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Desarrollo anatomofuncional del aparato digestivo

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SECCIN 15. APARATO DIGESTIVO

15.1 Desarrollo anatomofuncional del aparato digestivo


N. Lambruschini-Ferri

la alimentacin lctea y la slida. El aparato digestivo deriva del endodermo embrionario, identificndose a las 4 semanas como un tubo de 4 mm de longitud, que se extiende desde la boca a la cloaca. Durante la vida intrauterina, el feto se encuentra suspendido en el lquido amnitico; la continuidad de la cavidad amnitica con el tubo digestivo sucede hacia la tercera semana, cuando se produce la ruptura de la membrana bucofarngea. Asimismo, la circulacin libre del lquido amnitico por el tubo digestivo coincide con la perforacin de la membrana cloacal, alrededor de la 7 semana.

La adaptacin que debe experimentar el aparato digestivo del nio es un proceso progresivo y muy intenso que se prolonga durante toda la infancia, especialmente durante los primeros aos. Al igual que otros sistemas, aunque de forma ms llamativa, se produce una interaccin con la alimentacin, siendo bien conocida la accin de la secrecin lctea materna en la maduracin de las funciones digestivas del lactante (Cuadro 15.1.1). Por otra parte, el aparato digestivo es, adems, uno de los rganos de choque o efectores donde se van a manifestar numerosas afecciones peditricas, no ya las que le afectan de modo directo, sino las localizadas parenteralmente. Desde el nacimiento, el nio tiene el aparato digestivo y su metabolismo especialmente adaptados y dependientes de la leche de mujer. Durante el curso del primer ao se produce una progresiva maduracin que le dejar al final de la lactancia con capacidad para hidrolizar, absorber y utilizar la totalidad de los alimentos y seguir la alimentacin variada del adulto. Mientras tanto, su inmadurez hace que la sintomatologa sea distinta en cada edad, como se ir viendo sea al valorar los vmitos, el dolor, el estreimiento o la diarrea, como signos ms frecuentes. Esto, no slo influye en la orientacin diagnstica, sino que, a veces, en la eleccin teraputica, tanto en afecciones adquiridas, como en congnitas (malrotacin). En la valoracin de los mtodos diagnsticos (vase cap. siguiente) se insistir en estos aspectos. Igualmente se han conocido nuevos datos gracias a las repercusiones de ciertas teraputicas recientes, como la dexametasona o la eritromicina, e incluso por el efecto de ensayos de inmunoprevencin (vacuna antirrotavirus inicial). El conocimiento de estos fundamentos, lo mismo que la nueva gentica redundar, no slo en el mejor tratamiento de los nios afectos de digestopatas, sino de su salud en la edad adulta, por ejemplo, la prevencin de neoplasias del tubo digestivo. En otros captulos aparecen nuevas puntualizaciones sobre lo aqu expuesto.

DESARROLLO EMBRIOLGICO
Experimenta el aparato digestivo un delicado proceso de desarrollo y maduracin. Tiene lugar en varias etapas: a) organognesis, a partir del disco embrionario; b) quimioarquitectura del epitelio en formacin; c) diferenciacin; d) maduracin; e) adaptacin en el nacimiento a la nutricin enteral; y f) por ltimo, el desarrollo concluye con la transicin entre
Cuadro 15.1.1. Lactancia materna: acciones favorables en la patologa digestiva Anticuerpos antirrotavirus Otros anticuerpos adaptados a la epidemiologa ambiente Inhibidor infeccioso inespecfico Proteccin frente a la alergia alimentaria Transferencia de respuesta inmunolgica mediada por clulas Factor epidrmico de crecimiento Factor transformante de crecimiento beta (TGF-) Otros factores trficos Potencia la flora probitica Induccin de la funcin digestiva a travs de los pptidos hormonales (VIP, GIP, gastrina)

Boca Las estructuras faciales se originan de una depresin ectodrmica poco profunda llamada estomodeo. Cuando el embrin ha llegado a las 4 semanas y media, el estomodeo est rodeado de unas proliferaciones mesenquimatosas, apareciendo inferiormente los procesos mandibulares, lateralmente los maxilares, y la prominencia craneal en la parte superior. En las dos semanas siguientes, los procesos maxilares crecen en direccin medial, fundindose entre s, para formar el labio superior. La unin con el arco mandibular origina las mejillas y determina el tamao definitivo de la boca. A su vez, los engrosamientos laterales de la prominencia craneal se unen entre s y dan lugar al paladar primario. A partir de la 8 semana, las crestas palatinas, que son prolongaciones de los procesos maxilares, forman el paladar secundario. Los dientes proceden de un doble esbozo, uno ectodrmico (esmalte) y otro mesodrmico (dentina, pulpa y cemento). Hacia la 6 semana de desarrollo, sobre el reborde gingival de ambos maxilares, se forma la lmina dental que, posteriormente, da lugar a brotes que se introducen en el mesnquima subyacente. Estos brotes, en nmero de 10 en cada maxilar, son el componente ectodrmico del diente en formacin. A partir de cada uno de ellos, se forman dos mamelones alrededor del tercer mes de vida intrauterina, uno para los dientes temporales y otro para los permanentes. Los brotes dentarios incluyen en su interior porciones de mesnquima, que son las papilas dentales y que constituyen el componente mesodrmico del diente. Estas clulas mesenquimatosas se transforman en odontoblastos, que elaboran predentina y que, cuando se calcifican, originan la dentina definitiva. Esta capa de odontoblastos perdura durante toda la vida del diente proporcionando, sin interrupcin, predentina. La composicin de la dentina es similar a la del hueso, por lo que en ella podrn reflejarse algunas de las alteraciones carenciales del tejido seo. Las clulas ectodrmicas, mientras tanto, se convierten en ameloblastos, que elaboran largos prismas de esmalte que se depositan sobre la dentina, inicialmente en el pice del diente y, posteriormente, lo revisten por completo. Existen unas clulas mesenquimatosas que estn fuera del diente y en contacto con la dentina de la raz: son los cementoblastos que elaboran el cemento dental. Esfago Se forma a partir del intestino embrionario proximal, por un estrechamiento anterior de la nasofaringe, justo en el inicio del esbozo traqueal. Se puede diferenciar a partir de la cuarta semana; sobre la quinta, el epitelio se encuentra dispuesto en dos capas y, a partir de la sptima, se inicia la vacuolizacin del epitelio para formar la luz esofgica (Fig. 15.1.1). El epitelio estratificado escamoso no aparece hasta la semana 25 y el aparato glandular en la 28. El componente muscular es detectado sobre la octava semana y los plexos mientricos, en la semana dcima. La longitud del esfago al nacer es de 10 cm y el dimetro, de 0,5 cm. Estmago A las 4 semanas es identificable en forma de una dilatacin fusiforme cercana al polo craneal del embrin y localizada entre los esbozos pulmonares, del pncreas y del hgado. A las 7 semanas desciende a su posicin infradiafragmtica, sufriendo un giro ventrodorsal. Su componente muscular sigue un desarrollo craneocaudal, apareciendo en primer lugar

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yeyuno retorna a la cavidad abdominal y se sita al lado izquierdo. La posicin final anatmica del tracto intestinal ocurre en la semana 20. Su longitud total al nacimiento es de 250-300 cm. Control del desarrollo estructural del intestino delgado. Varios genes hox (homeobox) controlan en un primer nivel el desarrollo embriolgico intestinal en una direccin constante, tanto en el sentido craneocaudal, como para el eje de las criptas. Asimismo, el hox Cdx-2 regula la expresin de las enzimas del enterocito, como la lactasa. El siguiente punto regulador de la determinacin tisular son las molculas reguladoras, que controlan la sntesis local de ADN y tienen diversos factores de transcripcin. Mucosa intestinal. Inicialmente es un epitelio estratificado, pero en la 8-10 semana es reemplazado por un epitelio columnar. La formacin vellositaria aparece sobre la semana 9, la de las criptas en la 1011 y hacia la 20 los componentes del sistema tubular apical (ATS) y del corpuscular meconial (MCS). La diferenciacin epitelial hacia clulas mucparas y enteroendocrinas sucede hacia la 9-10 semana. La aparicin de clulas M coincide con la formacin de las placas de Peyer; los linfocitos se aprecian entre las semanas 8 y 10. En cuanto a la capa muscular, es visible antes que en el estmago, sobre la semana 6, completndose en direccin caudal hacia la 8, mientras los plexos de Auerbach y Meissner surgen en la 9 y 13, respectivamente. A partir de esta fecha son detectables los movimientos peristlticos. En el escolar y adolescente, el microscopio anatmico o lupa muestra una tpica imagen digitiforme de las excrecencias vellositarias de la mucosa intestinal (Fig. 15.1.2), pero no es igual en el nio menor de 6 aos, en el que predominan imgenes ms anchas (en forma de lengua o de hoja). Tambin vara la morfologa con la situacin: hay ms elementos digitiformes en el leon y menos en el duodeno y yeyuno. Es curioso que en la edad prenatal, antes de las 26 semanas de vida intrauterina, hay morfologa digital, que va desapareciendo al avanzar la gestacin. La citada forma influye en la extensin de la superficie intestinal, que es menor relativamente desde el nacimiento a los 6 aos aunque como factor compensador, acta una acelerada renovacin de las clulas vellositarias, con un ndice mittico superior en un 20% a la media pasada la pubertad. Como se ver repetidamente, estos cambios morfolgicos prenatales y postnatales precoces han sido relacionados con el paralelo desarrollo del sistema inmune y los estmulos antignicos, como la ingestin de lquido amnitico en la fase prenatal y de la leche materna, en la postnatal. Celularidad de la lmina propia. Gracias a la microscopia electrnica, es ms fcil reconocer sus diversas clulas: musculares, nerviosas, fibroblastos, linfocitos B diferenciados (clulas plasmticas), linfo-

Laringe Segmento torcico 1 Trquea Esfago

Pulmn Estmago Segmento lumbar 1

Segmento sacro 1

Figura 15.1.1. Desarrollo del tubo digestivo y aparato respiratorio en la octava semana (embrin de 17,5 mm).

el componente muscular circular sobre la 9 semana. Hacia la 12 es identificable el ploro como un engrosamiento muscular. Las clulas parietales y enteroendocrinas son evidentes en la 10 semana. Al final del tercer mes, el epitelio gstrico se encuentra diferenciado, pudiendo producir pepsina, HCl, gastrina y factor intrnseco; su actividad enzimtica es mxima en el fundus. La capacidad al nacimiento es de 30 mL.

Intestino delgado Deriva del intestino medio fetal, dividindose en una parte craneal (entre las vas biliares y el conducto vitelino) y una parte caudal (entre el conducto vitelino y la mitad del colon transverso). En la cuarta semana el duodeno se reconoce por su relacin con el estmago, pncreas e hgado. En la sexta tiene lugar la fijacin del duodeno y del ngulo esplnico a la pared abdominal posterior, lo cual va seguido por un rpido crecimiento del intestino medio y del hgado. Esto estimula la acomodacin del intestino en desarrollo mediante un giro de 270 alrededor de un eje (la arteria mesentrica superior), perdindose en este momento la continuidad del saco vitelino con el conducto vitelinointestinal. Con esta rotacin el

Figura 15.1.2. Esquema de una vellosidad intestinal normal en el nio, junto con la imagen bipsica.

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citos de gran ncleo, mastocitos, eosinfilos, basfilos, neutrfilos y los macrfagos. Estos ltimos estn situados cerca de la membrana basal y, adems, son detectables precozmente en el desarrollo, incluso antes que los linfocitos epiteliales. Es otro dato ms sobre su destacado papel en el desarrollo del tubo digestivo, de modo que una activacin incorrecta de los macrfagos trasformara seriamente la normal organognesis. Matriz extracelular. Responsable de la resistencia y compliancia (distensibilidad) de la mucosa digestiva, consiste en una red fibrilar de colgeno completada por un gel de agua y polisacridos (ante todo glucosaminoglicanos), cuyo papel en el desarrollo parece precoz y trascendental, lo mismo que contrasta con la simplicidad de su molcula (cadenas de disacridos). Entre las funciones biolgicas de los glucosaminoglicanos estn la fijacin y activacin de algunas citocinas (factor de crecimiento de los fibroblastos, interfern gamma, entre otras) y control de la diferenciacin y proliferacin celulares, de modo que las variaciones en la composicin de los glucosaminoglicanos provocaran respuestas diferentes en el desarrollo embriofetal. No debe sorprender que en la etapa prenatal se compruebe una intensa sntesis de estas molculas (hialuronano, dermatn y condroitn-sulfatos), para disminuir, posteriormente, conforme avanza la gestacin. Despus del nacimiento, el predominio de los glucosaminoglicanos sulfatados va paralelo con el incremento de la diferenciacin y una menor proliferacin. Para actuar como factores reguladores del crecimiento y remodelacin, los glucosaminoglicanos sulfatados fijan macromolculas, entre ellas los factores de crecimiento. Son componentes no hidrocarbonados de la matriz extracelular en el intestino: la fibronectina, la laminina (relacionada con la diferenciacin tisular y crecimiento de los villi y criptas) y la tenascina, aumentada, tanto en el feto, como en los procesos inflamatorios postnatales, para cumplir su papel en la reparacin y proliferacin. Por su parte, el hialuronano (no sulfatado) aparece alrededor de las criptas cuando inician su formacin hacia la semana 11, invadiendo el mesnquima aunque, finalmente, en la base de las criptas estn los glucosaminoglicanos sulfatados. Los fibroblastos prximos a la cripta seran unos reguladores importantes de la maduracin de las clulas de esta estructura y de todo el epitelio. Este proceso embriolgico, del que se dan aqu algunos apuntes elementales, sera doblemente importante, ya que se puede reproducir en la vida postnatal cuando la mucosa intestinal sufre una agresin patolgica. Casi siempre ser un fenmeno beneficioso, con la excepcin de las neoplasias, donde se constata una disminucin de los glucosaminoglicanos sulfatados. Glicoclix. Esta fina pelcula que recubre el extremo de las microvellosidades es rica en hidratos de carbono y realiza una serie de funciones que han sido comparadas con las del surfactante pulmonar: accin defensiva, regulacin de la absorcin de los HC, formacin de micelas, transporte de las grasas al interior del enterocito, atrapamiento de noxas patgenas y regulacin del paso de macromolculas. Membrana basal. Separa la lmina propia del epitelio intestinal, situado inmediatamente por encima, presentando fibrocitos (fibroblastos adaptados). Contiene en su composicin sustancias ya citadas en la matriz, como son tenascina (antiadherente), fibronectina, laminina (proadhesiva), proteoglicanos especficos y colgeno del tipo IV. Los vasos capilares, prximos a la membrana basal, tienen su propia membrana limitante en el endotelio, de actividad cada vez ms conocida. Factores de reparacin intestinal. A travs de la composicin de la leche humana, una vez ms, y de su accin antiinflamatoria, se han ido consiguiendo conocimientos sobre los diversos factores que permiten la rpida y normal reparacin de una estructura sometida a continuas agresiones, como es la mucosa intestinal. Esto interesa, tanto en la normal proliferacin en la etapa postnatal, como despus de sufrir una lesin inflamatoria o de otro tipo. Hay que destacar el factor de crecimiento epidrmico (EGF), el TGF-alfa, IL-1 y el interfern gamma, que acta gracias al estmulo de la sntesis por el enterocito de TGF-beta. Este ltimo es reconocido como fundamental para la proliferacin y diferenciacin del epitelio intestinal, as como en el mantenimiento de su normal actividad.

Cuadro 15.1.2. Mecanismo de algunas anomalas de desarrollo del tubo digestivo Anormal proceso de regresin Divertculo de Meckel (sistema vitelino) Hernia de Bochdalek (canal pleuroperitoneal) Falta de recanalizacin Atresia y estenosis duodenal (formacin de lumen) Trastorno del crecimiento Malrotacin (elongacin-rotacin) Insuficiente separacin de estructuras Duplicacin (endodermo-notocorda) Atresia anorrectal (tracto genitourinario-digestivo caudal) Fstula traqueoesofgica (aparato respiratorio-digestivo proximal) Alteracin desarrollo neuromuscular Megacolon aganglinico (inervacin insuficiente)

Dinmica del enterocito. De nuevo la microscopia electrnica permite conocer con detalle la constitucin de la mucosa intestinal y su continua transformacin, especialmente en el intestino delgado. En el espacio de unos 2-4 das tiene lugar el paso desde la clula indiferenciada epitelial (enteroblasto), nacida en la criptas de Lieberkhn, hasta su fase funcionalmente madura (enterocito), llegando a los villi para caer en la luz intestinal. Adems de los enterocitos con funcin absortiva, la misma clula madre indiferenciada (stem cell) va a provocar las clulas productoras de moco, las enteroendocrinas y las secretoras de pptidos antimicrobianos. Su cara luminal se conoce como borde en cepillo, conteniendo los microvilli, que forman unas finas prolongaciones lineales. En su interior tienen una estructura filamentosa de actina o similar y estn cubiertas por el glicoclix, en parte producido por el mismo enterocito. En el nio la zona ms rica en microvilli es la parte media de la vellosidad intestinal. En la edad madura predominan en el extremo distal.

Intestino grueso Deriva de la porcin ms distante del intestino medio fetal. Se identifica el ciego a partir de la 4 semana. Desde la disminucin del volumen heptico, se inicia la visualizacin del colon ascendente y del ngulo heptico. El recto procede de la cloaca, establecindose su unin con el tubo digestivo en la semana 8 y la aparicin del aparato neuromuscular sucede sobre la 8-10, aunque la distribucin de las clulas ganglionares no es completa hasta el sexto mes de gestacin. Su longitud en el RN es de 3040 cm. En suma, el nacimiento representa el paso de una nutricin parenteral (materna) a una alimentacin enteral, lo que requiere una completa maduracin del aparato digestivo. Morfolgicamente, el aparato digestivo est preparado hacia el final del segundo trimestre de la gestacin pero, en cuanto a la funcin, hay que esperar hasta la 34 semana de vida intrauterina. Una ptima adaptacin del aparato digestivo se conseguir, ante todo, gracias a la alimentacin materna, por el ya mencionado aporte de factores neuroendocrinos, trficos, inmunolgicos y enzimticos. El inters de conocer los puntos bsicos del desarrollo del aparato digestivo queda justificado, adems, para estudiar mejor las malformaciones, que sern expuestas en el captulo siguiente. El Cuadro 15.1.2 ofrece algunos mecanismos de los trastornos congnitos segn el fallo, comprobado o ms probable, de la embriognesis. DESARROLLO FUNCIONAL Funcin de la cavidad oral En el lactante, la principal es la succin; la leche pasa rpidamente al esfago y no existe al principio masticacin ni digestin bucal. A los 5 meses de edad se inician movimientos de masticar, no apareciendo la masticacin verdadera hasta los 6-7 meses de vida. La succin exige la integridad anatmica y la funcional del sistema nervioso y de la boca, as como del aparato respiratorio. La succin se sigue de la deglucin, que est estrechamente coordinada con la respiracin (inhibicin) y con la relajacin de los esfnteres esofgicos y del fundus gstrico. El patrn succin/deglucin se caracteriza por 10-30 movimientos de succin y 1-

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4 movimientos de deglucin. La saliva es muy escasa hasta los 2-3 meses, lo que predispone al padecimiento de infecciones bucales, estomatitis de diversa causa, principalmente, muguet. El nio, a partir de los 3 meses, comienza a tener una secrecin salival abundante, mayor an al sexto mes, coincidiendo con la salida de los primeros dientes, poca en que el nio no deglute an la saliva, lo que origina el tpico babeo (sialorrea fisiolgica); ms tarde aprender a deglutir. La saliva contiene el fermento amilasa o ptialina ya desde la semana 20 de gestacin, que acta sobre el almidn, transformndolo en dextrina y sobre sta para convertirla en maltosa. En el lactante pequeo no existe digestin bucal propiamente dicha, ya que ni la leche de mujer ni la de vaca contienen almidn. Pasados los primeros meses, cuando se introducen las harinas en la dieta, la amilasa salival hidroliza el almidn contenido en las mismas, aunque por la corta permanencia del alimento en la cavidad bucal va a ejercer su accin en el intestino (por necesitar un medio alcalino), despus de ser activada transitoriamente por la acidez gstrica. Tambin existe una lipasa lingual: secretada por las glndulas serosas localizadas en la parte superior y dorsal de la lengua (glndulas de Von Eubner), actuando en el estmago para iniciar la hidrlisis de la grasa. Su actividad se ve favorecida por el pH gstrico, relativamente bajo, y por el lento vaciamiento gstrico. En el duodeno la lipasa permanece activa, debido a la escasa concentracin de sales biliares y al pH duodenal no bajo.

de conduccin del alimento hacia el estmago y evitar el reflujo del mismo y realizar un aclaramiento de la porcin inferior esofgica cuando esto ha sucedido. De ah que los sntomas clnicos que atraern la atencin sobre una alteracin de la funcin esofgica sean: disfagia, regurgitaciones o vmitos de tipo esofgico, sialorrea y trastornos nutricionales o respiratorios secundarios. Como en otros captulos de la pediatra, la fisiologa ha sido mejor comprendida al analizar algunos procesos patolgicos frecuentes, como es el caso del reflujo gastroesofgico o las consecuencias del tratamiento de la atresia esofgica y la fstula traqueoesofgica, lo mismo que los nuevos mtodos de exploracin, sean de laboratorio o por la imagen (vase bibliografa).

Funcin gstrica En los RN a trmino, la mucosa y las glndulas gstricas estn suficientemente desarrolladas, siendo deficiente, en cambio, el desarrollo de la musculatura.
Motilidad gstrica. Depende, fundamentalmente, de dos clases de movimientos: el perstole y los movimientos peristlticos. Estos ltimos aparecen cuando el estmago est lleno, empezando en el cuerpo del estmago y adquieren mayor intensidad a medida que se acercan al antro. Se suceden con intervalos de unos tres minutos y tienden a evacuar el estmago, con mayor o menor rapidez segn la composicin del contenido. En los lactantes estos movimientos son muy dbiles y slo se hacen bien visibles cuando algn obstculo se opone al vaciamiento gstrico (estenosis de ploro) y cuando se introducen los alimentos slidos en la dieta. Las contracciones peristlticas del estmago distal regulan el vaciado gstrico de los slidos, retenindolos hasta que son desmenuzados en finas partculas. El paso de nutrientes al intestino est regulado por la coordinacin de la contraccin del ploro y la zona proximal del duodeno con la contraccin antral terminal de una onda peristltica gstrica, y por la presencia de un gradiente de presin gastroduodenal, todo ello modulado por los nutrientes, por factores nerviosos y, posiblemente, por polipptidos paracrinos y endocrinos. Jugo gstrico. El moco forma una capa sobre la superficie gstrica, para protegerla contra los efectos digestivos de las enzimas del estmago. El cido clorhdrico convierte el pepsingeno inactivo en pepsina, mantiene un pH bajo permitiendo la digestin pptica, determina un estado de asepsia en el contenido gstrico, regula la motilidad del estmago y el plazo de su vaciamiento, y aumenta la formacin de complejos solubles de hierro, facilitando su absorcin intestinal. En los primeros minutos que siguen al nacimiento, el pH del jugo gstrico es neutro debido a la presencia de lquido amnitico ligeramente alcalino pero, al cabo de pocas horas, la produccin de cido motiva que el pH descienda a poco ms de dos. En algunos RN, como los procedentes de cesrea, la hiperclorhidria es muy intensa y la aspiracin respiratoria del jugo gstrico especialmente peligrosa (sndrome de Mendelson). Esta secrecin cida elevada es transitoria (24-48 horas), ya que las tasas de produccin de cido por el estmago son bajas, menores del 50% de las cifras del adulto en los 3 primeros meses de la vida. Pepsina. Es secretada en forma del precursor pepsingeno, con tasas de produccin semejantes a las de cido que se transforma en pepsina cuando baja el pH y por accin autocataltica de la propia pepsina. El pepsingeno se acumula en forma de grnulos dentro de las clulas principales de la mucosa gstrica y su liberacin es producida por estmulo vagal, gastrina, secretina e histamina. La pepsina coagula la leche e inicia la hidrlisis de la casena, a la que desdobla en albumosas y polipptidos, potentes estmulos para la secrecin gstrica y la pancretica, pero no interviene sobre la -lactoalbmina ni sobre la -lactoglobulina. El bajo nivel de produccin de cido y pepsingeno por el estmago en las primeras etapas de la vida puede ser importante para que no se inactiven las inmunoglobulinas ingeridas con la leche materna y para que los antgenos sean reconocidos en el tubo digestivo, favoreciendo el desarrollo inmunitario. Lipasa. Acta en medio ligeramente cido, iniciando la hidrlisis de las grasas de la leche. Su accin est reforzada por la lipasa lingual y,

Deglucin Como expresin de la coordinacin neuromuscular, es una funcin de suma importancia, tanto por lo que respecta al aparato respiratorio (aspiraciones), como al aparato digestivo (malnutricin exgena). Es interesante conocer sus distintas fases:
Fase bucal. Sigue al proceso de masticacin; el bolo alimenticio se coloca en el dorso de la lengua, en su parte ms posterior, y es impelido hacia atrs, cerrndose la nasofaringe por medio del velo palatino, el istmo de las fauces y la pared posterior de la orofaringe. Fase farngea. La contraccin del velo del paladar y el movimiento de la parte posterior de la lengua desplazan el bolo hacia la orofaringe, en donde se inicia una onda peristltica (ondas primarias) que impulsa el bolo alimenticio, junto con la elevacin del hueso hioides y laringe, que produce un aumento del dimetro anteroposterior de la laringofaringe y, por tanto, una zona de presin negativa con la consiguiente succin del bolo hacia la laringofaringe. La accin de los msculos intrnsecos de la laringe y cuerdas vocales cierra la regin subgltica y la epiglotis se desplaza para ocluir la entrada de la laringe, aunque no de forma hermtica, pudiendo pasar pequeas partculas. La onda peristltica avanza de forma ininterrumpida, relajndose el msculo cricofarngeo previo al paso del bolo; terminado ste, el msculo se contrae y termina la fase farngea de la deglucin. Fase esofgica. La onda peristltica primaria avanza a una velocidad de 2-3 cm/segundo a lo largo del esfago hasta llegar a la zona llamada vestbulo gastroesofgico, zona de alta presin o esfnter esofgico inferior (EEI), que no se relaja por completo hasta que la presin es suficiente para permitir el paso del contenido esofgico hacia el estmago. Finalmente, aumenta la presin en esta zona, que funciona como un esfnter para evitar el reflujo gastroesofgico. En el terreno clnico es posible de forma elemental la exploracin de la deglucin bajo control radioscpico para registrar sus diversas fases por medio de cinerradiografa, anotando el paso del contraste hacia tramos inferiores o bien a coanas (parlisis velopalatina) o vas respiratorias (incoordinacin deglutoria). Se tiene que observar la relajacin del EEI al iniciar la deglucin, el tiempo que permanece dicho contraste en el esfago, la capacidad de limpieza de las ondas peristlticas y, por ltimo, el grado de continencia del EEI. La estructura tubular del esfago, al igual que el resto del tubo digestivo, posee dos capas musculares, una longitudinal externa y otra circular interna, que permiten la funcin peristltica. En su extremo superior existe un esfnter esofgico superior (EES) que se identifica con el msculo cricofarngeo; en el extremo inferior existe otra formacin de alta presin que es el citado EEI; todo el esfago se encuentra tapizado por un epitelio secretor mucoso. La funcin esofgica se puede resumir en la

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Cuadro 15.1.3. Funcin gstrica Glndulas Del cuerpo y fundus Clulas Mucosas superficiales Mucosas Cuello Parietales Principales Argentoafines Mucosas superficiales Clulas G Clulas D Secrecin Moco Moco ? HCl. Factor intrnseco Pepsingeno I Serotonina. Histamina Moco Gastrina Somatostatina Moco. Pepsingeno II Moco

Cuadro 15.1.4. Secrecin gstrica en el lactante y prvulo 1 mes Jugo gstrico (mL/h) Pepsina (mg/mL) Factor intrnseco (conc. ng B12/mL) BAO MAO PAO 3,3-6,4 0,04-0,10 6,8-38,4 2-4 meses 13,4 0,12 33,0 + 4 meses 42,5 0,45 86,3

Antrales

Secrecin cida (mol/kg/h) 35 10 43,2 5,3 248 332 50 203 45

Pilricas Cardiales

MAO: determinada previa estimulacin con 0,3-0,6 g/kg pentagastrina IM (acidez mxima); BAO: determinada en condiciones basales (secrecin basal); PAO: produccin cida.

en caso de lactancia natural, por la lipasa presente en la leche de mujer. Es importante la accin gstrica de la lipasa en la digestin de la grasa en el lactante. Hidroliza, principalmente, los triglicridos de cadena media y corta, aunque tambin parece actuar sobre los triglicridos de cadena larga. La liplisis gstrica representa el 10-30% y puede compensar los bajos niveles de lipasa pancretica en el RN. Gastrina. Es una hormona de tipo proteico segregada por las clulas enterocromafines o G del antro pilrico, bajo el estmulo de la distensin local, los productos de la digestin gstrica y por estmulo vagal. Aumenta la secrecin de Cl, pepsina, excita la motilidad gstrica y determina la contraccin del esfnter gastroesofgico, activando tambin la produccin y liberacin (clulas mastoideas de la mucosa gstrica) de histamina, un potente estimulante de la secrecin clorhdrica y pptica del estmago. Las concentraciones de gastrina circulante son muy altas en el periodo neonatal y su no correspondencia con las tasas de produccin cida se debe a inmadurez de los receptores. Esta hipergastrinemia fisiolgica probablemente es uno de los factores que contribuyen a la maduracin de la funcin gastrointestinal y en la aceleracin del crecimiento de la mucosa. Digestin gstrica. Despus de dos horas y media de ingerido el alimento si es leche de mujer, o de tres horas y media si es leche de vaca, pasa el producto de la digestin gstrica o quimo gstrico al intestino, con las siguientes modificaciones de los constituyentes de la leche: la casena pasa desdoblada en albumosas y polipptidos, la -lactoalbmina y la -lactoglobulina no se han modificado; los hidratos de carbono llegan al intestino sin sufrir alteracin alguna; las grasas pasan parcialmente desdobladas en glicerina, monoglicridos, diglicridos y cidos grasos; el agua pasa casi en su totalidad, ya que la absorcin gstrica es pequea y, finalmente, las sales han sido parcialmente ionizadas. La secrecin gstrica est regulada por: 1) mecanismos nerviosos: fibras parasimpticas del vago y reflejos del plexo mientrico local; 2) mecanismos hormonales mediante la gastrina: la estimulacin nerviosa producira aumento predominante de la pepsina y menor del clorhdrico, moco y gastrina, mientras que esta ltima aumenta, fundamentalmente, la secrecin de clorhdrico y, en poca cantidad, de pepsina. Cuando el pH gstrico llega a un valor 2,0, el mecanismo de la gastrina queda bloqueado, lo que representa un papel protector de la mucosa. Existen factores intestinales inhibidores de la secrecin gstrica, como son el reflejo enterogstrico y el moderado efecto inhibidor de la accin, tanto de la secretina, como de la colecistoquinina (CCK). El Cuadro 15.1.3 presenta los principales datos de la funcin gstrica. La valoracin de la secrecin cida se efecta mediante la prueba de estimulacin con pentagastrina. Se administra por va IM de 0,3 a 0,6 g/kg, tras un ayuno de 6-10 horas, previo vaciado del contenido gstrico, obtenindose muestras para conocer la secrecin cida basal (BAO) en donde se suma la acidez total (volumen x acidez titulable). Despus de la estimulacin se recogen 4 muestras cada 15 minutos, correspondiendo la suma total (acidez titulable x volumen) a la produccin mxima cida (MAO). De este ltimo resultado se deduce el pico de produccin cida (PAO) que corresponde a los dos valores consecutivos ms altos multiplicados por 2 (Cuadro 15.1.4). La gastrinemia es valorada por RIA

en plasma, tanto en ayunas, como tras una dieta de provocacin. Despus de 6-10 horas de ayuno, se efecta el vaciado gstrico y se administra por sonda nasogstrica un hidrolizado de casena a la dosis de 0,8 g/kg. La dosificacin se realiza 10 minutos antes de la provocacin, en el momento de la misma y a los 10, 20, 60 y 90 minutos. Los valores normales se encuentran alrededor de 30-100 g/mL, doblndose tras la provocacin. La determinacin de la secrecin cida gstrica y la gastrinemia es de utilidad diagnstica (ulcus, gastritis).

Intestino delgado El 40% ms proximal se denomina yeyuno. En l las vlvulas conniventes o pliegues en semiluna son ms elevadas y numerosas, dando un aspecto de pluma en el estudio con papilla baritada. El resto se llama leon. La mucosa est bastante bien desarrollada desde el nacimiento, mientras la capa muscular presenta un desarrollo deficiente, como en el estmago. En la motilidad intestinal se distinguen dos tipos de movimientos: de segmentacin y peristlticos; los primeros resultan de la contraccin de cortos segmentos de la capa muscular circular y tienen como fin la mezcla del contenido intestinal; los segundos son debidos a la contraccin de la capa muscular longitudinal, en forma de un anillo de contraccin, que se desplaza distalmente una corta distancia y hace progresar el contenido intestinal; estos movimientos se suceden con mayor frecuencia que en el adulto y explican que el trnsito intestinal sea relativamente rpido. As, un lactante que toma leche tarda en verificar el trnsito intestinal 14 horas (en el adulto, 24 horas), lo que explica, asimismo, el diferente nmero de deposiciones de uno y otro. La motilidad intestinal est regulada por factores nerviosos, hormonales (secretados por clulas cromafines, como enteroglucagn y motilina) y por la presencia de nutrientes. Para ms datos sobre motilina, vase el captulo 15.21. Existen mecanismos de retroalimentacin desencadenados por la presencia de nutrientes en el leon que regulan la funcin motora del tracto gastrointestinal superior participando, posiblemente, en el control de la digestin y absorcin intestinales, como lo demuestra la lentificacin del trnsito ante la presencia de lpidos. Por otro lado, las secreciones de los rganos endocrinos y la produccin de hormonas gastrointestinales, bajo el influjo de los nutrientes, regula la homeostasis metablica postprandial. La secrecin hormonal del tracto gastrointestinal influye en los procesos de digestin y absorcin. Participa as en la modulacin de la motilidad gastrointestinal, en la regulacin de las secreciones digestivas y en la renovacin continua de la mucosa del tubo digestivo.
Digestin intestinal. En la luz intestinal se contina la digestin del quimo gstrico, por la accin de las enzimas contenidas en los jugos pancretico e intestinal y con la ayuda de la bilis. La digestin final de las protenas (Fig. 15.1.3), hidratos de carbono (Fig. 15.1.4) y grasas (Fig. 15.1.5) se realiza en el interior mismo de la clula del epitelio intestinal o enterocito, por accin de peptidasas, lipasas y disacaridasas. Funcin inmunolgica intestinal. Es muy importante por su extensin, estando representada por las placas de Peyer, que convierten el tubo digestivo en un rgano inmunocompetente. Ser revisada en los captulos de inmunidad, enfermedad celaca y alergia alimentaria.

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Aparato digestivo

Figura 15.1.3. Esquema de la digestin y absorcin de las protenas.

Jugo pancretico. Est compuesto, fundamentalmente, de: a) proteasas. Intervienen en la hidrlisis de las protenas: tripsinas I y II, quimotripsina, elastasa, carboxipeptidasas A y B y fosfolipasa A, diferentes segn el lugar especfico de la cadena polipeptdica en que actan. Todas ellas se sintetizan en las clulas acinares del pncreas y se segregan en forma de proenzimas; la enterocinasa, una enzima intestinal, convierte el tripsingeno en tripsina; posteriormente, la tripsina acta autocatalticamente, transformando el resto del tripsingeno en tripsina y a las otras proenzimas, en proteasas activas. Todos estos fermentos realizan de forma escalonada la hidrlisis de las protenas iniciada en el estmago, quedando como productos finales aminocidos y algunos oligopptidos; la fosfolipasa hidroliza los fosfolpidos. La actividad de la tripsina en el lquido duodenal en el lactante pequeo es similar a la del adulto; de un 10-60%, la de quimotripsina y carboxipeptidasas y del 10%, la de la enterocinasa, sin que esta disminucin de actividad afecte a la eficacia de la digestin proteica. La capacidad digestiva de las protenas es buena desde el nacimiento en los lactantes normales, no existiendo diferencias de significado clnico con los nios mayores. b) Amilasa. Durante los primeros meses de la vida, la dieta carece de almidn y la produccin de esta enzima es muy escasa, aumentando posteriormente al introducirse este hidrato de carbono en la alimentacin (harinas). En los primeros estadios de la lactancia, el 50% de la amilasa intraduodenal es de origen salival, frente al 15% del adulto, cifra que se alcanza entre los 6-12 meses de la vida; sin embargo, la leche humana y, especialmente, el calostro, son ricos en esta enzima (1.000 a 5.000 U/L) y en el intestino hay glucoamilasa responsable de la hidrlisis de polmeros de glucosa. c) Lipasa. La accin de la lipasa pancretica precisa de la emulsin previa de las grasas por los cidos biliares y la presencia de colipasa. La colipasa proporciona mayor afinidad a la lipasa para su unin a los sustratos micelares formados por las sales biliares, favorecindose, de este modo, la hidrlisis de las grasas. Existen dos enzimas con actividad lipoltica: la lipasa pancretica ms activa sobre los sustratos insolubles emulsionados que para los no solubles, y una segunda lipasa, llamada esterasa carboxilasa pancretica, de mayor accin sobre los sustratos micelares o solubles. Ambas enzimas tienen una actividad reducida en los RN y, sobre todo, en los prematuros, alcanzando valores semejantes a los de los adultos hacia los 6 meses de vida. Jugo intestinal. Est constituido por la secrecin de las glndulas existentes en las vellosidades intestinales, principalmente por las glndulas de Lieberkhn. Se han descrito diversas enzimas intestinales de accin intraluminal con accin sobre las protenas (tripsina), grasas (lipasa) e hidratos de carbono (amilasas), aunque su existencia es discutida. Gran inters tiene la existencia de disacaridasas.

Figura 15.1.4. Esquema de la digestin y absorcin de los hidratos de carbono.

Desarrollo de las disacaridasas y de la amilasa Un estudio ms detallado se puede encontrar en el captulo 15.20.
Glucoamilasa y sacarasa-isomaltasa. Comienzan a presentar actividad a la decimosegunda semana de la gestacin. En la semana 26, su concentracin equivale al 70% de la del adulto y los valores mximos se alcanzan sobre los ocho meses de vida fetal. Lactasa. Madura ms tardamente que otras disacaridasas: su actividad hacia las semanas 26 y 34 de la vida fetal es slo un 30% del nivel mximo, que se alcanza al final de la gestacin. Puede ser deficiente, por tanto, en un prematuro de 28 semanas, aunque su actividad aumentar rpidamente en los das que siguen al nacimiento independientemente del aporte de lactosa. Su mxima actividad se localiza en el extremo de la vellosidad y, por ello, es muy sensible a las lesiones de la mucosa. La amilasa pancretica falta prcticamente durante los primeros 4-6 meses de la vida y la respuesta pancretica a los secretagogos y pancreocimina slo se detecta hacia el mes despus del nacimiento. El nivel del adulto de la amilasa pancretica se alcanza al final de la lactancia. En estas primeras etapas intervienen de una forma importante en la digestin de los carbohidratos la amilasa lingual y la mamaria. La concentracin de amilasa en la leche humana es unas 25 veces mayor que en la leche de vaca, alcanzando su punto mximo en el calostro y en la leche de madres de nios prematuros, persistiendo durante toda la lactancia.

Figura 15.1.5. Esquema de la digestin y absorcin de los triglicridos.

Desarrollo anatomofuncional del aparato digestivo

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Bilis Los cidos biliares intervienen en la digestin intraluminal y en la absorcin de las grasas. El hgado sintetiza a partir de colesterol los cidos clico y quenodesoxiclico y, antes de ser excretados, los conjuga con taurina o con glicina. En el intestino parte de estos cidos biliares conjugados son desconjugados por la flora bacteriana y algunos, adems, pierden hidroxilos y forman el cido deoxiclico. El 90% de estos cidos son absorbidos de nuevo en el leon terminal y una pequea proporcin en yeyuno y colon y, por va porta, llegan al hgado, donde son de nuevo conjugados con glicina o con taurina (circulacin enteroheptica), constituyendo la principal fuente de cidos biliares. Solamente una pequea parte de la secrecin total diaria de sales biliares es de nueva formacin. Las sales biliares emulsionan las grasas, favoreciendo la accin de la lipasa y, sobre todo, solubilizan los cidos grasos de cadena larga, los monoglicridos, el colesterol y las vitaminas liposolubles. Las sales biliares, como agentes tensoactivos, se unen con los lpidos constituyendo unos agregados macromoleculares llamados micelas, permitiendo as su absorcin intestinal. En el RN existe una inmadurez de la circulacin enteroheptica de los cidos biliares debido a los siguientes factores: 1) sntesis reducida de cidos biliares por el hgado; 2) reabsorcin reducida de sales biliares en el leon; 3) captacin deficiente por el hgado de los cidos biliares que le llegan por va porta; y 4) conjugacin deficiente de los cidos biliares en el hgado. La consecuencia de todo esto es que en el neonato la digestin de la grasa es difcil. Por accin de los jugos intestinales el quimo gstrico se convierte en quimo intestinal, apto para la absorcin. Los alimentos de la dieta se han transformado en compuestos que pueden ser absorbidos y asimilados; estos productos finales de la digestin son, para los hidratos de carbono, los monosacridos; para las protenas, los aminocidos y los dipptidos; y, para las grasas, los cidos grasos, la glicerina y los monoglicridos. Inervacin En general, las vas nerviosas llegan al intestino junto con los vasos arteriales constituyendo, finalmente, el plexo mientrico. Proceden del vago y de los nervios esplcnicos, quedando separados los sistemas autonmicos en la submucosa. Entre el plexo neuronal mientrico y el plexo submucoso, existen numerosas fibras nerviosas. Es conocida la inmadurez del sistema, tanto por datos clnicos y patolgicos, como por los estudios manomtricos y por el resultado de biopsias, de modo que la maduracin tiene lugar en la vida postnatal. Una de las caractersticas del SNA digestivo es el predominio del sistema no adrenrgico-no colinrgico, que utiliza el xido ntrico, en vez de los otros neurotransmisores. En este proceso de maduracin, como de todo el sistema nervioso intestinal, intervienen nuevamente el estmulo de los alimentos, las hormonas entricas (enteroglucagn, especialmente) y los productos derivados de las clulas de la inflamacin. El sistema nervioso entrico procede de los elementos emigrados desde la cresta neural primitiva, de ah ciertas asociaciones clnicas (neurocristopatas). Este proceso de emigracin est controlado por genes hox, cuya mutacin puede producir anomalas, como ha sido comprobado en el megacolon experimental y en el clnico. La mutacin producira una prdida de actividad en el factor de transcripcin o protooncogn ret y, en consecuencia, un cuadro de Hirschsprung, mientras un aumento anormal de la accin del citado factor conducira a la neoplasia endocrina mltiple. Intervienen igualmente diversos factores del microambiente, en donde de nuevo el papel de la degradacin enzimtica de los glucosaminoglicanos y su propiedad de secuestro biolgico tienen inters como expresin de la importancia de los componentes de la matriz extracelular. En suma, la inervacin del intestino est regida por una cadena de acontecimientos moleculares, que pueden sufrir perturbaciones en sus distintos eslabones; por ejemplo, una infeccin prenatal en el 1er trimestre por CMV podra producir al menos un 10% de casos de enfermedad de Hirschsprung no familiar a travs de la repercusin del proceso inflamatorio consecutivo a la activacin de los macrfagos. Circulacin La sangre arterial llega al duodeno por la arteria gstrica derecha, gastroepiploica derecha, supraduodenal y arterias pancreaticoduodenales

Ca, Fe, Mg Protenas, grasas Fe, glucosa Vitaminas liposolubles

Vitaminas hidrosolubles

Vitamina B12 Sales biliares

Figura 15.1.6. Representacin esquemtica de los principales puntos de absorcin en el intestino delgado.

inferior y superior. El yeyuno e leon la reciben de ramas de la arteria mesentrica superior. En todo caso, se van subdividiendo hasta llegar a las arteriolas de la submucosa, de donde procede el plexo capilar de las vellosidades.

Absorcin intestinal La funcin principal del enterocito es la absorcin de nutrientes, con una dedicacin bastante especializada, segn el nivel anatmico, lo que tiene su importancia tambin en clnica. En el proceso patolgico se puede lesionar ms la parte distal del intestino delgado, como ocurre en la enfermedad de Crohn, donde se absorben la vitamina B12 y las sales biliares. Otras veces, como en la intolerancia al gluten, queda ms afectada la parte proximal, a cuyo nivel tienen lugar la mayor parte de los procesos de absorcin, incluidas protenas, grasas y vitaminas (Fig. 15.1.6). Las protenas se absorben escindidas en aminocidos y en oligopptidos. La digestin de los oligopptidos se realiza por peptidasas del borde en cepillo y de localizacin intracelular. Los anticuerpos presentes en el calostro y en la leche de mujer no atraviesan la barrera intestinal, al revs de lo que ocurre en otras especies. Slo cuando est alterada la pared intestinal pueden absorberse protenas parcialmente hidrolizadas, que son causa de fenmenos txicos y alrgicos. Los aminocidos se absorben, en parte, por mecanismos pasivos de difusin, y tambin por procedimientos activos y especficos. Existen condicionantes genticos comunes para la absorcin intestinal y la reabsorcin tubular renal de aminocidos y en algunas afecciones (cistinuria y enfermedad de Hartnup) existe el mismo trastorno de transporte de aminocidos, a nivel renal y a nivel entrico. La digestin y absorcin de protenas estn bien desarrolladas en el RN e incluso en el prematuro. Los hidratos de carbono se absorben con facilidad. Las diversas hexosas: glucosa, fructosa y galactosa, por mecanismos activos y especficos pasan a la sangre del sistema porta y as llegan al hgado. La digestin y absorcin de los HC no estn disminuidas en el lactante normal, excepto la lactosa, que no se absorbe por completo; la no absorbida da origen a cido lctico, que contribuye a crear una barrera qumica y bacteriolgica contra la infeccin. La absorcin de las grasas se realiza por un mecanismo complejo. La glicerina y los cidos grasos de cadenas corta y media son hidrosolubles y atraviesan la pared intestinal y se absorben directamente por va porta. Los cidos grasos de cadena larga y los monoglicridos no son hidrosolubles y se absorben tras unirse a las sales biliares; esta unin se rompe en el interior del enterocito, dejando en libertad las sales biliares las cuales, por va porta, llegan al hgado (circulacin enterohep-

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Aparato digestivo

ClH CO3K+ Colon transverso K+

H2 H2O Na+ Colon ascendente

{
leo

Colon descendente

cidos grasos voltiles Ciego Recto Sigma

Intestino grueso. En l se absorben gran cantidad de agua y sales (Fig. 15.1.7) y se forman jabones. Se producen fenmenos fermentativos sobre los restos hidrocarbonados y de putrefaccin y sobre los restos de las protenas no absorbidas en tramos superiores, que originan distintos gases: indol, escatol, amonaco, etc. La motilidad del colon consiste, fundamentalmente, en movimientos de segmentacin, el flujo es lento y potentes contracciones peristlticas desplazan las heces en direccin caudal. El principal estmulo fisiolgico de la motilidad del colon parece ser la ingestin de alimentos y probablemente est mediada por colinrgicos y encefalinas. Se habla de reflejo gastroclico para designar la motilidad aumentada del colon despertada por la ingestin de alimento y puede determinar la eliminacin de una pequea cantidad de heces, incluso de dolor clico espasmdico, especialmente durante el primer trimestre de vida. En el lactante es un hecho parafisiolgico clsicamente atribuido a hiperfuncin vagal, pero no puede descartarse la intervencin de hormonas gastrointestinales, especialmente si se sigue lactancia materna, ya que sta induce su secrecin.

Ano

Figura 15.1.7. Funciones principales del intestino grueso, indicando algunos procesos de absorcin y de secrecin en los distintos niveles.

tica de las sales biliares), y a los cidos grasos de cadena larga y a los monoglicridos, a partir de los cuales se resintetizan triglicridos en el interior de la clula intestinal. Tambin a partir de la glicerina endgena y de cidos grasos se forman triglicridos. Estas grasas neutras se unen a protenas, fosfolpidos y colesterol y, en forma de quilomicrones, ingresan por va linftica. Debe destacarse que los cidos grasos de cadena larga saturados, especialmente los cidos esterico y palmtico, cuando se encuentran en forma libre son difcilmente absorbibles por el lactante. Interesa, desde el punto de vista nutritivo, la posicin de estos cidos dentro de la molcula del triglicrido: cuando se encuentran en los carbonos 1 y 3 (terminales) del glicerol, quedan pronto libres en la hidrlisis parcial del triglicrido y son difcilmente absorbidos; en cambio, cuando esterifican el carbono 2 o central, su absorcin se ve facilitada, ya que el 2-monoglicrido formado es de ms fcil absorcin. La grasa se aprovecha tanto peor cuanto ms joven e inmaduro es el lactante. En los nios menores de un ao, la absorcin se considera normal si llega a ser de un 80% de la grasa ingerida, es decir, el lactante tiene una esteatorrea fisiolgica, menor en la lactancia natural que en la artificial. Permeabilidad intestinal. Frente a la penetracin a travs de la mucosa intestinal de diferentes sustancias, es decir, su permeabilidad, el tubo digestivo y, mayormente, el intestino delgado, ofrecen una serie de barreras; de abajo hacia la luz intestinal: el endotelio capilar, la lmina basal del enterocito, la membrana de los microvilli y el glicoclix. Aunque a veces las sustancias pueden atravesar la mucosa intestinal gracias a funciones de pinocitosis, es decir, gracias a las modificaciones de la membrana y aprovechando la extensin o descamacin del enterocito, el mecanismo principal es a travs de los poros existentes en la mucosa de 4 a 8 de radio, lo que impedira el paso de grandes molculas, aparte la influencia de la carga electrosttica. Cuando no existe un mecanismo activo de transporte, la absorcin equivale a una permeabilidad pasiva.

Defecacin Despus de la eliminacin del meconio, las heces del nio tienen unas caractersticas transitorias entre el meconio y las heces definitivas. En la lactancia natural, stas tienen un color amarillo oro, son de consistencia blanda comparada con la pomada y despiden un olor aromtico, no desagradable. En la lactancia artificial las heces son de color ms plido, de consistencia ms dura y el olor es ms ftido. El nmero de deposiciones vara tambin segn el tipo de lactancia: en la natural son, durante el primer mes, de 3-4 diarias, para luego disminuir a 2-3 en los dos siguientes meses y ser, posteriormente, de 1-2; y, en la lactancia artificial, este nmero es algo menor: 1-2 diarias; adems, en sta la flora intestinal es proteoltica con abundancia de colibacilos y otros grmenes gramnegativos y no sacaroltica, con predominio del bfidus y otros grmenes grampositivos, como tienen las heces del nio alimentado con leche de mujer. REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
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Exploraciones complementarias en gastroenterologa peditrica

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15.2 Exploraciones complementarias en gastroenterologa peditrica


J. Martn de Carpi

su utilidad es muy limitada, como es el caso del dolor abdominal. Para la correcta interpretacin de una radiografa de abdomen es til una determinada sistemtica reglada, un ejemplo de la cual aparece en el Cuadro 15.2.2. Los siguientes procesos presentan caractersticas especficas que permiten su orientacin diagnstica mediante la radiografa simple de abdomen: Obstrucciones congnitas. El nivel de la obstruccin puede deducirse en muchos casos de la radiologa simple. En la atresia esofgica se observa la ausencia de aire intraabdominal, si bien en casos asociados a fstula traqueoesofgica distal no se apreciar esta imagen. La presencia de aire distendiendo el estmago y el duodeno proximal (signo de la doble burbuja) constituye un hallazgo tpico de la atresia duodenal. La atresia yeyunal produce una imagen en que se aprecian varias asas intestinales dilatadas en el cuadrante superior izquierdo, siendo mayor el nmero de las mismas cuanto ms distal sea la atresia. Malformaciones anorrectales. Pese a que el diagnstico de las malformaciones anorrectales es, fundamentalmente, clnico y requiere luego pruebas ms complejas; la radiologa simple permite valorar las anomalas sacras frecuentemente asociadas. Obstruccin intestinal adquirida. La oclusin intestinal se manifiesta con una imagen de asas intestinales dilatadas proximales a la oclusin. Si la instauracin de la oclusin es an reciente, es posible observar todava aire distal a la misma. La presencia de niveles hidroareos mltiples en el interior de las asas dilatadas es un hallazgo caracterstico de estas situaciones. leo paraltico. En el leo paraltico existe una falta de peristalsis ms que una obstruccin mecnica, por lo que se observa una dilatacin tanto del intestino delgado como del grueso, con posible presencia de gas en el recto. Frente a las imgenes obtenidas en la oclusin intestinal, las asas suelen estar menos distendidas y los niveles son mayores. Absceso intraabdominal. Los abscesos de gran tamao pueden verse como masas abdominales que desplazan las asas. En algunos casos existe aire en su interior, pudindose observar la presencia de un nivel hidroareo. La existencia de un leo paraltico secundario al absceso puede reflejarse en una dilatacin de las asas adyacentes. Enterocolitis necrotizante. Un paciente neonato con enterocolitis necrotizante presentar una serie de hallazgos inespecficos en la radiologa simple, como es el caso de la dilatacin de asas. Sin embargo, el hallazgo ms caracterstico es la evidencia de gas intramural (neumatosis intestinal). Puede estar presente a cualquier nivel del tubo digestivo y adoptar desde imgenes lineales hasta imgenes en burbuja. Asimismo, el gas en vena porta, que habr que diferenciar del aire en va biliar, tambin puede estar presente.
Cuadro 15.2.2. Ejemplo de sistemtica a seguir para la correcta interpretacin

En este captulo se describen una serie de pruebas complementarias tiles en el diagnstico de diferentes patologas dentro de la gastroenterologa peditrica. Los exmenes diagnsticos a efectuar ante la sospecha de una patologa del tubo digestivo pasan por la evaluacin de los aspectos estructurales y funcionales (Cuadro 15.2.1). En muchos casos resultan de la colaboracin del pediatra gastroenterlogo con otras especialidades, concretamente diagnstico por la imagen, medicina nuclear, laboratorio de bioqumica y microbiologa, anatoma patolgica y gentica. Algunas pruebas son practicadas por el propio pediatra gastroenterlogo y forman parte de los procedimientos habituales de las unidades de gastroenterologa peditrica en hospitales de referencia. Tales son: tcnicas endoscpicas (endoscopias alta y baja, cpsula endoscpica), mtodos para la evaluacin del reflujo gastroesofgico (pHmetra esofgica, impedanciometra esofgica), tcnicas de manometra digestiva (esofgica, antroduodenal, colnica y anorrectal), pruebas del aire espirado y las biopsias intestinales o hepticas (vanse figuras en Lminas de color VIII y IX).

TCNICAS DE IMAGEN Radiologa simple La radiografa simple de abdomen es una tcnica muy utilizada en los pacientes con sintomatologa digestiva si bien, en determinados casos,
Cuadro 15.2.1. Exmenes complementarios en gastroenterologa peditrica Valoracin de la estructura Imagen Radiologa convencional simple o contrastada TC, RM (incluida colangiopancreatografa magntica) Ultrasonografa Endoscopia digestiva Alta (esfago, estmago, duodeno) Baja (colonoscopia, rectosigmoidoscopia, anoscopia) Cpsula endoscpica Colangiopancreatografa retrgrada endoscpica (CPRE) Examen histolgico Esfago, estmago, intestino Hgado Evaluacin funcional Motilidad Manometra esofgica, antro-duodenal, colnica, anorrectal Electrogastrografa (EGG) Cintigrafa (vaciamientos gstrico, intestinal) Marcadores radioopacos Reflujo gastroesofgico pHmetra Impedanciometra esofgica Cintigrafa esofgica Digestin/absorcin Pruebas de aire espirado Pruebas de permeabilidad intestinal Pncreas, hgado Pruebas de funcin pancretica Pruebas hepticas Cintigrafa hepatobiliar

de la radiologa simple de abdomen


1. Comprobar datos del paciente, fecha y marcadores derecha-izquierda 2. Identificar el hgado y el aire en cmara gstrica para descartar situs inversus 3. Comprobar la distribucin del aire intestinal. Colecciones lquidas o masas intraabdominales pueden desplazar las asas intestinales de su localizacin habitual. Asimismo, se debe identificar el ciego en la fosa ilaca derecha 4. Buscar la presencia anmala de gas intra-abdominal que pueda traducir situaciones de perforacin intestinal 5. Si se aprecian asas intestinales distendidas, se debe identificar la extensin de las mismas y la posible existencia de aire distal 6. Identificar las siluetas renales, heptica y esplnica. Bsqueda de masas 7. Existencia de calcificaciones y determinar su localizacin y posible origen 8. Identificar las bases pulmonares y posibles herniaciones a travs del diafragma, en algunos casos responsables de dolor abdominal 9. Examinar las imgenes seas (anomalas vertebrales asociadas a otras malformaciones)

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Aparato digestivo

Cuadro 15.2.3. Estudios radiolgicos con contraste utilizados en pediatra Tcnica Estudio de deglucin y del lenguaje Informacin Identificacin del movimiento velopalatino y del cierre de coanas Coordinacin orofarngea Deglucin esofgica de slidos y lquidos Indicacin Fisura palatina: estudios pre y post-ciruga reparadora Problemas de lenguaje con escape nasal Reflujo nasal de comida Incoordinacin orofarngea en nios con retraso psicomotor Anillos vasculares y otras masas extrnsecas afectando a la deglucin Estenosis postingesta de custicos Seguimiento postquirrgico en atresia de esfago y fstula traqueoesofgica Ingestin de cuerpo extrao Acalasia Estudio del reflujo gastroesofgico (til en el estudio de factores anatmicos favorecedores, baja sensibilidad en el diagnstico de enfermedad por reflujo) Estenosis esofgica pptica Hernia de hiato Retraso en el vaciamiento gstrico Estenosis pilrica (en la actualidad desplazada por la ecografa) Problemas en el vaciamiento gstrico Episodios de reflujo gastroesofgico relacionados con el uso de la gastrostoma Enfermedad de Crohn (estenosis, empedrado, lceras...) Estenosis intestinal Sndromes malabsortivos (floculacin de bario, yeyunizacin de leon) Masas intraintestinales (linfoma intestinal) Malrotacin/vlvulo Pinza aorto-mesentrica Colitis ulcerosa Invaginacin (mejor, aire) leo meconial Poliposis del colon Enfermedad de Hirschsprung Megarrecto, megasigma en estreimiento pertinaz Enfermedad de Crohn fistulizante Patologa obstructiva neonatal (leo meconial, Hirschsprung, invaginacin...)

Estudio baritado esofagogstrico

Estudio de la anatoma de la unin esofagogstrica

Estudio de la motilidad gstrica Estudio baritado a travs de gastrostoma Trnsito gastrointestinal completo (contraste deglutido o enteroclisis) Estudio de la funcionalidad de la gastrostoma Estudio de los tramos de intestino delgado no alcanzables por endoscopia

Estudio de alteraciones anatmicas congnitas o adquiridas Enema de bario Estudio de la morfologa y estructura del colon

Estudio de anomalas en la defecacin Fistulografa Enemas con contraste hidrosoluble Estudio de los tractos fistulosos Estudios del colon en neonatos

Engrosamiento de la pared intestinal. La pared intestinal inflamada y edematosa presenta un aspecto de engrosamiento, apareciendo las asas discretamente separadas entre s. Las impresiones digitales traducen situaciones de isquemia intestinal y aparecen tambin en la hemorragia de pared intestinal asociada a sndrome hemoltico-urmico, prpura de Schnlein-Henoch o trombocitopenia. Megacolon txico. La presencia de una importante dilatacin no obstructiva total o segmentaria del colon (ms de 6 cm de dimetro transversal), en el contexto de un cuadro txico, supone una situacin de importante gravedad y, pese a ser poco frecuente en pacientes peditricos, puede estar presente al diagnstico o durante la evolucin de la colitis ulcerosa. Hernias. Una hernia inguinal puede dar imgenes de aire escrotal (en nios) o por debajo del ligamento inguinal (en nias), si bien en hernias estranguladas dicho aire puede estar ausente. La interposicin de aire entre el saco herniario y la pared abdominal en las hernias umbilicales puede traducirse en sombras areas inusuales a ese nivel. Cuerpo extrao. Los cuerpos extraos radio-opacos ingeridos pueden ser visualizados, si bien la mayor parte avanzarn sin problemas hasta la eliminacin. La persistencia de la misma imagen a nivel del estmago a lo largo de los das ser importante a la hora de plantear las estrategias a seguir para su retirada. Calcificaciones. Ante la evidencia radiolgica de una calcificacin intraabdominal ser importante determinar la localizacin exacta (tracto biliar, urinario, adrenal, ganglios linfticos, tumoral, apendicular), as como la posible causa en cada uno de los casos. Apendicitis. Si bien en la mayora de los nios con apendicitis aguda la radiografa simple va a ser normal, hasta en un 10% de los casos pueden observarse fecalitos calcificados en fosa ilaca derecha. Si el apndice es retrocecal, la imagen ser ms superior, pudindose incluso con-

fundir con una litiasis biliar. Otros hallazgos descritos en apendicitis aguda incluyen la presencia de una masa en fosa ilaca derecha que desplaza asas y que puede contener gas, signos de oclusin en intestino delgado y borramiento de las lneas grasas peritoneales. Actualmente, la ecografa constituye la investigacin de primera lnea ante la sospecha de apendicitis aguda, lo que tiene la ventaja de no irradiar al paciente. Asimismo, existe evidencia de que la utilizacin del TC en casos seleccionados disminuye la tasa de apendicectomas blancas.

Radiologa con contraste Pese a haber sido desplazados en muchos casos por las nuevas tcnicas de imagen (ecografa, TC, RM), los estudios con contraste del tracto gastrointestinal siguen siendo de utilidad al aportar importante informacin acerca de la anatoma y la motilidad. Constituyen tcnicas bien toleradas por la mayor parte de los pacientes peditricos, siendo su utilizacin de rutina en determinadas enfermedades. El sulfato de bario, que es un elemento barato y de fcil disponibilidad, proporciona excelente contraste y definicin. Pese a ello, existen una serie de contraindicaciones a su uso, en cuyo caso se deber utilizar un contraste hidrosoluble: 1) sospecha de perforacin, por el riesgo de peritonitis qumica; 2) posibilidad de aspiraciones, por ejemplo, en pacientes con alteracin neurolgica; 3) pacientes neonatos y 4) alto riesgo de impactacin del contraste (fibrosis qustica, Hirschsprung). Los enemas de gastrografn estn limitados a la desimpactacin del leo meconial en los neonatos, si bien su alta osmolaridad requiere un estricto control hidroelectroltico por el riesgo de deshidratacin secundaria al arrastre importante de lquidos hacia la luz intestinal. Por ese mismo motivo est contraindicado en el tracto gastrointestinal alto ya que su aspiracin podra desencadenar edema pulmonar. Se recomienda la realizacin de grabaciones en vdeo de todos los estudios radiolgicos peditricos con contraste, lo que permite una valoracin dinmica de los procesos estudiados (deglucin, vaciamiento gstrico), as como minimizar las dosis de radiacin empleadas. En el Cuadro 15.2.3 se resumen las principales tcnicas con contraste utilizadas en

Exploraciones complementarias en gastroenterologa peditrica

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Cuadro 15.2.4. Hallazgos ecogrficos en patologa gastrointestinal Vas biliares Anomalas congnitas de vescula biliar (duplicidad, hipoplasia, agenesia) Atresia de vas biliares extrahepticas Ausencia de vescula visible y de va principal extraheptica: sugestivo pero no concluyente Imagen del cordn triangular fibroso: mejor correlacin Quiste de coldoco Colelitiasis Colecistitis acalculosa Colostasis obstructiva (secundaria a patologa de ampolla de Vater, litiasis) Hgado Hallazgos inespecficos del parnquima heptico (infecciones, metabolopatas, enfermedades de depsito) con alteracin de la ecogenicidad, tamao y contornos: depsito graso, fibrosis, cirrosis Abscesos hepticos (bacterianos, fngicos, parasitarios) Malformaciones vasculares (hemangiomas, hemangioendoteliomas) Quistes (poliquistosis, hidatidosis) Calcificaciones (hidatidosis, malformaciones vasculares, tumorales) Tumores benignos (adenomas, hamartomas) Tumores malignos (hepatoblastoma, hepatocarcinoma) Hipertensin portal (eco Doppler) Cavernomatosis portal Pancreatitis (traumtica, obstructiva, infecciosa, txica) Pseudoquistes Quistes (nico, poliquistosis) Tumores pancreticos Anomalas congnitas (anesplenia, poliesplenia, quistes esplnicos) Esplenomegalia (infecciosa, por depsito, secundaria a hipertensin portal) Abscesos esplnicos Tumores (linfagioma, hamartoma, hemangioma, leucemia, linfoma) Anomalas congnitas (duplicidades, malrotacin intestinal) Estenosis hipertrfica del ploro Apendicitis aguda Absceso intraabdominal Adenopatas mesentricas Invaginacin Enfermedad inflamatoria intestinal Enterocolitis necrotizante

Tanto la TC como la RM, constituyen dos tcnicas muy tiles a la hora de evaluar la patologa mural y la transmural en los casos de enfermedad inflamatoria intestinal peditrica (engrosamientos de la pared, estenosis, abscesificaciones, fstulas). Asimismo, la colangiorresonancia magntica ha demostrado su utilidad en el estudio de la patologa de la va biliar, tanto congnita (quiste de coldoco, enfermedad de Caroli) como adquirida (colangitis esclerosante, litiasis biliar), llegando a sustituir en muchas ocasiones a la colangio-pancreatografa retrgrada, que presenta dificultades tcnicas en los nios ms pequeos as como una no despreciable tasa de posibles complicaciones. Sin embargo y pese a la expectacin inicial, esta tcnica no ha demostrado beneficios en el diagnstico de la atresia de vas biliares respecto a la gammagrafa.

Pncreas

Bazo

Tracto gastrointestinal

Gammagrafa El uso de frmacos organoespecficos, unidos a radioistopos y el posterior registro de su distribucin mediante una gammacmara, constituye una tcnica til en gastroenterologa peditrica en el estudio de diferentes patologas. La gammagrafa aporta datos acerca de la funcin de los rganos y tambin ofrece informacin anatmica, si bien sta es ms limitada. De la misma forma, su capacidad a la hora de diferenciar entre diversas patologas no siempre ser concluyente, ya que diferentes entidades pueden causar las mismas alteraciones funcionales objetivadas. La mayora de los estudios de medicina nuclear que se llevan a cabo en pediatra utilizan como istopo el tecnecio 99m (99Tc), cuya vida media es de 6 horas y que puede administrarse por va endovenosa unido a diferentes frmacos o marcando a clulas previamente extradas del paciente. La dosificacin del mismo se realiza normalmente en base al peso o a la superficie corporal del paciente, existiendo una dosis mnima necesaria para cada exploracin. La radiacin absorbida durante una gammagrafa es menor que la recibida en una fluoroscopia o un TC abdominal, si bien se trata de una tcnica larga que precisa de la colaboracin del paciente. El Cuadro 15.2.5 muestra las principales indicaciones de la gammagrafa en patologa digestiva peditrica. BIOPSIA INTESTINAL PERORAL
La biopsia del intestino delgado en pacientes peditricos constituye una tcnica de rutina en muchos centros especializados. La introduccin de este procedimiento en nios por parte de Shakula y Shiner, en 1957, supuso un importante avance en el conocimiento de la patologa digestiva en estos pacientes. La utilizacin de cpsulas de succin de Watson-Crosby adaptadas al paciente peditrico ha convertido la biopsia intestinal en un procedimiento sencillo, seguro y capaz de aportar material ptimo para el estudio de determinadas patologas del intestino delgado en nios, sobre todo en el caso de la enfermedad celaca (vase cap. 15.17). El progresivo desarrollo de las unidades de endoscopia digestiva peditrica ha hecho que en algunos centros se prefiera la toma de muestras por este procedimiento. Frente a la biopsia a ciegas que aportara la cpsula de succin, las ventajas que presenta la toma endoscpica de biopsias consisten en la obtencin de imgenes macroscpicas del tracto estudiado, la posible toma de muestras mltiples (para evitar falsos negativos en lesiones parcheadas) y la posible obtencin de biopsias de otros tramos del tubo digestivo en el mismo procedimiento (esfago y estmago). Por el contrario, el acceso a la flexura duodeno-yeyunal (donde clsicamente se realizan las biopsias con cpsula) no siempre es posible con el endoscopio, sobre todo en pacientes pequeos, por lo que las muestras se deben recoger del duodeno, lo que establece una serie de peculiaridades a la hora de la interpretacin anatomopatolgica. Por otro lado, mientras que la endoscopia es preferible realizarla en nios bajo anestesia, la biopsia peroral se realiza normalmente bajo una sedacin consciente. En el Cuadro 15.2.6 se muestran las diferentes utilidades de la biopsia intestinal peroral y su interpretacin. Para ms datos, vase el captulo 15.17. Tcnica. El procedimiento de la biopsia intestinal peroral en nios se realiza en condiciones normales de forma ambulatoria. Tras un periodo de ayuno de unas 6 horas, se procede a la administracin de una sedacin superficial asociada a una dosis de procintico que favorezca el peristaltismo intestinal (en nuestra prctica habitual, midazolam a 0,2 mg/kg

gastroenterologa peditrica. Ejemplos se irn ofreciendo en diversos captulos de esta Seccin.

Ecografa La ecografa ofrece muchas ventajas que la convierten en una tcnica de primera eleccin para su uso en pediatra. A la seguridad que supone el tratarse de un estudio exento de radiaciones ionizantes, se une el ser una tcnica indolora, que apenas precisa preparacin por parte del paciente, barata y de fcil accesibilidad en la mayora de los centros. La falta de grasa interna, sobre todo en los pacientes ms jvenes facilitar, adems, la visualizacin de las estructuras intra-abdominales. En el Cuadro 15.2.4 se muestran los principales hallazgos ecogrficos en la patologa gastrointestinal peditrica. Tomografa computarizada Al igual que la radiologa convencional, la TC utiliza la radiacin ionizante para obtener imgenes. La variable atenuacin que sufre la radiacin al atravesar los diferentes tejidos permite la obtencin de imgenes cuya reconstruccin resulta en la visualizacin de las diferentes estructuras del organismo. Con el uso de las nuevas tcnicas helicoidales y espirales, las imgenes se producen de forma rpida y ajustada. El progresivo uso de la TC en la patologa digestiva peditrica ha ido paralelo al desarrollo de dicha tcnica, si bien su utilizacin debe realizarse de forma controlada. Resonancia magntica La RM no emplea radiaciones ionizantes. Al igual que en la TC, las imgenes se ven modificadas por el movimiento, por lo que, en el caso de los nios pequeos, requerirn algn tipo de sedacin o anestesia. Los ltimos avances aplicados a la RM han conseguido reducir los tiempos de adquisicin de las imgenes, si bien sigue siendo una tcnica cara cuya disponibilidad en muchos centros est ms limitada que la tomografa axial.

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Aparato digestivo

Cuadro 15.2.5. Estudios gammagrficos en gastroenterologa peditrica Tcnica Escintigrafa esofgica Radioistopo Coloides de sulfato o fitato marcados con Tc Ventajas del marcador: No se absorbe por va digestiva En caso de aspiracin, permanece localizado, fcilmente detectable, y se elimina sin secuelas
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Indicacin Dismotilidad esofgica Deteccin de episodios de reflujo gastroesofgico y extensin, no como nica tcnica para el diagnstico de enfermedad por reflujo gastroesofgico Alteraciones en el vaciamiento gstrico Sospecha de aspiracin pulmonar Ictericia neonatal: Fallo en captacin heptica (hepatitis neonatal, Alagille, bile duct paucity no sindrmica) Fallo en excrecin biliar (atresia de vas biliares extrahepticas) Quiste de coldoco Valoracin de la funcin hepatobiliar en hepatopatas adquiridas Valoracin de la integridad postoperatoria y postraumtica del tracto biliar Estudio de tejido esplnico funcionante: Sndromes heterotxicos Enfermedades con disfuncin esplnica (anemia de clulas falciformes) Estudio del tejido esplnico heterotpico

Gammagrafa hepatobiliar

cido iminodiactico marcado con 99Tc Ventajas del marcador: Transportado hasta el hgado unido a albmina Captado por hepatocitos por transporte activo (88-98%) Eliminado por va biliar mediante transporte mixto activo-pasivo Excrecin renal de la fraccin no heptica (2-11%) Hemates desnaturalizados por calor marcados con 99Tc Ventajas del marcador: Captados con avidez por el tejido esplnico funcionante

Gammagrafa esplnica

Gammagrafa con leucocitos marcados Gammagrafa en la prdida proteica Gammagrafa en hemorragia digestiva Gammagrafa del divertculo de Meckel Gammagrafa del receptor de somatostatina

Leucocitos marcados con 99Tc-H MPAO (hemametilpropilenamina oxima) Enfermedad inflamatoria intestinal (EII). Aporta informacin de localizacin y Ventajas del marcador: actividad de la inflamacin, siendo tambin til en el seguimiento a lo largo del tiempo. Tras la administracin, se localizan en la mucosa intestinal inflamada Sin embargo, no existe consenso universalmente aceptado en cuanto a su papel diagnstico en EII peditrica Albmina humana marcada con 99Tc Ventajas del marcador: En condiciones normales, impermeable al intestino sano Hemates marcados con 99Tc Ventajas del marcador: Permite detectar flujos pequeos (hasta 0,1 cc/minuto) Pertecnectato marcado con 99Tc Ventajas del marcador: Captado selectivamente por las clulas gstricas productoras de mucina Octretida marcada con 99Tc Ventajas del marcador: Unin al receptor SSTR2 de somatostatina Enteropata pierdeprotenas. Su ventaja frente a la deteccin de alfa 1 antitripsina en heces es que permite identificar el punto de prdidas proteicas Hemorragia digestiva oculta

Identificacin de la mucosa gstrica ectpica del divertculo de Meckel

Tumores neuroendocrinos (vipoma, gastrinoma)

Gammagrafa en cido homoclico-taurina marcados con 75Se malabsorcin Ventajas del marcador: de cidos biliares Absorbido normalmente en leon terminal

Malabsorcin de cidos biliares con retencin del radiofrmaco

por va nasal o rectal y metoclopramida a 0,4 mg/kg va IM). Una vez sedado el paciente, se le introduce en la boca, detrs de la lengua, la cpsula de succin conectada a una sonda en cuyo interior porta un fiador semirrgido para favorecer el avance. Una vez el paciente deglute la cpsula, y mediante control escpico, se introduce la sonda hasta que se encuentra insinuada en cpula gstrica. La colocacin del nio sobre el flanco derecho favorece el avance de la cpsula hacia el ploro. Una vez sta se encuentra encarada hacia el ploro y de nuevo colocando al paciente en decbito supino, sucesivas maniobras de masaje abdominal al paciente son tiles para rectificar la posicin gstrica y favorecer el avance a travs del duodeno. Una vez alcanzado el ngulo de Treitz, se procede a la retirada del fiador, a la introduccin de 5-10 mL de aire para desbloquear la cpsula de posibles secreciones y posteriormente, mediante una jeringa de 20 mL, la aplicacin de una succin continua que consigue el vaco necesario para que la cpsula se dispare y tome la muestra de la pared intestinal. Durante todo el procedimiento se intentar minimizar el tiempo de exposicin a escopia del paciente, limitndolo a los momentos estrictamente necesarios para valorar el avance de la sonda. Una vez retirada la sonda con la cpsula, se debe llevar a cabo la correcta orientacin y preparacin de la muestra obtenida para una correcta posterior interpretacin. Se recomienda desdoblar cuidadosamente la pieza y orientarla de tal forma que quede la superficie mucosa en contacto con el guante del que la manipula, que aplicar un papel secante blanco sobre la superficie de corte, quedando as la muestra adherida al mismo. El conjunto resultante se coloca en suero salino fro (4 C) o en formol, permaneciendo as listo para su posterior estudio (microscopia ptica, electrnica, bioqumica, inmunohistoquimia, biologa molecular).

Cuadro 15.2.6. Utilidad y limitaciones de la biopsia intestinal La biopsia es diagnstica Con morfologa alterada: Enfermedad celaca Agammaglobulinemia Enteropata autoinmune Atrofia de microvilli Con morfologa normal: Alactasia congnita Abetalipoproteinemia Dficit de sacarasa-isomaltasa Giardiasis Estrongiloidiasis Linfangiectasia intestinal Linfoma intestinal Hipogammaglobulinemia Sndrome postenteritis Intolerancia a protenas de la leche de vaca Intolerancia transitoria a protenas alimentarias Intolerancia a la soja Sndrome de diarrea intratable Esprue tropical Enteritis postradio y postquimioterapia Malnutricin proteico-energtica SIDA

La biopsia puede ser diagnstica

La biopsia puede estar alterada pero sus hallazgos son inespecficos

Exploraciones complementarias en gastroenterologa peditrica

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ENDOSCOPIA DIGESTIVA
El amplio desarrollo que ha experimentado la endoscopia digestiva peditrica ha ido paralelo a, por un lado, la adecuacin de los equipos de fibroendoscopia y su utillaje, que pueden ser utilizados incluso en neonatos y, por otra parte, la progresiva mayor especializacin tcnica y prctica de los gastroenterlogos endoscopistas peditricos. Todo ello ha hecho que la endoscopia constituya, hoy por hoy, una parte importante de la prctica clnica habitual en muchos servicios de gastroenterologa infantil. Mtodo. Al tratarse de exploraciones molestas, e incluso dolorosas, para el paciente al necesitarse una cierta distensin area, se recomienda realizar la endoscopia digestiva bajo sedacin profunda o anestesia y con una monitorizacin exhaustiva de las constantes vitales del paciente. Con la posible excepcin de la rectosigmoidoscopia, que se podra realizar bajo sedacin superficial, la prctica habitual implica la colaboracin de los especialistas en anestesiologa con prctica en los pacientes peditricos, tanto en los procedimientos diagnsticos como en aquellos con finalidad teraputica. Indicaciones. En pediatra varan mucho con la edad. Durante el primer ao de vida, los motivos ms frecuentes son vmitos, hemorragia digestiva, retraso en el crecimiento, rechazo persistente a la alimentacin, diarrea e irritabilidad. En nios mayores, dolor abdominal, hemorragia digestiva, vmitos, ingestin de cuerpos extraos o de custicos, diarrea crnica y sospecha de plipos. En la adolescencia: dolor abdominal, dispepsia, hemorragia, prdida de peso, diarrea crnica y anemia ferropnica.

Cuadro 15.2.7. Indicaciones de la endoscopia diagnstica digestiva alta en pediatra Vmitos de origen desconocido Esofagitis pptica por reflujo gastroesofgico Hematemesis. Melenas Disfagia, odinofagia. Rechazo de la ingesta Esofagitis eosinoflica Enfermedad de Crohn alta Ingestin de custico Epigastralgia con signos de organicidad Gastritis por Helicobacter pylori. Ulcus gstrico, duodenal Anemia ferropnica de origen desconocido Esfago de Barret Sndromes de poliposis familiares

Cuadro 15.2.8. Indicaciones de la endoscopia diagnstica digestiva baja en

pediatra
Enfermedad inflamatoria intestinal Rectocolitis alrgica del lactante (rectosigmoidoscopia) Colitis eosinoflica Hemorragia digestiva baja (melenas, hematoquecia) Plipo juvenil. Sndromes de poliposis familiares Sndrome de lcera rectal solitaria

Fibroesfago-gastro-duodenoscopia La endoscopia digestiva alta (EDA) es la mejor forma de evaluar el tracto esofagogstrico, permitiendo la visualizacin directa y la toma de biopsias, lo que es fundamental para el diagnstico de diferentes patologas, entre las que destacan por su frecuencia la enfermedad celaca y la gastritis por Helicobacter pylori. Asimismo, constituye la tcnica ideal para extraccin de cuerpos extraos, dilataciones esofgicas, esclerosis de varices y colocacin de gastrostoma endoscpica percutnea. Todo cuerpo extrao retenido en el esfago debe ser eliminado en las 24 horas siguientes. Las pilas deben ser consideradas como una emergencia y extradas lo ms pronto posible por el peligro de una lesin esofgica grave e incluso perforacin. La mayora de las monedas pasa espontneamente hacia el estmago en unas 24 horas. A su vez, gran parte de los cuerpos extraos localizados en el estmago avanzan sin complicaciones. Los que tienen mayor riesgo son los objetos cortantes, puntiagudos o de grandes dimensiones, que deben ser extrados en el espacio de tiempo ms corto posible. Asimismo, deben ser retirados los objetos que superan los 3 cm en un nio pequeo o los 5 cm en un nio mayor. Los dems pueden ser controlados radiolgicamente y extraerlos en el caso de que motiven sntomas o persistan durante demasiado tiempo. La realizacin de EDA en los nios con sospecha de ingestin de custicos puede ser discutible en ausencia de lesiones bucales o de otra sintomatologa que indique lesin esofgica, pero siempre que existan lesiones en la cavidad oral, sialorrea, disfagia, rechazo al alimento y confirmacin de la ingestin de sustancias fuertemente alcalinas (pH > 12,5) o muy cidas (pH < 2) debe ser realizada. La preparacin para la endoscopia en la edad peditrica requiere atencin para los aspectos emocionales y psicosociales del paciente y de los padres. Una parte de la ansiedad se debe a la colocacin de una va EV y de la separacin de los padres. Debe ser obtenido el consentimiento informado. La administracin de midazolam oral unos 30 minutos antes, como medicacin presedacin o anestesia, parece reducir considerablemente la angustia de separacin y de la puncin venosa (vase cap. 27.4). El periodo de ayuno previsible para un nio con un vaciamiento gstrico normal debe ser, como mnimo, de dos horas para lquidos claros. Para leche o slidos es muy variable segn la edad. La AAP recomienda un ayuno de 4 horas para leche o slidos en nios con menos de 5 meses, 6 horas entre los 6-36 meses y 8 horas despus de los 36 meses. En el Cuadro 15.2.7 se exponen las principales indicaciones de la fibroesofagogastroduodenoscopia diagnstica en pediatra.

Fibrocolonoscopia La endoscopia digestiva baja requiere una correcta limpieza intestinal previa para obtener la mayor informacin posible de la prueba. Existen diferentes pautas de limpieza, algunas de las cuales implican la utilizacin de altos volmenes de soluciones hidrolectrolticas (ms seguras para nios por debajo de 6 aos pero de sabor ms desagradable por lo que, en muchas ocasiones, hay que administrarlas por sonda nasogstrica) frente a preparados de menor volumen de fosfato sdico, utilizados comnmente en adultos y cuyo uso se ha extendido en nios mayores y adolescentes. Tanto una como otra solucin se administrarn la tarde anterior a la realizacin de la prueba y se combinarn con una dieta lquida pobre en fibra en las 24 horas previas, as como con un enema de fosfato anterior a la limpieza.
Tcnica. De manera habitual y salvo excepciones (sospecha de patologa muy distal), la colonoscopia en pacientes peditricos se complementa con la intubacin de la vlvula ileocecal y la exploracin de los ltimos centmetros del leon terminal. Asimismo, se recogern muestras de biopsia de los diferentes tramos explorados segn la sospecha diagnstica. De la misma manera que en la endoscopia alta, se recomienda el dejar la menor cantidad posible de aire tras la exploracin. En el Cuadro 15.2.8 se recogen las principales indicaciones de la fibrocolonoscopia diagnstica peditrica.

Colangio-pancreatografa retrgrada La colangio-pancreatografa retrgrada (CPR) permite el estudio diagnstico y el acceso teraputico, a travs de la ampolla de Vater, del rbol bilio-pancretico.
Mtodo. Se realiza con un endoscopio de visin lateral a travs del cual se puede inyectar contraste (lo cual permite, bajo control escpico, la visualizacin de dichas estructuras) as como el abordaje teraputico. Se trata de una tcnica compleja, con limitacin en nios de pequeo tamao dada la limitada disponibilidad de material peditrico y no exenta de complicaciones (infecciones, pancreatitis) por lo que se recomienda su realizacin por endoscopistas expertos familiarizados con la tcnica. Indicaciones. El reciente desarrollo de la colangio-resonancia magntica, que obtiene resultados superponibles a los de la CRP en gran parte

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Aparato digestivo

de la patologa bilio-pancretica (litiasis biliar, quiste de coldoco, colangitis esclerosante, pancreatitis), ha hecho que la CRP quede relegada en pediatra fundamentalmente a la intervencin teraputica en anomalas de la unin bilio-pancretica.

motilidad digestiva, por lo que no deben ser usados como premedicacin en estas pruebas.

Cpsula endoscpica La cpsula endoscpica constituye una tcnica de uso cada vez ms extendida.
Tcnica. Se basa en la utilizacin de una cpsula de pequeo tamao que lleva una cmara incorporada y que, una vez deglutida por el paciente y durante ocho horas, emite imgenes que son captadas por un ordenador externo. La ventaja fundamental es la posibilidad de visualizar el trayecto digestivo que hasta ahora quedaba oculto a la endoscopia tradicional ya que, durante el tiempo de recogida de imgenes, se produce el trnsito a lo largo de todo el intestino delgado del paciente. Se trata de un mtodo poco invasivo que no requiere anestesia pero que, al igual que la colonoscopia, necesita una limpieza intestinal previa. Indicaciones. La indicacin ms comn es la bsqueda de lesiones sangrantes ocultas y la enfermedad de Crohn de intestino delgado. Pero, pese a las ventajas anteriormente citadas, su limitacin principal es la incapacidad de obtener muestras de biopsia, por lo que constituye una tcnica incompleta en las patologas que requieren diagnstico histolgico. El factor limitante fundamental en pacientes peditricos es la capacidad, por parte del nio, de deglutir la cpsula, si bien en casos de nios de corta edad se puede realizar la colocacin endoscpica a nivel gastroduodenal. Pese a ser una tcnica en franca expansin, son pocos todava los estudios publicados en pediatra.

