos niveles de metilacinde ADN, bajos niveles de acetilacin de histonas, bajos niveles de metilacin de histona H3 lisina-9, todos los cualesestn asociados con el silenciamiento de genes. Adicionalmente, una variante de histona llamada macroH2A seencuenta exclusivamente en los nucleosomas junto con el Xi. 4.- Describa en qu consiste la hiptesis de la Dra. Mary Lyn. 1.-En las clulas somticas de los mamferos hembra, slo un cromosoma X es activo para la transcripcin. Elotro cormosoma X es heterocromtico e inactivo, y aparece el clulas en interfase como cromatina sexual: elcorpsculo de Barr. 2.-La inactivacin se produce al principio de la vida embrionaria, comienza poco despus de la fecundacin,pero no se completa en la masa celular interna, que formar el embrin, hasta alrededor del final de la primerasemana de desarrollo. En esa etapa del desarrollo se est produciendo la implantacin placentaria, y ladiferenciacin del trofoblasto en citotrofoblasto y sincitiotrofoblasto, mientras que el epiblasto, que quiz slocontiene unas 100 clulas, est preparado para iniciar la gastrulacin y la formacin del embrin propiamentedicho. 3.-En cualquier clula somtica femenina, el X inactivo puede ser el paterno o el materno (X po X m). Escompletamente aleatorio cul del par se inactiva. No obstante, cuando un cromosoma X se ha inactivado enuna clula, todas las clulas descendientes de ella tienen el mismo X inactivo. En otras palabras, lainactivacin es determinada al azar, pero una vez se ha producido la decisin es permanente.

5.- Investigue la morfologa de la Cromatina sexual en clulas descamadas y en leucocitos neutrfilos, dibjelos. Corpsculo de Barr en unleucocito neutrfilo.

6.- Realice un cuadro con los cariotipos de diferentes individuos, de acuerdo al nmero de cromatinas sexuales que puedehaber comnmente. FENOTIPO SEXUAL CARIOTIPO CORPSCULOS DE BARRMASCULINO 46,XY ;47,XYY 047,XXY;48,XXYY 148,XXXY;49,XXXYY 249,XXXXY 3FEMENINO 45,X 046,XX 147,XXX 248,XXXX 349,XXXXX 4 7.- Investigue en qu porcentaje de clulas normalmente se encuentra la cromatina sexual en mujeres. El nmero de ncleos cuya cromatina sexual es evidente en muestras procedentes de mujeres, oscila entre el 25% yel 50% de los elementos susceptibles de ser contados. 8.- Observe al microscopio clulas de la mucosa bucal, identifique la cromatina sexual y dibjelas 9.- Investigue algunas enfermedades que presentan cromatina sexual anormal Sndrome de Turner Sndrome de Klinefelter Sndrome X Triple

Sndrome X Cudruple Sndrome X Quntuple Sndrome XXYY Sndrome XYY Sndrome 49,XXXXY 10.- Qu funcin desempea el gen determinante del testculo (SRY) en la diferenciacin sexual? Codifica un producto que interacciona con otros genes para iniciar el desarrollo de un embrin indiferenciado a unomasculino. El producto del gen SRY es un miembro de la familia HMG (high movility group) de los factores detrascripcin que pliegan el ADN. Se cree que mediante el plegamiento del ADN, la protena promueve lasinteracciones ADN-ADN que desencadenan los acontecimientos en cascada del desarrollo que origina ladiferenciacin masculina. En concreto, SRY interaccione de modo antagnico con DAX1, un gen que reprime a otrosgenes que promueven la diferenciacin masculina del embrin. En ausencia de SRY, DAX1 contina reprimiendoestos genes y se produce un embrin femenino. Cuando el gen SRY se inserta de modo experimental en unembrin femenino de ratn se desarrolla un ratn macho. Las mutaciones de SRY con prdida de funcin puedenoriginar individuos con un cariotipo XY, pero con fenotipo femenino. Por tanto, existe una clara evidencia de que elgen SRY es el que inicia la diferenciacin sexual masculina en el embrin