Ecoendoscopia Se fundamenta en la presencia de un transductor de ultrasonidos en la punta del endoscopio, lo que permite la obtencin de imgenes ecogrficas del tracto gastrointestinal y de las estructuras circundantes. Se trata de una tcnica con una serie de indicaciones precisas en patologa adulta (estadiaje de tumores, masas pancreticas), pero de cuya utilidad en pediatra existen todava escasas aportaciones: esofagitis eosinoflica, lcera gstrica de Dieulafoy, pseudoquistes pancreticos y varices secundarias a hipertensin portal. MANOMETRA
La finalidad de las tcnicas de manometra gastrointestinal es el estudio de la funcin motora del tracto digestivo y se lleva a cabo en situaciones en que exista sospecha de desrdenes de la motilidad gastrointestinal. La mayora de los sistemas de manometra se basan en mecanismos de perfusin de agua. Los catteres utilizados reciben una perfusin acuosa por medio de una bomba neumohidrulica a un ritmo determinado. Los cambios de presin detectados en una serie de orificios colocados a lo largo del catter son transmitidos a los transductores de presin, los cuales estn conectados al sistema informtico que procesa los datos. El desarrollo de catteres de pequeo tamao ha permitido adaptar la tcnica a pacientes peditricos desde edades muy precoces. Para su correcta interpretacin, la manometra requiere una cierta colaboracin por parte del paciente. El movimiento o el llanto pueden alterar los resultados de la prueba. Por ello, es adecuado explicar la tcnica al nio y facilitar el ambiente ms adecuado y confortable para su realizacin, facilitndose de rutina la presencia de sus padres durante la exploracin. En el caso de pacientes pequeos, puede ser necesaria la administracin de sedacin o anestesia, si bien su uso limitar el espectro de los valores a estudiar al quedar excluidas las maniobras que requieran cooperacin activa por parte del nio. El tipo de examen determina la eleccin del frmaco a emplear. Para la manometra esofgica, a pesar del efecto de las benzodiazepinas sobre el msculo estriado esofgico, el midazolam puede emplearse como sedante sin causar alteracin significativa de la motilidad. Otros centros emplean el hidrato de cloral o bien, tal como en el propio laboratorio, una mezcla de clorpromazina con prometazina. En la manometra anorrectal, la sedacin no afecta a la exploracin del reflejo recto-anal inhibidor. El uso de narcticos afecta a la

Manometra esofgica La manometra esofgica constituye la tcnica de eleccin en el diagnstico de los trastornos motores primarios del esfago. Su estudio permite definir las caractersticas contrctiles del mismo. Existen tres unidades funcionales en el esfago: el esfnter esofgico superior (EES) del msculo estriado, el cuerpo esofgico con musculatura de tipo mixto y el esfnter esofgico inferior (EEI), de musculatura lisa. Ambos esfnteres tienen un tono de reposo y se relajan en respuesta a la deglucin u otros estmulos mientras que el cuerpo esofgico experimenta contracciones que se propagan a lo largo de su extensin. La manometra esofgica estudia tanto las presiones basales como la propagacin de las diferentes ondas a travs del esfago (primarias o peristlticas, secundarias en respuesta a distensin intraluminal y terciarias o no peristlticas) y las repuestas del EEI frente a ellas. El catter se introduce por va nasal tras unas 4-6 horas de ayuno, aplicndose previamente un anestsico nasal. Se recomienda suspender los frmacos con efectos sobre la motilidad gastrointestinal al menos 48 horas antes de la prueba. Durante la prueba se miden las presiones basales y las respuestas a las maniobras de deglucin, tanto secas (saliva) como hmedas (tras la administracin de pequeas cantidades de agua). Las principales indicaciones de la manometra esofgica en nios son: sospecha de anomala primaria de la motilidad esofgica (acalasia), estudio de disfagia u odinofagia, cuadros sistmicos con anomalas de la motilidad esofgica (polimiositis, esclerodermia o pseudoobstruccin intestinal crnica), reflujo gastroesofgico (RGE) complicado, control de tratamientos farmacolgicos o quirrgicos, como la ciruga de la acalasia y, finalmente, para indicar la posicin correcta de colocacin de un catter de pHmetra esofgica cuando existe una anomala anatmica (hernia hiatal). En la actualidad se han desarrollado sondas de manometra que disponen tambin de sensores de pH (para estudio combinado manometra-pHmetra) o canales de impedanciometra (para estudio combinado manometra-impedanciometra intraluminal), si bien existen pocos datos publicados acerca de su utilizacin en pacientes peditricos. Los hallazgos manomtricos permiten clasificar las anomalas en cuatro patrones: 1) Acalasia, definida por falta de peristaltismo en el cuerpo, disfuncin de la relajacin del EEI (ausente o incompleta) y tono basal elevado. 2) Espasmo esofgico difuso, definido por peristalsis normal intermitente, contracciones simultneas en ms del 20% de las degluciones, con ondas de amplitud y/o duracin aumentada. 3) Peristaltismo hipertensivo (esfago en cascanueces), caracterizado por peristalsis conservada, pero con aumento de la amplitud (ms de dos desviaciones estndar de lo normal) y a veces de duracin en el esfago distal; EEI de caractersticas normales. 4) Alteraciones no especficas: ausencia intermitente de peristalsis en ms del 20% de las degluciones; contracciones repetitivas o de duracin aumentada o de baja amplitud (menor que 30 mmHg). Adems de estos patrones de dismotilidad, puede haber anomalas aisladas del EEI: hipertenso o hipotenso o con tono normal pero con disfuncin aislada de la relajacin o bien del EES, concretamente anomalas del sincronismo faringoesfinteriano. En el RGE (vase cap. 15.11), las alteraciones motoras pueden ser primarias o secundarias, especialmente ante la existencia de esofagitis, y son inespecficas. Puede existir hipotona basal del EEI o, estando ste con un tono normal, sufrir relajaciones inapropiadas (sin deglucin). La dismotilidad encontrada en el cuerpo del esfago es variable, normalmente de tipo no especfico (pero con posibles anomalas primarias de peristaltismo hipertensivo), estando su extensin y gravedad relacionada con el grado de esofagitis y, tal como en el adulto, mantenerse despus del tratamiento de sta. Manometra anorrectal Constituye la tcnica manomtrica ms utilizada en pediatra. Su indicacin principal es el estudio del nio con anomalas en la defecacin. La continencia y la defecacin son el resultado de mecanismos complejos en los que juegan un papel importante el avance de las heces hacia el recto, la capacidad y sensibilidad a nivel de la ampolla rectal, el esfnter anal interno (de musculatura involuntaria) y el esfnter anal

Exploraciones complementarias en gastroenterologa peditrica

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Cuadro 15.2.9. Principales indicaciones peditricas de la manometra anorrectal Sospecha de enfermedad de Hirschsprung Estreimiento crnico Incontinencia anal Valoracin de pacientes candidatos a biorregulacin (biofeedback) anorrectal Malformaciones anorrectales Disrafias espinales con estreimiento o incontinencia Valoracin pre y postciruga anorrectal Alteraciones del canal anal con repercusin funcional (fisuras, hemorroides) Sndrome de lcera rectal solitaria Pseudoobstruccin intestinal crnica

TCNICAS PARA ESTUDIO DEL REFLUJO GASTROESOFGICO pHmetra El estudio de las variaciones en el pH intraluminal a nivel del esfago es considerada la prueba gold standard en el estudio del RGE. La monitorizacin continua del pH esofgico tiene la mayor sensibilidad y especificidad entre las tcnicas diagnsticas utilizadas para dicho fin: 88 a 96% y 96 a 98%, respectivamente.
Tcnica. Bsicamente consiste en la colocacin de una sonda por va transnasal cuyo extremo se deja a nivel del tercio distal esofgico. En dicho extremo hay un electrodo (de cristal o, ms habitualmente, de antimonio) capaz de captar las variaciones de pH que se produzcan en la luz esofgica, las cuales sern recogidas en el dispositivo externo porttil al cual queda acoplada la sonda. No existe un consenso universal respecto a dnde debe dejarse colocado el electrodo de medicin. Cuando la colocacin se realiza con tcnicas manomtricas (fundamentalmente, en adultos) se recomienda dejarlo colocado a unos 5 cm por encima del esfnter esofgico inferior (EEI). Dado que la manometra esofgica en el caso de los pacientes peditricos constituye una prueba larga, invasiva, molesta y que en un esfago en crecimiento no siempre es fcil fijar el punto adecuado en referencia al EEI, la ESPGHAN recomienda la colocacin de la sonda de pHmetra guiada por escopia, considerndose adecuada la colocacin a nivel del 3er cuerpo vertebral por encima del diafragma. En todo caso, si dicha colocacin no se realizara con escopia, se recomienda la comprobacin posterior mediante radiografa. Las sondas equipadas con dos sensores de pH, quedando el ms distal colocado en la cavidad gstrica, permiten el estudio paralelo del pH gstrico, tanto para comparar las variaciones secundarias al efecto tampn de los alimentos como para valorar la accin de los tratamientos inhibidores de la secrecin cida. La mayora de los electrodos disponibles de antimonio (y todos los de cristal) necesitan un electrodo externo de referencia. Recientemente se han desarrollado electrodos de antimonio que disponen de un electrodo de referencia interno y cuyos resultados parecen ser superponibles a los de referencia externo. Antes de llevar a cabo el estudio, ambos electrodos deben ser calibrados. Dicha calibracin se lleva a cabo mediante la colocacin en dos soluciones tampn (normalmente a pH 7 y a pH 1) hasta alcanzarse la estabilizacin. La misma maniobra debe repetirse una vez retirada la sonda del paciente, con el fin de valorar posibles alteraciones en la capacidad de medicin. Se considera aceptable una diferencia de 0,5 en el pH tras 24 horas de estudio. La pHmetra es una tcnica que no requiere una gran preparacin por parte del paciente, salvo un ayuno de unas 3-5 horas (para evitar complicaciones de posibles nuseas y vmitos) y la suspensin de la medicacin con frmacos anti-H2 o bloqueantes de la bomba de protones por lo menos 3 y 7 das antes de la prueba, respectivamente, ya que su efecto podra desvirtuar el resultado de la misma. Asimismo, se recomienda suspender el tratamiento procintico unas 48 horas antes y no consumir medicacin con efecto anticido al menos en las 6 horas previas. Si el paciente es lo suficientemente mayor como para entender las explicaciones, es adecuado el pedir la colaboracin durante la colocacin de la sonda para que las maniobras deglutorias puedan favorecer el avance de la misma. Si bien se puede administrar spray anestsico en la boca o fosas nasales del paciente, est contraindicada la colocacin de la sonda bajo sedacin, ya que las maniobras deglutorias y las presiones esofgicas podran verse afectadas. Una vez colocada la sonda de pHmetra, la medicin se realiza, de manera estndar, de forma continua a lo largo de 24 horas en las que el individuo realiza su actividad diaria habitual, con el fin de que el registro reproduzca, de una manera ms fiable, la situacin basal. El hecho de disponer de dispositivos externos porttiles hace posible el que la prueba se realice de forma ambulatoria si bien, en la mayora de los pacientes peditricos, se prefiere la realizacin durante un da de ingreso en el que situaciones como mala tolerancia o retirada de la sonda por el paciente pueden ser controladas. Las ventajas de realizar el estudio de 24 horas son la incorporacin de periodos, tanto en bipedestacin como en supino, y la posibilidad de medir las variaciones, tanto postprandiales como noc-

externo, de tipo voluntario. La introduccin de un catter con canales radiales de presin y con globo hinchable de ltex en su extremo permite obtener diferente informacin. La retirada de la sonda localiza el punto de mayor presin (esfnter anal interno), normalmente localizado a 1-2 cm del margen anal. Manteniendo el catter en ese punto, se procede al hinchado del baln, que queda situado en ampolla rectal. Con ello se objetiva la relajacin refleja del esfnter interno (reflejo inhibitorio anal, RIA) as como la presin mnima necesaria para ello (umbral de relajacin). La manometra tambin permite conocer el umbral de sensibilidad rectal (mnima distensin del baln necesaria para ser percibida) y la efectividad de los mecanismos de defecacin, por medio de la retirada activa de la sonda. Tcnica. La manometra anorrectal (MAR) requiere una mnima preparacin por parte del paciente. La administracin de un enema de limpieza la noche previa suele ser suficiente para mantener la ampolla rectal vaca en el momento de la prueba. La suspensin de la medicacin con posible accin sobre los mecanismos anorrectales (procinticos, anticolinrgicos, opiceos) debe llevarse a cabo por lo menos 48 horas antes. En el caso de los nios pequeos en los que sea esperable una mala colaboracin, se recomienda la sedacin o anestesia de los mismos, teniendo en cuenta que el estudio quedar reducido, fundamentalmente, a la valoracin del tono basal esfinteriano y de la presencia o ausencia del RIA. Indicaciones. En el Cuadro 15.2.9 se resumen las principales indicaciones de la MAR en pediatra, siendo la principal la exclusin de la enfermedad de Hirschsprung (vase cap. 15.33). Tambin tiene aplicacin en otras situaciones de estreimiento, concretamente cuando se acompaan de incontinencia fecal o ensuciamiento (soiling) por heces retenidas o no retenidas, malformaciones anorrectales corregidas y anomalas de la inervacin plvica. La presencia de reflejo inhibitorio anal (RIA) excluye la enfermedad de Hirschsprung y evita la realizacin de otras pruebas. Por el contrario, en ausencia de RIA, el diagnstico de sospecha debe confirmarse mediante la realizacin de biopsia rectal. A pesar de ser un examen de primera lnea, muy poco invasivo y muy discriminativo para el diagnstico de la enfermedad de Hirschsprung, la manometra anorrectal puede presentar una tasa de error de alrededor del 7,5% (falsos negativos y falsos positivos), siendo mximo en el periodo neonatal, disminuyendo con la edad. En las situaciones de estreimiento funcional con megarrecto, el volumen de hinchado del baln necesario para desencadenar el RIA, como sensibilidad a la distensin rectal, est aumentado. Durante la prueba se tendr en cuenta la capacidad del nio para contraer voluntariamente el esfnter anal externo, principalmente en situaciones de incontinencia fecal. Este valor tiene ms inters que el tono basal del esfnter. Si el paciente colabora, debe realizar una maniobra de defecacin (tentativa de expulsar el baln), que puede evidenciar una situacin de disinergia plvica (contraccin paradjica del esfnter externo durante la deposicin), que puede beneficiar, eventualmente, los programas de biofeeback (vase cap. 22.7 de Encopresis). La manometra antro-duodenal y la manometra colnica son tcnicas muy especficas, limitadas a centros muy especializados y con pocas indicaciones en la prctica clnica peditrica habitual.

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Aparato digestivo

turnas. El programa informtico incluido en el sistema de medicin permite posteriormente volcar los datos recogidos e interpretarlos. Este software mostrar, una vez realizado el anlisis, una serie de parmetros comnmente aceptados para interpretar la pHmetra. Resultados. De los 6 parmetros que definieron inicialmente Johnson y DeMeester para su interpretacin (porcentaje de tiempo con pH esofgico < 4 en posicin de supino y en bipedestacin, porcentaje de tiempo total con pH < 4, nmero total de reflujos, nmero de reflujos de duracin > 5 minutos y duracin del reflujo ms prolongado), el porcentaje del tiempo total con un pH < 4 (ndice de reflujo) es la variable ms sensible y especfica (alrededor de un 93%). Teniendo en cuenta la existencia de un reflujo fisiolgico durante los primeros meses de vida, en nios se consideran normales cifras de hasta un 12% del tiempo total con pH < 4 por debajo del ao de vida y hasta el 6% pasada dicha edad. Paralelamente a la realizacin del trazado, es importante que los familiares del nio recojan en una hoja de eventos, con una determinacin temporal lo ms ajustada posible, todas las incidencias que se producen durante las 24 horas del estudio. As, las variaciones posturales (bipedestacin/supino) y los periodos de alimentacin permitirn valorar las posibles diferencias en el registro relacionadas con estas variables, as como la anotacin de sntomas atpicos (tos, bradicardia, movimientos anmalos de lateralizacin del cuello), que podran establecer una relacin entre ellos y los cambios en el trazado del pH. Para ms datos, vase el captulo 15.11 de enfermedad por reflujo gastroesofgico.

cada de la impedancia en sentido antergrado a travs de los canales refleja el paso de contenido (alimento, saliva) en direccin descendente y una cada en sentido retrgrado a lo largo de los diferentes canales, indica el ascenso del material refluido desde la zona ms distal (esfago inferior) hacia niveles ms proximales. A grandes rasgos, el registro de las variaciones en la impedanciometra permite la deteccin del paso de contenido de los reflujos producidos (tanto cidos como no cidos), la naturaleza de los mismos y la altura alcanzada (en funcin del nmero de canales en los que se objetive la cada de la misma). La falta de valores de normalidad limita su uso generalizado.

Impedanciometra intraluminal multicanal Una de las limitaciones importantes de la pHmetra a la hora de valorar el RGE es su incapacidad de registrar los episodios de reflujos no cidos. Especialmente en pacientes peditricos, muchos episodios de reflujo suceden en un rango fisiolgico de pH esofgico, siendo indetectables por pHmetra (pH de 5 a 6,8). En fases postprandiales de duracin variable, en dependencia de la edad del paciente, la frecuencia de las tomas y la composicin y el volumen de las mismas, hay una neutralizacin de la acidez gstrica. Adems, en los RN pretrmino, con una capacidad disminuida de producir cido gstrico, se considera que el pH en el estmago permanece por encima de 4 el 90% del tiempo. Por todo ello, en los ltimos aos, diferentes estudios han tratado de adaptar la tcnica de la impedanciometra intraluminal multicanal a pacientes peditricos. La impedancia elctrica se define como la relacin entre el voltaje y la corriente y es inversamente proporcional a la conductividad elctrica. El principio bsico de la impedanciometra es el registro de los cambios en la impedancia elctrica en la luz digestiva causados por el paso de un determinado bolo. Se utiliza una sonda con varios electrodos dispuestos a lo largo de la misma. La impedancia se mide bipolarmente entre cada dos electrodos consecutivos, representando el espacio entre estos dos electrodos un segmento de medida, denominado canal de impedanciometra. Cada uno de estos canales representa un segmento de una longitud definida y la longitud total evaluada depende del nmero de electrodos y de la distancia entre ellos.
Mtodo. Para la realizacin de esta tcnica se aplican los siguientes principios: la conductividad elctrica del aire es, prcticamente, cero. La conductividad de un bolo determinado (saliva, comida, contenido gastrointestinal) es relativamente alta y la conductividad de la pared muscular es intermedia entre los dos valores anteriores. Todos los componentes (aire, bolo, pared del rgano, cuerpo) forman un volumen conductor alrededor del catter y los electrodos de impedancia. La impedancia entre dos electrodos o, lo que es lo mismo, en el canal de impedanciometra, cambia caractersticamente en dependencia de la conductividad del material situado alrededor de los electrodos y dependiendo de la fase de la onda de contraccin. La impedancia disminuye durante el paso de un bolo de alta conductividad, como la saliva, la comida o las secreciones gastrointestinales, y aumenta durante las fases de baja conductividad, como el paso de aire o contracciones de la pared muscular del rgano. Indicaciones. Las variaciones de la impedancia a nivel del tubo digestivo no se ven influidas por los cambios en la acidez de su contenido. Una

Otras tcnicas en el estudio del reflujo gastroesofgico Pese a contar con evidentes limitaciones, otras tcnicas han sido clsicamente utilizadas para establecer el diagnstico de RGE. El trnsito baritado esofagogastroduodenal es una tcnica til a la hora de detectar anomalas anatmicas pero resulta muy poco vlida en el estudio del reflujo. Al ser una exploracin de corta duracin, supone una visin muy parcial de lo que ocurre a nivel de la unin esofagogstrica. La manometra esofgica tampoco sirve ni para diagnosticar ni para identificar el reflujo ya que ciertas variaciones en el tono del esfnter esofgico inferior no son determinantes de episodios de RGE. La endoscopia digestiva alta permite visualizar de manera directa la mucosa esofgica y detectar el grado y la extensin de una posible esofagitis secundaria al reflujo (incluyendo la toma de biopsias) pero su sensibilidad es muy baja. Esto se debe a que hasta un 40% de los pacientes afectos de RGE van a presentar un esfago endoscpicamente normal. La gammagrafa esofgica con 99mTc permite detectar con facilidad episodios de reflujo tras su administracin as como la existencia de microaspiraciones, siempre y cuando se produzcan en el periodo postprandial inmediato. Sin embargo, adolece de las mismas limitaciones que el trnsito baritado, al ser una exploracin puntual y de corta duracin. Por todo lo comentado, la mayor desventaja de todas estas pruebas realizadas de manera aislada es que un resultado normal no permite excluir de manera fiable la enfermedad por reflujo gastroesofgico. Recientemente se ha desarrollado una cpsula con capacidad de realizar el registro continuo de pHmetra una vez colocada por va endoscpica en esfago distal pero su experiencia en nios todava es muy limitada. PRUEBAS DEL AIRE ESPIRADO O DEL ALIENTO
La determinacin de componentes del aliento ha sido utilizada clsicamente para valorar tanto la fisiologa del aparato digestivo como diversas situaciones patolgicas (Cuadro 15.2.10). Su fundamento se basa en la medicin de gases difusibles producidos endgenamente (por parte de la flora bacteriana presente o ante determinadas situaciones patolgicas) o como respuesta a la administracin previa por VO de determinado sustrato. Bsicamente existen dos grandes grupos de test; aquellos que miden la emisin de gases hidrocarbonados mediante tcnicas de cromatografa (determinacin de H2, metano, etano, pentano) y los que utilizan los sustratos marcados con el istopo estable del carbono (carbono 13) medidos por espectrometra de masas. Si bien la prueba del aliento ms utilizada es el test de hidrgeno espirado en la valoracin de malabsorcin de azcares, existen otros estudios capaces de valorar determinadas funciones del tracto gastrointestinal.

Test del aliento con gases hidrocarbonados Test de hidrgeno espirado. El fundamento principal de esta prueba lo constituye la demostracin de que los niveles de H2 en el aire espirado se relacionan directamente con el producido por la microflora bacteriana del colon. Los azcares que alcanzan el colon sin metabolizarse son utilizados por dichas bacterias para la produccin de H2. Las variaciones sobre los niveles emitidos en situaciones basales de normalidad traducen alteraciones, tanto en la composicin o localizacin de dicha flora como en la disponibilidad de los sustratos utilizados.
Tcnica. La prueba consiste en la administracin de un determinado azcar (que ser diferente segn el propsito del estudio) en condiciones de ayuno y tras la medicin de los niveles basales de H2 espirado. Posteriormente se realiza la determinacin secuencial de dichos niveles durante

Exploraciones complementarias en gastroenterologa peditrica

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Cuadro 15.2.10. Aplicaciones clnicas de las pruebas de hidrgeno espirado Patologa Malabsorcin de lactosa Malabsorcin de sacarosa Malabsorcin de glucosa Malabsorcin de fructosa Sobrecrecimiento bacteriano Sustrato Lactosa Sacarosa Glucosa Fructosa Glucosa Lactulosa Dosis 2 g/kg (mximo, 20 g) al 20% 2 g/kg (mximo, 20 g) al 20% 1 g/kg (mximo, 20 g) al 20% 0,3-0,5 g/kg (mximo, 20 g) al 20% 20 g 6,68 g (10 mL de Duphalac) Intervalo/duracin Cada 30 min, 3 h Cada 30 min, 3 h Cada 30 min, 3 h Cada 30 min, 3 h Cada 20 min, la primera hora y cada 30 min, durante 2 h

un periodo de tiempo (habitualmente, cada 15 minutos durante la primera hora y cada 30 minutos, posteriormente, hasta las tres horas). Se considera la prueba positiva cuando se produce una elevacin mantenida de 10 partes por milln (ppm) sobre los valores basales a lo largo del estudio, si bien algunos autores consideran ms fiable la elevacin superior a 20 ppm. La persistencia de valores basales elevados (superiores a 10 ppm) obliga a descartar la existencia de sobrecrecimiento bacteriano, estasis gastrointestinal, ausencia de ayuno previo o consumo en las 24 horas previas de dieta rica en carbohidratos no absorbibles. La incapacidad por parte de las bacterias colnicas de producir H2 puede ser la responsable de falsos negativos. Su demostracin pasa por la realizacin del test con lactulosa. Al tratarse de un azcar no absorbible, en condiciones de normalidad se produce una elevacin del H2 espirado, si bien siempre habra que descartar la presencia de un trnsito excesivamente enlentecido que dificultara la constatacin de dicha elevacin durante el tiempo que dura la prueba. El tratamiento antibitico reciente tambin puede modificar los resultados de esta prueba al alterar la composicin de la flora saprfita. Indicaciones. El principal uso de la prueba del hidrgeno espirado es la demostracin de malabsorcin de azcares, siendo la malabsorcin de lactosa el cuadro ms frecuente. La administracin de 2 g/kg de lactosa, (mximo 20 g) en solucin al 20% en pacientes con dficit de lactasa produce una elevacin patolgica de los niveles de H2 observada normalmente entre los 60 y 120 minutos tras la ingesta. Ser interesante, no slo la demostracin de una produccin alterada de hidrgeno (malabsorcin), sino tambin valorar la aparicin de sntomas compatibles con dicho cuadro (intolerancia clnica) a la hora de plantear las restricciones dietticas correspondientes (vase cap. 15.21). El dficit (primario o secundario) de sacarasa-isomaltasa puede demostrarse tambin con la realizacin del test del hidrgeno tras la administracin de sacarosa, segn la misma tcnica utilizada con la lactosa. La confirmacin de ambas deficiencias de disacaridasas puede realizarse mediante la determinacin de su actividad enzimtica en el estudio histolgico de las vellosidades si bien se trata de tcnicas especializadas de disponibilidad limitada. Asimismo, la realizacin del test del hidrgeno utilizando como sustrato fructosa (de 0,3 a 0,5 g/kg, mximo 20 g) o glucosa (1 g/kg, mximo 20 g) sirve para poner de manifiesto situaciones de malabsorcin de fructosa o de glucosa. La malabsorcin de fructosa se relaciona con frecuencia con una capacidad de absorcin limitada, favorecida por la administracin equimolar de glucosa y dificultada por la ingesta de sorbitol, y puede ser responsable de sintomatologa digestiva inespecfica. La positividad del test del hidrgeno con glucosa se ha demostrado en casos de malabsorcin congnita de glucosa-galactosa. Otra indicacin importante es la demostracin de sobrecrecimiento bacteriano a nivel del intestino delgado. La presencia de flora colnica fermentadora en tramos ms altos se reflejar en la elevacin de los valores de H2 en fases precoces del estudio. El sustrato utilizado con mayor frecuencia es la lactulosa (6,68 g en 100 mL de agua), la cual es fermentada con rapidez tras el contacto con las bacterias. El patrn tpico de un sobrecrecimiento bacteriano es la elevacin de los niveles de H2 espirado dentro de los 30 primeros minutos sobre un valor basal normalmente ya de por s alto, seguido de un segundo pico tardo al alcanzar la lactulosa restante los tramos colnicos, llegndose a una especificidad de hasta el 100%. Test de metano espirado. La posible utilidad de la determinacin de metano (CH4) en el aliento se basa en el consumo del H2 fruto de la fer-

mentacin de azcares no absorbidos por parte de las bacterias metanognicas, lo que podra traducirse por falsos negativos en el test de hidrgeno espirado, si bien ciertos estudios no han mostrado un claro beneficio de esta prueba. Test de etano y pentano. La peroxidacin de cidos grasos insaturados a nivel del colon produce etano y pentano, siendo posible la determinacin de ambos en el aliento. Mientras que el pentano sufre oxidacin heptica, el etano no se modifica tras el paso por el hgado, siendo por ello el marcador ms fiable a la hora de determinar situaciones en las que existe una mayor peroxidacin grasa. El probable papel de estas reacciones en la patogenia de le enfermedad inflamatoria intestinal ha llevado a su utilizacin en pacientes afectos de colitis ulcerosa, habindose demostrado la correlacin entre los niveles de gases espirados y la actividad de la enfermedad.

Pruebas de aliento con istopos estables de carbono (13C) La administracin de sustratos marcados con 13C, istopo estable y no radiactivo del carbono, y la determinacin posterior mediante espectrometra de sus niveles en el aliento formando parte del CO2 espirado, constituyen la base de estos estudios. La seguridad frente al istopo radiactivo 14C ha generalizado su uso en la infancia y en las mujeres de edad frtil. El test de urea-13C es el de uso ms comn en la prctica clnica, si bien existen otras posibles utilidades de esas pruebas.
Test de urea-13C. Consiste en la demostracin de la presencia de colonizacin gstrica por Helicobacter pylori, con una sensibilidad y especificidad cercanas al 100%. Dicho germen posee la capacidad de producir ureasa, enzima que desdobla la urea en amonio y bicarbonato. La administracin de urea marcada con 13C produce bicarbonato marcado que se absorbe, generndose as CO2, que es eliminado en el aliento y se puede medir mediante tcnicas de espectrometra, siendo la de masas la ms comnmente utilizada. Tras un mnimo de 2 horas de ayuno y tras la recogida de una muestra de aliento basal, se administra una dosis de entre 50 y 100 mg de urea marcada, disuelta en una solucin de cido ctrico. Se realiza una nueva recogida de aliento 30 minutos tras la ingesta. Se determina la relacin entre 13C y 12C en ambas muestras, considerndose positivos valores superiores al 3,5%. Este test es el mtodo no invasivo ms fiable de infeccin por Helicobacter pylori sirviendo, tanto para su diagnstico como para valorar la efectividad de los tratamientos instaurados. Se ha sugerido la posible relacin directa entre los valores obtenidos y el grado de carga bacteriana y gravedad de la gastritis. Pruebas de malabsorcin grasa. La administracin de diferentes lpidos marcados con 13C en situaciones de malabsorcin grasa se traducir por una eliminacin de CO2 marcado inferior al rango de normalidad en pacientes sanos. El sustrato ms utilizado es una mezcla de triglicridos, con cido esterico en posiciones 1 y 3 y cido octanoico marcado en posicin 2. La hidrlisis mediada por la lipasa pancretica conlleva la produccin de cidos grasos libres y el monoglicrido con el cido octanoico marcado, el cual es rpidamente absorbido y oxidado en el hgado, producindose as CO2 marcado. Situaciones de dficit de lipasa pancretica se traducirn en esteatorrea y fallo en la eliminacin de CO2 marcado. Frente a este test, que valora la digestin grasa, existen otros que fundamentalmente estudian la absorcin (triolena, hio-

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Aparato digestivo

lena). Si bien se ha propuesto el uso de estas tcnicas como alternativa a la recogida de heces de 3 das, son pruebas caras y se necesitan todava estudios que logren estandarizar los parmetros de las mismas. Test de funcin amilasa pancretica. La utilizacin de almidn marcado con 13C se ha propuesto para determinar la actividad amilasa en pacientes afectos de fibrosis qustica, si bien se han demostrado especificidad y sensibilidad limitadas. Pruebas de absorcin de carbohidratos. La administracin de disacridos y monosacridos marcados con 13C tambin se ha utilizado para el estudio de malabsorcin de azcares, si bien su uso en pediatra es, hasta ahora, muy limitado. Existen otras pruebas de aliento que pueden tener utilidad en diferentes funciones del aparato digestivo, pero cuya disponibilidad actual en la prctica clnica parece escasa: vaciado gstrico con cido octanoico-13C, trnsito orocecal con lactosa ureido-13C, sobrecrecimiento bacteriano con xilosa-13C, funcin heptica con aminopirina-13C, cafena-13C y galactosa-13C, y absorcin proteica con protenas enriquecidas con leucina-13C.

Otros test de permeabilidad Basndose en el mismo principio que el test de lactulosa-manitol, se han utilizado otros azcares. As, se han descrito tambin el test de lactulosa/ramnosa y el de celobiosa/manitol para la valoracin de la permeabilidad intestinal. Del mismo modo, se han utilizado combinaciones de los monosacridos previamente descritos (manitol, ramnosa) con otras sustancias de gran tamao (dextrano, polietilenglicoles, [51Cr]-EDTA, [99mTc]-DPT). PRUEBAS DE FUNCIN DEL PNCREAS EXOCRINO
El estudio de la funcin del pncreas exocrino constituye una tarea dificultosa por dos motivos principales: por un lado, la inaccesibilidad del rgano, lo que hace que para su estudio directo sean necesarias tcnicas complejas que requieren la intubacin duodenal previa a la recogida de sus secreciones y, por otro lado, la alta reserva funcional del pncreas, lo que determina que, para que clnicamente sea objetivable una insuficiencia pancretica, sea necesaria una prdida de un 98-99% de la actividad lipasa-colipasa. Esquemticamente existen tres diferentes grupos de tcnicas de estudio de la funcin del pncreas exocrino: las determinaciones enzimticas sanguneas, los test indirectos de funcin pancretica (estudio de heces, test de aliento previamente comentados y determinaciones urinarias) y test directos de funcin pancretica. En este apartado se comenta nicamente este ltimo grupo de exploraciones. Los test funcionales directos se basan en la determinacin de la respuesta enzimtica pancretica tras una estimulacin provocada, bien tras la administracin intravenosa de hormonas exgenas, bien tras la ingesta de determinados nutrientes. No existe un mtodo estndar de estimulacin hormonal por lo que las tcnicas utilizadas difieren en cuanto a productos utilizados (secretina, pancreocimina, bombesina, cerulena), dosis, duracin de la infusin y en el caso de combinacin de secretina y pancreocimina (la tcnica ms utilizada en pediatra) en cuanto a la secuencia de administracin. No hay tampoco informacin acerca de las dosis ms adecuadas para los pacientes peditricos, por lo que normalmente se extrapolan las dosis utilizadas en poblacin adulta. La cuantificacin adecuada de los productos de la secrecin pancretica requiere una correcta obtencin del volumen secretado. Para asegurar este efecto existen dos tcnicas tiles: la oclusin del duodeno mediante un baln (menos fisiolgica) y la administracin continua de un marcador no absorbible paralelamente a la realizacin de la prueba, lo que permite la correccin de las prdidas distales. De la misma forma, para evitar la contaminacin con cido gstrico y pepsina, mediante una sonda nasogstrica se realiza una aspiracin continua. Tras un periodo de ayuno, bajo control radiolgico se introduce una sonda de doble luz en el duodeno, de tal forma que la luz proximal (por la que se infunde a ritmo continuo el marcador no absorbible, gentamicina a 20 mg/mL en manitol al 5%) quede situada proximalmente a la ampolla de Vater, y la luz distal quede introducida de 5 a 12 cm distalmente. El jugo pancretico, mezclado con la perfusin del marcador, se obtiene mediante aspiracin intermitente a baja presin a travs de este extremo distal durante cuatro periodos de 20 minutos. El primer periodo permite el equilibrio entre el marcador y el jugo, as como eliminar las enzimas pancreticas luminales residuales. Durante los otros tres periodos, se lleva a cabo la recogida de la mezcla mientras se infunden simultneamente las dosis de secretina y pancreocimina necesarias para conseguir la mxima estimulacin pancretica. Mediante esta prueba se realiza la recogida y cuantificacin de las secreciones pancreticas. Pese a que el rbol biliar y el duodeno contribuyen al volumen final obtenido, el grueso de la respuesta secretora es consecuencia del estmulo que la secretina produce en el epitelio ductular y en los acini y del que la pancreocimina ejerce en dichos acini. Se considera que, una vez logrado el equilibrio, las prdidas del marcador son paralelas a las prdidas de jugo pancretico por lo que, calculando la diferencia entre el marcador infundido y el recuperado, se podr establecer el volumen de correccin. Pacientes en tratamiento con enzimas pancreticas debern suspender dicho tratamiento por lo menos 48 horas previamente a la realizacin de la prueba para evitar una posible inhibicin pancretica mediante feedback negativo. La agresividad de esta tcnica hace que su uso rutinario en la prctica clnica no est extendido (vase cap. 15.19).

PRUEBAS DE PERMEABILIDAD INTESTINAL Test de lactulosa-manitol El estudio de la permeabilidad intestinal permite obtener datos sobre la integridad de la mucosa. En condiciones de normalidad, existe una limitacin a la absorcin de determinados productos localizados a nivel de la luz intestinal, que se pierde en situaciones de lesin mucosa y alteracin de dicha funcin de barrera. El test de lactulosa-manitol estudia la permeabilidad intestinal a estos azcares solubles no metabolizables. Los azcares de alto peso molecular (como los disacridos, entre ellos la lactulosa) atraviesan la barrera intestinal a travs de las uniones estrechas (tight junctions) y, preferentemente, en la parte inferior de las vellosidades, mientras que los alcoholes (caso del manitol) se absorben mediante poros acuosos en la membrana del enterocito, preferentemente en la parte alta vellositaria. La interpretacin de esta prueba se basa en el aumento en la absorcin de disacridos (lactulosa) y en la reduccin de la de alcoholes (manitol) que se da en situaciones de lesin mucosa intestinal y consiguiente aplanamiento de las vellosidades. La excrecin urinaria de ambas sustancias reflejar su absorcin intestinal y sus niveles sricos. Constituye una tcnica sencilla, exenta de riesgos y barata, que ha sido validada a la hora de discriminar entre causas orgnicas (enfermedad celaca, enfermedad inflamatoria intestinal, gastroenteropatas infecciosas, alergia alimentaria) y funcionales de diarrea crnica. Asimismo, en muchas ocasiones, su utilidad fundamental reside en la capacidad de descartar afectacin a nivel del intestino delgado, ya que la absorcin de estos azcares se producira a ese nivel. Por esta razn se ha utilizado en casos de enfermedad inflamatoria intestinal a la hora de discernir entre colitis ulcerosa y enfermedad de Crohn. Por otro lado y, de modo ms anecdtico, el test de lactulosa-manitol se ha utilizado para demostrar un aumento de la permeabilidad intestinal en pacientes afectos de enfermedad de Crohn en situacin de remisin clnica (lo que podra predecir brotes de recada posteriores), as como en sus familiares de primer grado, lo que apoyara la teora de una predisposicin gentica a sufrir dicha enfermedad.
Tcnica. La prueba consiste en la administracin, tras un periodo nocturno de ayuno, de una solucin de 10 gramos de lactulosa y 5 gramos de manitol disueltos en 35 mL de agua y la recoleccin de la orina emitida en las siguientes 6 horas. Durante el tiempo de duracin de la prueba al paciente slo se le permitir el consumo de agua. En 10 mL de la orina recogida se medir la cantidad de lactulosa y de manitol presentes, segn tcnicas previamente descritas. Un valor superior a 0,03 de la relacin lactulosa/manitol en orina (o ratio de excrecin lactulosa/manitol) es considerado como indicativo de alteracin de la permeabilidad intestinal. En los ltimos aos se han publicado variaciones respecto a esta prueba con semejante grado de fiabilidad, como sera la determinacin de la relacin lactulosa/manitol en orina recogida durante dos horas o la medicin de la relacin lactulosa/manitol en suero en una determinacin nica, una hora tras la ingesta de la solucin.

Anomalas congnitas del aparato digestivo

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La estimulacin pancretica con nutrientes intraluminales constituye una tcnica ms fisiolgica ya que se produce, tanto mediante la secrecin endgena de secretina y pancreocimina, como por el estmulo vagal secundario si bien, debido a la mala palatabilidad de los preparados habitualmente utilizados en esta prueba, su empleo en pacientes peditricos es prcticamente nulo.

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15.3 Anomalas congnitas del aparato digestivo


L. Morales-Fochs, V. Juli, X. Tarrad

inicia en la carina y se extiende en direccin ascendente pero, si queda interrumpido, se producir una fstula traqueoesofgica. La atresia del esfago ha sido atribuida a la misma fstula y a fenmenos de compresin, bien por una hiperflexin del embrin, o por una anomala vascular a este nivel. Clnica. Va a depender de la obstruccin esofgica y de las complicaciones respiratorias debidas al paso del contenido digestivo al rbol respiratorio, bien por aspiracin de secreciones acumuladas en la orofaringe, o directamente a travs de la fstula traqueoesofgica. En la gestante existe polihidramnios en el 30-50% de todas las atresias, llegando hasta el 85% en el caso de ser de tipo 1, por no poder deglutir el feto lquido amnitico y alterarse el equilibrio produccin-absorcin. En el RN los sntomas son: sialorrea por imposibilidad de deglutir las secreciones orofarngeas que aparecen en la boca en forma de espuma, lo que constituye el signo inicial ms sugerente de la anomala; abdomen distendido, provocado por el meteorismo en los casos de fstula del cabo distal (tipos 3, 4 y 5), ya que en cada movimiento respiratorio pasa gran cantidad de aire al tubo digestivo; en cambio, existir abdomen excavado por ausencia total de aire en el tubo digestivo en los tipos 1 y 2; crisis de tos y cianosis por aspiracin de secreciones o alimento, signo que ser ms manifiesto cuando se comienza la alimentacin oral, si bien los sntomas pueden desencadenarse tambin por el paso del contenido cido gstrico al pulmn a travs de una fstula del cabo inferior, lo que producir una neumonitis qumica, siempre muy grave.

Son revisadas aqu malformaciones del esfago, estmago e intestinos delgado y grueso. Las restantes se estudian en otros captulos. En ocasiones la sintomatologa principal puede ser general, como la ictericia (pncreas anular) o afectar a otros aparatos diferentes del digestivo, como el respiratorio (atresia de esfago). Destacan: el vmito verdoso, la ausencia o alteraciones de la eliminacin del meconio y la distensin abdominal. En todo caso, del correcto enfoque clnico inicial, completado con los adecuados exmenes complementarios depender en buena parte, las posibilidades de supervivencia.

ATRESIA DEL ESFAGO


Se trata de una interrupcin en la continuidad en el tubo esofgico, con comunicacin de uno de los extremos (el inferior en ms del 90% de los casos), con el rbol traqueobronquial. Se presenta con una frecuencia de 1/3.000 RN vivos, siendo expresin de un trastorno embriolgico de la divisin entre trquea y esfago finalizada normalmente entre los 34 y 36 das de gestacin. Formas anatomoclnicas. Existen varias, clasificadas segn Ladd en los 6 tipos expuestos en la Figura 15.3.1: saco ciego, tanto en el segmento superior como en el inferior, sin comunicacin con el rbol respiratorio (8% del total de atresias de esfago); 2) saco inferior ciego con comunicacin del segmento superior a la trquea (1%); 3 y 4) saco ciego superior con comunicacin del segmento inferior a la trquea (3) o a un bronquio (4), representando entre ambas una frecuencia del 85%; 5) el segmento proximal y el distal comunican de forma independiente con distintos puntos del rbol respiratorio (1%); 6) fstula traqueoesofgica sin solucin de continuidad en el esfago (4%). Embriologa. Como es sabido, el tubo digestivo embrionario comienza como un tubo monocelular. Precozmente se forma un surco y se produce la separacin del intestino dorsal (esfago) de la trquea. Este proceso se

Figura 15.3.1. Formas anatmicas de atresia del esfago.

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Aparato digestivo

del grupo a, de ms del 90% en los del grupo b, y del 60% aproximadamente en los del grupo c dependiendo, sobre todo, de las malformaciones asociadas. Las complicaciones a medio y largo plazos son frecuentes, y debe vigilarse su aparicin para instaurar el tratamiento adecuado; son, fundamentalmente, dos: la estenosis de la anastomosis, que se tratar mediante sesiones de dilatacin; y el reflujo gastroesofgico grave, favorecido por la incoordinacin motora esofgica consecutiva a la atresia y por la cortedad del segmento esofgico intraabdominal tras una anastomosis con tensin leve mantenida. El tratamiento mdico consigue su correccin en la mayora de los casos pero, si es preciso, un tratamiento quirrgico, ste se puede realizar por va laparoscpica.

MALFORMACIONES DEL ESTMAGO


Se presentan con escasa frecuencia en comparacin con las del esfago y duodeno. Atresia gstrica. Puede ser total o bien afectar a determinadas porciones (ploro, antro, fundus, cuerpo), posiblemente por un trastorno isqumico prenatal, como en la atresia intestinal. Vientre excavado y vmitos no biliosos son los sntomas principales de esta rara malformacin, que requiere, lgicamente, tratamiento quirrgico. Duplicacin gstrica. Revisada ms adelante con otras duplicaciones del tubo digestivo, es la ms rara de todas ellas, predominando en la curvatura mayor o en la regin pilrica, en forma de masa qustica, manifestada como tal, o con un sndrome emetizante. Microgastria. La sintomatologa es de aparicin insidiosa en forma de sndrome de falta de medro y vmitos. A veces es descubierta al estudiar un sndrome malformativo mltiple o de trastornos respiratorios recidivantes. Desgraciadamente los intentos de reconstruccin quirrgica han sido poco brillantes y hay que recomendar un tratamiento conservador (tomas de alimento fraccionadas, posicin de semisentado). Heterotopia gstrica. Es la ms frecuente entre estas raras malformaciones gstricas. Lo mismo que puede existir tejido gstrico en otras localizaciones, por ejemplo, en el divertculo de Meckel (vase cap. 2.30), a veces en el estmago hay ectopia de otras partes del aparato digestivo, sobre todo tejido pancretico, lo que sucede hasta en un 2% de necropsias. La endoscopia confirma la existencia de un ndulo de 1 a 3 cm de dimetro de distinta localizacin, aunque a menudo est cerca del ploro. Su extirpacin suprimir la eventual sintomatologa (dolores, vmitos), si bien muchos pacientes son siempre asintomticos. Membrana gstrica. Es otro ejemplo, como la estenosis y membrana duodenal, de la deficiente recanalizacin del tubo digestivo embrionario en el proceso de formacin de la luz del tubo digestivo. La habitual situacin en el antro o ploro (membrana antral y membrana prepilrica) provoca un cuadro de estenosis pilrica precoz. El diagnstico es confirmado sucesivamente por ecografa, radiografa con trnsito esofagogastroduodenal y endoscopia. El tratamiento quirrgico es curativo.

Figura 15.3.2. Atresia de esfago, visualizada con la instilacin transitoria de contraste yodado.

El diagnstico precoz es clave para evitar las complicaciones pulmonares: ya en el feto la ecografa de alta definicin comprueba la existencia de anomalas en la normal deglucin del lquido amnitico por parte del feto; en el neonato, la sospecha clnica se confirma al introducir una sonda orogstrica gruesa y detectar una detencin a pocos centmetros de la faringe, y al realizar un estudio radiolgico (Fig. 15.3.2) se puede visualizar una bolsa superior aireada sin continuidad, as como meteorismo o ausencia de aire abdominal. Se aconseja introducir una sonda nasogstrica opaca para demostrar la detencin, completando la exploracin con la inyeccin a travs de la sonda de 1 mL de contraste radioopaco, que ser aspirado al finalizar el estudio. Es obligatorio realizar un estudio clnico completo para descartar la presencia de otras malformaciones que, con mucha frecuencia (40%), se asocian a esta enfermedad: cardiovasculares, otras malformaciones digestivas, msculo-esquelticas, etc. En el denominado sndrome VATER, la fstula traqueoesofgica se asocia a malformaciones vertebrales, agenesia anorrectal y malformaciones del radio y renales. Si, con el mismo sndrome, aparecen malformaciones cardiacas (C) y de extremidades (L), se define con las siglas VACTERAL (vase cap. 3.8 de Sndromes malformativos). Tratamiento. La intervencin quirrgica se realiza tan pronto como el paciente est en condiciones estables. Hasta este momento, el paciente debe ser colocado en decbito prono con anti-Trendelenburg para tratar de evitar el reflujo gstrico y favorecer la salida de saliva, que debe ser aspirada para que no se produzca una neumona por aspiracin. A travs de una toracotoma derecha se liga y secciona la fstula traqueoesofgica y se restablece la continuidad esofgica mediante anastomosis trmino-terminal de ambos cabos. Actualmente, esta tcnica se realiza tambin por va toracoscpica. En los enfermos de mayor riesgo, el tratamiento quirrgico definitivo se pospone, realizndose, en primer lugar, una gastrostoma de alimentacin y cierre de la fstula. En aquellos con atresia tipo 1, despus de realizar una gastrostoma, el tratamiento definitivo se retrasa 3 4 meses pues la separacin de los cabos es mayor y obliga a veces a la sustitucin del esfago por estmago o colon. Evolucin y pronstico. Waterston defini tres grupos de diverso riesgo: a) peso igual o superior a 2.500 g sin afectacin pulmonar, ni malformaciones asociadas; b) peso de 1.800 a 2.500 g y/o afectacin pulmonar leve, y/o malformacin asociada presente; c) peso inferior a 1.800 g y/o grave afectacin pulmonar y/o malformacin asociada grave. En la actualidad, la supervivencia es prcticamente del 100% en los pacientes

OBSTRUCCIN DUODENAL CONGNITA


La atresia y la estenosis duodenal congnita pueden diagnosticarse prenatalmente al practicar una ecografa. La presencia de polihidramnios es evidente en un 50% de los casos. Asimismo, puede ser detectada por la presencia de una doble imagen pseudoqustica rellena de lquido que corresponde al estmago y duodeno fetales. La clnica se caracteriza por la presencia de vmitos en el neonato, que sern biliosos en un 80% de los casos y de contenido gstrico en el resto, segn la obstruccin sea por debajo o por encima de la ampolla de Vater; abombamiento epigstrico con depresin del resto del abdomen; presencia, en ocasiones, de ondas peristlticas visibles y afectacin nutricional correspondiente. El estudio radiolgico (Fig. 15.3.3) muestra la presencia de una doble cmara de aire muy caracterstica (signo de la doble burbuja) con ausencia total de aire en el resto del abdomen en caso de que sea una atresia; ste ser muy escaso si se trata de una estenosis. Es conveniente completar el estudio

Anomalas congnitas del aparato digestivo

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Figura 15.3.3. Atresia duodenal: doble burbuja.

Figura 15.3.4. Obstruccin duodenal e imagen en doble burbuja. A) Membranosa. B) Cordonal. C) Pinzamiento vascular. D) Pncreas anular. E) Bridas.

realizando un enema opaco para descartar malrotacin intestinal y en las atresias intestinales se observar, adems, un microcolon de desuso. La frecuencia es de 1/2.000 a 1/5.000 RN vivos. En un 60% se asocia a prematuridad y en un 30%, a sndrome de Down. Las obstrucciones duodenales congnitas pueden clasificarse en intrnsecas y extrnsecas. Obstrucciones intrnsecas. Pueden ser atresia o estenosis, y estaran producidas por un fallo en la recanalizacin de la luz duodenal. Es un ejemplo demostrativo de este mecanismo de produccin de malformaciones del tubo digestivo. Durante el segundo mes de vida intrauterina hay un crecimiento exuberante del epitelio que oblitera el interior del intestino; se produce posteriormente un proceso de vacuolizacin hasta que se recanaliza hacia la octava o dcima semana de gestacin. Se describen varios tipos de atresia (Fig. 15.3.4A y B); 1) membranosa: existe un diafragma, formado por mucosa y submucosa; externamente se aprecia un gran cambio de calibre por encima y debajo del lugar donde est situado el diafragma; ste, con frecuencia, est perforado en su centro, tratndose entonces de una estenosis; 2) cordonal: ambos segmentos duodenales atrsicos estn unidos por una brida fibrosa; 3) forma en V: los dos segmentos duodenales atrsicos estn separados completamente (existe un defecto caracterstico en V del mesenterio cuando este tipo de atresia se produce en yeyuno e leon). Tratamiento: duodeno-duodenostoma laterolateral, que es el by-pass ms fisiolgico pero, si el defecto es muy largo, se realiza una duodeno-yeyunostoma transmesoclica. En los casos de atresia de tipo membranoso se puede realizar la extirpacin del diafragma, con precaucin de no lesionar la ampolla de Vater. Obstrucciones extrnsecas. Son las ms frecuentes y son secundarias, casi siempre, a pncreas anular, malrotacin intestinal y, ms raramente, a pinza aorto-mesentrica y vena porta preduodenal (Fig. 15.3.4C, D y E). Pncreas anular. Este rgano se desarrolla a partir de dos primordios, uno dorsal, que deriva de la pared dorsal del duodeno, y otro ventral, a nivel del ngulo que forman el duodeno y el divertculo heptico primitivo. Como la rotacin del intestino contina, el pncreas ventral rota con l y se fusiona con la porcin dorsal. La persistencia de la porcin ventral del pncreas sera responsable de la compresin del duodeno. En un 70% de los casos, existen otras anomalas asociadas, como malrotacin intestinal y malformaciones cardiacas. La ecografa abdominal puede ser diagnstica, aunque otras veces la dilatacin duodenal impide su visualizacin. Tratamiento: es quirrgico y consiste en la prctica de una duodeno-duodenostoma latero-lateral que soslaye la zona compri-

Figura 15.3.5. A) Mesenterio comn (estadio a 90). B) Mesenterio comn (estadio a 90) con brida colohepatovesicular. C) Mesenterio comn (estadio a 90): vlvulo del asa umbilical primitiva. D) Mesenterio comn (estadio a 180) con brida de Ladd. E) Mesenterio comn (estadio a 180) con vlvulo del intestino delgado.

mida por el pncreas, que no debe ser escindido por el riesgo de producir una pancreatitis o una fstula pancretica. Malrotacin intestinal. El proceso de rotacin del asa umbilical primitiva puede ser interrumpido en cada una de sus etapas. Como se adelant en el captulo 15.1, normalmente el intestino experimenta una rotacin completa en sentido antihorario con un eje formado por la arteria mesentrica superior. El asa vitelina primitiva est dirigida en un plano sagital por el eje de la arteria mesentrica superior, con las arterias yeyunoileales dirigidas cranealmente y las arterias clicas en sentido caudal. Tras una primera rotacin de 90, queda el intestino delgado hacia la derecha y el colon en la izquierda; una detencin en este momento conduce a la disposicin clsica de mesenterio comn (Fig. 15.3.5). En s, esta dis-

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Aparato digestivo

Figura 15.3.6. Trnsito intestinal baritado en la malrotacin: (x): resto del bario en el estmago; flecha: posicin alta del ciego; (xx): la papilla llega al recto. El paciente cursaba con sndrome de estenosis duodenal.

Figura 15.3.7. Atresia intestinal ileal alta.

posicin no es causante de trastornos, sin embargo pueden existir bridas colo-hepato-vesiculares que compriman el duodeno. Se puede producir otra patologa ms grave, como sera el vlvulo de asa umbilical primitiva, que compromete la vascularizacin de prcticamente todo el intestino delgado. Cuando la rotacin queda detenida en la siguiente etapa (rotacin de 180 grados), caso ms frecuente, el ciego est en situacin preduodenal (Fig. 15.3.6) y el duodeno no ha completado su traslacin retro-mesentrica. En esta situacin, una brida, la clsica banda de Ladd, comprime el duodeno al fijar el ciego preduodenal al hilio heptico. Tambin aqu se puede producir un vlvulo intestinal, aunque en este caso no estara implicado el intestino grueso. Cuando la rotacin del asa umbilical ha terminado, los anclajes peritoneales fijan el intestino, normalmente, en buena posicin. Debe practicarse siempre un enema opaco que permita observar la diferente disposicin del intestino grueso. Tratamiento quirrgico: deber ir siempre precedido de una correcta exploracin de toda la cavidad abdominal para definir de forma exacta la disposicin intestinal. En caso de que exista un vlvulo, se realizar la rotacin contraria a la existente. Localizado el obstculo, ste se liberar (seccin de las bandas de Ladd y de la coalescencia del intestino grueso), quedando situado el intestino delgado en el lado derecho del abdomen y el intestino grueso en el lado izquierdo. Por este motivo, finalmente se realiza una apendicectoma profilctica rutinaria. Pinza vascular aorto-mesentrica. Se conoce tambin como sndrome de la arteria mesentrica superior o sndrome de Wilkie. Consiste en la compresin duodenal ocasionada por la arteria mesentrica superior cuando desciende desde la aorta y cruza sobre la tercera porcin del duodeno, que a este nivel se dirige transversalmente sobre la aorta y los cuerpos vertebrales. Es entidad poco frecuente, siendo la oclusin, generalmente, parcial. Normalmente, el ngulo que forma la arteria mesentrica superior con la aorta oscila entre 46 y 60 grados, en cambio en este sndrome es de 15 a 20 grados, pinzando por ello el duodeno. Otros factores que favorecen el cuadro son: un ligamento de Treitz corto; el cruce del duodeno sobre la 4 vrtebra lumbar (en vez de hacerlo en la 3), de modo que la lordosis lumbar fisiolgica produce una compresin a este

nivel; y, por ltimo, variaciones en el origen de la arteria mesentrica superior por debajo de su lugar habitual, que es la primera vrtebra lumbar. El adelgazamiento suele encabezar el cuadro clnico. Tratamiento: es quirrgico si la clnica es muy evidente, liberando el duodeno y seccionando el ligamento de Treitz y las bridas que lo fijan al pncreas y al retroperitoneo (tcnica de Strong). Los casos menos acusados ceden con cisaprida y decbito prono o lateral.

ATRESIA Y ESTENOSIS YEYUNO-ILEAL


No se trata aqu de una alteracin de los procesos de desarrollo del tubo digestivo embrionario, como en otras afecciones congnitas aqu descritas: la atresia yeyuno-ileal es debida a un accidente vascular mesentrico (secundario a una invaginacin, vlvulo intestinal, hernia interna o posible accin de drogas y frmacos vasoactivos), que ocurre en el periodo intrauterino. A diferencia de las anomalas localizadas en el duodeno, son aqu mucho ms frecuentes las atresias (95%), apareciendo en el 1/3.000 RN vivos. Clnica. Se caracteriza por la presencia de vmitos biliosos con distensin abdominal y un retraso en la evacuacin del meconio. En un 24% de los casos se observa durante la gestacin polihidramnios, que es tanto ms frecuente cuanto ms alta sea la obstruccin. La ictericia completa el cuadro en un 20-30% de los casos. La atresia puede ser detectada mediante el estudio ultrasonogrfico de la gestante. Estudio radiolgico. Demuestra (Fig. 15.3.7) gran dilatacin de asas y la presencia de niveles hidroareos, que sern ms numerosos cuanto ms baja sea la localizacin de la lesin, por debajo de la cual habr ausencia total de aire. Se debe proseguir el estudio con la prctica de un enema opaco, que demuestra la presencia de un microcolon por desuso y en un 10%, malrotacin intestinal asociada. Otras anomalas son muy poco frecuentes. Tipos clnicos. Las atresias se distribuyen prcticamente por igual a nivel de yeyuno y de leon. La atresia es nica en un 90% de los casos, pero, en ocasiones, puede ser mltiple. Se clasifican en 5 tipos: los tres

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primeros son iguales que en la atresia duodenal; el tipo 4 sera una atresia mltiple con o sin continuidad del mesenterio y el 5 constituye la ltima variante descrita como sndrome de Santulli: apple-peel (en mondadura de manzana) o sndrome de la pagoda, que consiste en una interrupcin de la arteria mesentrica superior en la parte inferior del pncreas. El leon terminal se irriga a contracorriente y est enrollado, como la mondadura de una manzana, sobre su arcada vascular. Tratamiento. Se inicia con la colocacin de una sonda nasogstrica para aspiracin y con medidas para correccin del estado general, que permita ir a la intervencin quirrgica. sta consiste en una reseccin intestinal del segmento atrsico, incluyendo la porcin proximal si est muy dilatada o pobremente vascularizada. La reseccin del intestino distal ser econmica. Se descartarn otras atresias distales y se realizar anastomosis trmino-terminal.

Sndrome del hemicolon izquierdo hipoplsico. Descrito por Davis (1974) en el RN hijo de madre diabtica, un antecedente comprobable en el 40% de los casos. Se trata a menudo de RN a trmino y macrosomas, en los que se comprueba un retraso en la evacuacin de meconio; el enema opaco constata un hemicolon izquierdo estrecho precedido por una zona de transicin en el ngulo esplnico; el colon ascendente y el transverso estn dilatados. Si bien la etiologa es discutida, el tratamiento est bien establecido, y consiste en correccin de la hipoglucemia, administracin de antibiticos y colocacin de una sonda nasogstrica, con lo que la mejora se produce habitualmente dentro de las primeras 48 horas. Si esto no ocurre, debe hacerse un enema con Gastrografn, y una biopsia rectal para descartar una enfermedad de Hirschsprung que afecte al colon izquierdo. Dilatacin segmentaria intestinal. Es una entidad excepcional, que puede afectar en cualquier punto al tubo digestivo y cuya etiologa se desconoce, siendo el segmento de intestino dilatado normal desde el punto de vista histolgico. Clnicamente se presenta como una oclusin o suboclusin intestinal. Tratamiento: consiste en la reseccin del segmento dilatado y anastomosis trmino-terminal, que es siempre resolutiva. Sndrome de hipoperistaltismo con microcolon y megavejiga. Berdon y cols. describieron en 1975 un nuevo sndrome que afecta, sobre todo, a nias, caracterizado por megavejiga no obstructiva (a veces ya evidente en la ecografa prenatal), hipoperistaltismo intestinal responsable de la clnica oclusiva y del pronstico fatal casi constante que tienen los nios afectos, y microcolon de desuso, puesto de manifiesto en el estudio radiolgico; el enema opaco muestra tambin una malrotacin intestinal asociada. Tratamiento: se basa en la alimentacin parenteral total en espera de la posibilidad de un trasplante intestinal. Se han descrito algunos casos de mejora espontnea al cabo de meses o aos de tratamiento de soporte. La etiologa se desconoce, pero se postula una posible alteracin microestructural de la fibra muscular lisa o de origen nervioso. Se han encontrado alteraciones en los niveles de varios pptidos intestinales y nerviosos, que podran explicar la falta de peristaltismo intestinal.

PATOLOGA MECONIAL
La normal formacin y expulsin del meconio revisada a propsito de las caractersticas normales del RN puede sufrir diversas alteraciones, destacando la peritonitis meconial, el tapn meconial y el leo meconial. Peritonitis meconial. Es el resultado de la salida de meconio a travs de una perforacin intestinal ocurrida en el periodo intrauterino. La etiologa puede ser una obstruccin intestinal, por ejemplo, por atresia, cuando se perfora el cabo proximal, siempre muy dilatado, o bien un accidente vascular mesentrico, que condiciona una isquemia, necrosis y perforacin de un segmento intestinal. Dependiendo de la etiologa y del momento de la gestacin en el que se ha producido la perforacin, existen varias formas clnicas. La ms frecuente es el pseudoquiste meconial: consiste en una lesin de aspecto qustico con contenido de meconio y exudado peritoneal, a la que se abre una perforacin intestinal. Las paredes del pseudoquiste son asas intestinales y epipln aplastronados, engrosados por una reaccin fibrtica, por lo que el proceso se limita a un sector de la cavidad abdominal. Si pasa inadvertido tras las primeras horas de vida, este pseudoquiste se sobreinfecta a travs de la perforacin y constituye un autntico plastrn purulento. Cuando la perforacin ha sido muy temprana en la gestacin y hubo tiempo para su cierre, con restablecimiento de la continuidad intestinal o bien formacin de una atresia intestinal sin perforacin, quedarn en el peritoneo secuelas de peritonitis qumica precedente, en forma de mltiples adherencias entre las asas intestinales (peritonitis plstica generalizada) y restos antiguos de meconio estril fuera de la luz intestinal, que con frecuencia se calcifican y son visibles en la radiografa de abdomen. Si, por el contrario, ha ocurrido unos pocos das antes del nacimiento, se produce un cuadro de ascitis meconial. El tratamiento es el de la atresia y la perforacin, si an existen (reseccin econmica de los cabos y anastomosis trmino-terminal) y liberacin de las bridas y adherencias cuando son oclusivas. Tapn meconial. Afecta al RN a trmino de peso adecuado pero tambin al prematuro y especialmente cuando hay retraso de crecimiento intrauterino, y sin otra sintomatologa ni anomala asociada. Se trata de un tapn de meconio espeso situado en el colon, que retrasa la expulsin de meconio y puede dar un cuadro oclusivo de no realizarse un tacto rectal o un enema, que es diagnstico y teraputico. Se debe a una desecacin del meconio rectal y su trascendencia clnica es, prcticamente, nula. leo meconial. Esta forma clnica corresponde a la forma intestinal de la mucoviscidosis y se expone en la fibrosis qustica del pncreas (vase cap. 15.18). El tratamiento consiste en la prctica de un enema opaco con Gastrografn, contraste que, por su alto poder osmtico, hidrata el meconio, facilitando su expulsin. Slo en caso de que el enema no sea efectivo se debe realizar la intervencin quirrgica.

DUPLICACIN INTESTINAL
Son formaciones qusticas o tubulares localizadas en cualquier punto del tracto digestivo y que, aunque estn en estrecho contacto con ste, pueden ser extradigestivas (intra o extramesentricas). La duplicacin ms frecuente es yuxtadigestiva y subserosa, aunque pueden ser intramusculares e incluso submucosas. Desde el punto de vista histolgico, constan de mucosa digestiva (puede ser gstrica, esofgica, etc., segn la localizacin) y dos capas de musculatura lisa con orientacin diferente. Embriolgicamente, las duplicaciones son difciles de explicar; se han atribuido a la persistencia de vlvulas en el epitelio intestinal, a la formacin de canales alternativos persistentes a partir de la fosa epitelial caudada, o a una defectuosa separacin del endodermo y la notocorda. Clnica. Depende del tamao y la localizacin. En el estmago son poco frecuentes; se localizan en la curvatura mayor y en la pared posterior. Dan sintomatologa de distensin abdominal, vmitos o masa palpable, o pueden ser asintomticas hasta que aparecen las complicaciones: hemorragia o perforacin. Si comunican con el estmago pueden demostrarse en el estudio radiolgico; si no hay comunicacin, sern ms tiles la ecografa abdominal y la TC. Tratamiento quirrgico. Puede ser la simple exresis, la marsupializacin de la luz de la duplicacin al estmago, o la gastrectoma parcial. En el duodeno son an ms raras las duplicaciones. Estn localizadas, casi siempre, en la primera o segunda porcin duodenales, lo que produce un sndrome de obstruccin duodenal, a diferenciar de las estenosis congnitas y de la estenosis pilrica. El intestino delgado es el lugar ms frecuentemente afectado, sobre todo el leon terminal, donde suelen ser duplicaciones qusticas. Ms raramente se afecta el yeyuno, donde tienen una forma tubular, pudiendo torsionarse o volvularse. La clnica es

LEO FUNCIONAL DEL RECIN NACIDO


Existen cuadros oclusivos, no bien definidos, que afectan al RN en ausencia de causa orgnica responsable. Dentro de este sndrome se incluyen tres entidades:

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Aparato digestivo

lgico es muy demostrativo, porque el segmento proximal est muy distendido y, por debajo de la zona afecta, se observa un microcolon de desuso. La localizacin ms frecuente es en recto-sigma. El tratamiento ser siempre quirrgico e inmediato para evitar la perforacin y restablecer la continuidad del tubo digestivo. La patologa del divertculo de Meckel se expone en el captulo de dolor abdominal agudo (vase cap. 15.13) y las malformaciones anorrectales, en el captulo de patologa anorrectal (vase cap. 15.34). La fisura palatina y el labio leporino se encuentran en el captulo correspondiente (vase cap. 15.5), mientras que las anomalas del hgado estn en el captulo 15.30 y las del pncreas, en el captulo 15.19.

Figura 15.3.8. Esquema anatmico del diafragma. 1) Orificios pleuroperitoneales (persistencia estructuras fetales). 2) Orificio de Bochdalek (trgono lumbocostal, tambin llamado hiato costo-diafragmtico). 3) Cisura de Larrey. 4) Foramen de Morgagni (trgono esternocostal). 5) Hiato esofgico. 6) Hiato artico. 7) Hiato vena cava. 8) Psoas. 9) Cuadrado de los lomos. 10) 3 vrtebra lumbar

de obstruccin intestinal. En ocasiones se asocian a las atresias intestinales. En el colon las duplicaciones son tanto ms frecuentes cuanto ms distales. Las ms comunes afectan al recto, donde pueden comprimir el tero y la vejiga y confundirse con un teratoma.

HERNIA DIAFRAGMTICA
Se llama hernia diafragmtica la presencia de vsceras abdominales en la cavidad torcica. Puede producir, por tanto, sntomas respiratorios, digestivos, o de ambos tipos, e incluso las hay que cursan asintomticamente. Los trastornos respiratorios producidos por compresin del pulmn son los ms frecuentes y graves. La hernia diafragmtica puede ser congnita o adquirida. Las adquiridas son secundarias a ruptura traumtica del diafragma, ruptura de un absceso subfrnico (raro), o parlisis diafragmtica (en cuyo caso es ms propio hablar de eventracin diafragmtica). En las hernias diafragmticas congnitas, las vsceras abdominales entran en el trax a travs de un orificio natural en el diafragma (Fig. 15.3.8). La hernia diafragmtica congnita se expone en el captulo 2.31. Hernia de hiato. Aunque casi nunca es congnita, la herniacin se produce a travs de un orificio natural: el hiato esofgico. La vscera herniada es siempre una porcin del estmago. Existen dos tipos de hernia de hiato: por deslizamiento (cuando asciende la unin esofagogstrica) y paraesofgica (cuando asciende la cpula gstrica por el lado del esfago). La clnica es de vmitos y, en el nio mayor, dolor retroesternal o pirosis, debido al reflujo gastroesofgico que condiciona. En la radiografa simple de trax se ve, en ocasiones, un nivel hidroareo por encima del diafragma izquierdo. El diagnstico definitivo se hace mediante trnsito digestivo superior y pHmetra de 24 horas. El tratamiento es quirrgico (y urgente si se produce la estrangulacin del estmago intratorcico en la hernia paraesofgica), y consiste en la reduccin del contenido herniado, cierre del hiato diafragmtico y confeccin de un mecanismo antirreflujo. La va laparoscpica permite realizar las mismas tcnicas con menor agresividad (vase cap. 15.11).

Consideraciones de diagnstico diferencial en el recin nacido Aunque el diagnstico diferencial de los vmitos es objeto de otro captulo (vase cap. 15.8), interesa adelantar algunos datos, para contrastar lo expuesto en la patologa previa. En el RN, el valor clnico de los vmitos va a oscilar entre lo fisiolgico y la mxima gravedad, hecho frecuente en patologa neonatal y que plantea graves problemas diagnsticos. En este periodo se pueden dar algunos de los vmitos propios del lactante e incluso de nios mayores. Lo importante es diferenciar bien los vmitos indicativos de un abdomen agudo en la edad neonatal, como la enterocolitis necrotizante o de una malformacin del tubo digestivo. Los vmitos y regurgitaciones por anomalas congnitas deben ser perfectamente conocidos por el clnico, para un precoz diagnstico, al valorar, por ejemplo, la regurgitacin acompaada de sialorrea, abdomen distendido y trastornos respiratorios de las diversas modalidades de atresia de esfago y sus secuelas y los vmitos debidos a los sndromes de obstruccin duodenal congnita, biliosos en el 80% de los nios afectos pero, a veces, blancos. Los exmenes complementarios de diagnstico por la imagen sern necesarios para determinar su causa: estenosis duodenal completa o incompleta, malrotacin, pncreas anular. En vmitos de presentacin tarda hay que recordar su posible aparicin en la atresia intestinal, megacolon congnito e incluso en las anomalas malformativas ms bajas: atresia anorrectal. Son causa importante de vmitos neonatales, el vlvulo, la enterocolitis necrotizante, la peritonitis, el leo meconial y la ascitis. En la edad neonatal comienzan con frecuencia enfermedades emetizantes que pueden prolongarse al periodo del lactante. Dado que entonces la sintomatologa es ms florida, por razones didcticas se expresan aparte, pero es un error no tener presentes en el RN procesos como aerofagia, transgresiones e intolerancias dietticas, estenosis hipertrfica de ploro y reflujo gastroesofgico. REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
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OTRAS MALFORMACIONES
La atresia o estenosis clica es excepcional, apareciendo en 1/20.000 RN vivos, aunque la incidencia es ms alta en enfermos afectos de otras anomalas: sindactilia, polidactilia, ausencia de radio, etc. El estudio radio-

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15.4 Patologa de la boca


M. Martnez-Len

formada. Probablemente su causa sea la situacin superficial de una yema dental primaria y, en algunos casos, se encuentran antecedentes familiares (15-20% de los nios afectados). Los dientes natales suelen estar fijos tan slo al borde de la enca, sin casi apoyo seo o raz. Pueden causar dolor y rechazo del alimento, as como molestias a la madre durante la lactancia. Tambin existe peligro de desprendimiento y aspiracin, en cuyo caso la extraccin est recomendada. Pueden provocar ulceraciones linguales y en el labio inferior (sndrome de Riga-Fede). Amelognesis imperfecta. Es una defectuosa formacin del esmalte que se transmite con diferentes tipos de herencia y que da lugar a un dao en denticin primaria y definitiva. Su prevalencia es de 1/12.000-14.000 habitantes. Los portadores de este defecto presentan baja tasa de caries y mayor tasa de patologa periodontal. La alteracin se limita exclusivamente al esmalte; radiogrficamente, la cmara pulpar y la morfologa radicular son normales. Existen tres tipos bsicos: a) hipoplasia del esmalte, que da lugar a un esmalte fino con mineralizacin, densidad radiogrfica normal y aspecto dentario variable aunque suelen ser dientes pequeos con diastemas; b) hipomaduracin del esmalte, de grosor normal, ligeramente blando, con tamao dentario normal pero moteado en copos de nieve y se desprende de la dentina; c) hipocalcificacin del esmalte, de grosor normal, pero muy suave, que se fractura y se cae. La radiodensidad es menor a la de la dentina. Dentinognesis imperfecta. Tambin llamada dentina opalescente hereditaria, es una forma localizada de displasia mesodrmica que se hereda con patrn AD y causa una defectuosa formacin de la dentina. Puede asociarse al trastorno anterior e igualmente afecta a ambas denticiones. Los dientes aparecen translcidos, de color gris o amarillento; est alterada la unin entre el esmalte y la dentina; el esmalte se desprende con facilidad y la dentina queda expuesta a la abrasin, por lo que es muy probable que se produzca su destruccin, dando como resultado dientes planos. Afecta, tanto a la denticin primaria, como a la definitiva. Fluorosis. Es una alteracin del desarrollo dental producida por la ingestin excesiva de flor en las etapas crticas de la formacin dental. Comienza a manifestarse cuando la concentracin de fluoruro ingerido supera la cifra de 1,8 partes por milln (ppm) al da. En regiones donde el agua de bebida contiene flor en exceso se presenta de forma endmica. Los dientes presentan manchas opacas de esmalte sin brillo, desde formas leves color lechoso hasta formas graves de color amarillo-caf. La fluorosis suele ser simtrica, con grado variable de afectacin de un diente a otro. Puede afectarse parte o toda la denticin permanente, dependiendo de la duracin de la ingestin de flor, y el momento de la vida en que se ingiera. Generalmente las piezas dentales ms afectadas son los premolares y segundos molares. Odontognesis imperfecta. Hay afectacin de ambas estructuras, esmalte y dentina; clnicamente simula una dentinognesis en la que coexisten alteraciones estructurales del esmalte. Los dientes primarios se encuentran carentes de esmalte y con dentina muy abrasionada de color pardo. Odontodisplasia regional. Es un trastorno severo e infrecuente del desarrollo que afecta al esmalte, dentina y a la pulpa. La caracterstica esencial es que tiene una presentacin regional afectando a uno o varios dientes de un nico cuadrante en denticin temporal o permanente. El aspecto radiolgico es radiolcido, con retraso en la erupcin y patologa periapical asociada. Hasta el momento, el nico tratamiento efectivo, en caso de aparicin de abscesos, es la extraccin del diente desencadenante. Lesiones nutricionales. Los dficits nutricionales, vitamnicos, proteicos o minerales, pueden producir deficiencias en la estructura dental. Las infecciones, si son graves, durante el primer ao de vida pueden afectar, a veces, a la actividad ameloblstica y provocar lesiones hipoplsicas en el esmalte. Anomalas de localizacin y de direccin. Pueden tratarse de transposiciones o desplazamientos de la pieza fuera de la arcada. Unas veces

Dentro de la exploracin que se haga al RN, ser el pediatra el encargado de detectar patologas congnitas presentes o de otra etiologa. El examen bucal es una parte del examen inicial y va a permitir detectar patologas orales presentes en el RN o en etapas muy tempranas. La boca es importante que se conserve en salud para conseguir bienestar. Ser importante colaborar con el odontopediatra en aquellas lesiones adquiridas que precisen diagnstico as como tratamiento especfico. Es recomendable hacer educacin para la salud bucal de forma temprana as como exmenes peridicos y de correccin de hbitos bucales. La boca es importante para deglutir, cortar alimentos, triturarlos a partir de la introduccin de texturas en los alimentos, succionar, respirar y, asimismo, una funcin esttica que cada vez conlleva ms peso dentro de esta sociedad. El odontopediatra puede realizar la primera inspeccin visual de la boca entre los 18 y 24 meses de edad para, posteriormente, programar revisiones peridicas segn el riesgo de alteraciones adquiridas que tenga el nio.

ANOMALAS DENTARIAS Erupcin de los dientes Es el conjunto de movimientos que realiza cada uno de los dientes para ocupar el espacio que le corresponde en la arcada dentaria y realizar sus funciones. Es un proceso largo, en el cual la rotura de la mucosa y visualizacin del diente en la boca es una parte importante. La erupcin de dientes temporales se realiza entre los 6 meses y los 18 a 36 meses (vase cap. 13.1). Se trata de un hecho fisiolgico, que se acompaa a veces de una serie de sntomas locales, como aumento del flujo salival, inquietud, prurito gingivodental, caracterizado por la necesidad del lactante de llevarse objetos a la boca, babeo exagerado y enrojecimiento local de la mucosa gingival. La asociacin de erupcin dentaria con sntomas generales (diarrea, fiebre, eritema perioral, eritema del paal) no est comprobada, lo ms probable es que la inmunodeficiencia fisiolgica deba acompaarse, al menos obligadamente, de esta pequea patologa, coincidiendo con el hecho de que aproximadamente cada mes el lactante tenga algn trastorno y la erupcin de alguna pieza dentaria. El retraso en la erupcin dentaria, si afecta a todos ellos, puede asociarse a trastornos generales o nutritivos: malnutricin, hipotiroidismo, disostosis cleidocraneal, trisoma 21, progeria, incontinencia pigmentaria y mltiples sndromes (Hunter, Goltz, Gardner, Maroteaux-Lamy). Si es slo un diente o un grupo de ellos los que no erupcionan, las causas pueden ser locales, como posicin anmala de los grmenes, dientes supernumerarios, quistes o anquilosis dentaria. Las estructuras dentarias tienen un patrn de crecimiento nico y gran estabilidad metablica, por lo que es posible averiguar las anomalas en la forma y la estructura de los dientes segn el periodo de desarrollo en que se han producido. La secuencia y la regularidad de este proceso hacen que la denticin, durante un largo periodo de tiempo, est sometida a un amplio margen de trastornos potenciales. Puesto que los ameloblastos son susceptibles a noxas ambientales, si el feto queda expuesto a la accin de ciertos microorganismos durante la fase de calcificacin, se producirn displasias. Las alteraciones de la denticin temporal proporcionan informacin sobre trastornos metablicos o ambientales que ha sufrido el diente durante el periodo comprendido entre el segundo trimestre de embarazo hasta despus del parto. En el mismo sentido, la denticin permanente es un registro sumamente exacto de las alteraciones de la odontognesis en el periodo comprendido entre el nacimiento y los 12 aos.
Dientes natales. Los dientes presentes al nacimiento se observan en 1/2.000 a 1/3.500 RN. Si aparecen durante los 30 primeros das de vida se denominan dientes neonatales. Suelen localizarse en la zona mandibular central, generalmente dos centrales, y tener la corona perfectamente

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son de causa meramente dentaria por anomalas del desarrollo del maxilar (malposicin del canino en la fisura labiopalatina) y otras secundarias (succin del pulgar, dormir en decbito prono, deglucin atpica). Los dientes ectpicos pueden localizarse en paladar, vestbulo o incluso en fosas nasales. Anomalas de forma y desarrollo. Son parciales o totales (dientes cnicos). Tambin se describen: duplicaciones o multiplicaciones (dientes gemelos), cspides y tubrculos accesorios. El dens in dente o diente invaginado es una alteracin en el desarrollo del rgano del esmalte que afecta, fundamentalmente, a los incisivos superiores laterales. Se sospecha su existencia por la presencia de un orificio ciego muy marcado en el diente afectado, con un profundo surco en la cara palatina. El tratamiento consiste en la remocin de la zona afecta, llevando a cabo una correcta proteccin pulpar y restauracin. En el taurodontismo, el cuerpo del diente se alarga, las races se acortan y la furca se desplaza en sentido apical. Anomalas de nmero. La disminucin puede ser producida por la atrofia de un germen dentario, siendo a menudo hereditaria y ligada al sexo. La frecuencia de agenesia en denticin permanente vara del 1,69,6% y, en denticin temporal, del 0,1-0,9%. En otras ocasiones est motivada por ausencia primitiva (anodoncia excepcional) y retraso del desarrollo, como ocurre en los pacientes con anhidrosis, hipotricosis y anodoncia (displasia ectodrmica) y en la incontinencia pigmenti. En general, cuando faltan varias piezas hay que pensar en las displasias ectodrmicas. En ocasiones se asocia la hipodoncia con dientes supernumerarios. Otro motivo de disminucin del nmero de piezas dentarias es la impactacin dentaria cuando un diente est fuertemente encajado en el hueco alveolar y no puede brotar; en general, se trata del tercer molar y se hace necesaria su extraccin. En el diagnstico diferencial de la prdida o falta de dientes hay que recordar numerosas afecciones, en gran parte adquiridas, como escorbuto, raquitismo carencial y resistente, osteomielitis del maxilar, periodontitis juvenil, displasia de la dentina, acrodinia, hipofosfatasia, sndrome de Papillon-Lefevre (hiperqueratosis palmo-plantar y desintegracin del hueso alveolar), histiocitosis y leucemia. Aumento en el nmero de piezas dentarias o hiperodoncia. Se debe a la mineralizacin de uno o varios mamelones de la lmina dentaria, que deban haberse atrofiado y desaparecido. Surgen al mismo tiempo que los normales y con aspecto normal; otras veces quedan incluidos en un diente permanente (perlas) o bien tienen aspecto atpico, sin raz, y caen al cabo de poco tiempo. Son ms frecuentes en las regiones incisiva y canina, y en la mandbula a la altura del tercer molar. A veces ocupan el sitio de un diente normal, pudiendo adoptar ste otra posicin o incluso reabsorberse; otra de las consecuencias es la aparicin de quistes dentgenos. El trmino diente supernumerario se emplea para definir toda pieza dentaria que se presenta en la denticin aumentando el nmero normal de dientes en las arcadas, originado por la proliferacin celular en diversos lugares de la lmina dental. Van a condicionar alteraciones eruptivas, con apiamiento, retenciones o desviaciones de los dientes adyacentes, diastemas anmalos, reabsorciones atpicas radiculares e, incluso, formaciones qusticas. Todo diente supernumerario debe ser extrado. Los quistes de erupcin consisten en una detencin imprevista del proceso de erupcin, apareciendo en la superficie de la enca una elevacin rellena de contenido seroso hemorrgico, a presin, que es dolorosa y que debe ser evacuada, para que el diente pueda hacer erupcin normalmente. Anomalas de tamao de los dientes. La macrodoncia puede afectar a uno o dos dientes de forma simtrica, todos los dientes de una arcada o toda la denticin. Localizada, afecta sobre todo a la denticin permanente, principalmente a los incisivos centrales superiores, caninos y molares, en este orden. La microdoncia es ms frecuente en la denticin permanente y en los incisivos laterales superiores siendo, a menudo, bilateral. Los problemas que plantea en la zona anterosuperior son de tipo esttico. Gemelacin es una tentativa fallida de divisin de un germen dental, resultando una incompleta formacin de dos dientes. En la fusin a partir de dos grmenes dentarios primitivos y por su unin, se obtiene un diente

que puede ser de tamao normal o mayor. Un hallazgo comn es la fusin de dientes temporales y la ausencia congnita de uno de los dientes permanentes correspondientes. Como curiosidad se puede recordar que la palabra mastodonte, quiere decir diente en forma de mama.

ANOMALAS CONGNITAS BUCALES


Son muchas las anomalas que pueden estar presentes en la boca al nacimiento. Las principales son malformaciones maxilares y mandibulares, que se exponen en el captulo 15.5.

Anomalas labiales Frenillo labial. Es una estructura localizada en la lnea media anterior del arco maxilar, constituida por tejido conectivo. Ocasionalmente puede estar hipertrofiado y tener implantacin baja, sin embargo, si no limita la movilidad del labio superior no es necesario extirparlo en poca de RN. Si es muy pronunciado, puede causar una fisura en el alvolo (hendidura alveolar media) que, al persistir cuando surgen los incisivos centrales definitivos, provocar su separacin.
Otros trastornos. Labio doble: es muy raro y consiste en un repliegue transversal o un prolapso de tejido labial maxilar. Aparece aisladamente o con blefarocalasia y aumento del volumen del tiroides (sndrome de Asher). Depresiones ciegas u hoyos de la comisura bucal se observan ms en nios de raza negra y pueden heredarse con carcter AD, asocindose a veces a fstulas preauriculares. Hipertrofia congnita de los labios: suele tratarse de un linfangioma difuso o simple. Las fstulas mucosas congnitas asientan en el labio inferior, son habitualmente bilaterales y suelen coexistir con otras malformaciones, como la fisura labial. Cuando los procesos maxilares se funden excesivamente entre s, dan lugar a aberturas bucales muy pequeas o microstoma, que puede encontrarse en algunos sndromes (Freeman-Sheldon). La malformacin contraria es la macrostoma, que puede ser uni o bilateral.

Anomalas linguales En algunos RN se advierte macroglosia: la lengua es comparativamente mayor que los dems rganos bucales y sobresale de la boca. Es tpica de algunos sndromes, como el de Beckwith o hipotiroidismo (vase Tumoraciones linguales). Microglosia es mucho ms rara y generalmente se asocia a otras malformaciones. Anquiloglosia (lengua atada o frenillo lingual corto) puede ser causa de limitacin de los movimientos linguales. Lengua bfida es una rara anomala que puede, o no, acompaarse de hendidura media labial y mandibular (sndrome oro-facio-digital). Glositis romboidea media no es una glositis propiamente dicha, sino un trastorno embrionario. Su frecuencia es de 1/400 RN con predominio masculino. Se observa en el dorso de la lengua, por delante de las papilas caliciformes, un rea lisa y deprimida o sobreelevada, en la que no existen papilas. Quistes congnitos de la lengua: suelen aparecer en su base, conteniendo material mucoide o coloide y originan trastornos de la succin, deglucin y hasta de la respiracin. En la punta de la lengua pueden aparecer quistes dermoides. Hay un raro sndrome que asocia aglosia y adactilia. Linfangiomas y angiomas son frecuentes y pueden ocasionar macroglosia. Tiroides lingual es debido a una falta de descenso de la glndula tiroidea y se caracteriza por uno o varios ndulos de tejido tiroideo sobre el dorso lingual, en la regin del foramen ciego. Produce disfagia, trastornos de deglucin y frecuentes signos de hipotiroidismo, aunque tambin puede ser asintomtico. No debera extirparse hasta asegurarse de la presencia de otras masas glandulares funcionantes mediante gammagrafa. A veces se intenta un autotrasplante, con traslado a su situacin normal (vase cap. 14.9). Anomalas de la mucosa bucal En la lnea media del paladar es frecuente encontrar quistes palatales (quistes o perlas de Epstein), formados por nidos de clulas epiteliales y ocupados por capas concntricas de queratina. Ndulos de Bohn derivan de estructuras glandulares en desarrollo. Suelen agruparse en la superficie vestibular de los procesos alveolares y pueden confundirse con dientes en erupcin. Desaparecen espontneamente. Quistes epiteliales: son restos de la lmina dental que dan lugar a pequeos quistes situados en

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la cresta gngivo-alveolar de las arcadas. Suelen ser pequeos y desaparecen con el tiempo. pulis congnito: en la regin anterior del maxilar puede a veces encontrarse esta tumoracin pedunculada, muy vascularizada, de variable tamao y de posible origen neural cuyo tratamiento es la extirpacin. Tumor neuroectodrmico congnito (tumor congnito pigmentado) corresponde a la cresta neural primitiva, se presenta dentro de los primeros seis meses y se suele encontrar en la parte anterior del maxilar como un edema pigmentado y liso, que crece con rapidez. Radiolgicamente muestra una lesin destructiva que desplaza los dientes deciduos en desarrollo. El tratamiento es la extirpacin quirrgica si bien, en ocasiones (10%), puede recidivar. Rnula es un gran mucocele presente en el suelo de la boca. Se debe a la obliteracin congnita del ostium del conducto de Wharton. Es unilateral, no doloroso, y tiene una apariencia de edema de color azulado. A medida que aumenta de volumen puede interferir los movimientos linguales y la masticacin. La puncin da lugar a la salida de un contenido mucoide. El tratamiento es la extirpacin quirrgica, ya que recidiva con la puncin. Manchas o grnulos de Fordyce son lesiones maculosas o papulosas de pequeo tamao, amarillentas, debidas a la ectopia de glndulas sebceas. En algunos RN pueden observarse reas superficiales de tonalidad blanquecina, que se conocen como zonas de leucoedema, que pueden ir desde una variacin anatmica normal hasta la leucoplasia. Pueden dar lugar a que la mucosa aparezca edematosa.

de una maloclusin, el factor gentico juega un papel importante en el desarrollo craneofacial y en el patrn de oclusin bsico. Adems de esta carga gentica el nio, desde que nace, est sometido a diferentes factores ambientales que van a matizar de alguna manera el desarrollo de la erupcin dentaria, del crecimiento y de la oclusin. Existen factores generales, como alteraciones nutricionales, neurolgicas y musculares, y factores locales: hbitos (succin digital, labial, succin prolongada del chupete o bibern), disfunciones (lingual, respiracin bucal), caries, prdida precoz de piezas dentarias y alteracin en el nmero. Si falta de forma temprana un diente primario por traumatismo, caries, exfoliacin o agenesia, los dientes restantes migrarn y cerrarn de modo parcial el espacio excedente, lo que condiciona el apiamiento excesivo, la malposicin de los dientes permanentes o su retencin. Indicaciones de tratamiento ortodncico vienen dadas por la posibilidad de enfermedad oral, periodontal, disfuncin mandibular o por la repercusin social. El tratamiento quirrgico se pospone hasta el final del crecimiento. Coloracin dentaria anmala. Hay que considerar si el trastorno del color es intrnseco (dentro del diente) o extrnseco (superficie del esmalte). Generalmente, los cambios intrnsecos se han producido en la fase preeruptiva y los extrnsecos, en la posteruptiva. Coloracin extrnseca. Se debe a la accin de bacterias cromgenas que actan sobre la placa dental dando un color verde, negro o anaranjado; por corrosin de los materiales de restauracin dental; por la ingestin de hierro en las anemias ferropnicas (color negruzco sobre el cuello de los dientes); por malos hbitos de higiene y por razones alimentarias (limitada a unas pocas horas despus de comer). Coloracin intrnseca. Es conocida la pigmentacin por tetraciclinas, discroma adquirida que afecta a todos los tejidos duros. Cuando un tejido como el diente se encuentra en fase de mineralizacin, las tetraciclinas se incorporan a la matriz del esmalte y dentina, se combinan con el calcio y forman un complejo ortofosfato de calcio-tetraciclina insoluble. Provoca, de esta manera, una coloracin irreversible que, al erupcionar los dientes y estar expuestos a la oxidacin por la luz ultravioleta del sol, tie los dientes de un color variable desde el amarillo claro hasta el gris oscuro. El color puede ser gris-pardo (clortetraciclina), amarillo de intensidad variable (dimetilclortetraciclina, tetraciclina, oxitetraciclina) o marrn (doxiciclina). Existe relacin directa entre amplitud de la tincin y dosis y tiempo de administracin. La tincin se incrementa si se administra el frmaco ms de tres das o se administra a dosis superior a 21-26 mg/kg. Puesto que el frmaco es capaz de atravesar la barrera placentaria; los dientes primarios pueden ser afectados si la madre lo toma en el embarazo. El periodo crtico para la pigmentacin en denticin temporal est entre los 4 meses intrauterinos y los 9 meses de vida del nio. Para la denticin permanente, oscila entre el nacimiento y los 7-8 aos de edad. Clorodoncia por eritroblastosis fetal. Aparece en la ictericia hemoltica neonatal intensa y prolongada, por depsito de bilirrubina y biliverdina en el esmalte en formacin. Los dientes temporales pueden presentar una coloracin amarillo-verdosa de forma no uniforme. Tambin puede producirse hipoplasia o formacin defectuosa del esmalte en los bordes incisivos de los dientes primarios. Porfiria eritropoytica congnita. Hallazgo constante es la tincin de los dientes de color que vara entre amarillo y marrn rojo, a veces con tinte rosa o prpura; la luz ultravioleta provoca una caracterstica fluorescencia de color rojo. Fibrosis qustica. Es frecuente observar dientes pardos, oscuros, grisceos. Tal vez por el tratamiento antibitico. Celiaqua. Se ha descrito hipoplasia de esmalte dentario en nios y adolescentes celacos no tratados. Fluorosis. El exceso de flor, como ya se indic, da lugar a este trastorno, con dientes estriados de color parduzco, aprecindose un aumento en los pases desarrollados.

TRASTORNOS ADQUIRIDOS DE LA CAVIDAD BUCAL


Los problemas dentales son los ms comunes a cualquier edad, y su importancia no viene dada solamente por su frecuencia, sino tambin por las molestias que causan, por el gasto econmico que suponen y por sus posibles complicaciones.

Patologa dental adquirida Destaca la caries dental, seguida de periodontitis, traumatismos, maloclusin dentaria y cambios de coloracin.
Caries dental. Se expone en el captulo 15.6. Periodontitis. Se expone en el captulo 15.6. Otras infecciones dentarias. Son las pulpitis, motivadas por invasin bacteriana de la pulpa a partir de una caries. Suelen producir dolor paroxstico al contacto con el fro o el calor. Pueden dar lugar a cefaleas, fiebre o malestar general y, a veces, complicarse con celulitis perimaxilar, adenopata submaxilar, sinusitis maxilar, osteomielitis maxilar, tromboflebitis de senos y celulitis subagudas localizadas o difusas. Traumatismos dentarios. Un 25-30% de los nios, a los 12 aos, han sufrido consecuencias de estos traumas, principalmente en los incisivos superiores, que resultan afectados en un 74% de los casos. Su causa suele ser la prctica de deporte (bicicleta, monopatn, hockey, boxeo, krate) y colisiones fortuitas. El dao es distinto segn se trate de la denticin temporal o de la definitiva; en la primera, lo ms comn es la avulsin dental o la intrusin total del diente, mientras que en la segunda es ms frecuente la fractura. El tratamiento de urgencia puede evitar la prdida y posibles complicaciones.

Maloclusin dentaria Oclusin es la manera como los dientes de los arcos superior e inferior ajustan entre s. Los msculos masetero y temporal producen el cierre mandibular. En combinacin con los msculos pterigoideos internos, ejercen una fuerte presin de contacto sobre los dientes opuestos. En la maloclusin, se ponen en contacto slo algunos dientes, y esa misma fuerza tiene que actuar sobre una zona de contacto mucho menor. En la edad adulta, las deformidades causantes de una oclusin anmala constituyen la primera causa de prdida de los dientes. Por consiguiente, las medidas preventivas adoptadas desde nios deben dirigirse a lograr que haya una armona entre las arcadas superior e inferior por razones, tanto patolgicas, como estticas. La frecuencia con que se encuentra esta alteracin es de alrededor del 60% entre los 6 y 12 aos. En el desarrollo

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Aparato digestivo

Cuadro 15.4.1. Lesiones bucales por frmacos Mecanismo Farmacolgico Frmacos Anticolinrgicos. Psicofrmacos Tetraciclinas Anticoagulantes Antimetabolitos Mercurio Difenilhidantona, ciclosporina Yoduros y bromuros Antibiticos, salicilatos, barbitricos Quimioterpicos, antibiticos, meprobamato Barbitricos, tranquilizantes, salicilatos, sueros, digital, difenilhidantonas, griseofulvina, antipirina, hormonas Antibiticos, sulfamidas Antibiticos Antibiticos Cloranfenicol Antimetabolitos Manifestaciones clnicas Xerostoma Pigmentacin dentaria Hemorragia Ulceraciones Acrodinia Hiperplasia gingival Granulomas Lesiones vesiculoampollosas Reacciones urticariformes Erupcin fija medicamentosa Eritema difuso mucosa oral Lengua negra Candidiasis Hemorragia Necrosis

Toxoalrgico

Ecolgico

Indirecto (lesin hematolgica)

Tumores dentarios. Adamantinomas. Tumor de origen ectodrmico que puede presentarse a cualquier edad y, preferentemente, en el ngulo maxilar y rama mandibular ascendente. Es benigno, pero puede causar fracturas del hueso si crece en demasa. Aunque no produce metstasis, en algunas raras ocasiones se ha descrito su degeneracin maligna. Odontoma. Es un tumor mixto derivado de ectodermo y endodermo, compuesto por numerosas estructuras que asemejan un diente en miniatura.

PATOLOGA DE LA MUCOSA BUCAL


En la mucosa bucal pueden presentarse numerosos procesos patolgicos.

Estomatitis Se trata de trastornos inflamatorios que afectan generalizadamente a la mucosa bucal. Estomatitis catarral: cursa como una simple congestin de la mucosa. Estomatitis eritematopultcea: presenta, adems, edema de la dermis y exagerada descamacin del epitelio, con olor ftido y adenopatas satlites. Estomatitis por Candida (vase cap. 10.3). Estomatitis yatrognica: sus peculiaridades etiopatognicas y clnicas se resumen en el Cuadro 15.4.1, destacando las producidas por antibiticos. Estomatitis alrgica: posible ante la alergia a cualquier producto, incluso dentfricos, y de expresin clnica muy variable, incluida la urticaria, que puede aparecer en la mucosa bucal en forma de placas pruriginosas y, en ocasiones, asociada a edema de Quincke. Gingivitis La prevalencia de inflamacin gingival en nios y adolescentes es elevada, pero variable en las estadsticas y a veces va unida a la enfermedad periodontal. Se puede identificar prdida de insercin periodontal y hueso de soporte en uno o ms sitios en el 5-9% de los nios mayores de 5 aos, lo que indica con claridad que las formas destructivas de enfermedad periodontal no son exclusivas del adulto. La gingivitis se caracteriza por una inflamacin gingival sin prdida reconocible de hueso o insercin del tejido conectivo. Puede preceder a la forma ms progresiva e irreversible de enfermedad gingival observada en aos posteriores. Existen factores predisponentes que facilitan la acumulacin de la placa dental y favorecen la aparicin de inflamacin gingival: maloclusin, caries, aparatos ortodnticos, restauraciones inadecuadas y respiracin bucal. Dado que la placa dental es la causa ms importante de gingivitis crnica, la prevencin o teraputica radica de modo principal en la eliminacin de la placa por medio del cepillado dental y el uso de seda dental. La malposicin dentaria puede dificultar la higiene, con la consiguiente acumulacin de placa y gingivitis. El tratamiento, as como la profilaxis, se basan en una correcta higiene bucal.
Gingivitis ulcerativa necrosante aguda. Aparece, principalmente, en la adolescencia. Se caracteriza por la ulceracin y necrosis de la papila

Figura 15.4.1. Estomatitis herptica con grandes aftas por inmunodepresin.

interdental, sangrado espontneo o a la leve provocacin y por dolor. Se asocia a una flora bacteriana caracterstica que incluye especies de fusiformes, espiroquetas, bacteroides y Pseudomonas que invaden el tejido gingival, en ocasiones aprovechando unas alteraciones preexistentes en el husped (diabetes, hemopatas) y, sobre todo, una deficiente higiene oral. Un exudado necrtico pseudomembranoso cubre el tejido gingival y las papilas interdentarias se van necrosando poco a poco. Produce halitosis y dolor. Tratamiento: higiene oral, colutorios para facilitar el control qumico de la placa bacteriana, eliminacin de factores locales, raspado de los depsitos de clculo, tejido necrtico y otros acmulos, antibiticos cuando existe afectacin del estado general o el tratamiento local es ineficaz. Gingivoestomatitis herptica. Se trata principalmente de nios con primoinfeccin herptica. Las vesculas herpticas se forman en labios, mucosa bucal, lengua y paladar. Suelen romperse en 24 horas, dejando lceras planas de 1-2 mm de base amarillenta y halo eritematoso. Se pueden acompaar de rechazo del alimento, malestar general, fiebre alta, adenopatas satlites y dolor al masticar. La evolucin espontnea es hacia la curacin en 10-14 das. Pueden existir formas recidivantes y graves, como en los nios inmunodeprimidos (Fig. 15.4.1). Tratamiento paliativo (antispticos) y aciclovir. Gingivitis hipertrficas. Los pacientes en el curso del tratamiento antiepilptico con difenilhidantonas (Fig. 15.4.2) pueden experimentar un crecimiento anmalo de las encas, principalmente sobre los dientes anterosuperiores, que pueden llegar a cubrir por entero estos dientes. Con frecuencia la enca presenta signos inflamatorios, aunque no es dolorosa. Tratamiento: medidas higinicas bucales rigurosas, cido flico (3 mg/da). Tambin se ha descrito hipertrofia gingival generalizada por tratamiento

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dolor. El empleo de analgsicos orales suele aliviar las molestias. Se ha utilizado con xito la peligrosa talidomida. Son eficaces los enjuagues con suero salino fisiolgico o clorhexidina. La benzocana viscosa debe emplearse con cuidado por el efecto potencial de producir convulsiones en pacientes que lo usen con exceso. Los corticoides tpicos son necesarios en las lceras aftosas mayores. Se ha utilizado en nios mayores enjuagues con tetraciclina, con precaucin de que no se ingiera, aunque es prudente evitar la antibioterapia, por la frecuente candidiasis asociada. Las lesiones orales de enfermedad de Crohn responden a la teraputica oral con pasta de sucralfato o hidrocortisona en un vehculo de gelatina, pectina y carboximetilcelulosa.

Figura 15.4.2. Gingivitis hipertrfica secundaria a tratamiento con hidantonas.

Halitosis Es un sntoma frecuente y que suele preocupar bastante a los familiares; los procesos hasta ahora enunciados suelen cursar con mal aliento, ya que sus causas principales deben ser buscadas en: a) cavidad bucal, como caries, gingivitis, estomatitis, aftas, retencin de alimento en la base de la lengua; b) rinofaringe, como faringoamigdalitis aguda y crnica, mononucleosis infecciosa, adenoiditis, rinitis, sinusitis, cuerpos extraos en fosas nasales, etc.; c) aparato respiratorio bajo, en casos de bronquiectasias y absceso pulmonar; d) tubo digestivo, por gastritis, hernia hiatal, esofagitis, divertculos esofgicos; y e) por enfermedades sistmicas, como metabolopatas congnitas, acidosis, diabetes mellitus, insuficiencia heptica e insuficiencia renal. Colutorios antibacterianos y cepillado de la lengua son medidas tiles.
Parulis o parulia. Consiste en el drenaje a travs de la mucosa gingival de un absceso subperistico, que puede estar causado por periodontitis, pulpitis o caries. Si no se soluciona el agente causal puede recidivar. Granuloma pigeno. Suele presentarse en la enca, pero tambin puede hacerlo en otra parte de la boca. Es un tejido de granulacin que se forma en respuesta a agentes irritantes, infecciones o a traumatismos menores. En general, es indoloro, pero puede ulcerarse y suele sangrar.

prolongado con ciclosporina y nifedipino, especialmente si se administran conjuntamente con prednisona.

lceras aftosas Frecuente lesin ulcerosa, benigna y muy dolorosa, que afecta con preferencia a la mucosa bucal. Principales causas: traumatismos (cepillado, dedo, utensilios, objetos punzantes), compuestos qumicos (ingestin accidental), frmacos (salicilatos) o neoplasias (histiocitosis X, leucemia mieloblstica aguda). La ulceracin extensa o generalizada se debe a sndrome de Behet, enfermedad de Crohn, infecciones por virus herpes tipo I, virus Coxsackie A, enfermedad boca-mano-pie, herpangina, herpes varicela zoster, virus Epstein-Barr. Algunas tienen una evidente base autoinmune. Aftas recidivantes: ulceraciones de 2 a 10 mm con base amarillenta y reborde enrojecido, localizadas en cualquier zona de la mucosa oral. En su etiologa se ha invocado dficit de vitamina B12, folatos, hierro o cinc, infecciones virales o bacterianas, causas alrgicas autoinmunes e, incluso, psicosomticas. En general, las aftas ocurren de forma repetida, sean nicas o de forma mltiple, con un pico en la fase de adolescencia y adulto joven, declinando con el tiempo. Existen tres formas posibles de aftas recurrentes: Aftas menores (80% de los casos). Lesiones de 2-6 mm de forma redondeada u oval con base amarillenta y halo eritematoso que aparecen en la regin mucosa vestibular con intervalos libres de 3 4 semanas. Cada lcera persiste de 7 a 10 das y se presentan de forma simultnea. En algunos pacientes aparece una nica lcera a intervalos largos de meses. Se acompaan de un dolor intenso que dificulta la alimentacin y el habla que, por lo general, suele constituir la primera y nica manifestacin del proceso. Por lo general, no se acompaan de alteraciones del estado general, y no se aprecian adenopatas regionales aunque, cuando existen, debe pensarse en sobreinfeccin bacteriana. Pueden presentarse de forma espordica, aunque con mayor frecuencia se trata de un proceso crnico con recidivas que, por lo general, disminuye su incidencia con la edad. Aftas mayores (10% de los casos). De un tamao de 20 a 30 mm de dimetro, tienen una duracin de meses y su curacin se realiza por fibrosis. Son muy dolorosas. Pueden acompaarse de adenopata satlite. Aftas herpetiformes (10% de los casos). Mltiples aftas de tamao de 2-3 mm, en la zona interna de los labios, lengua, paladar y mucosa yugal con borde eritematoso que tiende a confluir.
Tratamiento. Generalmente es sintomtico, debiendo suprimir los factores desencadenantes de tipo alimentario, infeccioso o traumtico, mantener una buena higiene oral, evitar los alimentos slidos y calmar el

Afectacin en enfermedades generales En otros captulos de esta obra se relacionan las lesiones bucales del sarampin, la escarlatina, la varicela, la mononucleosis infecciosa, el sndrome boca-mano-pie, la herpangina, la enfermedad de Dhring-Brocq, el sndrome de Lyell, etc. En la epidermlisis bullosa AD, la aparicin de bullas en la boca es rara, y no se ven afectados los dientes; sin embargo, en el tipo distrfico AR las ampollas suelen presentarse en la boca ya en el periodo de lactante, provocando lesiones dolorosas que pueden causar, al cicatrizar anmalamente, uniones de la mucosa, anquiloglosia y microstoma, as como asociacin con hipoplasia del esmalte dentario. En la histiocitosis, la presentacin bucal ms frecuente es el granuloma eosinfilo, que puede provocar una lesin destructiva de la mandbula y originar prdida de dientes y lesiones de la mucosa bucal. Asimismo, en enfermedades con inmunidad deprimida (leucemia, neutropenia) pueden aparecer ulceraciones y cambios gingivales inespecficos o ms especficos. En ocasiones estas lesiones pueden ser la primera evidencia de la enfermedad general.
Tumores de la mucosa bucal. Se han de citar los angiomas y linfangiomas, que ya suelen ser evidentes al nacimiento, y los papilomas, que son neoplasias benignas, con apariencia de coliflor. Su tratamiento es quirrgico. Los papilomas mltiples estn presentes en el sndrome de GoltzGorlin (hipoplasia focal drmica). Otras neoplasias benignas de aparicin bucal son el granuloma perifrico de clulas gigantes, que se presenta como un ndulo de color rojo, parecido al granuloma pigeno, y el fibroma odontgeno perifrico. Traumatismos. Suceden por golpes en labios, mentn y mordeduras de la lengua. Hacia la edad preescolar predominan las heridas punzantes producidas al caer con un lpiz, un tenedor o una cuchara en la boca. En la edad escolar, cobran preponderancia los traumatismos de labios y excoriaciones en la cara. En general, curan sin complicaciones y los hematomas lo hacen ms tardamente. En la mejilla, el principal peligro es la seccin del conducto parotdeo que, de no repararse, ocasionara una fs-

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Aparato digestivo

tula. Tambin se han de considerar las lesiones por custicos que, aunque rara vez son deglutidos, s pueden llegar, por error o juego, a la cavidad bucal. Los lcalis reblandecen la mucosa y los cidos dan lugar a la formacin de costras. Las tentativas de neutralizacin no son muy efectivas, a no ser que sean inmediatas al accidente. Las quemaduras por radiaciones, generalmente, yatrognicas, son raras, pero siempre hay que recordar la gran sensibilidad a ellas de los maxilares y grmenes dentarios. Los accidentes por electricidad causan lesiones por electrocoagulacin en los tejidos interpuestos entre los dos polos, llegando a ocasionar a veces estenosis en la hendidura bucal o destruccin de parte del labio, con imposibilidad de cerrar la boca. El problema bsico en el tratamiento y pronstico es mantener la integridad funcional del orbicular de los labios y la reconstruccin plstica.

ENFERMEDADES DE LA LENGUA
Muchas de las enfermedades descritas de la mucosa bucal pueden, lgicamente, presentarse asimismo en la lengua, as como tambin pueden participar en algunas afecciones generales, como las exantemticas y las avitaminosis. La lengua aframbuesada aparece en la escarlatina y enfermedad de Kawasaki; la atrfica, en la celiaqua, pelagra y sndromes de malabsorcin; la asimtrica, en los sndromes con hemihipertrofia o atrofia neurognica; lengua azul en los procesos con cianosis; lengua dolorosa (glosodinia) en ferropenias, avitaminosis y estomatitis; lengua fisurada como variante constitucional prxima a la escrotal; lengua gris por leucoplasia en SIDA o aislada; lengua magenta de color rojo violeta y lisa en la pelagra; lengua seca en la deshidratacin de diversa etiologa, displasia ectodrmica, sndrome de Sjgren, avitaminosis A e intolerancia atropnica, o lengua temblorosa en la atrofia muscular neurognica (Werdnig-Hoffmann y otros procesos neurolgicos).

Figura 15.4.3. Estomatitis cremosa o blanca por Candida albicans (muguet).

mente, se distribuyen en la parte posterior de la lengua (captan el sabor amargo), en la zona lateral-posterior (cido), y en lateral-anterior y punta (salado y dulce, respectivamente). Las alteraciones principales del gusto son: la ausencia de sensacin gustativa o ageusia, que puede presentarse en la disautonoma familiar y tras alteracin en la cuerda del tmpano (parlisis facial, intervenciones otgenas, otitis media). La hipogeusia, por radioterapia, estomatitis, glositis; la hipergeusia, en la neuralgia del glosofarngeo; y la parageusia o sensibilidad gustativa alterada, tras infecciones virales.

Anomalas propias Slo se afecta la lengua, sin participacin del resto de mucosa bucal. Lengua geogrfica. Consiste en la aparicin, en el dorso de la lengua, de reas rojas, lisas y descamadas, debidas a la atrofia de las papilas filiformes, de borde festoneado, irregular, policclico, de color gris claro y forma cambiante. Las placas pueden ser nicas o mltiples, aisladas o confluyentes, que se desplazan al descamarse las papilas de un lado y regenerarse las del otro. Suele asociarse a problemas de tipo alrgico y durante su fase aguda es conveniente evitar dietas agresivas (cidos, etc.). Lengua escrotal o plicata. Aparece el dorso de la lengua surcado por mltiples fisuras irregulares y profundas; suele aparecer aislada y sin inters patolgico, o bien asociarse a algunas entidades especficas, como el sndrome de Down. No precisa tratamiento. Abscesos. Casi siempre consecutivos a mordeduras y, en ese sentido, se ha de destacar la frecuencia de mordeduras linguales en pacientes epilpticos que, en ocasiones, pueden llegar a la seccin completa. Lengua negra pilosa. Trastorno poco frecuente en nios, se cree debido a una alteracin en la flora bacteriana, como consecuencia del uso prolongado de antibiticos. Consiste en una elongacin filiforme de las papilas hasta adquirir un aspecto capilar marrn oscuro o negro. Lengua saburral. Se debe a la acumulacin de detritus alimentarios blanquecinos entre las papilas linguales, que suelen presentarse hipertrofiadas. Se asocia a estados febriles de deshidratacin, infecciones farngeas, gastritis y en respiradores bucales. La estomatitis mictica por Candida albicans tiene su mayor expresin en el dorso de la lengua (Fig. 15.4.3).
Tumoraciones linguales. Adems de las de tipo congnito ya citadas (angiomas, linfangiomas, quistes congnitos), se han de nombrar los tumores de clulas granulosas, relacionados con mordeduras repetidas, y los tumores mixtos, que se desarrollan a partir de las glndulas salivales. Adems de las tumoraciones, otras causas de lengua grande o macroglosia son: hipotiroidismo, bocio sublingual, glucogenosis, mucopolisacaridosis, edema angioneurtico y sndrome de Down. Alteraciones del gusto. Al ser depositaria la lengua de funciones sensoriales, como el gusto, diversas afecciones pueden llegar a alterarlo; los receptores gustativos se encuentran en el interior de las papilas y, bsica-

AFECCIONES DE LOS LABIOS


Queilitis. Es la aparicin frecuente de labios secos, agrietados, descamados, con sensacin urente por causa toxoalrgica (alimentos, dentfricos, juguetes), fotosensibilidad, enfermedades generales (Kawasaki), sndrome febril o infeccin mictica o bacteriana. Suele agravarse con el hbito de humedecerse los labios y la accin secante del aire, especialmente cuando el tiempo es fro. Fisuras angulares o boqueras: asientan en la comisura bucal y se extienden en forma de abanico. Su causa puede ser infecciosa (cndidas, estreptococos), carencial o alrgica. El tratamiento consiste en la aplicacin local de cremas grasas o segn la causa. Herpes simple. Puede manifestarse como vesculas acumuladas en el labio y se acompaa de dolor y prurito. Los labios tambin pueden participar de cuadros alrgicos (urticaria) y mostrarse eritematosos, tumefactos y pruriginosos ante algunas alergias, generalmente, alimentarias. Botriomicoma: es un tumor labial, de aspecto de frambuesa pediculada, que puede aparecer tras mordeduras. Puede sangrar al menor contacto. Heridas labiales. Tras la desinfeccin es importante una correcta reconstruccin anatmica para asegurar su forma y evitar deformidades cicatrizales. Son relativamente frecuentes las heridas durante las anestesias y reanimaciones, adems de los habituales traumatismos, muchos producidos por los mismos dientes.

PATOLOGA DE LOS MAXILARES


Junto con los dientes, los maxilares maduran mucho despus de que haya acabado de hacerlo el crneo, hasta bien entrada la adolescencia. Su crecimiento es independiente en los dos maxilares, hecho bien patente en la disostosis cleidocraneal y craneofacial. Afectacin en enfermedades generales. En el enanismo hipofisario es conocida la persistencia de dientes de leche, retraso de la segunda denticin y facies de mueca; en la acromegalia, la denticin acelerada y el

Patologa de la boca

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prognatismo; en el hipoparatiroidismo, la hipoplasia del esmalte (estras y races), la dentina no calcificada, la facies redonda; en el hiperparatiroidismo, la prdida precoz de piezas dentarias, osteoporosis e imgenes qusticas; en el hipotiroidismo, la erupcin dentaria retrasada e irregular; en el sndrome adrenogenital, la aceleracin de la edad dental; en el hipogonadismo, la facies infantil y el escaso desarrollo de incisivos laterales; en la diabetes mellitus y sndrome de Cushing, la frecuente paradontosis y gingivitis; en la enfermedad de Addison, la pigmentacin oscura de dientes y encas. Disgnatias. Son trastornos de alineacin de ambos maxilares, casi siempre de carcter hereditario familiar y, en ocasiones, asociadas a diversas malformaciones congnitas, aunque a veces pueden estar ligadas a hbitos bucales determinados (succin del pulgar, respiracin bucal). Las ms frecuentes son la prognatia (mandbula hacia adelante) y retrognatia (mandbula hacia atrs). Menos frecuente es la endognatia (maxilar estrecho) y exognatia (maxilar ancho). En el prognatismo, el crecimiento de la mandbula puede no expresarse clnicamente hasta la poca escolar, para tener una mayor expresividad hacia los 14 aos, provocando problemas estticos y de oclusin dentaria deficiente. Para adelantarse a estos problemas y prevenirlos, existen las tcnicas cefalomtricas que, mediante estudios radiolgicos, permiten identificar las potenciales disarmonas esquelticas y vigilar los efectos de un crecimiento anmalo, que puede ser frenado ortodncicamente si su diagnstico es precoz. Ejemplo de disgnatia fisiolgica, aparte de la propia de algunos grupos raciales, es la retrognatia del RN, que colabora a la succin ya que, al propulsar el nio la mandbula hacia adelante, cuando vuelve a su posicin normal, ordea el pezn. Infecciones, fracturas y tumoraciones maxilares. Se exponen en el captulo 15.5.

ms edad, se sospecha que puede tratarse de un mecanismo de autosatisfaccin ante factores estresantes externos. Los problemas a que puede conducir son la maloclusin en mordida abierta anterior, retraccin mandibular, arco palatino muy alto y la malposicin dentaria, as como lesiones por maceracin en los dedos. Debe intentar suprimirse antes de los 5-7 aos, que se considera una edad crtica por coincidir con la erupcin de los dientes permanentes. Para ello debe investigarse la presencia de algn problema emocional y pueden usarse protectores del paladar. Las soluciones de sabor amargo impregnadas en el dedo no suelen dar buen resultado. Uso prolongado del chupete. Todo lo dicho anteriormente sera vlido a este hbito de succin que, adems, puede perturbar la lactancia materna. El tratamiento debe pasar por la deshabituacin progresiva, haciendo desaparecer paulatinamente el chupete, si bien tiene el riesgo de que el nio inicie la succin de los dedos. Respiracin bucal. Provocada, casi siempre, por una obstruccin nasal (adenoiditis, etc.), da lugar a que la lengua caiga, los labios adquieran un aspecto flcido, las mejillas se estiren e incluso puede conducir a la maloclusin dentaria. El tratamiento debe ser siempre etiolgico. Otros hbitos bucales frecuentes son el chasqueo de la lengua y el de morderse las uas (onicofagia).

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PATOLOGA DE LAS GLNDULAS SALIVALES


Se expone en el captulo 15.7.

HBITOS BUCALES
No es raro encontrar a nios que adoptan hbitos o tics bucales que el pediatra necesita conocer por sus repercusiones sobre el desarrollo de la boca y su contribucin a la aparicin de algunas enfermedades (vanse tambin los captulos de Paidopsiquiatra). Bruxismo. El rechinar de dientes habitual ha sido atribuido a mltiples factores: parasitosis, estrs, problemas neurolgicos (encefalopatas graves), personalidad neuroptica, obstruccin respiratoria alta, etc. Puede dar lugar a desgaste del diente, con la consiguiente caries, fracturas de los dientes e incluso afectacin de la articulacin tmporo-maxilar. Adems de investigar y corregir los factores etiolgicos, puede obligar a veces al tratamiento con protectores bucales. Succin digital. Es frecuente la succin del pulgar o de cualquier otro dedo por parte del lactante. Cuando este hbito se encuentra en nios de

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Aparato digestivo

15.5 Fisuras labial y palatina. Anomalas maxilares


F.J. Parri, A. Albert

Los defectos del cierre de las hendiduras faciales embrionarias se traducen por fisuras faciales, que pueden ser oro-oculares u oro-auriculares. Tzier las clasific en 1976. La inmensa mayora de las fisuras que se observan en la clnica son del tipo II de Tzier, que afectan al labio y/o al paladar, y constituyen la fisura labiopalatina comn.

FISURA LABIOPALATINA
La fisura labio-alvolo-palatina (FLP) es la malformacin congnita ms frecuente de la regin facial. Tiene una incidencia entre 0,8 y 1,6 casos por mil nacimientos.

Diagnstico prenatal El diagnstico de fisura labio-palatina puede efectuarse a partir de las 16 semanas de gestacin mediante la ecografa abdominal. La ecografa transvaginal puede ver la malformacin semanas antes. La deteccin ecogrfica de la fisura palatina es muy difcil y, habitualmente, se detecta la labial. Con la ecografa tridimensional se aumenta la eficacia diagnstica hasta el 80%. La resonancia magntica prenatal se reserva para el diagnstico de precisin en casos complejos o con malformaciones asociadas. Gentica Aunque a un 80% de los casos de FLP se les atribuye una etiologa multifactorial y en slo un 20% se asocian defectos genticos o sndromes, cobra cada da ms importancia la implicacin de la gentica. Se describe que en un 20% existe historia familiar y que un 38% de los nios afectos de FLP tienen otra malformacin; hay 300 sndromes que cursan con FLP. Se han estudiado diversos genes relacionados: F13A (6p24), TGF& (2p13), RARA (17q), MSX1 (4p16) y BCL3 (19q13). En el 2% de las fisuras labiales y palatinas aisladas se han hallado mutaciones del gen MSX1, y, en el 12%, un polimorfismo del gen IRF6 (V274I), as como en el sndrome de Van der Woude (fisura labial y/o palatina y doble fstula en el labio inferior). En el Cuadro 15.5.1 se muestra el efecto de la intensidad de la malformacin en el riesgo para la FLP (F. Ballesta). El hallazgo de otras anomalas fetales, adems de a una FLP obliga a un diagnstico gentico, mientras que en una FLP aislada no es necesario. Embriologa La cara se forma con el desarrollo de cinco mamelones o procesos faciales: el mameln ceflico o frontonasal, que constituye el borde superior del estomodeo o boca primitiva; dos procesos maxilares laterales y, en posicin caudal, los 2 procesos mandibulares.
Cuadro 15.5.1. Efecto de la gravedad de la malformacin en el riesgo para la

A cada lado de la prominencia frontonasal se observa un engrosamiento local del ectodermo superficial: las placodas nasales u olfatorias, que se invaginan para formar las fositas nasales y los mamelones nasales externo e interno. En consecuencia, el labio superior est formado por los dos procesos nasales internos y los dos procesos maxilares. El labio inferior y la mandbula se forman a partir de los procesos mandibulares que se fusionan en la lnea media. La nariz se formar a partir de las cinco prominencias faciales: la prominencia frontonasal da origen al puente de la nariz; los mamelones nasales externos forman las aletas y los procesos nasales internos fusionados dan lugar a la punta de la nariz. El paladar primario (desde el reborde alveolar posterior hasta el orificio incisivo del paladar) derivar del segmento intermaxilar, resultado de la fusin en profundidad de los procesos nasales internos. Las crestas palatinas derivadas de los procesos maxilares se fusionan entre s, dando lugar al paladar secundario. Hacia delante las crestas se fusionan con el paladar primario, dejando como lnea divisoria entre ambos paladares el orificio incisivo. El orificio incisivo se considera la lnea divisoria entre las fisuras anteriores y las posteriores. El labio y el alvolo o hueso de la enca (paladar primario) se cierran despus de la cuarta semana de gestacin, mientras que el paladar duro y el blando (paladar secundario) se cierran hacia la octava semana de gestacin y siempre de delante hacia atrs. Las anomalas faciales ocurren por la falta de coalescencia de los mamelones, por la no mesodermizacin de los mismos, o por un desarrollo anmalo de alguna de sus partes. La FLP se producir por un defecto de fusin de los mamelones secundarios (nasales interno y externo) con los mamelones maxilares superiores. La fisura palatina aislada (paladar secundario) y la vula bfida, que estn por detrs del orificio incisivo, dependen de una falta de fusin de las crestas palatinas.

Formas anatomoclnicas La morfologa de las FLP es muy variable ya que implica cuatro estructuras: labio, alvolo, paladar duro y paladar blando, que pueden estar afectadas en mayor o menor grado. Adems, la malformacin puede ser unilateral o bilateral. Las formas anatmicas ms comunes son la fisura labiopalatina unilateral total (35%), fisura palatina aislada (25%), fisura labial aislada (20%), fisura labiopalatina bilateral total (10%) y fisura submucosa (10%). Es ms frecuente la afectacin del lado izquierdo; la fisura labial predomina en varones y la palatina, en nias (Fig. 15.5.1A). Clasificacin La FLP constituye un espectro de malformaciones (Fig. 15.5.1). Siguiendo el sencillo esquema de Millard, se puede clasificar todo el espectro de FLP y describir la malformacin anatmica con precisin (Fig. 15.5.2 y Fig. 15.5.1B, C y D). En la fisura palatina se puede encontrar una fisura submucosa con afectacin de la musculatura del paladar y vula bfida; una estafilosquisis o fisura del paladar blando o una uroanoestafilosquisis cuando la fisura afecta al paladar blando y al duro hasta el agujero incisivo. Caractersticas del labio fisurado y anomalas esquelticas asociadas En la FLP hay afectacin del paladar blando y del duro, arcada alveolar y labio. La afectacin puede ser uni o bilateral. En las formas bilaterales, la premaxila est separada del reborde alveolar de ambos lados y, sin contencin, se desplaza adelante y arriba. En la fisura labial hay una insercin anmala de las fibras del msculo orbicular que condiciona la deformidad nasal. En la FLP total la posicin de los segmentos seos se modifica por la traccin sin oposicin que ejercen los tejidos blandos, incluyendo la lengua. En la fisura palatina, la insercin anmala de los msculos velopalatinos condiciona la incompetencia velofarngea. Clnica El examen de la boca, nariz y paladar del RN confirmar la existencia de la fisura y el grado de afectacin. El nio presentar un mayor o menor grado de dificultad para la succin y debe alimentarse con preferencia mediante lactancia materna y, si no es posible, con una tetina adaptada o con cucharilla. Aun as, el alimento puede refluir por la nariz y son posibles las aspiraciones.

FL/FP (F. Ballesta)


Fenotipo del paciente Labial unilateral aislada Sin otros afectos Desconociendo si hay otros afectos Labial unilateral + paladar Labial bilateral + paladar Riesgo para los hermanos (%) 2,5 4,0 4,2-5 5,7-8

Fisuras labial y palatina. Anomalas maxilares

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Figura 15.5.1. A) Tipos de fisura labiopalatina. 1) vula bfida. 2) Estafilosquisis. 3) Uranoestafilosquisis. 4) Fisura labiopalatina unilateral. 5) Fisura labiopalatina bilateral. B) Fisura labial simple. C) Fisura labiopalatina. D) Fisura labiopalatina bilateral. Desplazamiento de la premaxila.

Nariz Suelo nasal Labio Alveolo

Paladar 1

sea en forma de dientes supernumerarios o agenesias en la zona de la fisura, de retraso en la erupcin dental o de trastornos en la oclusin, en especial secundarios a un maxilar superior colapsado (prdida de dimensin lateral y anteroposterior)o bien a una mordida cruzada por asimetra de los fragmentos maxilares. Las alteraciones fonticas aparecern en el nio ms mayorcito, con dificultades para la pronunciacin de las letras P, T y K (palatales) y B, D y G (nasales). Estas anomalas del habla tambin pueden verse agravadas en otras circunstancias, como en la extirpacin de amgdalas y adenoides que, con un velo pequeo y de movilidad reducida, contribuyen a obliterar el paso de aire durante la fonacin, evitando la rinolalia.

Paladar 2 duro

Paladar blando

vula

Figura 15.5.2. Esquema de Millard para la clasificacin de las FLP. Para indicar el tipo de fisura se sombrean las reas afectadas, tal como se muestran en las Figuras 15.5.1B, C y D.

El neonato con retrognatia severa ha hecho su desarrollo fetal con una posicin posterior y superior de la lengua, que se ha interpuesto entre los procesos palatinos, haciendo imposible el cierre del paladar posterior. Es la secuencia de Pierre Robin que, en el periodo neonatal, puede producir, hasta en un 10% de casos, obstruccin de la va area, dificultad de alimentacin o falta de medro. Los principales trastornos que la FLP condiciona se sitan en el rea ORL (otitis media de repeticin, hipoacusia), del habla (rinolalia abierta, insuficiencia velofarngea), dentales y del desarrollo facial. La afectacin que puede sufrir la denticin del paciente fisurado es muy variable, ya

Tratamiento La teraputica global de un paciente con FLP precisa de un trabajo precoz, multidisciplinario, prolongado y coordinado, con el concurso de diferentes especialistas, que termina, en los casos graves, al iniciarse la edad adulta. El objetivo es establecer el equilibrio muscular lo ms pronto posible, para obtener un correcto desarrollo que permita la instauracin precoz de las distintas funciones labio-palatinas. El tratamiento de estas malformaciones es siempre quirrgico y puede ir precedido de una teraputica ortodncica (placas u obturadores del paladar) u ortopdica (contencin de la premaxila adelantada, modelado del ala nasal). Se puede utilizar una placa palatina en pacientes con fisura del paladar seo que no consigan alimentarse. Dicha placa permite la recolocacin de la lengua en una posicin ms anterior y ms baja, la horizontalizacin de las lminas palatinas, facilita la succin y disminuye el riesgo de otitis media al disminuir el paso de alimento a la rinofaringe. La secuencia de intervenciones est encaminada a otorgar funcin y forma al labio y al paladar. Depende del grado de malformacin y de los elementos afectados. Como norma general, la primera intervencin quirrgica se realiza a partir de los 3 4 meses de vida, la correccin de la musculatura del paladar blando y la musculatura labial debe ser precoz, a fin de normalizar pronto la anatoma de la fonacin y que el nio no adopte posiciones viciosas de labios y lengua. El tratamiento quirrgico por etapas intenta conseguir un balance entre funcionalidad pre-

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Aparato digestivo
Cuadro 15.5.2. Alteraciones maxilares en los sndromes polimalformativos Sndromes con maloclusin y anomalas dentales Displasia ectodrmica anhidrtica Condrodistrofia calcificante congnita (Conradi) Sndrome de Cornelia de Lange Sndrome de Down Sndrome de Ellis-Van Creveld Mucopolisacaridosis (Hurler, Morquio y otras) Sndrome de Goldenhar (displasia oculoauriculovertebral) Picnodisostosis Sndrome de Treacher-Collins-Franceschetti Sndrome de Turner Hemihipertrofia facial (Curtius Steiner) Atrofia hemifacial (Romberg) Acondroplasia Aracnodactilia (Marfan) Sndrome aglosia-adactilia Sndromes con paladar hendido Sndrome de Pierre-Robin Acrocefalosindactilia (Apert) Enanismo diastrfico Delecin del cromosoma 18, incluido anillo Sndrome de Seckel Trisoma 13 Sndrome de Lejeune Sndrome de Klinefelter Sndrome de paladar hendido medio Displasia oculodentodigital Sndrome orofaciodigital Sndrome otopalatodigital Pterigion poplteo, fosetas labiales, labio leporino y paladar hendido Sndromes con prognatismo Sndrome de Waardenburg Sndrome de Rieger Displasia metafisaria Disostosis craneofacial (enfermedad de Crouzon) Disostosis cleidocraneal Osteognesis imperfecta tarda
Vase tambin el captulo 3.8.

coz e interferencia tarda con el crecimiento esqueltico, para minimizar las secuelas en ambas reas. La tendencia actual es llegar a la correccin completa hacia la edad de 1 ao. La piel, el msculo y la mucosa se recolocan en su posicin correcta para dar un aspecto armnico y simtrico a la cara del nio. Los objetivos del tratamiento quirrgico son una unin lo ms perfecta posible entre piel y mucosa del labio pero, sobre todo, del msculo orbicular, que proporcionar la motilidad correcta del labio intervenido, una simetra nasal, un cierre palatino completo sin comunicaciones oronasales y un paladar largo y mvil que permita un cierre completo del esfnter farngeo, evitando el escape de aire por la nariz (rinolalia) durante el habla (insuficiencia velofarngea). El tratamiento no finaliza con la correccin quirrgica, el paciente seguir una rehabilitacin con un equipo que incluye al pediatra, al cirujano peditrico, al otorrinolaringlogo, al odontlogo peditrico, al psiclogo y al logopeda. El tratamiento de los nios afectos de FLP es multidisciplinario y, por lo tanto, debe efectuarse en centros adecuados. La falta de continuidad de la arcada maxilar y las cicatrices de las partes blandas ocasionan retracciones y colapsos seos que se evidencian slo con el crecimiento. Para paliar estas secuelas, suelen ser necesarias intervenciones secundarias, como injerto seo en la fisura alveolar antes de la erupcin del canino (12 aos) y la ciruga ortogntica, la queiloplastia secundaria y la rinoseptoplastia al finalizar el crecimiento seo (16 a 18 aos).

ANOMALAS LABIALES Y LINGUALES


Se exponen en el captulo 15.4.

PATOLOGA DE LOS MAXILARES


El maxilar superior y el inferior o mandbula son asiento de un gran nmero de patologas, tanto congnitas como adquiridas.

Anomalas congnitas Destaca por su frecuencia la hipoplasia mandibular simtrica o retromicrognatia. Si se asocia a fisura palatina y glosoptosis constituye la secuencia de Pierre-Robin. La mayora de los RN con sndrome de Pierre-Robin evolucionan de manera asintomtica, pero algunos tienen problemas para la alimentacin y, en los menos, trastornos respiratorios obstructivos altos (SAOS), que pueden obligar a medidas quirrgicas agresivas, como la fijacin lingual al labio (glosoqueilopexia) o la elongacin mandibular (distraccin sea). La hipoplasia hemimandibular se presenta en la microsoma hemifacial o el sndrome de Goldenhar y son expresiones de malformaciones del primero y segundo arcos branquiales. Afectan en grado variable a las partes blandas, inervacin facial y desarrollo del pabelln auricular. En la adolescencia tambin se manifiestan los defectos en el desarrollo maxilar y mandibular que se conocen como disgnatias (vase cap. 15.4). La ms frecuente es el desarrollo excesivo de la mandbula o prognatismo. Las discordancias entre el crecimiento del maxilar y la mandbula condicionan trastornos ms o menos graves en la oclusin dental y la armona facial. En la mayora de los casos sern necesarios estudio y tratamiento ortodncicos, pero los casos ms graves sern tributarios de una ciruga ortogntica en la que se movilizan los maxilares para buscar una oclusin correcta y mejorar las proporciones faciales. Infecciones maxilares Suelen tener un origen dentario. Los agentes causales ms frecuentes son el estafilococo y el estreptococo, y la clnica que producen es de dolor, tumefaccin local, fiebre y adenopatas, pudiendo cursar hacia la fistulizacin a boca, seno maxilar, rbita, mejilla o nariz, con secuestro o expulsin de algn germen dentario, con riesgo de fractura espontnea, sobre todo de mandbula. Tratamiento: antibioterapia especfica, debindose intentar preservar los dientes permanentes. Fracturas La incidencia de lesiones en los huesos de la cara est en aumento. Representan un 1-2% de todas las fracturas en la edad peditrica. La ms

frecuente es la del cndilo mandibular. Cursa con dolor a la apertura bucal, prdida de la lnea media dental. Debe sospecharse delante de un nio con una herida incisocontusa en mentn y dolor preauricular contralateral. Aunque est descrita la fractura mandibular obsttrica, las fracturas del macizo facial son secundarias a graves traumatismos, en especial los accidentes de trfico. El manejo del traumatismo facial pasa por priorizar el soporte de las funciones vitales, un diagnstico preciso mediante la exploracin clnica y TC. La mayora de estos traumatismos tambin pueden afectar a partes blandas de la cara, dientes y boca y rganos vitales, como el SNC, el SN perifrico y el globo ocular. El mejor tratamiento quirrgico es el primario y debe ser preciso, precoz y conservador.

Tumoraciones Adems de los quistes de origen dental, conviene destacar los quistes pericoronarios, que retardan la aparicin de los dientes temporales, los radiculares y foliculares. Son de inters el tumor de clulas gigantes, los fibromas del hueso maxilar y tumores prximos (lipomas, condromas, osteomas, aneurismas, quistes seos), el sndrome de clulas basales nevoides mltiples, el linfoma de Burkitt, otros linfomas malignos, el sarcoma osteognico y, sobre todo, el fibrosarcoma. Es la tumoracin maligna ms frecuente dentro de la cavidad bucal en edad peditrica. Su cuadro clnico es el de una masa slida inicialmente no dolorosa ni ulcerada, mal definida y recubierta por mucosa normal. Posteriormente, se ulcera, provoca por infiltracin la cada de los dientes y es causa de intensos dolores. En la radiografa se aprecian zonas irregulares de destruccin de la cortical. No suele ser radiosensible. El fibroma osificante es un tumor benigno frecuente en el maxilar. El crecimiento en un principio es rpido, para luego volverse lento o cesar. Se trata de tejido con-

Caries y enfermedad periodontal

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juntivo que invade el hueso y sufre una gradual osificacin de lo que depende su aspecto radiolgico. Es indoloro y se detecta por la hinchazn de los tejidos blandos circundantes. El torus mandibular es un crecimiento seo nico o bilateral, de la cara interna de la mandbula, en la regin premolar. Suele iniciarse lentamente en la pubertad y no tiene trascendencia. El torus palatino es similar al anterior, pero en el paladar duro. El granuloma eosinfilo puede tener localizacin maxilar como primera manifestacin de la enfermedad, siendo ms frecuente en el inferior, donde causa dolor y tumefaccin, detectndose radiolgicamente los mismos signos que en otras localizaciones. En la hiperstosis cortical infantil (Caffey-DeToni) es conocida la afectacin de maxilares. Existen otros cuadros malformativos complejos en los que el maxilar se encuentra afectado, como puede verse en el Cuadro 15.5.2.

tambin consecuencia de un proceso inflamatorio de la articulacin, teniendo en esos casos un carcter pasajero.

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
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PATOLOGA DE LA ARTICULACIN TEMPOROMANDIBULAR


Anquilosis. Ms propia de los primeros aos de la vida, suele ser consecuencia de mltiples factores, generalmente traumticos, que han pasado desapercibidos y han dado lugar a la creacin de puentes seos o fibrosis que impiden o dificultan la apertura de la boca. La artritis sptica en el perodo neonatal tambin es una causa frecuente. Su tratamiento ser quirrgico. Luxacin temporomandibular. Puede ocurrir como consecuencia de traumatismos, risa o bostezo, y da lugar a trismo, dolor e imposibilidad de cerrar la boca. La subluxacin puede aparecer cuando hay una prdida de relacin de las superficies articulares temporomaxilares o luxacin del menisco con desplazamiento del cndilo. Es ms frecuente en chicas adolescentes. El trismo, o dificultad para abrir la boca, puede ser

15.6 Caries y enfermedad periodontal


A. Cahuana-Crdenas

CARIES DENTAL
Enfermedad infecciosa y transmisible, afecta a los tejidos duros del diente y es la ms extendida en el mundo occidental, su prevalencia se halla relacionada con el nivel socioeconmico de las familias, ausencia de medidas preventivas y errores dietticos, pero es fcilmente evitable. Cuando ocurre tiene enormes implicaciones, no slo por las molestias y complicaciones que causa, sino tambin por el gasto econmico que supone.

La placa dental es un depsito adherido sobre el esmalte, formado por una matriz orgnica (polisacridos extracelulares, protenas) en la que se hallan inmersas diversas comunidades de bacterias, junto a productos de degradacin celular y restos de alimentos. La presencia continuada de placa dental guarda relacin con el desarrollo de la caries, gingivitis y periodontitis. La placa es colonizada al inicio por cocos grampositivos principalmente, estreptococos; posteriormente se adhieren otras bacterias; en ausencia de higiene; a los 7-14 das aparecen los anaerobios obligados. En situaciones de escaso aporte de hidratos de carbono, se desarrollan principalmente cepas de estreptococos no carigenos, adheridos a la superficie por dextranos; son solubles en agua y producen cidos orgnicos, fcilmente neutralizables por la saliva. En estas mismas superficies, en presencia de un aporte abundante de hidratos de carbono refinados, se produce un aumento de cepas carigenas: Streptococcus mutans (S. mutans) y Lactobacillus, que producen, fundamentalmente, cido lctico, ms difcil de neutralizar, con lo que desciende el pH y se produce la desmineralizacin de los cristales de apatita del esmalte. Los polme-

Etiopatogenia Es un proceso multifactorial donde interaccionan varios factores: placa dental (microorganismos), sustrato (consumo elevado de carbohidratos), husped (diente, saliva) y que, conjuntamente con el factor tiempo, van a condicionar la localizacin, extensin y velocidad de progresin (Fig. 15.6.1). Se inicia con una desmineralizacin del esmalte por la presencia de cidos orgnicos en la superficie dentaria durante un tiempo. Los cidos son producidos por bacterias especficas (Streptococcus mutans) que metabolizan hidratos de carbono (sacarosa). El proceso biolgico que se produce es dinmico: de desmineralizacin y remineralizacin, lo que implica la posibilidad de controlar la progresin de la enfermedad y hacerla reversible en los primeros estadios. La evolucin natural de la caries despus de la desmineralizacin del esmalte es a la cavitacin de la dentina, llegando a la pulpa y al tejido seo.

Placa dental Bacterias

CARIES Sustrato Carbohidratos Husped Diente, saliva

Figura 15.6.1. Diagrama sobre los factores etiolgicos de la caries.

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Aparato digestivo

ros residuales facilitan nuevamente la formacin de la placa bacteriana en la superficie del diente. El S. mutans es una bacteria acidgena, con una especial virulencia cariognica; produce un cido fuerte, el cido lctico, implicado en el ataque de caries. Produce glucanos (polisacridos extracelulares), insolubles en agua y responsables de la adhesin persistente de la bacteria a la superficie dentaria. Asimismo, produce depsitos de polisacridos intracelulares, que utiliza cuando no hay azcares disponibles en la cavidad bucal para producir energa y cidos, siendo capaz de mantener su metabolismo en condiciones de acidez extrema, por lo que se denomina bacteria acidrica. El Lactobacillus tambin es una bacteria acidgena y acidrica y, a diferencia del S. mutans, coloniza primero superficies mucosas, como la lengua, y no se encuentra asociado en el desarrollo precoz de la caries y tiene un papel ms importante en las lesiones avanzadas. Se ha podido demostrar que la mayora de nios adquieren el S. mutans de padres o cuidadores, por transmisin de saliva desde el momento de la erupcin del diente. La mayora de estudios sugieren que los nios se infectan antes del primer ao de edad, coincidiendo con la erupcin de los dientes y el porcentaje de bacterias aumenta con la edad, as como con el nmero de dientes presentes en la boca. Las diferencias de la edad de colonizacin se deberan a diferencias entre los nios en cuanto a consumo de azcares, hbitos de higiene y niveles maternos de S. mutans. A mayor concentracin de S. mutans en la madre, mayor facilidad para que los hijos estn infectados. Tambin se cree que la edad a la que el nio adquiere esta bacteria influye en la susceptibilidad a la caries. Cuanto ms temprana es la colonizacin mayor es el riesgo de caries. Por tanto, el nivel de informacin y la higiene dental de los cuidadores directos es un factor importante en la transmisin y establecimiento de S. mutans en nios y, por tanto, en la prevencin de la caries. El sustrato es la fuente externa que utilizan las bacterias cariognicas para producir energa y polisacridos extracelulares adhesivos. Este sustrato est constituido por la ingesta, principalmente, de azcares y carbohidratos simples, monosacridos y disacridos, glucosa, fructosa, sacarosa; siendo este ltimo el ms cariognico, ya que es el nico que le sirve al S. mutans para sintetizar glucano, polisacrido responsable de la adhesin a la placa dental. Los hidratos de carbono ms complejos deben ser previamente metabolizados por la amilasa salival antes de que los pueda utilizar la placa bacteriana. Es importante la forma, frecuencia y cantidad del consumo de azcares. El pH en boca cae por debajo de 5,5 a los 3-5 minutos despus de la ingesta (valor crtico que favorece la desmineralizacin del esmalte) y tarda entre 30-60 minutos en alcanzar el pH neutro; por tanto, la mayor frecuencia de la ingesta entre horas, la presencia de azcares viscosos o un dficit de aclaracin bucal, facilitan la aparicin de caries, al prolongarse los niveles de pH bajos en el medio bucal. El diente (husped) ofrece puntos dbiles que predisponen a la caries: las fosas, surcos y fisuras, muy marcadas, de las superficies oclusales, la disposicin de los dientes en la arcada dental, sobre todo el apiamiento, pueden favorecer la retencin de la placa. La constitucin del esmalte, en especial la hipoplasia del esmalte, ofrece menos resistencia al ataque cido. El periodo post eruptivo del diente es el periodo en el cual los dientes completan un proceso de maduracin que implica cambios en la composicin de la superficie del esmalte. En este periodo, parte de los iones carbonato de la hidroxiapatita inicial son sustituidos por el flor presente en el medio bucal, formando fluoroapatita, confirindole mayor resistencia al esmalte. Por ello, en este periodo post erupcin es mayor la susceptibilidad a la caries y disminuye con la edad. Este periodo influye en la susceptibilidad a la caries; es mayor inmediatamente despus de la erupcin del diente y disminuye con la edad. La saliva tiene un efecto protector del husped gracias a diversas acciones: limpieza mecnica y favorecedora de aclaracin de las comidas; efecto tampn por la presencia de iones bicarbonato, fosfatos o urea, que tienen la capacidad de neutralizar las disminuciones del pH del medio bucal; propiedades antibacterianas gracias a determinadas protenas y enzimas como lactoferrina, lisozima, peroxidasas e inmunoglobulinas, principalmente la IgA secretora, producida en las glndulas salivales, que inhiben la adhesin de las bacterias al esmalte y la IgG procedente del fluido gingival aunque en menor medida. Por ltimo, la saliva tambin posee determinados componentes inorgnicos, como el flor y el cal-

cio, que inhiben la desmineralizacin dentaria y favorecen la remineralizacin. Entre otros factores etiolgicos de la caries, se han descrito los txicos, especficamente el plomo, presente en las conducciones de agua en edificios de zonas deprimidas. El plomo ingerido por la gestante se puede concentrar en la leche materna. La ingesta directa del plomo por los nios pequeos tambin puede predisponer a la caries. Este metal, como todos los metales pesados, interfiere con el metabolismo normal del calcio, y puede afectar a la funcin de las glndulas salivales, afectando a la amelognesis y dentinognesis. Por otro lado, la presencia de plomo en la saliva conlleva que se combine con el flor, inutilizando sus efectos anticariognicos.

Evolucin clnica de la caries El estadio ms precoz de caries implica la disolucin directa de la superficie del esmalte; inicialmente la caries puede verse como una zona opaca blanquecina, la mancha blanca con la superficie ntegra, que es la evidencia macroscpica de la afectacin inicial del esmalte. A veces la lesin puede aparecer de color marrn debido al material exgeno absorbido en sus porosidades. El desarrollo de la caries afecta en primer lugar a los dientes con mayor susceptibilidad por sus zonas retentivas (molares en su cara oclusal o entre los dientes) y solamente cuando el ataque es intenso, se afectan dientes o superficies que habitualmente permanecen libres de caries (incisivos y caninos). La velocidad de progresin de la caries en el nio es mayor que en el adulto debido a un menor grosor y calcificacin del esmalte. Al avanzar de manera rpida, aparece un color blanco-amarillo. En el caso de avance lento, las superficies se pigmentan de un tono marrn-negro. Sin tratamiento, la caries dental suele destruir la mayor parte de los dientes y se extiende a los tejidos vecinos, produciendo dolor e infeccin. La invasin microbiana de la pulpa dentaria desencadena una reaccin inflamatoria (pulpitis) que puede manifestarse por dolor intenso (odontalgia). A su vez, la pulpitis puede acabar en necrosis, con invasin bacteriana del hueso alveolar (absceso periapical) y superado el periostio; se difunde hacia tejidos blandos a travs de los espacios anatmicos (celulitis facial). Adems, la infeccin periapical de un diente primario puede interrumpir el desarrollo normal y alterar la erupcin del correspondiente diente permanente. Patrones de caries dental Segn su ubicacin, la caries puede ser de diferentes tipos: de fosas, surcos y fisuras es la ms frecuente y afecta a los molares. Son cnicas, debido a que se extiende siguiendo la direccin de los prismas de esmalte, que en esta zona se extienden favoreciendo la expansin. Aqu la dentina subyacente se afecta con mayor rapidez y el rea implicada de dentina es mayor que en las superficies lisas. La caries de caras interproximales, frecuente a nivel de molares primarios, se produce por la impactacin y permanencia de alimentos que nos son eliminados mediante un cepillado normal. Las caries de superficies lisas, poco frecuentes, se observan en formas clnicas severas o graves. Segn la gravedad o velocidad de progresin, puede ser leve, incipiente o progresiva. Segn la evolucin, se denomina caries estacionada a cualquier lesin que ha dejado de progresar, debido a cambios en el ambiente de la boca; caries recurrente, cuando aparecen nuevas lesiones en los bordes de reas anteriormente restauradas y la caries rampante, que son agudas y destruyen varios dientes, representa el patrn ms agresivo y afecta tambin a los incisivos inferiores. El trmino de caries del bibern hace referencia a la caries precoz, relacionada con malos hbitos alimentarios, especialmente el uso del bibern nocturno, lactancia materna prolongada y nocturna, biberones con sustancias endulzadas. La caries infantil precoz (early childhood caries) se relaciona con los siguientes factores: lactancia materna prolongada, alimentacin y amamantamiento nocturno, hipoplasias del esmalte, bibern con sustancias endulzadas y dieta alta en carbohidratos fermentables. Actualmente, se prefiere utilizar el trmino de caries precoz de la infancia (CPI) para indicar la prdida de sustancia calcificada (caries) en cualquier superficie dentaria antes de los 6 aos, y si es antes de los 3 aos se considera CPI severa, esta ltima corresponde, en la mayora de casos, al sndrome de caries de bibern, incluyendo la caries del bibern; se prefiere un trmino ms amplio como es el de caries infantil precoz, para hacer nfasis en la importancia que tiene la aparicin de un primer signo

Caries y enfermedad periodontal

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Figura 15.6.2. Caries infantil precoz grave (de bibern).

Figura 15.6.3. Caries en sus estadios iniciales.

de la enfermedad, puesto que la caries a estas edades suele evolucionar siguiendo un patrn caracterstico de caries rampante. Entre los factores que favorecen el desarrollo de la caries infantil precoz se encuentra la hipoplasia del esmalte en todas sus formas, por la mayor rugosidad de su superficie y por los defectos de maduracin y alta porosidad, que favorecen la acumulacin de placa. Se ha descrito una forma de caries rampante en denticin temporal en comunidades subdesarrolladas, conocida como odontoclasia y se cree que est asociada a defectos del esmalte subyacente; la lnea hipoplsica en estos casos corresponde a una alteracin en los primeros meses despus del nacimiento asociado a malnutricin. En comunidades deprimidas con alta prevalencia de hipoplasia de esmalte, ste puede ser el mayor predisponente en la caries rampante. Caries precoz grave de la infancia (sndrome de caries del bibern). Presenta un patrn de caries caracterstico, producido en los 2 primeros aos de edad debido a un mal hbito en la alimentacin, como es la administracin de leche durante el sueo con bibern e incluso con lactancia materna por encima del ao de edad; por uso frecuente en el da de bebidas azucaradas o zumos de fruta o por la administracin de productos azucarados, como miel y azcar untados en el chupete, con el objetivo de contentar y calmar al nio pequeo. La presencia de hidratos de carbono durante el sueo favorece la aparicin de las lesiones, debido al menor flujo salival en este momento y a la menor autoclisis. Por las caractersticas de los dientes temporales, las lesiones tienen un avance rpido, afectndose varios dientes, generalmente los recin erupcionados. El cuadro comienza con la aparicin de lesiones blancas de desmineralizacin en la cara vestibular y tercio cervical de la corona de los incisivos superiores y de otros dientes segn van erupcionando, a excepcin de los incisivos inferiores por la accin protectora que en el lactante ejerce la lengua y el labio inferior en esta zona. Los diferentes dientes se vern afectados segn la cronologa de la erupcin y la duracin del hbito. Si el hbito se interrumpe cerca de los 2 aos de edad, la caries implicar a los caninos y primeros molares, no afectando a los segundos molares, que erupcionan sobre esta edad. En pocos meses, los dientes implicados sufren cavitacin con afectacin pulpar y difusin periapical, provocando abscesos y fstulas, en ocasiones con repercusiones por el dolor que producen y que puede ocasionar prdida del apetito y malnutricin en el nio pequeo. En general, el cuadro de caries del bibern se diagnostica tardamente, cuando se fracturan los incisivos, o por dolor al ingerir alimentos (Fig. 15.6.2). El pediatra debe estar alerta ante estos errores dietticos y debe ser capaz de diagnosticar la forma inicial de este patrn de caries (Fig. 15.6.3). La gravedad es proporcional a la prolongacin de los errores nutricionales. El tratamiento odontolgico de estos casos es difcil por la corta edad, incapacidad de colaborar, complejidad en el tratamiento y la necesidad de extracciones, siendo habitual en estos pacientes el tratamiento bajo anestesia general. Adems, debe considerarse que esta afeccin se observa sobre todo en familias con bajo nivel socioeconmico, poblacin inmigrante y padres ms bien indulgentes. Tambin se puede observar que los padres y, especialmente, las madres, presentan altos ndices de caries.

Caries rampante. Son caries mltiples de inicio agudo, que incluyen muchos dientes en superficies que habitualmente no son susceptibles. Suele ocurrir en nios o en adolescentes. Puede ser debido a un consumo exagerado de hidratos de carbono, mala higiene oral y reduccin del flujo salival. Las lesiones son extensas y producen una rpida cavitacin y destruccin de la corona, comprometiendo precozmente a la pulpa. A diferencia de la caries de bibern, los incisivos inferiores suelen afectarse. En pacientes con mltiples caries debe diferenciarse si realmente es una caries rampante de aparicin sbita o representa aos de negligencia y falta de cuidados dentales.

Prevencin de la caries Es la base para evitar la aparicin de caries y sta incluye una educacin de padres, cuidadores y del personal sanitario en general. La informacin que reciben los padres debe ser en el periodo gestacional, que es el periodo en el que ellos estn vidos a recibir informacin. La higiene debe iniciarse desde la salida de los primeros dientes, desde los 6 meses de vida y estar alerta a los errores dietticos, subrayando que la presencia de caries en el periodo preescolar guarda relacin con presencia de caries en denticin permanente. Para instaurar un plan de prevencin y tratamiento adecuado es aconsejable establecer un nivel de riesgo de desarrollar caries. La prevalencia de caries ha disminuido, pero el riesgo de caries no est distribuido de forma uniforme entre la poblacin. En la poblacin existen grupos con mayor riesgo, bien sea por circunstancias individuales, o porque estn mdicamente comprometidos. Los nios que por su patologa reciben habitualmente tratamientos con jarabes con alto contenido de azcar, sacarosa o ciertos medicamentos, como antihistamnicos que producen xerostoma, se deben considerar con alto riesgo de caries. Asimismo, en los pacientes con retraso mental, parlisis cerebral, autistas, cardipatas, se deben extremar las medidas preventivas. En la prevencin tienen parte destacada el pediatra y los educadores, que deben influir en el nio y su entorno para la adquisicin de unos correctos hbitos dietticos e higinicos. El odontopediatra, tambin en sus revisiones peridicas, debe ensear y motivar para conseguir una buena higiene y salud buco-dental, a la vez que detectar y corregir precozmente las caries iniciales. La prevencin abarcar:
Hbitos dietticos. La estrategia preventiva va encaminada a evitar el exceso de azcar en la dieta y limitar la ingesta entre las comidas. El consejo diettico ha de ser prctico, con objetivos reales. Establecer un horario fijo de comidas, limitando el nmero de tres a cuatro comidas regulares, insistiendo en la necesidad de evitar picar entre comidas. Intentar disminuir la cantidad de azcar consumido y restringirlo principalmente a las horas de comidas; evitar alimentos ricos en sacarosa (usar sorbitol o xilitol), no consumir los llamados alimentos pegajosos (caramelos blandos) que, por permanecer durante mucho tiempo en contacto con el diente, tienen ms poder cariognico. Asimismo, hay que desterrar la costumbre de impregnar el chupete del lactante en miel o azcar. Con respecto a la lactancia materna, sta debe abandonarse progresivamente despus de la erupcin de los dientes, aproximadamente al ao de

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Aparato digestivo
Cuadro 15.6.1. Dosificacin del flor segn el contenido de flor en el agua (en

edad. Tanto la lactancia materna como el uso del bibern no deben administrarse durante el sueo despus de los 6 meses por la erupcin dental. Las tomas de bibern no deben prolongarse ms tiempo del debido (15-20 minutos), procurando dar despus agua, ya que se ha comprobado su importante influencia en la aparicin de caries. Debe tenerse en cuenta el peligro de la ingesta frecuente, por parte de los nios, de refrescos y zumos. El carcter cido de estas bebidas, junto al alto contenido en azcar, causa un descenso importante del pH bucal, favoreciendo la desmineralizacin del esmalte. Se debe recomendar el aumento de alimentos considerados protectores, como vegetales, frutas y legumbres, que ejercen un efecto beneficioso al estimular el flujo de saliva; de este modo, por su accin buffer, se logra controlar hasta el 90% de los cidos producidos por la placa. La leche y el queso actan reduciendo la desmineralizacin y favoreciendo la remineralizacin del esmalte; el mecanismo probablemente sea por su efecto tampn y aumentando las concentraciones de calcio y fosfato. Cuidados higinicos. Tienen por finalidad la eliminacin de la placa dental. Su inicio debe ser precoz, tras la erupcin de los primeros dientes, alrededor de los 6 meses. Los padres o cuidadores pueden limpiar los dientes con una gasa pequea, un dedal cepillo, o un cepillo mojado con cerdas blandas, sin dentfrico, especialmente en la noche, despus de la ltima toma de alimento. Se debe extender el uso del cepillo dental desde muy temprana edad, despus de cada comida, abarcando ambas arcadas en sus vertientes externa, interna y masticatoria, prolongndolo durante varios minutos y ejerciendo la suficiente presin. El cepillo debe ser pequeo, adecuado para la edad, para facilitar su movilidad y que llegue a todas las superficies. El aprendizaje por parte del nio comenzar a los 3 aos, siendo la efectividad del cepillado responsabilidad exclusiva de los padres. Se considera que entre los 7 y 9 aos la responsabilidad se reparte al 50% entre el nio y los padres. Se debe insistir en el uso del hilo dental, el cual permite limpiar los intersticios entre dientes, donde no llega el cepillo. La introduccin de la seda dental debe realizarse en la denticin temporal cuando los molares se encuentren en contacto, para evitar caries en la zona interproximal y tambin debe realizarse por los padres. Los dentfricos deben tener una baja concentracin de flor (500 ppm), se deben utilizar pequeas cantidades y debe introducirse cuando el nio sea capaz de no tragar, generalmente a partir de los 3 aos. Administracin de flor. Se realiza en dos fases: preeruptiva y posteruptiva, establecindose dos formas de administrar flor, la primera por ingesta oral (sistmica) y la segunda por va tpica. Se ha observado que es ms importante el flor tpico que el flor sistmico. El flor, en la cavidad oral, se une de forma laxa a la apatita de la superficie del esmalte y forma parte de los depsitos de fluoruro clcico, relativamente solubles, y ejerce su efecto protector en el periodo post eruptivo. Se incorpora al esmalte formando fluoroapatita y fluorhidroxiapatita, aumentando la resistencia del esmalte, y posee una accin inhibidora de la formacin y colonizacin de las bacterias. Aplicacin tpica del flor. Puede hacerse mediante los dentfricos fluorados, colutorios o topicaciones por parte de personal especializado mediante la aplicacin de geles y barnices sobre el diente. Administracin de flor por va oral. El flor sistmico tiene un efecto preventivo ms modesto, actuando principalmente en el periodo preeruptivo por incorporacin del flor a travs de la circulacin sangunea al esmalte en desarrollo. La ingestin oral puede tener tambin un efecto tpico por el contacto de este elemento con los dientes erupcionados mientras est presente en boca. El flor se absorbe en el tracto gastrointestinal y, por la circulacin sangunea, se distribuye en el organismo. Se deposita sobre todo en tejido seo y dientes y el 80% del flor ingerido se excreta, principalmente por el rin (50%), por el sudor (30%), heces (10%) y muy poco por la saliva (1-2%). La fuente natural ms importante de aporte del flor es el agua de beber y la concentracin ptima est entre 0,7-1,2 ppm (vase cap. 12.21). Otras formas alternativas son la fluorizacin de la sal y de la leche, pero en estos casos el principal problema es la variacin individual en su consumo. Tambin debe tenerse en cuenta el contenido de flor de las bebidas y alimentos manufacturados con agua fluorada y, especialmente, en nios pequeos alimentados con frmulas infantiles. En el nio, las fuen-

ppm)
Intervalo de edades 0-6 meses 6 meses-3 aos 3-6 aos 6-16 aos Concentracin de fluoruros en el agua domstica < 0,3 ppm 0,3-0,5 ppm > 0,6 ppm 0 0,25 mg 0,50 mg 1 mg 0 0 0,25 mg 0,5 mg 0 0 0 0

tes ms importantes son: el agua, el dentfrico y los suplementos. Se cree que, con lo que ingiere a partir del dentfrico y del agua correctamente fluorada o la simple toma de bebidas con alta concentracin de flor (aguas minerales), se puede exceder el nivel ptimo. Se estima que los dentfricos aportan 1 mg de flor por gramo, y que los nios menores de 6 aos se tragan entre el 30 y 60% del dentfrico aplicado, por ello debe tenerse en cuenta la ingesta de flor en los nios, que puede pasar inadvertida, por lo cual la introduccin del dentfrico no se recomienda hasta que el nio tiene 3 aos. Cuando no existe el consumo adecuado de flor por el agua est indicado el aporte diario de suplementos de flor mediante tabletas o gotas de fluoruro sdico. Las gotas son aconsejables en nios que tienen dificultad para masticar. A los nios mayores se les debe motivar a que mastiquen la tableta para aprovechar el efecto tpico. Los suplementos de flor tienen una accin beneficiosa cuando son administrados durante periodos prolongados. Para su dosificacin debern tenerse en cuenta: la edad, los hbitos alimentarios y la concentracin de flor en el agua de consumo. La Asociacin Dental Americana recomienda la dosificacin suplementaria de flor oral segn el Cuadro 15.6.1. En cuanto a la toxicidad sistmica del flor, el consumo incontrolado, tiene el peligro de intoxicacin, que puede manifestarse de forma aguda por vmitos, nuseas, diarrea y puede llegar a producir la muerte. Los efectos txicos se manifiestan cuando se excede de los 5 mg/kg (la dosis letal oscila entre 30-60 mg/kg), o de forma crnica, alterando el color y la estructura de los dientes, dando lugar a la fluorosis. Esta alteracin se define como un estado de hipomineralizacin permanente del esmalte caracterizado por una mayor porosidad causada por un exceso de flor, que alcanza el diente durante los estadios de desarrollo. El grado de fluorosis est relacionado con la cantidad de flor ingerida y su efecto es acumulativo. Se considera dosis de riesgo por encima de los 2 mg/da en los aos previos a la erupcin y los factores de riesgo incluyen el uso de suplementos y el uso precoz de dentfricos. Clnicamente se caracteriza por alteraciones del esmalte que van desde simples manchas blancas opacas veteadas (en las formas leves) hasta cambios en la forma del esmalte, que adquieren un aspecto moteado o de estriaciones con manchas de color, amarillas o marrones. El momento crtico en el caso de los incisivos corresponde a los 22 y los 36 meses de edad. Selladores de fosas, surcos y fisuras. Las fosas, surcos y fisuras son las zonas con mayor incidencia de caries, probablemente porque favorecen la retencin de placa y es donde la accin del flor es menos efectiva. Para prevenir las caries en estas zonas se han desarrollado los selladores de resinas con la finalidad de crear una barrera fsica que impida la acumulacin de bacterias y restos orgnicos. El material de sellado ms empleado es la resina bis-GMA, y su colocacin precisa de una tcnica mediante la creacin de microrretenciones. En los pacientes con alto riesgo de caries, los sellados se colocarn en los primeros molares permanentes, tras su erupcin a los 6 aos, en molares y premolares con fosas, surcos y fisuras pronunciadas y en denticin temporal si existe evidente peligro. Control qumico de la placa dental. Los agentes antimicrobianos se utilizan como mtodo auxiliar para el control de la placa bacteriana en pacientes diagnosticados de alto riesgo de caries. Entre varios productos que se han ensayado destaca la clorhexidina como uno de los productos ms utilizados para disminuir el nmero de colonias de S. mutans. La clorhexidina es una biguanida, detergente catinico con actividad anti-

Caries y enfermedad periodontal

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Figura 15.6.5. Gingivitis intensa inducida por placa.

periodonto (periodontitis). El periodonto lo conforman el ligamento periodontal, cemento radicular y hueso alveolar.
Figura 15.6.4. Celulitis por caries como factor etiolgico.

bacteriana de amplio espectro a la que el S. mutans parece ser especialmente sensible. A bajas concentraciones tiene un efecto cariosttico, mientras que a altas concentraciones es bactericida. Puede utilizarse en forma de pasta dentfrica a concentraciones del 0,5 y del 1%, colutorio y en gel al 1%. Su uso continuado debe limitarse a 15 das para evitar efectos secundarios, como alteraciones del gusto, tincin extrnseca, aumento del clculo y descamacin superficial de la mucosa bucal. Es interesante la aplicacin profesional de barnices al 1%. Es preciso reaplicar a los 3 meses, puesto que las bacterias no se logran inhibir totalmente. Adems de administrarse en nios con alto riesgo de caries, puede ser utilizado por las madres en el momento en que erupcionan los primeros dientes de sus hijos, para disminuir la transmisin vertical de S. mutans. La lucha contra la caries mediante vacunas, antibiticos y enzimas, est en fase experimental.

Complicaciones de las caries Las complicaciones ms frecuentes de las caries son las infecciones de origen dental. La caries evolutiva afecta a la dentina, ocasionando dolor y sin tratamiento adecuado tiene lugar una invasin bacteriana de la pulpa, llegando al tejido seo, acompaado de un dolor paroxstico que aumenta con la presin y el calor. Al extenderse, la infeccin sea rompe el periostio y se extiende a travs de los espacios anatmicos faciales, dando lugar a las celulitis localizadas o difusas, con fiebre y malestar general (Fig. 15.6.4). En ocasiones pueden ser muy graves cuando afectan al espacio sublingual (angina de Ludwig), o cuando afectan al espacio retrofarngeo, pudiendo comprometer la vida del paciente por la obstruccin de las vas altas que provocan y por la infeccin difusa y progresiva que se instaura. El tratamiento pasa de ser odontolgico en el inicio medicoquirrgico, requiriendo a veces hospitalizacin, aporte antibitico con amoxicilinacido clavulnico, desbridamiento y exodoncia quirrgica. Otras secuelas son la prdida precoz del diente temporal, que da lugar a alteraciones de la erupcin dental: adelanto si est prximo al recambio, o retraso si se produce en edades muy tempranas; prdida de espacio y maloclusiones secundarias. La prdida precoz de varios dientes altera la capacidad masticatoria, la emisin de fonemas y el desarrollo de la oclusin normal, sobre todo a nivel anterior al perderse la gua incisiva. ENFERMEDAD PERIODONTAL EN NIOS Y ADOLESCENTES
La patologa gingival y la periodontal se caracterizan por alteracin en la forma, consistencia, volumen, adaptacin del margen gingival, cambio de coloracin, hemorragia y exudado de la enca (gingivitis) y del

Gingivitis Es la inflamacin de la enca sin prdida reconocible de hueso o insercin del tejido conectivo y est inducida, fundamentalmente, por placa dental. La gingivitis tiene una alta prevalencia en nios y adolescentes y aumenta con la edad, empezando en la denticin temporal, alcanzando su pico en la pubertad. Las caractersticas tpicas incluyen inflamacin, eritema gingival, prdida del contorno, sangrado marginal y falsas bolsas periodontales (Fig. 15.6.5). Todos estos sntomas son reversibles con el tratamiento apropiado. Existen factores de riesgo generales y locales que influyen en la predisposicin a desarrollar la gingivitis. Entre los generales destacamos la accin hormonal en la pubertad, embarazo, el uso de anticonceptivos orales; los frmacos anticonvulsivantes (hidantonas), inmunosupresores (ciclosporina), antagonistas del calcio (nifedipino); enfermedades como VIH, leucemia, diabetes mellitus insulinodependiente, deficiencia de vitamina C y el consumo de tabaco. Entre los factores locales, se consideran: la presencia de clculo o sarro supra y subgingival, malposicin dental, restauraciones desbordantes, ortodoncia fija, respiracin bucal y xerostoma. La gingivitis puede progresar a periodontitis incipiente del adulto en una proporcin considerable de adolescentes. Aunque la prevalencia, extensin y gravedad aumentan con la edad, no suele ser una forma grave de enfermedad periodontal. A pesar de ello, representa la transicin de una afeccin periodontal reversible a una irreversible y, como los efectos de la destruccin periodontal, se acumulan durante toda la vida del paciente. El tratamiento debe estar dirigido a limitar la progresin de la enfermedad, mediante la eliminacin de placa por medio del cepillado y el uso de seda dental. Existen unos cuadros clnicos caractersticos:
Gingivitis necrosante. Anteriormente conocida como gingivitis ulcerativa necrosante aguda (GUNA), en la actualidad se sugiere incluir en las enfermedades periodontales necrotizantes. Aparece principalmente en la adolescencia. Se caracteriza por la ulceracin y necrosis de la papila interdental, sangrado espontneo o a la leve provocacin, halitosis, ganglios linfticos afectados y dolor. Se asocia a una flora bacteriana caracterstica que incluye especies de fusiformes, espiroquetas, bacteroides y Pseudomonas, que invaden el tejido gingival, en ocasiones aprovechando unas alteraciones preexistentes en el husped (diabetes, hemopatas e inmunodeficiencias) y, sobre todo, a una deficiente higiene oral. Un exudado necrtico pseudomembranoso cubre el tejido gingival y las papilas interdentarias se van necrosando poco a poco. El tratamiento consiste en: higiene oral adecuada, control qumico de la placa bacteriana mediante colutorios, eliminacin de factores locales (clculo, tejido necrtico y otros acmulos) y antibiticos cuando existe afectacin del estado general o cuando el tratamiento local es ineficaz.

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Aparato digestivo

Agrandamiento gingival por frmacos. Errneamente denominado hipertrofia o hiperplasia, se trata de un crecimiento anmalo de las encas, principalmente sobre los dientes anterosuperiores, que puede llegar a cubrir por entero estos dientes. Con frecuencia la enca presenta signos inflamatorios, aunque no es dolorosa. Se presenta habitualmente en pacientes tratados con difenilhidantonas (vase Fig. 15.4.2), ciclosporinas y nifedipino. El tratamiento incluye medidas higinicas bucales rigurosas.

Periodontitis Es la inflamacin del periodonto, que incluye una prdida irreversible de la insercin del tejido conectivo y del hueso alveolar. Se puede identificar prdida de insercin periodontal y hueso de soporte en uno o ms sitios en el 5-9% de los nios mayores de 5 aos, lo que indica con claridad que las formas destructivas de enfermedad periodontal no son exclusivas del adulto. Como en la gingivitis, su origen principal es la presencia de placa dental. La prevalencia de periodontitis es menor en nios que en adultos; sin embargo, el diagnstico y tratamiento tempranos son esenciales debido a que: 1) la intensidad de la periodontitis en nios puede ser significativa; 2) los nios con afeccin periodontal incipiente pueden convertirse en adultos con periodontitis avanzadas; 3) existe una asociacin entre periodontitis y enfermedades sistmicas; 4) las poblaciones y familias de riesgo pueden ser diagnosticadas e incluidas en programas preventivos y teraputicos, y 5) la prevencin y tratamiento de la mayora de enfermedades periodontales son relativamente sencillas y efectivas. La gingivitis y periodontitis actualmente quedan agrupadas en las siguientes entidades clnicas (Workshop for a Classification of Periodontal Diseases and Conditions, 1999): 1) gingivitis inducida por placa, que es la ms frecuente; 2) periodontitis agresiva, antes llamada de inicio precoz o prepuberal, que se presenta en formas localizada o generalizada; 3) periodontitis crnica, anteriormente denominada del adulto; 4) enfermedades periodontales necrosantes (gingivitis y periodontitis necrosantes), y 5) formas relacionadas con enfermedades sistmicas. Diversos microorganismos de la placa dental han sido implicados en el desarrollo y progresin de la periodontitis. Entre los ms significativos se encuentran: Actinobacillus actinomycetemcomitans, Bacteroides forsythus, Prevotella intermedia, Porphyromonas gingivalis, Eikenella corrodens y Treponema denticola. A pesar de la presencia de patgenos periodontales, debe existir un desequilibrio entre el ataque bacteriano y la respuesta del husped para que se desarrolle una periodontitis en un nio. La periodontitis agresiva generalizada, en contadas ocasiones, puede afectar a la denticin temporal, dando como resultado la prdida prematura de los dientes. En estos casos, es necesaria una exploracin complementaria del nio debido a que la periodontitis suele asociarse a una enfermedad sistmica subyacente, principalmente defectos en la funcin y quimiotaxis de los neutrfilos y alteraciones de inmunoglobulinas. De igual manera, se ha sugerido una predisposicin gentica en este tipo de enfermedad periodontal (Fig. 15.6.6). Las alteraciones genticas que, habitualmente se asocian con destruccin periodontal en nios y adolescentes, son: la neutropenia cclica, la agranulocitosis, la deficiencia de adhesin de los leucocitos, la hipofosfatasia, la histiocitosis X y los sndromes de: Chediak-Higashi, Papillon-Lefvfre, Down y Ehlers-Danlos, entre otros.
Tratamiento. Vara en funcin de la extensin y gravedad del caso pero, generalmente, se realiza en tres fases: 1) terapia inicial o causal, para eliminar o controlar la placa; 2) terapia correctiva para administrar las medidas teraputicas y restaurar la funcin y esttica, y 3) terapia de

Figura 15.6.6. Periodontitis agresiva en nio sano.

mantenimiento, para prevenir la recurrencia de la enfermedad y su progresin. La terapia inicial se basa en medidas de higiene oral (limpiezas, tcnica de cepillado, uso de la seda dental, enjuagues de clorhexidina); la terapia correctiva se basa en procedimientos quirrgicos y antibioticoterapia (amoxicilina, metronidazol, amoxicilina-cido clavulnico y tetraciclinas) y, por ltimo, la terapia de mantenimiento se realiza mediante visitas de seguimiento a intervalos de tiempo apropiados segn el diagnstico. En cualquier tipo de enfermedad periodontal, el xito del tratamiento depende del diagnstico temprano de la enfermedad.

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Patologa de las glndulas salivales

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15.7 Patologa de las glndulas salivales


A. Cahuana-Crdenas, N. Pociello-Albiana

Las enfermedades que afectan a las glndulas salivales de las estructuras orofaciales afectan tambin a las glndulas submucosas de las vas areas superiores, incluidas las glndulas secretoras de moco de la nariz, los senos paranasales y la laringe. Los procesos patolgicos bsicos que afectan a las glndulas salivales son: de naturaleza congnita, lesiones reactivas y obstructivas, infecciones, trastornos inmunopatolgicos y tumorales. Un sntoma comn en todos estos procesos es la tumefaccin glandular. Las lesiones infecciosas y obstructivas son habitualmente dolorosas, mientras que los trastornos inmunolgicos y neoplsicos suelen caracterizarse por una tumefaccin indolora.

PATOLOGA CONGNITA
Las glndulas salivales son rganos de naturaleza tbulo-acinar, constituidas por dos grupos: las mayores, que agrupan las partidas, submaxilares y sublinguales, y las menores, que se sitan en toda la mucosa oral (labiales, yugales, palatinas, trgono, suelo de la boca y lengua). La partida es la ms voluminosa y est situada en la fosa retromandibular. Consta de un lbulo superficial y un lbulo profundo, situndose entre stos el nervio facial y sus ramas motoras. Desemboca por el conducto de Stensen (mal llamado conducto de Stenon) frente al segundo molar superior. La inervacin parasimptica secretora depende del IX par craneal. Su secrecin salival es serosa, muy fluida y sin mucina, siendo ms abundante durante la deglucin, momento en que es responsable de la mayor parte de la secrecin. Es rica en IgA secretora y amilasa. La submaxilar se ubica en el tringulo submandibular y desemboca en el suelo de la boca a travs del conducto de Wharton, prximo al frenillo lingual. Su inervacin secretomotora depende del nervio facial. La secrecin salival es mixta, seromucosa, con mucina y, por lo tanto, ms espesa. Predomina en reposo. La sublingual se sita en el suelo de la boca, entre la musculatura mandibular y la lingual. Desemboca en el suelo de la boca a travs de ms de 20 conductos excretores. Su conducto excretor se denomina de Bartholin. Su inervacin es parasimptica. La secrecin es mucosa, rica en mucina y se secreta, sobre todo, en reposo. Las glndulas salivales menores tienen una secrecin mucosa que permite humidificar la cavidad oral. La saliva secretada alcanza un volumen diario en un adulto entre 500 y 1.500 mL, siendo un 99,5% agua y el resto, sales minerales, prtidos (aminocidos, mucina y albmina), glcidos, lpidos, vitaminas, hormonas y enzimas (ptialina, lipasa). Su pH es ligeramente cido y citolgicamente contiene: clulas epiteliales, leucocitos polimorfonucleares y grmenes de la flora bucal. La saliva ejerce varias funciones. Adems de la digestiva, tiene un efecto buffer, interviene en el transporte de sustancias efecto de limpieza mediante la accin de arrastre, efecto antisptico y bactericida (mediante sus anticuerpos, lisozimas, bacteriolisinas y fagotitos). La escasa produccin de saliva o xerostoma se observa tras la administracin crnica de determinados frmacos, como antidepresivos, neurolpticos o parasimpaticolticos. Se observa tambin en pacientes que han sido sometidos a radioterapia cervicofacial y en ciertas afecciones, como los sndromes de Sjgren, de Down y de Prader-Willi. La sialorrea puede estar motivada por procesos locales o sistmicos (encefalitis, corea). En ocasiones es de tipo vagal, antes de la toma de alimentos. Hipoplasia o agenesia de glndula partida. Puede acompaarse de ausencia del conducto de Stensen o Stenon y no suele asociarse a tejido salival ectpico. Clnicamente puede manifestarse como xerostoma. Tejido salival accesorio. Existe tejido salival en localizaciones diferentes a las habituales, como hipfisis, odo medio o externo, mandbula, conducto tirogloso, tiroides, paratiroides y ganglios linfticos cervicales. En un 20% de la poblacin, se encuentra una glndula parotdea accesoria que puede presentar patologa de glndula salival. Del 1 al 7% de las neoplasias parotdeas asientan en glndulas accesorias.

PATOLOGAS REACTIVA Y OBSTRUCTIVA


Mucocele. Es una de las lesiones ms frecuentes en la edad infantil, de naturaleza reactiva y obstructiva. Consiste en un quiste mucoso de extravasacin secundario a la lesin de una de las glndulas salivales menores al nivel de los labios o las mejillas. Se debe al conducto excretor roto por un mordisco en los labios o a otras lesiones menores mientras que las clulas acinares siguen excretando saliva al conducto. En el punto de seccin la saliva se extiende al tejido conjuntivo, formando un depsito de moco que distiende los tejidos circundantes y es rodeado por una cpsula fibrosa. La mayora de los mucoceles son tumoraciones azuladas perfectamente delimitadas, aunque las lesiones antiguas pueden presentar una superficie queratinizada blanquecina. El tratamiento es la escisin quirrgica de la glndula salival accesoria. En ocasiones los quistes revientan y curan espontneamente (Fig. 15.7.1). La extravasacin de saliva en el suelo de la boca por rotura de un conducto de la glndula sublingual o submandibular da lugar a un quiste mucoso y recibe el nombre de rnula por su aspecto finamente vascularizado y distendido similar al de un vientre de batracio. Es un tumor blando, azulado, a un lado del suelo de la boca. Cuando la lesin se hernia a travs del msculo milohioideo y afecta al cuello, se forma una rnula sumergida. El tratamiento es la escisin quirrgica completa. Las lesiones de mayor tamao pueden requerir marsupializacin (Fig. 15.7.2). Quiste de retencin mucosa. Es una tumefaccin causada por una obstruccin del conducto excretor de una glndula salival. La cavidad est revestida de epitelio y rellena de moco y suele afectar a las glndu-

Figura 15.7.1. Mucocele en mucosa del labio inferior.

Figura 15.7.2. Rnula en el suelo de la boca.

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Aparato digestivo

las salivales menores, formando lesiones uniloculares o multiloculares. Clnicamente, es indistinguible del mucocele. Sialolitiasis. La litiasis salival es la causa ms frecuente de patologa obstructiva y est constituida por concreciones calcreas, ovaladas o redondeadas, formadas en el conducto excretor de la glndula y, menos frecuentemente, en su parnquima. La localizacin habitual es en la submaxilar (90%), favorecida porque la saliva es ms espesa, rica en mucina, con pH alcalino y porque el conducto de Wharton es ms largo y tortuoso. La clnica es caracterstica, con sntomas de tumefaccin y dolor tipo clico, por la obstruccin que ocasiona la litiasis tras la ingesta de alimentos o estimulacin de la salivacin. La tumefaccin es consecuencia de la dilatacin ductal producida por la retencin de mucina en los conductos bloqueados y mejora posteriormente con la desobstruccin, apareciendo sialorrea. La capacidad de recuperacin y regeneracin de una glndula obstruida depende del grado de necrosis acinar y fibrosis lobulillar. Si la capacidad secretora ha quedado destruida y las secreciones normales no pueden lavar los conductos, se produce una infeccin retrgrada, apareciendo una infeccin pigena con tumefaccin, dolor, fiebre y malestar. En el caso de la partida, son ms frecuentes los signos de sobreinfeccin o sialodenitis aguda bacteriana presentando, adems, otalgia refleja, celulitis de la piel y trismus. Si hay litiasis recidivante, puede alterarse la funcin de la glndula y transformarse en sialodenitis crnica recidivante con episodios subagudos de retencin salival. El diagnstico es clnico, con una palpacin dolorosa y exploracin del orificio del conducto excretor, que estar enrojecido, con emisin de pus o clculos. Si los clculos son radioopacos, las radiografas dentales, como la oclusal y la panormica, pueden confirmar el diagnstico. La sialografa, en fase no aguda, muestra el estrechamiento del conducto y la arquitectura de la glndula. La ecografa, TC y RM pueden aportar mayor informacin, sobre todo si se sospecha la existencia de una neoplasia. El tratamiento inicial es mdico mediante sialogogos, espasmolticos y antibiticos que se eliminen a travs de la saliva (betalactmicos y macrlidos). Si persiste la clnica, est indicada la ciruga, con extraccin de los clculos y, en los casos crnicos de sialoadenitis obstructiva, puede ser necesaria la reseccin parcial de la glndula. Las glndulas salivales reaccionan ante una lesin u obstruccin, sufriendo una inflamacin crnica, dando lugar a una degeneracin atrfica y necrosis con sustitucin del parnquima (acini) por linfocitos, clulas plasmticas y tejido fibroso, pero conservando gran parte de la arquitectura ductal. Dicha fibrosis se conoce como sialoadenitis esclerosante crnica.

OTRAS ENTIDADES
Parotiditis txicas. Pueden ser producidas por mercurio, plomo o cobre. Hay frmacos que reducen la secrecin salival: cimetidina, anticolinrgicos, fenotiazinas, isoprenalina, fenilbiutazona, alfa-metildopa, bromuros, tiouracilo, nifedipino. Parotiditis crnica recidivante. Tambin denominada parotiditis recurrente juvenil, cursa en parotiditis. Se producen brotes repetidos de tumefaccin parotdea unilateral o bilateral en intervalos variables. El primer brote es difcil de distinguir de la parotiditis epidmica aunque existen algunas diferencias: la tumefaccin es algo ms dura, delimitada, sin edema, con dolor moderado y con aparicin, por el conducto de Stensen, de una secrecin mucopurulenta. El pico de incidencia est entre los 3 y 6 aos. La etiologa y etiopatogenia permanecen desconocidas. El diagnstico se realiza por ecografa, sialografa y puede ser necesario la sialoendoscopia. La ecografia muestra zonas hipoecoicas y otras heterogneas, la sialografa muestra sialoectasia. El tratamiento conservador incluye analgsicos, antiinflamatorios, antibiticos, en el brote. La sialoendoscopia y lavado de la glndula parotdea comprometida es una opcin de tratamiento. es desconocida y El pronstico es benigno, desapareciendo en la mayora antes de la pubertad.

ENFERMEDADES INMUNITARIAS
Las enfermedades autoinmunitarias pueden provocar afeccin multiorgnica o afectar a un rgano nico. Cuando afectan a las glndulas mayores se denominan sialoadenitis autoinmunitaria y suelen asociarse con una afeccin similar de las glndulas lagrimales y tambin a poliartritis reumatoide. El proceso es crnico y progresivo, con destruccin de los acini. Las glndulas aumentan de tamao bilateralmente y presentan xerostoma. El patrn histolgico consiste en una infiltracin por linfocitos T que median en la destruccin de las clulas acinares y una proliferacin reactiva del tejido epitelial. Estos cambios tisulares dan lugar a la sialoadenitis linfoepitelial. sta es una manifestacin tpica en el sndrome de Sjgren y que tambin se ha descrito en pacientes infectados por VIH. Sndrome de Sjgren. Se pueden afectar todas las glndulas salivares pero ms frecuentemente la partida, presentando episodios recurrentes agudos y no dolorosos de tumefaccin parotdea o aumento difuso de la glndula. Puede preceder a la xeroftalmia y a la xerostoma. La imagen caracterstica en RM es la de patrn en sal y pimienta que aparece en los casos evolucionados. Ante la sospecha clnica con biopsia negativa de glndula salival menor, puede plantearse biopsia de la partida. Los pacientes con sndrome de Sjgren que tienen afectacin de la glndula partida poseen mayor riesgo de desarrollar un linfoma de esta glndula. Sarcoidosis. El 30% de los pacientes con sarcoidosis presentan afectacin parotdea, pudiendo ser la manifestacin inicial de la enfermedad. Clnicamente se presenta como un aumento del tamao de la glndula unilateral o bilateral que no es doloroso. Puede aparecer el sndrome de Heerfordt o fiebre uveoparotdea con parotiditis bilateral, fiebre, uvetis anterior y parlisis de pares craneales, principalmente del nervio facial. En las pruebas de imagen se observan mltiples lesiones de apariencia benigna (vase cap. 4.18). Sialoadenosis. Tumefaccin recidivante, bilateral, simtrica e indolora, de las glndulas salivales serosas (partidas) y las lagrimales con leve secrecin salival y lagrimal. Este trastorno puede presentarse de forma aislada o asociado a otras enfermedades sistmicas, como diabetes mellitus, hipotiroidismo, pancreatitis crnica, hiperlipoproteinemia, anorexia, bulimia, malnutricin, fibrosis qustica, acromegalia, hipogonadismo y por el uso de frmacos antidepresivos, antihipertensivos y contrastes yodados.

PATOLOGA INFECCIOSA
Sialoadenitis. Es la inflamacin de las glndulas salivales mayores y pueden ser por infecciones vricas, bacterianas o autoinmunes. Las entidades clnicas ms conocidas son: Parotiditis epidmica y otras vricas. La parotiditis vrica o paperas (vase cap. 6.7) es una infeccin viral aguda que es endmica en todo el mundo, causada por un virus ARN. El cuadro es de una sialoadenitis aguda; se manifiesta en forma de epidemias y era la principal causa de tumefaccin inflamatoria de las glndulas partidas antes de la generalizacin de la vacuna. Tambin otros virus pueden infectar las glndulas salivales, como los virus de la coriomeningitis linfocitaria, coxsackie A, echovirus, influenza A, adenovirus y parainfluenza tipos 1 y 3. La infeccin por VIH, en algunos pacientes, produce agrandamiento de las glndulas salivales y disminucin de la secrecin (vase cap. 4.5). Parotiditis supurada. Frecuentemente es secundaria a focos spticos localizados en la cavidad bucal. Clnicamente, adems de tumefaccin, hay enrojecimiento de la glndula y a la presin se aprecia salida de pus por el conducto de Stensen. Parotiditis micticas. Son muy poco frecuentes. Enfermedades infecciosas crnicas. La tuberculosis, la lepra y la sfilis, pueden aumentar el tamao y disminuir la secrecin de la partida.

PATOLOGA TUMORAL
Los tumores de glndulas salivales pueden derivar del epitelio salival (parenquimatoso) o del estroma conjuntivo (mesenquimales). Los

Patologa de las glndulas salivales

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tumores parenquimatosos son poco frecuentes en la edad peditrica, frente a los tumores mesenquimales, que afectan generalmente a nios y son, en su mayora, malformaciones vasculares o neoplasias benignas de origen vascular o fibrohistocitario. Los tumores salivales suponen menos del 1% de todos los tumores de la edad peditrica y menos del 5% se presentan en menores de 16 aos. La localizacin ms frecuente (90-95%) es la glndula partida y el 65% de los tumores de las glndulas salivales en nios son benignos. Clnicamente se caracterizan por presentar una superficie lisa y uniforme, coloracin superficial normal, morfologa redondeada y un revestimiento cutneo y mucoso intacto; son desplazables y asintomticos. El diagnstico se basa en los datos clnicos, en estudios de imagen y en la puncin aspiracin con aguja fina.

Tumores malignos Son poco frecuentes y, cuando afectan a las glndulas, lo hacen sobre todo a la partida en nios mayores y adolescentes. Clnicamente, estos tumores presentan morfologa irregular, superficie nodular, fija e indurada, telangiectasias superficiales, lceras, y tambin pueden presentar trastornos neurolgicos ocasionales.
Carcinoma mucoepidermoide. Es la neoplasia maligna ms frecuente de las glndulas salivales. Afecta raramente a nios y, cuando lo hace, es en la adolescencia. Afecta tanto a las glndulas mayores como a las menores. Son tumoraciones induradas que tienen un grado de agresividad variable, formado por clulas epiteliales planas estratificadas y secretoras de moco, carentes de cpsula. Se clasifican en tumores de grado bajo, intermedio y alto. Los de bajo grado se caracterizan por tener un crecimiento lento, estar bien delimitados, presentar reas qusticas y, poco frecuentemente, calcificaciones, a diferencia de los de alto grado, que son slidos y homogneos. El tratamiento es la reseccin quirrgica con diseccin crvico-ganglionar, si se trata de un tumor de alto grado. Carcinoma adenoideo qustico o cilindroma. Es muy poco frecuente en la infancia y aparece en glndulas mayores y menores, siendo el tumor maligno ms frecuente de la submaxilar y las menores. Es caracterstica la posible extensin perineural y las metstasis a distancia, especialmente en el pulmn. Rabdomiosarcoma. A pesar de que el sarcoma es el tumor ms frecuente en la edad peditrica, presentndose en un 40% en cabeza y cuello, es rara la afectacin de las glndulas salivales. La glndula que ms se afecta es la partida, por extensin directa (vase cap. 19.10). Leucemia y linfoma. Los linfomas primario y secundario de las glndulas salivales son poco frecuentes y, cuando aparecen, suelen afectar a la partida. En los estudios de imagen se observan masas intraparotdeas o infiltracin difusa, producindose un aumento difuso de la glndula que dificulta el diagnstico diferencial con otras patologas. Otros tumores malignos que pueden presentarse en la infancia, pero raramente, son: carcinoma de clulas escamosas, carcinoma de clulas acinares y adenocarcinoma.

Tumores benignos Hemangioma. Es el tumor benigno ms frecuente en esta localizacin, principalmente en menores de 1 ao. Suele ser congnito y crece durante los dos primeros aos y, posteriormente, regresa de forma espontnea. Clnicamente se presentan como tumoraciones blandas no dolorosas, que son hipoecoicas en la ecografa. Dado que la mayora son capilares, la actitud inicial es conservadora, indicndose ciruga slo en casos de hemorragia, infeccin, ulceracin o compromiso funcional.
Linfangioma. Malformaciones del sistema linftico congnitas en ms del 50% y con deteccin durante los dos primeros aos en ms del 90%. Se presentan como masas asintomticas que no regresan espontneamente y que pueden complicarse con sobreinfeccin o hemorragia. La ecografa y la tomografa muestran una masa con espacios qusticos tabicados. El tratamiento es quirrgico, frecuentemente con reseccin incompleta y con recurrencias (vase cap. 17.13). Adenoma pleomorfo o tumor mixto benigno. Es el ms frecuente de los tumores benignos. El 10% de los casos se producen en nios. Se halla compuesto fundamentalmente por una proliferacin de clulas mioepiteliales y por un amplio espectro de componentes del tejido epitelial y del mesenquimal y rodeado por una ntida cpsula fibrosa. Clnicamente se presenta como una masa dura, no dolorosa y de crecimiento lento y bien delimitado. Ecogrficamente se objetiva una masa hipo o isoecoica con calcificaciones o zonas de necrosis o de hemorragia. El tratamiento de eleccin es la reseccin quirrgica mediante lobectoma o sialoadenectoma. Dado que las recidivas son frecuentes debido a la presencia de focos extracapsulares, est contraindicada la enucleacin simple. Cistoadenolinfoma o cistadenoma papilar linfomatoso. Tambin conocido como tumor de Whartin, es el ms benigno, con un potencial de crecimiento autolimitado. Es una tumoracin indolora, de consistencia qustica y de localizacin frecuente en la partida y, preferentemente, en la cola. Es bilateral en un 10-15% y es la causa ms frecuente de masas mltiples parotdeas en uno o ambos lados. Lo caracterstico de este tumor es la mezcla de elementos ductales salivales qusticos y tejido linfoide normal. Por su comportamiento es considerado por la mayora de patlogos como un hamartoma. El estudio con TC o RM muestra una o varias masas bien delimitadas, qusticas y slidas. La gammagrafa suele ser til, ya que es hipercaptante y se comporta como un ndulo caliente. El tratamiento es la reseccin quirrgica, con riesgo de recidiva en un 12%, pero sin peligro de malignizacin. Otros tumores benignos que pueden presentarse en la glndula partida pero con frecuencia muy baja son: adenoma monomorfo, angiolipomas y neurofibromas.

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Aparato digestivo

15.8 Sndromes emetizantes. Diagnstico diferencial


F. Argelles-Martn, A.M. Argelles-Arias

mulos al centro del vmito donde se inician los fenmenos motores citados por vas vagal y esplcnica. Estmulos procedentes de otras zonas como tracto digestivo, reas vestbulo-ocular y cortical, tambin llegan al centro del vmito que coordina la secuencia de nusea, arcadas y vmito, as como los fenmenos acompaantes: sialorrea, taquipnea, taquicardia y algunos signos vegetativos como palidez y sudoracin. En alguna ocasin el vmito no va precedido de nuseas como ocurre cuando es causado por hipertensin intracraneal mientras en otros casos pueden aparecer nuseas no seguidas de vmito: el paciente nota la sensacin de distensin gstrica y malestar con deseos de vomitar. Clasificacin. El vmito es un sntoma muy frecuente en pediatra y ello hace difcil una clasificacin etiolgica clara y concisa. Afortunadamente la mayor parte de las veces es parte de un complejo sintomtico y no suele revestir gravedad. Otras veces es el sntoma principal y si es persistente, aparece en un RN, se acompaa de distensin abdominal, dolor abdominal intenso, contiene sangre o bilis o es proyectivo y cursa con afectacin del estado general puede ser manifestacin clnica de un proceso potencialmente grave (Cuadro 15.8.2). El vmito puede aparecer en el curso de enfermedades digestivas o extradigestivas y en ambos casos puede ser causa de complicaciones importantes, fundamentalmente metablicas por la prdida de agua y electrolitos o prdidas hemticas, como ocurre en el sndrome de MalloryWeiss por desgarros de la mucosa esofgica secundarios al esfuerzo del vmito. Es un sntoma de gran inters peditrico por: a) su elevada frecuencia, tanto mayor cuanto ms pequeo es el nio debido a las caractersticas citadas en el Cuadro 15.8.1 y por la alta incidencia de factores etiolgicos: infecciones, transgresiones dietticas, etc. b) La dificultad para hacer el diagnstico etiolgico habida cuenta de la gran cantidad de procesos que pueden producir vmitos en nios y adolescentes. No obstante la edad del paciente resulta muy til a la hora de elaborar un juicio diagnstico. c) La significacin clnica del vmito es muy diferente en cada caso. Se trata siempre de un fenmeno patolgico, a veces anodino y transitorio, o expresin de una afeccin grave. Puede ser el sntoma fundamental, como en el sndrome obstructivo; otras veces es un sntoma acompaante de procesos generalmente extradigestivos. No siempre es fcil diferenciar el vmito, que es la expulsin brusca del contenido gstrico por la boca a consecuencia de los eventos fisiopatolgicos citados, de la regurgitacin, que es la expulsin sin esfuerzo de pequeas cantidades de contenido gstrico o esofgico y que, a diferencia del vmito, no va precedida de nuseas ni se acompaa de contractura de la musculatura toracoabdominal. La rumiacin es una regurgitacin repetida y seguida de la deglucin de la totalidad o parte del material regurgitado. Como ya se ha comentado, es muy variada la etiologa y puede sistematizarse con fines didcticos segn la edad del nio.

El vmito es un sntoma muy frecuente en la etapa peditrica de la vida por una serie de caractersticas fisiolgicas tanto ms acentuadas cuanto menos edad tenga el nio (Cuadro 15.8.1). Tiene consecuencias fsicas en el nio que puede sufrir rotura de capilares por el esfuerzo, presentando petequias en cara y nariz o desgarros en la mucosa esofgica que se manifiesta como hemorragia digestiva (sndrome de Mallory-Weiss) e incluso rotura esofgica en casos de vmitos muy reiterados (sndrome de Boerhaave). Tambin se han descrito hernia del fundus gstrico en la cavidad torcica y cuadros de aspiracin, pero estas complicaciones son, afortunadamente, muy poco frecuentes. Las alteraciones metablicas secundarias al vmito son ms probables en forma de deshidratacin y trastornos del estado cido-bsico. La esfera psicoafectiva tambin puede afectarse en casos de vmitos frecuentes, dando lugar a rechazo de la alimentacin, aversin a determinados alimentos y anorexia. Este captulo sirve de introduccin a los siguientes, donde se exponen algunas entidades clnicas destacadas. Fisiologa. El vmito es el resultado final de un complejo mecanismo que se inicia con la relajacin del tercio inferior del esfago, el cardias y la mitad superior del estmago. Al mismo tiempo la glotis se cierra y el paladar blando se eleva para cerrar la comunicacin nasofarngea. Antes de producirse el vmito tiene lugar una serie de eventos motores en el tracto digestivo. En primer lugar se produce un notable aumento de la actividad segmentaria no peristltica en duodeno e intestino delgado. La vescula biliar se contrae y algn contenido del duodeno se regurgita al estmago. Posteriormente se pone en marcha una amplia contraccin del intestino delgado medio en sentido retrgrado rellenando el antro gstrico de contenido intestinal que incluye secreciones bilio-pancreticas. Este contenido intestinal neutraliza en parte el pH cido intragstrico y diluye el material existente. A continuacin se pone en marcha la contractura persistente de la capa muscular del estmago a nivel de la incisura angular impidiendo que el contenido gstrico fluya al duodeno a travs del antro. Posteriormente la pared muscular se contrae con fuerza junto con el diafragma, que desciende aumentando as la presin intraabdominal. Este aumento de presin se transmite al tercio distal del esfago que se halla relajado y provoca la expulsin del contenido gstrico. Se identifican dos regiones nerviosas que controlan el vmito: la zona quimo-receptora situada en el rea postrema del suelo del cuarto ventrculo hacia la zona caudal fuera de la barrera hematoenceflica y el centro del vmito localizado en el ncleo solitario envolviendo la formacin reticular de la mdula justo por debajo de la zona quimo-receptora. La zona quimo-receptora posee receptores especficos para sustancias como dopamina, acetilcolina, vasopresina, serotonina y otras. Posiblemente el 3,5 adenosn monofosfato sea el mediador comn que acta en la respuesta al estmulo de estos pptidos sobre el centro. Esta zona es activada por agentes emetizantes circulantes y por las vas eferentes llegan los estCuadro 15.8.1. Caractersticas del nio que facilitan el vmito Inmadurez de los mecanismos reguladores Peristaltismo ineficaz y poco coordinado Carcter lquido de la dieta en el lactante Aerofagia fisiolgica Escasa capacidad gstrica Infecciones frecuentes Repercusin en el tracto digestivo de patologa extradigestiva Incompetencia del esfnter esofgico inferior

VMITOS EN EL RECIN NACIDO


El RN posee muy marcadas todas las condiciones fisiopatolgicas que favorecen el vmito y es por ello que lo presenta con gran frecuencia. No es raro que regurgite despus de cada toma de alimento, sobre todo al expulsar el aire deglutido. Ello carece de significacin clnica y no afecta al bienestar del nio ni a su curva de peso. Tampoco es inusual que el neonato vomite secreciones deglutidas del canal del parto, a veces con moco y sangre. La realizacin de un test de Apt mezclando el contenido hemtico con NaOH permite diferenciar si es sangre fetal o sangre materna,
Cuadro 15.8.2. Signos de alarma ante un nio con vmitos Aparicin en el recin nacido Persistencia Distensin abdominal Dolor abdominal intenso Contenido hemtico o biliar Carcter explosivo Afectacin del estado general

Sndromes emetizantes. Diagnstico diferencial

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Cuadro 15.8.3. Causas de obstruccin en el recin nacido Mecnicas Atresias, estenosis, membranas Malrotacin. Pncreas anular Defectos de la pared abdominal Duplicaciones Malformaciones anorrectales Trombosis mesentrica leo meconial Enfermedad de Hirschsprung Perforacin intestinal Invaginacin Adherencias Microcolon Funcionales Enterocolitis necrotizante Inmadurez en RN pretrmino o bajo peso Distrs respiratorio. Sepsis Frmacos Depresin neurolgica Hipotiroidismo

lo cual es de gran inters a la hora de establecer una pauta diagnstica y teraputica. La hemoglobina fetal resiste la desnaturalizacin por la accin del hidrxido de sodio. Para realizar la prueba se mezcla una pequea cantidad del material vomitado con agua, una parte de la muestra con cinco de agua, se centrifuga y se aade 1 mL de hidrxido sdico 0,25 N al sobrenadante. Tras esperar unos cinco minutos se observa el color. La HbF permanece de color rosado. La Hb adulta se vuelve amarillenta. Como norma general, es conveniente pensar que el vmito durante el periodo neonatal puede ser expresin de una enfermedad grave y es necesario afinar en la anamnesis y la exploracin a fin de establecer el diagnstico etiolgico. Hay que obtener datos sobre el embarazo, enfermedades maternas, duracin, caractersticas del parto, instrumentacin y presentacin, as como la existencia o no de sufrimiento fetal, anoxia y medicacin administrada a la madre. En la exploracin hay que prestar especial atencin a los signos de madurez y a la exploracin neurolgica, as como al aspecto del abdomen y a la existencia de malformaciones congnitas, revisando la zona anal y comprobando la permeabilidad del esfago y del ano mediante sondaje.

ciaciones familiares de atresia duodenal e inmunodeficiencias. El sndrome VACTERAL, acrnimo de malformaciones vertebrales, atresia anal, anomalas cardiacas, fstula traqueoesofgica, estenosis de esfago, displasia del radio y malformaciones de los miembros, pueden tener carcter espordico pero hay descritas asociaciones familiares. Los antecedentes de fibrosis qustica pueden llevar a pensar en el leo meconial como causa de la obstruccin. La historia obsttrica es tambin de mucho inters. El antecedente aislado ms sugestivo de obstruccin intestinal congnita es el polihidramnios, consecuencia de la dificultad del feto para deglutir el lquido amnitico por la obstruccin que presenta. Es ms frecuente en las obstrucciones altas pero puede encontrarse, asimismo, en defectos de la pared abdominal, anencefalia, hernia diafragmtica, diabetes materna y en cualquier afeccin que condicione dificultad del feto para deglutir como algunas miopatas hereditarias. El hallazgo de polihidramnios en una embarazada obliga a la bsqueda mediante ecografa prenatal de signos de obstruccin intestinal tales como dilatacin de asas intestinales, hernias diafragmticas o malformaciones nerviosas del tipo del encefalocele o anencefalia. La diabetes materna durante el embarazo, especialmente pregestacional y mal controlada, puede causar diversas anomalas fetales. En el tracto gastrointestinal destacan la atresia intestinal, el situs inversus abdominal, la poliesplenia y los sndromes de regresin caudal, que incluyen la agenesia del sacro y la estenosis/atresia de ano. El consumo de determinadas drogas por la madre gestante puede ser tambin causa de malformaciones gastrointestinales. Tambin las infecciones padecidas durante el embarazo pueden producir malformaciones del tubo digestivo y obstruccin.

Sndrome obstructivo del recin nacido Es una urgencia neonatal que requiere una actuacin adecuada en el tiempo y en la forma para determinar si se trata de una obstruccin mecnica o funcional. En el primer caso, la terapia ser quirrgica y, en el segundo caso, esencialmente mdica. En el Cuadro 15.8.3 se relacionan las causas ms frecuentes de obstruccin intestinal en el RN, estudiadas con ms detalle en otros captulos (vase cap. 15.3). La obstruccin mecnica se produce cuando hay un impedimento fsico para la normal progresin del contenido gastrointestinal desde la boca hasta el ano. Lo ms frecuente es que se deba a una malformacin en forma de estenosis, membranas o atresias, pero tambin puede deberse a anomalas de estructuras vecinas o de la pared abdominal. La prematuridad puede ser causa de inmadurez en los plexos mientricos, lo que da lugar a una obstruccin intestinal. La obstruccin funcional ocurre en una estructura gastrointestinal correctamente desarrollada pero determinadas afecciones alteran su correcto funcionamiento. Es lo que sucede, por ejemplo, en las primeras fases de la enterocolitis necrotizante, en las infecciones neonatales o en el distrs respiratorio del neonato, entre otros. Tambin determinados frmacos, como los antihipertensivos administrados a la madre, pueden provocar esta situacin. En los RN de bajo peso o nacidos de partos laboriosos puede generarse tambin una ectasia pilrica que determina un cuadro pseudoobstructivo. Otras causas de obstruccin funcional son el dao del SNC por hipoxia o isquemia y el hipotiroidismo neonatal. La obstruccin se considera alta si est por encima de la zona media ileal, o baja si est por debajo de esta zona. La semiologa es diferente en una u otra situacin. Actualmente puede hacerse incluso el diagnstico prenatal por pruebas de imagen, como la ecografa y RM o pruebas genticas o bioqumicas. El primer paso para el correcto diagnstico es la historia que incluya aspectos familiares y personales, debiendo indagar sobre la existencia de malformaciones congnitas en otros miembros de la familia y no slo del tracto digestivo porque existen determinadas malformaciones que llevan aparejadas mayor frecuencia de anomalas digestivas. Hay tambin aso-

Signos y sntomas de obstruccin en el recin nacido El examen del abdomen permitir diagnosticar la gastrosquisis, el onfalocele o el abdomen en ciruela-pasa (prune-belly) y la inspeccin general puede poner en la pista de alguna cromosomopata, como el sndrome de Down, que a veces se acompaa de obstruccin intestinal. El hallazgo de malformaciones obliga a profundizar en el estudio para descartar otras anomalas. Es fcilmente detectable la atresia de ano o las malformaciones de la cloaca. No debe finalizar el examen de un RN sin explorar la zona anal, comprobando con una sonda la permeabilidad del orificio del ano. La inspeccin tambin aporta informacin del grado de madurez del nio, recordando que la prematuridad es un factor de riesgo para obstrucciones intestinales de etiologa funcional. La macrosoma es frecuente en hijos de madre diabtica o con diabetes gestacional y estos nios, como se ha sealado anteriormente, presentan con ms frecuencia obstrucciones mecnicas. Entre los signos ms frecuentes de obstruccin neonatal est la distensin abdominal, que puede aparecer en las primeras 24 horas de vida. Cuanto ms alta es la obstruccin, ms precoz ser el abombamiento del abdomen, salvo en la atresia de esfago en la que puede faltar, o en la hernia diafragmtica, donde se presenta distrs respiratorio y abdomen excavado. La distensin abdominal intermitente es sugestiva de obstruccin parcial o de tipo funcional. Si la obstruccin es a nivel del duodeno la distensin es muy precoz y se localiza en el cuadrante superior izquierdo del abdomen mientras que si es ms baja la distensin es ms generalizada y puede llegar a dificultar los movimientos respiratorios del nio. Un prolongado periodo libre de sntomas orienta ms a una obstruccin funcional. La coloracin purprica del abdomen distendido es un signo frecuente de perforacin con peritonitis. A veces, en las obstrucciones mecnicas pueden observarse ondas peristlticas en la pared del abdomen. La sialorrea y la dificultad para alimentarse son tambin signos de obstruccin intestinal sobre todo en la atresia de esfago que si se acompaa de fstula traqueoesofgica puede producir distensin del abdomen. En muchas ocasiones, la obstruccin intestinal en el neonato se manifiesta con grave afectacin del estado general como ocurre cuando hay perforacin y peritonitis. El vmito ser bilioso si el obstculo al trnsito intestinal est por debajo de la ampolla de Vater. La aparicin precoz orienta hacia una oclusin alta mientras que si es tarda es sugestiva de obstruccin distal. Los vmitos espordicos apuntan hacia una obstruccin intermitente del tipo de un vlvulo. El vmito de comienzo brusco en un nio previamente

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Aparato digestivo
Cuadro 15.8.5. Causas de vmitos en el lactante segn su frecuencia Frecuentes Sangre Hemograma Electrolitos pH Glucosa Amonio Lactato Aminocidos y carnitina Orina Cuerpos cetnicos Sustancias reductoras cidos orgnicos Aminocidos Carnitina Alimentacin mal reglada Gastroenteritis Reflujo gastroesofgico Infeccin sistmica Estenosis pilrica Invaginacin Alergia alimentaria Medicamentos Raras Sndrome adrenogenital Metabolopatas Hipertensin intracraneal Rumiacin Acidosis tubular renal Acidosis diabtica Apendicitis Duplicaciones intestinales

Cuadro 15.8.4. Determinaciones analticas ante la sospecha de vmitos por

metabolopata

bien y de contenido bilioso es sugestivo de malrotacin o volvulacin del intestino. El vmito provocado por una obstruccin de intestino delgado es frecuente, abundante, persistente y no proyectivo. Si la obstruccin es proximal puede acompaarse de peristltica gstrica visible. Un signo clnico de gran importancia en las manifestaciones de obstruccin es la ausencia de meconio, si bien hay que recordar que puede haber pequea evacuacin de meconio formado por material de descamacin intestinal y secreciones formadas por debajo de la oclusin y ello no invalida la sospecha diagnstica de obstruccin. Una vez elaborado el juicio clnico de obstruccin es necesario programar las pruebas complementarias a solicitar para intentar establecer un diagnstico etiolgico y prescribir el tratamiento.

Exmenes complementarios Se solicitarn siempre tras considerar qu se espera que aporten, su inocuidad y tolerancia, la fiabilidad y experiencia de quien lo practica e informa, y la economa y disponibilidad. De gran ayuda son los mtodos de diagnstico por la imagen. Inicialmente se aprovecha la radiologa simple de abdomen utilizando el aire como medio de contraste. Hay que recordar que se puede demostrar aire en el yeyuno incluso antes de los 60 minutos tras el nacimiento, en el leon a las tres horas y en el colon una vez transcurridas 4 5 horas. En el captulo 15.3 la figura 3 presenta un estudio radiolgico tpico de atresia duodenal con la imagen en doble burbuja, una corresponde a la cavidad gstrica distendida y otra, al bulbo duodenal, tambin distendido. Cuando se sospeche hernia diafragmtica de Bochdaleck o de Morgagni, la radiografa simple de trax puede ser suficiente para confirmar la sospecha. La ecografa aporta valiosa ayuda para el diagnstico etiolgico de la obstruccin. La mayora de las indicaciones para una radiografa simple de abdomen lo son tambin para una ecografa abdominal. Esta tcnica permite valorar el grosor de la pared intestinal, estructura y contenido, as como la funcin del tracto digestivo en parte. Es muy til para el diagnstico de atresia o estenosis duodenal y, a veces, tambin en la malrotacin con vlvulo. En la enterocolitis necrotizante y en la invaginacin, esta ltima poco frecuente en el periodo neonatal, resulta muy til para el diagnstico (vase cap. 15.15). Vmitos en recin nacidos sin obstruccin Como causas digestivas se consideran: alimentacin mal reglada, reflujo gastroesofgico, intolerancia a las protenas de leche (no olvidar que pueden encontrase protenas heterlogas procedentes de la alimentacin en la leche materna), perforacin, etc. Como causas extradigestivas hay que ponderar en primer lugar la hipoxia cerebral (vanse caps. 2.15 y 2.16), que puede manifestarse con vmitos. Los signos de hipoxia estn presentes al nacimiento en un nio que generalmente precis reanimacin en la sala de partos. El RN permanece aletargado o irritable, con llanto agudo peculiar. Presenta hipertona y adopta posturas caractersticas como la flexin de los dedos de las manos englobando al pulgar firmemente aproximado. Los reflejos del RN suelen ser anormales, generalmente abolidos. En poco tiempo la fontanela puede aparecer abombada, sobre todo en los casos de hemorragia craneal. En casos de hidrocefalia, hematomas o hemorragias, es frecuente que aparezcan los vmitos dentro del cortejo sintomtico. La ecografa transfontanelar suele aportar datos de gran inters para el diagnstico etiolgico. Las alteraciones metablicas (vanse caps. 12.4 y 12.9) se presentan a veces en el periodo neonatal en forma de vmitos. Es frecuente que la semiologa se diferencie poco de la que presenta un RN, que padece una sepsis. Frecuentemente el vmito, en tales situaciones, se sigue de aci-

dosis metablica acentuada. El neonato aparece aletargado, sin inters por las tomas y pierde peso con rapidez, generalmente por deshidratacin. Se presenta hipotnico o espstico taquipneico y a veces presenta un olor extrao en el aliento, la orina o el cerumen. La historia familiar de muertes de lactantes sin causa aparente o la existencia de coma junto a los vmitos debe alertar al clnico de la posibilidad de una metabolopata. Ante los vmitos que aparecen despus de la primera semana y se acompaan de deshidratacin y acidosis metablica con hiponatremia e hiperpotasemia, hay que pensar en una insuficiencia suprarrenal con crisis de prdida de sal. Las nias suelen presentar virilizacin de genitales externos y en los varones los cambios de genitales externos suelen ser poco aparentes: aumento del pene y pigmentacin escrotal. Los estudios de laboratorio son de gran importancia para el diagnstico. En el Cuadro 15.8.4 se relacionan las determinaciones a realizar ante la sospecha del origen metablico de los vmitos. La sepsis muestra con una gran variedad de signos en el periodo neonatal, inespecficos en su mayora, y siempre debe tenerse presente este diagnstico ante vmitos de causa no precisada y acompaados de afectacin del estado general, rechazo de las tomas y, frecuentemente, signos de retencin gstrica.

VMITOS EN EL LACTANTE
Constituyen un sntoma comn e inespecfico. Las numerosas causas se resumen en el Cuadro 15.8.5. Es necesario insistir, por la variada etiologa de los vmitos en esta edad, en la necesidad de hacer una anamnesis muy cuidadosa, obteniendo datos de horario, relacin con las tomas, frecuencia y carcter del vmito, color y edad de comienzo. Igualmente, sobre la alimentacin del nio, su actitud ante las tomas, evolucin de peso y longitud, as como la existencia de sntomas sugestivos de infeccin y respuesta a tratamientos utilizados previamente. Una causa frecuente de vmitos en el lactante es la infeccin del tracto gastrointestinal, de etiologa vrica o bacteriana. Suele preceder a la aparicin de diarreas y se acompaa muchas veces de febrcula. Es un vmito de aparicin brusca en un nio aparentemente sano hasta entonces. Salvo que haya deshidratacin o alteraciones electrolticas el estado general se afecta poco. En algunos casos de GEA bacteriana (vase cap. 15.16) aparecen deposiciones mucosanguinolentas y dolor abdominal. En la infeccin vrica pueden preceder a la sintomatologa digestiva los signos de afectacin respiratoria o exantema en alguna ocasin. Habitualmente la anamnesis que revela casos similares en el entorno del nio y la exploracin clnica son suficientes para establecer el diagnstico. Otra causa frecuente de vmitos a esta edad es la mala tcnica alimentaria. Una interpretacin errnea de las prescripciones dietticas o la preparacin incorrecta de los biberones puede producir esta sintomatologa en un lactante aparentemente sano. El vmito suele ser post-prandial inmediato y de contenido alimenticio, encontrndose el nio en situacin de volver a comer al poco tiempo de haber expulsado el contenido gstrico e incluso muestra ansiedad por la toma. El cumplimiento de las prescripciones para la alimentacin son generalmente suficientes para corregir el problema.

Sndrome obstructivo en el lactante Una de las causas ms corrientes de oclusin intestinal en el lactante es la invaginacin intestinal, frecuentemente ileoclica (vase cap. 15.13). Suele presentarse sbitamente en un lactante previamente sano, con mayor incidencia entre los 3 y los 18 meses de edad. Aparecen crisis de intenso

Sndromes emetizantes. Diagnstico diferencial

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vmitos. En el lactante afecto de meningoencefalitis, el vmito puede ser un sntoma aislado durante algn tiempo, ya que el sndrome de hipertensin intracraneal es tardo en su presentacin debido a la distensibilidad del crneo. La existencia de hipertermia, decaimiento, irritabilidad u otros sntomas neurolgicos, como convulsiones, pueden ayudar a enfocar el diagnstico que debe ser realizado antes de que aparezcan signos de afectacin neurolgica intensa. La exploracin cuidadosa es de gran ayuda. No se debe olvidar la palpacin de las fontanelas y comprobar su tensin. Reflujo gastroesofgico. La diferencia de presin entre el esfago, que se aloja en la cavidad torcica, y el estmago, que est situado en la cavidad abdominal, produce el paso retrgrado del contenido gstrico hacia el esfago. No obstante, la existencia del esfnter esofgico inferior y de otros mecanismos que componen la barrera anti-reflujo impide que esto ocurra de manera habitual. En el lactante este esfnter tiene caractersticas anatmicas y funcionales que le hacen menos eficaz que en nios mayores o adultos y la regurgitacin post-prandial se produce muy frecuentemente en lactantes. Tambin otros mecanismos de barrera son menos eficaces a esta edad por razones anatmicas. No siempre es fcil distinguir regurgitacin de vmito. En el lactante regurgitador es infrecuente que se afecte su estado general o su curva de peso. En estos casos se habla de regurgitador feliz y el diagnstico es fundamentalmente clnico. Otras veces este reflujo produce diversas manifestaciones clnicas que pueden ser tambin extradigestivas, o sntomas de esofagitis, y se produce la llamada enfermedad por reflujo (vanse Figs. en Lmina de color IX). En estos casos hay que actuar con tratamiento mdico y, alguna vez, quirrgico. Este aspecto de la patologa del lactante se trata con mayor extensin en otro captulo (vase cap. 15.11). Alergia a los alimentos. Es otra causa de vmitos en lactantes que no se debe olvidar. El alimento ms frecuentemente implicado es la leche y es muy importante recordar que la sintomatologa a veces no es inmediata a la ingesta del alimento responsable, lo cual hace muy difcil el diagnstico. La existencia de dermatitis o semiologa respiratoria que viaja con el nio puede poner en la pista del diagnstico que habr de establecerse mediante tcnicas in vitro y valorando los efectos de la dieta de exclusin y provocacin (vase cap. 4.10). Otras etiologas. Se pueden citar la ingestin accidental de cuerpos extraos, algunos frmacos, como teofilina o vitamina A o D sobredosificada y antibiticos, como la eritromicina. La infeccin de las vas urinarias es una causa frecuente. La apendicitis, rara en el lactante puede presentarse en esta edad con vmitos y a veces, tambin, con diarrea al inicio del cuadro. La afectacin del estado general y signos de dolor pueden ayudar al diagnstico. El lactante localiza mal el proceso inflamatorio y no es rara la perforacin en corto espacio de tiempo (vase cap. 15.13).

Figura 15.8.1. Enema opaco de una invaginacin en la que se aprecia la interrupcin del paso de contraste en forma de muelle.

dolor abdominal, ausencia de deposiciones y de evacuacin de gas rectal. El vmito es proyectico o a chorro y no es raro que el cuadro se inicie con nuseas que no van seguidas de vmito. La palpacin abdominal puede poner de manifiesto la existencia de una masa alargada en forma de morcilla con frecuencia en cuadrante inferior derecho del abdomen y que corresponde a las asas invaginantes e invaginada. Si el cuadro avanza y se produce isquemia del asa invaginada, el estado general se agrava y puede aparecer rectorragia. El tacto rectal permite a veces palpar la invaginacin y suele sacar el dedo del guante manchado de sangre. La radiografa de abdomen simple muestra poca aireacin de intestino en los tramos distales. La ecografa pone de manifiesto una imagen tpica de pseudorrin o de donut. El corte transversal en la zona del vrtice del intestino invaginado muestra anillos concntricos de menor ecogenicidad que rodean un centro muy ecodenso separados entre s por lneas de moderada ecogenicidad y pueden identificarse entre las capas del intestino invaginado ganglios linfticos incluidos entre ellas. El enema opaco ofrece imgenes muy tpicas del obstculo del contraste (Fig. 15.8.1) descritas como imagen en muelle, en escarapela o en copa (vase cap. 15.13). La hernia estrangulada es tambin causa de cuadro obstructivo en el lactante. El diagnstico etiolgico suele ser muy fcil habida cuenta de la existencia de otros sntomas de abdomen agudo. La estenosis hipertrfica de ploro se estudia ampliamente en otro captulo (vase cap. 15.9) por lo que slo se comenta brevemente. El vmito es proyectivo, de ms cantidad que la ingerida, por retencin de tomas anteriores y se presenta con frecuencia mayor a partir de la segunda o tercera semana de vida. Es habitual que puedan observarse en la pared abdominal las ondas peristlticas de lucha para vencer el obstculo pilrico. Algunos cuadros de malrotacin intestinal se manifiestan durante la lactancia en forma de vmitos junto a dolor abdominal en un nio aparentemente sano. Otras veces la malrotacin es un hallazgo casual en una exploracin radiolgica realizada o en el curso de una laparotoma (vase cap. 15.3). Teniendo en cuenta estas consideraciones, es necesario pensar en esta anomala ante cuadros de vmitos en un lactante sin otra causa aparente.

VMITOS EN EL NIO MAYOR


En el Cuadro 15.8.6 se relacionan las causas de vmitos en el nio mayor. Las caractersticas anatmicas y fisiolgicas que predisponen al vmito al lactante estn menos acusadas, pero no por ello este sntoma es raro en el preescolar, escolar y adolescente. Asimismo los detalles de la historia permiten una mayor aproximacin al diagnstico etiolgico. No es raro que se asocie a infecciones agudas del anillo de Waldeyer y otras afecciones ORL como otitis o sinusitis. La sinusitis puede ser causa de vmitos agudos, crnicos o cclicos. Las nuseas, la congestin y el goteo nasal posterior y la aparicin matutina pueden orientar al diagnstico etiolgico. En estos casos la hipertermia acompaa al sndrome emtico con frecuencia. Las infecciones gastrointestinales, menos frecuentes en esta etapa de la vida, tambin se acompaan de vmitos en algn momento de su evolucin, as como otras infecciones sistmicas. Enfermedades como la celaca se inician en muchos casos con vmitos en ausencia de signos floridos de malabsorcin por lo que no debe faltar esta posibilidad diagnstica en la elaboracin del juicio clnico ante un vomitador habitual. La alergia a los alimentos es otro motivo y hay que tener en cuanta las mismas consideraciones hechas a propsito de esta patologa en el lactante. La diabetes mellitus descompensada tambin se manifiesta en sus comienzos con vmitos.

Otras causas de vmitos en el lactante Infecciones. En el curso de infecciones respiratorias, el vmito es un sntoma frecuente. La presencia de fiebre, tos, rinorrea y otros sntomas de afectacin respiratoria, ayudarn al diagnstico. En el curso de otitis media y adenoiditis el vmito no suele faltar durante la etapa de lactante. En las infecciones sistmicas tambin es habitual el vmito en esta edad. La aparicin de fiebre, afectacin del estado general, anorexia, irritabilidad, mucofagia o decaimiento, suelen ser datos que ayudan a filiar el origen de los

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Aparato digestivo

Cuadro 15.8.6. Causas de vmitos en el nio mayor Frecuentes Infeccin sistmica Gastroenteritis Intoxicacin, alergia a alimentos Apendicitis, gastritis, Helicobacter pylori Migraa Medicamentos Bulimia/anorexia Celaca Menos frecuentes Ulcus, patologa biliar, pancreatitis, enfermedad inflamatoria intestinal Acidosis diabtica Hipertensin intracraneal Drogadiccin Embarazo Vmitos cclicos Psicopatas Cuerpos extraos

Cuadros de abdomen agudo, generalmente secundarios a apendicitis, se inician en estas edades con vmitos asociados al dolor abdominal. La exploracin puede ayudar, pero suele ser inespecfica en los ms pequeos. Actualmente las tcnicas de imagen dan informacin muy vlida para establecer el origen de los vmitos. No hay que olvidar el sndrome de hipertensin intracraneal como causa de vmitos en el nio mayor y adolescente. La afectacin directa del centro del vmito puede manifestarse con emesis como nico sntoma. No obstante, en el nio mayor los detalles de la historia ayudan, en la mayora de los casos, a enfocar el diagnstico apoyndose tambin en la exploracin clnica que suele aportar bastante informacin. En estos casos el vmito suele ser matutino, antes del desayuno y frecuentemente no va precedido de nuseas. La cefalea es frecuente, progresiva, aparece de madrugada y puede haber cambios en el comportamiento del nio. El vmito puede desaparecer durante cortos periodos de tiempo para reaparecer poco despus y es proyectivo en la mayor parte de los casos. En nios con cardiopata ciantica el absceso cerebral puede ser causa de hipertensin intracraneal. Especial atencin merece en el adolescente como causa de vmitos la anorexia nerviosa, los intentos de autlisis por ingestin de txicos y tambin, en las chicas, el embarazo. Los motivos psicgenos ocupan un lugar importante. No obstante, hay que ser muy cauto antes de establecer alguna afeccin psicosomtica como causa del vmito, pues puede solapar alguna afeccin orgnica. Las alteraciones del estado mental y del ritmo respiratorio pueden aparecer tras la ingesta de frmacos, drogas o txicos. La enfermedad ulcerosa pptica, la enfermedad inflamatoria intestinal, la pielonefritis y la adiccin a drogas, pueden presentarse con vmitos como sntoma principal o acompaante de otros signos. En este periodo etario son raros los vmitos causados por pancreatitis, clico biliar o nefrtico. En casos de sospecha de ulcus gstrico la endoscopia digestiva alta puede dar el diagnstico. En estos pacientes el test de aliento para detectar infeccin por Helicobacter pylori o el test de ureasa en las tomas de biopsia del antro con este mismo fin no deben olvidarse. El test de ureasa es ms til que la serologa para diagnosticar infeccin por Helicobacter pylori. El sndrome de la arteria mesentrica superior se manifiesta como un cuadro obstructivo duodenal intermitente por atrapamiento del duodeno entre la arteria mesentrica superior, por delante, y la aorta, por detrs. Se acompaa de vmitos biliosos y dolor epigstrico. Es muy frecuente que el paciente sienta alivio al colocarse en decbito prono o en posicin genupectoral. Este trastorno aparece con frecuencia tras prdida de peso reciente, hiperlordosis, reposo en cama prolongado o despus de haber llevado un yeso en el tronco. La ecografa es demostrativa. Sndrome de vmitos cclicos. Es una alteracin de etiologa desconocida. Se presenta como episodios estereotipados y peridicos de vmitos que aparecen en un estado de salud. A veces el diagnstico inicial es errneo, atribuyndolos a reflujo gastroesofgico, GEA o trastornos de la conducta alimentaria, entre otros. Puede iniciarse en el lactante, pero su comienzo se sita con ms frecuencia alrededor de los 5 6 aos. Es ms frecuente en el sexo femenino. Se ha relacionado con la migraa y tambin con enfermedades mitocondriales, disfuncin autonmica o respuesta al estrs. Actualmente la investigacin va encaminada a identificar mecanismos neuroendocrinos en relacin con el papel del factor liberador de corticotropina. Aparecen episodios de vmitos recurrentes, incoercibles, similares en su forma de

comienzo, duracin y sintomatologa acompaante de unos episodios a otros. Entre las crisis hay normalidad y la duracin de los periodos de vmitos va de unas horas a varios das, con una media de 24-36 horas. Se denominan cclicos porque, en un mismo paciente, los intervalos entre crisis son muy parecidos. Suelen comenzar por la noche o por la maana muy temprano y en algunos casos hay prdromos que el paciente describe con precisin. El comienzo y la terminacin suelen ser sbitos. El periodo de prdromos rara vez se presenta con semiologa visual y s manifiesta frecuentemente palidez, dolor abdominal y somnolencia. Los vmitos son en chorro, a veces con bilis y moco, y es infrecuente que tengan algn contenido hemtico, aunque la reiteracin de los vmitos puede provocar erosiones esofgicas y sangrado (sndrome de Mallory-Weiss). El nio manifiesta anorexia, nuseas y, a veces, cefalea, fotofobia y fonofobia. No es rara la sialorrea marcada. Tambin pueden referir sensacin vertiginosa. Puede presentarse deshidratacin y alteraciones electrolticas si los vmitos se prolongan y el paciente se va debilitando y muestra afectacin del estado general. En algunos casos se identifican circunstancias desencadenantes, como estrs, infecciones o determinados alimentos (queso, chocolate, cafena, glutamato sdico). Tambin la menstruacin, el esfuerzo fsico, la ciruga o los cambios climticos se han involucrado como factores desencadenantes. Los resultados de las pruebas de imagen, determinaciones bioqumicas y endoscopia son normales. Para algunos autores la migraa abdominal y los vmitos cclicos son la misma enfermedad. En la migraa abdominal son frecuentes los episodios de dolor localizados en la lnea media abdominal de duracin superior a seis horas asociado a palidez, aletargamiento, anorexia y nuseas. A diferencia del vomitador crnico, el nio que padece vmitos cclicos no vomita a diario, lo hace cuando padece el cuadro y vomita muchas veces al da y presenta aspecto de enfermedad cuando est sufriendo una crisis. Es raro que presente esofagitis y con frecuencia se deshidrata lo que no ocurre en el nio vomitador habitual cuya semiologa es originada la mayora de las veces por un trastorno gastroenterolgico. Otras veces es la alergia a algn alimento la responsable del cuadro. Entre los antecedentes familiares, es frecuente encontrar casos de migraa y de atopia. Diagnstico diferencial. Debe hacerse con la hidronefrosis secundaria a obstruccin ureteral, alteraciones metablicas tales como errores en la oxidacin de cidos grasos, acidurias orgnicas, trastornos del ciclo de la urea, aminoacidurias y porfirias. Las lesiones subtentoriales del SNC pueden tambin provocar semiologa semejante y hay que considerarlas en el diagnstico diferencial.

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Estenosis hipertrfica del ploro

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15.9 Estenosis hipertrfica del ploro


F. Hernndez-Oliveros, J.A. Tovar

La estenosis hipertrfica de ploro fue descrita por primera vez como hallazgo post mortem en 1717 por Blair pero la primera descripcin completa corresponde a Hirschsprung en 1888. Dafour y Fredet propusieron, en 1907, la piloromiotoma extramucosa con sutura transversal y Ramstedt demostr, en 1912, que la sutura era innecesaria, dando lugar al procedimiento tal como se emplea hoy da. Es la causa ms frecuente de obstruccin gstrica en el RN. Afecta a 1:150 nios y a 1:750 nias. Es ms frecuente en primognitos varones (relacin varn/mujer de 2:1 a 5:1). El 15% tienen antecedentes familiares y la transmisin es ms probable cuando el antecedente de EHP corresponde a la madre. A veces se presentan de forma epidmica sin que exista una explicacin clara.

el contenido gstrico. Debido a la obstruccin, los vmitos no son biliosos, suelen contener la ltima o ltimas tomas mezcladas con moco. Tras varios episodios, pueden ser hemorrgicos debido a pequeas hemorragias de la pared del estmago o esofagitis. De forma caracterstica, los nios con EHP muestran avidez por la comida tras el vmito, al menos en fases iniciales. El cuadro de vmitos mantenido produce alcalosis hiperclormica que cada vez se ve con menos frecuencia debido a la precocidad del diagnstico. La ictericia se observa con cierta frecuencia y rara vez presentan hemorragias por hipoprotrombinemia. Cuando se demora el diagnstico, aparecen signos de malnutricin y la clsica facies pilrica debida al dolor gstrico y el hambre. La EHP se asocia en ocasiones a otros trastornos, como la enfermedad de Gilbert y, con menor frecuencia, a gastritis eosinoflica, sndromes de Apert, De Lange, Smith-Lemli-Opitz, trisoma 18 y sndrome de Zellweger. Sorprende la frecuente asociacin con infeccin de orina. En la exploracin fsica, las ondas peristlticas gstricas pueden ser visibles en epigastrio, de izquierda a derecha, sobre todo tras administrar una toma. El peristaltismo es difcil de observar al inicio del cuadro. La palpacin de la oliva pilrica es patognomnica, aunque no siempre es fcil. La exploracin se facilita si se coloca al nio en brazos y boca abajo.

DIAGNSTICO ETIOLOGA Y PATOGENIA


La causa es desconocida aunque hay algunos indicios sobre su origen. La incidencia en gemelos univitelinos es mayor que en los bivitelinos, lo cual apoya el origen gentico. Adems, existen casos de diagnstico prenatal. Se ha sugerido que el mecanismo responsable es la hiperacidez gstrica que dara lugar, por alteraciones paracrinas locales, a un aumento de la contractilidad e hipertrofia muscular del ploro. La gastrina est elevada en nios con EHP pero no se sabe si esta alteracin participa en el origen o es secundaria al proceso. Tambin se ha demostrado un aumento de las prostaglandinas sricas y descenso de niveles de xido ntrico sintasa. La administracin de eritromicina tambin se ha relacionado con la EHP. Finalmente, se ha considerado como responsable del trastorno la alteracin de la inervacin pilrica por fibras nitrrgicas. La hipertrofia de las fibras musculares del ploro, que afecta ms a las fibras circulares que a las longitudinales, produce una obstruccin prcticamente completa de la luz. La mucosa y la adventicia son completamente normales. Secundariamente aparecen dilatacin y aumento del peristaltismo gstrico. La ictericia no conjugada que acompaa a veces al cuadro clnico se relaciona con la ausencia de alimento en el tubo digestivo, como ocurre en la enfermedad de Gilbert, con la que tiene algn parentesco pues, como en ella, la enzima glucuroniltransferasa-difosfato esta disminuida y permanece en niveles bajos meses despus de la ciruga. Adems, los nios con EHP e ictericia tienen una mayor prevalencia de mutaciones en la regin promotora del gen de dicha enzima que el resto de nios con EHP. De cualquier modo, la ictericia desaparece habitualmente a los pocos das de reiniciar la alimentacin oral. La radiografa simple de abdomen muestra una cmara gstrica distendida con distribucin area normal en el resto del intestino. Si la radiografa se toma tras el vmito, la dilatacin puede no ser muy llamativa. La ecografa es la tcnica de eleccin para el diagnstico de EHP. Se realiza con el nio en decbito lateral derecho y con estmago lleno. La hipertrofia de la musculatura produce una imagen tpica de rosco o donut en cortes transversales. El espesor de la pared a nivel del ploro mayor de 4 mm, un dimetro de la oliva pilrica mayor de 13 mm y, sobre todo, una longitud de sta mayor de 19 mm, confirman el diagnstico de ploro (Fig. 15.9.1). En ocasiones, las medidas son inferiores a las referidas a pesar de una historia clara de EHP; en estos casos est indicado realizar una nueva ecografa a las 24 horas. En nios con historia de vmitos de larga duracin o cuando existe duda en la ecografa, puede resultar til un trnsito esfago-gastroduo-

CLNICA
El cuadro tpico es el de un lactante de un mes con vmitos no biliosos tras las tomas con apetito conservado. El intervalo libre es el periodo que transcurre entre el nacimiento y la aparicin de los vmitos, suele ser de unos 15-25 das, puede variar y, en raras ocasiones, no existe. En nios con antecedentes familiares, el intervalo libre puede ser ms corto. Lo contrario ocurre en prematuros, ya que suelen presentar la clnica de EHP dos semanas ms tarde que los lactantes a trmino. Algunos presentan vmitos o regurgitacin abundante desde el nacimiento debido a reflujo gastroesofgico, la clnica se acenta cuando aparece la estenosis pilrica (se trata del sndrome de Roviralta). Los vmitos son la manifestacin de las contracciones de lucha de la pared gstrica para vencer la obstruccin son, por tanto, violentos, expulsando en pocas contracciones todo

Figura 15.9.1. Imagen ecogrfica que muestra los hallazgos caractersticos de la estenosis hipertrfica de ploro, canal pilrico elongado, con aumento del grosor de la pared y del dimetro total.

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Aparato digestivo

Figura 15.9.2. Imagen tpica del trnsito gastroduodenal en la estenosis pilrica: estmago dilatado, canal pilrico elongado y estrecho. La primera porcin del duodeno se aprecia como una seta o paracadas.

denal. Nos pondr de manifiesto la dilatacin gstrica con ondas peristlticas y mnima o nula evacuacin. Lo ms tpico es el alargamiento, rigidez y estrechamiento del canal pilrico (signo de la cuerda). A veces se observa una imagen en pico en la transicin del antro al ploro (Fig. 15.9.2). El trnsito EGD, por otro lado, aporta informacin de gran inters para descartar cuadros obstructivos distintos de la EHP: atresia pilrica, pilorospasmo, malrotacin intestinal, estenosis duodenal y vlvulo gstrico. Tambin aporta informacin sobre trastornos asociados, como hernia hiatal. En el diagnstico diferencial deben considerarse las causas de obstruccin arriba mencionadas, el reflujo gastroesofgico y los vmitos de origen no quirrgico como infeccin de orina, sepsis neonatal, dficit de 21-hidroxilasa, etc.

H+ e intercambindolos por Na+ y, luego, por K+, lo que agrava la deplecin extra e intracelular de estos iones. Cuando el mecanismo fracasa se pierden por la orina los hidrogeniones producindose, en situacin de alcalosis, una aciduria paradjica. Existen numerosas pautas para la rehidratacin, pero lo ms empleado es la solucin glucosalina a 1/3 1/2 a un ritmo de 200 mL/kg o el doble de las necesidades basales, hasta conseguir un pH normal con un exceso de bases entre 4 y -4. A la solucin de rehidratacin se deben aadir 20-30 mEq/L de K+ en cuanto se constata diuresis. A veces es necesario mantener esta pauta durante 24 horas o ms antes de la operacin. El uso de antisecretores desde el preoperatorio acorta el periodo de rehidratacin. La persistencia de los vmitos despus de la pilorotoma es frecuente, sobre todo en casos con varios das de evolucin, a causa de la distensin gstrica, que tarda en remitir despus de la intervencin. La reintervencin por pilorotoma insuficiente es excepcional y no est indicada a no ser que se demuestre la persistencia de estenosis pilrica. La alimentacin oral se reintroduce de forma precoz entre 8 y 12 horas despus de la intervencin. Se comienza con tomas de poco volumen y se incrementa de forma progresiva en funcin de la tolerancia. Las complicaciones son muy poco frecuentes aunque puede haber infeccin de la herida quirrgica o, ms raramente, evisceracin y obstruccin por bridas. En los ltimos aos se ha popularizado el abordaje supraumbilical que potencialmente aade beneficios estticos aunque la incidencia de infecciones de la herida quirrgica es mayor con esta tcnica. Tambin se realiza el mismo procedimiento por va laparoscpica aunque, para muchos autores, no est justificado, teniendo en cuenta los excelentes resultados de la tcnica clsica por laparotoma. Adems, precisa de un entrenamiento mayor, sobre todo para reconocer complicaciones tales como la perforacin duodenal. Tratamientos alternativos, como la dilatacin endoscpica con baln, es una alternativa a la piloromiotoma clsica, raramente empleada. Tambin se ha ensayado el tratamiento con atropina administrada por sonda nasogstrica o va intravenosa, pero aunque es posible el xito en algunos casos, esta alternativa no ha desplazado a la operacin como tcnica de eleccin por la hospitalizacin ms prolongada y una alta tasa de fracasos.

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TRATAMIENTO
Debe ser quirrgico. La tcnica ms empleada es la pilorotoma extramucosa de Fredet-Ramstedt a travs de una mnima laparotoma transversa subcostal derecha. Los resultados son excelentes, con un porcentaje mnimo de complicaciones y una estancia hospitalaria de 2-3 das. La rehidratacin y correccin de los trastornos electrolticos es fundamental para evitar complicaciones. Con los vmitos de contenido exclusivamente gstrico se producen prdidas importantes de H+ y Cl- acompaadas de prdidas menores de Na+ y K+. La alcalosis hipoclormica empeora cuando el rin intenta compensar las prdidas, reteniendo iones

Patologa adquirida del esfago. Esofagitis

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15.10 Patologa adquirida del esfago. Esofagitis


C. Sierra-Salinas, V.M. Navas-Lpez, J. Blasco-Alonso

ricina B (0,3-1,5 mg/kg/da durante 7 das) o amfotericina B liposomal (1-7 mg/kg/da durante 7 das) por va IV, que deberemos mantener hasta el cese de los sntomas y la desaparicin de la neutropenia. Si, a pesar del tratamiento con amfotericina B, persiste la sintomatologa, se inicia tratamiento, en pacientes inmunodeprimidos, con aciclovir ante la posibilidad de coinfeccin por CMV o VHS.

Las esofagitis son lesiones esofgicas inflamatorias susceptibles de complicaciones tales como estenosis, lcera esofgica y, en caso de la esofagitis por reflujo, el esfago de Barrett. Las causas de esofagitis son mltiples: 1. Qumicas: reflujo gastroesofgico, ingestin de custicos, frmacos, quimioterapia, etc. 2. Inmunolgicas: alergias alimentarias, esofagitis eosinoflica, etc. 3. Infecciosa: H. pylori, Candida, Cryptosporidium, herpes simplex (VHS I-II), citomegalovirus (CMV), varicela zoster (VVZ), VIH, EBV, micobacterias, etc. 4. Traumticas: irradiacin, sonda nasogstrica colocada de forma prolongada, cuerpo extrao, postescleroterapia/banding de varices esofgicas, etc. 5. Enfermedades sistmicas: enfermedad de Crohn, enfermedad granulomatosa crnica, linfoma, enfermedades del tejido conectivo, enfermedades ampollosas cutneas, enfermedad injerto contra husped, etc. Las manifestaciones clnicas de la esofagitis son muy variadas, dependen de la etiologa, gravedad del cuadro y de la edad del paciente. Entre los hallazgos clnicos podemos encontrar: vmitos recurrentes, prdida de peso o escasa ganancia ponderal, irritabilidad, regurgitacin, pirosis, dolor retroesternal, hematemesis, disfagia o rechazo de las tomas y sndrome de Sandifer.

ESOFAGITIS INFECCIOSA
Se han descrito numerosos agentes responsables del desarrollo de esofagitis infecciosa aguda y crnica. La mayora de las veces ocurre en nios inmunodeprimidos (pacientes oncolgicos, SIDA), pero tambin puede suceder en otros clnicamente inmunocompetentes (p. ej., atresia de esfago intervenida con dilataciones peridicas). Podemos encontrarnos lesiones orales en el 25-35% de los pacientes con esofagitis por Candida, HSV o VIH pero son extremadamente raras en los casos de CMV o micobacterias.

Esofagitis por Candida Es la ms frecuente. La mucositis inducida por quimioterapia, neutropenia, radioterapia mediastnica, las dilataciones esofgicas y el reflujo gastroesofgico son factores de riesgo para esofagitis candidisica. Puede aparecer sin que existan lesiones en la boca, aunque en un 50% se asocian a muguet. Las complicaciones son tambin las mismas que para la esofagitis pptica: estenosis esofgica, perforacin, con especial mencin a la sobreinfeccin bacteriana. El mejor procedimiento diagnstico es la endoscopia, visualizndose las lesiones tpicas de esofagitis candidisica con placas blanquecinas algo elevadas y de menos de 1 cm de dimetro, adherentes y resistentes al lavado, extendindose con frecuencia hacia el tercio superior del esfago. No tiene valor el cultivo de la biopsia, pues este hongo est frecuentemente presente en la boca y en el esfago. El hallazgo de Candida asociado a clulas epiteliales escamosas o la presencia de hifas en la biopsia son claves diagnsticas, aunque es suficiente la visin endoscpica para efectuar el diagnstico. El estudio radiolgico esofgico puede ser til, especialmente cuando la endoscopia est contraindicada; es ms sensible el estudio con doble contraste, aprecindose una mucosa irregular y, en ocasiones, lceras y ndulos en empedrado, aunque en otras ocasiones el examen radiolgico es anodino.
Tratamiento. Se debe iniciar ante la sospecha clnica. El frmaco de eleccin es fluconazol (5 mg/kg/da). La mejora clnica se obtiene en pocos das. En caso de no respuesta, se iniciar tratamiento con amfote-

Esofagitis por virus El virus herpes simplex (VHS-I y, rara vez, el VHS-II) y el citomegalovirus, son los ms frecuentemente implicados, habitualmente infectan a pacientes inmunodeprimidos, pero tambin se han descrito casos de esofagitis en pacientes inmunocompetentes, en los cuales suele existir el antecedente de infeccin de vas respiratorias altas 1-2 semanas antes de presentar sntomas de faringoesofagitis (odinofagia y/o disfagia). 1. Esofagitis por VHS. En pacientes inmunocompetentes, la trada tpica es fiebre, odinofagia y dolor retroesternal. En inmunodeprimidos, los sntomas ms frecuentes son odinofagia y disfagia de aparicin brusca. Pueden aparecer otros sntomas tales como nuseas, vmitos y hemorragia. Las complicaciones en las formas graves incluyen necrosis de la mucosa, sobreinfeccin, neumona por VHS, estenosis y fstulas. El diagnstico se ha de sospechar y se confirma mediante endoscopia, las lesiones varan en funcin del estadio evolutivo: en estadios precoces observamos vesculas pequeas, de entre 1 y 3 mm, sin lceras; si la enfermedad progresa, las vesculas se rompen y forman pequeas lceras, caractersticamente bien delimitadas, con bordes elevados (lceras en sacabocados) y escasa cantidad de exudado, separadas de mucosa de aspecto endoscpico normal y, finalmente, las lceras confluyen y aumenta el exudado, llegando a existir grandes reas de mucosa denudada que afectan a casi toda la mucosa. A diferencia de los casos de infeccin por CMV, para el estudio histolgico deben biopsiarse los bordes de las lceras, ya que el virus suele localizarse en el epitelio que rodea la lcera, con escasa cantidad en el lecho ulceroso. La caracterstica tpica es la presencia de inclusiones intranucleares eosinfilas (Cowdry tipo A) existiendo, adems, clulas gigantes multinucleadas, degeneracin balonizante y cromatina marginal. El cultivo en medios especficos permite una deteccin rpida (24 horas) del virus. En pacientes inmunocompetentes no es preciso tratamiento, salvo el control de los sntomas, ya que la infeccin evoluciona a la curacin espontnea. En estos casos, el tratamiento es fundamentalmente sintomtico. En pacientes inmunodeprimidos, el frmaco de eleccin es aciclovir administrado inicialmente por va EV (5-10 mg/kg/8 h) y despus oral (20 mg/kg/dosis cada 6 horas) durante 10 das. Como alternativa al aciclovir en pacientes resistentes, puede utilizarse foscarnet (40 mg/kg/dosis cada 8-12 horas). 2. Esofagitis por CMV. La sintomatologa es similar a la producida por el VHS aunque de inicio ms insidioso. El diagnstico se establece mediante endoscopia, donde se aprecian lesiones que van desde pequeas erosiones superficiales, con bordes poco prominentes, serpiginosas y de aspecto geogrfico, separadas de mucosa normal, hasta grandes lceras profundas formadas por coalescencia de las erosiones llegando, en ocasiones, a presentar un esfago con mucosa denudada. El VHS, el CMV nunca se encuentra en clulas epiteliales escamosas, sino slo en las clulas subepiteliales, como los fibroblastos y clulas endoteliales en el fondo de las lceras. Por ello, la toma de biopsias para CMV debe realizarse en el fondo de la lcera, y no en los bordes. Las clulas infectadas por CMV son grandes, con inclusiones intranucleares basfilas rodeadas de un halo claro. Mediante inmunohistoqumica puede detectarse la presencia de CMV en clulas que no presentan las caractersticas histolgicas tpicas. El cultivo de biopsia esofgica es el mtodo ms rentable. El tratamiento de eleccin es el ganciclovir (5 mg/kg/dosis cada 12 horas, 14-28 das) o el valganciclovir (15 mg/kg/dosis cada 12 horas) durante 2-3 semanas. En casos de resistencia o toxicidad puede utilizarse foscarnet (vase cap. 6.3). 3. Otros agentes. Destacan el virus de la varicela zoster (VVZ), EBV y el VIH. El VVZ suele afectar de forma casi exclusiva a pacientes inmunocomprometidos y el EBV a pacientes con VIH. En ambos casos, el tratamiento de eleccin es el aciclovir.

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Aparato digestivo

Esofagitis bacteriana Las esofagitis bacterianas se deben, fundamentalmente, a flora normal de la boca o vas respiratorias altas. Suele presentarse como resultado de la invasin bacteriana secundaria tras la infeccin primaria por hongos o virus aunque, en sentido estricto, puede hablarse de esofagitis bacteriana por la presencia exclusivamente de bacterias invadiendo la mucosa sin evidencia de otros agentes infecciosos. El principal factor de riesgo es la neutropenia, y se ha descrito en pacientes trasplantados y oncolgicos. Los grmenes ms frecuentemente implicados son grampositivos y gramnegativos de orofaringe y las micobacterias. Las alteraciones endoscpicas fundamentales consisten en friabilidad, lceras, placas y seudomembranas. El diagnstico se realiza mediante cultivo de las biopsias esofgicas y el tratamiento es el especfico para cada germen, aunque la asociacin de un betalactmico y un aminoglucsico suele cubrir la mayora del espectro. ESOFAGITIS CUSTICA
La ingestin de custicos se considera un grave problema, la prevencin de la ingesta de estos agentes es esencial para evitar lesiones esofgicas que parecen estar ms relacionadas con la lesin inicial que con los diferentes tipos de tratamientos empleados. A diferencia de lo que ocurre en adultos, la prctica totalidad de las ingestiones en nios son de carcter accidental y estn producidas por dos tipos de sustancias: los cidos y los lcalis. Existen unos valores de pH crticos. El pH por encima del cual las sustancias alcalinas tienen capacidad de producir lesiones custicas es igual o superior a 12, mientras que las sustancias cidas pueden producir lesin esofgica con pH inferior a 4. Los agentes alcalinos producen lesiones ms profundas debido, fundamentalmente, a su mecanismo de accin lesivo. Los cidos se suelen relacionar con lesiones gstricas y duodenales aunque no es infrecuente verlas en las ingestiones de custicos debido al espasmo pilrico asociado que condiciona la retencin de esta sustancia en el estmago. Los sntomas son variables y van desde mnimas molestias en boca, orofaringe y esfago, hasta la perforacin esofgica y sepsis. No existe ninguna relacin entre la presencia/ausencia de sntomas o signos con la causticacin esofgica de tal forma que, ante una sospecha de ingestin custica, es obligada la realizacin de endoscopia digestiva alta para cuantificar la afectacin esofgica. La endoscopia digestiva alta no debe hacerse ni antes de las 6-12 horas (para estabilizar al paciente y observar la aparicin de complicaciones tempranas) ni despus de las 72 horas (aumenta el riesgo de yatrogenia) postingesta (vase Fig. 3 en Lmina de color IX). El tratamiento va a depender de la extensin (esfago, estomago o ambos) y del grado de afectacin. Estas medidas consisten en: estabilizacin del paciente (es fundamental la va area); correccin de los posibles desequilibrios hidroelectrolticos; dieta absoluta; antibioterapia intravenosa emprica (ampicilina, cefazolina o amoxicilina-clavulnico); esteroides intravenosos, preferiblemente, dexametasona 1 mg/kg/da (IV la primera semana y oral 2 semanas ms) o, en su defecto, durante el mismo periodo de tiempo, prednisolona 26 mg/kg/da; y protector gstrico (omeprazol 1-2 mg/kg/da, ranitidina 4 mg/kg/da IV). No estn indicadas ni la induccin del vmito ni la neutralizacin del agente qumico con agua, leche ni con cualquier otra sustancia. Se han descrito tambin esofagitis por frmacos como consecuencia del estrechamiento anatmico esofgico, ms comnmente a nivel de la aurcula izquierda, o en pacientes con estenosis esofgica o trastornos de motilidad. Se han implicado, entre otros, el cido acetilsaliclico, los AINES, cloruro potsico de liberacin lenta y las tetraciclinas. La lesin se produce, habitualmente, por ingerir el medicamento sin agua o estando en decbito prono.

ESOFAGITIS EOSINOFLICA
Se puede considerar dentro del amplio espectro de la alergia alimentaria (vase cap. 4.10). Se define por una infiltracin esofgica igual o superior a 20 eosinfilos por campo de gran aumento. Su etiologa es desconocida pero, hasta en el 50% de los casos, se describen antecedentes familiares y/o personales de alergias alimentarias y a neumoalergenos. Se trata de nios en edad escolar (edad media, 10 aos), con sintomatologa variable: disfagia, dolor abdominal o retroesternal y vmitos o regurgitaciones que no ceden con el tratamiento antisecretor con inhibidores de la bomba de protones (omeprazol, lansoprazol, esomeprazol, etc.). Es tpica la presentacin como disfagia o impactacin alimentaria. Es posible demostrar la sensibilizacin a diversos alergenos alimentarios y, ms rara vez, a neumoalergenos. En las formas ms tpicas el trastorno esofgico es aislado, sin otras manifestaciones de gastroenteropata eosinoflica. El diagnstico se confirma por endoscopia y biopsia. Si no se aplica tratamiento, puede evolucionar hacia la estenosis esofgica. La teraputica actual se basa en dieta de exclusin o dieta elemental, corticoterapia sistmica o deglutida (fluticasona o budesnida), montelukast (10-100 mg/da) y el mepolizumab (anticuerpo monoclonal anti IL-5).

TRASTORNOS MOTORES ESOFGICOS


Diversas enfermedades que afectan a la musculatura esofgica provocan trastornos motores esofgicos.

Trastornos esofgicos primarios En stos el esfago es el rgano fundamentalmente afectado. Abarcan diversas condiciones, como acalasia, espasmo esofgico difuso y esfago en cascanueces (presiones peristlticas de gran amplitud superior a 180 mmHg con duracin prolongada y con propagacin normal). Trastornos esofgicos secundarios Las alteraciones esofgicas se deben a desrdenes generalizados de tipo neural, muscular, metablico, inflamatorio o yatrognico. Se clasifican segn afecten predominantemente a la musculatura estriada o a la lisa:
Trastornos motores de musculatura estriada. Comprenden: a) lesiones estructurales: estenosis por cuerpo extrao, tumores o anillo vascular; b) trastornos neurolgicos: parlisis cerebral, parlisis bulbar, poliomielitis o esclerosis mltiple; c) miopatas: distrofia muscular, miopatas inflamatorias o miopatas metablicas; d) enfermedades neuromusculares: miastenia gravis o botulismo; e) disfuncin cricofarngea: relajacin incompleta (acalasia cricofarngea) diagnstico por cinefluoroscopia cierre precoz del esfnter cricofarngeo (divertculo de Zenker). Trastornos motores de musculatura lisa. Se incluyen las alteraciones secundarias por reflujo gastroesofgico, pseudoobstruccin intestinal idioptica, diabetes, enfermedad de Chagas, enfermedad injerto contra husped y esclerodermia.

ESOFAGITIS PPTICA
El desarrollo de esofagitis como consecuencia de reflujo gastroesofgico es una complicacin muy conocida, como consecuencia de la accin agresiva del material refluido y de la disminucin de la resistencia de la mucosa esofgica (vanse Figs. 1 y 2 en Lmina de color IX). Se estudia en el captulo 15.11.

Acalasia Merece especial atencin, ya que los restantes procesos son expuestos en otros captulos. Se caracteriza por el fallo en la relajacin del esfnter esofgico inferior en respuesta a la deglucin, resultando una obstruccin funcional del esfago. Suele acompaarse, adems, de un peristaltismo esofgico defectuoso, con ondas peristlticas terciarias no propulsivas y, ocasionalmente, espasmo esofgico difuso. El defecto de relajacin del esfnter esofgico inferior se produce por ausencia del estmulo de inhibicin postganglionar, demostrndose en muchos de los pacientes ausencia de clulas ganglionares en el esfago distal.
Diagnstico. Los sntomas ms relevantes son vmitos, disfagia progresiva, dolor torcico retroesternal, tos nocturna y neumona recurrente. El estudio radiolgico es caracterstico con esfago aperistltico, muy dilatado, terminando a modo de pico de pato, que representa el esfnter esofgico inferior no relajado. Los hallazgos

Enfermedad por reflujo gastroesofgico

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manomtricos son determinantes: ausencia de peristalsis del cuerpo esofgico distal; relajacin incompleta del esfnter esofgico inferior; aumento de la presin basal del esfnter esofgico inferior con relajacin ineficaz al tragar. Tratamiento. Se han recomendado diversos recursos para disminuir la resistencia de la presin del esfnter esofgico inferior, pero slo la dilatacin neumtica (ms efectiva en adultos que en nios) y la cardiomiotoma quirrgica de Heller se consideran realmente eficaces, aunque est an por definir el tratamiento de eleccin. Se investigan otras alternativas teraputicas: miotoma laparoscpica, nifedipino y, especialmente, la inyeccin intraesfinteriana de toxina botulnica. La mejora clnica y la sintomtica se produce en el 90% de los pacientes tratados quirrgicamente. Estos pacientes presentan un mayor riesgo de desarrollar cncer de esfago y deben ser vigilados en la etapa adulta.

tuoso, maniobras de dilatacin, escleroterapia de varices o una aspiracin demasiado enrgica. Dentro de su relativa rareza en comparacin con otras perforaciones del tubo digestivo, la etiologa ms frecuente es la accidental, presidida por los accidentes de trfico, la ingestin de cuerpos extraos o de custicos. Ha sido descrita en nios maltratados. En los casos tpicos, la sintomatologa tpica comprende disfagia, dolor, espasmo de la musculatura cervical o el deseo de ingerir agua fra de nevera de manera imperiosa. Si se presenta, su evolucin natural conducir hasta un cuadro de mediastinitis (vase cap. 16.23) y complicaciones torcicas (derrame pleural, neumotrax, etc.). Se confirma el diagnstico mediante radiografa y, en caso necesario, TC, con eventual esofagograma y esofagoscopia, como primer paso para la reparacin quirrgica.

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Espasmo esofgico difuso Es muy raro en nios; puede presentarse como en adultos, con dolor torcico no cardiaco. Esta condicin, que afecta a la musculatura lisa del esfago, presenta unas caractersticas manomtricas determinadas: contracciones repetidas tras una nica deglucin, no peristlticas, simultneas y con mltiples ondas multiespiculadas. Se ha descrito mejora con el tratamiento a base de bloqueantes de los canales del calcio (nifedipino). El RGE puede desencadenar episodios de espasmo esofgico difuso. OTRA PATOLOGA ESOFGICA
Es tratada tambin en otros captulos. Para las anomalas congnitas, consltese el captulo 15.3; para cuerpos extraos, vase el captulo 27.7 (Urgencias en pediatra) y, para lesin por custicos (adems de lo expuesto), vase el captulo 25.7 de Accidentes e intoxicaciones. La principal esofagitis por reflujo y sus complicaciones son motivo del captulo siguiente (vase cap. 15.11). En cuanto a las varices esofgicas (vase Fig. 4 en Lmina de color IX), se presentan a propsito de la hipertensin portal, sea con motivo de la cirrosis heptica (vase cap. 15.29) o con la patologa del bazo (vase cap. 18.14). Queda una referencia a la perforacin esofgica que, excepcionalmente, puede ser espontnea (sndrome de Boerhaave), siendo con ms frecuencia de origen yatrognico, en el curso de una maniobra de Heimlich, un masaje cardiaco, un cateterismo respiratorio o digestivo defec-

15.11 Enfermedad por reflujo gastroesofgico


C. Sierra-Salinas, D. Infante-Pina, V.M. Navas-Lpez

REFLUJO GASTROESOFGICO (RGE). ENFERMEDAD POR REFLUJO GASTROESOFGICO (ERGE)


El RGE suele presentarse como condicin fisiolgica y autolimitante. En ocasiones, el RGE tiene funcin protectora, como sucede durante las comidas o en la fase inmediata postprandial; si el estmago est sobredistendido, el RGE sirve para descomprimirlo. El 50% de los lactantes de 0-3 meses de edad regurgitan dos o ms veces por da, pero slo el 1% de los lactantes de 12 meses lo hacen. Las regurgitaciones, aunque sean frecuentes, no suelen afectar a un lactante por otra parte sano, indicando que la evolucin natural habitualmente es hacia la resolucin espontnea. Recientemente se han publicado los criterios ROMA III para los trastornos funcionales digestivos. Se requieren todos estos criterios para el diagnstico de RGE fisiolgico: lactante sano con edad comprendida entre 3 semanas y 12 meses, con 2 o ms episodios diarios de regurgitacin durante 3 o ms semanas y ausencia de nuseas, hematemesis, aspiracin, apnea, fallo de medro, rechazo de la toma, disfagia o posturas anormales. Cuando los fenmenos de RGE se producen con una frecuencia e intensidad suficientes como para superar la capacidad defensiva de la mucosa esofgica y provocar un cuadro con sintomatologa variable con repercusin clnica y afectacin de la calidad de vida de los pacientes, hablamos de ERGE. Este concepto de ERGE, basado en los sntomas,

El reflujo gastroesofgico (RGE) se define como el paso retrgrado sin esfuerzo del contenido gstrico y, en ocasiones, del duodenal hacia el esfago de forma involuntaria con o sin regurgitacin o vmito. Se considera un fenmeno fisiolgico que ocurre varias veces al da en nios sanos, especialmente durante el periodo postprandial. El trmino vmito significa que el material refluido sale fuera de la boca con relativa fuerza, mientras que se considera regurgitacin a la eliminacin sin esfuerzo por boca del material refluido. Si el nio mastica y traga de nuevo el material gstrico refluido se habla de rumiacin.

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Aparato digestivo

cida del mismo. La hernia hiatal es ms frecuente cuando hay un familiar afectado, siendo probable que siga un modelo parcialmente gentico.

Figura 15.11.1. Aspectos morfolgicos del hiato cardioesofgico. 1) Normal. 2) Relajacin cardioesofgica. 3) Hernia hiatal por deslizamiento 4) Hernia de hiato paraesofgica con situacin normal del cardias y saco herniario peritoneal.

viene de la clasificacin de adultos y tiene ciertos matices en pediatra. Aparentemente, los nios mayores de 8-10 aos sin afectacin neurolgica son capaces de expresar claramente esta sintomatologa y, como sta afecta a su quehacer diario. En nios menores de esta edad y en aquellos con afectacin neurolgica. la aproximacin clnica va a depender de lo que relaten los padres/cuidadores. La mitad de los enfermos con RGE se ven libres de sntomas entre los 15 y 18 meses; en la tercera parte, los sntomas persisten a los 4-5 aos y, en un 5% de stos, si no reciben un tratamiento oportuno, aparecen complicaciones. Las complicaciones ms frecuentes de la ERGE son: esofagitis, lcera esofgica, estenosis y esfago de Barrett.

Fisiopatologa Los mecanismos implicados en la aparicin del RGE del lactante son: menor longitud del esfnter esofgico inferior, inmadurez del mismo, relajaciones transitorias, disminucin de la capacidad de aclaramiento esofgico por gravedad o por limitacin de los movimientos peristlticos que eliminan el material refluido del esfago terminal al estmago y retraso en el vaciamiento gstrico. La maduracin funcional gradual del esfnter esofgico inferior y la mejora en los mecanismos de aclaramiento esofgico explicaran el curso benigno y la mejora progresiva de los lactantes con RGE. Se constata un incremento muy significativo en el diagnstico del RGE con relacin con las ltimas dcadas. Esto puede ser el resultado de un diagnstico incorrecto previo o un mejor empleo de las tcnicas disponibles. No obstante, el aumento en la prevalencia puede reflejar un incremento cierto y puede explicarse, por un lado, por el tipo de alimentacin actual del lactante con predominio en el uso de frmulas que siguen, en sus recomendaciones comerciales, una dosificacin superior a la que se aconsejaba hace 30 aos y, por otra parte, se ha generalizado en las ltimas 2 dcadas la posicin de sentado para los lactantes vomitadores que entraa un riesgo acumulado para el RGE. En los nios sentados existe un aumento en la presin intraabdominal con relajacin de la barrera antirreflujo. Se ha demostrado que la cmara de aire gstrica se alinea mejor con el esfnter esofgico inferior en los lactantes colocados en decbito prono que en los sentados. PRESENTACIN CLNICA
En los adultos y en los nios mayores, pirosis y regurgitacin son los sntomas caractersticos de la ERGE. Hay que recordar que la regurgitacin no es suficiente para el diagnstico de ERGE por su baja sensibilidad y especificidad y que la sintomatologa, per se, no basta para predecir las lesiones esofgicas. Podemos dividir el cortejo sintomtico en:

Mecanismos antirreflujo Para su normal fisiologa, el esfago debe estar en posicin anatmica correcta, con su parte abdominal y torcica aseguradas en primer lugar por los mecanismos de fijacin, que impiden el ascenso del cardias al trax: 1) membrana frenoesofgica, constituida por un tejido conjuntivo, reforzado por fibras elsticas, que va del esfago al diafragma; 2) ligamento esofagoheptico; 3) otros elementos, como la arteria coronaria estomquica y los nervios neumogstricos. Junto a ellos, hay otros mecanismos antirreflujo: 4) esfnter esofgico inferior, de modo que la parte inferior del esfago, aunque no individualizada anatmicamente, se comporta como un verdadero esfnter en relacin con la membrana esofagodiafragmtica; tiene forma helicoidal y, para que pueda actuar, es preciso que el esfago tenga la longitud adecuada a la edad del nio; sus fibras musculares circulares aseguran un tono permanente, suficiente para soportar la presin hidrosttica del contenido gstrico; cuando aumenta la presin intraabdominal, se produce un deslizamiento del esfago intraabdominal al trax, establecindose una presin negativa que favorece la apertura del esfnter; el tono aumenta con la estimulacin vagal de la gastrina segregada en las clulas del antro, acetilcolina y metoclopramida, y disminuye con la secretina, glucagn, teofilina, atropina, estrgenos, progesterona y dopamina; 5) ngulo de His y cierre valvular; al unirse las mucosas esofgica y gstrica forman una vlvula semilunar; 6) hiato diafragmtico: constituido por fibras musculares estriadas de los pilares del diafragma que rodean el esfago terminal. Anomalas morfolgicas cardiohiatales acompaantes Incluyen (Fig. 15.11.1) las siguientes: a) Dilatacin cardioesofgica: donde slo se aprecia ascenso y dilatacin del cardias, pero no se puede demostrar existencia de estmago supradiafragmtico. b) Hernia hiatal por deslizamiento, donde la probabilidad de desarrollar enfermedad por RGE est directamente relacionada con el tamao de la herniacin. c) Hernia hiatal paraesofgica. Lo importante no siempre es el tipo de hernia o malposicin, sino la existencia de reflujo y la naturaleza cida o no

Manifestaciones digestivas Regurgitacin: es el sntoma ms frecuente. En los nios mayores, el material regurgitado puede no alcanzar el tercio proximal del esfago; en ellos no se aprecia la regurgitacin como tal y, en ocasiones, slo refieren la percepcin de un sabor cido o raro a nivel de la faringe. Dolor epigstrico, retroesternal o pirosis: generalmente, de predominio postprandial. El lactante manifiesta este dolor mediante irritabilidad junto con rechazo del alimento y, a veces, movimientos tnicos de lateralizacin de cuello y cabeza (sndrome de Sandifer) e incluso la adopcin de opisttonos. Anorexia, sialorrea, hipo persistente y alteraciones del esmalte dentario. Desnutricin, enteropata pierde protenas, anemia, etc. Trada de Herbst: anemia, hipoproteinemia y acropaquias, todos estos signos en el contexto de una ERGE. Manifestaciones extradigestivas Dentro de las manifestaciones extradigestivas de pacientes afectos de ERGE, podemos encontrar trastornos del sueo, crisis de apnea, hiperreactividad bronquial, neumonas de repeticin, laringomalacia, estenosis subgltica, otitis media de repeticin o sinusitis. Complicaciones Esofagitis, lcera esofgica profunda, estenosis pptica y esfago de Barrett. Es importante sealar que hay una serie de signos y sntomas sugestivos de ERGE complicada (Cuadro 15.11.1) y otros signos o sntomas de alarma que hacen pensar que no se trata un RGE, al menos, primario (Cuadro 15.11.2). Pueden ser consideradas diversas categoras de pacientes segn la intensidad de las manifestaciones clnicas:

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Cuadro 15.11.1. Signos de alerta que orientan hacia el desarrollo de ERGE

Cuadro 15.11.3. Grupos con alto riesgo de ERGE Afectacin neurolgica Parlisis cerebral infantil Obesidad Atresia de esfago Otra malformacin esofgica intervenida Fibrosis qustica Hernia de hiato Acalasia intervenida Trasplante pulmonar Antecedentes familiares de ERGE Antecedentes familiares de adenocarcioma esofgico

complicada
Vmitos recurrentes Prdida de peso o escasa ganancia ponderal Irritabilidad Regurgitacin Pirosis o dolor torcico Hematemesis Disfagia o rechazo de las tomas Apnea o episodio aparentemente letal (EAL) Sibilancias o estridor Disfona o tos Sndrome de Sandifer Aspiracin

Cuadro 15.11.2. Signos de alarma que orientan hacia la existencia de un RGE

secundario
Comienzo despus de los seis meses de vida Vmitos biliosos o proyectivos Hematemesis o hematoquecia Fallo de medro Diarrea/estreimiento Fiebre o letargia Distensin abdominal Fiebre, afectacin del estado general y visceromegalias Macro o microcefalia Convulsiones Fontanela abombada Enfermedades genticas con riesgo aumentado de malformaciones (p. ej., trisoma 21) Enfermedades crnicas (p. ej., VIH)

Figura 15.11.2. Hernia cardioesofgica con ectopia gstrica parcial y braquiesfago radiolgico secundario. La flecha pequea seala la situacin del cardias y la mayor la del diafragma.

1. Pacientes con RGE sin complicaciones. Este grupo presenta regurgitaciones repetidas y, rara vez, vmitos. Est limitado a lactantes de menos de 1 ao de edad. No afecta al desarrollo, ni aparecen otras complicaciones. En ocasiones es difcil diferenciarlo de las regurgitaciones fisiolgicas. 2. Pacientes con ERGE o ERGE complicada: incluye vmitos y sntomas indicativos de esofagitis, anemia ferropnica, hematemesis, disfagia, pirosis, dolor epigstrico o retroesternal, eructos, plenitud posprandial, irritabilidad general en lactantes, anorexia y prdida de peso y/o falta de desarrollo. Debido a los tratamientos actuales ms agresivos y a un diagnstico ms rpido y eficaz, dichos sntomas suelen controlarse o presentarse ms larvadamente. 3. Pacientes con presentaciones clnicas no habituales de ERGE. La diferencia ms evidente entre este grupo de pacientes y el de los que sufren ERGE con y sin complicaciones es que este grupo no presenta vmitos ni regurgitaciones. La enfermedad por RGE est, por tanto, oculta y presenta un diagnstico diferencial con otras patologas. Son pacientes que pueden presentar: bronquitis obstructivas, asma, laringitis, rumiacin o con movimientos cervicales anormales (sndrome de Sandifer). 4. Nios con deterioro neurolgico grave que frecuentemente sufren la patologa del RGE y sus complicaciones. Es una de las condiciones ms frecuentes con riesgo de aumento de ERGE (Cuadro 15.11.3).

DIAGNSTICO
Lo primordial es realizar una historia clnica detallada con una exploracin clnica completa, y en aquellos casos en que haya sintomatologa sospechosa de ERGE habr que realizar exploraciones complementarias. Las pruebas diagnsticas disponibles para analizar y cuantificar el RGE en los nios son varias y es el especialista el que debe decidir cul es mtodo ms especfico para cada caso. En la mayora de los hospitales

de nuestro medio se dispone de todas o parte de las siguientes exploraciones: 1. Estudio radiolgico esofagogastroduodenal: ha demostrado tener escaso rendimiento para el diagnstico de RGE. La sensibilidad, especificidad y el valor predictivo positivo se encuentran, segn distintos autores, prximos al 31-86, 21-83 y 80-82%, respectivamente. Este tipo de estudio est indicado para el diagnstico de anomalas anatmicas (estenosis pilrica, hernia hiatal, malrotacin intestinal o estenosis esofgica) pero no es til para determinar la presencia o ausencia de RGE. Es, adems, una prueba que utiliza radiacin ionizante con los inconvenientes que ello conlleva. No debe emplearse de forma rutinaria en pacientes con RGE. No cuantifica el reflujo (Fig. 15.11.2). 2. Ecografa: procedimiento inocuo para el paciente, aunque depende de la habilidad del radilogo y del tiempo de que disponga para realizar la prueba. En manos expertas, la sensibilidad para detectar el reflujo es del 65%. 3. pHmetra esofgica de 24 horas: prueba con alta sensibilidad y especificidad para el diagnstico del RGE. Se define como episodio de RGE como el descenso del pH en tercio inferior del esfago, por debajo de 4 durante ms de 15 segundos (Fig. 15.11.3). El trmino reflujo no cido se define como el periodo de tiempo con pH > 7 de gran importancia en el desarrollo de esofagitis. Si se sospecha reflujo duodeno-gastroesofgico, debe realizarse la monitorizacin del pH esofgico y gstrico, simultneamente. La pHmetra esofgica no puede detectar RGE en el rango intermedio entre pH 4 y 7, debido a que el pH normal esofgico est comprendido entre 5 y 6,8, no pudiendo demostrar episodios postprandiales de RGE en lactantes por la neutralizacin del contenido gstrico por el efecto tampn que ejerce la leche de frmula durante 1 a 2 h despus del bibern. Indicaciones de pHmetra: Cuando existen sntomas sugestivos de RGE y la evolucin no es favorable a pesar de instaurar el tratamiento correcto.

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En el caso del lactante con regurgitaciones repetidas por RGE fisiolgico, debemos tranquilizar a los padres, explicando la evolucin hacia la resolucin en la mayora de los casos. Este primer paso es fundamental porque, en caso de no realizarse de forma adecuada, dar lugar a mltiples consultas, con pruebas complementarias ineficaces. En el caso de ERGE, deben explicarse las posibles exploraciones a practicar y las medidas teraputicas avisando, no obstante, de la buena evolucin del proceso en la mayora de los casos.

Figura 15.11.3. pHmetra patolgica: descensos marcados del pH.

4.

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Cuando quiera establecerse la relacin entre RGE y sntomas extradigestivos. Como control de la eficacia del tratamiento, ya sea mdico o quirrgico. Gammagrafa isotpica: tiene mayor sensibilidad que el estudio baritado a pesar de ofrecer unas imgenes menos ntidas, pero existe un porcentaje significativo de falsos positivos que la hacen inapropiada como nico mtodo diagnstico. Segn algunos autores, en nios, la sensibilidad oscila entre el 15-59%, y la especificidad entre el 83100%. Manometra esofgica: herramienta diagnstica que aporta informacin cualitativa y cuantitativa acerca de anomalas motoras del esfago, midiendo las presiones intraluminales y la coordinacin de la actividad motora esofgica. La utilidad de esta tcnica en el estudio del paciente con RGE reside en su capacidad de excluir o confirmar anomalas motoras esofgicas. Impedancia elctrica mltiple intraluminal: se puede detectar movimientos de fluidos o gases en el interior del esfago, mediante la colocacin de un catter con varios electrodos que permiten medir los cambios de impedancia elctrica, entre ellos el paso del alimento (lquido o slido) o el gas intraluminal. En colaboracin con registros pHmtricos, es posible identificar episodios de RGE no cidos o dbilmente cidos. En comparacin con la monitorizacin del pH, la impedancia tiene la ventaja de ser independiente del valor de pH, por lo que se adapta mejor para medir el reflujo, especialmente en el periodo postprandial. Endoscopia: no hay suficiente evidencia que soporte el uso de la histologa para diagnosticar o excluir la ERGE. El papel principal de la histologa esofgica radica en descartar otros procesos que pudieran confundirse con la ERGE (esofagitis eosinoflica, enfermedad de Crohn, infecciones, etc.). La endoscopia esofgica, con toma de biopsias mltiples, permite obtener con mayor fiabilidad informacin sobre los efectos lesivos del RGE en la mucosa pero, ms difcilmente, puede establecer su diagnstico cuando no se constatan sus consecuencias, pues hay que recordar que puede existir ERGE sin esofagitis, y que la mucosa endoscpicamente normal no excluye la presencia de RGE. En la prctica se debe indicar en aquellos nios con criterios de ERGE para descartar esofagitis acompaante, o como primera prueba diagnstica ante una ERGE con hematemesis, disfagia, pirosis, dolor retroesternal, etc.

Tratamiento postural La influencia de la posicin en la incidencia y duracin de los sntomas de RGE est bien demostrada en adultos, nios y lactantes. Se ha comprobado que la postura clsicamente recomendada en sedestacin favorece an ms la presencia de RGE, pese a que disminuyan las regurgitaciones visibles, por lo que ha sido desechada. La posicin plana en decbito prono es ms beneficiosa que el decbito supino para el control del RGE. Se recomienda la postura en prono y anti-Trendelenburg con una inclinacin de 30, eficaz hasta en el 75% de los lactantes con regurgitaciones pero, en la prctica, es difcil de aplicar por deslizamiento de los bebs y por una mayor susceptibilidad de la posicin en decbito prono para la aparicin de la muerte sbita del lactante. Como alternativa, podemos colocar al paciente en decbito lateral izquierdo y horizontal, ya que la elevacin de la cuna en esta postura no aporta ventajas. La posicin en prono para dormir puede recomendarse por encima del ao de edad. Medidas dietticas El espesamiento de la leche ha sido una medida teraputica clsicamente recomendada. Se acepta que una mayor viscosidad de los alimentos reduce el nmero de reflujos, habindose demostrado en diferentes trabajos mediante pHmetra esofgica y escintigrafa. Los productos que han sido empleados son, en su mayora, preparados de harina de semilla de algarrobo (locus bean gum), peptina y celulosa. La fibra procedente de la semilla de algarrobo es un glucogalactomanano que llega prcticamente intacta al colon, siendo fermentada por la flora colnica, estimulando el trnsito intestinal y produciendo una retencin adicional de agua, lo cual puede inducir cambios en la consistencia de las heces del lactante. Los almidones de cereales son otra de las alternativas, teniendo la ventaja de no presentar los efectos adversos de los glucogalactomananos. Se suelen emplear amilopectina de arroz, o bien, almidn de maz. Las frmulas AR o antirregurgitacin disponibles en nuestro medio pueden verse en el Cuadro 15.11.4. La antigua prctica de reducir el volumen del alimento y aumentar la frecuencia de las tomas tiene desventajas, ya que el reflujo se produce con mayor frecuencia en la fase postprandial, por lo que se aumentara el nmero de reflujos, aunque stos fueran no cidos. Junto a esto, el volumen reducido de las tomas aumenta el llanto del lactante cuando est hambriento. Las frmulas AR deben emplearse en lactantes con regurgitaciones frecuentes bajo supervisin mdica. El uso indiscriminado a todo lactante regurgitador no est indicado. Se ha comprobado que reducen de forma significativa el nmero de regurgitaciones y el tiempo empleado para la toma del bibern. No deben emplearse en pacientes con esofagitis ya que aumenta el tiempo de contacto del material cido refluido con la superficie esofgica inflamada. Se ha establecido relacin entre el tipo de alimentacin y RGE. En relacin con el vaciamiento gstrico, hay una variedad de factores dietticos que lo influyen: se puede comprobar retraso en el vaciamiento al aumentar la osmolaridad, la densidad calrica, el contenido graso y el contenido proteico de la alimentacin. La composicin cualitativa de nutrientes tambin puede afectar el vaciamiento gstrico, especialmente en los menores de 1 ao: las frmulas con predominio en casena lo retrasan, y las frmulas con mayor contenido en MCT lo aceleran. Para los nios mayores se aconseja reducir la ingesta de grasa, mostaza, salsas, chocolate, caf, t, menta, pltano, vainilla, cola y otras bebidas gaseosas. Las comidas tomadas en hora tarda por la noche o copiosas pueden ser perjudiciales. No es recomendable la ingesta de zumos de frutas o yogur por presentar pH muy cido que compromete el aclaramiento esofgico tras verse sometido a una carga cida. Se recomienda comer despacio, masticando bien. La comida es mejor tibia. Evitar tabaquismo pasivo y sobrepeso.

TRATAMIENTO
La evolucin prolongada de la ERGE no tratada puede conducir a complicaciones graves. En los nios, la evolucin espontnea del RGE es hacia la curacin. En el 60% de los casos desaparece antes de los 1218 meses; el resto contina sintomtico, pudiendo presentar complicaciones en torno a los 4 aos de edad, o incluso antes. Las medidas teraputicas para el tratamiento del RGE y la ERGE incluye adecuada informacin a los padres, tratamiento postural, medidas dietticas, tratamiento farmacolgico y tratamiento quirrgico.

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Cuadro 15.11.4. Frmulas antirregulacin (frmulas AR) Nombre comercial Almiron 1 AR (Nutricia) Almiron 2 AR (Nutricia) Blemil 1 Plus AR (Ordesa) Blemil 2 Plus AR (Ordesa) Enfalac 1 AR (Mead Johnson) Enfalac 2 AR (Mead Johnson) Aptamil 1 AR (Milupa) Aptamil 2 AR (Milupa) Sanutri Digest AR (Nutrition & Sant) Nidina AR (Nestl) Novalac AR 1 (Chiesi) Novalac AR 2 (Chiesi) Nutriben 1 AR (Alter) Nutriben 2 AR (Alter) Energa (kcal/100 g) 467 454 507 468 508 486 485 470 492 492 461 460 492 471 Espesante Harina de algarrobo Harina de algarrobo Harina de algarrobo Harina de algarrobo Almidn de arroz Almidn de arroz Harina de algarrobo Harina de algarrobo Harina de algarrobo Almidn de maz Almidn de maz Almidn de maz Harina de algarrobo Harina de algarrobo Grasa (g/dL) 2,9 2,8 3,8 3,1 3,5 3,0 3,4 3,3 3,8 3,1 3,1 2,9 3,4 3,2 Protena (g/dL) casena/suero 1,7 2,4 1,8 2,3 1,7 2,1 1,8 2,1 1,5 1,7 1,7 2,1 1,4 1,8 80/20 80/20 40/60 40/60 80/20 80/20 60/40 80/20 40/60 70/30 80/20 80/20 40/60 46/54 Carbohidrato (g/dL) 8,0 8,2 6,9 8,1 7,5 7,8 7,7 8,6 8,7 7,9 7,4 7,1 7,6 9,3

Cuadro 15.11.5. Frmacos empleados en el tratamiento de la ERGE Inhibidores de la bomba de protones Omeprazol Lansoprazol Pantoprazol Esomeprazol Rabeprazol Antagonistas de los receptores H2 Ranitidina Cimetidina Famotidina Nizatidina Anticidos Algeldrato Almagato Hidrxido de aluminio Algeldrato/hidrxido de aluminio Citroprotectores Sucralfato

0,5-1 mg//kg/da; cada 12-24 h 0,75-1,7 mg/kg/da; cada 12-24 h; < 10 kg: 7,5 mg/24 h; 10-20 kg: 15 mg/24 h; > 20 kg: 30 mg/24 h 0,6-1,2 mg/kg/da; cada 12-24 h; nios > 6 aos 0,5-2 mg/kg/da; cada 12-24 h; nios > 1 ao 10-20 mg/da; cada 12-24; nios > 12 aos 5-10 mg/kg/da, cada 12 h (lactantes); 2-6 mg/kg/da cada 12 h (nios) 40 mg/kg/da; cada 6 horas; administrar con alimentos 1 mg/kg/da cada 12 horas 10 mg/kg/da cada 12 horas Lactantes: 1-2 mL/kg/dosis cada 6 horas despus de las comidas; nios: 0,5-1 mL/kg/dosis o 5-15 mL/dosis Nios: 0,25-0,5 mL/kg/dosis cada 3-6 horas o 1 y 3 horas despus de las comidas Nios: 40 mg/kg/dosis o 0,5 mL/kg/dosis cada 6-8 horas Dosis segn presentacin 0,5-1 g/1,73 m2 cada 6 horas o 10-20 mg/kg/6 horas

Tratamiento farmacolgico Existen los siguientes grupos de medicamentos (Cuadro 15.11.5): 1. Anticidos: se desarrollaron con el propsito de neutralizar la acidez del contenido gstrico. Son buenos para el control de los sntomas postprandiales por su efecto en la secrecin de gastrina. Aunque suelen ser bien tolerados, se mencionan como efectos adversos el elevado contenido en sodio, al ser la sal sdica de cido algnico, y la formacin de material intragstrico aglutinado a modo de bezoar. Se ha sugerido que los anticidos son tan eficaces como los antagonistas H2 para el tratamiento de la esofagitis por reflujo en nios, pero la frecuencia de administracin (ms de 6 veces al da) lo hace complicado. Por otra parte, una dosis elevada puede conllevar efectos secundarios potenciales (estreimiento, diarrea, raquitismo, toxicidad por aluminio o magnesio). 2. Procinticos: facilitan el vaciamiento gstrico evitando la distensin gstrica y el paso retrgrado del contenido gstrico: metoclopramida, domperidona, cisaprida (no utilizable actualmente debido a sus efectos secundarios a nivel cardiolgico), eritromicina, betanecol (no comercializado en Espaa), ondasetrn, tegaserod y baclofeno. 3. Citoprotectores: son frmacos destinados a aumentar la resistencia de la mucosa esofgica. El sucralfato tiene efecto protector de la mucosa ante la agresin por el material refluido cido, y tambin

cuando refluye bilis (reflujo duodenogstrico y gastroesofgico); acta localmente, formando un complejo con las protenas del tejido erosionado, protegiendo a la mucosa frente a los factores agresivos: cido clorhdrico, pepsina y sales biliares. Por contener iones de aluminio (polisulfato alumnico de sacarosa), se desaconseja en caso de insuficiencia renal. Su uso prolongado puede conducir a toxicidad por aluminio y estreimiento 4. Inhibidores de la secrecin de cido (antiH2): esta teraputica constituye un pilar importante en el tratamiento de la ERGE a pesar de que slo un pequeo porcentaje de pacientes tiene hipersecrecin cida. Es preciso sealar que los antiH2 no logran disminuir el nmero de episodios de RGE, ni su duracin, pero neutralizan la acidez del material refluido. La ranitidina ha desplazado a la cimetidina por mayor eficacia, mejor tolerancia y menor nmero de efectos secundarios. La nizatidina, que acta sobre las clulas oxnticas gstricas, es eficaz en el tratamiento de la esofagitis del adulto y del nio. Tambin puede emplearse famotidina. Los antiH2 presentan menor respuesta con el tiempo (por encima de las 6 semanas de tratamiento). 5. Inhibidores de la bomba de protones (IBP): son ms potentes que los antiH2. El ms empleado es el omeprazol (dosis nica de 0,5-1 mg/kg/da antes de una comida). Numerosos estudios han demostrado la superioridad de los IBP frente al resto de los frmacos disponibles.

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Aparato digestivo

Los efectos secundarios ms frecuentes son flatulencia, cefalea, diarrea, erupcin cutnea o ginecomastia, que rara vez obligan a la interrupcin del tratamiento. La inhibicin intensa de la secrecin cida puede favorecer el desarrollo de neumona en pacientes crticos. Los IBPs tambin alteran la flora intestinal pero no se conocen las consecuencias a largo plazo. Los IBPs disponibles en Espaa son: omeprazol, lansoprazol, esomeprazol, pantoprazol y rabeprazol. En aquellos pacientes con indicacin quirrgica evidente, el tratamiento prolongado con IBP no est justificado. En la actualidad se contempla el tratamiento descendente frente a la ERGE, esto es, indicar de inicio el frmaco ms eficaz para conseguir una remisin rpida de los sntomas y una pronta cicatrizacin de la esofagitis (tratamiento en fase aguda), disminuyendo la dosis a lo mnimo necesario para mantener la situacin de quiescencia de la enfermedad (tratamiento de mantenimiento). Lamentablemente, se puede comprobar un uso desproporcionadamente extenso de IBP en RGE de escasa cuanta.

Entre un 6-10% de ERGE, precisarn de una correccin quirrgica, sin precisar el momento cronolgico, si bien dicha indicacin suele ser excepcional antes de los 2 aos. En los pacientes con presentaciones no habituales, se deber valorar la evolucin despus de 12 meses de tratamiento, precisando intervencin slo un 0,5% de este grupo de pacientes. Con respecto al grupo de nios con deterioro neurolgico grave, interesa comentar que la resolucin del RGE de forma natural es poco probable y pueden desembocar en estenosis esofgicas o en esfago de Barret.

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Tratamiento quirrgico Cuando se establece la indicacin quirrgica por mala respuesta al tratamiento mdico, los procedimientos ms usuales son funduplicatura de Nissen (puede realizarse por va laparoscpica) y la modificacin de Thal. Antes de la ciruga, se recomienda el estudio de la motilidad esofgica, as como del vaciamiento gstrico. En determinados casos se incorpora la piloroplastia a la intervencin antirreflujo con el propsito de favorecer el vaciamiento gstrico. El sndrome dumping es una complicacin relativamente frecuente de la funduplicatura de Nissen. Cuando se realiza gastrostoma percutnea, es importante constatar la presencia de RGE antes de la intervencin pues, hasta el 29% de los pacientes con RGE que se someten a gastrotoma percutnea, precisan funduplicatura posteriormente. Las indicaciones ms frecuentes de tratamiento quirrgico son: falta de control de los sntomas con tratamiento mdico, necesidad de tomar medicacin permanentemente, manifestaciones respiratorias graves claramente relacionadas con el RGE, esfago de Barret con displasia, estenosis esofgica y pacientes con ERGE y enfermedad neurolgica grave. Los objetivos del tratamiento quirrgico son: mejora sintomtica, resolucin de las lesiones, evitar complicaciones y reducir el uso de recursos sanitarios. El esfago de Barret per se no es indicacin de tratamiento quirrgico. Su manejo es igual que el de la esofagitis. EVOLUCIN A LARGO PLAZO
Los avances en el campo de la teraputica, unidos a una mejor metodologa diagnstica, han conllevado un cambio en el pronstico del RGE. La mayora de lactantes con RGE fisiolgico estn libres de sntomas antes del ao y medio de vida, siendo una condicin limitada, y que desaparece cuando la barrera antirreflujo es gradualmente establecida. En el 60% de los casos desaparece coincidiendo con la introduccin de los slidos o la indicacin de frmulas AR, junto a una eventual indicacin de procinticos. La proporcin de curacin llega a un 90% con la llegada de la bipedestacin. La indicacin de ciruga en este grupo es excepcional. En la ERGE, la introduccin de slidos, el espesamiento de la frmula o el tratamiento postural, no alteran la severidad del reflujo, siendo preciso el recurso a una teraputica farmacolgica ms agresiva y exploraciones para valorar la intensidad y la presencia de esofagitis. El curso clnico suele ser favorable antes de los 2 aos en el 65% de los casos. El resto suele necesitar tratamiento mantenido, aprecindose mejora alrededor de los 7 aos, fase en la cual existe una nueva maduracin de la barrera antirreflujo.

Gastritis. lcera pptica

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15.12 Gastritis. lcera pptica


V. Varea-Caldern

La gastritis en el nio es un proceso al que no se le ha dado importancia peditrica hasta que el avance de la endoscopia ha permitido conocer los diversos tipos etiopatognicos as como el aumento de frecuencia. Pero quizs el descubrimiento por Warren y Marshal, premios Nobel de Medicina en 2005, del Helicobacter pylori y su importancia, ha motivado una mayor preocupacin por el conocimiento de la gastritis. Existen, en general, tres tipos: Gastritis no erosiva. Caracterizada por la existencia de un proceso inflamatorio con alteracin de la barrera mucosa gstrica. Muchas veces ser una gastritis superficial con infiltracin linfoplasmocitaria de la lmina propia, penetracin del epitelio por leucocitos neutrfilos polinucleares y aplanamiento o distorsin de la capa celular de la mucosa gstrica, con normalidad de las glndulas. Numerosos grmenes bacterianos, lo mismo que los virus, pueden producir estas alteraciones. A veces son los mismos de las GEA y otros los causantes de las infecciones agudas de vas respiratorias altas, aunque en este caso pueden intervenir otros mecanismos (indigestin, mucofagia). Anorexia, flatulencia, dolor epigstrico y, a veces, fiebre, son los sntomas ms destacados, junto con los vmitos, todo ello de breve duracin y con buena respuesta a medidas dietticas solamente. Gastritis atrfica. De mayor gravedad pero que evoluciona a menudo de forma asintomtica. Puede estar relacionada con la ingestin prolongada de frmacos, como AAS, con reflujo biliar recidivante o bien con trastornos inmunolgicos. Como indica el trmino, la endoscopia y biopsia ofrecen una lesin difusa, tanto del fundus, como del cuerpo del estmago: prdida total o parcial de clulas glandulares gstricas, infiltracin celular linfoplasmocitaria, adelgazamiento de la mucosa gstrica, que puede ser constituida por epitelio de tipo intestinal o similar. En raras ocasiones ha sido diagnosticada en la edad peditrica la tpica gastritis atrfica asociada a anemia perniciosa y aquilia (hiposecrecin gstrica), que cede con la administracin intramuscular (no oral) de vitamina B12. Gastritis erosiva. Coincide, en lneas generales, con lo descrito ms adelante como lcera pptica.

que provoca vacuolas en las clulas epiteliales y ulceracin mucosa superficial. La totalidad de las cepas de HP secretoras de VacA tienen un gen, el CagA, que expresa una protena cuya presencia est relacionada con la produccin de citotoxina vacuolizante que es capaz de estimular la produccin de interleucina 8 y genera una respuesta humoral especfica. Los pacientes infectados con cepas CagA positivas tienen ms frecuencia de lcera duodenal y el grado de gastritis es ms activo. Cada vez se descubren ms genes que favorecen la liberacin de sustancias que determinan su invasin o que provocan mayor grado de inflamacin, tal es el caso de los genes picB y picC o de las protenas anlogas a las HSP (heat shock proteins). Cuadro clnico. Puede aparecer aislado en forma de gastritis (vmitos, dolor abdominal epigstrico, hematemesis) o bien asociado al ulcus duodenal o gstrico. Fundamentalmente, en nios la patologa ms frecuente es la de la gastritis y est presidida por el dolor abdominal recidivante, de intensidad moderada o leve con fases de reagudizacin, referido al epigastrio y, ms frecuentemente, postingesta. Estos datos no son patognomnicos de la infeccin por HP pues, en el grupo de pacientes con dolor abdominal recurrente sin infeccin por esta bacteria, tambin los signos descritos son los mismos. No obstante, en el 95% de los pacientes infectados, tras la erradicacin, desaparecen los sntomas anteriormente referidos. Tan slo ocasionalmente aparece la infeccin tras un cuadro de hematemesis ms o menos intensa que pone de manifiesto una lcera gstrica o duodenal. Tambin puede ir asociada la gastritis por HP a reflujo gastroesofgico y cuadros funcionales de dispepsia gstrica, pero no est bien establecida una relacin de causa-efecto. Se han descrito casos de hipoproteinemia aguda de causa gstrica, que configuran un sndrome de pseudo-Mntrire. Diagnstico. Existen pruebas invasivas y no invasivas. Para las primeras, es necesario realizar una fibrogastroscopia (vanse Figs. 5, 8 y 9 en Lmina de color IX), que permitir la observacin de la mucosa gstrica. En nios es muy frecuente encontrar una mucosa nodular en antro (gastritis nodular con imagen de empedrado). Adems, la fibroscopia permitir la toma de biopsias para el estudio histolgico, cultivo, test de ureasa directo, material para identificacin del agente patgeno por PCR y muestras de jugo gstrico para la realizacin del ndice urea/amonio. Pruebas no invasivas son: la serologa mediante tcnicas de ELISA para detectar en sangre los anticuerpos frente al germen del tipo IgG lamentablemente, aunque la especificidad es alta (95%) y la sensibilidad vara entre un 60 y un 80%; el test de urea carbono 13 en aire espirado, una tcnica sencilla y reproducible, con una gran sensibilidad y especificidad, lo que ha llevado a considerarla como un gold standard en el diagnstico de esta infeccin, pero una confirmacin segura requiere la biopsia antral. Tratamiento. En los nios se han utilizado diversas pautas, muchas de ellas copias de las que se ofrecen a los adultos, aunque estudios controlados no obtienen los mismos resultados que en edad adulta. Prcticamente la totalidad de los grupos de gastroenterologa infantil preconizan el uso de la triple terapia, combinando omeprazol o subcitrato de bismuto con dos antimicrobianos (claritromicina, amoxicilina y/o metronidazol) durante unas dos semanas. A las cuatro semanas de finalizado el tratamiento, se controlar si se ha producido la erradicacin, antes de dar por solucionado el proceso. Para la prevencin, hay una vacuna en experimentacin frente al HP. Actualmente se investiga la utilidad de la administracin de probiticos ya que ha demostrado in vitro la inhibicin del crecimiento del Helicobacter.

GASTRITIS POR HELICOBACTER PYLORI (HP)


Ha sido demostrada entre un 5 y un 30% de los nios que deben ser sometidos a fibrogastroscopia y biopsia, correspondiendo el ms alto porcentaje posiblemente a los grupos de peores condiciones higinico-nutritivas. El comienzo en la edad peditrica est aceptado, incluso con presencia en las adenoides. Es la infeccin ms frecuente en la humanidad despus de la caries dental. En los trabajos anteriores a 1990, este microorganismo es referido como Campylobacter pyloridis y Campylobacter pylori. Es una bacteria espiral gramnegativa y mvil, cuya accin inflamatoria, especialmente en el antro pilrico, ofrece las caractersticas histolgicas de las gastritis no erosivas, puede ser causada. Factores de virulencia del HP. De todas las funciones determinadas por los genes del HP, la que destaca entre otras es la gran capacidad ureasa, lo que le permite desdoblar la urea con formacin de amonio que, a modo de nube, lo envuelve, protegindolo de la acidez gstrica. Esta produccin de amonio tiene tambin efectos txicos celulares, por lo que su accin se prolonga una vez atravesada la capa de moco. Su potencial liberador enzimtico le permite la ruptura de la capa de moco y los fosfolpidos de la capa surfactante que cubre las clulas gstricas epiteliales gracias a las fosfolipasas A2 y C, adems de otras mltiples enzimas ms. Ms del 50% de las cepas de HP producen una toxina vacuolizante, VacA,

Gastritis erosiva-hemorrgica Etiologa. Como se ha indicado, viene a solaparse con el cuadro de lcera pptica, si bien sta sigue teniendo independencia nosolgica en todos los estudios, por lo que se insistir sobre ella ms adelante. Entre los numerosos factores causales, destacan los frmacos y las infecciones (sepsis, toxiinfeccin alimentaria estafiloccica, infecciones respiratorias agudas virales). Se suman los que se indicarn a propsito de la lcera de estrs. No hay que olvidar las gastritis corrosivas por ingestin de cidos clorhdrico y sulfrico, as como formaldehdo y agentes similares (vase cap. 25.7 de Intoxicaciones). Sea cualquiera el agente con mecanismo

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Aparato digestivo

patognico algo diverso, acaba por producirse una ruptura de la barrera mucosa gstrica. Esto permite la difusin de los iones hidrgeno desde la luz de la cavidad gstrica hacia las clulas mucosas y, en consecuencia, la subsiguiente lesin celular, el aumento de liberacin de histamina y la secrecin de ms cantidad de cido clorhdrico. Clnica. En el captulo 15.14 de dolor abdominal crnico se hace referencia sobre el inters de tener en cuenta el dolor abdominal como expresin del gstrico en pediatra. Aqu interesa recordar que la clnica de la gastritis erosiva-hemorrgica es prcticamente superponible, lo mismo que la etiopatogenia. Los nios presentan: nuseas, vmitos, anorexia, dolor abdominal y hematemesis, siendo los dos ltimos sntomas, lgicamente, los ms llamativos. En la actualidad el diagnstico debe ser confirmado mediante endoscopia, ya que el trnsito baritado ofrece menos garantas. El diagnstico diferencial comprende, tanto el dolor abdominal, como los vmitos hemticos, sin olvidar la correcta interpretacin de las imgenes, como las pequeas erosiones de la mucosa gstrica en los pacientes con sonda y aspiracin. Tratamiento. Son obligadas las medidas etiolgicas, generalmente muy eficaces (suprimir teofilina, salicilatos, prednisona). Cuando la hemorragia gstrica es intensa resulta preciso: lavado gstrico con solucin salina, correccin de los trastornos de la coagulacin, transfusin, segn anemia y estado de choque hipovolmico, y vasopresina endovenosa en los cuadros ms graves. Pasada la fase aguda ser necesaria una medicacin prolongada (dos meses con bloqueantes H2 o anticidos).

funcional de la mucosa gastroduodenal, como los AINE, favorecern la aparicin de UP. Asimismo, influyen factores genticos, intuidos por la presentacin familiar de UP. El mecanismo podra ser un aumento del pepsingeno 7, adems de la colonizacin familiar por H. pylori. El trastorno antes referido es lo que se conoca antes como UP primario, es decir, aislado pero, a veces, coincide con otros trastornos patolgicos, que en buena parte han sido referidos en las gastritis. Se trata, en efecto, de enfermedad de Crohn, FQ, gastritis hipertrfica de Mntrire, sndrome de Zollinger-Ellison, gastroenteritis eosinoflica, secuelas de hepatopatas, gastritis autoinmune, gastritis linfoctica o variolinfome e incluso en el curso de la drepanocitosis. A propsito del diagnstico y tratamiento, se insistir en algunos aspectos de este ulcus secundario.

Gastritis especficas Son ms raras y tienen condicionantes etiopatognicos peculiares y lesiones anatomopatolgicas caractersticas. Entre ellas hay que considerar: la gastritis eosinoflica (participacin gstrica de la gastroenteropata eosinoflica); la lesin gstrica en la enfermedad de Crohn ocurre en un 5% de los pacientes; la gastritis hipertrfica o enfermedad de Mntrire (menos conocida en pediatra) y la hiperplasia linfoide benigna, a no confundir con la anterior con hipertrofia de los folculos linfoides en la mucosa y submucosa gstricas, asociada tal vez a la existente en otros puntos del tubo digestivo. Dolor abdominal, vmitos y nuseas son los sntomas ms comunes en estas gastritis especficas, adems de la sintomatologa digestiva general de la enfermedad. Duodenitis Pueden aparecer aisladas o asociadas a la inflamacin gstrica (gastroduodenitis). Los sntomas clnicos consisten de nuevo en vmitos, nuseas, anorexia y dolor abdominal, que ceden espontneamente, con la teraputica propia de la lcera pptica o eliminando la causa (parasitosis, infeccin bacteriana, virosis, alergia alimentaria, enfermedades ms generalizadas, como la de Crohn).
Diagnstico. Para confirmarlo no puede limitarse tampoco a la sintomatologa clnica y las imgenes radiolgicas. Es aconsejable la fibrogastroduodenoscopia (mucosa enrojecida) y la biopsia duodenal: infiltracin inflamatoria de linfocitos, clulas plasmticas y polinucleares de la lmina propia, con alteracin de las vellosidades.

Sintomatologa Vara con la edad de modo que, en el periodo neonatal, el sntoma principal son las hemetemesis y melenas, o bien las alteraciones correspondientes a la perforacin (abdomen agudo). En el lactante, hasta los 2 aos de edad, destacan los vmitos rebeldes, que conducen a un sndrome de desnutricin y retraso del crecimiento, sin olvidar las frecuentes hemorragias digestivas. En el prvulo o preescolar aparece ya el dolor, pero no de tipo ulceroso clsico, sino de forma atpica, periumbilical. A partir de los 6 aos, en el escolar y adolescente, puede darse la sintomatologa de UP ms conocida, como es el dolor epigstrico, de tipo quemante, urente o hiriente. La crisis dolorosa puede durar de minutos a horas, alternando periodos de agravacin con otros de mejora. Al menos en la tercera parte de los nios mayores se puede comprobar la mejora al tomar un preparado anticido, as como el alivio al recibir alimento. Con igual o mayor frecuencia se puede comprobar la hemorragia digestiva, bien de forma explcita (hematemesis, melena de mayor o menor intensidad) o, de manera indirecta, como es el descubrimiento de una anemia hipocroma y microctica por la ferropenia secundaria. Se ha descrito en la infancia la llamada ulcera idioptica en las cuales no hay evidencia histolgica de gastritis ni de presencia de ndulos en el centro gstrico. Tiene una alta frecuencia de recurrencias. El tratamiento indicado a partir del ao son los inhibidores de la bomba de protones, de mayor efectividad que los antagonistas de los receptores de H2.
Diagnstico. La radiografa con trnsito gastroduodenal de papilla baritada fue el mtodo bsico para el diagnstico durante mucho tiempo, pero ahora se utiliza nicamente si es preciso dejar constancia de la situacin anatmica del tramo estudiado. En la actualidad, el mtodo fundamental es la endoscopia, que permite confirmar el diagnstico, apreciar los posibles procesos patolgicos asociados y la determinacin de las complicaciones. Por otro lado, se aplicarn todas las pruebas indicadas a propsito de la infeccin por HP. Tratamiento. Se considera muy importante la erradicacin de la infeccin por H. pylori, utilizando, de preferencia, como se ha visto, la asociacin inicial de dos antibiticos y un anticido. La ciruga clsica, mediante gastrectoma total o parcial (Billroth), ha pasado prcticamente a la historia, de modo que el cirujano slo interviene para solucionar complicaciones, como la estenosis o una perforacin.

LCERA PPTICA
No puede faltar su mencin, aun advirtiendo la proximidad clnica y etiopatognica con la gastritis erosivo-hemorrgica. A diferencia de la lesin erosiva simple, citada en otras gastritis, que es superficial y no atraviesa la muscularis mucosae, en la lcera pptica (UP) s ocurre. Desde el conocimiento del papel del HP, es sabido que la mayor parte de los casos de UP en la edad peditrica tienen esta etiologa y, por tanto, son vlidas todas las consideraciones fisiopatolgicas indicadas a propsito de la gastritis. En este caso, la agresividad del HP es mxima y rompe todas las barreras protectoras de las mucosas gstrica y duodenal, tanto la representada por el moco y el bicarbonato, como la del epitelio celular, las prostaglandinas y la circulacin sangunea propia de la mucosa. La clsica hipersecrecin cida se comprueba ms en la UP duodenal que en la gstrica. Todos los factores que perturben la normalidad anatomo-

Enfermedad ulcerosa secundaria En estos casos, tan diversos en su etiopatogenia, la orientacin diagnstica y la teraputica tienen obligadas diferencias, como muestran los ejemplos destacados a continuacin:
Sndrome de Zollinger-Ellison. Aparecen lceras yeyunales y duodenales recurrentes y mltiples, relacionadas con hipergastrinemia, por lo que es preciso descartar otros procesos patolgicos con este dato, desde la neoplasia endocrina mltiple, el hiperparatiroidismo, hasta el sndrome de intestino corto e incluso la estenosis hipertrfica de ploro. Si no es suficiente o posible la extirpacin del tumor responsable, la medicacin debe incluir omeprazol. Ulcus de estrs. Se conoce como lcera de Cushing cuando va asociada a intervencin quirrgica o traumatismo craneal, siendo su meca-

Dolor abdominal agudo en el nio

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nismo fisiopatolgico la hipersecrecin gstrica. Se habla de lcera de Curling cuando ocurre en el curso de quemaduras. Otras situaciones clnicas que producen ulcus de estrs son: traumatismos diversos, fallo respiratorio, insuficiencia cardiaca, deshidratacin aguda y sepsis. La sintomatologa puede estar encubierta por la propia del proceso patolgico desencadenante, pero a veces se evidencia por una hemorragia gastrointestinal grave con todas sus consecuencias o por una perforacin. El tratamiento preventivo y el curativo se fundamentan igualmente en los inhibidores de la bomba de protones, como omeprazol o lansoprazol (vase Dosificacin en cap. 27.15) aunque tambin se han empleado los bloqueadores de receptores de H2 (cimetidina, ranitidina) y el sucralfato, que forma una pelcula protectora sobre la mucosa ulcerada o inflamada. Cada vez se utilizan menos los anticidos clsicos, como las sales de magnesio y aluminio que tienen, a la larga, efecto nocivo sobre el metabolismo del fsforo, aparte la toxicidad del aluminio. Ulcus por frmacos y txicos. Es de conocimiento general que, tanto el alcohol como el tabaco (vase cap. 25.6), pueden lesionar la mucosa gastroduodenal, lo mismo que custicos y una larga lista de frmacos: AAS, corticoides, hierro, calcio, potasio, teofilina, quimioterapia antineoplsica y algunos antibiticos y sulfamidas. Aparte la supresin del factor responsable, los medicamentos antes citados permiten solucionar el problema. La lcera gstrica de Dieulafoy tiene una presentacin sobreaguda, predominando la hemorragia digestiva. Debe diferenciarse del angioma gstrico sangrante (vase Fig. 6 en Lmina de color IX).

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15.13 Dolor abdominal agudo en el nio


L. Martnez, J.A. Tovar

El dolor abdominal es muy frecuente en nios y es difcil referirse a todos los cuadros patolgicos en los que est presente. Solamente pretendemos llamar la atencin sobre la amplitud del problema y describir con algn detalle las enfermedades ms frecuentes en las que una omisin de diagnstico puede causar graves complicaciones.

tambin en la comisura anterior, ascienden por los fascculos espinotalmicos hasta el tlamo y la corteza. El dolor referido es el resultado de la coincidencia anatmica de las vas de induccin del dolor procedentes de las vsceras que hace que la corteza perciba como sensaciones procedentes de un rgano las que tienen su origen en otro cercano. Buenos ejemplos son el dolor en el hombro de las colelitiasis o en el dorso en la pancreatitis. Por estas razones, en la apendicitis el dolor inicial se debe a la distensin visceral y es vago, sordo y mal localizado, hasta que la participacin del peritoneo permite localizarlo en la fosa ilaca derecha. No debe extraar que el dolor abdominal sea difcil de describir por un nio y explica que sea difcil el diagnstico de las enfermedades que cursan con el mismo.

CUADROS QUE CURSAN CON DOLOR ABDOMINAL AGUDO EN NIOS


El dolor de aparicin ms o menos brusca es frecuente en cuadros que requieren resolucin quirrgica inmediata y que necesitan, por tanto, un diagnstico y unas decisiones teraputicas rpidas. Este dolor constituye el sntoma ms importante de lo que llamamos abdomen agudo. Numerosos procesos patolgicos se acompaan de dolor agudo y el mdico ha de estar familiarizado con los mismos y tener un conocimiento ms profundo de los ms frecuentes en los que una omisin diagnstica puede tener consecuencias desastrosas. Las causas posibles del dolor abdominal en diversas edades de la infancia se reflejan en el Cuadro 15.13.1. Dolor abdominal del lactante. Son muchas las causas de dolor abdominal en el primer ao de la vida, cuando la anamnesis directa es imposible y hay que guiarse por signos externos e indirectos para juzgar las caractersticas del dolor, as como de su topografa, intensidad y cortejo acompaante. El dolor a esta edad no suele deberse a procesos que necesiten resolucin quirrgica: las causas ms frecuentes son los clicos del lactante, a veces relacionados con intolerancias transitorias a algunos disacridos, las gastroenteritis agudas vricas (rotavirus) o bacterianas que cursan con fiebre, vmitos y diarrea o las infecciones ORL o urinarias. La causa ms peligrosa de dolor abdominal en el lactante, si no

PATOGENIA DEL DOLOR ABDOMINAL


La fisiologa del dolor abdominal es compleja y, si ya es difcil describir esta sensacin por un paciente adulto, mucho ms lo es por un nio. En el dolor abdominal hay tres componentes superpuestos con vas de conduccin y caractersticas diferentes: dolor visceral, dolor somtico y dolor referido. El dolor visceral tiene su origen en el tubo digestivo que, siendo insensible al tacto y al corte, es sensible a la distensin o a la contractura. Esta sensacin se conduce por fibras escasamente mielinizadas de los plexos periviscerales vegetativos que llegan a la mdula por las races dorsales en cuyos ganglios tienen su primera neurona. Estas fibras aferentes cruzan hacia el otro lado por la comisura anterior y ascienden por los haces espinotalmicos hasta la corteza tras una primera conexin en el tlamo. El dolor somtico se origina en las estructuras musculares, conjuntivas y peritoneales de la pared, que son sensibles a las citocinas inflamatorias, a la torsin, a la compresin y a la distensin. Las fibras aferentes, vehiculadas por los nervios somticos de T6 a L1, tienen tambin su soma neuronal en los ganglios de las races dorsales y, decusndose

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Aparato digestivo
Cuadro 15.13.2. Sintomatologa de la invaginacin intestinal entre los casos clnicos atendidos en el Hospital Infantil La Paz durante 3 aos consecutivos. Datos expresados en porcentaje de pacientes sobre el total Sntoma Llanto/encogimiento de piernas Palidez Vmitos Viriasis previa Afectacin estado general Rectorragia Obstruccin intestinal Presentacin 98,2% 92,7% 67,9% 52,1% 35,7% 12,7% 11,5%

Cuadro 15.13.1. Causas de dolor abdominal agudo en el nio Del lactante Frecuentes Clicos del lactante Gastroenteritis aguda Invaginacin intestinal Poco frecuentes Malformacin urinaria Intolerancia a alimentos Del preescolar Frecuentes Transgresiones alimenticias Gastroenteritis aguda Amigdalitis Infeccin urinaria Infeccin ORL Poco frecuentes Apendicitis aguda Tumores Del escolar y adolescente Frecuentes Apendicitis aguda Gastroenteritis aguda Dolores ovulatorios Amigdalitis Poco frecuentes Torsin ovrica Colecistopatas Ulcus gastroduodenal Prpura de Schnlein-Henoch Enfermedad inflamatoria crnica intestinal

Se trata de una enfermedad del primer ao de vida, pues dos terceras partes de todos los casos son menores de 12 meses, especialmente acumulados entre los 5 y los 10 meses. En los ltimos aos se ha comunicado, ocasionalmente, un incremento de su incidencia entre los pacientes vacunados frente a rotavirus, aunque las ms recientes revisiones sistemticas no demuestran esta asociacin.

se diagnostica y trata adecuadamente, es la invaginacin intestinal que describimos ms abajo. Dolor abdominal del preescolar. Antes del cuarto ao de vida hay tambin varias causas de dolor abdominal que, una vez ms no suelen requerir tratamiento quirrgico. Las ms frecuentes son las transgresiones alimenticias, las gastroenteritis agudas vricas o bacterianas, las enfermedades exantemticas o la amigdalitis y las infecciones urinarias. A esta edad la apendicitis aguda es un proceso raro, pero muy peligroso porque las dificultades diagnsticas retrasan el tratamiento hasta que ya se ha producido la peritonitis perforativa. Dolor abdominal del escolar y adolescente. En estas edades siguen siendo numerosas las causas de dolor abdominal pero predomina ya la apendicitis aguda. Tambin deben tenerse en cuenta, aun siendo menos frecuentes, las gastroenteritis, la infeccin urinaria, la neumona, la hepatitis, las dismenorreas o dolores ovulatorios, la torsin ovrica, la pancreatitis, las enfermedades de la vescula biliar, traumas o ciertos tumores. Nos centramos a continuacin en las dos entidades que deben ser bien conocidas para no omitir su diagnstico: la invaginacin intestinal y la apendicitis aguda.

Patogenia Hasta el 90% no tienen una causa demostrable, por lo que se han propuesto varios mecanismos que podran originar la invaginacin, tales como alteraciones de la motilidad intestinal o la inflamacin de las placas de Peyer. En el 10% restante, en general nios de mayor edad, hay un punto de origen que acta como cabeza o inicio de la invaginacin: divertculos de Meckel, hemangiomas, duplicacin o plipo. La incidencia de la invaginacin es mayor en ciertas enfermedades, como la prpura de Schnlein-Henoch, panarteritis nodosa, discrasias sanguneas, hemofilia, linfomas, leucemia o fibrosis qustica, y puede aparecer tras traumatismos y tras intervenciones quirrgicas. Fisiopatologa Anatmicamente, el tipo de invaginacin ms frecuente es la ileocecal, en la que el leon progresa en el colon y puede, incluso, llegar a salir por el ano. Las consecuencias de este proceso son la interrupcin de la continuidad intestinal y la dificultad para la irrigacin vascular de la zona afectada. A medida que progresa hay ms isquemia, ms edema y menos irrigacin, pudiendo llegar incluso a la gangrena. El compromiso intestinal ocasiona la secrecin de fluidos teidos de sangre que, mezclada con el moco, forma la tpica diarrea en jalea de grosella. Al mismo tiempo que ocurre la obstruccin, la alteracin de la permeabilidad de la pared intestinal favorece la migracin transmural de bacterias. Si la evolucin es prolongada, esta presencia de bacterias fuera de la luz intestinal es causa de shock sptico. Clnica La sintomatologa clsicamente descrita es la trada de dolor, vmitos y rectorragia pero, sin embargo, sta slo est presente en un tercio de los casos. Otros sntomas clave son la palidez, la sudoracin, la letargia, alteraciones de la conciencia y convulsiones (Cuadro 15.13.2). El dolor es clico y muy intenso. En las exacerbaciones, el nio encoge las piernas, se pone plido y suele sudar. El vmito es un sntoma bastante constante, aunque inespecfico, en el inicio del cuadro. La rectorragia en jalea de grosella puede no ser evidente hasta que se realiza el tacto rectal. El hallazgo ms frecuente a la exploracin fsica es una masa abdominal en forma de salchicha o morcilla en el hipocondrio derecho, a veces extendida hacia el lado izquierdo junto a una sensacin de vaco en la fosa ilaca derecha. A veces incluso puede llegar a tocarse la cabeza de la invaginacin en el tacto rectal y, ms raramente, a protruir por el orificio anal, como si se tratara de un prolapso rectal. Son tambin frecuentes la fiebre y la leucocitosis, secundarias tanto a la translocacin bacteriana como a la liberacin local de mediadores inflamatorios.

INVAGINACIN INTESTINAL
La invaginacin intestinal consiste en la introduccin de una porcin de intestino (invaginado) dentro de la luz de la porcin inmediatamente distal (invaginante). El caso tpico es el de un varn bien nutrido de 4 a 12 meses de edad con un cuadro interpretado como dolor abdominal intenso. Llora, vomita, encoge las piernas, est plido, sudoroso y, a veces, aletargado o dormido. Tras un episodio que dura pocos minutos se recupera, incluso llega a comer normalmente; pero, de forma brusca, reaparece el cuadro, que se repite de forma peridica. Poco ms tarde puede incluso tener deposiciones con sangre. Si no se pone fin al cuadro, la obstruccin intestinal y la isquemia pueden llevar a la muerte en pocos das.

Dolor abdominal agudo en el nio

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Figura 15.13.2. Imagen intraoperatoria de una invaginacin ileoclica a nivel de la vlvula ileocecal. El intestino delgado (derecha) se introduce dentro del intestino grueso (izquierda), ocasionando en este caso una invaginacin que fue imposible reducir mediante presin retrgrada con enema.

tino no es viable o existe una cabeza de invaginacin, debe extirparse este segmento de intestino.
Figura 15.13.1. Imagen caracterstica de una invaginacin intestinal diagnosticada mediante enema opaco. A nivel del colon transverso se aprecia un stop del contraste introducido que marca la cabeza de la invaginacin.

Diagnstico La historia clnica permite con facilidad sospechar el diagnstico en la mayora de los casos. La prueba de imagen ms usada es ahora la ecografa abdominal, que muestra imgenes tpicas en "donut" o escarapela, correspondientes al corte transversal de tres cilindros intestinales superpuestos. La radiografa simple de abdomen tambin puede mostrar la masa invaginada. En casos dudosos puede utilizarse un enema de bario o aire, que ya son mtodos teraputicos al mismo tiempo (Fig. 15.13.1). Tratamiento Como cualquier situacin en la que el flujo vascular intestinal est disminuido, las primeras medidas deben ser la hidratacin y el drenaje gstrico con una sonda. Despus deben aplicarse las medidas de reduccin sealadas a continuacin. La ciruga slo est indicada en los fracasos del tratamiento mdico.
Tratamiento no quirrgico. Es exitoso hasta en el 90% de los casos y consiste en la introduccin por el ano de suero salino, contraste baritado o aire para empujar la cabeza de la invaginacin de forma retrgrada y lograr as la reduccin completa. Debe monitorizarse esta reduccin mediante ecografa o radioscopia. Esta reduccin est contraindicada en caso de peritonitis generalizada, sepsis o evidencia de neumoperitoneo, todas ellas indicaciones de ciruga urgente. La presin ejercida para la reduccin retrgrada no debe alcanzar valores muy elevados para evitar la rotura de la pared intestinal, por lo que la columna de suero o la presin del aire no deben sobrepasar los 120 cm de agua. La reduccin se logra si el aire, el contraste baritado o el suero, sobrepasan la vlvula ileocecal y llenan el leon distal. Si no se logra la reduccin, puede reintentarse usando sedacin general o presin manual externa. Se recomienda la presencia de un cirujano peditrico en el momento de la reduccin de forma que, si sta falla, pueda indicarse precozmente el tratamiento quirrgico. Tratamiento quirrgico. La reduccin manual a travs de una laparotoma debe hacerse comprimiendo suave y constantemente el intestino desde la parte distal de la invaginacin, nunca tirando de la parte proximal. Generalmente, el procedimiento es fcil hasta que la cabeza de la invaginacin llega a la vlvula ileocecal, donde es necesaria algo ms de paciencia y presin firme para reducirla (Fig. 15.13.2). Si parte del intes-

Tratamiento post-reduccin. La recidiva de la invaginacin es especialmente frecuente en las primeras 24 h tras la reduccin, por lo que la mayora de los hospitales ingresan a estos pacientes para observacin. Si los sntomas no reaparecen, puede reiniciarse la alimentacin oral a las 24 horas del episodio inicial y antes del alta hospitalaria. Si existe sospecha de reinvaginacin, debe repetirse el ciclo diagnstico-teraputico.

APENDICITIS AGUDA
La apendicitis aguda es la urgencia quirrgica ms frecuente en nios. A pesar de comportar un riesgo vital no despreciable, sigue siendo una urgencia quirrgica frecuentemente mal diagnosticada y causante de morbilidad elevada y, excepcionalmente, de alguna mortalidad. Esto ocurre en especial en nios pequeos en quienes, a pesar de ser la apendicitis muy rara, causa muchas ms complicaciones por el retraso diagnstico y, quizs tambin, por la menor capacidad defensiva.

Fisiopatologa La apendicitis es consecuencia, siempre, de una obstruccin seguida de una infeccin. La obstruccin de la luz apendicular puede provenir de materia fecal deshidratada y, a veces, calcificada (apendicolitos o coprolitos), por cuerpos extraos (frutos secos, huesos, etc.), hiperplasia linfoide o tumores carcinoides aunque lo habitual es que no llegue a conocerse la causa. El apndice obstruido es una cavidad contaminada en la que el sobrecrecimiento bacteriano y la disminucin de drenajes venoso y linftico perpetan el edema y la trasudacin. Ms adelante aparecen la isquemia tisular y el infarto, y la pared apendicular se gangrena. El proceso contina su historia natural con la rotura de la pared, la salida de contenido intraluminal a la cavidad peritoneal, la formacin de un absceso local y, posteriormente, la peritonitis generalizada. Diagnstico Sntomas. Existe mucha variabilidad clnica, lo que explica en parte tanto los casos operados con apndice histolgicamente normal como los diagnsticos tardos por presentaciones atpicas. El sntoma inicial ms constante, el dolor periumbilical, suele comenzar de forma insidiosa para hacerse, poco despus, constante y localizado en la fosa ilaca derecha. En apndices de localizacin retrocecal o plvica, el dolor puede referirse a la espalda o causar, adems, sntomas urinarios. Tambin son frecuentes la anorexia, las nuseas y los vmitos, que aparecen unas horas despus del dolor. La diarrea es ms frecuente en nios que en adultos y puede ocasionar confusin diagnstica con gastroenteritis agudas.
Exploracin fsica. Es importante comenzar observando al nio. Suele presentar una postura inmvil, y puede tener la pierna derecha lige-

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Aparato digestivo

Figura 15.13.4. Imagen intraoperatoria de un apndice ileocecal gangrenado.

Figura 15.13.3. Radiografa de abdomen que muestra un apendicolito a nivel de fosa ilaca derecha y el borramiento de la lnea del psoas en el mismo lado, en un paciente con un cuadro clnico compatible con apendicitis aguda.

ramente flexionada. Si camina, lo hace encorvado, casi cojeando y muy despacio y si se le invita a saltar o a toser, el dolor aumenta. A continuacin suele ser til auscultar los campos pulmonares, pues neumonas del lbulo inferior derecho pueden simular apendicitis. Al palpar el abdomen con las manos calientes tras ganarse la confianza del nio hay que observar su cara, pues difcilmente disimular el dolor. Se debe comenzar por las zonas ms alejadas de la fosa ilaca derecha, para acercarse despus poco a poco. El dolor y la defensa muscular involuntaria son los dos datos claves para el diagnstico. Los signos clsicos de irritacin peritoneal tienen poca importancia en el nio, en quien el signo de Blumberg debe explorarse mediante presin leve, rpida, repetidas veces y con un solo dedo. Cuando ya ha ocurrido la perforacin, la defensa muscular involuntaria se hace ms evidente y la rigidez generalizada no tarda en aparecer. En los casos de presentacin atpica, el arma ms til es la exploracin seriada por una misma persona, incluso dejando al paciente ingresado en observacin durante 12-24 horas. Estudios de laboratorio. En general, existe leucocitosis con desviacin izquierda y aumento de protena C reactiva y velocidad de sedimentacin globular, siempre considerando que estas desviaciones de la normalidad son muy inespecficas y que valores normales no excluyen el diagnstico mientras que los patolgicos no lo confirman. Lo ms til es la consideracin conjunta de estos datos con la exploracin fsica y la imagen. Diagnstico por imagen. En los casos en los que la exploracin fsica es diagnstica no son necesarias las pruebas de imagen. Sin embargo, s pueden serlo en casos con presentacin atpica. Los signos tpicos en la radiografa de abdomen son la presencia de apendicolitos (Fig. 15.13.3), un patrn de distribucin area anormal en la fosa iliaca, escoliosis dorsolumbar con concavidad derecha, el borramiento de la lnea del psoas y la prdida de la interfase radiolgica grasa-msculo en el flanco. A veces, tambin es necesaria una radiografa de trax para descartar una neumona. La ecografa abdominal en manos expertas puede alcanzar una especificidad del 100%, por lo que est indicada en casos dudosos. La tomografa axial computarizada, ms utilizada en Norteamrica, se usa menos en nuestro medio. La apendicitis es poco frecuente en el nio menor de 3 aos pero, a esa edad, es muy difcil el diagnstico que casi siempre suele hacerse

en estadios avanzados de la enfermedad. El nio se queja de dolores vagos o muy agudos que localiza en el centro del abdomen, y que se suelen acompaar de fiebre, no rara vez elevada, con vmitos y diarrea en ms de una cuarta parte de los casos. No es de extraar que un cuadro semejante evoque primero cualquier otra causa de dolor abdominal, como una gastroenteritis, una otitis o una virasis. En ocasiones, este cuadro infeccioso se acompaa ms bien de rechazo a apoyar una o ambas piernas en el suelo o de una posicin en flexin del muslo derecho sobre el abdomen, que pueden sugerir afecciones de la cadera o de la columna vertebral. El examen fsico, que es particularmente difcil en un nio de esta edad febril y dolorido, no permite descubrir con facilidad contractura, defensa ni hiperestesia cutnea pero puede orientar sobre la localizacin en el lado derecho del abdomen. Puede palparse a veces el plastrn, para lo que podemos ayudarnos del tacto rectal.

Diagnstico diferencial Cualquier enfermedad que curse con dolor abdominal y fiebre puede simular una apendicitis. Por tanto, su diagnstico implica de alguna forma el conocimiento de todas las dems causas de abdomen agudo. Especialmente importante es la distincin entre causas mdicas y quirrgicas de dolor abdominal, pues una operacin innecesaria en un nio con una enfermedad mdica slo sirve para empeorar una situacin ya inicialmente precaria. En el Cuadro 15.13.1 se exponen la mayora de los diagnsticos diferenciales posibles de la apendicitis aguda en la edad peditrica. En el dolor abdominal agudo, el mdico debe ejercitar su buen juicio ms que en otras enfermedades. Si, tal como hemos descrito, suele tratarse de cuadros clnicos que necesitan de tratamiento urgente sin que haya tiempo para muchas pruebas diagnsticas, ms an que en otras entidades una buena historia clnica que recabe todos los datos que puedan sugerir este u otros padecimientos y un examen fsico cuidadoso, amistoso y poco perturbador para el nio son mucho ms importantes que anlisis de sangre, radiografas o ecografas. Se trata de cuadros de diagnstico eminentemente clnico y debe tenerse siempre presente que es mucho menos peligroso indicar una apendicectoma de ms que omitir el diagnstico de una perforacin apendicular que nos fuerce a tratar una peritonitis generalizada. Ante la duda razonable de que pueda tratarse de una apendicitis, cuando las cosas no estn claras, es una medida prudente, que no va en desdoro del mdico, aconsejar la observacin hospitalaria. Tratamiento El tratamiento aceptado universalmente es la extirpacin precoz del apndice (Fig. 15.13.4). Existe, eso s, una clara tendencia a no considerar esta patologa como emergencia quirrgica, pues se sabe que no existe riesgo aadido para el paciente si el tratamiento se difiere unas horas. Hasta el 15% de apndices extirpados en nios no estn inflamados. Los casos con apndice perforado son los que acumulan las estancias hospitalarias ms prolongadas y las complicaciones.

Dolor abdominal crnico

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La extirpacin puede hacerse va abierta (Fig. 15.13.4) o laparoscpica. Esta ltima tiene las ventajas de una pronta recuperacin con hospitalizacin ms corta, una mejor capacidad de diagnstico en casos dudosos y mayor facilidad operatoria en obesos. Pero tiene mayor coste y requiere equipo y entrenamiento especficos. En todo caso no hay duda de que esta va de acceso es tan segura y efectiva como la abierta. Es necesario usar antibiticos perioperatorios para disminuir la morbimortalidad de esta patologa siempre contaminante. Existen muchas combinaciones que cubren el espectro de los abundantes grmenes aerobios y anaerobios propios de esta zona (clindamicina + gentamicina, metronidazol + gentamicina o una de estas combinaciones + amoxicilina), y se deben prolongar durante 5-7 das en los casos de peritonitis apendicular. En las apendicitis simples basta con una sola dosis media hora antes de la ciruga.

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Complicaciones Aunque an hoy se describen fallecimientos debidos a peritonitis apendicular en el nio, son casos excepcionales. Las complicaciones ms frecuentes son la infeccin de la herida quirrgica (en torno a un 10% de los casos) y la presencia de abscesos intraabdominales postoperatorios. La obstruccin intestinal postoperatoria es otra complicacin frecuente, aunque rara vez requiera una reoperacin para solucionarla. REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
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15.14 Dolor abdominal crnico


A. Lzaro-Almarza, A. Sarra-Chueca

u orgnico. El DAC produce muchas veces situaciones de ansiedad y alteraciones de conducta en el nio y en sus padres, las cuales dificultan la distincin entre dolor funcional y orgnico. Dentro del contexto de dolor abdominal funcional (DAF) pueden considerarse distintas variedades tales como dispepsia funcional, sndrome de intestino irritable, migraa abdominal o sndrome de dolor abdominal funcional. Definiciones clnicas. Son recomendadas las siguientes: Dolor abdominal crnico: dolor de ms de 1-2 meses, bien sea intermitente o constante, funcional u orgnico. Dolor abdominal funcional: dolor abdominal sin evidencia demostrable de patologa anatmica, metablica, infecciosa, inflamatoria o neoplsica. Se puede presentar con los sntomas tpicos de dispepsia funcional, sndrome de intestino irritable, migraa abdominal o sndrome de dolor abdominal funcional. Dispepsia funcional: dolor abdominal funcional o molestias en la parte superior del abdomen. Sndrome de intestino irritable: dolor abdominal funcional asociado con alteracin de los movimientos intestinales. Migraa abdominal: dolor abdominal funcional con caractersticas de dolor paroxstico, asociado con anorexia, nuseas, vmitos, palidez e historia familiar de migraa. Sndrome de dolor abdominal funcional: dolor abdominal funcional sin caractersticas de dispepsia, dismotilidad o migraa.

El dolor abdominal crnico (DAC) en el nio constituye, la mayora de las veces, un importante reto de accin mdica para el pediatra y para el gastroenterlogo. A pesar de las numerosas revisiones realizadas desde hace varias dcadas, siguen apareciendo peridicamente consensos y guas de actuacin con objeto de aclarar conceptos sobre definiciones, causas y mecanismos fisiopatolgicos que contribuyan a su mejor comprensin y tratamiento. El dolor en el nio en general y, sobre todo, cuando lo refiere al abdomen, ha sido infravalorado debido a errores conceptuales (vase cap. 27.4). Hace ms de cuarenta aos el trmino dolor abdominal recurrente (DAR) se utiliz para describir todos los casos de dolor crnico sin etiologa orgnica. Los primeros en utilizar dicho trmino fueron Apley y Naish, en 1950, ao en que an no se conocan algunos desrdenes orgnicos gastrointestinales, hoy en da bien identificados. Apley consider que un nio tena DAR si en los ltimos meses haba tenido 3 episodios de dolor abdominal suficientemente importantes que interrumpieran su actividad normal. Posteriormente, el concepto de DAR ha venido a entenderse, en cierto modo, como sinnimo de dolor abdominal crnico. La definicin de DAR es ms descriptiva que diagnstica, ya que incluye a un nio afecto de una gran variedad de desrdenes gastrointestinales, unas veces orgnicos y otras funcionales; pero, adems del dolor orgnico y del no orgnico o funcional, se pueden considerar otras categoras etiopatognicas de dolor, tales como anatmico, infeccioso, inflamatorio no infeccioso, bioqumico y funcional. En el nio el DAC suele ser generalmente funcional, y no es posible determinar una causa especfica estructural, infecciosa, inflamatoria o bioqumica. En la actualidad no existe suficiente evidencia de que la naturaleza del dolor o la presencia de sntomas asociados, como anorexia, nuseas o cefaleas, ayuden a discriminar entre desorden funcional

Incidencia. No se conoce exactamente la prevalencia del dolor crnico (DAC) en el nio, pero se admite que del 2 al 4% de las visitas al pediatra corresponden a esta entidad. Varios estudios sugieren una incidencia en los escolares de un 13%, llegando en edad puberal, sobre todo en nias y en adolescentes, hasta un 17%. Recientes publicaciones comunican que el 8% de todos los escolares han visitado al mdico por dolor abdominal en el ltimo ao.

FISIOPATOLOGA
Los estmulos que pueden desencadenar dolor en el nio y que ste refiere al abdomen no siempre estn localizados en l. La cavidad abdominal es un marco de vas aferentes y eferentes nerviosas que transmiten est-

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Aparato digestivo

mulos a travs de los sistemas cerebroespinal y neurovegetativo. El sistema aferente inerva el peritoneo visceral y las estructuras que reviste. El dolor visceral est mal localizado pero, en general, el que se origina en estructuras derivadas del intestino anterior (estmago, duodeno, pncreas) se aprecia en epigastrio; el dolor originado en el intestino medio (delgado, colon hasta ngulo esplnico) se localiza en la regin periumbilical y el procedente de estructuras del intestino posterior se experimenta en el hipogastrio. Cuando el dolor procede del peritoneo parietal (inflamacin) y de la pared abdominal (traumatismo) es detectado por fibras aferentes somticas y est bien localizado. El dolor referido se produce por la convergencia de vas dolorosas viscerales y somticas en la mdula espinal o el sistema nervioso central. Un dolor visceral puede percibirse como originado en una localizacin somtica distante y as, por ejemplo, una irritacin diafragmtica secundaria a pancreatitis, colecistitis, absceso heptico o hemorragia de bazo, puede sugerir dolor en la parte inferior del cuello y hombros porque el diafragma y vas de dolor del hombro convergen en los haces espinotalmicos a nivel de C4 y, a la inversa, un dolor somtico por irritacin de la pleura (neumona) se puede percibir como dolor abdominal debido a que las aferencias de ambas regiones convergen a nivel de D10-11. Los mecanismos patognicos del dolor abdominal funcional se explican segn diversas teoras tales como: inestabilidad del SNA, hiperalgesia visceral, dismotilidad intestinal, situaciones de estrs o mala adaptacin a situaciones nuevas. El sistema nervioso intestinal (SNI) est compuesto por un rico y complejo sistema nervioso de neuronas sensitivas, interneuronas y motoneuronas; se le ha llamado cerebro intestinal. En el tracto gastrointestinal se producen neuropptidos y neurotransmisores que regulan la motilidad, flujos, secreciones y absorcin. El SNI y el SNC tienen efecto directo sobre cada uno de ellos. Por ejemplo, es bien conocido que el estrs afecta al tracto gastrointestinal por estimulacin y liberacin de neuropptidos y neurotransmisores, desencadenando varias respuestas gastrointestinales. Estas conexiones cerebro-intestino parecen ser el mecanismo que relacionaran situaciones o estados psicoemocionales con disfunciones gastrointestinales. Existe otro hecho fisiopatolgico que puede explicar tambin algunas causas del dolor abdominal crnico. El intestino es un rgano inmunocompetente muy importante, con poblaciones de clulas inmunes como monocitos, linfocitos y macrfagos, que pueden segregar una gran variedad de citocinas y mediadores inflamatorios que induciran cambios en las funciones y sistema nervioso entrico. A su vez, el SNI o el central pueden modular inmunorrespuestas, por ejemplo, la activacin del sistema linftico produce leucocitosis, secuestro de linfocitos e inhibicin de la actividad de las clulas killer. Los neuropptidos y neurotransmisores, sustancia P, PIV, angiotensina II, pptido relacionado con la calcitonina y somatostatina, pueden afectar a la funcin de los linfocitos. La permanente conducta del intestino, tanto si es normal como patolgica, est determinada por la funcin integrada del SNI. La informacin recibida en el SNI es derivada a receptores sensoriales locales, al sistema nervioso central y a las clulas inmunes/inflamatorias, incluyendo los mastocitos. Los mastocitos intestinales utilizan el potencial del sistema inmune para detectar elementos antignicos y para memorizar la identificacin de antgenos especficos. stos se unen a mastocitos y les permiten detectar los antgenos sensibilizados cuando reaparecen en la luz intestinal. Una vez presentes, los mastocitos los detectan y presentan sus seales al SNI que las interpreta y demanda a su biblioteca de programas de secrecin y a sus conductas de propulsin motriz que se organicen con objeto de eliminar los componentes antignicos, rpida y eficazmente. La operacin del programa de alarma protege al nio, utilizando unos sntomas que incluyen dolores abdominales, urgencia para deponer y diarrea.

Figura 15.14.1. Enfermedad celaca de comienzo tardo. Entre los primeros sntomas destacaron las crisis de dolor abdominal.

sea debido a intolerancia a la lactosa. En ocasiones el proceso cursa con intenso meteorismo o hinchazn abdominal (vase cap. 15.20). Intolerancia al gluten. Algunas formas tardas y disociadas de intolerancia al gluten cursan con dolor abdominal (Fig. 15.14.1). Alergia gastrointestinal. Es un proceso que no debe olvidarse en el diagnstico diferencial de dolor abdominal. Cuadros digestivos mal identificados reconocen esta etiologa, confirmada mediante pruebas adecuadas (vase cap. 4.10). Retencin de heces y gases Estreimiento crnico. Con frecuencia origina dolor de tipo clico, siendo posible la palpacin de escbalos en colon descendente, as como dolorimiento difuso a la palpacin profunda (vase cap. 15.32). Aerofagia y aerocolia. Frecuentes en el lactante neuroptico debido a deglucin de gran cantidad de aire; es de difcil expulsin por espasmos del cardias. Las molestias son postprandiales precoces, con distensin epigstrica, timpanismo y frecuentes vmitos. Si el aire pasa el ploro o por fenmenos de excesiva fermentacin se producen abundantes gases intestinales, se aprecia un vientre meteorizado con gran aerocolia. Todo ello condiciona un dolorimiento difuso, que calma con la expulsin de gases por va rectal. El alarmante sndrome de la burbuja gstrica aparece como complicacin de la intervencin quirrgica para reflujo gastroesofgico. Dolor msculo-esqueltico Dolor abdominal muscular. Es frecuente el dolor agudo, subagudo o recidivante, de causa muscular. Lo habitual, aunque el paciente no suele referirlo bien siempre, es que haya sido producido por un inhabitual ejercicio fsico (gimnasia escolar, deporte, tos intensa). En este caso suele predominar en la insercin del msculo recto, en el reborde costal o cerca de la cresta ilaca. En algunos casos puede detectarse una hernia de la lnea alba, es decir, en la lnea media de la pared abdominal, por encima o debajo del ombligo. El hallazgo es difcil a veces y requiere repetir los mismos movimientos que provocan la salida de la pequea hernia y el dolor. Sndrome de la costilla deslizante. Afecta a los cartlagos costales 8, 9 y 10 despus de un traumatismo directo o indirecto. El dolor abdominal est localizado en un hipocondrio, comprobndolo el mismo paciente o el clnico, a veces como una sensacin de deslizamiento o de roce en las correspondientes costillas. Algunos pacientes mejoran con antiinfla-

ETIOLOGA
Las afecciones intra o extraabdominales que pueden manifestarse en forma de dolor abdominal crnico son varias. Unas son de carcter orgnico y otras de tipo funcional.

Dolor orgnico Intolerancia alimentaria Intolerancia a hidratos de carbono. En todo dolor abdominal crnico, en especial si cursa con diarrea, existe una alta posibilidad de que

Dolor abdominal crnico

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matorios, pero en otros son precisas infiltraciones anestsicas o, finalmente, la intervencin quirrgica. La pericondritis costocondral baja puede presentar una sintomatologa muy parecida, pero suele ser buena la respuesta a los antiinflamatorios no esteroideos. Procesos infecciosos, inflamatorios y parasitarios Gastritis crnica. En la actualidad destaca, lo mismo que en el ulcus gastrointestinal, el papel etiolgico del Helicobacter pylori. La incidencia de infeccin en el nio en pases en vas de desarrollo llega a un 50%. Es muy importante pensar en este agente causal de gastritis en el DAC, ya que se sabe que puede desarrollar en el adulto adenocarcinoma y linfoma. Existen tambin otras gastritis por virus varicela, CMV y rotavirus. Tanto para este factor causal, como para otros, un sntoma dominante de la gastritis crnica es el dolor abdominal recurrente. El estudio endoscpico, histolgico y serolgico (para Helicobacter pylori y otras etiologas con posible respuesta de alteracin srica) permite el diagnstico. Para ms datos vase el captulo 15.12. Parasitosis intestinal. No parece que los oxiuros, como parsitos ms frecuentes, ocasionen dolor abdominal. En cambio, Ascaris, Giardias, Blastocystis, Anisakis, tenias y otros parsitos, a veces motivan fenmenos irritativos o alrgicos en la mucosa intestinal, responsables de dolor difuso de vientre y, excepcionalmente, agudo, si hay trastornos obstructivos (vanse caps. 15.31 y 25.13). Enfermedad inflamatoria intestinal. La enfermedad inflamatoria intestinal constituye un grupo de desrdenes que cursan con inflamacin, prolongada en el tiempo y que, habitualmente, cede y recidiva. Los enfermos afectos tienen dolores abdominales, diarrea, prdida de peso y presencia de sangre en heces. La enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa constituyen dos tipos de enfermedad inflamatoria intestinal. La enfermedad de Crohn, que no afecta al recto origina, habitualmente, lceras a lo largo del intestino delgado y del grueso, y la colitis ulcerosa lo hace en la parte inferior del intestino grueso, comenzando a menudo en el recto (vase cap. 15.23). Iletis catarral. As se denomina a veces la hiperplasia de los folculos linfoides del leon. Puede acompaar a diversas afecciones agudas de vas respiratorias altas, asociadas a frecuente dolor abdominal. Adenitis mesentrica. Tanto por Yersinias o por otra etiologa, puede tener un curso subagudo o bien agudo. Tuberculosis abdominal. Sea intestinal, peritoneal o gangliomesentrica, como todo fenmeno inflamatorio crnico, suele acompaarse de dolor recidivante. A veces la radiografa simple muestra calcificaciones abdominales. El resto de datos, la clnica y la prueba tuberculnica, facilitan su diagnstico. En otras pocas era muy frecuente, pero actualmente es una entidad ms rara (vase cap. 8.3). Apendicitis crnica. Entidad discutida, pero posible. Su existencia se sospecha inicialmente por la persistencia y localizacin del dolor. El apendicolito puede ser un dato diagnstico. En su curso crnico, puede tener fases de agudizacin, pudiendo llegar a la apendicectoma y ser el hallazgo anatomopatolgico de enfermedad de Crohn en su comienzo. Ulcus y esofagitis. Ulcus pptico gastroduodenal. En ms de la mitad de los pacientes de edad peditrica, entre 10 y 17 aos, el dolor abdominal es el nico sntoma. La sospecha de posible ulcus se establecer cuando se compruebe que es un dolor epigstrico, que predomina antes de las comidas (en pocos nios esto es as) y aparece de noche o a primeras horas de la maana. Igualmente, si va acompaado de vmitos recurrentes, hemorragia digestiva, anemia e historia familiar de ulcus. Estos datos han sido incluidos entre los signos de alerta, que deben inducir a descartar el dolor funcional y obligan a pensar en una causa orgnica. En la cuarta parte de los pacientes existirn antecedentes familiares y otros factores de riesgo (trastornos psicolgicos, infeccin por H. pylori, ingestin excesiva de caf, etc.). Para ms datos, vase el captulo 15.12.

Figura 15.14.2. Malrotacin intestinal con ciego en posicin elevada, manifestada como dolor abdominal recidivante.

Esofagitis por reflujo. Interesa recordar que en el lactante puede producir un sndrome parecido al del clico, con dolor y llanto, tos nocturna, vmitos mientras que, en edades posteriores, el dolor puede ser epigstrico y parecido al propio del ulcus pptico, con dolor retroesternal, sensacin de quemazn y eructos (vase cap. 15.11). Gastroenteritis eosinoflica. Es una inflamacin crnica cuya prevalencia est aumentando en los ltimos aos y parece guardar relacin con procesos alrgicos. Puede afectar al esfago, estmago o cualquier otro tramo intestinal, con alto grado de infiltracin de eosinfilos. Su diagnstico debe ser confirmado mediante endoscopia gastrointestinal y estudio anatomopatolgico de la biopsia (vase cap. 15.10). Malformaciones y obstculos mecnicos Divertculo de Meckel. Rara vez se presenta como causa de dolor abdominal aislado, producido por sus conocidas complicaciones: ulceracin, inflamacin, volvulacin o invaginacin. Su demostracin suele ser quirrgica o isotpica. Malrotacin. En sus diferentes tipos es origen de dolor abdominal frecuente; se presenta durante los primeros aos, cuando otra sintomatologa ms significativa no ha permitido descubrirla. Suele ser de tipo clico por asociarse con vlvulos intermitentes. La radiologa, especialmente un enema baritado, permite demostrar la posicin anmala del ciego (Fig. 15.14.2). Duplicacin. El dolor se origina por distensin de la duplicacin o por compresin sobre el asa intestinal contigua. Otros sntomas, como suboclusin y hemorragias digestivas, completan el cuadro clnico. Estenosis intestinal congnita y adquirida. Su localizacin ms frecuente es en ploro, duodeno (a veces, por pncreas anular asintomtico durante aos) o leon. Se suele tratar de estrecheces no muy marcadas porque, de lo contrario, son otros sntomas los que apoyan el diagnstico de forma precoz. El dolor es de tipo clico, con hiperperistaltismo, debindose valorar otros sntomas acompaantes, como distensin abdominal, vmitos, estreimiento y desnutricin. Hernias. Tanto la hiatal como la inguinal, umbilical e interna, por varios mecanismos, son causa de dolor abdominal recurrente; en la hernia hiatal el factor primordial es la esofagitis consecutiva al reflujo; en las hernias internas favorecidas por un mesenterio comn lo suele ser la compresin o estiramiento del meso, lo mismo que en la hernia inguinal o umbilical de gran tamao, en las que desaparece la sintomatologa dolorosa al reponer el contenido herniado en el interior de la cavidad abdominal. El signo de Carnett puede diferenciar si el dolor procede slo de pared abdominal o intraabdominal. Palpando la zona dolorosa, se le manda al paciente cruzar los brazos sobre el trax y se le ordena que intente sentarse momentneamente, lo que produce distensin de la pared y, al palpar en esta posicin, aumentan las molestias si hay trastornos de pared (atrapamiento de un nervio cutneo, hernia de pared abdominal, sndrome

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Aparato digestivo

doloroso miofascial, hematoma de la vaina de los rectos o costocondritis). La discitis (inflamacin o infeccin del disco intervertebral) se puede presentar como una combinacin de dolor de espalda y abdominal. Cuerpos extraos. Rara vez son motivo de dolor abdominal ya que, en la mayora de los casos, despus del antecedente de la ingestin, permanecen asintomticos hasta su expulsin. Invaginacin recidivante. El dolor es intenso, de aparicin sbita y de carcter clico. No son raros otros sntomas, como vmitos y melenas, que apoyan el diagnstico, confirmado por datos de exploracin clnica (palpacin de una masa dura y dolorosa) y radiolgica (enema baritado). La intervencin quirrgica determina la causa de la invaginacin recidivante: tumor, plipo, divertculo de Meckel (vase cap. 15.13). Sndrome de Chilaiditi. La interposicin del ngulo heptico del colon y parte del transverso entre la cara superior del hgado y el hemidiafragma derecho, en ocasiones permanece asintomtica, pero en otras produce molestias abdominales frecuentes, referidas al hipocondrio derecho o a la fosa ilaca del mismo lado. La imagen radiolgica de una cmara de aire con tpicas haustras clicas es, generalmente, suficiente para afirmar su diagnstico. Bridas peritoneales. Son causantes de dolor abdominal aislado o recurrente, con sntomas asociados de tipo obstructivo, ms o menos evidentes, debidas, casi siempre, a una intervencin quirrgica previa, sobre todo si curs con inflamacin, hemoperitoneo o excesiva manipulacin; la primera crisis puede ser alarmante, ya que evoca una recada de la enfermedad previa o una nueva afeccin abdominal quirrgica. La repeticin de las crisis facilita el diagnstico. Neoplasias Tumores abdominales. Los de origen intestinal y, ms concretamente, de estirpe linftica, como los linfomas, frecuentemente cursan con dolor abdominal, al que pronto se suman otros sntomas reveladores de la gravedad de la afeccin (vase cap. 19.7). Teratoma qustico de ovario. El dolor puede estar localizado en fosa ilaca izquierda o derecha, aunque puede tambin ser difuso. La exploracin clnica detecta a veces la tumoracin o signos de falsa ascitis, siendo la ecografa la que permite confirmar el diagnstico y establecer el oportuno tratamiento quirrgico. Bezoar. Concrecin de material en el interior de la luz del tracto digestivo (estmago, sobre todo y, a veces, en intestino delgado y ciego), constituida por sustancias no digeridas: 1) lcteos (lactobezoar), exclusivo de prematuros, lactantes y prvulos alimentados con leches concentradas, si existe hipomotilidad intestinal, empleo de espesantes y medicacin de tipo atropnico; 2) pelo (tricobezoar), en nios con trastornos nerviosos, en los que pueden detectarse las zonas de calva de donde se arrancan los cabellos que ingieren (Fig. 15.14.3); 3) vegetal (fitobezoar), por pipas, pepitas de higos chumbos, golosinas, etc., o bien por ciruga con vagotoma, as como en el curso del tratamiento antisecretor con antagonistas H2 y, a veces, si hay gastroparesia; 4) medicamentos: anticidos (hidrxido de aluminio), favorecindose en pacientes con gastroparesia, vagotoma quirrgica o tratamiento con antagonistas H2. Entre los sntomas destaca el dolor abdominal, junto con anorexia, vmitos y prdida de peso. Es posible la perforacin gstrica y la anemia ferropnica. Otras enfermedades abdominales Hepatomegalia. Condicionada por estasis circulatorio, enfermedades de acmulo, inflamaciones, hemopatas o neoplasias, determina, a veces, dolor por distensin de la cpsula de Glisson, que tiene una importante inervacin sensorial. El dolor en hipocondrio derecho puede ser la nica manifestacin de una hepatitis crnica. Colecistopatas crnicas. De origen inflamatorio, malformativo o por litiasis, el dolor no siempre est bien localizado e irradiado como en la edad adulta. Si los antecedentes (ictericia, alimentacin parenteral, crisis
Figura 15.14.3. Enorme tricobezoar extrado quirrgicamente en nia con trastornos emocionales (tricotilomana, tricofagia).

hemolticas) y la exploracin (localizacin y sensibilidad dolorosa en regin de hipocondrio derecho) son sugestivos, la ecografa debe ser la primera exploracin, que casi siempre es definitiva (vase cap. 15.30). Esplenomegalias. Tambin de etiologa muy diversa, todas producen distensin del peritoneo visceral, ocasionando, a veces, sensacin dolorosa. Pancreatitis crnica y recidivante. Aunque rara, no debe ser olvidada en el diagnstico diferencial del dolor abdominal, lo mismo que sus malformaciones, tal como el pncreas anular (vase cap. 15.19). Afecciones urogenitales Pielonefritis. El dolor est siempre presente dada la rica inervacin de la pelvis renal. Destacan la fiebre y la disuria como sntomas de orientacin diagnstica. Anlisis de orina debe ser el primer examen complementario, seguido de ecografa y cistografa, como exmenes diagnsticos (vase cap. 21.4). Hidronefrosis. Cursa con frecuente dolor por distensin del sistema pielocalicilar. La sintomatologa acompaante puede ser similar a la de infeccin del tracto urinario. Un dato de inters puede ser proporcionado por su palpacin en las fosas renales, pero la ecografa renal es confirmatoria. Litiasis urinaria. El dolor en la forma renal es de tipo clico (clico nefrtico). La radiografa simple, la ecografa renal y, en ocasiones, la urografa, permiten realizar el diagnstico. Uropatas malformativas. Desde las que abarcan a todo el sistema urinario, incluida la malposicin y el rin en herradura, hasta la estenosis de cuello vesical, pasando por las acodaduras ureterales o los vasos polares, todas pueden condicionar estasis e infecciones urinarias subsiguientes, causantes de dolor abdominal, similar a lo mencionado para la hidronefrosis. Trastornos genitales. Interesan, sobre todo, los procesos ginecolgicos: dolor peridico previo a la menarquia, dismenorrea, crisis de dolor en casos de hematocolpos por imperforacin del himen, enfermedad inflamatoria plvica, quistes ovricos y endometriosis. La anexitis, como expresin de la enfermedad inflamatoria plvica, puede dar sntomas ms generales pero, si predomina el dolor en fosa ilaca derecha, plantea la confusin con una apendicitis. A veces la patologa testicular es referida como dolor abdominal en casos de orquitis y torsin testicular. Lo mismo sucede en casos de masturbacin, sobre todo en nias. Afecciones generales Intoxicacin por plomo. La forma crnica cursa con dolores abdominales intensos y recidivantes. Es de utilidad diagnstica el ribete azulado de las encas (ribete de Burton), el punteado basfilo en los hemates y la aparicin de coproporfirina III en la orina.

Dolor abdominal crnico

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Porfiria. La porfiria eritropoytica suele cursar, adems, con fotodermatosis, eritrodoncia, orinas rojas, anemia hemoltica y esplenomegalia. Se encuentra coproporfirina I y uroporfirina I en orina. Anemias hemolticas. En sus variadas formas congnitas y adquiridas pueden mostrar dolor abdominal difuso, generalmente durante las crisis (vase cap. 18.3). Epilepsia. Los dolores abdominales recidivantes son a veces parte integrante de la enfermedad comicial. Deben considerarse los antecedentes familiares, la presentacin de crisis convulsivas en el mismo paciente y la aparicin paroxstica de dolor, seguido de somnolencia posterior. La confirmacin requiere el estudio electroencefalogrfico, sobre todo durante la crisis dolorosa, y la respuesta teraputica positiva, con frmacos anticomiciales. Migraa. En su forma abdominal suelen predominar los vmitos, a veces con dolor, siendo su clnica muy parecida al cuadro anterior. Diabetes mellitus. Pueden presentarse crisis de vmitos y dolor abdominal, reveladores de estados acidticos iniciales. Conectivopatas. El dolor abdominal es una manifestacin frecuente, en relacin con la carditis o la serositis peritoneal de la fiebre reumtica. Igual cabe decir de la enfermedad peridica y de otras colagenosis. Sndrome de Schnlein-Henoch. A veces plantea serias dificultades diagnsticas cuando los dolores abdominales cursan en brotes, de forma prolongada y no se acompaan de sntomas articulares y de los tpicos elementos purpricos. Sndrome de hiper IgD. Entre sus sntomas polimorfos (fiebre, artralgias) puede existir dolor abdominal recidivante.

nes, as como prdida de peso si comen menos con objeto de evitar el dolor. Algunos nios manifiestan los sntomas tras una enfermedad o problemas en la escuela o en casa. El estrs no causa SII, pero puede provocar sntomas. El diagnstico (vanse caps. 15.21 y 15.22) se basa en la presencia de dolor abdominal, con dos o ms de los siguientes hechos: 1) alivio del dolor con la evacuacin intestinal; 2) inicio del dolor asociado con cambios en la consistencia de las deposiciones; 3) asociacin del dolor con modificaciones en la frecuencia de las deposiciones. Los sntomas deben persistir al menos durante 12 semanas en los 12 meses precedentes, y no debe existir ninguna enfermedad que pueda originar los sntomas. Debe llevarse a cabo una cuidadosa exploracin con objeto de excluir problemas o enfermedades ms importantes. SII no es una enfermedad, es un sndrome. No suele apreciarse lesin intestinal. Dispepsia funcional. El diagnstico de dispepsia funcional se basa, inicialmente, en los siguientes hechos clnicos: a) molestia o dolor crnico en la parte superior del abdomen, preferentemente en regin periumbilical, durante un periodo de ms de 3 meses; b) presencia ocasional de nuseas, vmitos, regurgitacin, saciedad, distensin y pirosis; c) ausencia de datos que sugieran una enfermedad orgnica. Debe descartarse la gastritis por H. pylori. Sndrome de conversin. En algunos casos hay que pensar en la presencia de una patologa psiquitrica estructurada. Para ello, debe realizarse una adecuada valoracin, definiendo claramente los sntomas, los conflictos y los problemas del nio. Por intermedio de una patogenia conocida, repercuten en el estado emocional y comportamental del nio, en la familia y en la escuela. En el caso de que se diagnostique una clara patologa psiquitrica, se debe realizar el tratamiento especfico. Sndrome depresivo. Los nios con dolor abdominal crnico tienen ms sntomas emocionales que la poblacin general, principalmente sntomas de ansiedad y depresin. No existe un perfil de personalidad patognomnico de estos nios o adolescentes pero, sin embargo, la mayora son descritos como ansiosos, miedosos, inhibidos e hipercontroladores. Se ha encontrado aumento de los sntomas de ansiedad y depresin en sus madres y aumento del dolor en miembros de las familias. Se piensa que el dolor abdominal crnico del nio tiene sus races en una situacin familiar en la que existe un clima de mayor expresin del malestar somtico y emocional.

Dolor funcional El dolor abdominal crnico funcional es ms frecuente que el orgnico y acostumbra a significar la somatizacin de un trastorno psicolgico. Es una expresin de la importante funcin que tiene el SNI en los procesos gastrointestinales.
Factores etiopatognicos. Se consideran como ms sobresalientes los siguientes: a) disfuncin o distona neurovegetativa: manifestada en forma de dermografismo, hiperreflexia, labilidad vascular (palidez o rubor), eretismo cardiaco, oscilaciones de la presin arterial, alteraciones del reflejo pupilar; b) alteraciones de la personalidad: como ansiedad, excitabilidad, timidez, inquietud, aprensin; c) trastornos emocionales, manifestados en forma de enuresis, fobias, temores infundados, anorexia, onicofagia, tics, alteraciones del sueo; d) deficiente dinmica familiar provocada por separacin de los padres, muerte de uno de ellos, alcoholismo, discusiones, preferencias por otro hermano, excesiva rigidez. Todos ellos son problemas que constituyen un grupo muy importante de factores y favorecen la somatizacin del nio en forma de dolores abdominales; e) dificultades escolares, que pueden ser de origen muy diverso, bien por limitaciones intelectuales o de aptitudes para determinados aprendizajes por parte del nio, o bien por carencias de la propia escuela o del ambiente que le rodea. Las quejas abdominales suelen ser una expresin de lo que para el nio constituye un difcil aprendizaje. Procesos ms diferenciados Sndrome de intestino irritable (SII). En el sndrome de intestino irritable los afectos tienen molestias abdominales por sensacin de hinchazn debido a gases, diarrea, estreimiento, o alguna combinacin de estos problemas. Se observa en cualquier edad, incluyendo nios y adolescentes, de ambos sexos. Los enfermos de SII tienen muy sensible el tramo intestinal y padecen espasmos musculares en respuesta a la ingestin de alimento, bebidas gaseosas y, a veces, al estrs. Estos espasmos pueden favorecer el dolor, la diarrea y el estreimiento. Los nios con SII pueden tambin presentar cefaleas, nuseas o mucosidad en las deposicio-

DIAGNSTICO
La valoracin del DAC en el nio es difcil y laboriosa debido a la cantidad de procesos patolgicos intra y extraabdominales, orgnicos, funcionales o psicolgicos que el nio expresa como dolor abdominal. Adems, el componente subjetivo del paciente o familia que refiere los datos es un importante factor a tener en cuenta. La expresin del cuadro de dolor crnico en el nio tiene un denominador comn, sobre todo si se trata del nio pequeo, cual es la imprecisin del punto doloroso. Con frecuencia, cuando se queja de dolor abdominal, pone su mano sobre el ombligo de una manera difusa en torno a l. Debe pensarse tanto en el dolor cuya etiologa es orgnica, como aquel que lo es funcional. Repetidos episodios anteriores, aun los de causa orgnica, se pueden presentar solapados con sintomatologa psicosomtica. Importa escuchar y atender a los padres, ya que su ansiedad refuerza la conducta del nio ante el dolor. Las alteraciones en la vida del nio repercuten en su componente social, siendo las ms frecuentes: disminucin de la asistencia al colegio o de la participacin en sus habituales actividades; alteraciones en la conducta alimentaria o en el patrn de sueo. Tiene gran valor el conocer los medios familiar, escolar y ambiental.

Anamnesis El diagnstico del DAC requiere una minuciosa anamnesis, incluyendo antecedentes familiares de enfermedades digestivas o psicolgicas. Interesa la historia personal de clicos del lactante, regurgitacin, malformaciones congnitas e intervenciones quirrgicas previas. Importa el comienzo del dolor, si es insidioso o paroxstico, constante o intermitente, en relacin con la ingesta o posterior a ella, si algn alimento o ali-

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Aparato digestivo

mentos lo desencadenan, horario del dolor y duracin del mismo, si le despierta de noche o le impide conciliar el sueo, su localizacin, si es fijo o se irradia a otras zonas y si se asocia a sintomatologa de tipo vagal (palidez, sudoracin, nuseas, cefalea). Es importante conocer si se acompaa de alguno de los sntomas de alerta: prdida de peso, vmitos persistentes, sangre en heces, diarrea, dolor constante en una misma zona, fiebre sin foco, antecedentes familiares de enfermedad inflamatoria intestinal u otras digestivas o neurolgicas. Cuando el dolor se acompaa de alguno de estos sntomas de alarma hay que pensar en patologa orgnica. Las caractersticas de la personalidad del nio, el rendimiento escolar, los problemas familiares, debern ser recogidos cuidadosamente. Con frecuencia, la anamnesis consigue orientar hacia el proceso causal, facilitando la conducta posterior, como sucede en las abdominalgias de causa ginecolgica en las adolescentes.

tica la darn la positividad de los anticuerpos antiendomisio y transglutaminasa; e) pruebas alrgicas, cuando hay indicios de alergia gastrointestinal, pudiendo tratarse de alergia mediada por IgE, o intolerancias no mediadas por IgE sino, en una primera etapa, por IgA y, posteriormente, por IgG especficas frente a diversos alimentos que pueden desencadenar trastornos digestivos como el DAC; f) estudios radiolgicos, como trnsito gastrointestinal, para comprobar morfologa y funcionalismo ante la posibilidad de malformaciones, malposiciones, defectos de replecin o compresiones extrnsecas; enema opaco, como complemento de la exploracin anterior; colecistografa, como confirmacin de hallazgos ecogrficos; urografa y eventual cistografa en casos con clnica sugestiva, con anomalas en los anlisis de orina y/o alteraciones ecogrficas; g) EEG si el dolor es sospechoso de origen comicial; h) exploracin psicolgica en caso de necesitar un mejor conocimiento de las alteraciones psquicas y problemas ambientales de la familia y de la escuela. Pruebas de indicacin limitada. Algunas exploraciones tienen, por sus caractersticas, un uso limitado en el nio, y generalmente van orientadas a la confirmacin de una sospecha diagnstica, debiendo realizarse con el nio hospitalizado: gammagrafa como, por ejemplo, para valorar el vaciamiento gstrico y descartar gastroparesias, en hepatopatas o procesos vesiculares, anemias hemolticas, divertculo de Meckel. Se incluye en este apartado la gammagrafa con leucocitos marcados para el caso de sospecha de EII. Endoscopia digestiva: es una prueba limitada por ser invasiva y muchas veces realizada bajo anestesia general, pero es muy til para la confirmacin diagnstica de enfermedad inflamatoria, la persistencia de dolor tras el tratamiento erradicador de Helicobacter pylori, en la gastroenteritis eosinoflica; la posibilidad de tomar biopsias y realizar estudio anatomopatolgico la hace prueba muy valiosa en la clnica. pHmetra intraesofgica: es la prueba ms segura y de eleccin para la confirmacin de reflujo gastroesofgico (RGE) mediante el registro en 24 horas del pH intraesofgico. Biopsia intestinal: cuando se deba confirmar una enfermedad celaca tras la positividad de los anticuerpos antiendomisio y transglutaminasa. TC y RM permiten diagnosticar procesos patolgicos a nivel del mesenterio y espacio retroperitoneal, antes de proceder a una laparoscopia o laparotoma exploradora, reducidas a situaciones patolgicas excepcionales.

Exploracin clnica La exploracin ser general y no slo limitada al abdomen, al fenotipo y a los datos antropomtricos. Una cuidadosa exploracin abdominal puede precisar la localizacin del dolor, existencia de visceromegalias, masas o tumoraciones, as como lesiones en piel o perianales. La observacin de la conducta del nio (gestos, expresin dolorosa, llanto, indiferencia) ser de gran ayuda. La palpacin debe ser suave, ganando la confianza y la colaboracin del nio, primero de las zonas no dolorosas, para evitar rechazo al realizar la palpacin profunda y al detectar sensacin de empastamiento, distensin, visceromegalias, masas. Mediante la palpacin se puede tratar de distinguir si el dolor procede de la pared abdominal o tiene un origen intraabdominal (signo de Carnett antes mencionado). Se busca el lugar de mxima sensibilidad. Con la auscultacin abdominal puede apreciarse peristaltismo aumentado, que indica la presencia de una obstruccin o pseudoobstruccin intestinal, o disminuidos, sugerentes de peritonitis o de leo paraltico. El tacto rectal se realizar en condiciones adecuadas y evitando actitudes forzadas. Exploraciones complementarias Las exploraciones complementarias aportan importantes signos indirectos, aunque deben realizarse e interpretarse en funcin de la anamnesis y de los hallazgos clnicos. Pueden considerarse en tres grandes grupos: a) exmenes sistemticos; b) pruebas selectivas y c) pruebas de indicacin limitada:
Exmenes sistemticos. Conviene realizar: a) en sangre, hemograma completo, velocidad de sedimentacin y protena C reactiva, que permitirn descartar o sugerir la existencia de procesos inflamatorios, alrgicos o parasitarios, as como determinados tipos de anemias o intoxicacin por plomo; b) en orina, sedimento o cultivo ante la sospecha de afectacin del rin y de vas urinarias; c) en heces, estudio de parsitos y sangre oculta; d) radiografa simple de abdomen, que aportar informacin bsica sobre anomalas esquelticas, viscerales (malrotacin, duplicidad), niveles lquidos, distribucin del gas intestinal, localizacin de cpulas diafragmticas, neumoperitoneo, imgenes radioopacas anormales, cuerpos extraos o la existencia de aire o lquido libre en la cavidad peritoneal; e) ultrasonografa abdominal, muy eficaz, no invasiva y fcil de realizar en el nio; puede detectar masas, cavidades lquidas, dilataciones vasculares o de vas urinarias y patologa hepatobiliar; f) anlisis bioqumicos para descartar estados hipoglucmicos latentes, cuadros preacidticos diabticos y otras metabolopatas. Pruebas selectivas. Pueden ser: a) Determinacin de hidrgeno en el aire espirado: ante la sospecha de intolerancia a la lactosa; b) pruebas de absorcin y digestin de heces (Van der Kamer, nitrgeno, quimotripsina y elastasa en heces); c) test del sudor; d) en sangre, perfil heptico y determinacin de enzimas pancreticas si se tiene la sospecha de procesos hepticos o pancreticos; ante la duda de dolor en relacin con infeccin por H. pylori, parece razonable la determinacin serolgica de anticuerpos, aunque son ms especficos como mtodos de screening, la determinacin de antgeno H. pylori en heces y el test del aliento con urea marcada con C13. Tambin puede considerarse la realizacin de pruebas serolgicas de enfermedad celaca, teniendo en cuenta que la mayor especificidad como orientacin diagns-

Niveles de realizacin de las exploraciones complementarias Por la anamnesis y la exploracin clnica se habr realizado un juicio diagnstico y, en funcin de l, se establecer una seleccin de pruebas complementarias de forma gradual y racional, cuyos resultados positivos o negativos ayudarn a confirmar el diagnstico. Es conveniente establecer unos niveles de actuacin en la realizacin de exmenes complementarios de acuerdo con la sospecha diagnstica establecida por la anamnesis y la exploracin fsica, la existencia o no de signos o sntomas de alarma y el estado del paciente. Ante las dudas diagnsticas, se realiza una seleccin adecuada y escalonada de las pruebas complementarias comenzando por las que proporcionan ms informacin sobre causas ms habituales de DAC y, al ser menos invasoras, pueden realizarse en los centros de atencin primaria y, de acuerdo con la informacin obtenida, plantear un tratamiento y control evolutivos o solicitar la colaboracin del gastroenterlogo. Por ello se pueden considerar tres grupos o escalones para ser realizados en los centros primarios (nivel 1) tal como los exmenes sistemticos; continuar, segn los hallazgos y la evolucin, con pruebas especficas (nivel 2) con ayuda del especialista gastroenterlogo y, si es necesario, llegar a la hospitalizacin (nivel 3) para realizar aquellas de indicacin limitada. La hospitalizacin puede ser necesaria, en algunos casos, desde la primera consulta, cuando el ambiente familiar lo requiera por ansiedad, excesiva preocupacin o manipulacin del nio. En el Cuadro 15.14.1 se indican otras posibles pruebas complementarias. TRATAMIENTO
Con frecuencia existe dificultad para establecer el diagnstico preciso de DAC y tan slo en un 5-10% de casos se llega a identificar un dolor orgnico; conocida la causa se puede iniciar el tratamiento adecuado. La mayora de las veces el objetivo del tratamiento debe ir diri-

Dolor abdominal crnico

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Cuadro 15.14.1. Exploraciones complementarias segn niveles Nivel 1. Ambulatorio Hemograma y VSG Sideremia, ferritina Orina (sedimento, cultivo) Heces (coprocultivo, parsitos, digestin, leucocitos, sangre oculta) Nivel 2. Consulta de gastroenterologa Prueba H2 espirado (lactosa) Prueba de absorcin Test del sudor Serologa H. pylori Ag H. pylori en heces Test del aliento con urea C13 Funcin heptica Amilasemia Ionograma Funcin renal Lipidograma AAG, AAEm y ATG. EEG Nivel 3. Hospitalizacin en servicio gastroenterologa TEGD Enema opaco Fibroendoscopia pHmetra endoscpica intraesofgica

Radiografa abdominal Ecografa abdominal

Biopsia intestinal Pielografa Cistografa Gammagrafa TC99 Gammagrafa leucocitos marcados TC RM Catecolaminas Porfirinas Niveles en sangre de plomo, etc.

H2: hidrgeno; H. pylori: Helicobacter pylori; AAG: anticuerpos antigliadina; AAEm: anticuerpos antiendomisio; ATG: anticuerpos transglutaminasa; EEG: electrocardiograma; TEGD: trnsito esfago-gastro-duodenal; TC99: tecnecio99.

gido a que el dolor sea compatible con la normal vida del nio, evitando el absentismo escolar, y que este problema altere lo menos posible tanto al nio como a la familia, limitando situaciones de ansiedad y depresin. Una vez identificado el DAC, bien sea orgnico o funcional, conviene tranquilizar al nio y a los padres explicando de forma comprensible que el trastorno no se trata de una enfermedad ni problema grave. En un 3040% de los pacientes, identificada o descartada una entidad orgnica, el dolor va a desaparecer espontneamente. No obstante, conviene seguir unas pautas teraputicas que se presentan a continuacin. Ayuda psicolgica. Es preciso identificar los problemas familiares, escolares o sociales, que estn produciendo en el nio una situacin de estrs, como pudieran ser: separaciones, situaciones de maltrato, competencia entre hermanos, sobreproteccin (sobre todo, hijos nicos), presin escolar, cambio de profesor, problemas con los amigos o compaeros, nivel de exigencia sobre las posibilidades del nio, etc. El nio puede estar expresando, a travs de un dolor recidivante, su rechazo o dificultad para integrar su problema y utilizar el dolor abdominal para llamar la atencin. Adems de conversar con la familia, puede ser necesario contactar con el profesor o tutor del colegio para evitar el absentismo y bajo rendimiento del nio. Si se entiende que nuestra actuacin es insuficiente, puede solicitarse o aconsejar la colaboracin de un psiclogo profesional infantil que proporcione soporte a la familia y, de esta manera, preste menos atencin a los sntomas. Recomendaciones dietticas. No est establecido el papel de las modificaciones dietticas en el tratamiento de los trastornos dolorosos funcionales. En la dispepsia funcional, los sntomas posprandiales pueden mejorar ingiriendo comidas de bajo contenido en grasas o haciendo comidas ms pequeas y frecuentes a lo largo del da. Se ha recomendado una dieta rica en fibra, pero una cantidad excesiva de fibra puede provocar aumento de la flatulencia y de la distensin y, secundariamente, puede incrementar el dolor. La malabsorcin de carbohidratos dietticos puede actuar como estmulo de dolor abdominal funcional. Por ello, conviene evitar la ingestin excesiva de productos lcteos (lactosa), bebidas carbnicas (fructosa), almidones dietticos (maz, patata, trigo, avena), o productos que contienen sorbitol (excipientes de medicamentos por va oral, sustitutivo del azcar en chicles y golosinas). Se puede tratar la flatulencia excesiva y se aconseja al paciente que coma despacio y que evite la toma de excesivas bebidas carbnicas, legumbres, verduras de la familia de la col y alimentos o bebidas edulcorados con aspartamo. En los casos en los que se haya diagnosticado intolerancia o malabsorcin de lactosa, se debe reducir la ingesta de leche a 150 mL/da o bien

aconsejar una leche baja en lactosa, teniendo en cuenta que pueden ingerir productos lcteos fermentados (quesos, yogur, cuajada, requesn) pues su contenido en lactosa es menor debido a la fermentacin y conservando sin embargo, sus propiedades nutricionales y aporte de calcio. Los padres deben entrenar al nio a realizar la deposicin cada da y, a poder ser, a la misma hora. Las medicaciones, tales como los laxantes, deben prescribirse tan slo ocasionalmente porque los nios son muy susceptibles a habituarse; si son necesarios, se deben seguir con cuidado las instrucciones mdicas. Actividades fsicas o recreativas. Suelen ser beneficiosos el ejercicio y las actividades deportivas. Conviene estimular e incentivar al nio a que ocupe el tiempo libre con ejercicio, por dos principales razones, cuales son: estimular el peristaltismo intestinal y evitar que pase unas horas frente al televisor ingiriendo chucheras y bebidas gaseosas que pueden desencadenar flatulencia y aerofagia. El ejercicio ayudar, adems, a liberar energas. Tratamiento farmacolgico. No existe demostracin concluyente de los efectos farmacolgicos en el tratamiento de los desrdenes funcionales en el nio. Sin embargo, ante el diagnstico de dispepsia funcional no ulcerosa, con diagnstico endoscpico, se han ensayado antagonistas de los receptores H2 (cimetidina, ramotidina, famotidina 0,5 mg/kg/da repartidos en dos dosis, sin pasar de 40 mg/da) durante tres semanas, en nios entre 5 y 18 aos, con buenos resultados. En pacientes que no han respondido a los bloqueantes H2 pueden ensayarse los bloqueantes de la bomba de protones, como el omeprazol. Se ha descrito que, en la dispepsia funcional, el tratamiento con procinticos tambin tiene mejores resultados que el placebo. En nios se puede utilizar la metoclopramida, pero hay que tener en cuenta los efectos secundarios, que incluyen somnolencia, reacciones distnicas y aumento de los niveles de prolactina. Aunque el tratamiento erradicador de H. pylori no tiene la eficacia demostrada en adultos con dispepsia funcional, la mayora de los gastroenterlogos peditricos recomiendan tratar H. pylori cuando su diagnstico est bien establecido. Los espasmolticos, anticolinrgicos y otros frmacos actuantes contra las nuseas no han demostrado superioridad respecto al placebo. Tampoco existen datos basados en la evidencia sobre los efectos del tratamiento farmacolgico en pacientes peditricos con sndrome de intestino irritable. Los opiceos sintticos, como la loperamida y el difenoxidato, resultan eficaces para tratar la diarrea asociada. Se prefiere la loperamida porque no pasa la barrera hematoenceflica. Los suplementos de fibra, como el psilio, metilcelulosa o policarbofilo, resultan eficaces para tratar el estreimiento y la diarrea, pero se dis-

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Aparato digestivo

cute su valor en el dolor abdominal asociado a sndrome de intestino irritable; los laxantes no estimulantes, como el aceite de parafina, la leche de magnesia y la lactulosa, son ayudas eficaces cuando existe predominio de estreimiento. Para tratar el dolor abdominal visceral se ha recomendado la utilizacin de espasmolticos/anticolinrgicos, pero su eficacia es discutida. Recientemente se ha producido un auge del empleo de antidepresivos y psicotropos (imipramida, aminotriptilina) en el tratamiento del sndrome de intestino irritable con predominio de diarrea y en la dispepsia funcional en los adultos. En algunas publicaciones, esta clase de frmacos parece ser eficaz en adultos con o sin alteraciones psiquitricas, sobre todo los antidepresivos tricclicos a dosis bajas. Estos frmacos pueden actuar como analgsicos centrales para elevar el umbral de percepcin del dolor abdominal o regular por disminucin de los receptores dolorosos del intestino. Hasta la fecha no se dispone de datos sobre tratamiento de pacientes peditricos. Existe un creciente desarrollo de frmacos novedosos para el sndrome de intestino irritable en adultos, incluyendo antagonistas de los receptores de 5-hidrotriptamina y agonistas opioides kappa, cuyo objetivo es restablecer la sensibilidad visceral normal. No hay experiencia en nios. Tcnicas de modificacin de conducta. Algunos autores indican tratamientos psicoterpicos individuales o familiares y tcnicas de modificacin de conducta. Los estados depresivos requieren mayor atencin de los padres para con sus hijos; a veces es suficiente con modificar algunos factores ambientales, favorecer las relaciones con otros nios, incorporarlos a deportes, artes u otras actividades que les permitan la expresin de sus emociones y desarrollar nuevos intereses y mejorar significativamente el nimo. En ocasiones, ciertas tcnicas de relajacin pueden tambin ayudar a algunos nios. En casos con un importante trastorno conductual, es aconsejable la ayuda de un especialista, que puede indicar la necesidad de una psicoterapia personalizada, ya que la posibilidad de alivio es ms fcil antes de que los sntomas se cronifiquen en el tiempo. La depresin infantil puede requerir el apoyo farmacolgico para aliviar y favorecer sus problemas, permitiendo una mejora de sus dificultades, afianzando la autoestima y apoyando a los padres para que puedan comprender y acoger a su hijo ya que, en algunos trastornos emocionales, no basta con explicar que es un tema que puede vencerse con la voluntad, sino que el nio lo vive como algo real y del que slo puede salir con ayuda. Las reacciones de la familia al dolor del nio se manejarn adecuadamente y se debe dar la oportunidad de expresar sus miedos y preocupaciones. Una vez que a la familia se la ha informado de que no hay evidencia de un problema orgnico ni de un trastorno psiquitrico estructurado, hay que comunicarle que es posible que el nio est experimentando una alteracin emocional o una situacin de tensin. Rara vez est indicado el ingreso hospitalario en pacientes con dolor abdominal funcional. La hospitalizacin no promueve los objetivos fundamentales de modificacin ambiental, ms bien refuerza la conducta de dolor.

RECOMENDACIONES PRCTICAS
Las recomendaciones que se presentan a continuacin pueden entenderse como un resumen de lo anteriormente expuesto: a) El trmino dolor recurrente abdominal, tal como se utiliza actualmente en la clnica y en las publicaciones, debe evitarse. Dolor abdominal funcional es la causa ms habitual de dolor abdominal crnico. Es un diagnstico especfico que necesita diferenciarse de las causas anatmicas, infecciones, inflamatorias o metablicas, de dolor abdominal. b) El dolor abdominal funcional puede diagnosticarse correctamente por el pediatra de atencin primaria en nios de 4 a 18 aos de edad con dolor abdominal crnico; cuando no se acompaa de sntomas o signos de alarma, la exploracin clnica es normal, y la prueba de sangre oculta en heces es negativa, sin necesidad adicional de evaluacin diagnstica. c) La presencia de sntomas o signos de alarma es, generalmente, una indicacin para continuar la realizacin de pruebas diagnsticas especficas de causas anatmicas, infecciosas, inflamatorias o metablicas, segn los signos de cada caso. Los signos de alarma en la exploracin abdominal incluyen localizacin de dolorimiento en los cuadrantes derecho, superior o inferior, sensacin de masa localizada, hepatomegalia, esplenomegalia, sensibilidad aumentada en la unin costovertebral o en la columna vertebral, y anomalas perianales. d) Determinadas pruebas pueden tambin realizarse para asegurar al paciente, padres o mdico, la ausencia de enfermedad orgnica. e) Al nio con dolor abdominal funcional es mejor evaluarlo y tratarlo dentro del contexto de un modelo de atencin psicosocial. f) La educacin de la familia es una parte importante del tratamiento. Es de gran ayuda explicar, en lenguaje sencillo, los hallazgos y el significado del dolor abdominal funcional, en general, y de su hijo, en particular. g) Es recomendable que se establezca un tratamiento razonable, con la principal idea de que el nio debe volver a su normal actividad. h) La medicacin debe establecerse con precaucin como parte de un tratamiento que atienda varias facetas, pero que sea individualizado para aliviar los sntomas y la intranquilidad.

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PRONSTICO
Tras el diagnstico de un dolor abdominal funcional, el seguimiento posterior rara vez identifica un trastorno orgnico oculto. Se admite que el dolor se resuelve por completo en el 30 al 50% de los pacientes pasadas unas dos semanas del diagnstico. Esta alta incidencia de pronta resolucin sugiere que el nio y los padres acepten que el dolor no es orgnico y que la modificacin ambiental constituye un tratamiento eficaz. Sin embargo, estudios a ms largo plazo indican que, del 30 al 50% de los nios con dolor abdominal funcional en la niez, experimentan dolor cuando son adultos, aunque en el 70% de ellos no les limita su actividad normal. Un 30% de pacientes con dolor abdominal funcional desarrollan otras molestias crnicas en la edad adulta, tales como cefaleas, dolores de espalda e irregularidades menstruales. Apley y Hale, basndose en un pequeo nmero de pacientes, describieron varios factores con influencia negativa sobre el pronstico, en cuanto a resolucin duradera de sntomas dolorosos presentes durante la niez. Entre ellos se encuentran: sexo masculino, edad de comienzo inferior a los seis aos, historia familiar de dolores y tardanza en el establecimiento de un diagnstico funcional.

Afecciones del peritoneo

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15.15 Afecciones del peritoneo


J.J. Cardesa-Garca, E. Galn, E. Blesa

La participacin peritoneal es frecuente en numerosas enfermedades, como la tuberculosis, hepatopatas, colagenosis, procesos hematolgicos y linfticos, incluyendo los hoy tan frecuentes traumatismos abdominales. No obstante, tiene su patologa propia, presidida en pediatra por la peritonitis aguda, secundaria, en la mayora de ocasiones, a una apendicitis. Se incluyen tambin otras manifestaciones como ascitis o neumoperitoneo, que, si bien son secundarias a otros procesos, su localizacin es peritoneal y de especial relieve clnico. Como aspecto de la pediatra actual, hay que destacar la infeccin peritoneal secundaria a la dilisis peritoneal que en algunas series de pacientes (sobre todo en menores de 2 aos), ha sucedido en algn momento en ms de la mitad de los sometidos a esta nueva teraputica de la insuficiencia renal. Otra peritonitis yatrognica es la que puede complicar raramente las derivaciones ventriculoperitoneales para el tratamiento de la hidrocefalia. Recuerdos anatmico y fisiolgico. El peritoneo es una membrana serosa, constituida por una fina capa de tejido conjuntivo, rico en fibras elsticas, recubierta, en la superficie que mira a la cavidad, por un endotelio plano. El peritoneo visceral reviste la superficie exterior de las vsceras de situacin intraabdominal y los mesos, y el peritoneo parietal tapiza las paredes abdominales. Los mesos (mesenterio, mesocolon transverso, etc.) son repliegues que, partiendo de la pared abdominal posterior, y cubiertos por peritoneo a ambos lados, unen porciones del intestino a dicha pared abdominal posterior. Los epiplones mayor y menor son tambin repliegues peritoneales que conectan distintas porciones o vsceras entre s. Estas estructuras (mesos y epiplones) delimitan unos espacios anatmicos de gran importancia quirrgica y en la propagacin de infecciones. La cavidad peritoneal contiene una pequea cantidad de lquido seroso que permite el fcil desplazamiento de las vsceras contenidas, favoreciendo su adaptacin a distintos cambios de tamao y de forma. El peritoneo y, fundamentalmente, el epipln mayor, protege de la diseminacin de infecciones peritoneales mediante la formacin de exudados. La superficie peritoneal tiene aproximadamente un rea igual a la superficie corporal y puede actuar como membrana dialtica debido a la rica vascularizacin, especialmente, linftica. Esto mismo explica su gran capacidad de absorcin y la fcil creacin de trasudados (ascitis). Caracterstica de la lesin inflamatoria peritoneal es la reaccin fibroplstica, por la tendencia del peritoneo a la cesin de fibrina y a las adherencias, con objeto de localizar el proceso lesional; esta tendencia es tanto menor cuanto menor es la edad del nio. La inervacin sensitiva del peritoneo permite explicar las caractersticas y distribucin del dolor abdominal en caso de irritacin abdominal.

ojal, que puede arrastrar un pequeo embudo peritoneal en su cara interna. Por palpacin cuidadosa puede apreciarse el defecto en la lnea media. Cuando la grasa preperitoneal resulta incarcerada, aparece dolor agudo localizado, espontneo y a la palpacin. El tratamiento es quirrgico. En ocasiones aparece de forma secundaria a intervenciones quirrgicas abdominales. Las hernias abdominales internas se originan cuando el intestino delgado se encuentra en posicin anmala; estn contenidas en el interior de un saco peritoneal y su localizacin ms frecuente es paraduodenal, pericecal, intersigmoidea o supravesical. En general son asintomticas durante tiempo hasta que se presentan como un cuadro de obstruccin intestinal o clicos intermitentes. La estrangulacin de estas hernias es lo ms frecuente, por lo que su mortalidad es elevada. La hernia inguinal afecta al 3-5% de todos los nios y el 90% de ellas se presentan en varones. Aproximadamente el 60% se presentan en el lado derecho; este predominio se debe al descenso ms tardo del testculo de este lado y el consiguiente cierre tardo del proceso peritoneo-vaginal; otro 25% se localizan en el lado izquierdo y un 15% son bilaterales. Son ms frecuentes en prematuros. Para algunos predominara la afectacin bilateral, por lo que se recomienda la exploracin de rutina del lado aparentemente no afectado cuando aparece una hernia inguinal unilateral. Los hidroceles se desarrollan en el conducto peritoneo vaginal. Sern tratados en el captulo 21.6.

ASCITIS
Ascitis significa acmulo de lquido libre en la cavidad peritoneal en cantidad anormal, la mayora de las veces constituido por derrames serosos (trasudados), siendo ms raras las colecciones de exudados o ascitis inflamatoria. Fisiopatologa. La formacin de lquido peritoneal es un proceso dinmico de equilibrio entre la produccin y absorcin, en el que intervienen factores hidrodinmicos y osmticos que regulan el flujo neto de lquido y protenas entre el lecho capilar peritoneal y la cavidad peritoneal. Este flujo es influenciado por la permeabilidad de la membrana peritoneal y la capacidad de drenaje del sistema linftico. En la ascitis hay un incremento en el contenido lquido de la cavidad peritoneal por desplazamiento de este equilibrio. Los mecanismos patolgicos que conducen a las ascitis son: inflamacin, obstruccin venosa, obstruccin linftica, disminucin de la presin onctica del plasma y ruptura de una vscera abdominal. En la inflamacin hay aumento de la permeabilidad del peritoneo, con produccin de un lquido (exudado) rico en protenas y clulas y, por tanto, de presin coloidosmtica prxima a la del plasma, lo que dificulta su reabsorcin. La obstruccin venosa de la porta eleva la presin hidrosttica a ese nivel, facilitando el acmulo de lquido peritoneal, al igual que ocurre en la obstruccin o rotura de los vasos linfticos intestinales, de la cisterna quilfera y del conducto torcico. La hipoalbuminemia, con descenso de la presin osmtica del plasma, por s sola, no se acompaa de ascitis; sin embargo, en determinados procesos, como hepatopatas, enteropatas con prdida proteica y nefropatas, parece jugar un papel importante en su formacin. Quizs mayor importancia es atribuida actualmente a la retencin de sodio, que sucede en las dos causas ms frecuentes: heptica y renal. En efecto, se ha demostrado cmo origina un aumento del espacio intravascular con incremento de la presin hidrosttica, de la cual resultar la extravasacin de lquido a la cavidad peritoneal. La perforacin de una vscera o quiste abdominal da salida a un lquido a la cavidad peritoneal que puede actuar como irritante y ser punto de partida de una infeccin que, a su vez, puede incrementar la ascitis. Etiologa. Es posible sistematizar las principales causas: a) ascitis inflamatoria. Puede ser infecciosa: peritonitis agudas primaria y secundaria, peritonitis tuberculosa, por rotura de un quiste hidatdico heptico; asptica: poliserositis, fiebre reumtica, enfermedad de Kawasaki, fiebre familiar mediterrnea y otros sndromes de fiebres peridicas que se vern ms adelante, lupus eritematoso y otras colagenosis. La rara peritonitis eosinoflica puede ser agregada a este grupo. b) Obstruccin venosa. La hipertensin portal presinusoidal raramente se acompaa de ascitis; tal es el caso de la fibrosis heptica congnita, histiocitosis de clulas de Lan-

MALFORMACIONES. HERNIAS
Las hernias consisten en la propulsin de un asa, o contenido abdominal, a travs de una estructura parietal. En trminos quirrgicos, las hernias verdaderas son aquellas que se acompaan de un saco herniario peritoneal; en las falsas hernias falta dicho saco. En consecuencia, su inclusin dentro de las malformaciones debe ser matizada en el sentido de que existen otras estructuras implicadas, funcionalmente ms importantes (paredes y vsceras abdominales). La participacin peritoneal es por defecto en las falsas hernias y por acompaamiento en las hernias verdaderas. Las principales formas anatomoclnicas son: hernia umbilical, hernia diafragmtica, hernia hiatal. Las tres han sido expuestas en otros captulos (vanse caps. 2.30, 2.31, 15.3 y 15.11). La hernia epigstrica se produce en la lnea media anterior del abdomen, entre el ombligo y el apndice xifoides, por interrupcin de la fascia en la lnea alba. A veces es mltiple. Su contenido habitual es una pequea cantidad de grasa preperitoneal, prolapsada como a travs de un

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Aparato digestivo
Cuadro 15.15.1. Causas de hidrops fetal Hematolgico Isoinmunizacin Rh y de otros grupos sanguneos -talasemia. Metahemoglobinemia Hemocromatosis familiar perinatal Leucemia congnita transitoria Cardiacas Trastornos del ritmo, primitivos o secundarios Miocardiopatas metablicas, inflamatorias Malformaciones congnitas con aumento de presin en aurcula derecha o sobrecarga de volumen: atresia, hipoplasia pulmonar Insuficiencia cardiaca congestiva prenatal Tumores cardiacos congnitos: rabdomioma por esclerosis tuberosa Cromosomopatas Trisoma 21. Sndrome de Turner Trisoma 18. Trisoma 13. Otras Anomalas pulmonares Linfangiectasia pulmonar congnita y linfangiectasia generalizada Malformacin adenomatoidea qustica Secuestro broncopulmonar Hernia diafragmtica con hipoplasia pulmonar Trastornos vasculares Corioangioma de la placenta Hemangioma del cordn umbilical Transfusin feto-fetal Infecciones Parvovirus B19. Sfilis Infeccin materna por adenovirus que causa trastorno del ritmo cardiaco Herpes simplex tipo 1. Listeriosis Tumores Cardiacos y leucemia Nefroma mesoblstico Fibrosarcoma congnito Hamartoma heptico Hemangioendotelioma heptico Teratoma mediastnico Rin y vas urinarias Uropatas obstructivas Rin poliqustico Metabolopatas y enfermedades genticas Sialidosis. MPS VII Hipercalcemia. Osteopetrosis Distrofia miotnica congnita Otras Asociado a hipotiroidismo congnito Enfermedad de Graves materna con hipertiroidismo fetal Peritonitis meconial Administracin de indometacina a la madre

gerhans, sarcoidosis, cirrosis biliar primaria y otras. En cuanto a la cirrosis heptica, vase el captulo 15.29. La obstruccin de las venas suprahepticas (hipertensin portal postsinusoidal) a cualquier nivel desde el hgado hasta la aurcula derecha provoc con frecuencia ascitis; es el caso de la pericarditis constrictiva, insuficiencia cardiaca derecha, trombosis de la cava inferior, metstasis tumorales, sndrome de Budd-Chiari, etc., de ah la importancia que tiene siempre el hacer una buena exploracin cardiolgica ante el diagnstico de ascitis. c) Obstruccin linftica por malformaciones congnitas (sndrome de Milroy-Meige), consecutiva a traumatismos, por adenitis mesentrica, tuberculosis, linfomas y por metstasis de tumores abdominales, retroperitoneales o mediastnicos. d) Disminucin de la presin onctica del plasma: hepatopatas crnicas, gastroenteropata con prdida proteica, sndrome nefrtico, kwashiorkor o malnutricin proteica, hiperaldosteronismo. No obstante, la importancia de la hipoalbuminemia como causante aislado de ascitis se pone en duda, ya que han sido descritos casos de analbuminemia sin ascitis. e) Ruptura de una vscera abdominal con hemoperitoneo, biliperitoneo, peritonitis bacteriana secundaria. f) Trastornos urolgicos y ginecolgicos. En especial en el periodo neonatal es posible su asociacin con malformaciones obstructivas del tracto urinario, como las vlvulas de uretra posterior, estenosis de urter y uretra y vejiga neurognica. Se han descrito tambin secundarias a ruptura de quistes de ovario (sndrome de Meigs) y enfermedad inflamatoria plvica en el periodo puberal y adolescente. El hidrops fetal como causa de ascitis prenatal, y acumulacin de lquido y edema en otros espacios orgnicos es la va final comn de una serie de procesos. Era frecuente debido a la isoinmunizacin Rh. Tras la introduccin de la administracin profilctica de gammaglobulina antiD, las causas ms frecuentes son de origen no inmunolgico, ms del 90% de los casos (Cuadro 15.15.1). La frecuencia aproximada oscila entre 1/1.500 a 1/4.500 RN vivos. De las causas enunciadas, la ms frecuente es la asociada a trastornos del ritmo y cardiopatas, entre un 26 y un 30%; le siguen en orden de frecuencia las infecciones por parvovirus B19, entre un 10 y un 20%, y las cromosomopatas, entre un 10 y un 15 por ciento; en pases con elevada incidencia de portadores de -talasemia, como puede ser el Sudeste Asitico, la forma homocigota tiene una frecuencia similar a las anomalas cardiovasculares. Entre un 30 y un 40% de casos no se identifica una causa, son las formas idiopticas de hidrops fetal no inmunolgico. En los embarazos de estos nios, es frecuente que la madre presente polihidramnios, un 75%, anemia, un 45%, preeclampsia, un 19%, placentomegalia e hipoproteinemia. El 85% de los casos se diagnostican por ecografa prenatal, en la que se aprecia, adems, edema y, a veces, derrames pericrdico y pleural. La mayora de los nios nacen pretrmino, con edema generalizado y ascitis. La mortalidad es muy alta, especialmente en los casos que se asocian a malformaciones y, adems de ascitis, presentan derrame pleural; la supervivencia es mayor en las formas idiopticas. En el tratamiento prenatal han sido de utilidad la administracin intraperitoneal de albmina en los casos de hipoalbuminemia y frmacos antiarrtmicos a la madre en los trastornos del ritmo. Manifestaciones clnicas. Llama la atencin el incremento progresivo del permetro abdominal con aumento de la distancia apndice xifoides-ombligo, por lo que, relativamente, parece que ste se aproxima al pubis; el ombligo puede estar borrado o ser prominente, la piel del abdomen aparece distendida y brillante y la red venosa superficial se aprecia con claridad. La base del trax est aumentada. En decbito, se aprecia un ensanchamiento del abdomen hacia los flancos (vientre de batracio) (Fig. 15.15.1). El nio mayor puede apreciar sensacin abdominal de opresin, tensin y plenitud. Cuando el acmulo es importante, llega a ocasionar dificultad respiratoria. Es muy raro que se produzca obstruccin del trnsito digestivo, con estreimiento y vmitos. La ascitis quilosa merece especial atencin; en muchas ocasiones ya est presente en el RN al ser motivada por malformacin linftica del conducto torcico en su porcin abdominal. Se suele asociar a quilotrax. Su diagnstico precoz es bsico para impedir la malnutricin secundaria que se establece; una dieta adecuada la disminuye en la mayora de ocasiones. No obstante, tambin puede presentarse de forma secundaria a traumatismos y metstasis neoplsicas, como ha sido indicado antes en la etiologa. En otras causas coexistir con linfedema.

Diagnstico. En decbito supino la percusin muestra timpanismo en la parte central y matidez en los flancos, al flotar las asas intestinales por el aire que contienen. Cuando la coleccin asctica es importante, se aprecia el signo de la oleada asctica, o sensacin ondulatoria que percibe la mano colocada sobre uno de los flancos del abdomen cuando se percute con la otra mano en el flanco opuesto, mientras un colaborador tiene colocado el borde cubital de su mano sobre la lnea media del abdomen, para evitar la transmisin de la vibracin a travs de los tejidos de la pared abdominal. Existen algunos signos radiolgicos que raramente se encuentran en otros procesos abdominales: desplazamiento medial del borde lateral del hgado, con la aparicin de un sombreado entre las paredes heptica y abdominal (signo de Hellmen); separacin del colon de la lnea de grasa preperitoneal lateral y las llamadas orejas de perro en la pelvis, formadas por encima y a los lados de la vejiga por el acmulo de lquido a ambos lados del recto. Otros signos, no especficos, son un velamiento abdominal difuso, aumento de la separacin entre las asas del intestino delgado, borramiento de la lnea del psoas y de los lmites del hgado y del bazo. La ecografa es muy til para apreciar pequeas colec-

Afecciones del peritoneo

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Cuadro 15.15.3. Caractersticas diferenciales del lquido asctico Trasudado Caractersticas Color claro No coagula Densidad 1.005-1.015 Protenas: menos de 25-30 g/L Clulas: menos de 250/mm3 Predominan linfocitos Etiologa Cirrosis Sndrome nefrtico Insuficiencia cardiaca Obstruccin de cava inferior Hipoalbuminemia Vasculitis Sndromes de Meigs y Milroy-Meige Derivacin ventriculoperitoneal Exudado Turbio Puede coagular Mayor de 1.015 Ms de 30 g/L Ms de 500 Polimorfonucleares Tumoraciones con afectacin peritoneal Mixedema Pancreatitis Peritonitis bacteriana primaria Peritonitis secundaria

Figura 15.15.1. Ascitis intensa por cirrosis heptica.


Cuadro 15.15.2. Tipo de lquido obtenido por paracentesis abdominal segn la

liente, denota la existencia de una peritonitis. Habitualmente, el lquido asctico tiene las caractersticas de un exudado o un trasudado, cuyas diferencias se exponen en el Cuadro 15.15.3. Tratamiento. En general, la primera medida es la restriccin de sodio en la dieta hasta un mximo de 1-2 mEq/kg/da, as como disminuir la ingestin de lquidos en un 50%, vigilando siempre la natremia. Si no responde favorablemente, se aaden diurticos: inicialmente, espironolactona (2-3 mg/kg/da) y, si a los 8 das no hay respuesta, se adiciona furosemida. Cuando hay marcada hipoalbuminemia, la perfusin de albmina (1 g/kg de peso, en 2-3 horas) y, a continuacin, furosemida EV (0,5-1 mg/kg de peso) suele seguirse de una franca mejora. Cuando la ascitis no responde al tratamiento mdico y haya compromiso respiratorio, habr que realizar evacuacin parcial mediante paracentesis, lentamente y slo en la cantidad necesaria para aliviar los sntomas, al objeto de evitar que se produzca un colapso vascular, insuficiencia renal y acidosis. En la ascitis rebelde al tratamiento mdico, se ha utilizado con resultados aceptables una vlvula unidireccional (shunt de Le Veen), que drena el lquido asctico del peritoneo a la yugular, impulsado por la presin intraabdominal ejercida con la inspiracin. Otros recursos quirrgicos, como los shunts portosistmicos, no han proporcionado los favorables resultados que de ellos se esperaba. En la ascitis quilosa est indicada la administracin de las grasas de la dieta en forma de triglicridos de cadena media.

etiologa de la ascitis
Etiologa Traumtica Proceso Abdominal Sospecha Rotura esplnica y heptica Rotura vscera hueca Rotura vas urinarias Rotura vas biliares Rotura vasos linfticos Primaria (neumoccica) Tuberculosa Secundaria Enterocolitis necrotizante Obtencin Sangre Heces Orina Bilis Quilo Exudado Exudado + heces Exudado + heces + sangre Trasudado

Infecciosa

Peritonitis

Mecnica

Cirrosis Ascitis Insuficiencia renal Insuficiencia cardiaca Tromboflebitis

ciones (a partir de 300 mL) para diferenciar el lquido libre de las colecciones enquistadas y de las masas slidas, y para seguir evolutivamente el proceso. Aunque tambin se ha utilizado TC, su utilidad no parece superior a la ecografa y sus inconvenientes son mayores. Otras tcnicas incluyen los estudios de dilucin isotpica y la impedancia elctrica. El concepto de pseudoascitis comprende procesos con una extensa coleccin lquida en el abdomen, pero localizada. Se trata, por ejemplo, de grandes duplicaciones entricas, linfangiomas, quistes insuflados o mesentricos. En todas estas afecciones, la exploracin clnica habitual puede inducir al diagnstico errneo de ascitis. La ecografa suele aclarar hoy el problema con ms facilidad. Examen del lquido asctico. A menudo, el aspecto macroscpico del lquido asctico orienta hacia una etiologa concreta (Cuadro 15.15.2). Las enfermedades del parnquima heptico suelen dar un lquido de color rojizo o con un ligero tinte bilioso. La ascitis quilosa es de color blanco, a veces con un discreto tinte amarillento; al dejar reposar el lquido se forma una capa sobrenadante de grasa, quedando transparente la parte inferior. Un lquido blanco-lechoso, pseudoquiloso, puede encontrarse en las tumoraciones malignas, sndrome nefrtico con componente importante de nefrosis lipoidea, algunas cirrosis y en la tuberculosis. En los traumatismos abdominales, la aspiracin puede dar un lquido teido por sangre y bilis, con contenido intestinal y, a veces, gases. Cuando el lquido es claramente bilioso, indica una comunicacin directa de la cavidad abdominal con el rbol biliar. Cuando el lquido aspirado es turbio y malo-

HEMOPERITONEO
La presencia de sangre en la cavidad peritoneal es casi siempre consecuencia de la ruptura de una vscera abdominal, sobre todo hgado o bazo. La causa ms frecuente son los traumatismos accidentales, pero no deben olvidarse las lesiones yatrognicas provocadas por puncin o biopsia de los rganos intraabdominales; en el RN es causa importante la ruptura heptica. La sintomatologa depende, sobre todo, de la anemia aguda, que se instaura (palidez, hipotensin, taquicardia) pero, adems, se detectan sntomas dependientes de la irritacin peritoneal provocada por la extravasacin de sangre: dolor abdominal difuso irradiado con frecuencia al hombro y abombamiento y rigidez de la pared abdominal; en la ruptura esplnica el dolor puede ser referido al lado derecho. El diagnstico, aparte el frecuente antecedente de un traumatismo, se realiza mediante ecografa abdominal, que confirma la existencia del hemoperitoneo y localiza la lesin en una vscera en concreto y la magnitud de la lesin. Actualmente se preconiza el tratamiento conservador en una unidad de vigilancia intensiva y, slo en caso de no conseguirse una estabilidad hemodinmica, estara indicado el tratamiento quirrgico.

PERITONITIS
Consiste en la inflamacin de la cubierta serosa de la cavidad peritoneal. Esta inflamacin puede ser la respuesta a un agente infeccioso (bacteriano, vrico, mictico o parasitario), a un irritante (bilis, sangre, con-

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Aparato digestivo
Cuadro 15.15.4. Peritonitis secundaria: etiologa Frecuencia superior al 50% Anaerobios Gramnegativos: Bacteroides Grampositivos: Clostridium Aerobios Gramnegativos: E. coli Frecuencia del 25-50% Anaerobios Grampositivos: Peptococcus Frecuencia inferior al 25% Anaerobios Gramnegativos: Fusobacterium, Veillonella Grampositivos: Peptostreptococcus, Eubacterium, Propionibacterium, Bifidobacterium Aerobios Grampositivos: S. faecalis, S. faecium, S. avium Gramnegativos: Klebsiella
Asociacin de varios microorganismos en el 85-90% de los casos.

tenido intestinal, cuerpo extrao), o constituir una manifestacin ms de afecciones sistmicas con participacin de las serosas, como puede ocurrir en algunas colagenosis (LE, artritis idioptica juvenil, fiebre reumtica y vasculitis de Schnlein-Henoch) y en la fiebre familiar mediterrnea y otros sndromes de fiebres peridicas. Sern revisadas fundamentalmente las peritonitis infecciosas. Se denominan primarias cuando el germen llega al peritoneo por va hematgena o linftica mientras que, cuando la infeccin se propaga por contigidad, se habla de peritonitis secundaria. En el caso del RN se asocia a signos de sepsis y la peritonitis meconial, propia tambin de esta poca, se expone en el captulo 2.24. La peritonitis puede ser localizada o difusa. La peritonitis tuberculosa, actualmente rara, se describe en el captulo 8.3. Fisiopatologa. Normalmente la cavidad peritoneal es bastante resistente a la infeccin, salvo que haya un foco sptico persistente o los mecanismos defensivos peritoneales estn afectados por la presencia de heces, orina, sangre, bilis, jugos digestivos, tejidos necrticos o cuerpos extraos procedentes de traumatismos abiertos que impidan su eficaz actuacin. La irritacin peritoneal va seguida de una fuerte reaccin inflamatoria, con exudacin de un lquido rico en protenas y en leucocitos, capaces de fagocitar las bacterias y las sustancias extraas. Los exudados y la infeccin tienden a localizarse por la accin combinada del hipoperistaltismo, la formacin de placas de fibrina con adherencia de las asas y la adherencia y cobertura del epipln. Cuando estos mecanismos resultan eficaces, la infeccin es eliminada o se forma una peritonitis localizada; en caso contrario, la peritonitis es difusa, pudiendo desencadenarse una bacteriemia o septicemia a partir del foco peritoneal. La tendencia a la localizacin tambin guarda relacin directa con la edad. La inflamacin difusa del peritoneo puede conducir a grandes prdidas de lquido extracelular en la cavidad abdominal, prdidas que se ven incrementadas por los vmitos, el tratamiento mediante aspiracin gstrica y el leo paraltico, con acmulo de aire y lquido dentro de las asas dilatadas. Todo ello conduce a hipovolemia y choque, que se potencian por las toxinas absorbidas y la sepsis. Etiologa y patogenia. Se distingue una peritonitis aguda primaria y una peritonitis secundaria. La frecuencia de la peritonitis primaria aguda bacteriana ha disminuido de forma espectacular; actualmente se presenta ms a menudo complicando las ascitis por sndrome nefrtico o cirrosis y no es rara su asociacin con infeccin urinaria. El germen causal, que suele ser nico, llega al peritoneo por vas hemtica, linftica, o ascendiendo por el tracto genital femenino. Hasta pocas recientes eran los S. pneumoniae, seguidos por los Streptococcus, los grmenes ms comunes; hoy en da, en algunas estadsticas predominan los gramnegativos, a la cabeza de los cuales est el E. coli, seguidos de los Streptococcus entre los grampositivos. La peritonitis hidatdica primaria aislada es rara. La apendicitis aguda perforada es, con marcada diferencia, la causa ms frecuente de peritonitis secundaria, sobre todo en el lactante y prvulo. Otros procesos que la pueden provocar son: invaginacin, vlvulo, hernia incarcerada, perforacin del divertculo de Meckel o de un ulcus gstrico y rotura de una vscera abdominal como consecuencia de traumatismo, raramente como perforacin espontnea en la enfermedad de Crohn, peritonitis aguda por Ascaris como consecuencia de perforacin que es una entidad distinta del granuloma peritoneal por perforacin intestinal por Ascaris, la peritonitis hidatdica secundaria a rotura de un quiste hidatdico heptico. Adems, la dilisis peritoneal, como fue advertido. En el periodo neonatal, puede presentarse, a consecuencia de perforacin intestinal, en el leo meconial o a consecuencia de perforacin espontnea del estmago o intestino, en el curso de la enterocolitis necrotizante, en la sepsis a partir de una infeccin umbilical, etc., aspectos todos ellos tratados en el captulo 2.24. La bacteriologa de la peritonitis secundaria y de las peritonitis localizadas refleja la flora habitual del tracto gastrointestinal y, generalmente, se asla ms de un germen. Predominan los anaerobios sobre los aerobios, sea cual sea el punto de origen de la infeccin (Cuadro 15.15.4). Cuando el enfermo ha recibido tratamiento antibitico previo al inicio de la peritonitis, los hallazgos bacteriolgicos pueden ser muy distintos, predominando el Staphylococcus aureus y algunos gramnegativos, con frecuente resistencia a los antibiticos. En la peritonitis del sndrome nefrtico pre-

domina el S. pneumoniae, pero a veces es debida a S. aureus y Streptococcus. Ms rara vez, pueden ser grmenes oportunistas (Bacteroides, H. influenzae, E. coli, otros gramnegativos), como ocurre en otras peritonitis posibles en pacientes con inmunodeficiencia. En la infeccin peritoneal consecutiva a dilisis peritoneal, los grmenes ms frecuentes son Staphylococcus, Streptococcus, Pseudomonas, Enterobacter, Acinetobacter y Candida. Clnica. Comprende un sndrome infeccioso general, un cuadro cardiocirculatorio, un sndrome digestivo y otro abdominal. En la peritonitis primaria del lactante, el comienzo es insidioso, precedido a veces de una infeccin respiratoria. Hay letargia y postracin, hipotermia o distermia, rechazo del alimento, vmitos y distensin abdominal, con la piel del abdomen brillante y ligeramente infiltrada, disminucin de los movimientos respiratorios diafragmticos y abdomen blando. La leucocitosis puede faltar, aunque siempre hay desviacin a la izquierda con granulaciones txicas y formas inmaduras. La taquicardia es frecuente. Cuando hay hipovolemia aparecen hipotensin y oliguria, pudiendo llegar al choque. En la peritonitis primaria del nio mayor, la instauracin del cuadro clnico se realiza en menos de 24 horas, si bien en el curso de un sndrome nefrtico o una cirrosis puede ser ms lento. La fiebre, nuseas, vmitos, hipoperistaltismo, dolor abdominal difuso, vientre en tabla, dolor a la presin, signo de Blumberg positivo y tacto rectal doloroso, no son tan intensos como en el adulto. Suele haber leucocitosis con desviacin izquierda. Hay taquicardia y respiracin superficial. En los casos graves puede haber hipo, colapso y extremidades fras con hipertermia central de hasta 41 C. En la peritonitis secundaria del lactante, las manifestaciones son similares a las de la peritonitis primaria, si bien la instauracin es ms rpida: se aaden los sntomas propios del proceso causal. Cuando estn en relacin con la perforacin de una vscera hueca, la radiografa demostrar la presencia de aire libre en la cavidad peritoneal. Las manifestaciones de la peritonitis secundaria del nio mayor de 2 aos estn casi siempre en relacin con una apendicitis perforada, y son similares a las sealadas en la peritonitis primaria, si bien la instauracin es algo ms lenta, aprecindose una agravacin de la situacin clnica precedente. En el nio mayor, el proceso puede localizarse y formarse abscesos peritoneales que tambin pueden aparecer tras intervenciones quirrgicas abdominales y constituyen las peritonitis secundarias localizadas. El absceso subfrnico derecho aparece tras una apendicitis u otro proceso infeccioso o traumtico de hgado, vas biliares, estmago, duodeno o pelvis y suele acompaarse de derrame pleural concomitante. El absceso periapendicular o paraclico derecho se presenta a consecuencia de una apendicitis o de una enteritis regional, con una masa claramente palpable en fosa ilaca derecha y, a veces, sntomas urinarios de disuria y polaquiuria. El absceso plvico, adems de dolor abdominal profundo y bajo, si comprime la vejiga, puede dar manifestaciones urinarias (polaquiuria, disuria), tenesmo y diarrea, ms a menudo que estreimiento; por

Afecciones del peritoneo

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tacto rectal se aprecia una masa que protruye sobre la pared anterior del recto. En todos los casos de peritonitis localizada, sobre el proceso causal inicial, sin solucin de continuidad en el tiempo, o tras una mejora inicial, se aaden manifestaciones variables e insidiosas que denotan una evolucin desfavorable. Los sntomas de localizacin, como pueden ser el dolor y la tumoracin palpable, aunque a la larga no suelen faltar, a menudo son vagos e imprecisos o difciles de evidenciar, o predominan las manifestaciones infecciosas generales, como fiebre continua o intermitente, generalmente en agujas, con escalofro y sudoracin, astenia, anorexia, palidez, vmitos intermitentes, prdida continua de peso, taquicardia y leucocitosis persistente. La administracin de antibiticos puede contribuir a enmascarar el cuadro, permitiendo que el proceso intraabdominal contine durante semanas o meses, hasta que el absceso drene espontneamente al exterior, por el recto o por la regin inguino-escrotal, o sea drenado quirrgicamente. En estas circunstancias, la supresin brusca de los antibiticos permite que las manifestaciones clnicas se expresen con mayor claridad, facilitando el diagnstico. Se ha descrito, sobre todo en el adolescente, la llamada peritonitis eosinfila o por hipersensibilidad, en la que destaca, aparte los sntomas clnicos de irritacin peritoneal que se van instaurando de forma progresiva, una eosinofilia importante tanto en sangre perifrica como en la mdula sea. Acerca de la enfermedad inflamatoria plvica o pelviperitonitis, vanse captulos de Adolescencia (vase cap. 13.8 y siguientes) y de ETS (vase cap. 5.7).

(sndrome peridico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral) se puede acompaar de peritonitis y presenta dolor abdominal en el 92% de los casos. En el HIDS (sndrome de hiper IgD) se encuentra participacin peritoneal con dolor abdominal en el 72% de los casos. En PFAPA (sndrome de fiebre peridica con aftas bucales, faringitis y adenitis cervical), el dolor abdominal est presente entre el 25 y 50% de los casos, segn las series. El sndrome de Muckle-Wells tambin puede acompaarse de peritonitis y dolor abdominal. La AIJ (artritis idioptica juvenil), en su forma de comienzo sistmico, ocasionalmente puede manifestar un ataque de peritonitis y clnica de abdomen agudo como forma de comienzo o en el curso de la evolucin, o coincidiendo con una crisis en el curso de la evolucin. En la neutropenia cclica puede ocurrir la peritonitis de evolucin trpida como complicacin de una tiflitis o de un proceso inflamatorio intestinal. Diagnstico. Siempre es conveniente realizar una paracentesis abdominal en el cuadrante inferior izquierdo con anestesia local, en el quirfano, para anlisis bioqumico, bacteriolgico y citolgico del exudado peritoneal. Si la tincin muestra un germen nico, grampositivo, o que no hay grmenes, se trata muy probablemente de una peritonitis primaria y no debe realizarse la laparotoma exploradora. Si el germen es gramnegativo, no se puede excluir la peritonitis secundaria y se practicar laparotoma exploradora. En caso de sospecha de peritonitis primaria en una nia es til la bsqueda de S. pneumoniae en el frotis vaginal. En la peritonitis secundaria, las manifestaciones son poco especficas en el lactante y nio pequeo. Adems, pueden verse enmascaradas por la administracin de antibiticos, corticoides y analgsicos. En caso de duda, es necesaria una estrecha vigilancia clnica, con frecuentes exploraciones del abdomen. La leucocitosis progresiva, con desviacin izquierda, es ms frecuente en los casos de perforacin; sin embargo, es posible la leucopenia en los nios pequeos y en las infecciones graves. La existencia de piuria con cetonuria puede ser causa de error diagnstico. La radiologa abdominal (en vertical, decbito supino y decbitos laterales) mostrar un leo difuso con distensin de asas, niveles lquidos y desaparicin de la lnea del psoas, pero son datos muy poco especficos. Son de clara ayuda la presencia de un apendicolito, en relacin con una apendicitis, y la existencia de aire libre en la cavidad peritoneal en relacin con una perforacin (no del apndice). El examen radiolgico tambin permite descartar una neumona de base derecha que puede cursar con un cuadro similar. En todo caso de duda, deber realizarse paracentesis abdominal, como se ha sealado anteriormente. Si la tincin de Gram muestra varios tipos de grmenes, con predominio de gramnegativos, el diagnstico de peritonitis secundaria es de certeza; un solo tipo de germen gramnegativo no la excluye. Al objeto del adecuado estudio bacteriolgico, es muy importante la obtencin y traslado de muestras al laboratorio en estrictas condiciones anaerbicas. En el diagnstico de las peritonitis localizadas es de gran utilidad la ecografa abdominal. Tratamiento. En primer lugar, debe procurarse mejorar la volemia mediante el adecuado aporte de lquidos y electrolitos y corregir la acidosis y el shock si estn presentes, mejorando el estado general del paciente para que sea sometido a tratamiento quirrgico si lo requiere. En caso de leo paraltico, est indicada la aspiracin del contenido intestinal mediante la sonda de Miller-Abbott. El tratamiento quirrgico tiene por objeto eliminar el foco de infeccin mediante exresis, aspiracin de exudados peritoneales y drenaje de los procesos localizados. El tratamiento antibitico debe iniciarse despus de las tomas para cultivo y antibiograma. El cultivo no olvidar los grmenes anaerobios en el caso de peritonitis secundaria (apendicitis). En las peritonitis primarias a germen desconocido debe cubrir los gramnegativos y Streptococcus: la asociacin de ampicilina (200-400 mg/kg de peso/da, EV, en 4 dosis) con gentamicina (5-7 mg/kg de peso/da, EV, en 3 dosis) cubre este espectro. En las peritonitis secundarias es recomendable asociar un aminoglucsido, activo frente a gramnegativos y, fundamentalmente, E. coli, como gentamicina (5-7 mg/kg de peso/da, EV, en 3 dosis) con clindamicina (20-40 mg/kg de peso/da, EV, en 4 dosis) o cloranfenicol (50-100 mg/kg de peso/da, EV, en 3-4 dosis), activos frente a anaerobios; como puede haber anaerobios resistentes a la clindamicina, es recomendable asociar penicilina G (100.000-400.000 U/kg de peso/da).

FIEBRE FAMILIAR MEDITERRNEA (FFM)


Es un proceso AR, cuyo gen responsable, MEFV, ha sido localizado en la regin 16p13.3; se la conoce tambin con el nombre de peritonitis peridica o poliserositis familiar paroxstica. Ocurre, fundamentalmente, en poblaciones de distintas etnias con origen en el Mediterrneo oriental: Palestina, Israel, Lbano, Armenia, Libia, etc., con grados de consanguinidad elevados, aunque se estn describiendo cada vez ms en otras poblaciones. El defecto bsico parece residir en la actividad insuficiente de una protena de 40 kD (pirina o marenostrina), que acta como inhibidor de la quimiotaxis de los neutrfilos con efecto antagnico sobre la respuesta inflamatoria a la anafilotoxina C5a. Este factor quimiotctico C5a puede ser liberado en las serosas como consecuencia de pequeos traumatismos u otras agresiones subclnicas: las cantidades liberadas son tan pequeas que fcilmente son contrarrestadas por la enzima inactivadora. En la FFM, la prctica ausencia de protena inhibidora permite la accin prolongada del factor quimiotctico que atrae a los neutrfilos, los cuales, a su vez, liberan una serie de productos, incluida una enzima que genera ms C5a. Se establece as un crculo vicioso que culmina en una importante reaccin inflamatoria en las serosas con un ataque de FFM. Las manifestaciones clnicas consisten en episodios recurrentes, de breve duracin, caracterizados por fiebre alta y dolor abdominal agudo, con defensa y distensin abdominal, que simulan la apendicitis aguda; suelen acompaarse de vmitos y diarrea: entre seis y veinte horas despus se inicia la mejora, y suele resolverse de 24 a 48 horas despus, siendo sntoma premonitorio el cese de la diarrea. Puede acompaarse de dolores torcico y articular, con exantema similar a la erisipela, y elevacin de la VSG sin leucocitosis. El exudado peritoneal que se produce en el ataque agudo a veces puede organizarse y dar lugar, posteriormente, a un leo mecnico. En los nios pequeos el cuadro clnico puede quedar limitado a episodios febriles agudos, sin manifestaciones abdominales, que son catalogados frecuentemente como infecciones virales. En nios de origen mediterrneo, diagnosticados de dolor abdominal funcional, se ha encontrado que el 20% eran homocigotos para el gen de la FMF y otro 20% eran portadores de un alelo mutado. Las vasculitis son ms frecuentes en pacientes con FMF; la complicacin ms temible, en los casos no tratados, es la amiloidosis. El tratamiento y prevencin consisten en la administracin diaria de colchicina, que suprime la motilidad de los neutrfilos y su movilizacin hacia las reas donde se libera C5a. El diagnstico puede hacerse mediante un test de provocacin: la administracin de 10 mg de bitartrato de metaraminol diluido en 500 mL de SF, en perfusin EV en 3-4 horas, provoca un ataque tpico de FFM. Otros sndromes de fiebre peridica (vase cap. 5.1) son menos frecuentes, pero pueden acompaarse de participacin peritoneal. TRAPS

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Aparato digestivo

Ascitis Anamnesis. Examen clnico. Rx. Hemograma. Orina. Protenas sricas. Funciones heptica, cardiaca, renal, pancreticas + Ecografa abdominal Paracentesis (exudado) PBP Antibioterapia Curacin ANCN Repetir tratamiento y pruebas Bacterascitis aislada Repetir paracentesis y cultivo PBS Localizar foco Gammagrafa TC Laparoscopia T. del foco Ptbc Quimioterapia Fracaso Biopsia Considerar Candida T. oncolgico T. pancreatitis Ascitis oncolgica Lquido hemorrgico Ascitis pancretica Amilasa elevada Ascitis quilosa Lpidos (+) Obstruccin Trauma Maltrato T. conservador Lpidos (-) Nefrosis. Cirrosis Cardiopata Neoplasia Cardiopata Nefropata Cirrosis Malnutricin Trasudado

Figura 15.15.2. Ascitis y peritonitis: algoritmo diagnstico. PBP: peritonitis bacteriana primaria (lquido turbio, generalmente); PBS: peritonitis bacteriana secundaria; ANCN: ascitis neutroflica de cultivo negativo (fase residual o inicial de PB); Ptbc: peritonitis tuberculosa (lquido pajizo o hemorrgico).

NEUMOPERITONEO
Es una coleccin gaseosa en la cavidad peritoneal, demostrable radiolgicamente. Cabe distinguir varios tipos etiopatognicos: a) neumoperitoneo espontneo por perforacin gastrointestinal a consecuencia de malformaciones, vlvulo, invaginacin, leo, divertculos, megacolon, perforacin espontnea, perforacin de lcera, etc.; tambin por neumatosis qustica intestinal, enterocolitis necrotizante, traumatismo o accidente que perfora la pared abdominal y produce la rotura del tubo digestivo, por ingestin de custicos con perforacin gstrica o por difusin al peritoneo de un neumomediastino (Fig. 15.15.2). b) Neumoperitoneo artificial originado, bien con fines teraputicos en el curso de laparotoma quirrgica, paracentesis aspiradora, neumotrax teraputico, o bien con finalidad diagnstica para laparoscopia, retroneumoperitoneo, etc., si bien estas ltimas posibilidades son cada vez menos frecuentes. c) Neumoperitoneo sin perforacin secundario a abscesos intraperitoneales por grmenes anaerobios, como el Clostridium welchii, que puede producir aire libre intestinal. El diagnstico es, fundamentalmente, radiolgico, con presencia de aire libre en la cavidad peritoneal, que en la posicin vertical se objetiva debajo del diafragma. Las manifestaciones estn en relacin con el proceso causal, al igual que la actitud teraputica.

de varios centmetros de dimetro, que suelen encontrarse prximos al leon terminal, en pleno mesenterio a cierta distancia del intestino. La importancia estriba en que, a travs de ellos, puede producirse la hernia de asas intestinales con riesgo de obstruccin intestinal o estrangulacin. Los quistes de mesenterio son tambin de origen congnito y poco frecuentes, si bien se han descrito algunos secundarios a traumatismos, tumoraciones o infecciones de origen mictico, parasitario o tuberculoso. Macroscpicamente tienen aspecto redondeado, superficie lisa y pared fina, pudiendo ser uniloculados, trabeculados o multiloculados, nicos o mltiples, y su contenido es lquido, a veces muy abundante. Pueden presentarse en el mesenterio o en el epipln y deben ser diferenciados de las duplicaciones digestivas y de los linfangiomas qusticos. Sus manifestaciones pueden estar en relacin con un aumento del tamao del abdomen, por aumento del contenido del quiste, y con la obstruccin intestinal, habitualmente incompleta e intermitente, de las asas vecinas. En ocasiones, cuando el tamao es grande, lo cual ocurre con cierta frecuencia, se aprecian signos de prdida proteica, como hipoproteinemia y edemas. En la radiologa simple pueden encontrarse niveles y asas dilatadas cuando hay obstruccin y es caracterstica la separacin de las asas dilatadas producida por la masa qustica. La ecografa abdominal define, no slo la presencia del quiste, sino su estructura. El tratamiento quirrgico consiste en la reseccin del quiste. Torsin del epipln. Es una entidad rara en el nio, que debuta con un cuadro de abdomen agudo, muy similar a la apendicitis aguda; se encuentra en uno por mil de las laparotomas practicadas con esta sospecha. La obesidad constituye un factor de riesgo predisponente. Linfadenitis mesentrica. Se trata de una inflamacin de los ganglios linfticos situados entre los repliegues del mesenterio. La etiologa es muy variada: bacteriana (S. pneumoniae, bacilo de Koch, Salmonella, Shigella, Yersinia), virus (sarampin, todos los que provocan infeccin aguda de vas respiratorias superiores, hepatitis, etc.), infecciones intestinales crnicas, linfomas, metstasis tumorales, etc. La linfadenitis mesentrica aguda es una entidad clnica a la que se llega por exclusin al practicar una laparotoma por sospecha de apendicitis aguda o por un cuadro de abdomen agudo con manifestaciones no bien definidas. Los ganglios mesentricos se encuentran infartados, con hiperemia del mesenterio y, a veces, lquido asctico en cantidad moderada. Las manifestaciones clnicas son fiebre, de 38 a 39 C, nuseas y vmitos, dolor abdominal espontneo, generalmente clico, acompaado de fenmenos vegetativos, como palidez o enrojecimiento facial y sudoracin; el dolor puede ser difuso, pero es ms frecuente en fosa ilaca derecha y a veces es continuo, pudiendo acompaarse de defensa de la pared; la palpacin

FIBROSIS RETROPERITONEAL IDIOPTICA


Aunque es poco frecuente en la edad infantil, ha sido descrita ltimamente con mayor asiduidad, asociada a veces a otras lesiones fibrticas. Su etiologa es desconocida, aunque tiende a incluirse actualmente en el grupo de las enfermedades del colgeno. Las manifestaciones urinarias son debidas a la obstruccin del urter por la fibrosis retroperitoneal. Clnicamente se caracteriza por fiebre, prdida de peso, dolor abdominal, dolor en la regin gltea con trastornos de la marcha y edema de extremidades inferiores. La obstruccin ureteral provoca sntomas de hidronefrosis, incluyendo la palpacin de una tumoracin abdominal y, a menudo, la sintomatologa clnica y la analtica propias de las infecciones urinarias. El diagnstico debe confirmarse por examen histolgico. El tratamiento con corticoides se ha mostrado eficaz en ocasiones. Entidad clnica prxima es la paniculitis mesentrica, ms conocida en el adulto.

PATOLOGA DEL MESENTERIO Y DE LOS EPIPLONES


Las anomalas congnitas del mesenterio son raras, si se excluyen las alteraciones acompaantes a la malrotacin. Los defectos congnitos aislados del mesenterio son orificios redondos u ovalados, a menudo

Diarrea aguda. Gastroenteritis aguda

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abdominal muestra resistencia variable y dolor de predominio en fosa ilaca derecha. Puede haber estreimiento o diarrea. El tacto rectal no suele ser doloroso. La radiologa es de poca ayuda diagnstica. En el hemograma suele haber leucocitosis superior a 20.000/mm3 y desviacin izquierda. El diagnstico diferencial con la apendicitis aguda a menudo es difcil y, siempre que exista duda razonable, debe practicarse laparotoma, pues el riesgo, en estas circunstancias, es mucho menor que el que puede derivarse de la perforacin de un apndice inflamado. El tratamiento del proceso es puramente sintomtico, ya que la enfermedad es autolimitada. La linfadenitis mesentrica crnica se encuentra en todas las infecciones crnicas intestinales y es, a veces, un componente importante de las mismas, como en la tuberculosis y la histoplasmosis. Tambin puede encontrarse la afectacin persistente de los ganglios mesentricos de causa tumoral en los linfomas y en las neoplasias originadas o metastatizadas en la cavidad abdominal o en la pelvis.

histolgico de inmadurez. Los sarcomas pueden adquirir gran tamao. Otros tumores primitivos excepcionales descritos son teratoma inmaduro, histiocitoma maligno fibroso, mesotelioma, lipoma, liposarcoma, leiomioma, leiomiosarcoma y mesenquimoma. Los tumores metastsicos en los ganglios mesentricos ya han sido mencionados anteriormente. La utilizacin de shunts ventriculoperitoneales para el tratamiento de la hidrocefalia obstructiva producida por tumores del SNC permite que, a travs de esta va, se pueda producir la diseminacin de las clulas tumorales; se ha encontrado para germinomas, meduloblastomas, tumores del seno endodrmico, astrocitoma y glioblastoma.

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TUMORES PERITONEALES
Los tumores primitivos localizados en el peritoneo, en los mesos o en los epiplones, son muy poco frecuentes. Pueden ser qusticos y slidos en la proporcin 2/1, aproximadamente. Los tumores qusticos ms frecuentes son el linfangioma qustico del mesenterio o de los epiplones, de buen pronstico y que requiere tratamiento quirrgico. Es muy raro el mesotelioma qustico que no tiene buen pronstico. Entre los tumores slidos el hamartoma multicntrico, de buen pronstico puede simular los tumores malignos por su distribucin multicntrica y por el aspecto

15.16 Diarrea aguda. Gastroenteritis aguda


A. Delgado-Rubio, J. de Arstegui, M.C. Augustn-Morales

virus y astrovirus, se identifican cada vez con mayor frecuencia, debido al desarrollo de tcnicas comerciales sencillas de realizar. Por otro lado, la frecuencia de desplazamientos a pases con alta incidencia de infecciones bacterianas y parasitarias de tipo intestinal obligan al pediatra a ampliar sus nociones epidemiolgicas, con el objeto de recomendar la profilaxis y tratamientos ms adecuados.

EPIDEMIOLOGA
Cada ao se declaran 2.000 millones de procesos diarreicos en el mundo. En los pases subdesarrollados la diarrea es la tercera causa de muerte y, a nivel mundial, la diarrea es la segunda causa de muerte despus de las enfermedades cardiovasculares. Durante la dcada de los 80, la diarrea era la primera causa de muerte en la infancia, con 4,6 millones de defunciones anuales en menores de 5 aos, cifra que se ha reducido a 1,5 millones en la actualidad tras la introduccin de las terapias de rehidratacin oral y el fomento de la lactancia materna con la mejora de la alimentacin complementaria y de la educacin sanitaria en general.

La diarrea aguda o gastroenteritis aguda (GEA) se define como la eliminacin de heces lquidas o semilquidas en nmero mayor a tres durante un periodo de 12 horas, o bien una sola deposicin con moco, sangre o pus durante un mximo de dos semanas. Si bien en lactantes, y por razones obvias, se considera diarrea aguda a todo aumento del nmero de deposiciones o disminucin de su consistencia, en estos casos, la anormalidad viene expresada por un cambio en el ritmo intestinal habitual que el nio tena con anterioridad. Dadas las peculiaridades fisiolgicas del nio, debe recordarse que el sntoma diarrea es inespecfico en la infancia, sobre todo en los ms pequeos, de forma que su presencia puede ser originada por otra patologa no digestiva. Existen una serie de factores que favorecen el aumento de la incidencia de los cuadros diarreicos durante el periodo de lactancia, factores como la inmadurez de las funciones del tracto gastrointestinal, inmadurez inmunolgica local y general, mayores necesidades nutricionales, precaria adaptacin al ambiente y labilidad hidroelectroltica. Las causas infecciosas de GEA guardan estrecha relacin con diversos factores epidemiolgicos como son: la zona geogrfica, la estacin del ao y la situacin socioeconmica familiar; factores que, por s solos, determinan en buena medida la etiologa del proceso. En los pases desarrollados, donde la mortalidad por diarrea es baja, el problema de esta patologa deriva de su morbilidad y la tasa de hospitalizaciones que origina. En estos pases se reconoce a los virus como su principal causa en los nios y, en especial, los rotavirus del grupo A. Otros virus productores de diarrea, como los adenovirus entricos, noro-

ETIOLOGA
En trminos generales las GEA infecciosas en la infancia pueden ser debidas a tres grupos de factores etiolgicos: agentes infecciosos enterales, agentes infecciosos parenterales (menos frecuentes) y causas no infecciosas.

Factores infecciosos Se trata del grupo etiolgico ms frecuente incluyendo microorganismos bacterianos, vricos y parasitarios. Las bacterias enterales producen al menos, el 15% de los cuadros de diarrea aguda. Algunas de ellas estn implicadas en las toxiinfecciones alimentarias, ocasionando brotes epidmicos a travs de aguas o alimentos: Bacillus cereus, Staphylococcus, C. perfringens, Shigella y V. parahemolyticus, son algunas de las especies implicadas. En nuestro medio, los virus en general, y los rotavirus en particular, constituyen la etiologa ms frecuente. En los pases desarrollados, la diarrea de causa parasitaria tiene poca relevancia clnica. Las diarreas infecciosas bacterianas ms frecuentes en Espaa y pases de su entorno estn originadas habitualmente por Salmonella enteri-

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Aparato digestivo

tidis, Campylobacter jejuni, Shigella somnei, Escherichia coli y Vibrio parahemoliticus. Escherichia coli. Es el principal anaerobio facultativo de la flora microbiana que reside en el colon humano. El husped se coloniza desde el nacimiento con cepas que residen de manera permanente en el intestino y establecen una relacin simbitica con el individuo durante toda la vida. Sin embargo, al menos seis grupos patgenos o patotipos de E. coli ocasionan diarrea en sujetos sanos: E. coli enterotoxignica (ETEC), E. coli enteroinvasiva (EIEC), E. coli enterohemorrgica (EHEC), E. coli enteroagregativa (EAEC), E. coli adherente difusa (DAEC) y E. coli enteropatgena (EPEC). E. coli enteropatgeno (EPEC). Fue la primera en describirse y es, tal vez, uno de los microorganismos ms estudiados. Los nios menores de 2 aos son la poblacin ms susceptible. La infeccin con EPEC es una de las causas ms comunes de diarrea infantil en pases en vas de desarrollo, donde puede alcanzar cifras de letalidad del 20 al 50%. Una de las principales caractersticas de la infeccin es la diarrea de tipo acuoso, que puede ocurrir en diversos grados de intensidad, a la que sigue la presencia vmitos y fiebre. El periodo de incubacin vara de 3 a 24 horas, en condiciones experimentales se precisa de un inculo grande de bacterias (109 a 1010 UFC). EPEC induce una alteracin histopatolgica en el intestino conocida como lesin A/E (adherencia y eliminacin). La lesin se lleva a cabo mediante un mecanismo de virulencia complejo, que induce la degeneracin de las microvellosidades y altera la morfologa normal de la regin apical del enterocito. La adherencia de la bacteria al epitelio intestinal es un proceso fundamental en la patognesis. Los diferentes fenotipos descritos de EPEC estn directamente relacionados con dos factores de virulencia importantes: las fimbrias y el flagelo. Las fimbrias, de 7 nm de dimetro y 14 a 20 m de largo, requieren para su biognesis de 14 genes codificados en el plsmido de virulencia denominado factor de adherencia. Una vez que la bacteria est adherida, inyecta a la clula una serie de protenas mediante el sistema de secrecin tipo III. La mayor parte de estas protenas estn codificadas en el cromosoma de EPEC, dentro de una isla de patogenicidad de 35 kb conocida como el locus de la eliminacin del enterocito. Entre las toxinas secretadas por EPEC, se ha descrito una toxina del tipo de la verotoxina, ntimamente relacionada con la patognesis del sndrome hemoltico urmico. E. coli enterotoxignico (ETEC). Presenta algunas similitudes con V. cholerae; su principal mecanismo de patogenicidad es la sntesis de varios tipos de enterotoxinas: la llamada toxina termolbil (LT) y la toxina termoestable (ST). Sus genes estn en un plsmido que tambin puede tener informacin gentica para los factores de colonizacin. Las toxinas LT y ST aumentan el nivel intracelular de AMPc y GMPc, respectivamente, que en la membrana de las clulas intestinales provocan la salida de agua e iones. La contaminacin fecal de agua y alimentos es la principal fuente de infeccin, siendo la dosis infectiva de 108 UFC. La frecuencia de aislamiento de este grupo patgeno de E. coli en nios con diarrea es del 10 al 30%. En los nios en edad escolar y en adultos pueden permanecer asintomticos o producir diarrea del viajero. La enfermedad tiene un periodo de incubacin de 14 a 50 h. El cuadro clnico se caracteriza por diarrea aguda acuosa, en pocos casos se presentan fiebre y vmitos. E. coli enterohemorrgico (EHEC). Ejerce un efecto citotxico. La bacteria es un serotipo O157:H7, que tambin se ha asociado con casos aislados de sndrome hemoltico urmico, caracterizado por dao renal agudo, trombocitopenia y anemia hemoltica microangioptica, precedida por diarrea mucohemorrgica. Al igual que algunas cepas de EPEC, el EHEC produce una citotoxina con actividad en clulas Vero, por lo que se le llama verotoxina (VT), y a las cepas capaces de producirla se les denomina E. coli verotoxignicas (VTEC). Adems, la citotoxina se puede neutralizar con antitoxina obtenida a partir de Shigella dysenteriae tipo 1, por lo que tambin se le conoce como shiga-like toxin o toxina semejante a shiga (SLT) o shiga toxin (STX). La patogenicidad de EHEC est relacionada con la presencia del bacterifago STX, que est insertado en el genoma de E. coli. La STX acta a nivel de sntesis de protenas ya que se une a la subunidad 60S de los ribosomas de las clulas intestinales o renales.

E. coli enteroinvasivo (EIEC). Est relacionada gentica y bioqumicamente con Shigella sp, ya que el mecanismo de patogenicidad de EIEC es la invasin del epitelio del colon; para ello el primer paso es la adherencia de la bacteria a las vellosidades de la mucosa, requiriendo de mucinasa y adhesinas, para despus entrar por endocitosis en la clula con posterior multiplicacin de la EIEC dentro de la clula y diseminacin a clulas sanas adyacentes. Los sntomas caractersticos en personas infectadas por EIEC son diarrea acuosa, con sangre y moco, en algunos casos indistinguibles de la diarrea que produce ETEC. E. coli enteroagregativo (EAEC). Estas cepas aisladas de pacientes con diarrea tienen caractersticas serolgicas y agregativas diferentes a EPEC el fenotipo de adherencia agregativa esta caracterizado por autoaglutinacin de las bacterias entre s y por ser inespecfica, ya que las bacterias se adhieren tanto a la superficie de las clulas Hep-2, como a la superficie del cubreobjetos, libre de clulas Hep-2. La adherencia a clulas Hep-2 y la hemaglutinacin de hemates humanos se debe a la presencia de una fimbria o adhesina flexible llamada fimbria I de adherencia agregativa (AAF/I), codificada por el gen aggA que se encuentra en un plsmido de 60 MDa. En el mecanismo de patogenicidad de EAEC estn implicadas diversas molculas que tienen la capacidad de incrementar en la mucosa la produccin y secrecin de moco que atrapa las bacterias y se autoaglutinan en una fina pelcula en el epitelio intestinal. La produccin de moco puede estar relacionada con la capacidad de EAEC para colonizar persistentemente tanto el intestino delgado proximal o distal como el colon. E. coli de adherencia difusa (DAEC). Las cepas de E. coli de adherencia difusa no forman microcolonias cuando se adhieren a clulas Hep2. En el momento actual, los mecanismos patognicos no estn del todo claros, se ha caracterizado una fimbria de superficie, conocida como F1845, involucrada en el fenmeno de adherencia difusa. Los genes que codifican esta fimbria se pueden encontrar tanto en el cromosoma como en un plsmido. El DAEC se puede aislar tanto de personas sanas como de personas con diarrea, aislndose con ms frecuencia en nios de 4 a 5 aos. Los principales sntomas que se presentan son diarrea acuosa sin sangre y sin leucocitos. Salmonella. Este gnero est constituido por bacilos gramnegativos aerobios pertenecientes a la familia Enterobacteriaceae (vase cap. 8.6). Los serotipos ms frecuentemente aislados en las gastroenteritis agudas son los debidos a S. tiphymurium y S. enteritidis, con menos frecuencia la S. infantum y S. virchow, seguidas a una gran distancia de otras Salmonellas (S. heidelberg, S. panama, S. newport, S. agona). Su mecanismo de accin lo efecta mediante la invasin celular a travs de invaginacin de la membrana del enterocito. Epidemiologa. El principal reservorio del microorganismo lo constituyen animales, enfermos y portadores. El contagio se produce directamente del animal o persona infectada al hombre sano o, indirectamente, a travs del agua o alimentos contaminados, dando lugar a brotes epidmicos de toxiinfeccin alimentaria siendo, adems, posible la contaminacin intrahospitalaria y en el seno familiar. La primera incide notablemente en las unidades de hospitalizacin peditrica y es debida, principalmente, a la transmisin interpersonal de heces contaminadas, bien por un mecanismo directo (persona a persona) o a travs de objetos contaminados, tales como ropas y biberones. La contaminacin intrafamiliar se produce a partir de enfermos o portadores asintomticos a otros miembros de la familia, siendo muy elevado el riesgo de contagio para los lactantes de pocos meses de edad si hay otro miembro familiar afecto. La incidencia general de GEA por Salmonella en nuestro medio oscila entre el 2 y el 17% de los casos de diarrea aguda infecciosa. Shigella. Comprende este gnero bacilos gramnegativos pertenecientes a la familia Enterobacteriaceae (vase cap. 8.7), con cuatro especies ms frecuentes: S. flexneri y S. sonnei (75%) y, con menor incidencia, S. dysenteriae y S. siga, cada una de las cuales presenta, a su vez, diferentes serotipos a excepcin de Sh. sonnei, que solamente presenta uno, pero con dos biotipos diferentes. Algunas cepas de Shigella, entre las que

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se encuentran S. dysenteriae, S. flexneri y S. sonnei, liberan una enterotoxina que provoca secrecin de lquido por parte del intestino delgado, siendo en yeyuno el efecto secretor puro, mientras que, en el leon, la secrecin de lquidos va acompaada de citotoxicidad para las clulas epiteliales, reaccin inflamatoria de la lmina propia, formacin de microlceras y aparicin de sangre y leucocitos en las heces. Epidemiologa. La shigelosis intestinal incide preferentemente en reas o circunstancias con deficiente higiene. El reservorio natural del germen patgeno es el hombre y algunos primates; el mecanismo de contagio se establece por va fecal-oral, siendo caracterstico de esta infeccin el hecho de que dosis de inculo muy pequeas, algunos centenares, son capaces de inducir infeccin clnica, lo que justifica la fcil transmisibilidad de la enfermedad mediante un mecanismo directo, de persona a persona. La presentacin de la enfermedad es, generalmente, de carcter espordico, pero adopta forma epidmica cuando la infeccin es vehiculizada por agua o alimentos contaminados; la distribucin por edades es caracterstica, con predominio preescolar y escolar, mientras que es rara por debajo de los seis meses. La distribucin estacional seala marcada preferencia estival y otoal. Campylobacter. El gnero Campylobacter est constituido por pequeos bacilos de morfologa espiral, curvada, de donde le viene el nombre (Kampylo = curvado; Bacter = bacilo). Perteneciente a la familia Spirillaceae, se reconocen en el momento actual numerosas especies, entre las que se incluyen el C. coli y C. jejuni como especies de ms inters en clnica humana. En pacientes con inmunodeficiencia producen tambin infeccin el C. lari y el C. fetus. Segn su comportamiento bioqumico, se han establecido diferentes biotipos, de los cuales el biotipo 1 es el ms frecuentemente aislado. Se han aislado en nios a partir del mes de edad, siendo un germen enteroinvasivo. El antiguo Campylobacter pylori, de importancia en las gastritis y ulcus, es ahora designado como Helicobacter pylori. Epidemiologa. La infeccin por Helicobacter pylori (vase cap. 15.12) puede considerarse la infeccin crnica ms frecuente en humanos, afectando a cerca del 50% de la poblacin en pases occidentales y al 90% en pases del tercer mundo. La infeccin por Helicobacter pylori es, habitualmente, adquirida durante la infancia, siendo su prevalencia elevada en los estratos socioeconmicos ms deprimidos. El reservorio principal son las aves y el mecanismo de transmisin preferente es la va fecal-oral, mediante agua, alimentos contaminados o directamente a travs de las heces de personas o animales contaminados. La infeccin puede manifestarse en forma de brotes epidmicos o espordicos; la distribucin geogrfica es universal y la prevalencia general de la infeccin gastroentrica oscila entre un 0,5 a un 14% de todas las diarreas, siendo ms elevada en el lactante, siempre con predominio en los primeros aos de la vida. Se presenta a lo largo de todos los meses del ao, mostrando algunas series un predominio en meses estivales. Yersinia enterocolitica. Bacilo gramnegativo de la familia Enterobacteriaceae (vase cap. 8.12), Yersinia enterocolitica (YE) forma gnero con las especies Y. pseudotuberculosis y Y. pestis (el agente de la peste). Da lugar a una amplia variedad de procesos patolgicos, de los cuales el ms frecuente es la gastroenteritis aguda. La forma de presentacin clnica vara en funcin de la edad; en los nios (hasta los 7 aos de edad) predomina la gastroenteritis aguda y, en adolescentes y adultos, las adenitis mesentricas y las iletis terminales. Tambin puede ocasionar manifestaciones extradigestivas. Los serotipos responsables de la mayora de las infecciones humanas por YE son el 03 y el 09 en pases europeos. En Espaa el serotipo ms frecuente (94-99%) es el 03 biotipo 4. La etiopatogenia se basa en un mecanismo bsicamente enteroinvasor. Epidemiologa. Como agente etiolgico de GEA, su incidencia en nuestro medio vara entre 0,6 y 2% de los coprocultivos. La infeccin es ms frecuente en los meses fros, si bien se distribuye a lo largo de todo el ao. La mxima incidencia de procesos gastroentricos por YE incide en pacientes peditricos (3/4 partes de los casos), siendo ms frecuente

en los primeros aos de vida. La forma de presentacin es espordica, mediante un mecanismo de contagio de persona a persona pero, de forma ocasional, pueden presentarse brotes epidmicos a travs de agua, leche cruda de cabra y vaca, o alimentos contaminados. Clostridium difficile. El nmero de infecciones comunicadas por Clostridium difficile ha ido en aumento en los ltimos aos; en la actualidad, salvo brotes epidmicos, se sita en torno a los 3-50 casos/100.000 habitantes. En todos los casos los brotes epidmicos se han relacionado con una cepa virulenta, que ya haba sido identificada en la dcada de los 80. Tres factores contribuyen a la virulencia de esta cepa de Clostridium difficile que se ha denominado B1: aumento de la produccin de toxinas A y B, resistencia a las fluorquinolonas y produccin de toxina binaria. Las toxinas A y B se transcriben desde el locus patognico a travs de 5 genes, 2 genes se encargan de transcribir las toxinas (A y B) y 3 genes son reguladores; uno de los cuales (tcdC) tiene un efecto regulador negativo sobre la transcripcin de las toxinas que se hace patente durante las fases iniciales de crecimiento de la bacteria y la fase de crecimiento exponencial de la bacteria. Las cepas virulentas B1/NAP-1/027 aisladas en la dcada de los 80 y en la dcada de los 90, responsables de los brotes epidmicos, son portadoras de mutaciones en el gen tcdC. Existe la teora de que el desarrollo de resistencia a las fluorquinolonas por cepas portadoras de la mutacin en tcdC implica una ventaja de supervivencia en medios, como el hospitalario, donde existe un sobreuso de las quinolonas. Existe un tercer factor de virulencia de las B1/NAP-1/027 que es la secrecin de una tercera toxina (toxina binaria) no relacionada con las toxinas A o B. La secrecin de esta toxina se identificaba histricamente en el 6% de los aislamientos de Clostridium difficile. Aunque la toxina binaria tiene actividad toxignica in vitro, lo cierto es que su secrecin se observa cuando no se produce secrecin de las toxinas A o B y su papel patognico no est claro en la actualidad. Desde las primeras descripciones de infecciones fulminantes por Clostridium difficile en la dcada de los 70, coincidiendo con el aumento de los tratamientos con cefalosporinas, se ha utilizado con buenos resultados el tratamiento con metronidazol y vancomicina oral con idnticos resultados, en ambos casos la razn de fallos teraputicos se ha estimado en 2,5 y 3,5%, respectivamente. Sin embargo, durante los picos epidmicos como el descrito en Quebec en 2003, se ha observado que el 26% de los casos no respondieron al tratamiento con metronidazol; en estos pacientes la vancomicina fue significativamente ms efectiva. Los pacientes con infeccin severa por Clostridium difficile pueden desarrollar, adems de colitis seudomembranosa, leucocitosis, insuficiencia renal aguda e hipotensin; en estos pacientes donde, adems, existe leo o megacolon txico, la utilizacin de vancomicina por VO no es factible, en ellos se ha propuesto la utilizacin de metronidazol a dosis de 500 mg por va EV, cuatro veces al da con vancomicina 500 mg administrados en enema cuatro veces al da (si la situacin lo permite). Algunos autores han propuesto la utilizacin de inmunoglobulinas EV (400 mg/kg), pero su efectividad no ha sido demostrada. En el 20% de los casos, despus de tratamiento con metronidazol o vancomicina, se ha descrito recurrencia de la infeccin, en muchos de estos casos se ha demostrado que la recurrencia se debe a infeccin por una cepa diferente a la que motiv el episodio inicial. Despus de la colonizacin, los portadores asintomticos de Clostridium difficile desarrollan un aumento precoz de IgG frente a la toxina A; los pacientes que desarrollan enfermedad no muestran dicho incremento de IgG frente a toxina A; parece que los pacientes que tras finalizar tratamiento antibitico muestran mayores ttulos de IgG frente a toxina A tienen un riesgo menor de recurrencia (vase cap. 9.3). Otras bacterias. Aeromonas sp. Su incidencia va en aumento (para ms datos, vase cap. 8.14), presentndose en algunas estadsticas recientes hasta en el 17% como responsable de GEA. Si bien, habitualmente, cursa con vmitos, dolor abdominal y diarrea lquida aguda, en ocasiones las deposiciones lquidas pueden durar hasta varios meses. Tambin se ha descrito como responsable de diarreas disenteriformes con sangre y moco. Predominan las cepas productoras de enterotoxinas (A. hydrophila, A. sobria).

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Aparato digestivo

Clostridium perfringens, Bacillus cereus, Vibrio parahaemolyticus y Staphylococcus aureus. Son agentes bacterianos responsables de intoxicaciones alimentarias (vmitos y diarrea agudos poco despus de ingerir un alimento). Actan, bien por la liberacin de toxinas preformadas en los alimentos contaminados, o por la liberacin de enterotoxinas en el intestino cuando son ingeridos los microorganismos con los alimentos. Su incidencia es variable y la presentacin es epidmica, en forma de pequeos brotes que afectan a colectividades cerradas o grupos de comensales. El V. parahemolyticus (gramnegativo) es ms frecuente en el pescado crudo. El B. cereus (grampositivo) suele ser adquirido en alimentos conservados como el arroz chino. El concepto de infeccin alimentaria incluye tambin Salmonellas y botulismo. Gastroenteritis virales. En el momento actual, los virus son los principales responsables de GEA en edad peditrica. El rotavirus es el agente ms frecuente, otros virus productores de diarrea, como los adenovirus entricos, coronavirus, torovirus, virus Aichi, picobirnavirus, bocavirus humano y astrovirus, se identifican cada vez con mayor frecuencia, debido al desarrollo de tcnicas comerciales sencillas de realizar. En general originan la destruccin de los enterocitos, que son sustituidos por clulas ms jvenes con mayor capacidad secretora, produciendo una diarrea de tipo osmtico. Rotavirus. Son la causa ms frecuente de diarrea en pases desarrollados. Los rotavirus causan GEA viral y provocan ms muertes por diarrea que cualquier otro agente simple. Rotavirus es un miembro de la familia Rheoviridae que consta de 8 grupos (grupos A a G). Slo los grupos A, B y C han sido identificados en humanos, siendo el grupo A la causa ms frecuente de gastroenteritis. Su genoma consiste en una cadena de ARN bicatenario que codifica 6 protenas estructurales y 6 protenas no estructurales. Dos protenas de la cpside definen en serotipo P (VP4) y G (VP7). Aunque en la actualidad se conocen 14 serotipos G, 15 genotipos G, 14 serotipos P y 27 genotipos P, slo 11 genotipos G y 15 genotipos P han sido identificados en humanos. Los estudios epidemiolgicos han identificado 4 tipos G frecuentes (G1, G2, G3 y G4), dos tipos P frecuentes (P8 y P4) y un tipo menos frecuente (P6). Desde la dcada de los 90 se ha asistido a la emergencia del tipo G9, con caractersticas genticas y moleculares distintas a las del tipo G9, descrito en la dcada de los 80. Utilizando anlisis cluster se han podido identificar nuevas secuencias de rotavirus G9, VP7, encontrando patrones similares entre los rotavirus G9 y VP7 humanos y porcinos. Epidemiologa. La transmisin del rotavirus es por transmisin directa o indirecta va fecal-oral. La edad de mxima afectacin es por debajo de los 2 aos de vida, concentrndose el mayor nmero de casos entre los 3 y 12 meses de edad. La mayora de las infecciones por rotavirus descritas en Europa ocurren al final del otoo, invierno y principios de primavera. Su distribucin geogrfica es universal y la frecuencia de su aislamiento en enfermos peditricos afectos de diarrea aguda oscila entre el 20 y 46%. La dosis infectiva es muy baja y las partculas virales excretadas en muy alta concentracin en heces, sobre todo durante la fase final del periodo de incubacin y la fase aguda de la enfermedad. Otras vas de infeccin como los vmitos o las gotas aerosolizadas por va respiratoria, son discutidas y no unnimemente aceptadas. En los pases de ingresos bajos y medianos, se estima que el rotavirus causa la muerte de 1.600 a 2.400 nios por da. Se calcula que el rotavirus es responsable del 20 al 25% de todas las muertes causadas por la enfermedad diarreica en todo el mundo. Aunque en los pases ms desarrollados la mortalidad de los procesos diarreicos por rotavirus es baja, no debe perderse de vista el gran coste derivado de la asistencia de estos pacientes y la morbilidad asociada a las infecciones nosocomiales por rotavirus, que suponen un coste aadido. Patogenia. Esta comprobada la penetracin del rotavirus en la mucosa de todo el intestino, con preferencia en las partes proximales del intestino delgado, se ha demostrado una reparacin acelerada de las clulas epiteliales con predominio de los enterocitos inmaduros. El periodo de incubacin es de 48-72 horas, la manifestaciones clnicas tienen una duracin media de 8 das y el periodo de reparacin de la mucosa despus de la fase aguda se estima que se produce en 4 a 8 semanas. La inmuni-

dad natural frente a rotavirus se produce mediante IgA, si bien con mtodos serolgicos se puede demostrar la produccin de IgG especfica. Adenovirus entrico. Los adenovirus humanos pertenecen a la familia Adenoviridae y, dentro del gnero, la mayora de los adenovirus entricos pertenecen al subgnero F. Son virus ADN bicatenario no envueltos, de 70 nm de dimetro, con simetra icosadrica. En total, constan de 11 protenas estructurales intervienen en la entrada del virus en la clula y en el transporte intracelular. Los serotipos virales 40 y 41 son los que se asocian la mayora de las veces con diarrea. Epidemiologa. Los adenovirus entricos presentan unas tasas variables de infeccin, y son responsables del 1 al 20% de los casos de diarrea en la infancia. En Espaa se han publicado cifras de incidencia del 1 al 9% (vase cap. 6.10). Virus Norwalk (norovirus). Los norovirus, inicialmente conocidos como virus Norwalk, junto con los sapovirus, son los 2 gneros pertenecientes a la familia Caliciviridae que afectan al hombre, siendo los primeros responsables del 95% de los casos de diarrea. La cpside de los norovirus consiste en una protena estructural nica de simetra icosadrica constituida por 180 molculas que se pliegan en 90 dmeros formando una cubierta continua con protrusiones en forma de arco. El genoma consiste en una cadena sencilla de ARN de polaridad positiva que se organiza en 3 secuencias de lectura abierta. Los norovirus presentan una gran diversidad gentica y se clasifican filogenticamente en 5 genogrupos (denominados GI a GV) que, a su vez, se subdividen en diferentes genotipos. Los genogrupos GI, GII y GIV son los que infectan al hombre, siendo el genogrupo GII el ms frecuente en todo el mundo. Epidemiologa. Los norovirus son la causa ms frecuente de brotes epidmicos de diarrea no bacteriana en todos los grupos de edad. Estos virus son tambin una causa importante de diarrea espordica en los nios y ocupan, en la mayora de las series, el segundo lugar en frecuencia despus de los rotavirus. En Espaa, los estudios epidemiolgicos publicados sealan una incidencia que oscila entre el 7 y el 14%. Las manifestaciones clnicas de la diarrea por norovirus son indistinguibles de las producidas por otros virus, cursando con diarrea lquida, vmitos, anorexia, dolor abdominal y fiebre. En general, se trata de un proceso de duracin autolimitada, en la mayora de los casos entre 2 y 3 das. Astrovirus. Se descubrieron por primera vez en 1973, y se clasifican dentro de la familia Astroviridae. Estos virus se describen como virus redondos, pequeos, de 28 nm de dimetro y con forma de estrella de 5 o 6 puntas. El genoma est constituido por una cadena sencilla de ARN de polaridad positiva que presenta 3 secuencias de lectura abierta. Los astrovirus se clasifican en serotipos y genotipos; hasta la fecha se han descrito 8 serotipos-genotipos y, actualmente, el serotipo 1 es el ms frecuentemente detectado en la mayora de estudios. En Espaa, el serotipo 1 se ha detectado en un 64% de los casos, seguido de los serotipos 2 (21%) y 3 (7%). Epidemiologa. El desarrollo de tcnicas EIA y RT-PCR ha aumentado la deteccin de astrovirus, con una incidencia de entre el 2 y el 13% de nios con diarrea atendidos en el hospital. Otros virus productores de diarrea. Coronavirus. Los gneros torovirus y coronavirus, pertenecientes a la familia Coronaviridae, se han asociado con casos de diarrea en humanos. Estos virus son envueltos, presentan una cpside de simetra helicoidal y un genoma ARN de cadena simple de polaridad positiva. Picobirnavirus. Son virus pequeos, sin envuelta, de 30-40 nm de dimetro, con una cpsida icosadrica y un genoma que contiene 2 3 segmentos de ARN bicatenario. Virus Aichi. Pertenecientes a la familia Picornaviridae, son virus ARN de 30 nm de dimetro con una cpside compuesta por las protenas estructurales VP0, VP1 y VP3. Se identificaron por primera vez en las heces procedentes de un brote alimentario en Japn, en 1989. Bocavirus humanos. Estos agentes, reconocidos como causa de infeccin respiratoria, han sido recientemente asociados a casos de diarrea

Diarrea aguda. Gastroenteritis aguda

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Serotonina Acetilcolina Ca++ AMPc GMPc Ca++

Cl

Cl Ca++ Ca++ Calmodulina activada Na

Na ATP AMPc

Calmodulina AMPc GMPc

Cl Regulacin intracelular

Cl

PGs

VIP

Regulacin extracelular

Figura 15.16.1. Esquema de la regulacin absorcin-secrecin intestinal (vase texto). PGs: protena G estimulada; VIP: pptido vasoactivo; GMPc: guanina monofosfato cclico.

infantil, habindose detectado hasta en el 9,1% de las muestras fecales de nios espaoles con diarrea. Gastroenteritis parasitarias. Los parsitos que con mayor frecuencia motivan GEA son Giardia lamblia o intestinalis y Cryptosporidium si bien, en muchas ocasiones, dan paso a una evolucin crnica (vase cap. 15.31). Principalmente aparecen en forma de pequeas epidemias en guarderas y en el 50% se presentan asociados ambos agentes. Motivan alteracin de las vellosidades intestinales en sentido de atrofia con malabsorcin secundaria, principalmente, de azcares. La evolucin depende del estado inmunolgico del nio: si la inmunidad es normal, su erradicacin ocurre aproximadamente en una semana; en los inmunodeficientes, como los afectos de SIDA, tiene gran dificultad la negativizacin de los cultivos. La Entamoeba histolytica produce la amebiasis (vase cap. 10.9).

Regulacin extracelular. Es realizada por hormonas y neurotransmisores que se unen a los receptores especficos de la membrana del enterocito modificando su funcionalidad. Algunas de estas sustancias, como el pptido vasoactivo (VIP) y las prostaglandinas, actan aumentando la tasa de AMP cclico intracelular, lo cual inhibe la absorcin de cloro y sodio, estimulando la secrecin de electrlitos hacia la luz intestinal y ocasionando la diarrea. Otras sustancias, como la serotonina y la acetilcolina, producen un aumento de la tasa de calcio intracitoplasmtica, subsiguiente disminucin en la absorcin pasiva del cloro y sodio, estmulo de la secrecin activa del cloro y prdida hidroelectroltica hacia la luz intestinal (diarrea). Regulacin intracelular. Es ejercida por diversos mediadores intracelulares que transmiten a los efectores celulares las informaciones provenientes de los receptores de la membrana celular del enterocito. Se conocen tres mediadores diferentes: 1) AMP cclico, cuya actuacin conduce a una inhibicin de la absorcin del sodio y cloro y a una estimulacin de la secrecin activa del cloro, con la consiguiente prdida hidroelectroltica hacia la luz intestinal. La adenilciclasa es la encargada de la formacin de AMPc a partir de ATP, se encuentra en la membrana basal y es estimulada por el pptido intestinal vasoactivo, el cual se activa por unas protenas G estimuladoras que sirven para el acoplamiento de la adenilciclasa a la membrana. 2) Guanina monofosfato cclico (GMPc), que parece actuar aumentando la secrecin activa del cloro e inhibiendo la entrada acoplada del sodio-cloro. Es activada por el factor natriurtico atrial y por la toxina termostable del E. coli. 3) Sistema calcio-calmodulina: la elevacin de la tasa de calcio intracelular provoca una inhibicin de la absorcin pasiva de sodio y cloro y estimula la secrecin activa del cloro. Al contrario, una disminucin de la tasa de calcio estimula la absorcin intestinal. El calcio no acta directamente, sino que activa una protena especfica con la que se une, la calmodulina, responsable de estimular los procesos secretorios e inhibir la absorcin. Debe tenerse en cuenta que existe tambin una regeneracin por hormonas y neurotransmisores del transporte intestinal de iones. Son sintetizados en la mucosa intestinal, siendo ms primariamente secretores (sustancia P, pptido intestinal vasoactivo, encefalina, acetilcolina, neurosina, serotonina) y otras primariamente absortivas o antisecretoras (noradrenalina, somatostatina, neuropptido Y).

Factores parenterales y no infecciosos Coinciden con la GEA en el periodo de la lactancia, especialmente las infecciones respiratorias de vas altas (rinofaringitis, otitis) y bajas (bronquitis, neumonas). Otros procesos, como las infecciones urinarias, pueden coincidir igualmente con vmitos y diarrea, as como las infecciones intraabdominales (adenitis). En estos procesos parenterales, junto a la clnica gastroentertica, suelen destacar los sntomas y signos especficos de la enfermedad parenteral. Cabe la posibilidad de ser producidos en ocasiones por el mismo agente etiolgico. No se deben olvidar las agresiones dietticas, tanto cuantitativas (sobrealimentacin, hipoalimentacin), como cualitativas (alimentacin hiperconcentrada, intolerancias alimentarias a disacridos, gluten, protenas vacunas o vegetales). Junto a ellas, a veces intervienen los factores txicos, como la antibioterapia capaz de provocar disbacteriosis, los laxantes o los antimetabolitos y quimioterpicos antineoplsicos. Algunos procesos inflamatorios intestinales (enfermedad de Crohn, gastroenteritis eosinoflica, colitis ulcerosa) y enfermedades sistmicas (FQ, hipertiroidismo, enfermedad de Whipple) pueden ocasionar manifestaciones clnicas de diarrea aguda, lo mismo que todas las afecciones diarreicas crnicas (celiaqua) pueden iniciarse de forma aguda o sufrir crisis agudas. PATOGENIA GENERAL

MECANISMOS PATOGNICOS
Las GEA, sean bacterianas, vricas o no infecciosas, se caracterizan por alteraciones en los desplazamientos del agua y del sodio, bien por inhibicin de la reabsorcin de ste, debido a una lesin celular, bien por estimulacin de la secrecin del sodio, el cloro y los bicarbonatos. De ah que la consecuencia final sea una deplecin hidroelectroltica. Desde el punto de vista fisiolgico, las funciones del enterocito dependen de diferentes mecanismos de regulacin, que permiten adaptar la funcin de absorcin intestinal a las variaciones nutricionales y mantener as el equilibrio entre los lquidos intestinales (Fig. 15.16.1). Se han descrito al menos tres mecanismos responsables de la produccin de diarrea aguda.

Mecanismo enterotxico Se produce una inversin de la funcin enterocitaria, transformndose el proceso de absorcin en un proceso de secrecin neta de agua y electrolitos. Algunas bacterias tienen capacidad de segregar toxinas termoestables (TE) o termolbiles (TL) y poner en marcha estos mecanis-

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Aparato digestivo

mos. Estas bacterias son Vibrio cholerae (TL), E. coli (TL, TE), Vibrio parahemolyticus, Shigella, S. aureus, C. perfringens, C. difficile, Y. enterocolitica (TL), Campylobacter (TL), Bacillus cereus y Aeromonas. La secuencia de actuacin patognica de estos grmenes incluye los siguientes pasos: Atraccin quimiotctica de la bacteria por el moco. Penetracin a travs del moco. Adherencia a receptores de membrana especficos. Liberacin y actuacin de la toxina. La toxina colrica ha servido de referencia de mltiples estudios sobre la fisiopatologa de la diarrea secretora, habindose descrito, en la actualidad, varios mediadores intracelulares que juegan un importante papel en el proceso: AMP cclico. La subunidad A de la toxina colrica determina un aumento de la sntesis de adenilciclasa, responsable del paso de ATP a AMPc, ello favorece la secrecin activa de Cl- y Na+ en los enterocitos de las criptas e inhibe la resorcin de estos iones. VIP. Su secrecin puede verse estimulada tras provocarse la degranulacin de las clulas enterocromafines y liberarse serotonina. Esta accin ha sido tambin observada en relacin con la toxina colrica. Calcio. Su disminucin o bloqueo intracelular estimula la absorcin, en tanto su incremento estimula la secrecin. GMP cclico. Se ha puesto en relacin con la enterotoxina de E. coli. Parece que las enterotoxinas, adems de un estmulo secretor, originan una contraccin de las fibras intestinales responsables de un aumento del peristaltismo. La ATPasa, que activa la bomba de Na+, frena la absorcin activa de agua, en tanto la absorcin de agua acoplada al sodio y glucosa permanece intacta; siendo este un aspecto fundamental en la rehidratacin de las diarreas.

rior a 5, moderada cuando oscila entre 5 y 10 y grave cuando el nmero de deposiciones es superior a 10. En trminos generales, la consistencia de las deposiciones suele ir cambiando en el curso de la enfermedad. Inicialmente se hacen ms blandas, ms pastosas de lo habitual; posteriormente son grumosas, desligadas y con frecuente presencia de mucosidad; por ltimo, son francamente lquidas, con elevado contenido de agua (hasta 97%) y electrlitos. Estas diarreas lquidas, generalmente expulsadas a chorro y en gran cantidad indican, en trminos generales, un mecanismo patognico de tipo enterotxico por afectacin, fundamentalmente, del intestino delgado, implicando un pronstico ms grave por la mayor deplecin hidrosalina y la posibilidad de deshidratacin aguda, sobre todo en lactantes de corta edad. En los casos de gastroenteritis aguda por bacterias que actan por un mecanismo invasor, las deposiciones son muy numerosas, pero de escaso volumen, ricas en moco y, a menudo, con sangre, sealando un predominio de alteracin en el intestino grueso, siendo el pronstico ms favorable por la escasa prdida de agua y electrlitos, si bien en estos casos el riesgo de bacteriemia es mayor por la capacidad invasiva de la bacteria. Generalmente, las diarreas agudas del lactante cursan con pH cido pero, si se acompaan de gran cantidad de moco, ste les confiere carcter alcalino. En las diarreas prolongadas, un pH muy bajo, es decir, muy cido, es propio de los sndromes por intolerancia a los disacridos. El color es con frecuencia verde, bien de modo espontneo o al cabo de algn tiempo de estar expuesto al aire. Indica un trnsito intestinal acelerado que impide a la bilirrubina su transformacin en estercobilina y urobilingeno, oxidndose en contacto con el aire y dando biliverdina. La presencia de sangre es propia de cuadros toxoalrgicos y de las gastroenteritis por microorganismos enteroinvasores con predominio de la alteracin clica. Otros sntomas digestivos. Los vmitos no faltan, pero predominan esencialmente al comienzo y su carcter brusco, numeroso y, en ocasiones, incoercible, contribuye a agravar el estado general y a dificultar el tratamiento. Casi siempre son transitorios, cediendo paulatinamente, sin necesidad de tratamiento sintomtico. Igual suele suceder con el dolor abdominal, aunque ste a veces es dominante y duradero. La anorexia es frecuente, a menudo enmascarada por la sed motivada por la deshidratacin inicial. Sntomas generales. Hay afectacin del estado general, particularmente por la deshidratacin: prdida de peso, fontanela deprimida, ojos hundidos, lengua seca y saburral, turgencia disminuida e incluso puede iniciarse el signo del pliegue. La valoracin clnico-analtica del grado y tipo de deshidratacin se expone en los captulos 12.2 y 12.3. La afectacin del estado general se justifica, adems, por la conocida accin de las toxinas sobre el SNC y sobre distintos rganos, sobre todo, el hgado. Aparte de algunas complicaciones, citadas ms adelante, influyen tambin en este sentido la prdida de caloras por la diarrea, la hipoalimentacin y la fiebre. Pueden existir diferencias clnicas y semiolgicas segn el agente etiolgico implicado, como se aprecia en el Cuadro 15.16.1.

Mecanismo enteroinvasivo Algunas bacterias, como Shigella, Salmonella, Yersinia, Campylobacter y algunos virus (rotavirus fundamentalmente), pueden invadir el epitelio y originar diarrea aguda por mecanismos fisiopatolgicos distintos. Al contrario que las bacterias toxignicas que afectan preferentemente sl intestino proximal, las bacterias enteroinvasivas tienen apetencia por las clulas de colon, leon y yeyuno distal. La secuencia patognica de actuacin de los grmenes enteroinvasivos consistira en: Adherencia del germen a la membrana epitelial. Vacuolizacin del germen hacia el citoplasma epitelial. Proyeccin del germen haca la lmina propia. Reaccin inflamatoria a nivel de lmina propia. Elevacin local de las prostaglandinas que inhiben la sntesis de AMPc y bloquean la bomba de Na+. Los virus originan diarrea por mecanismos citopticos, originando descamacin celular de los enterocitos infectados, que son sustituidos por enterocitos inmaduros, causa de diarrea secretora y dficit de lactasa. Mecanismo osmtico Es originado bsicamente por virus que colonizan las clulas epiteliales del intestino delgado, penetran, se multiplican en su interior y ocasionan su destruccin con descamacin celular hacia la luz intestinal, tras la cual se produce migracin acelerada desde el interior de las criptas de enterocitos inmaduros ms secretores que absortivos. Estos enterocitos presentan disminucin de su capacidad de transporte del sodio unido a la glucosa, de su actividad sodio-potasio-ATPasa (bomba de sodio) y de la disacaridasa (lactasa). Esta malabsorcin motiva la llegada al colon de un gran nmero de cuerpos osmticos que sobrepasan su capacidad reabsortiva, por lo que aparece la diarrea acuosa con pH cido y asociado a hiperemia perianal. Ya fue mencionado el mecanismo enteroagregante de algunos tipos de Escherichia coli. MANIFESTACIONES CLNICAS
El cuadro clnico de la GEA se fundamenta ante todo en la diarrea. Deposiciones. El nmero es variable y nicamente orientan sobre la gravedad del cuadro, considerndose leve cuando el nmero es infe-

DIAGNSTICO
El diagnstico de la GEA es clnico, no precisando en Asistencia Primaria, en la mayora de los casos, de pruebas complementarias. Los exmenes complementarios, como la realizacin de coprocultivo de rutina, no est indicado, reservndose para los casos de mayor gravedad, duracin prolongada, estudio de brotes epidmicos o presencia mantenida de sangre en heces. En estos casos se puede recurrir a la realizacin de otras exploraciones complementarias como el examen en fresco que es muy til para descubrir sangre, leucocitos (presentes en las diarreas bacterianas) o parsitos (diarreas parasitarias), presencia de grasa o restos de alimentos sin digerir (malabsorcin). Los mtodos serolgicos permiten el diagnstico etiolgico de algunos enteropatgenos, el enzimoinmunoanlisis (ELISA) es habitualmente utilizado para el diagnstico de las gastroenteritis por rotavirus. Las tcnicas de serotipado con antisueros especficos se utilizan para la deteccin de E. coli enteropatgeno, Shigella, Salmonella (enteritidis y tiphymurium) y Yersinia.

Diarrea aguda. Gastroenteritis aguda

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Cuadro 15.16.1. Caractersticas diferenciales de las diarreas segn el agente etiolgico E. coli Caractersticas clnicas Edad Fiebre (38,5 C) Sntomas respiratorios Convulsiones Diarrea Vmitos Sangre en heces Tenesmo Dolor abdominal Leucocitos en heces Deshidratacin Riesgo de sepsis Rotavirus < 2-3 aos Rara Comunes No Lquida 60% No No Ligero No Ocasional No ECET + < 1 ao Todas Rara No No Lquida S No No Ligero No Ocasional No ECEI Todas Variable No No Lquida-moco Raros Comn Comn Moderado S Rara S ECEP < 1 ao Rara No No Lquida S No No Ligero No Ocasional No Salmonella + < 2 aos Variable No Ocasionales Lquida-moco 50% 30% Ocasional Moderado S Ocasional S Shigella + > 6 meses Todas Frecuente Ocasionales Ocasionales Lquida-moco 70% 50% Frecuente Intenso S Rara Raro Campylobacter + 1-5 aos 6 aos. Todas Rara No No Lquida-moco 50% 50% Frecuente Moderado S Rara Raro Yersinia Todas Frecuente 50% No No Lquida-moco 40% 30% Ocasional Clico S Rara S

Cuadro 15.16.2. Diagnstico diferencial de las gastroenteritis agudas Intolerancia alimentaria aguda Intolerancia a los disacridos Intolerancia a las protenas de vaca Enfermedad celaca Crisis celacas Infecciones sistmicas (cursan con vmitos y, a veces, diarrea) Septicemia. Neumona Meningitis. Infeccin urinaria Enfermedades de vas respiratorias altas Faringoamigdalitis. Otitis Adenoiditis (vmitos dominantes, diarrea posible) Enfermedades metablicas Descompensacin cetoacidtica (diabetes mellitus) Sndrome hemoliticourmico (diarrea previa) Enfermedades quirrgicas (por los vmitos) Apendicitis aguda. Peritonitis Invaginacin intestinal Estenosis hipertrfica de ploro Obstruccin intestinal incompleta (vlvulo, malrotacin, enfermedad de Hirschsprung) Enterocolitis necrotizante

Deshidratacin aguda. Es la complicacin ms frecuente (vanse caps. 12.2 y 12.3), de forma que el 25% aproximadamente de los casos asistidos en el medio hospitalario, presentan signos clnicos o biolgicos de deshidratacin de mayor o menor intensidad. Esta tendencia es ms acusada en los lactantes pequeos y en las gastroenteritis aguda que cursan con un mecanismo enterotxico. Intolerancia secundaria a la lactosa. Como consecuencia del proceso inflamatorio que sufre la mucosa intestinal, lleva a una alteracin anatomofuncional de los enterocitos, afectndose la actividad lactsica normal a nivel de los microvilli. Es de carcter transitorio, recuperndose la actividad enzimtica al normalizarse la mucosa en un periodo de tiempo de 2-4 semanas. Es ms frecuente en las gastroenteritis por rotavirus y en malnutridos (capacidad de regeneracin epitelial disminuida). Intolerancia a las protenas de la leche de vaca. Con menor frecuencia puede instaurarse esta intolerancia, especialmente en gastroenteritis aguda por microorganismos invasores ya que, al producirse una lesin anatomopatolgica de la mucosa intestinal, se facilita el paso de protenas insuficientemente degradadas con capacidad antignica (betalactoglobulinas), lo que es ms frecuente en lactantes menores de 3 meses, lactados artificialmente y desnutridos. Intolerancia transitoria al gluten. Son varios los estudios que han implicado la infeccin por adenovirus tipo 12 en el desarrollo de enfermedad celaca, habindose identificado anticuerpos neutralizantes frente al adenovirus en el 89% de los pacientes con enfermedad celaca no tratados y en el 33% de los tratados. Existe cierta homologa entre la secuencia de aminocidos de la gliadina y la protena E1b de 54 kD del adenovirus humano y aunque en el momento actual algunos autores admiten que la infeccin por adenovirus es un factor precipitante de enfermedad celaca en individuos predispuestos, en otros estudios su papel patognico es incierto. Para otros autores, existe un papel patognico del virus de la hepatitis C en el desarrollo de enfermedad celaca que se identifica en hasta el 2% de los pacientes con infeccin crnica por el virus de la hepatitis C. Otros agentes infecciosos se han relacionado igualmente con el desarrollo de enfermedad celaca, estos agentes son Campylobacter jejuni, Giardia lamblia y rotavirus. Malnutricin. La GEA va a ser especialmente frecuente y grave en los nios malnutridos. Tambin en stos la evolucin puede ser trpida con mayor frecuencia de lo habitual. En los nios afectos de malnutricin crnica existe una atrofia de las vellosidades intestinales ms o menos intensa por una insuficiente actividad mittica y de recambio de los enterocitos. Este hecho, unido a alteraciones de la digestin y absorcin intestinales asociadas con los anteriormente referidos, lleva al mantenimiento

El estudio del equilibrio cido-bsico, los iones y la funcin renal son raramente practicados en asistencia primaria, dada la evolucin favorable de la mayora de los casos, estando reservados a los cuadros ms importantes, que son remitidos para atencin hospitalaria. La deteccin de toxinas bacterianas es especialmente til en la diarrea por E. coli y C. difficile, no siempre al alcance de todos los laboratorios clnicos. Se han desarrollado tcnicas inmunolgicas (RIA, ELISA) para la deteccin de la toxina termolbil de E. coli. La toxina de C. difficile puede detectarse en cultivos celulares de clulas amniticas humanas y fibroblastos humanos.

DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Debe establecerse con otros procesos clnicos que cursen con diarrea y vmitos como signos potenciales. En el Cuadro 15.16.2 se muestran las principales enfermedades a diferenciar.

EVOLUCIN Y COMPLICACIONES
En nuestro medio y en zonas de rara malnutricin, la evolucin de la GEA puede considerarse benigna, pero existen algunas complicaciones:

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Aparato digestivo

Cuadro 15.16.3. Composicin y utilizacin de soluciones de rehidratacin oral

(SRO) en gastroenteritis infantiles


Composicin Na+ (mmol/L) K+ (mmol/L) Cl (mmol/L)
-

SRO-OMS* SRO*** (SRO-90) Mantenimiento SRO-60** (glucosa + sacarosa) 90 20 80 30 111 30 20 40 24 166 30-65 25-35 50 30 110 250 50 30 25 24 110 55 300

CO3H- (mmol/L) Glucosa (mmol/L) Sacarosa (mmol/L)

Osmolaridad (mmol/L) 330

*Diarreas agudas en pases en vas de desarrollo o con endemia colrica, deshidrataciones agudas importantes o moderadas, nios mayores de 2 aos. **Diarreas agudas en pases industrializados, deshidrataciones leves o moderadas, como SRO de mantenimiento tras la administracin de SRO-OMS, nios menores de 2 aos. ***Iguales a la SRO-60.

de un crculo vicioso y a la aparicin de un cuadro que puede enmarcarse en la llamada diarrea rebelde o intratable (vase cap. 15.21 de Diarrea crnica). La malnutricin tambin puede iniciarse a travs de los mecanismos citados de prolongacin de la diarrea. Complicaciones ms raras. Son: metstasis spticas (pulmonares, menngeas, hepticas) en el curso de bacteriemias, meningismo, sndrome de coagulacin intravascular diseminada, invaginacin intestinal y vlvulo, peritonitis (fundamentalmente, en la enterocolitis necrotizante) y diversos tipos de leo, en especial el paraltico, relacionado con la accin de algunos grmenes patgenos, toxinas o medicamentos sobre la pared intestinal. Sndrome postenteritis. En la prctica, ante una lenta o mala recuperacin de la GEA hay que pensar, en primer lugar, en la intolerancia a los disacridos y, en segundo trmino, en el sndrome postenteritis, definido por una persistencia de las lesiones del intestino delgado (ms de 2 semanas), lo que puede obedecer a una infeccin persistente y repetida o bien a una sensibilizacin a los citados antgenos alimentarios. Algunas bacterias (E. coli, Salmonella, Yersinia) tienen especial afinidad para su adherencia a los FAE (follicle-associated epithelium) de la mucosa y una mayor facilidad para la endocitosis de los antgenos, entre otras propiedades, lo que podra ser un factor de prolongacin de la diarrea.

Na+ de 40 mEq/L; los patgenos invasivos (Campylobacter, Salmonella, Shigella) se asocian a mayores prdidas de Na+: 50-60 mEq/L; prdidas de Na+ que, en cualquier caso, son inferiores a los 90 mEq/L aportadas por la SRO. Considerando la relativa importancia de cada enteropatgeno y teniendo en cuenta el nmero de nios con etiologa desconocida, la prdida de Na+ en pacientes europeos con diarrea aguda se ha estimado entre 40-50 mEq/L. Esto da lugar a que la concentracin de 60 mEq/L de Na+ puede ser la apropiada en nuestro medio; adems, las SRO con osmolaridad reducida (200 y 250 mM/L) producen una absorcin ptima de agua y aseguran un adecuado reemplazo de Na+, K+ y bicarbonato. La SRO, propuesta por la ESPGAN, contiene 20 mEq/L de K+, ya que se pierde abundante K+ en las heces diarreicas; por su parte, la presencia de Cl- es necesaria para el ptimo cotransporte Na+/glucosa. La concentracin de Cl- considerada como ideal debe ser mayor de 25 mEq/L dependiendo del contenido de Na+ y K+ y de la presencia de otros aniones. El bicarbonato, incluido para corregir la acidosis y aumentar la absorcin de Na+ y agua, ha sido reemplazado por citrato (10 mEq/L) en las recomendaciones de la ESPGAN para obtener mayor estabilidad en las soluciones. La correccin de la deshidratacin se logra administrando de 50-100 mL/kg de SRO, aadiendo las prdidas fecales (10 mL/kg por cada deposicin). Esta cantidad debe ser administrada durante 4-6 horas en el caso de deshidrataciones iso-hiponatrmicas (las ms frecuentes) y hasta 12 horas si es hipernatrmica. Una vez lograda la rehidratacin se reponen las prdidas y se reinicia la alimentacin. En los casos de nios no deshidratados con diarrea aguda, pueden ser tratados adecuadamente, ofreciendo 10 mL/kg de peso de SRO despus de cada deposicin. Si la diarrea aguda es leve, la SRO puede no ser necesaria y se debe continuar con una alimentacin normal, aumentando la ingesta de lquidos. El SRO se debe administrar en pequeas cantidades (< 5 mL) fraccionadas cada 510 minutos, para favorecer la absorcin y el reposo intestinal. No es recomendable el empleo de SRO en nios con deshidratacin severa, leo intestinal, vmitos incoercibles, shock, alteracin de la conciencia y rechazo de la rehidratacin oral por parte del nio y/o de los padres. La rehidratacin parenteral en la deshidratacin grave est expuesta en el captulo 12.2.

TRATAMIENTO
Se basa en dos pilares fundamentales, el mantenimiento de una adecuada hidratacin y la conservacin del estado nutricional mediante un aporte calrico eficaz, teniendo en cuenta una posible malabsorcin secundaria o una intolerancia alimentaria. Otros tratamientos, de utilidad en casos seleccionados, permanecen en segundo plano.

Terapia de rehidratacin oral Es, probablemente, uno de los mayores adelantos mdicos del siglo XX. A mediados de los aos 60 el tratamiento de las diarreas avanz al descubrir el proceso molecular del cotransporte de iones y agua en el enterocito. En este proceso, la glucosa aumenta la absorcin de agua y sodio (Na+) desde la luz intestinal. Este mecanismo permanece intacto en los estados diarreicos y es la base fisiolgica de la rehidratacin oral (SRO) (Cuadro 15.16.3). En 1975, la OMS y la UNICEF acordaron promover una nica solucin que contena: Na+: 90 mEq/L, K+: 20 mEq/L, Cl-: 80 mEq/L, bicarbonato: 30 mEq/L y glucosa: 110 mEq/L (2%), que proporciona una osmolaridad de 330 mM/L. A pesar del incuestionable valor de esta solucin de rehidratacin oral en el tratamiento de la diarrea aguda y las situaciones de deshidratacin, contina existiendo controversia sobre si la concentracin de sodio es la ms adecuada, pues se han descrito casos donde su uso continuado ha favorecido el desarrollo de hipernatremia. La diarrea aguda producida por rotavirus induce unas prdidas fecales de

Realimentacin No se recomienda el mantenimiento de un ayuno prolongado en nios con GEA. La alimentacin precoz disminuye los cambios en la permeabilidad intestinal, contribuye al restablecimiento de los enterocitos y favorece la actividad de disacaridasas, mejorando con ello el estado nutricional del nio. La introduccin temprana de alimentos, tras la rehidratacin inicial, ha demostrado que reduce tanto el volumen como la duracin de la diarrea. El lactante alimentado con leche materna debe continuar alimentndose al pecho en la medida de lo posible, en los casos donde la alimentacin se realiza con frmula adaptada se debe prestar especial atencin a la composicin y concentracin de la frmula. La reintroduccin gradual de leche diluida o exenta de lactosa resulta innecesaria ya que la mayora de los nios toleran adecuadamente la leche completa. Si la reintroduccin de la leche condiciona un empeoramiento de la diarrea, deber sustituirse, durante al menos 2 a 4 semanas, por una frmula exenta de lactosa. Con menos frecuencia la intolerancia alimentaria que se produce se debe a las protenas de la leche de vaca, en cuyo caso se recomienda la administracin de leches exentas de protenas vacunas. Los nios que han sufrido una deshidratacin grave o malnutridos pueden beneficiarse de una exclusin temporal de la lactosa en la dieta. En los lactantes mayores y nios que reciban previamente beikost, pueden administrarse harinas de arroz, pltano, manzana, patata y otros alimentos con hidratos de carbono diferentes a la lactosa. Los alimentos ricos en residuos se irn introduciendo progresivamente. Algunos autores recomiendan evitar el gluten hasta que el sndrome diarreico haya desaparecido por completo. En la Figura 15.16.2 se expone un esquema general del tratamiento diettico. Tratamiento farmacolgico En el ao 2007, dos sociedades europeas peditricas (ESPID y ESPGHAN) unifican sus recomendaciones en el tratamiento de las diarreas agudas en la infancia; dichas recomendaciones pueden agruparse

Diarrea aguda. Gastroenteritis aguda

1239

Sin deshidratacin

Deshidratacin leve-moderada

Deshidratacin grave

Solucin rehidratacin oral SRO-60 ( 6 horas) ad libitum cada 20-30 minutos Mejora Sin mejora

Mejora Empeoramiento

Rehidratacin intravenosa

Reintroduccin alimentacin habitual Leche materna Frmula lctea previa sin diluir Mejora

SRO-60 ( 12-24 horas) Beikost con dieta pobre en lactosa y gluten Empeoramiento Leche sin lactosa ni protenas de vaca 4-6 semanas Empeoramiento Dieta elemental Mejora Empeoramiento Nutricin parenteral

Empeoramiento Leche sin lactosa 4-6 semanas

Mantener frmula lctea adecuada

Paso paulatino a leche habitual

Figura 15.16.2. Esquema de tratamiento diettico de las gastroenteritis agudas en el lactante.


Cuadro 15.16.4. Antibioterapia especfica en la GEA Aeromonas Campylobacter Escherichia coli Clostridium difficile Giardia lamblia Salmonella enteritidis Salmonella typhi Shigella sp Vibrio parahemolitico Yersinia enterocolitica TMP-SMX (5-7 das) Eritromicina (40 mg/kg/da) TMP-SMX. Cefotaxima. Cefixima Vancomicina (20-40 mg/kg/da) Metronidazol (15-20 mg/kg/da) Metronidazol (15 mg/kg/da) TMP-SMX; amoxicilina-clavulnico Cloranfenicol (50 mg/kg/da) TMP-SMX; cloranfenicol; ampicilina (100 mg/kg/da) TMP-SMX; ampicilina Tetraciclinas (mayores de 7 aos) TMP-SMX. Cefotaxima. Gentamicina

TMP-SMX: trimetoprim-sulfametoxazol.

en dos grandes bloques, en el primero se hace referencia a la vacunacin universal frente a rotavirus, al ser la causa ms frecuente de diarrea en la infancia; en el segundo bloque se tratan las recomendaciones en los casos de diarrea aguda, incluyendo los regmenes de rehidratacin, alimentacin y tratamiento. Antibioterapia. La problemtica de las diarreas bacterianas es distinta en los pases tropicales donde, adems, la disponibilidad de exmenes complementarios puede ser limitada. No existe ningn argumento para tratar con antibiticos las GEA banales; sin embargo, las severas y las diarreas por Salmonella en la poblacin de riesgo deben tratarse; tambin existe indicacin de tratar las GEA por Campylobacter jejuni al inicio del proceso. Estos aspectos se recogen en el Cuadro 15.16.4. La GEA por Shigella debera ser tratada siempre con antibiticos; con el tratamiento se reduce considerablemente la duracin de la diarrea, las complicaciones y la emisin de patgenos en las heces, con efecto protector sobre la comunidad. El tratamiento clsico con amoxicilina es, en muchos casos, ineficaz por las crecientes resistencias a este antibi-

tico. Las formas ms severas pueden requerir tratamiento antibitico parenteral. Los antibiticos habitualmente indicados son la ceftriaxona y, ms raramente, el ciprofloxacino a dosis de 20 mg/kg/da durante tres das. Otras opciones utilizadas han sido azitromicina oral a dosis de 12 mg/kg el primer da seguido de 6 mg/kg durante 5 das. La posibilidad de desarrollar un sndrome hemoltico urmico en el curso de una shigellosis hace que el tratamiento antibitico precoz en estos casos est especialmente indicado. En las zonas de alta endemia de shigellosis, se debe investigar la existencia de portadores asintomticos, si bien no existe consenso sobre las pautas a seguir en el tratamiento de estos portadores. Las formas banales de GEA por Salmonella no deben recibir tratamiento antibitico. La nica indicacin de tratamiento antibitico en las diarreas por Salmonella hace referencia a los sujetos de riesgo, lactantes de menos de 3 meses por el riesgo potencial de desarrollar meningitis y artritis, drepanocitosis por el riesgo de bacteriemia y osteomielitis, asplenia o portadores de defectos inmunitarios conocidos. El tratamiento antibitico de una diarrea en fase aguda por Salmonella no evita la posibilidad de convertirse en un portador transitorio asintomtico; esta posibilidad es menos frecuente tras el tratamiento con ciprofloxacino. La GEA por Campylobacter es otro ejemplo de diarrea aguda que puede beneficiarse del tratamiento antibitico cuando ste se instaura en los primeros das del proceso. La diarrea frecuentemente adopta el aspecto de una diarrea invasiva con heces mucosanguinolentas, fiebre alta y postracin. Los macrlidos son activos y la azitromicina durante 5 das es el antibitico de eleccin. E. coli enteropatgeno y E. coli enterotoxignico son los agentes etiolgicos de las mayoras de las diarreas del viajero, en estos casos el tratamiento con antibiticos puede acortar la duracin de la diarrea y el nmero de patgenos eliminados en heces. El principal interrogante es si el tratamiento antibitico puede evitar el desarrollo de un sndrome hemoltico urmico en los casos en los que la toxina shiga est implicada. Un reciente metaanlisis publicado muestra que el tratamiento antibitico no reduce el riesgo de desarrollo de sndrome hemoltico urmico, si bien se reconoce en dicha revisin sistemtica que los estudios publicados hasta la fecha son pequeos y no homogneos. Antiemticos. Los vmitos persistentes son un sntoma frecuente en las GEA y dificultan los intentos de rehidratacin oral, con el consiguiente riesgo de deshidratacin. Dependiendo del pas, la prescripcin de antiemticos en la gastroenteritis aguda infantil puede variar entre el 2 y el

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Aparato digestivo

23%. Los desencadenantes del vmito en la gastroenteritis pueden ser tanto la liberacin de neurotransmisores o el estmulo directo de distensin abdominal o la liberacin de toxinas bacterianas o virales. Las reas que desencadenan el vmito son ricas en receptores serotoninrgicos, dopaminrgicos, histamnicos y muscarnicos; de ah que algunos antiemticos utilicen la inhibicin de los receptores de la serotonina (ondansetron), bloqueen los receptores H1 de la histamina (prometazina) y antagonicen con el receptor de la dopamina (metoclorpramida). El ondansetron es uno de los nuevos antiemticos, antagonista del receptor de la serotonina, adems, bloquea los receptores vagales y nervios simpticos. A una dosis de 0,15 mg/kg con un mximo de 8 mg, ha demostrado su utilidad tanto en los vmitos y nuseas debidos a quimioterapia como en los casos de gastroenteritis aguda. Tiene una excelente biodisponibilidad oral y, aunque se metaboliza a travs de la va del citocromo P450, tiene pocas interacciones con otros medicamentos. Un reciente metaanlisis que recoge los ensayos clnicos de los ltimos aos demuestra que el ondansetron es efectivo como antiemtico en los nios con diarrea aguda y deshidratacin, donde los vmitos no permiten instaurar tratamiento de rehidratacin oral. La prometazina es un derivado fenotiacnico con actividad antihistamnica y anticolinrgica. Se puede administrar por vas oral, rectal o parenteral a una dosis de 0,25 a 1 mg/kg, con un mximo de 25 mg. Es bien absorbido por va oral, sus efectos comienzan 20 minutos despus de su administracin. Se han descrito casos de depresin respiratoria tras su administracin a lactantes por lo que desaconseja su uso por debajo de los 2 aos. Entre los efectos adversos comunicados se incluyen sedacin, sndrome neurolptico maligno, sndrome extrapiramidal e hipotensin. La metoclopramida es un derivado de la procainamida que antagoniza con el receptor de la dopamina. Alivia tanto las nuseas como los vmitos al disminuir el tono del esfnter gstrico, estimulando la motilidad gstrica y bloqueando la accin de la dopamina en los receptores cerebrales. Inhibidores del peristaltismo. Como atropina, difenoxilato de atropina y loperamida estn, generalmente, contraindicados en la edad peditrica: al inhibir la motilidad intestinal, retrasan la eliminacin bacteriana, anulndose as un importante mecanismo de defensa del intestino; favorecen la adherencia de las bacterias al epitelio intestinal, lo cual facilita su penetracin a travs de la mucosa con el consiguiente riesgo de septicemia, y mayor accin de las enterotoxinas. La loperamida estara indicada en diarreas subagudas o crnicas de etiologa no infecciosa y como coadyuvante en nios mayores. Sustancias adsorbentes. El caoln, pectina, silicatos, hidrxido de aluminio o las sales insolubles de bismuto, son considerados de escasa utilidad, con un efecto de ndole fundamentalmente esttico al conseguir unas heces de mejor aspecto, lo que puede inducir a pensar en una falsa mejora. Las resinas de intercambio inico (colestiramina) son de utilidad muy dudosa, estando formalmente contraindicadas en las gastroenteritis hemorrgicas o cuando se asocian antibiticos. Frmacos antisecretores. Estn presididos actualmente por el racecadotrilo, el ms admitido entre los antidiarreicos antisecretores intestinales. Acta inhibiendo las encefalinasas y, por tanto, con proteccin de las encefalinas endgenas. Se presenta en granulado para administrar una suspensin oral, a la dosis media de 1,5 mg/kg y toma. Se recomiendan tres tomas diarias junto con la solucin rehidratante oral. No se dar ms de 7 das y tampoco si la diarrea es por antibiticos o de tipo enteroinvasor. No es recomendable en menores de 3 meses. Tambin alteran el transporte intestinal de los electrlitos el AAS y la indometacina, ya que inhiben la sntesis de prostaglandinas y disminuyen el efecto secretor intestinal, a la vez que incrementan la absorcin intestinal de fluidos. Algunos estudios han mostrado un cierto efecto beneficioso en las diarreas agudas producidas por enterotoxinas (E. coli, Salmonella) y en las diarreas por rotavirus, adems de algunos cuadros crnicos. El propranolol (inhibidor de la adenilciclasa) y la clorpromazina (inhibidor de la sntesis de AMP) han sido ensayados, pero tienen conocidos efectos secundarios. Tambin ha sido en parte restaurado el crdito de algunos preparados de bismuto, al unir su accin sintomtica a la antibacteriana, como ocurre igualmente en la gastritis. La gammaglobulina oral ha sido preconizada para la GEA por rotavirus.

Probiticos. La utilidad de los probiticos depende de su capacidad de resistir la acidez gstrica. Los probiticos compiten por la obtencin de nutrientes y lugares de unin en el intestino, acidifican los contenidos intestinales, producen una variedad de productos qumicos y aumentan las respuestas inmunitarias especficas y no especficas. Diversas revisiones sistemticas publicadas hasta la fecha demuestran una disminucin del riesgo de diarrea de duracin mayor a tres das; con un efecto beneficioso en la disbacteriosis intestinal. En algunas etiologas, como la diarrea por C. difficile, los probiticos no han demostrado ser tiles.

PREVENCIN
Las medidas preventivas a largo plazo estriban en una mejora de las condiciones socioeconmicas de la poblacin, la lucha contra la malnutricin infantil y recomendacin de una lactancia materna completa es el mtodo ms seguro y eficaz en la proteccin frente a la diarrea del lactante. La observacin de que los anticuerpos frente a los antgenos virales VP4 y VP7 del rotavirus se han mostrado capaces de neutralizar la infeccin por el virus nativo, han sido la base para el desarrollo de vacunas frente a rotavirus. La primera vacuna probada a comienzos de los aos ochenta fue una vacuna de rotavirus vivos, bovina, monovalente y oral en nios (NCDV-RIT 4237) esta vacuna que mostr buenos resultados en los pases industrializados no obtuvo iguales resultados en los pases en vas de desarrollo. A continuacin, se probaron las vacunas monovalente rhesus (RRV) y humana (M37) de virus atenuados. Estas vacunas parecan ser prometedoras, pero la eficacia vari enormemente entre los diferentes pases; motivo por el que se desarrollaron vacunas polivalentes de rotavirus reclasificados humanos y rhesus, que proporcionan inmunidad especfica a los serotipos contra los cuatro serotipos de rotavirus humanos predominantes (G1, G2, G3 y G4) y se describieron como eficaces en la reduccin de la tasa de diarrea grave por rotavirus en un 80%, una tasa similar a la proteccin conferida por una infeccin natural. En 1998, la Food and Drug Administration (FDA) autoriz la administracin oral de la vacuna tetravalente antirrotavirus rhesus (RRV-TV, RotaShield, Wyeth-Lederle Vaccines and Pediatrics, Filadelfia, PA) en lactantes de dos, cuatro y seis meses de edad. Esta vacuna es un producto vivo atenuado administrado por VO derivado de cuatro grupos de rotavirus A. Tres de los rotavirus son simples reclasificaciones genticas del gen VP7 de origen humano (tipos G1, G2 y G4) y la cuarta cepa es el rotavirus rhesus (tipo G3), que es antignicamente similar al G3 humano. Entre 1998 y 1999 se administraron 1 milln de dosis de vacuna RRV-TV (RotaShield, Wyeth Laboratories), los estudios epidemiolgicos mostraron un riesgo atribuible de invaginacin intestinal de 1 caso por cada 5.00011.000 nios vacunados; con riesgo ms acentuado a las 2 semanas de recibir la primera o segunda dosis de vacuna y en lactantes de menos de 3 meses de edad. Estos hallazgos motivaron la suspensin de la vacunacin con RotaShield en 1999, a pesar de que los estudios ecolgicos mostraban que la incidencia poda ser bastante inferior a la comunicada. Frente a la vacuna RRV-TV, se han desarrollado otras vacunas, que suprimen el antgeno procedente de Rhesus e incorpora antgenos G1, G2, G3, G4 del gen VP7 de origen humano y otra cepa VP4, tambin de origen humano. Con estas vacunas, el riesgo de invaginacin intestinal despus de la vacunacin es inferior a 1 por cada 10.000-32.000 vacunados y, en la actualidad, cuentan con autorizacin, tanto de la FDA como de la Agencia Europea del Medicamento (vase cap. 5.4). Otras vas de prevencin investigadas son: bloqueadores de los receptores intestinales (subunidades B toxignicas), factores de colonizacin de los pili (CFA I, CFA II) o la adicin de protenas lactosricas del calostro a las frmulas adaptadas de alimentacin artificial, con un elevado contenido de anticuerpos, especialmente IgG, que presentan un cierto poder protector contra microorganismos enteropatgenos.

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15.17 Enfermedad celaca


J.C. Vitoria, L. Castao

La enfermedad celaca (EC) se define como una intolerancia permanente al gluten de la dieta que condiciona una lesin de la mucosa del intestino delgado superior, y que tiene una expresin clnica y funcional heterognea. El rgimen estricto sin gluten lleva a una normalizacin clnica, funcional e histolgica. Se presenta en individuos genticamente predispuestos. Tambin cabe definirla como una enteropata del intestino delgado mediada por linfocitos T e inducida por el gluten en individuos genticamente predispuestos. Hoy se la considera como una enfermedad autoinmune del intestino delgado, en la que influyen componentes genticos, ambientales e inmunolgicos. Se trata de un trastorno que es para toda la vida y que se puede presentar tanto durante la infancia como en la vida adulta. Tambin ha sido denominada como espre celaco o enteropata sensible al gluten. Antiguamente se usaron los trminos: espre no tropical, sndrome celaco, esteatorrea idioptica y malabsorcin primaria. Est considerada como la intolerancia alimenticia ms frecuente en nuestro medio con una prevalencia estimada del 0,5-1%. La EC tiene una expresin clnica muy variable. Se puede presentar tanto con una sintomatologa florida como de forma completamente asintomtica (EC silente). Se denominan como EC latente aquellos casos que, recibiendo una dieta con gluten, presentan una histologa intestinal normal pero que, antes o ms tarde, presentan una lesin intestinal compatible con la EC. Como en la prctica es difcil clasificar a estos pacientes se ha introducido el trmino EC potencial para referirse a personas sanas que siempre han tenido una histologa normal con dieta, conteniendo gluten, pero que presentan unos marcadores genticos de riesgo para la enfermedad y algn trastorno inmunolgico sugestivo de EC, como es un aumento de los linfocitos intraepiteliales o la presencia de anticuerpos especficos de esta enfermedad. Este espectro clnico tan variable ha dado lugar al concepto de iceberg de la EC donde slo los casos sintomticos, que constituyen la punta del iceberg son visibles clnicamente (Fig. 15.17.1).

neci como nica referencia importante de este proceso. A raz de la guerra mundial, Dicke se percat de que los nios que presentaban esta enfermedad haban experimentado una mejora y un crecimiento mejores, durante las pocas de guerra y postguerra, en las que el trigo y la cebada haban escaseado y en 1950 puso de manifiesto el papel de estos cereales en la etiologa. Posteriormente, Anderson (1952) y el propio Dicke (1953) pusieron de manifiesto que el factor daino de estos alimentos era la protena gluten. En 2002, Lu-Shan demuestra que la porcin txica del gluten para los enfermos celacos es un pptido de 33 aminocidos, que no es capaz de ser digerido por las enzimas intestinales. En los 52 aos que median entre ambos descubrimientos, hay que destacar tres hitos clave en el conocimiento actual de la EC: Paulley, en 1954, puso de manifiesto una atrofia de las vellosidades intestinales en los enfermos celacos, como responsable del sndrome de malabsorcin. En 1970, la Sociedad Europea de Gastroenterologa y Nutricin Peditrica (ESPGAN) realiz la primera definicin de EC, donde una provocacin con gluten, una vez tratado el paciente, con biopsias intestinales antes y despus de la misma, era una condicin imprescindible para el diagnstico. De esta forma se demostraba de forma incuestionable la relacin entre la ingesta de gluten y la lesin intestinal. Este ltimo criterio, tan estricto, fue modificado posteriormente por ESPGAN en 1990 y se dej slo para casos con dudas en el diagnstico inicial. En 1997, Dieterich identific la enzima transglutaminasa de los tejidos (tTG) o TG2 como un autoantgeno, que juega un papel fundamental en la patogenia de la EC.

EPIDEMIOLOGA
En el pasado, se comunicaron amplias variaciones en la prevalencia de la EC en Europa con estimaciones que oscilaban entre 1:1.000 a 1:4.500, mientras que en EE.UU. se estimaba una prevalencia mucho ms baja,

Evolucin histrica La EC fue descrita por Gee en 1888. Describi un cuadro consistente en una especie de indigestin crnica que poda observarse a todas las edades aunque, especialmente, en nios entre uno y cinco aos, caracterizndose por la presencia de heces blandas, no formadas, aunque no lquidas, ms voluminosas que la cantidad de alimentos ingeridos, plidas. l tom el nombre de las descripciones que haban sido hechas por Areteo de Capadocia, en el siglo I, que hacan referencia al estado celaco (koilia = vientre), para describir cuadros similares al referido por Gee. Hasta 1950, prcticamente, la descripcin clnica de la EC perma-

Figura 15.17.1. Iceberg de la enfermedad celaca. Espectro clnico de la sensibilidad al gluten.

1242

Aparato digestivo

Cuadro 15.17.1. Prevalencia de la enfermedad celaca en diversas reas geogrficas, antes y despus del screening con anticuerpos Prevalencia rea geogrfica Italia (nios) Cerdea (nios) Trieste (noreste Italia) Noruega (donantes de sangre) Dinamarca (adultos) Finlandia (adultos) Holanda (nios) Hungra (nios) EE.UU. Espaa (adultos) 1:1.000 1:675 1:10.000 1:1.000 1:4.500 1:3.941 1:10.000 1:1.420 1:250 (donantes sangre) 1:330 (donantes sangre) 1:340 1:500 1:130 1:198 1:184 1:111 (adultos) 1:167 (nios) 1:389 1:220 (escolares) 1:118 (nios < 3 aos) 1:190 (adultos) 1:177 (nios) 1:112 1:18 1:681 (donantes sangre) 1:50 1:90 (nios hospitalizados) Por diagnstico clnico 1:1.000-4.500 Por screening (AGA-EMA-biopsia) 1:184 1:94 1:80 Por screening (EMA o tTG-biopsia)

Suiza Irlanda (adultos) Saharawi (nios) Brasil Nueva Zelanda (adultos) San Marino (adultos)

1:330 (nios) 1:300 Desconocido Desconocido (raro) Desconocido 1:500

AGA: anticuerpos antigliadina; EMA: anticuerpos antiendomisio; tTG: Ac antitransglutaminasa tisular.

1 en 6.000 personas. Est variabilidad podra estar en relacin con diversos factores, como los hbitos alimentarios de la poblacin infantil, la mayor prevalencia de la lactancia materna, la introduccin tarda de los cereales con gluten en la dieta, as como tambin cambios en la antigenicidad del trigo. A esta variabilidad tambin podra colaborar la menor incidencia de algunas enfermedades que de por s pueden alterar la permeabilidad intestinal, tales como la gastroenteritis aguda o la enteropata sensible a protenas de leche de vaca. Al final de los aos 1980 del pasado siglo se comunic que la EC estaba desapareciendo en Inglaterra mientras que en Suecia se comunicaba un incremento de la prevalencia muy notable del orden de 1:300. Esta misma variabilidad fue observada en varias regiones italianas. Estas diferencias dependen, muy probablemente, del gran polimorfismo clnico de la enfermedad, que tiene como consecuencia que no siempre sea fcilmente reconocible. Cuando se han comenzado a realizar cribados serolgicos de la enfermedad, la prevalencia ha sido la misma en todos los sitios, aproximadamente de 1:200-300, incluso en EE.UU., donde anteriormente era considerada una enfermedad rara. Esto confirma que la EC es, en muchos casos, paucisintomtica o se presenta como formas atpicas, que escaparan al diagnstico. La prevalencia alcanza cifras extremadamente altas, cuando se han realizado estudios en muestras de banco de sangre y en la poblacin general asintomtica, y stas pueden exceder a 1:100 de la poblacin estudiada. Esta prevalencia es muy similar en todas las poblaciones y a todas las edades en que se han estudiado. Esto quiere decir que la mayor parte de los pacientes celacos permanecen ocultos, dada la ausencia de sntomas clnicos (Cuadro 15.17.1). La prevalencia real de una enfermedad que puede debutar en cualquier poca de la vida y que tiene tan variada gama de expresiones clnicas resulta una tarea llena de dificultades, por lo que se ha dicho que la epidemiologa de la EC es un enigma permanente. La EC afecta a un gran nmero de grupos tnicos pero, principalmente, en poblaciones de origen europeo, incluyendo a las que viven en Amrica del Norte y Australia. Las poblaciones no caucsicas tienen, probablemente, una incidencia ms baja. Se ha publicado en poblaciones que consumen trigo de Bengala y el Punjab, en rabes, judos y sudaneses. Pero es muy poco frecuente o no existe en negros que viven en EE.UU., Sudfrica o Gran Bretaa. No se ha documentado en poblacin china o

japonesa. Afecta ms a mujeres que a hombres, con una relacin de 2:1, pero algunos opinan que ambos sexos se afectan de igual forma. En Espaa existen pocos estudios epidemiolgicos, pero las cifras son comparables con el resto de Europa. En un estudio de los autores se fijo la prevalencia en Vizcaya en 1:118. La prevalencia en familiares de los enfermos celacos o los pacientes que padecen algunas enfermedades de tipo autoinmune o algunos sndromes o alteraciones cromosmicas es muy superior a la que se ha dado para la poblacin general. Su incidencia est aumentada en el sndrome de Down, sndrome de Turner, sndrome de Williams, dficit selectivo de IgA, diabetes mellitus, sndrome de Sjgren, tiroiditis. (Cuadro 15.17.2).

PATOGENIA
En la actualidad se admite que la EC est condicionada por la interaccin de factores ambientales, genticos e inmunolgicos.

Factores ambientales El gluten es el factor ambiental clave en la patogenia, aunque tambin se supone que existen otros, hoy desconocidos, y que explicaran la discordancia existente en algunos pares de gemelos monocigticos. Se trata de una protena que se encuentra en el trigo y algunos otros cereales relacionados. Su clasificacin taxonmica da una clave inicial sobre los cereales que son txicos para los enfermos celacos (Fig. 15.17.2). El trigo, la cebada y el centeno, estn ampliamente relacionados entre s y son txicos para todos los pacientes de EC, mientras que se ha descartado la contribucin del pariente ms cercano, la avena. Los granos que se encuentran ms distanciados, tales como el maz y el arroz, son bien tolerados por los pacientes celacos. Las protenas del trigo se dividen en cuatro fracciones, las albminas, las globulinas, las gluteninas y una fraccin soluble en etanol acuoso al 70%, las prolaminas, llamadas gliadina en el trigo. Las prolaminas de los otros cereales txicos se denominan secalina en el centeno y hordena en la cebada. La gliadina es una fraccin del gluten rica en glutamina (> 30%) y prolina (> 15%) pero, en s misma, es una protena mucho ms compleja. Con tcnicas de electroforesis se ha podido mostrar que

Enfermedad celaca

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Cuadro 15.17.2. Prevalencia de la enfermedad celaca en diversos grupos de riesgo


Familia

Gramineae
Pooieae Triticeae Aveneae Avena Avena Banbusoideae Oryzeae Oryza Arroz Panicoideae Andropogoneae Zea Sorghum Maz Sorgo Panicae Pennisetum Mijo

Grupos de riesgo Familiares en 1er grado Familiares en 2 grado Sndrome de Down Sndrome de Turner Sndrome de Williams Dficit aislado de IgA Diabetes mellitus tipo 1 Otras enfermedades autoinmunes

Prevalencia de enfermedad celaca 1:18 a 1:33 1:24 a 1:39 1:25 a 1:50 1:25 a 1:13 1:12 1:14 1:29 a 1:10 1:13 a 1:50
Gnero Triticum Secale Hordeum Trigo Centeno Cebada Subfamilia Tribu

Figura 15.17.2. Taxonoma de los principales cereales.

contienen alrededor de 50 componentes. La gliadina ha sido clasificada en cuatro grupos denominados alfa, beta, gamma y omega, de acuerdo con su movilidad en un gel de almidn. Las cuatro fracciones son capaces de inducir el dao de la mucosa intestinal. Contienen secuencias peptdicas repetitivas ricas en glutamina y prolina, tales como pro-ser-glngln y gln-gln-gln-pro, que parecen ser las responsables de la toxicidad del gluten en la EC. La fraccin que ms inters ha despertado es la alfagliadina, por ser la ms txica y, como est fraccin est presente en cantidades variables en diferentes trigos, es posible que algunos sean ms txicos que otros. Como se adelant, Lu-Shan y cols. han descrito un pptido de 33 aminocidos (33-mero) que no puede ser digerido por las enzimas digestivas y que es el iniciador primario de la respuesta inflamatoria al gluten en la EC. Pptidos homlogos han sido encontrados en todos los cereales considerados txicos para estos pacientes.

las distintas poblaciones en cuanto a la susceptibilidad a la EC. En suma, todava no se conocen todos los mecanismos implicados en el desarrollo de la EC, si bien parece claro que en personas con susceptibilidad gentica, el gluten acta como factor desencadenante de una reaccin inmune mediada por linfocitos T contra las clulas del intestino proximal.

Factores genticos La alta prevalencia entre familiares de primer grado de pacientes con EC (8-18%) y la gran concordancia en gemelos monocigotos (75%) indican una fuerte influencia gentica en la susceptibilidad a desarrollar la enfermedad. La clave de esta influencia se sita, sobre todo, en genes situados en el brazo corto del cromosoma 6 que codifican los antgenos HLA, que se expresan en la superficie de los linfocitos y de otras clulas. La asociacin HLA primaria en la mayor parte de los enfermos celacos es el heterodmero DQ2 (DQA1*05/DQB1*02), el cual puede codificarse en posicin cis por el haplotipo DR3-DQ2 (haplotipo DRB1*0301-DQA1*0501-DQB1*0201) o en posicin trans en heterocigotos portadores de los haplotipos DR5-DQ7 y DR7-DQ2 (contribuyendo, respectivamente, con DQA1*0505 y DQB1*0202 en diferentes haplotipos). Las cadenas DQ alfa y beta codificadas por los genes presentes en estos diferentes haplotipos difieren en un solo aminocido, que no tiene importancia funcional. Por lo tanto, se combinan para formar la misma molcula funcional DQ2 en la superficie celular. Aproximadamente el 10% de los pacientes celacos en Europa son DQ2 negativos y poseen el haplotipo DR4-DQ8 (DRB1*04-DQA1*0301-DQB1*0302). Los pacientes que carecen tanto de DQ2 como de DQ8 son la excepcin, y la ausencia de ambos haplotipos es un argumento en contra del diagnstico de EC. Otros genes de la regin HLA pueden jugar algn papel, pero su investigacin es complicada por el fuerte desequilibrio de ligamiento dentro de esta regin. Estudios en hermanos indican que la regin HLA no explica todos los resultados y que sta contribuye aproximadamente en un 40% al riesgo de EC. El papel de otros genes no-HLA, aunque individualmente es mucho menos importante, suponen otro 60% de la susceptibilidad gentica. La regin que se ha relacionado de forma ms consistente con la EC se localiza en el brazo largo del cromosoma 5 (5q31-33), una regin que engloba numerosos genes candidatos. A excepcin del gen IL12B, para el que no se ha demostrado asociacin con EC, el resto no ha sido analizado. Es razonable asumir que alguno de los genes no identificados controlan la respuesta inmune. Varios estudios sugieren la implicacin del gen CTLA4/CD28, un regulador negativo de la respuesta inmune o de un gen prximo a l, localizado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q33). Sin embargo, otros investigadores no han podido repetir estos resultados, sugiriendo que existen diferencias genticas y ambientales especficas en

Factores inmunolgicos Dada la predisposicin gentica, las clulas presentadoras de antgenos, que expresan las molculas HLA DQ2 y DQ8, procesan los pptidos ricos en glutamina y prolina y los presentan a las clulas T CD4+ especficas del gluten. Se han identificado unos 10 eptopos antignicos en gliadinas alfa y gamma, as como en gluteninas. Parece ser que en los nios su nmero es mayor que en los adultos, en los que la respuesta inmune se concentra en unos llamados eptopos inmunodominantes. Algunos de estos pptidos forman parte de la secuencia de 33 aminocidos descrita por Lu-Shan, resistente a las enzimas digestivas ya mencionada. La molcula DQ2 tiene preferencia por los residuos cargados negativamente en las posiciones P4, P6 y P7 del pptido 33-mero, mientras que DQ8 tiene preferencia por las posiciones P1, P4 y P9. Sin embargo, en general, las protenas del gluten contienen pocos residuos cargados negativamente. Una clave para ayudar a explicar esta paradoja es que las clulas T derivadas de la lesin reconocen predominantemente pptidos del gluten desamidados, y esta desamidacin est mediada in situ por la enzima tTG. As, las gliadinas ricas en prolina y glutamina son excelentes sustratos donadores de glutamina para la tTG que los desamida, convirtiendo ciertos residuos de glutamina en cido glutmico: cargado negativamente. Esta desamidacin de los pptidos inmunognicos de la gliadina por la enzima tTG aumenta su afinidad por las molculas HLA de clase II DQ2 y DQ8, as como la potencia con la que activan las clulas T especficas del gluten. El reconocimiento de los pptidos del gluten, unidos a las molculas HLA por las clulas T, produce su activacin y la secrecin de diversas citocinas. Algunas de stas (secretadas por las clulas Th2) dirigen la activacin y expansin de clones de clulas B que producen anticuerpos, antigliadina y anti-tTG. Otras citocinas (secretadas por clulas Th1), como el IFN-gamma, activan diversos mecanismos inflamatorios, incluyendo la secrecin de metaloproteinasas de la matriz por los fibroblastos, que pueden degradar la mucosa y producir la lesin intestinal. Diversos estudios apuntan hacia la activacin de los linfocitos intraepiteliales mediada por el sistema inmune innato. En particular, la expresin de la interleucina IL-15, despus de la respuesta inmune innata a la introduccin de los pptidos del gluten, parece jugar un papel central en la activacin de varios procesos que llevan a la destruccin, mediada por linfocitos intraepiteliales, de las clulas epiteliales y al dao de la mucosa. Recientemente, diversos estudios han identificado un pptido (p31-49), comn a la regin N-terminal de las gliadinas alfa con la capacidad de inducir lesiones epiteliales y el reclutamiento de linfocitos intraepiteliales. Sorprendentemente, este pptido no estimula las clulas T CD4+ intestinales de pacientes celacos. Maiuri ha demostrado que la adicin de este pptido en cultivos de biopsias activa los macrfagos intestinales de los pacientes celacos, induciendo la produccin por los macrfagos de IL15, la expresin de COX2 y la activacin de MAP cinasa p38. Esta activacin del sistema inmune innato parece dictar el tipo y la intensidad de la respuesta inmune adaptativa controlada por las clulas T CD4+ de la lmina propia. En la Figura 15.17.3, la parte izquierda ilustra la contribucin de la respuesta adaptativa por clulas T orquestada en la lmina propia por las

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Aparato digestivo

Figura 15.17.4. Enterocitos levemente acortados, con ncleos hipercromticos y pseudoestratificados e incremento de los linfocitos intraepiteliales. HE 1.000 x (C. Camarero). HE: hematoxilina eosina.

Figura 15.17.3. Esquema hipottico de la patognesis de la enfermedad celaca.

clulas T CD4+. La protelisis intraluminal y en el borde en cepillo libera pptidos inmunoestimuladores, probablemente con grandes pptidos que contienen los eptopos oligomerizados tales como el 33-mero. Los eptopos que escapan al procesamiento epitelial son desamidados por la tTG ligndose al nicho de las molculas HLA-DQ2/8 de las clulas presentadoras de antgenos (CPA), permitiendo su presentacin a las clulas T CD4+ en la lmina propia. Las clulas T activadas ayudan a la produccin de anticuerpos contra la gliadina y la tTG y liberan grandes cantidades de IFN-gamma, que promueve lesiones epiteliales por la induccin de una muerte celular directa o por la activacin de macrfagos y la liberacin de compuestos proinflamatorios y deletreos como las metaloproteinasas de la matriz. La activacin especfica de linfocitos intraepiteliales (IEL) CD8 TcRa por algunos pptidos de la gliadina puede tambin producirse por una presentacin cruzada a travs de antgenos del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC clase Ia). Los mecanismos que favorecen el desencadenamiento de la respuesta adaptativa pueden implicar un defecto regulador primario o factores ambientales adicionales. La parte derecha de la Figura 15.17.3 muestra el posible papel de la inmunidad innata alrededor de la produccin de IL-15. Los macrfagos de la lmina propia producen IL-15 que promueve la actividad presentadora de antgenos de las clulas dendrticas (DC) y, de esa forma, la respuesta de clulas T adaptativa. La IL-15 producida por los enterocitos aumenta el reclutamiento de IEL, promueve su supervivencia y expansin, induce su toxicidad y la produccin de IFN-gamma, as como la expresin de algunos receptores innatos. Los ligandos para estos receptores son molculas MHC de clase I (MHC clase Ib) inducidos por inflamacin o estrs de las clulas epiteliales. Su interaccin provee seales que aumentan la activacin de los IEL. El mecanismo que conduce a la masiva regulacin al alza de la IL-15 en la EC no es bien conocido. Esta citocina se induce rpidamente durante las infecciones intestinales para movilizar la respuesta inmune adaptativa e innata. De esta forma, las infecciones intestinales pueden ser el desencadenante de la EC por medio de la induccin de la IL-15. Adems, la IL-15 se induce por el pptido 31-49 en los macrfagos de los EC va un receptor putativo. Se puede especular que un defecto primario en la regulacin de la IL-15 exacerba su produccin en respuesta a varios estmulos y favorece su particular papel en la EC pero, en el momento actual, no hay datos que soporten esta hiptesis. El papel de la IL-15 como desencadenante de la respuesta adaptativa de las clulas T probablemente no es exclusiva. De esta manera, el IFN- inducido por las infecciones virales es un fuerte estimulador de las CPA.

Figura 15.17.5. Aspecto acortado y engrosado con distribucin irregular de las microvellosidades vistas con el microscopio electrnico. ME 22.000 x (C. Camarero). ME: microscopio electrnico.

ANATOMA PATOLGICA
Son caractersticas histopatolgicas clsicas de la enteropata celaca: la atrofia vellositaria, una hiperplasia de las criptas, un aumento de los linfocitos intraepiteliales por encima de 40 por cada 100 clulas epiteliales, as como un aumento de las clulas mononucleares de la lmina

propia. La microscopa ptica permite observar el clsico patrn de mucosa plana, donde la altura de las vellosidades no supera las 50 micras. Sin embargo, no existe realmente una atrofia de la mucosa ya que, el grosor total, est slo ligeramente disminuido con respecto a la normalidad, lo que traduce una elongacin con hiperplasia de las criptas. Este dato puede constituir un hecho diferencial con otras enteropatas sensibles a alimentos, donde la mucosa intestinal es mucho ms fina que la normal o la encontrada en la EC. Desde el punto de vista citolgico, existe una lesin epitelial evidente que se manifiesta fundamentalmente a nivel del epitelio de superficie, en donde las clulas adoptan un aspecto cuboide, con ncleos hipercromticos y pseudoestratificados y prdida del ribete en chapa apical. Por el contrario, la estructura de las clulas de las criptas, los enteroblastos, es normal. El nmero de clulas caliciformes es normal o est ligeramente aumentado y las clulas enterocromafines tambin se describen aumentadas en algunas ocasiones. El nmero de mitosis por cripta est, a menudo, marcadamente aumentado, como una actividad compensadora de la excesiva prdida de enterocitos superficiales. La lmina propia refleja un aumento de la celularidad que es debido, casi en su totalidad, a un pronunciado incremento de las clulas plasmticas. La densidad de linfocitos intraepiteliales esta aumentada (Fig. 15.17.4). Los estudios con microscopa electrnica muestran alteraciones de los enterocitos que son parcheadas y de intensidad variable. Presentan lesiones intracelulares con aumento de la vacuolizacin, incremento en el nmero de lisosomas, hinchazn y disrupcin parcial de las mitocondrias, con exceso de ribosomas libres. Las microvellosidades estn disminuidas, acortadas y, en ocasiones, fusionadas, como una evidencia del dao de las clulas epiteliales, aunque estos hechos no son constantes (Fig. 15.17.5). Cuando la mucosa intestinal es observada mediante el microscopio de diseccin o estereoscpico, se puede ver una mucosa completamente plana con una apariencia de mosaico muy caracterstica de esta enfermedad. Sin embargo, en algunos casos la mucosa presenta restos de vellosidades, tomando un aspecto ms cerebriforme. Tradicionalmente se deca que esta lesin era uniformemente plana, salvo en los casos que haban recibido tratamiento y tras la reintroduccin del gluten en la dieta. Hoy

Enfermedad celaca

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Cuadro 15.17.3. Clasificacin anatomopatolgica de las lesiones intestinales

segn Marsh modificada por Oberhuber


Tipo 0 LIE* Criptas Vellosidades < 40 Normal Normal Tipo 1 > 40 Normal Normal Tipo 2 > 40 Normal Tipo 3a > 40 Atrofia leve Tipo 3b > 40 Tipo 3c > 40 Tipo 4 < 40 Normal Ausentes

Tipo 2 hiperplsica. Son caractersticas unas criptas hiperplsicas profundas a lo largo de la mucosa intestinal, con un incremento de los linfocitos intraepiteliales en las criptas y en el epitelio de superficie. La altura de las vellosidades es normal. Se puede ver en dermatitis herpetiforme y tambin puede inducir la provocacin con gluten en los pacientes celacos. Tipo 3 destructiva. Es la clsica lesin de los pacientes celacos. El trmino destructivo no parece muy apropiado, ya que ello implica un tipo de lesin ms intenso, con degradacin y ulceracin, y esto raramente sucede en la EC. El trmino de atrofia mucosa tambin es muy cuestionable, dado que las criptas de Lieberkhn estn alargadas e hipertrficas y el volumen total de la lmina propia esta aumentado dos o tres veces. Es preferible el trmino ms sencillo de mucosa plana. Esta lesin ha sido subdividida para poder ser usada con fines diagnsticos: La tipo 3a se caracteriza por un leve o moderado acortamiento y achatamiento de las vellosidades, un incremento de la altura de las criptas y un aumento en los linfocitos intraepiteliales por encima de 40 por cada 100 clulas epiteliales (Fig. 15.17.6B). El tipo 3b presenta un marcado acortamiento de las vellosidades, junto con el alargamiento de las criptas y el aumento de los linfocitos intraepiteliales (Fig. 15.17.6C). El tipo 3c se define por una mucosa plana, con desaparicin total de las vellosidades y una gran hiperplasia de las criptas de Lieberkhn, junto con un aumento en los linfocitos intraepiteliales (Fig. 15.17.6D). La atrofia de las vellosidades y la hiperplasia de las criptas no es patognomnica de la EC y puede verse en otras enteropatas sensibles a alimentos, giardiasis graves, espre tropical y otras enfermedades inflamatorias. Una mucosa plana en pacientes celacos no siempre implica la existencia de sntomas, ya que puede observarse en ausencia de manifestaciones clnicas en pacientes con EC silente. Esta situacin clnica est probablemente, relacionada con la longitud de la mucosa intestinal afectada. Tipo 4 hipoplsica. Lesin muy rara, se caracteriza por una mucosa plana con una altura normal de las criptas y un nmero normal de linfocitos intraepiteliales. Esta lesin puede presentar depsitos de colgeno en la mucosa y submucosa, y la mucosa intestinal toma un aspecto verdaderamente atrfico y fino. Es un estadio final de la lesin en un muy escaso nmero de pacientes con unas lesiones graves inducidas por el gluten, que no responden a su retirada de la dieta, lo que se denomina como espre refractario, y que pueden desarrollar complicaciones cancergenas. B

Atrofia Ausentes marcada

*Nmero de linfocitos intraepiteliales por cada 100 clulas epiteliales. : hipertrofia de las criptas.

en da se han visto lesiones parcheadas en pacientes que no han recibido tratamiento, sobre todo en casos oligo o asintomticos. Las alteraciones ms importantes tienen lugar en el duodeno y en el yeyuno proximal mientras que, al avanzar a lo largo del intestino, van disminuyendo hasta desaparecer. Es posible que el gluten vaya siendo digerido por las enzimas pancreticas y perdiendo su toxicidad. El leon, por lo general, es normal, pero si se instila el gluten directamente en l, la lesin intestinal aparece, lo que significa que todo el intestino es sensible al gluten. Como consecuencia de esta lesin de la mucosa intestinal, disminuye la superficie absorbente y se desarrolla un sndrome de malabsorcin, que depender en intensidad de la extensin del intestino proximal afectado. Una dieta sin gluten conduce a la resolucin completa de la lesin intestinal aunque, con frecuencia, la densidad de linfocitos intraepiteliales no llega a normalizarse. Esta lesin intestinal, tpica de la EC, representa el punto final de un espectro de cambios histopatolgicos. Marsh ha descrito una secuencia de 5 tipos de lesiones y ha usado la siguiente terminologa (Cuadro 15.17.3): Tipo 0 preinfiltrativa. Se corresponde con la mucosa normal. En la EC potencial con anticuerpos antiendomisio o antitransglutaminasa positivos y que son asintomticos, es posible encontrar una mucosa intestinal completamente normal, lo mismo que en algunos pacientes con dermatitis herpetiforme a pesar de presentar anticuerpos antiendomisio positivos (Fig. 15.17.6A). Tipo 1 infiltrativa. La arquitectura de la mucosa es normal y existe un aumento de los linfocitos intraepiteliales. Esta lesin ha sido descrita en pacientes con dermatitis herpetiforme, en la provocacin con gluten de los pacientes celacos, en sus familiares de primer grado y en EC latente. A

Figura 15.17.6. A) Mucosa yeyunal normal. Marsh 0. B) Acortamiento moderado de las vellosidades intestinales, hiperplasia de criptas y aumento de linfocitos intraepiteliales. Marsh 3 a. C) Acortamiento muy marcado de las vellosidades intestinales. Marsh 3 b. D) Mucosa plana con desaparicin total de las vellosidades intestinales y gran hiperplasia de criptas. Marsh 3 c. HE 200 x (C. Camarero).

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Aparato digestivo
Cuadro 15.17.5. Sntomas presentes al diagnstico en 506 pacientes diagnosticados

Cuadro 15.17.4. Motivo de la primera consulta en 506 pacientes diagnosticados

de enfermedad celaca
Sndrome clsico Sntomas tradicionales leves Estudio familiar Talla baja Vmitos Distensin abdominal Diarrea similar a la crnica inespecfica Diabetes mellitus tipo 1 Curva ponderal plana Dolor abdominal Anorexia Sndrome de Down Estreimiento Anemia ferropnica Dermatitis herpetiforme Hipertransaminasemia Aftas bucales Tristeza Diarrea del viajero Hematomas Edemas generalizados 259 (51%) 83 28 18 19 15 13 12 10 9 8 7 6 6 4 3 1 1 1 1 1

de enfermedad celaca
Distensin abdominal Diarrea Anorexia Cambios de carcter (tristeza, irritabilidad) Prdida de peso Escasez de panculo adiposo Hipotrofia muscular Vmitos Decaimiento y astenia Talla baja Dolor abdominal Estreimiento Palidez de piel y mucosas Aftas bucales Dermatitis atpica Edemas Hematomas y petequias Fisura anal 362 355 335 311 295 272 265 258 120 50 23 18 14 3 2 2 2 1

CLNICA
La EC se puede presentar a cualquier edad, tanto en el nio como en el adulto, pero lo ms frecuente en nuestro medio es que sus sntomas comiencen entre los 1-5 aos. La enfermedad se inicia tras un periodo de intervalo libre con la introduccin del gluten en la dieta del nio que es variable aunque, excepcionalmente, lo puede hacer en el momento en que ste es aadido a la dieta. Antes de los aos 1990, el 80% de los pacientes se diagnosticaban en los dos primeros aos de vida pero, al igual que en otros pases de Europa, la edad de diagnstico ha sufrido un retraso y, en la actualidad, se sita en torno a los 4 aos de media, posiblemente por el aumento de la lactancia materna (su realizacin correcta parece preventiva de la enfermedad o al menos produce un retraso en su aparicin, aspecto que est en estudio) y el retraso en la introduccin del gluten hasta despus de los seis meses. Las manifestaciones clnicas de la EC difieren notablemente, dependiendo de la edad de presentacin. En los nios pequeos se suele presentar como la forma clsica descrita por S. Gee pero, ms tarde, en los nios mayores, adolescentes y adultos, son ms frecuentes las formas atpicas y oligosintomticas. Como se indic al principio, puede ser incluso asintomtica, como se demuestra en familiares de enfermos celacos y asociada a diversas enfermedades, por lo general de tipo autoinmune o cromosomopatas. Tambin se ha observado una alta prevalencia de esta forma silente cuando se han realizado cribados mediante marcadores serolgicos en bancos de sangre y en la poblacin general. Las diversas formas de presentacin pueden verse en el Cuadro 15.17.4.

se vuelven blandas, abundantes, plidas, de aspecto grasiento y malolientes. El nio puede hacer dos o tres deposiciones al da pero, con frecuencia, realiza una nica deposicin blanda muy abundante. El abdomen se distiende, la tasa de crecimiento disminuye, el nio pierde el apetito, se desnutre y se hace irritable, caprichoso y malhumorado, presentando una gran dependencia materna. El nio puede presentar episodios recurrentes de una diarrea ms intensa con deposiciones lquidas y presencia de azcares en las heces. Excepcionalmente se puede presentar con una diarrea intensa que puede conducir a la deshidratacin y al choque, es lo que se conoce como crisis celaca. Paradjicamente, algunos nios con EC se pueden presentar con un cuadro de estreimiento. Estos nios pueden tener un colon dilatado y conformar un cuadro clnico que puede ser confundido con la enfermedad de Hirschsprung. No todos los nios con EC presentan anorexia y algunos pueden tener, incluso, un buen apetito. Estos nios pequeos tambin pueden comenzar con un cuadro de vmitos sin esfuerzo, que pueden ser abundantes y que, por lo general, se asocian con distensin abdominal pero escasa o nula diarrea. Cuando la enfermedad comienza antes de los 9 meses, lo cual hoy es excepcional en Europa, puede presentarse con vmitos intensos y proyectivos, acompaados de diarrea grave, acompaada de prdida de azcares en las heces, sobre todo en los episodios infecciosos intercurrentes, y la distensin abdominal puede no ser llamativa. Esta forma de presentacin clsica, con diarrea crnica y predominio de los sntomas intestinales, es menos frecuente en nios mayores, adolescentes y adultos. El Cuadro 15.17.5 muestra la sintomatologa clnica en una serie de pacientes con EC en el momento del diagnstico. En la Figura 15.17.7 se puede ver el aspecto clsico de los pacientes con EC.

Forma clnica clsica Los sntomas intestinales son los ms frecuentes en nios diagnosticados en los dos primeros aos de la vida. La diarrea puede ser de un comienzo agudo o insidioso y conduce a una diarrea crnica que, por lo general, se asociaba a distensin abdominal, anorexia, vmitos, hipotrofia muscular, prdida de panculo adiposo, fallo del crecimiento y cambios de carcter. La malnutricin suele ser ms o menos importante dependiendo de cada caso. stos son los sntomas ms frecuentes en las formas que comienzan entre los 9 y 18 meses de edad. La anamnesis pone de manifiesto un crecimiento normal en los primeros meses de la vida pero, a las pocas semanas o meses de introducir el gluten en la dieta, las heces

Formas atpicas y oligosintomticas Son frecuentes en los nios mayores, adolescentes y adultos. Se caracterizan por la prevalencia de los sntomas extraintestinales con sntomas digestivos muy leves o ausentes. Sntomas como retraso de talla, anemia ferropnica refractaria al tratamiento, raquitismo/osteoporosis, dolor abdominal, defectos del esmalte dentario, artritis, elevacin de las transaminasas y hepatitis crnica criptogentica, retraso puberal, trastornos de la gestacin, aftas recurrentes, ditesis hemorrgica, edemas y trastornos psiquitricos, hacen de la EC una enfermedad muy polimorfa clnicamente.

Enfermedad celaca

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Figura 15.17.7. Celiaqua. A) Sintomatologa moderada: vientre grande, delgadez de extremidades, facies de seriedad. B) Forma precoz de celiaqua. Se observan sntomas de malnutricin proteico-calrica y raquitismo, sin faltar la intumescencia abdominal. C) Aspecto tpico clsico: hipocrecimiento, vientre grande.

Enfermedades asociadas La EC se asocia a otras entidades. En los ltimos 15 aos y con la aparicin de los marcadores serolgicos de EC, los anticuerpos antigliadina, antiendomisio y antitransglutaminasa, se ha encontrado que la EC, por lo general de forma silente, se presenta con ms frecuencia en una serie de enfermedades asociadas, que pueden estar en relacin con los efectos del gluten mediante mecanismos diferentes a la malabsorcin (p. ej., autoinmunidad) o simplemente estar epidemiolgicamente asociadas. En el Cuadro 15.17.6 se ofrece una visin general. En algunas su relacin con la ingesta de gluten se ha demostrado en todos o en algunos casos, como en la dermatitis herpetiforme. En otras existen elementos epidemiolgicos que sugieren que una exposicin prolongada al gluten contribuye al debut de la enfermedad, como en el caso de la diabetes mellitus tipo 1. Tambin se han descrito enfermedades asociadas, donde no est muy clara su relacin con la ingesta de gluten. La EC tambin se ha visto relacionada con enfermedades cromosmicas, como los sndromes de Down, Turner o Williams y con el dficit aislado de IgA. Hay casos espordicos de EC asociada a otros sndromes en los que, por el momento, se desconoce si tienen algn elemento comn, o si es un puro hecho de azar, como la asociacin con la fibrosis qustica de pncreas.
Dermatitis herpetiforme (DH). Fue considerada como una enfermedad exclusiva de la piel; sin embargo, en el momento actual, es la enfermedad que con mayor claridad se ha asociado a la EC. Se caracteriza por unas lesiones cutneas simtricas y muy pruriginosas, con depsitos granulares subepidrmicos de IgA, que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo pero, sobre todo, en codos, rodillas y cuero cabelludo. Muchos pacientes con DH tienen una biopsia intestinal anormal indistinguible, histolgicamente, de la encontrada en la EC aunque, en la mayor parte de los casos, la lesin suele ser menos severa. La histologa intestinal retorna a la normalidad cuando se les somete a una dieta exenta de gluten. Algunos pacientes con esta enfermedad, que no presentan lesin intestinal, la desarrollan cuando se les administran cantidades de gluten suplementarias en su dieta. Por esta razn, se ha propuesto la hiptesis de que la sensibilidad intestinal est presente en todos los casos de DH, pero los requerimientos de gluten en la dieta, para que sta se ponga de manifiesto, son variables de unos casos a otros. Adems, los familiares en primer grado de los pacientes con DH tienen mayor riesgo a EC al igual que los familiares de los propios pacientes con EC. Se produce una mejora de las lesiones de la piel cuando se instaura la dieta exenta de gluten, incluso en los pacientes que no presentan lesiones evidentes de la mucosa intestinal. Las lesiones cutneas tambin se reproducen cuando al paciente se le realiza una provocacin con gluten. Se acepta que la EC y la DH son la misma enfermedad con distintos rganos de expresin.

Cuadro 15.17.6. Enfermedades asociadas a la enfermedad celaca Enfermedades relacionadas con el gluten mediante mecanismos diferentes a la malabsorcin Dermatitis herpetiforme* Diabetes mellitus 1** Tiroiditis autoinmune*** Ataxia por gluten* Alopecia areata* Vitligo** Epilepsia con calcificaciones endocraneales* Hipertransaminasemia aislada* Hepatitis autoinmune*** Cirrosis biliar primaria*** Enfermedad del tejido conectivo*** Sndrome de Sjgren*** Polineuropatas*** Vasculitis*** Hemocitopenia autoinmune*** Miocardiopata dilatada*** Estomatitis aftosa recidivante*** Pericarditis recidivante*** Miastenia grave*** Enfermedad de Addison*** Hipo/hiperparatiroidismo autoinmune*** Linfoma intestinal (vase texto)

Asociadas Sndrome de Down Sndrome de Turner Sndrome de Williams Dficit IgA

*Se ha demostrado la dependencia del gluten en todos o en algunos casos. **Existen elementos epidemiolgicos que sugieren que la exposicin prolongada al gluten contribuye al debut de la enfermedad diabtica. ***La evidencia bien documentada de correlacin con la ingesta de gluten es escasa.

Enfermedades autoinmunes. Se conoce la asociacin entre la EC y la diabetes mellitus tipo 1 (DMT1), con una prevalencia de la EC en la DMT1 entre el 2,3 y 6,45%. Una posible explicacin para la asociacin de EC y DMT1 puede ser una predisposicin gentica comn para ambas enfermedades; no obstante, todava no se conoce con exactitud si la asociacin clnica entre ambas enfermedades obedece a esto o si una enfermedad predispone a la otra. Se ha descrito que, en algunos pacientes celacos, al diagnstico de la enfermedad se pueden detectar anticuerpos contra el pncreas y el tiroides que desaparecen con la institucin de una dieta sin gluten. Tambin se han descrito algunos casos de otras enfermedades autoinmunes, como la alopecia areata, que responden a la retirada del gluten de la dieta.

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Aparato digestivo

Sndrome de Down. En l se presentan, con una frecuencia superior a la esperada (vase cap. 3.5) una serie de enfermedades inmunolgicas, especialmente enfermedades autoinmunes del tiroides, DMT1, alopecia y vitligo. En la experiencia de los AA, se comprueba un 4,3% de EC en una poblacin de 70 nios con SD aparentemente libres de sntomas tpicos de aquella enfermedad, con mejora en la calidad de vida tras la retirada del gluten de la dieta. Esto ha conducido a que se haya propuesto el cribado de la EC en estos nios. Dficit selectivo de IgA. Se han descrito familias en las que varios miembros presentan un dficit de IgA aislado o bien asociado a EC, lo que sugiere que un mismo gen, conjuntamente con otros factores, puede ser el responsable de ambas entidades. Esta asociacin tiene gran trascendencia, ya que las pruebas serolgicas para el cribado de la EC estn basadas en la determinacin de anticuerpos de clase IgA. Por esta razn, en los pacientes con dficit de esta inmunoglobulina se deben realizar otros anlisis. Se pueden mostrar elevados los anticuerpos antitransglutaminasa de clase IgG, cuando esta enfermedad se asocia a la EC. En todo caso, podra plantearse una biopsia intestinal con el nimo de descartar EC en todos los casos de dficit aislado de IgA. Neoplasias. La asociacin en los adultos de cncer digestivo, sobre todo del linfoma no Hodgkin, y la EC es conocida. Holmes, en 1989, puso de manifiesto que el riesgo aumentado de cncer digestivo se poda prevenir mediante una dieta sin gluten. Hoy se ha visto que este riesgo es menor de lo que se pensaba y que, sobre todo, ocurre en el primer ao despus del diagnstico.

HALLAZGOS ANALTICOS
Pruebas de malabsorcin. Son tiles para el estudio de pacientes con sospecha de una EC. La determinacin de hemoglobina, hierro srico, calcio, fsforo, fosfatasa alcalina, magnesio y protenas, puede ser indicativa de malabsorcin. Especialmente los niveles de folatos eritrocitarios se han demostrado como un ndice muy sensible. Las cifras de protrombina deben comprobarse siempre antes de realizar una biopsia intestinal. La determinacin cuantitativa de grasas en heces es el mejor mtodo para demostrar una malabsorcin de lpidos. La prueba de la xilosa, utilizada tradicionalmente, ha sido abandonada dados los nuevos mtodos de diagnstico serolgico y su escasa fiabilidad. Se han usado test de permeabilidad intestinal, que utilizan algunos azcares como sustrato, como mtodo no invasivo de cribado de la EC, pero tampoco muestran suficientes sensibilidad y especificidad (vase cap. 15.2). Pruebas serolgicas. En los pacientes con EC, el consumo de gliadina o sus protenas relacionadas desencadena la produccin de una serie de anticuerpos, sobre todo de clase IgA, como son los antigliadina (AGA) y ciertos anticuerpos contra tejidos como los antirreticulina (ARA) y los antiendomisio (EMA). Estos dos ltimos, al parecer, son el mismo anticuerpo que se detecta mediante inmunofluorescencia indirecta y con distintos sustratos. Los ARA utilizan tejidos de roedor y los EMA se detectan usando dos tipos de tejido, esfago de mono y cordn umbilical. Estos ltimos han mostrado una sensibilidad y especificidad muy altas, superiores a los AGA y ARA, para el diagnstico de la EC y se producen contra ciertas estructuras no colgenas de la matriz extracelular. La naturaleza de los EMA ha sido conocida cuando Dieterich y cols., en 1997, identificaron su antgeno correspondiente, como la transglutaminasa de los tejidos. Un paso lgico, tras este descubrimiento, fue crear una tcnica de ELISA para cuantificar los anticuerpos anti- tTG en el suero. Los EMA y los Ac anti-tTG son los que tienen un mayor valor diagnstico, con una sensibilidad y especificidad entre el 90 y 100% y una buena concordancia entre ambos. Los Ac anti-tTG han sustituido con algunas ventajas a los EMA tradicionalmente usados ya que la determinacin por un mtodo de ELISA es relativamente fcil y no depende de la interpretacin subjetiva del que observa al microscopio la imagen fluorescente, como ocurre con la inmunofluorescencia de los EMA. Adems, el mtodo de ELISA permite una mejor estandarizacin de las serologas de los EC entre los distintos laboratorios.

Los AGA, que fueron los primeros utilizados en el diagnstico de EC, son los que ms falsos negativos y positivos presentan. Su sensibilidad y especificidad oscilan entre el 52 y el 99,9% y el 65 y el 100%, respectivamente. Se ha podido comprobar que la edad, la ingesta de gluten y factores genticos, influyen en los niveles de AGA. Los pacientes con EC menores de dos aos tienen ttulos ms altos que los mayores, por lo que su valor diagnstico tambin es mayor en este grupo de poblacin. Se aconseja utilizar estos anticuerpos para el estudio de nios menores de 2 aos, ya que a esas edades pueden ser ms sensibles que los EMA y los Ac anti-tTG. Despus de esas edades, los AGA pierden gran parte de su valor diagnstico. Los marcadores serolgicos de EC, tales como los Ac anti-tTG, constituyen la mejor herramienta no invasiva para el diagnstico de la EC. Son muy importantes para seleccionar a los pacientes que deben ser sometidos a una biopsia intestinal entre los grupos de riesgo (familiares en primer grado, DMT1, S. de Down) y en aquellos con sntomas atpicos (anemia ferropnica refractaria al tratamiento, retrasos de talla). Tambin son muy tiles en el seguimiento de los pacientes, cuando han iniciado el tratamiento con la dieta sin gluten, para comprobar la adhesin a la dieta y para indicar el momento en que debe repetirse una biopsia intestinal. Tambin son muy importantes en el estudio de prevalencia de la EC en distintas poblaciones. El perfeccionamiento progresivo de los estudios serolgicos est creando la tendencia a considerar por algunos la EC como un trastorno inmunolgico ms, con sus consecuencias de diagnstico y tratamiento. El significado de los Ac anti-tTG falsos positivos es dudoso, ya que podra tratarse de posibles EC potenciales. Algunos de estos pacientes pueden presentar, aos ms tarde, una lesin histolgica de la mucosa yeyunal, que demuestre la existencia de una EC activa. Por esta razn, deben ser seguidos a largo plazo y, si continan elevados, se deber repetir una nueva biopsia intestinal. En los pacientes con dficit de IgA, la determinacin de Ac anti-tTG de clase IgG se ha mostrado de gran utilidad. Por tanto, para interpretar estos marcadores serolgicos se debe conocer la situacin del paciente respecto de la IgA srica y, si presenta un dficit, determinar los anticuerpos de clase IgG. Sistema HLA. A pesar de los numerosos estudios que ponen de manifiesto la asociacin del HLA de clase II y la EC en diversos pases, no hay estudios sistemticos que establezcan el papel que juega el estudio de HLA en el diagnstico de la EC. El heterodmero DQ2 esta presente en el 87% de los pacientes celacos y en el 27% de los sujetos sanos y el DQ8 est presente en la mayora de los EC en que falta el DQ2. Por tanto, la ausencia de estos heterodmeros es un argumento en contra del diagnstico de EC. Los estudios genticos pueden representar otra ayuda diagnstica en casos de sospecha de EC, especialmente en casos complicados con patrones histolgicos e inmunolgicos ambiguos, en pacientes con EC latente o potencial en los que los EMA o anti-tTG son positivos, pero la morfologa de la mucosa intestinal es normal, en pacientes en que no sea posible realizar la biopsia intestinal, sobre todo si se asocia a marcadores serolgicos positivos, y en los estudios de grupos de riesgo en los que un patrn gentico no celaco podra evitar una biopsia intestinal.

DIAGNSTICO
Ante la sospecha clnica de EC o en los grupos con riesgo de padecer formas asintomticas, se acta como reflejan las Figuras 15.17.8 y 15.17.9, como recientemente ha recomendado la Sociedad Norteamericana de Gastroenterologa, Hepatologa y Nutricin Peditrica. El diagnstico est basado inicialmente en la demostracin de una lesin de la mucosa intestinal con las caractersticas propias de la EC y la rpida respuesta clnica a la retirada del gluten de la dieta. Le respuesta clnica es adecuada cuando desaparecen los sntomas y se inicia una buena ganancia de peso. A raz de la definicin de EC realizada por la ESPGAN, se establecieron unos criterios diagnsticos que incluan tres biopsias intestinales. Veinte aos ms tarde, se consider que los datos mnimos necesarios para establecer el diagnstico de EC son la presencia de una lesin caracterstica de la mucosa intestinal cuando el paciente consume can-

Enfermedad celaca

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Diarrea persistente y fallo de crecimiento Sntomas GI persistentes Talla corta o retraso puberal Defectos del esmalte dentario Anemia persistente Condicin Pregunta Accin tTG IgA cuantitativa Historia y examen fsico Valoracin inicial Valorar diagnstico diferencial Valorar HLA tTG peridicamente

Familiares en primer grado. DMT1. Tiroiditis. Sndrome de Down. Sndrome de Turner. Sndrome de Williams. Dficit IgA tTG*

No

tTG elevada? S Biopsia duodenal

EC poco probable Reevaluar al paciente

No

tTG elevada? S Biopsia duodenal Revisar la anatoma patolgica Valorar HLA y EMA Repetir biopsia
*De clase IgG en el dficit de IgA.

No

Histopatologa de EC?

Dieta sin gluten

Revisar la anatoma patolgica Valorar HLA y EMA Repetir biopsia

No

Histopatologa de EC?

Dieta sin gluten

Figura 15.17.9. Evaluacin de nios asintomticos y grupos de riesgo.

Figura 15.17.8. Evaluacin del nio con sntomas sugestivos de enfermedad celaca.

de los seis aos ni durante el brote de crecimiento puberal, ya que la ingesta de gluten puede afectar a la talla definitiva. Biopsia del intestino delgado. La visin de la mucosa intestinal obtenida en la biopsia, mediante la lupa estereoscpica, permite realizar un diagnstico inmediato en gran nmero de casos, sobre todo si podemos observar la clsica imagen en mosaico, donde nicamente se observan los orificios de las criptas. El posterior estudio por el patlogo dir el grado de lesin que presenta la mucosa intestinal, tal y como se ha descrito en el apartado de anatoma patolgica (vase Fig. 11 en Lmina de color VIII).

tidades adecuadas de gluten, as como la remisin de la sintomatologa en pocas semanas tras la retirada de ste de la dieta. En los pacientes asintomticos es necesaria una biopsia de control que permita comprobar la recuperacin de la mucosa, tras la retirada del gluten de su alimentacin. La presencia de marcadores serolgicos positivos en el momento del diagnstico y su desaparicin tras la dieta sin gluten puede ser la base del diagnstico en algunos grupos de pacientes. Se ha propuesto, por parte de algunos autores, que la biopsia intestinal puede no ser necesaria para diagnosticar la EC en presencia de altos ttulos de Ac antitransglutaminasa (Barker, 2005); no obstante, esta actitud no es aceptada por la mayor parte dado que un porcentaje no despreciable de nios se pondran a dieta sin gluten sin necesidad. El tiempo de abandonar la biopsia intestinal en el diagnstico de la EC no ha llegado y en ningn nio se debe empezar la dieta sin gluten sin confirmar la EC mediante sta. El procedimiento diagnstico actual tiene algunas excepciones en las que deber mantenerse el clsico criterio de la tercera biopsia intestinal, tras la provocacin con gluten: 1) cuando hay dudas acerca del diagnstico inicial, por ejemplo, si no se hizo la biopsia inicial, la muestra de tejido fue inadecuada o la imagen histolgica no fue tpica de EC. 2) Nios diagnosticados con menos de dos aos de edad, ya que precisamente en este periodo se presentan las enfermedades que ms frecuentemente pueden remedar la lesin histolgica de la EC. 3) Adolescentes que intentan abandonar la dieta sin gluten. Provocacin con gluten. Llevada a cabo bajo estricta supervisin mdica, debe ir precedida de la comprobacin de una mucosa intestinal normal y realizarse con una dosis estndar de al menos 10 g de gluten, sin que el paciente interrumpa los hbitos dietticos establecidos. La biopsia post-provocacin se realizar cuando aparezcan sntomas clnicos o cuando los test serolgicos se hagan positivos. A los 2 aos de provocacin con gluten se debe realizar una biopsia intestinal, aunque no haya sntomas o los anlisis de laboratorio permanezcan negativos. Algunos pacientes pueden tardar varios aos en recaer despus de la provocacin con gluten, permaneciendo durante este tiempo como una EC latente. Por esta razn, es fundamental su seguimiento a largo plazo y en la edad adulta, as como la toma de nuevas biopsias si los sntomas reaparecen o los test serolgicos se hacen positivos. En cualquier caso, la provocacin con gluten no debe realizarse antes de los tres aos de edad, ya que puede dar lugar a alteraciones del esmalte dentario en los incisivos centrales permanentes. Tambin muchos autores han aconsejado que no se haga antes

Diagnstico diferencial Hay que considerar otras entidades que pueden cursar con sntomas similares, como la diarrea crnica inespecfica, la fibrosis qustica del pncreas e incluso la enfermedad de Hirschsprung. En toda diarrea crnica se debe plantear el diagnstico de EC como uno de los posibles, as como en los nios con distensin abdominal, anorexia, vmitos no explicados, escasa ganancia ponderal o prdida de peso, retrasos de talla o anemia ferropnica refractaria. En estos casos, una determinacin de Ac anti-tTG puede ser de gran utilidad a la hora de tomar la decisin de si es necesaria o no la realizacin de una biopsia intestinal. Una vez realizada la biopsia intestinal, el diagnstico diferencial debe establecerse, sobre todo, con aquellas entidades que cursan con sntomas digestivos y una lesin intestinal de caractersticas similares. Entre ellas la intolerancia a protenas de leche de vaca, el sndrome post-gastroenteritis, malnutricin calrico-proteica, la parasitacin por Giardia lamblia, as como con otras enfermedades inflamatorias menos frecuentes. PRONSTICO Y COMPLICACIONES
Tras la supresin del gluten de la dieta se produce una respuesta, muchas veces espectacular, a los pocos das o semanas, con una desaparicin paulatina de los sntomas, reinicio de la curva de crecimiento y normalizacin paulatina de los parmetros hematolgicos y bioqumicos. Los pacientes asintomticos con frecuencia comunican una mejora de su calidad de vida y de algunos parmetros que hasta entonces eran considerados como normales, tales como mayor ritmo de crecimiento, mejor apetito, aumento de la vitalidad, etc. A las pocas semanas de iniciar el tratamiento, los niveles de Ac anti-tTG disminuyen y, en nuestra experiencia, a los 6 meses se han negativizado en ms de la mitad de los casos, aunque en algn paciente esto puede tardar hasta 2 aos. La normalizacin de la histologa intestinal tarda ms y, por lo general, si el tratamiento ha sido realizado correctamente a los dos aos de dieta sin

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Aparato digestivo

gluten, la mucosa intestinal suele ser normal. La causa ms frecuente de mala respuesta al tratamiento y de recadas es la falta de adhesin a la dieta. En los pacientes que siguen una correcta dieta sin gluten parece que su pronstico a largo plazo es similar al de la poblacin normal. Existen algunas controversias acerca de las consecuencias a largo plazo de la EC no diagnosticada o no tratada correctamente. Se ha planteado que pueden desarrollar: linfomas no Hodgkin en el intestino delgado superior y otras neoplasias; enfermedades autoinmunes tales como la DMT1 y tiroiditis autoinmune; consecuencias de la osteoporosis persistente; efectos sobre el crecimiento, desarrollo puberal, fertilidad tanto en mujeres como en varones, y embarazo. Se ha publicado que mujeres con EC no tratada pueden tener hijos con bajo peso al nacimiento, aumento de la mortalidad perinatal y menor duracin de la lactancia materna. La adhesin a la dieta sin gluten se ha asociado a una reduccin en estas complicaciones. No obstante, todava no se conoce bien la historia natural de la EC asintomtica no tratada y existen algunas discrepancias entre distintos investigadores.

productores de la intolerancia al gluten, como la hiposensibilizacin en la alergia pero todava stas estn lejos de poder incluirse en el arsenal teraputico.

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TRATAMIENTO
La piedra angular del tratamiento es una dieta estricta sin gluten a lo largo de toda la vida. Es fundamental que se inicie despus de realizar la biopsia intestinal, por lo que no es nada recomendable hacer antes una dieta de prueba exenta de gluten. Se deben retirar de la dieta las harinas de trigo, cebada y centeno, as como todo alimento manufacturado que pudiera contenerlas. Hasta hace pocos aos, tambin se consideraba errneamente la avena como un cereal txico. El arroz y el maz tampoco son txicos y han sido tradicionalmente los cereales que se han usado como sustitutivos. No obstante, hay que tener un exquisito cuidado a la hora de recomendar una dieta sin gluten ya que numerosos productos que en principio no deberan contener gluten, pueden contaminarse durante los procesos de fabricacin. Hasta hace poco, los productos que contenan menos de 200 ppm eran considerados como libres de gluten. Actualmente se ha propuesto al Codex Alimentarius un lmite de 20 ppm para definir un alimento libre de gluten. Por esta razn, es conveniente tener en cuenta las recomendaciones dietticas que realizan peridicamente las asociaciones de celacos. Clsicamente, en las etapas iniciales del tratamiento de la EC tambin se retiraba la lactosa, dada la frecuencia de malabsorcin secundaria de este disacrido. Hoy es muy poco frecuente esta complicacin por lo que, en la mayora de los casos, no es precisa esta medida. En todo caso, la deficiencia secundaria de lactasa se resuelve rpidamente tras la instauracin de la dieta sin gluten, por lo que en 3-4 semanas los pacientes toleran bien este azcar. Hay que recordar que la lactosa es importante para la absorcin del calcio en el intestino y estos pacientes suelen presentar osteopenia. En los casos que lo precisen se deben administrar vitaminas, minerales y elementos traza hasta que se produzca una recuperacin clnica evidente. En la rara crisis celaca es preciso restaurar el equilibrio hidroelectroltico y puede ser til la administracin de esteroides a dosis habituales. Con una dieta sin gluten, la calidad de vida de los nios sintomticos al diagnstico es similar a la de los nios que no presentan la enfermedad. Incluso se ha constatado mejora en el bienestar fsico y psquico, al comenzar la dieta sin gluten, en EC asintomticos, pero no es fcil hacer correctamente una dieta sin gluten, por lo que tiene especial importancia educar al paciente y a su entorno (familia, escuela) a reconocer qu productos pueden contener gluten y cmo evitarlos. Para esta misin son de ayuda las asociaciones de celacos y el apoyo que ellas proporcionan. Es fundamental que los EC se integren en una vida social lo ms normal posible, para lo que hay que proporcionales instrumentos que les permitan sustituir los alimentos que contienen gluten de su dieta. Se estn investigando algunas alternativas teraputicas que interfieran los mecanismos

Fibrosis qustica. Aspectos generales y extrarrespiratorios

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15.18 Fibrosis qustica. Aspectos generales y extrarrespiratorios


J.A. Molina-Font, J. Maldonado

La fibrosis qustica (FQ) del pncreas, tambin denominada mucoviscidosis, es una enfermedad gentica causada por la alteracin de un nico gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7 (gen RTFQ, regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis qustica). Su transmisin es autosmica recesiva y alcanza una incidencia media, en la poblacin blanca, de un caso por 2.500 nacidos vivos, con una tasa de portadores de 1 por cada 25, y de un caso por 17.000 nacidos vivos en la poblacin negra. En el rea mediterrnea, donde se consider excepcional, el nmero de casos es creciente, pero no tanto como en el Norte y Centro de Europa y ms prxima a la de EE.UU. (1/3.500). Las manifestaciones digestivas de la afeccin, as como su posible dependencia de una lesin congnita pancretica, fueron reconocidas desde principios del siglo XX, iniciando una etapa en la que tales alteraciones fueron consideradas exclusivas en dicha enfermedad, mientras que la sintomatologa respiratoria era considerada secundaria. Fanconi (1936) relacion las bronquiectasias, que precozmente aparecan en algunos lactantes afectos, con el cuadro intestinal y, dos aos despus, Andersen (1938) public el primer estudio que engloba, clnica y anatomopatolgicamente, manifestaciones digestivas y respiratorias. La causa de esta conjuncin sindrmica se conoci cuando Farber y Shwachman (1944) descubren la afeccin generalizada de las glndulas mucosas del organismo, productoras de una secrecin anormalmente espesa (mucoviscidosis). Kessler y Andersen (1951), observaron la gran sensibilidad al calor de los enfermos mucoviscidticos. Bodian (1952) elabor la teora de que las lesiones que se observan se deban a secreciones anormalmente espesas y, poco despus, Di SantAgnese y Darling (1953) demuestran el alto contenido en Cl y Na en sudor de los pacientes, como primera prueba de una anomala ms extensa de las glndulas exocrinas (disexocrinosis congnita familiar) y principal test diagnstico desde entonces. Gibson y Cook ponen a punto el test de iontoforesis con pilocarpina, que hasta la fecha no ha sido superado. Paralelamente se han ido produciendo avances teraputicos, de manera que en la pediatra moderna la supervivencia mxima en 1970 era de 14 aos y ahora puede llegar a los 40 aos.

cada uno, anclados en la doble capa lipdica de la membrana celular, y dos zonas de nucletidos (NBD1, NBD2) que unen ATP; adems, presenta un dominio regulador (dominio R) que une las dos mitades del polipptido y que presenta mltiples puntos de fosforilizacin para las protein-cinasas A y C. La primera mutacin conocida (F508) consiste en una delecin de tres pares de bases en el exn 10, lo que origina la prdida de un residuo de fenilalanina en el codn 508 de la protena madura codificada por el gen. Esta mutacin se ha detectado en el 66% de los enfermos de FQ en Europa del Norte, Canad, EE.UU. y Francia, pero su incidencia es menor en otras zonas geogrficas: 30-40% en el rea mediterrnea del Sudeste de Europa, 50% en Espaa (75% en el Pas Vasco). Ello sugiere la existencia de ms mutaciones; en el momento actual, hay descritas ms de 1.556 mutaciones que, en general, presentan frecuencias inferiores al 1%, salvo excepciones como G542X (2,4%) o 6551D (1,6%), N1303K (1,3%), W1282X (1,2%) (vase Fig. 15.18.1). Se han propuesto seis mecanismos moleculares por los que una mutacin producira una disfuncin del canal CFTR: clase I, en donde no se produce protena CFTR; clase II, en que se afecta la maduracin de la protena y sta no alcanza la membrana epitelial; clase III, cuando se afecta la regulacin del canal de cloro, ya que la protena alcanza la membrana celular pero es incapaz de responder a los estmulos con AMPc; clase IV, est afectada la conduccin de cloro, es decir, la protena funciona como un canal de cloro alterado; clase V, la mutacin da lugar a una sntesis reducida de protena normal o a un procesado defectuoso de la misma; clase VI, cuando existe inestabilidad de la CFTR funcional. Las clases I, II, III y VI incluyen mutaciones que, generalmente, se asocian a formas severas de la enfermedad; las clases IV y V se traducen en FQ con funcin exocrina pancretica conservada y suelen asociarse con formas clnicas ms leves. Estos alelos leves parecen tener un efecto dominante sobre los graves. La correlacin entre genotipo y fenotipo es muy clara para la presencia de insuficiencia pancretica exocrina y con menos fuerza, pero tambin evidente, para el grado de severidad de la enfermedad pulmonar. As, la mutacin F508 del est claramente relacionada con la insuficiencia pancretica exocrina; las mutaciones G542X, R553X y W1282X, tanto con carcter homo como heterocigtico, equivalen a la F508 del respecto

GENTICA
La FQ es una enfermedad secundaria a un defecto gentico, consistente en las mutaciones en el gen RTFQ y que se encuentra localizado en el cromosoma 7 (7q21-31), con la participacin de un probable gen modulador situado en el cromosoma 19 (19q13), e incluso en otras localizaciones genmicas (7q22) reguladoras adicionales. El gen consta de 27 exones, se expande a lo largo de 250 Kb y codifica un ARNm que se encuentra en las clulas pancreticas y del epitelio respiratorio (0,01% del total de mensajeros de estas clulas) y, en menor proporcin, en otros tejidos (pulmn, corazn, placenta, hgado, glndulas parotdeas y sudorparas). Este ARNm se traduce por una protena de 1.480 aminocidos que funciona como un canal de cloro regulado por AMPc. Esta protena, conocida como CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), facilita el paso de cloro a travs de la membrana celular que, a su vez, atrae sodio y agua, fluidificando as las secreciones. Cuando la protena est alterada da lugar a un transporte transepitelial de iones anmalo y, como consecuencia, a secreciones anormalmente espesas que obstruirn los conductos excretores de los rganos que poseen clulas epiteliales exocrinas. La protena consta de dos dominios transmembrana (MSD1 y MSD2), de seis regiones hidrfobas

Figura 15.18.1. Clases de mutaciones en el gen CFTR. Representacin esquemtica de la localizacin de la protena CFTR en la membrana de la clula epitelial. Se muestran cuatro molculas CFTR en la clula. La clase I corresponde a la ausencia de protena CFTR debido a mutaciones nonsense, frameshift o de splice. La clase II es debida a un defecto en el procesamiento de la protena. La clase III incluye las mutaciones por defectos en la regulacin de CFTR e implica los dominios NBF y R. Las mutaciones de clase IV se deben a defectos en la conduccin del canal de Cl. Las mutaciones de clase V son de splice y causan la disminucin de la sntesis de CFTR normal, CF-PI FQ con insuficiencia pancretica; CF-PS, FQ con suficiencia pancretica; OA, azoospermia obstructiva, agenesia congnita bilateral de los conductos deferentes (CBAVD), de epiddimo (CBAE), agenesia unilateral de conductos deferentes (CUAVD) o azoospermia de origen desconocido (X. Estivill, 1996).

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Aparato digestivo

Genopata (7q31) Herencia autosmica recesiva Defecto bsico clulas exocrinas Alteracin en la regulacin de los canales de cloro (mutacin del CFTR) Anomalas electrolticas Secrecin de cloro Absorcin de sodio y agua Deshidratacin de las secreciones Viscosidad moco Aclaramiento mucociliar Formacin de tapones de moco T. pncreas T. gastrointestinales T. respiratorios* T. hgado T. genitales
*En la gnesis de los trastornos respiratorios intervienen tambin la alfa-2 macroglobulina anmala, el reflujo gastroesofgico, las alteraciones inmunolgicas (factor depresor de linfocitos T, reacciones de hipersensibilidad tipo III, influencia de la malnutricin).

hidrgeno, calcio y albmina. Alteraciones similares han sido descritas en el tubo digestivo. En las membranas apicales de las clulas de las criptas del intestino delgado y del recto se ha podido demostrar la falta de permeabilidad al cloro, que sera responsable de la deshidratacin de la capa de moco, con riesgo potencial de obstruccin luminal. Igualmente, existe alteracin en el pncreas, con secrecin deficiente de cloro, bicarbonato y fluidos, dando lugar a una alta concentracin de protenas en la secrecin exocrina y a obstruccin de los conductos excretores por tapones de moco. En la mayora de los casos, est disminuida la produccin enzimtica, particularmente de lipasa, colipasa y tripsina. Alteraciones pancreticas. Se producen en el 85-90% de los pacientes. En la teora de la mucoviscidosis de Farber, porque se afectan las glndulas mucosas situadas a lo largo de los tubos pancreticos excretores, cuyo moco anormal queda estancado y produce obstruccin. En el jugo pancretico detenido se activa el tripsingeno, que se convierte en tripsina, realizando la posible digestin del sistema excretor. As se produce degeneracin qustica y reaccin fibrosa consiguiente en el pncreas. En la hiptesis ontognica de Lebenthal, los trastornos orgnico y funcional seran primitivos e incluso prenatales. A su vez, faltar en el tubo digestivo el jugo pancretico, es decir, lipasa, tripsina y amilasa y surgir un cuadro diarreico crnico por falta inicial de digestin. Otros factores, tales como el aumento de la capa de moco (efecto barrera para las macromolculas y agregados micelares) y la deficiencia de sales biliares (altera la formacin de micelas) por prdida excesiva por las heces, contribuyen tambin a la instauracin del cuadro malabsortivo. Alteraciones respiratorias. Se intensifican porque a nivel de las glndulas mucosas del sistema bronquial se presentan parecidas modificaciones a las descritas (vase cap. 16.19). En ellas el moco anormal origina la obstruccin de los bronquios terminales, con dilatacin e infeccin subsiguientes. A su vez las anomalas detectadas en las estructuras glicnicas de las mucinas del moco bronquial podran favorecer la adherencia de ciertos microorganismos como las pseudomonas. De hecho, la colonizacin del tracto respiratorio por estos bacilos depende, tanto de la adhesin bacteriana (interaccin entre el exopolisacrido C mucoide capsular del bacilo y las mucinas celulares), como de la alteracin de las defensas locales (transporte mucociliar, IgA secretora, fagocitosis, fraccin C3 del complemento). Cabe la posibilidad de que la quimiotripsina que pasa a sangre, pueda daar directamente el aparato respiratorio en fases precoces, lesin pulmonar que tambin est inducida por un aumento del estrs oxidativo, evidenciado por un incremento de la hiperoxidacin y una disminucin de las defensas antioxidantes, y por la oxidacin de las antiproteasas por los radicales libres, con la consiguiente disminucin de su accin inhibitoria sobre la elastasa. Estos fenmenos son consecuencia de la acumulacin de neutrfilos como respuesta a la inflamacin y a la infeccin. Los neutrfilos son los responsables del aumento de produccin de radicales libres (estrs oxidativo), liberacin de proteasas (bronquiectasias), produccin aumentada de citocinas proinflamatorias (principalmente interleucina 8) y disminucin de citocinas antiinflamatorias (especialmente interleucina 10), adems de ser la fuente de ADN y de actina que incrementan la viscosidad del moco al interaccionar con las mucoglicoprotenas. La alta incidencia de reflujo gastroesofgico en pequeos pacientes (a menudo lactantes) con fibrosis qustica podra justificar tambin la produccin de trastornos broncopulmonares y bronquitis disneizantes. Por ello, deber ser investigado para tomar las oportunas medidas teraputicas. Aspectos inmunolgicos. Las inmunoglobulinas sricas estn aumentadas, en especial la IgG (en relacin con las infecciones repetidas), pero en un 10% de los pacientes la IgA est disminuida. Las precipitinas bacterianas son elevadas para Pseudomonas y Klebsiella. Con frecuencia la IgE est elevada, a pesar de que los antecedentes alrgicos no son habituales y slo en algunos estudios se comprueba un 16% de asma bronquial asociada. Hasta un tercio de los enfermos llegan a mostrar precipitinas para Aspergillus fumigatus, tambin en ausencia de clnica demostrativa. Lesiones hepatobiliares. Trastorno similar al pancretico, en las vas biliares motiva cuadros de ictericia pseudoobstructiva en la edad neo-

Absorcin de cloro Cloro arrastra sodio T. sudor Deshidratacin hipotnica

Figura 15.18.2. .Sntesis de la etiopatogenia de la fibrosis qustica.

a la insuficiencia pancretica exocrina; en cambio, la R117H suele presentar una funcin pancretica casi normal, incluso cuando est en combinacin con la F508 del (R117H/F508 del). El mejor conocimiento de la relacin fenotipo/genotipo permitir comprender mejor la enfermedad y plantear nuevas estrategias teraputicas, de diagnstico prenatal y de deteccin de heterocigotos en la poblacin (vase cap. 16.19).

ETIOLOGA Y PATOGENIA
La genopata de la FQ se manifiesta por cuatro grandes trastornos: 1) anormal concentracin de iones inorgnicos en las secreciones de las glndulas serosas, en especial el aumento de cloruro sdico en el sudor; 2) incrementada viscosidad de las secreciones mucosas; 3) gran susceptibilidad a las infecciones crnicas bronquiales por un grupo especfico de bacterias; y 4) la tendencia precoz a la diarrea. El defecto bioqumico fundamental de la enfermedad afecta a todas las glndulas exocrinas, en especial al pncreas exocrino, intestino, vas respiratorias, hgado y glndulas sudorparas. La causa subyacente parece ser un trastorno del transporte inico en las membranas de las clulas epiteliales, dominado por un defecto en la regulacin de los canales de cloro (Fig. 15.18.2). Las clulas epiteliales del canal excretor de las glndulas sudorparas son impermeables al cloro, lo cual da lugar a un descenso en la reabsorcin del sodio y, como consecuencia, a un aumento de la concentracin de NaCl en el sudor. Algunos pacientes con test de sudor normal muestran una incapacidad para sudar despus de la inyeccin de atropina e isoproterenol. En las vas areas existe una disminucin de la permeabilidad del in cloro en las clulas epiteliales, caracterizado por un trastorno de la secrecin de cloro (que, en condiciones normales, se opone a la absorcin de sodio) y un aumento de la absorcin de sodio y agua. Esta anomala contribuye a la produccin de un moco deshidratado y espeso, responsable de la obstruccin bronquial y favorecedor de la infeccin por la alteracin del aclaramiento mucociliar. La hiperviscosidad del moco tambin est condicionada por la presencia de ADN, proveniente de la degradacin de los neutrfilos (vase captulo 16.19 para Alteraciones respiratorias), as como, por la concentracin de electrlitos, iones

Fibrosis qustica. Aspectos generales y extrarrespiratorios

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Cuadro 15.18.1. Principales datos de anatoma patolgica en la fibrosis qustica Pncreas Fibrosis progresiva Degeneracin qustica y lipomatosa Obstruccin ductal Destruccin progresiva de acini Gastrointestinal Distensin de glndulas mucosas Distensin de clulas caliciformes Hipercrinia intensa Ulcus pptico Hepatobiliar Bilis hiperviscosa Cirrosis hepatobiliar Esteatosis heptica Microvescula, litiasis biliar Respiratorio Hipertrofia de glndulas mucparas Obstruccin bronquiolar y bronquial Fibrosis parenquimatosa progresiva Atelectasia, enfisema Cardiovascular Hipertrofia del ventrculo derecho Hipertrofia de la tnica media de los vasos pulmonares Fibrosis ventricular Genito-urinario Escaso desarrollo del conducto deferente, epiddimo y vescula seminfera Obstruccin mucosa y rigidez muscular del cuello uterino

CLNICA
Hace aos, Shwachman afirmaba que la FQ se disfraza de muchas formas, lo que es causa de errores. La clnica depende sobre todo de la edad, ya que es una enfermedad progresiva y con el predominio del rgano afectado que, a su vez, suele estar correlacionado con el genotipo. Dado el polimorfismo clnico de la enfermedad, parece til presentar primero el cuadro clnico tpico, clsico mixto o asociado, que puede observarse en el 60% de los pacientes. A continuacin se estudiarn las manifestaciones clnicas segn el rgano o aparato predominantemente afectado. Cuadro mixto tpico. Se trata de un lactante, nacido con las caractersticas del RN normal, que quiz ha presentado trastornos en la eliminacin del meconio (retraso, tapn meconial, leo meconial) o ha tenido una cada de peso importante difcil de recuperar y pronto empieza a manifestar cierta tendencia a la diarrea y al estacionamiento de la curva ponderal. En algunos casos, estas manifestaciones no son advertidas hasta despus de los tres primeros meses, sobre todo cuando el nio recibe alimentacin materna exclusiva ya que, como es sabido, la leche de mujer es rica en una lipasa que compensa la ausencia de la pancretica y permite parcialmente la digestin de las grasas pero, en general, la diarrea es de aparicin ms precoz que en la celiaqua (generalmente antes de los cuatro meses). Las heces, al principio, son ms bien acuosas y numerosas, alternan con periodos de mejora y ms adelante, cuando el nio tiene una alimentacin complementaria, se hacen voluminosas, abundantes y ftidas. Al mismo tiempo, puede apreciarse progresivamente discreto vientre grande. Se describe como caracterstico el olor a queso rancio de las heces, por la alteracin de las grasas y cidos grasos. Pronto es evidente el estado de malnutricin, cada vez ms intenso y resistente a todo tratamiento, aunque el apetito se conserva bien, con los distintos sntomas morfolgicos de la desnutricin proteicocalrica y los especficos de carencias aisladas: hipovitaminosis, ferropenia, etc. Los sntomas respiratorios pueden ser precoces en forma de tos seca, coqueluchoide o asmatiforme, que plantea frecuentemente en su comienzo el diagnstico posible de tos ferina o bronquitis asmtica. El sndrome respiratorio puede mejorar y sufrir ciertas alternativas pero, en definitiva, sigue una evolucin progresiva hasta la constitucin de una bronconeumopata crnica, en la que se suceden neumonas, atelectasias y, ms adelante, bronquiectasias, fibrosis y enfisema, aisladas o asociadas. Aparecen crisis de fiebre, expectoracin, signos de mala oxigenacin (como cianosis e hipocratismo digital), en la auscultacin se aprecian focos de estertores hmedos y en los casos ms intensos estertores en rfagas o tableteo, propios de bronquiectasias. A veces la madre puede aadir datos sobre anomalas del sudor, descrito como abundante y de sabor salado.

natal y, ms adelante, microvescula y litiasis biliar (dolor abdominal) as como cirrosis hepatobiliar. El espesamiento de las secreciones en el interior del rbol biliar da lugar a obstruccin e inflamacin periductular que eventualmente progresa hacia cirrosis focal o multilobular. Las anomalas observadas en los conductos biliares extrahepticos pueden contribuir al desarrollo de cirrosis (vase Fig. 8 en Lmina de color VIII). El espesamiento de meconio, relacionado con la riqueza en albmina, la composicin anormal del moco y la carencia de jugos digestivos, produce el denominado leo meconial, existente aproximadamente en el 10% de los casos. La perturbacin afecta a todas las glndulas de secrecin externa, incluidas las serosas como lagrimales, sudorparas y algunas salivales. Por ello aparecen alteraciones en la secrecin sudoral (abundante y rica en electrlitos), que justifican algunas manifestaciones clnicas, como las crisis de deshidratacin aunque, desde el punto de vista anatomopatolgico, no existen lesiones. El Cuadro 15.18.1 ofrece un resumen de las lesiones anatomopatolgicas, que justifican la sintomatologa revisada a continuacin. Alteraciones nutricionales. Son consecuencia de un disbalance energtico, debido a aumento de las prdidas energticas y del gasto energtico y disminucin de la ingesta. La prdida de nutrientes por las heces debida a la maldigestin/malabsorcin es una causa conocida de disbalance energtico. La malabsorcin puede estar favorecida por distintos factores, tales como alteraciones en el pH intestinal y en la secrecin de sales biliares, Adems, la diabetes relacionada con la FQ, si no se controla adecuadamente, puede aumentar las prdidas calricas por la glucosuria acompaante. Diversas alteraciones, como la esofagitis por reflujo, el sndrome de obstruccin intestinal distal, o las afecciones hepatobiliares, estn relacionadas con una baja ingesta calrica. Por otro lado, las reagudizaciones respiratorias normalmente producen restriccin diettica por la anorexia, y en estadios finales de la enfermedad pulmonar la anorexia crnica es una caracterstica constante. Finalmente, el gasto energtico basal (GEB) de los pacientes con FQ est aumentado. Se ha sugerido que el genotipo influira directamente aumentando el GEB, mayor en homocigotos F508, y que la enfermedad pulmonar, junto con las sobreinfecciones y el aumento del trabajo respiratorio, tambin aumentara el GEB.

APARATO RESPIRATORIO
Vase el captulo 16.19.

APARATO DIGESTIVO leo meconial Constituye la primera manifestacin clnica de la FQ, presentndose por trmino medio en el 10-15% de los neonatos afectos. Se origina durante el periodo fetal para aparecer en el transcurso de la vida intrauterina, en el momento del nacimiento o poco despus, siendo ocasionado por la obstruccin del intestino delgado, con la mxima frecuencia a nivel de leon terminal, por un meconio espeso y adherente incapaz de ser desplazado por los movimientos intestinales. Depende ms de la anmala secrecin de las clulas mucosas del delgado, que de la defectuosa digestin tripsnica consecutiva a la aquilia pancretica.
Sintomatologa. Se inicia en el primero o segundo da de la vida, con las caractersticas comunes a toda oclusin intestinal neonatal: vmitos, retencin de meconio y distensin abdominal. Los vmitos, inicialmente espaciados y claros, se hacen progresivamente ms frecuentes, espesos y de coloracin biliosa u oscura. La falta de emisin de heces no es siempre absoluta, puesto que a veces se elimina una pequea cantidad de meconio, generalmente blanquecino o grisceo; la ampolla rectal aparece

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Aparato digestivo

permeable y libre. El abombamiento del abdomen es simtrico, preponderantemente en sus porciones altas, progresivo, aprecindose a travs de sus paredes las asas intestinales dilatadas o endurecidas. La percusin permite percibir el meteorismo de la mitad superior del abdomen, en contraste con la matidez del cuadrante interior derecho, a cuyo nivel en algunos casos es palpable el contenido endurecido de la luz intestinal. Exploracin radiolgica. Aporta datos de valor diagnstico: a) Gran distensin del intestino delgado, con posibles pero no constantes imgenes hidroareas de desigual tamao; ausencia de aire en el colon. b) Imgenes de insuflacin area de localizacin superior y media, pero sin niveles lquidos consecutivos a la anormal viscosidad del meconio, que queda adherido a las paredes intestinales. c) En la fosa ilaca derecha, la mezcla aire-meconio puede traducirse por una imagen poco densa, mal limitada e irregular, incrustada de pequeas manchas de mayor claridad (aspecto de espuma de jabn, signo de Neuhauser), muy sugestiva, pero no es patognomnica, puesto que tambin aparece en la imperforacin anal y en el megacolon congnito. d) El enema baritado (nunca se realizar un trnsito) revela un colon sin movimientos peristlticos, con un calibre disminuido (microcolon), consecuencia funcional de su falta de ocupacin por el contenido intestinal. Variaciones clnicas. El cuadro clnico y radiolgico citado es la presentacin clsica del leo meconial. Existe una forma transitoria limitada al retardo en la expulsin del meconio, durante 2 o 3 das; corresponde al cuadro clnico conocido como sndrome del tapn meconial, aunque no todos los casos puedan justificarse por fibrosis qustica. Una tercera variante la constituye el leo meconial complicado, cuando coexiste con una peritonitis meconial (consecuencia de una necrosis por isquemia y posterior perforacin pre o post-natal del leon), o con una atresia o estenosis ileal, consecutivas a procesos cicatrizales o a un vlvulo, durante la vida fetal. El leo meconial complicado mostrar datos radiolgicos evocadores, tales como la presencia de una cmara gaseosa infradiafragmtica, cuando existe perforacin, o de calcificaciones a nivel de peritoneo e hgado, prueba de una peritonitis meconial estril prenatal.

proceso de transporte frrico. c) Las hipovitaminosis dependen del defecto de absorcin de las vitaminas liposolubles, hoy da raras, debido a las medidas profilcticas para evitar carencia de vitaminas A, D, K, E y cidos grasos esenciales; se ha comprobado alteracin del metabolismo de la piridoxina con niveles bajos de piridoxal-5-fosfato en plasma; la carencia de vitamina K produce en ocasiones dficit de los factores de coagulacin dependientes de ella, con hemorragias de diversa intensidad o localizacin, si bien en enfermos mayores, un ulcus duodenal o una hipertensin portal, son nuevos motivos de hemorragias digestivas. d) Otros cuadros clnicos carenciales posibles son: infecciones urinarias favorecidas por la falta de accin epitelio-protectora de la vitamina A, dilatacin cardiaca aguda, con posible dficit de vitamina B1, miopatas con astenia y disminucin de la fuerza muscular, por avitaminosis E, tambin demencia y neuropata perifrica y dficit de selenio, dficit de cidos grasos esenciales, etc. Los nios y adolescentes de FQ deben ser considerados como una poblacin de riesgo en el desarrollo de osteoporosis en la vida adulta, osteopenia, que posiblemente sea de origen multifactorial (malabsorcin de calcio, alteraciones hormonales, enfermedad pulmonar).

Sndrome de oclusin intestinal distal Se caracteriza por un estreimiento brusco, marcada distensin abdominal y la presencia de grandes masas fecales intestinales, que se traducen radiolgicamente por imgenes de un material de aspecto bulloso, que distiende intestino delgado y colon proximal, todo debido al anormal espesamiento y viscosidad de las heces, al igual que en el leo meconial; de aqu la denominacin de equivalente de leo meconial correspondiendo al cuadro llamado en otro tiempo leo estercorceo. Otras manifestaciones de este sndrome son: dolor abdominal recidivante, flatulencia, invaginacin, vlvulo y apendicitis crnica. El dolor abdominal con vmitos tambin puede ser ocasionado por crisis de pancreatitis, aguda o recidivante, con amilasemia elevada. Ulcus gastroduodenal Aparece en estos enfermos con una frecuencia diez veces superior a la habitual, su localizacin preferida es la pared yuxta y postpilrica posterior izquierda del duodeno y su origen se debera a la afectacin funcional de las glndulas del fundus y del duodeno y a la ausencia de secreciones pancreticas alcalinas, con aparicin de una hiperacidez gstrica. Reflujo gastroesofgico Es una alteracin frecuente en la fibrosis qustica, apareciendo sobre todo en el nio mayor, en el adolescente y en los pacientes con enfermedad pulmonar grave. La esofagitis secundaria al reflujo puede ser grave y dar lugar a estenosis esofgica. Prolapso rectal Tiene una incidencia del 20%, afecta a menores de 5 aos y puede ser la primera manifestacin de la enfermedad en algunos casos. Como factores responsables de su aparicin se citan la esteatorrea, la malnutricin, la disminucin del tono muscular del ano y el aumento de la presin intraabdominal. Otros trastornos del tubo digestivo Las numerosas y proteiniformes manifestaciones clnicas (Fig. 15.18.3) en el sistema digestivo no agotan todas las posibilidades expresivas de la mucoviscidosis. Como menos frecuentes se deben citar: anormal coloracin de los dientes, posiblemente atribuible a tratamientos tetraciclnicos; colelitiasis, en nios mayores; neumatosis intestinal; apendicitis aguda por relleno intraluminal de espeso material anmalo; invaginacin intestinal (tarda, con o sin presencia de plipos); colonopata fibrosante, reconocida como causa de oclusin intestinal y posiblemente relacionada con la toma de altas dosis de enzimas pancreticas y con el incremento de la actividad protesica. Tambin se ha descrito el mayor riesgo de padecer tumores del tubo digestivo, tracto biliar y pncreas. Glndulas salivales Aunque se afectan todas, las habitualmente reseadas son las submaxilares de modo que, ya en el transcurso de los primeros seis meses de

Forma digestiva del lactante Viene definida por la aparicin de diarrea crnica, generalmente entre las 4 semanas y los 6 meses. Acostumbra a coincidir con la iniciacin de la alimentacin complementaria, la cual muchas veces se realiza precozmente, para intentar compensar el escaso aumento ponderal. Si la diarrea persiste a pesar del tratamiento diettico y enzimtico, har sospechar un trastorno asociado, como celiaqua o dficit de disacaridasas (lactasa especialmente). Con el tiempo, aparece clara malnutricin, a pesar del habitual buen apetito, que acaba por disminuir con las frecuentes broncopatas. El contraste de la emaciacin con un abombamiento y meteorizacin intestinal es parecido al que se observa en los enfermos celacos. Los nios mayores sufren dolores abdominales, as como retraso de crecimiento aunque, por otra parte, la tolerancia alimentaria parece aumentar con la edad. Como manifestacin del sndrome de malabsorcin y segn la preponderancia clnica, cabe destacar: a) Edemas, casi siempre en lactantes menores de 6 meses, generalizados o preponderantes en extremidades inferiores, coincidiendo con hipoproteinemia y descenso paralelo de las fracciones albmina y globulinas, explicado por diversos mecanismos: bajo aporte alimenticio, primitivo o secundario a los regmenes impuestos; en algunas modalidades dietticas, tales como las basadas en preparados de soja, el aporte proteico adecuado queda descompensado por una incrementada excrecin de N proteico por el dficit pancretico; utilizacin proteica descendida, por alteracin de su digestin y absorcin, o de su eliminacin (enteropata exudativa); efecto favorecedor de otras anomalas (hepatopata, etc.). En el edema pueden intervenir alteraciones de la permeabilidad capilar, la insuficiencia cardiaca y sobre todo la anemia. b) Anemia en ocasiones es el signo ms aparente en la FQ del pequeo lactante, estando estrechamente relacionada con la hipoproteinemia, como lo demuestran su tipo normocrmico y normoctico, la decrecida actividad eritroide de la mdula sea y la rpida y sostenida reticulosis consecutivas a una adecuada ingestin de protenas de alto valor, aun sin adicin de Fe; si bien puede existir ferropenia, sera como reflejo del defecto en el

Fibrosis qustica. Aspectos generales y extrarrespiratorios

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Figura 15.18.3. Evolucin de las manifestaciones digestivas de la fibrosis qustica (esquema de E. Tardo).

vida puede aparecer un engrosamiento crnico de las glndulas submaxilares, perceptible clnicamente, siendo cada vez ms evidente.

Patologa hepatobiliar Las alteraciones anatomopatolgicas ya citadas pueden extenderse y agravarse con el tiempo con el posible concurso de otros factores (carencias nutritivas, antibioterapia hepatotxica, colangitis ascendente), hasta poder desembocar en una cirrosis. La lesin heptica patognomnica es la cirrosis biliar focal, que afecta al 25-30% de los nios y adolescentes y a ms del 70% de los adultos; menor incidencia tiene la cirrosis multilobulillar. Da lugar a hipertensin portal y es subsidiaria de trasplante. Independientemente de la cirrosis heptica o del hgado congestivo por insuficiencia cardiaca derecha, la hepatomegalia es un hallazgo frecuente en la FQ, debido a una esteatosis masiva consecutiva al bloqueo funcional exocrina pancretico y sus consiguientes trastornos nutricionales. Se ha comprobado en ocasiones la existencia de una hemosiderosis heptica, atribuida a un aumento de la absorcin intestinal de Fe, que sera condicionado por la propia insuficiencia del pncreas. Como es sabido, puede existir colelitiasis y colestasis (vase Lmina de color VIII) y el tratamiento con cido ursodeoxilico reduce el efecto lesivo de la colestasis. La enfermedad heptica asociada a FQ tiene una prevalencia del 41% de los pacientes a los 12 aos de edad. La afectacin heptica clnicamente significativa suele ocurrir en pacientes con genotipos graves (con mutaciones I, II o III, en ambos alelos), con insuficiencia pancretica exocrina, sexo masculino o historia de leo meconial. No se conoce bien por qu unos pacientes evolucionan a estadios finales, sugirindose que ciertos genes modificadores (determinados polimorfismos que regulan la inflamacin, la fibrosis o el estrs oxidativo) podran favorecer su desarrollo. OTRAS MANIFESTACIONES Disfuncin de las glndulas sudorparas Es prcticamente constante en todas las formas clnicas infantiles de la enfermedad, puesto que se considera presente en el 98 al 99% de los casos. La anomala sudoral tiene la traduccin clnica sealada al comienzo, pero la deshidratacin hipotnica aguda es capaz de constituir la primera manifestacin de la enfermedad. Las deshidrataciones hipotnicas estacionales de repeticin, sobre todo en la poca calurosa del ao, tienen la misma significacin. Afectacin cardiaca Las manifestaciones son secundarias a las respiratorias y digestivas, segn se ha ido comprobando, aunque a veces surgen como primera y nica alteracin clnica producida par la enfermedad. La infeccin pulmonar progresiva provoca la elevacin de la resistencia vascular pulmonar y la con-

siguiente hipertensin e insuficiencia cardiaca derecha, hasta poder desembocar en un corazn pulmonar. Cuando existe, junto a imgenes radiolgicas demostrativas de intensas alteraciones pulmonares, se observan variaciones del tamao cardiaco y el abombamiento del arco de la pulmonar. El examen necrpsico de nios fallecidos par fibrosis qustica pancretica ha demostrado en algunos casos la existencia de una fibrosis miocrdica: las pacientes afectos son muy pequeos, menores de 1 ao en general, presentando, clnicamente, un cuadro de asistolia aguda o colapso cardiovascular can acentuada taquipnea, taquicardia, cianosis a palidez, enfriamiento de extremidades, en ocasiones hepatomegalia y oliguria; el episodio terminal suele ser muy breve, de minutos, horas a pocas das de duracin, pudiendo presentarse en lactantes sin ninguna sintomatologa previa.

Alteraciones del aparato reproductor En el varn existen anomalas de tipo obstructivo en el conducto deferente o ausencia congnita bilateral del mismo, causa de azoospermia (98%) e infertilidad en la mayora de mucoviscidticos adolescentes varones; la fertilidad de las pacientes femeninas parece hallarse tambin disminuida, quizs en relacin can trastornos glandulares cervicales. Trastornos endocrinolgicos Hipoparatiroidismo, hiposuprarrenalismo e hipotiroidismo han sido descritos en asociacin con FQ aunque permanece incierta su dependencia directa. La aparicin de diabetes mellitus es una complicacin relativamente frecuente en adolescentes y adultos y se asocia con enfermedad ms grave: enfermedad pulmonar ms severa, exacerbaciones pulmonares ms frecuentes y peor estado nutricional que los pacientes sin diabetes. De hecho, prdidas de peso rpidas en el tiempo o descensos en la funcin pulmonar no explicadas por exacerbaciones respiratorias pueden indicar la presencia de una diabetes. La diabetes se suele manifestar slo en aquellos pacientes con insuficiencia pancretica exocrina y, preferentemente, en los pacientes portadores de mutaciones graves (tipo I, II, III o VI), como la mutacin F508. Es una complicacin tarda consecutiva a la progresiva alteracin pancretica (deterioro progresivo de la tolerancia a la glucosa). Debido a ello y a que la incidencia de diabetes en FQ es de 40-200 veces mayor que en la poblacin general, se recomienda realizar prueba de tolerancia oral anualmente a partir de los 10 aos. PRESENTACIONES CLNICAS
Como resumen de todo lo indicado, cabe aadir que la FQ puede aparecer en la clnica de forma muy variable, dependiendo del predominio de uno u otro sntoma y de la edad. En cuanto a la sintomatologa, existirn: afeccin digestiva predominante (la sintomatologa intestinal ocupa

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Aparato digestivo
Cuadro 15.18.2. Prueba del sudor en procesos diferentes de la fibrosis qustica Falsos positivos Error de tcnica Asma bronquial. Anorexia nerviosa Insuficiencia suprarrenal no tratada Displasia ectodrmica hiperhidrtica Dficit de G6PDH. Mucopolisacaridosis Glucogenosis tipo I. Fucosidosis Hipotiroidismo Hipoparatiroidismo con anemia perniciosa Panhipopituitarismo. Diabetes inspida nefrognica Deshidratacin. Malnutricin grave Factores genticos (familiar) Edad (primer mes de vida y hasta 2 meses en leo meconial) Sobrecarga de sal. Dermatitis atpica Hipogammaglobulinemia. Sndrome de Klinefelter Enfermedad celaca SIDA Sndrome pupiloatona-arreflexia e hipohidrosis segmentaria Sndrome de Mauriac (diabetes mellitus) Tratamiento con prostaglandina E1 Falsos negativos Error de tcnica. Poco sudor Edemas e hipoproteinemia en pacientes mucoviscidticos (puede hacerse positiva la prueba pasados meses o aos) Pacientes con FQ tras una deshidratacin hipotnica

un primer plano), trastorno digestivo puro (con incidencia inferior al 1% de la casustica total y ausencia de sintomatologa respiratoria), forma atrpsica (predomina la grave malnutricin), tipo respiratorio dominante (con una normalidad aparente de las deposiciones), tipo respiratorio dominante (con una normalidad aparente de las deposiciones), formas mixtas (descritas al principio coma cuadro clnico ms frecuente), formas mnimas (con manifestaciones clnicas unisintomticas) e inaparentes (tericamente asintomticas, con un test del sudor positivo, de realidad clnica muy dudosa). El tipo de alteracin gentica influye en la sintomatologa. Por ejemplo, todos los homocigotos para F508 tienen insuficiencia pancretica y respiratoria, que puede faltar en R117H y otras mutaciones. En cuanto a la edad: en el RN y lactante predominan el leo meconial, la ictericia neonatal prolongada, la hipoproteinemia, la anemia, bronquitis recidivante y, alcalosis metablica y deshidratacin hiponatrmica. En prvulo y escolar, la bronconeumopata recidivante o crnica, la sinusitis, plipos nasales, dolor abdominal por vlvulo, invaginacin o equivalente de leo meconial, las deficiencias vitamnicas y malnutricin, cirrosis con hipertensin portal y pancreatitis. En el adolescente, a partir de los 12 aos, destacan diarrea, esteatorrea, hepatopata obstructiva o cirrosis, pancreatitis recurrente, diabetes mellitus y azoospermia. Los trastornos respiratorios suelen faltar o ser mnimos (poliposis nasal), aunque tambin hay casos de broncopata.

DIAGNSTICO
Segn los criterios vigentes, el diagnstico de la FQ se debe basar en los siguientes hechos: a) Presencia de rasgos fenotpicos compatibles con FQ, tales como enfermedad sinopulmonar crnica, alteraciones gastrointestinales y nutricionales caractersticas, sndromes debidos a la prdida de sal por el sudor y ausencia bilateral de conductos deferentes en el varn. b) Historia de la enfermedad en hermanos o primos hermanos. c) Un test de screening neonatal positivo (tripsina inmunorreactiva elevada), junto a pruebas de laboratorio que indiquen disfuncin del CFTR, como concentracin de cloro elevada en el sudor, deteccin de dos mutaciones reconocidas de FQ, o alteraciones caractersticas en el trasporte inico a travs del epitelio nasal. Test del sudor. Es el mtodo diagnstico principal. Mide, habitualmente, por un mtodo de conductividad elctrica, la concentracin de cloro en el sudor mediante iontoforesis previa con pilocarpina (QPIT). Debe realizarse ante la menor sospecha clnica de FQ. Concentraciones de cloro superiores a 60 mmol/L se consideran diagnsticas, ms de 90, patognomnicas y, entre 50 y 60, como muy sospechosas, obligando a la repeticin y a otras exploraciones complementarias. Al valorar los datos se tendr presente la posibilidad de falsos resultados, positivos y negativos (Cuadro 15.18.2). Existen pacientes con sintomatologa de FQ y test del sudor normal; algunos de ellos presentan una mutacin en el intrn 19 del CFTR, constituyendo una de las mltiples variantes de la enfermedad. En estos casos y cuando el resultado del test del sudor es dudoso y el estudio gentico no concluyente, puede ser til medir la diferencia de potencial nasal que en FQ es ms negativo, cambiando al aplicar amiloride tpico, pero no con -adrenrgicos. Diferencia de potencial nasal. Esta tcnica es poco prctica, ya que requiere personal experto, consume tiempo y, adems, deben realizarse controles de calidad frecuentes, incluida la determinacin de un control normal el mismo da que se vaya a realizar la prueba. Estudio gentico. Para el diagnstico se requiere la demostracin de la existencia de dos mutaciones responsables de la alteracin de la protena CFTR. Radiodiagnstico. Su inters para las lesiones respiratorias (vase cap. 16.19) y digestivas ya ha sido comentado. La visualizacin del pncreas se puede intentar por gammagrafa y, mucho mejor, por ecografa, que ha sido propuesta incluso para seguir la evolucin y para el diagnstico diferencial con otras pancreopatas. Tambin es til para estudiar vescula y vas biliares.

Estudio de la actividad enzimtica. Se puede realizar en heces y jugo duodenal. El anlisis de este segundo presenta inconvenientes, ya que el sondaje duodenal es difcil y se tolera mal por los nios pequeos. El jugo duodenal muestra: viscosidad aumentada, mucoprotena anormal, bicarbonatos disminuidos y cifra de enzimas baja, siendo la disminucin de la lipasa la que tiene ms valor, pero es de mayor dificultad tcnica que la dosificacin de tripsina. La disminucin de la amilasa es ms inespecfica. El nico test verdaderamente definitivo para el diagnstico de insuficiencia pancretica es la constatacin de la baja concentracin de enzimas pancreticas en jugo duodenal tras la estimulacin con secretina y colecistoquinina. En heces se puede determinar la tripsina mediante la prueba de la gelatina de Shwachman, y el test para la lipasa o el test para la elastasa1 en la valoracin de la funcin pancretica exocrina. La determinacin radioinmunolgica de tripsina en sangre constituye un mtodo nuevo para el diagnstico precoz y cribado neonatal: valores superiores a 1.500 g/L son especficos de enfermedad y entre 1.000 y 1.500 dudosos. Actualmente puede valorarse mediante disc-dreed, teniendo valor cifras superiores a 80 g/mL. Ms recientemente se ha propuesto el estudio con anticuerpos monoclonales de tripsingeno humano (vase cap. 3. 1). Otras pruebas diagnsticas. La biopsia rectal ofrece alteraciones tpicas. Algunos clnicos prefieren la biopsia labial en la cara interna del labio inferior. El estudio coprolgico mostrar sntomas de insuficiencia digestiva de los hidratos de carbono y de las protenas (fibras musculares en los nios mayorcitos que comen carne, los ncleos de las clulas estn conservados: creatorrea) y, sobre todo, esteatorrea. El coeficiente de desdoblamiento de las grasas llega a ser de 20/L (grasas neutras, cidos, grasas) siendo, normalmente, de 6/L. Este dato obliga al diagnstico diferencial con otras causas de esteatorrea. El test del meconio fue propuesto para el diagnstico precoz. Consiste en hacer una extensin sobre porta del meconio y aplicar sobre l una tira de un papel reactivo, sensible a la presencia de albmina y positiva en elevado porcentaje en la FQ. En la actualidad est prcticamente abandonado por los resultados poco fiables. Diagnstico de portadores o heterocigotos. Es actualmente posible. La prueba del sudor suele ser normal, por la que se han propuesto otras: el despistaje de heterocigotos mediante estudio gentico es positivo casi en el 100%, combinando el estudio directo del gen con los estudios indirectos de sondas y microsatlites intragnicos, pero plantea

Fibrosis qustica. Aspectos generales y extrarrespiratorios

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problemas econmicos, ticos, de organizacin y educacin sanitaria de la poblacin an no resueltos, por lo que actualmente queda reducido a los familiares de enfermos de FQ. En algunos pases, en donde slo tres o cuatro mutaciones representan el 95% de los casos de FQ, podra ser factible realizar un cribado poblacional; sin embargo, en muchos otros casos es inviable, como ocurre en nuestro pas dada la diversidad y heterogenicidad mutacional (75 mutaciones para el 90% de los cromosomas FQ). Diagnstico prenatal. Se basa en la deteccin de la mutacin en el ADN de las clulas fetales presentes en el lquido amnitico o en las vellosidades coriales y en el descenso de la actividad de las enzimas microvellositarias en el lquido amnitico (fosfatasa alcalina y glutamiltranspeptidasa y leucinaminapeptidasa) a las 16-18 semanas de gestacin. El diagnstico gentico prenatal negativo no excluye al 100% las posibilidades de tener un hijo afecto de FQ, debido al gran nmero de mutaciones posibles, algunas no caracterizadas hasta la fecha.

ser ms tiles a travs del mejor conocimiento de los complejos trastornos bioqumicos en las clulas y secreciones donde, una vez conocido el trastorno bioqumico, facilitara una accin teraputica precoz y plenamente eficaz, por ahora inexistente.

TRATAMIENTO Preparaciones enzimticas pancreticas Su utilizacin ha revolucionado la diettica tradicional de la FQ, permitiendo un ingreso graso diario normal, bien tolerado por los pacientes. En la actualidad se dispone de frmulas galnicas potentes y resistentes a la acidez gstrica. Las enzimas se vehiculizan en microesferas o microtabletas recubiertas, gastroprotegidas, que liberan su contenido enzimtico slo en medio alcalino, pudindose alterar por la secrecin disminuida de bicarbonatos y por la hiperacidez gstrica que suele existir en la FQ. Deben ingerirse antes de cada comida, sin masticarse y sin disolverlas en los alimentos, y la administracin antes de las comidas de bicarbonato sdico, antagonistas H2, inhibidores de la bomba de protones o misoprostol parecen mejorar los resultados. Su efectividad puede controlarse mediante la valoracin de la esteatorrea. La cantidad de enzimas que ha de tomarse con el alimento depende del nivel de insuficiencia pancretica, del volumen de alimento, del contenido en grasa, hidratos de carbono y protenas y del tipo de enzimas empleadas. La dosis de enzimas por comida se debe ajustar empricamente para controlar los sntomas gastrointestinales y para favorecer el crecimiento. Como orientacin general, se recomienda administrar 1.0002.000 U (250-500 U/kg/toma) por cada 120 mL de frmula o leche materna en el lactante; 1.000 U/kg/comida en nios menores de 4 aos y 500 U en las tomas de media maana y merienda; en nios mayores de 4 aos se administran 500-2.500 U/kg/comida (media 1.500 U). Un aporte excesivo de lipasa ha sido relacionado con una colopata fibrosante y estenosis en el colon, por lo que no se aconseja sobrepasar una dosis de 10.000 U de lipasa/kg/da o 4.000 U de lipasa/g de grasa/da. Nutricin El mantenimiento de una correcta nutricin es fundamental en el tratamiento del paciente con FQ, ya que el estado nutricional se relaciona directamente tanto con la funcin pulmonar como con la supervivencia. Para ello se recomienda administrar una dieta cuyos principales fundamentos son: hiperproteica (130-200% de los requerimientos normales), hipercalrica (130-150% de los requerimientos normales) y normo o hiperlipmica (40-50% de la ingesta calrica diaria) con una ingesta del 2-5% de cidos grasos esenciales. Es frecuente encontrar niveles anormales de cidos grasos esenciales en suero, plasma y en las membranas celulares de clulas sanguneas y en biopsias de tejidos (p. ej., mucosa anal y mucosa nasal). Los hallazgos ms frecuentes respecto a las personas sanas son el descenso en los niveles de cido linoleico y de docosahexaenoico (DHA). Estas alteraciones podran estar implicadas en la fisiopatologa de la enfermedad ya que son ms pronunciadas en los pacientes con fenotipos ms graves. El aporte de hidratos de carbono deber representar el 45-48% del valor calrico total y se har, fundamentalmente, como azcares complejos, debiendo evitarse los alimentos enriquecidos con azcares simples, ya que al producir su metabolizacin CO2, un exceso en su produccin puede empeorar el cuadro pulmonar al retenerse dicho gas. La dieta ser enriquecida con vitaminas, especialmente liposolubles, y minerales. Es necesaria la ingesta de sal para hacer frente a las prdidas por el sudor, sobre todo si se realiza ejercicio; la temperatura ambiental es alta o si existe fiebre. Se administra en forma de suero salino por VO o en comprimidos de NaCl (1-4 g/da). Otros suplementos minerales se administrarn slo si existe evidencia de su deficiencia. Todos los pacientes con insuficiencia pancretica exocrina deben recibir suplementacin con vitaminas liposolubles A, D y E. La cantidad a aportar de cada vitamina se har en base a la medicin de los niveles plasmticos que deben medirse al menos una vez al ao y siempre que se produzcan cambios en el tratamiento de suplementacin o en el de la malabsorcin. Para prevenir la osteoporosis y la osteopenia, se recomienda mantener niveles sricos de 25-OH-vitamina D en el rango alto de la normalidad y suele conseguirse con dosis entre 400 y 2.000 de vitamina D.

PRONSTICO
En el estado actual del tratamiento, slo se puede aspirar a conseguir una supervivencia prolongada, pero nunca la curacin total, si bien se conocen las citadas formas mnimas e inaparentes en los familiares de los enfermos. Se trata de la enfermedad gentica de ms alta mortalidad en la raza blanca. Si el nio no muere de una crisis de deshidratacin son los trastornos respiratorios los que condicionan su pronstico vital. La forma de predominio digestivo es la ms benigna, permitiendo una supervivencia larga. El mejor conocimiento de la enfermedad y la precocidad en el diagnstico y tratamiento, sumados a los avances teraputicos logrados, han motivado una espectacular mejora en el pronstico. Datos publicados en la ltima dcada ponen de manifiesto que el 80% de los enfermos de FQ alcanzan los 20 aos de edad, y que la esperanza de vida supera los 30 aos. Para nios nacidos en 1996 con FQ, se ha calculado que la esperanza de vida media ser de unos 40 aos. Ello plantea nuevos problemas asistenciales, tanto de tipo mdico (afecciones hepticas, diabetes, esterilidad) como psicosocial (insercin social, actividad profesional). Datos de valor pronstico. Son de buen pronstico: sexo masculino, afectacin de un solo rgano en el momento del diagnstico, hipogammaglobulinemia, radiografa de trax normal pasado un ao del diagnstico, esputo no contaminado o con presencia de un microorganismo patgeno nico (no Pseudomonas) y estado nutricional y crecimiento normal. Por el contrario, indican mal pronstico: sexo femenino, afectacin orgnica mltiple, hipergammaglobulinemia, anomalas radiolgicas torcicas precoces, infecciones del esputo por mltiples microorganismos, retraso de crecimiento, hemoptisis y cor pulmonale, adems de los datos del estudio gentico. Sistemas de puntuacin. Se han propuesto en un intento de homogeneizar y estandarizar la evaluacin pronstica de los pacientes con FQ. El Schwachman-Kuliczcki score valora 4 parmetros: actividad, examen fsico, radiografa de trax y nutricin y crecimiento, que permiten catalogar a los pacientes en distintos grados (grave, moderado, ligero, bueno, excelente). Ms exacto es el Taussig-NIH score, pero tiene la desventaja de que no es aplicable en nios menores de 6-7 aos, ya que incluye parmetros espiromtricos. El Brasfield chest radiograph score cataloga a los pacientes segn las alteraciones que se observen en la radiografa de trax. Otros test, como el de funcin pulmonar de Cropp o la valoracin ecocardiogrfica de Lester, son menos utilizados. En todos ellos, cuanto menor es la puntuacin, peor es el pronstico.

PROFILAXIS
Aunque hay nuevas perspectivas acerca del diagnstico prenatal con el fundamento del hallazgo del gen de la FQ y otros datos analizados a propsito del screening neonatal, no cabe duda de que son mtodos costosos y poco aptos para su difusin, mxime recordando que, en el 80% de los pacientes, no hay historia familiar. Tal vez los esfuerzos puedan

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Aparato digestivo

Durante los primeros meses de vida, las recomendaciones respecto a la lactancia y a la introduccin de alimentos slidos no difieren de las establecidas para lactantes sanos, siendo necesaria en ocasiones la administracin de frmulas lcteas fortificadas o suplementos de hidratos de carbono o de grasas con objeto de incrementar del aporte energtico. Posteriormente es importante que se adquieran hbitos correctos de alimentacin, siendo recomendable la ingesta de productos calricos ricos en protenas, ajustando siempre la dieta al gusto y al estilo de vida del nio, a su estado clnico y nutricional y al grado de actividad fsica. Un grupo de expertos ha clasificado a los pacientes en cinco categoras segn sus necesidades nutricionales, y hacen actuaciones concretas para cada uno de estos grupos: Grupo I. Incluye a todos los pacientes desde el momento del diagnstico, recomendando la educacin nutricional, el consejo diettico y la suplementacin adecuada de enzimas pancreticas y vitaminas liposolubles en los pacientes con insuficiencia pancretica. Grupo II. Incluye a pacientes con el riesgo de desarrollar balances energticos negativos, pero que mantienen un ndice peso/talla igual o superior al 90% del peso ideal. Se recomienda intensificar la educacin nutricional para aumentar la ingesta energtica, incrementar la densidad calrica de los alimentos y realizar una monitorizacin diettica precisa. Grupo III. Incluye a pacientes que tienen una ganancia ponderal disminuida y un ndice peso/talla entre el 85-90% del peso ideal. Se recomiendan todas las actuaciones previamente citadas aadiendo, adems, suplementos nutricionales. Grupos IV y V. Incluyen a pacientes con ndice peso/talla inferior al 85% del peso ideal, que deben ser tratados con nutricin enteral continua y, en algunos casos, con nutricin parenteral. Suplementos dietticos. Los suplementos orales de caloras no confieren beneficios adicionales en el tratamiento nutricional de los nios con FQ moderadamente malnutridos; en estos casos, aunque los suplementos nutricionales pueden ser utilizados, no deben considerarse como esenciales. Cuando no se consiga cubrir los requerimientos, el estado nutricional se puede mejorar administrando un suplemento diettico (frmulas predigeridas) por VO o VE a dbito continuo mediante sonda nasogstrica, en aquellos pacientes que no tienen una ingesta adecuada de nutrientes, que presentan alteraciones del crecimiento y durante los procesos infecciosos agudos. Se ha realizado tanto en clnica como a domicilio, si bien las dificultades son evidentes. La suplementacin de la dieta con taurina mejorara la absorcin de cidos grasos esenciales, posiblemente al facilitar la solubilizacin micelar de las sustancias resultantes de la digestin grasa, si bien los resultados obtenidos son contradictorios. Algunas clnicas practican una va venosa permanente para el tratamiento de los casos ms graves, tanto para la peridica administracin de antibiticos como para la nutricin parenteral. Incluso en nios con prdida grave e intratable de peso se debe llegar a la alimentacin mediante gastrostoma, practicada con anestesia local y por la cual se administra toda la ingesta o un suplemento nocturno mediante bomba de infusin continua. Otros aspectos nutricionales. En muchos casos, a pesar de conseguir un aporte nutricional aceptable, la ganancia de peso y de talla sigue siendo inadecuada. Existen evidencias de que el tratamiento con hormona de crecimiento puede ser una alternativa til en estos casos, habindose comunicado aumento de la velocidad de crecimiento y de la talla, aumento del peso y de la velocidad de ganancia de peso, mejora de la funcin respiratoria, mejora del estado clnico con menor nmero de hospitalizaciones, mejora en la tolerancia al ejercicio y mejor osificacin. La administracin de probiticos parece mejorar la funcin intestinal en la FQ desde los puntos de vista clnico y bioqumico. Se sabe actualmente que la microbiota beneficiosa impide la translocacin bacteriana de los grmenes patgenos, produce factores antiinfecciosos, posee funciones estructurales de reparacin intercelular de las uniones interepiteliales, disminuye la permeabilidad de la mucosa y estimula el sistema inmune de la mucosa y su activacin, con un aumento en la secrecin de IgA secretora. Todo ello conllevara una mejor absorcin de los azca-

res, al disminuir la inflamacin de los enterocitos, y una disminucin de la cantidad de microorganismos. Por tanto, la administracin de probiticos podra ser pautada de una manera regular. Por otro lado, una prdida rpida de peso y un deterioro inexplicable de la funcin pulmonar pueden ser los indicadores del inicio de diabetes mellitas, trastorno cuya incidencia aumenta con la edad y que oscila entre el 9% en nios de 5-9 aos de edad y el 43% en mayores de 30 aos.

Tratamiento de los trastornos respiratorios Es un aspecto fundamental, por lo que se le dedica un captulo aparte (vase cap. 16.19). Tratamiento del leo meconial El recurso ms eficaz es un enema de Gastrografn, diatrizoato de meglumina utilizado como contraste radiolgico. Por su excipiente detergente (tween-80) y su elevada presin osmtica, consigue en bastantes casos la movilizacin del meconio espeso. En caso de leo meconial complicado o de no respuesta al tratamiento conservador, ser necesaria la intervencin quirrgica. En las crisis obstructivas ulteriores o equivalentes de leo meconial en nios mayores con retencin fecal, se procurar igualmente una solucin mediante enemas de aceite mineral o fosfato sdico en combinacin o no con la administracin oral de aceite mineral o citrato magnsico, si la obstruccin se localiza en el colon descendente. La administracin de enemas de N-acetilcistena al 10% (50-150 mL) combinada con su administracin oral (10-15 mL) 3-6 veces al da, est indicada cuando la obstruccin es proximal. Tambin se puede utilizar el Gastrografn oral o en enemas. Recientemente se ha descrito que la administracin oral de una solucin de polietilenglicol y electrolitos, utilizada en la preparacin para colonoscopia, es efectiva para solucionar esta complicacin. Cuando as no cedan puede ser necesaria la intervencin quirrgica. Otros aspectos teraputicos Prolapso rectal. La teraputica ser igualmente conservadora en principio: reposicin con gasa impregnada en parafina y mantenimiento con vendaje de esparadrapo. Normalmente hay una buena respuesta a la terapia diettica y a los suplementos de enzimas pancreticas y tiene tendencia a resolverse de forma espontnea. Las frecuentes recidivas obligarn al tratamiento quirrgico.
Invaginacin intestinal. Se seguirn las normas habituales: intento de solucin mediante enema baritado o tratamiento quirrgico. Cirrosis heptica. Es importante el suplemento de extracto pancretico para favorecer la reabsorcin de sales biliares, facilitar la solubilidad biliar y evitar su retencin. Se aplicar el tratamiento mdico habitual. Si se instaura un cuadro de hipertensin portal, con hematemesis, melenas, etc., se considerar una operacin derivativa y esclerosis de varices esofgicas e incluso el trasplante heptico (vase cap. 27.13). Reflujo gastroesofgico. Si se comprueba su existencia, se asociarn las medidas dietticas y posturales conocidas (vase cap. 15.11). Atencin psicolgica. No debe olvidarse como en todo enfermo crnico peditrico, que precisa frecuentes hospitalizaciones y cuya enfermedad conduce a un progresivo deterioro, a una limitacin de actividad fsica, as como a una limitada relacin social. Se extender a los familiares prximos. La sociedad (gobiernos, asociaciones de enfermos, etc.) debe proteger a estas familias tambin por el problema econmico que representa cuidar, tratar y ayudar a sus hijos enfermos. La mayor supervivencia actual acenta esta vertiente teraputica, en especial cuando el paciente debe recibir un trasplante, sea heptico o pulmonar.

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15.19 Afecciones del pncreas exocrino


J.A. Molina-Font, N. Lambruschini

Maduracin bioqumica. La primera enzima aislada en el tejido pancretico es el tripsingeno (alrededor de la semana 16), permaneciendo su actividad baja hasta la 28 semana de gestacin. Hasta la 26 no se puede detectar enterocinasa en la mucosa duodenal fetal, comprobndose una actividad proteoltica meconial en la 28 semana. El desarrollo de la quimiotripsina y las exopeptidasas (carboxipeptidasas A y B) es posterior. La lipasa y la profosfolipasa A2 aparecen en la semana 20, aumentando su actividad hasta el nacimiento, siendo su concentracin la mitad de la del RN a trmino sobre las semanas 34-36 de actividad obtenida bajo estimulacin con secretina-pancreocimina. A los nueve meses de vida, la actividad lipoltica es el doble de la del nacimiento. La actividad amilsica permanece casi ausente hasta el nacimiento, a partir de entonces y hasta

Aparte la FQ (vase cap. 15.18), la patologa del pncreas exocrino en la infancia est constituida por un grupo de afecciones de escasa incidencia, tales como anomalas congnitas y hereditarias, tumores, pancreatitis aguda y crnica y traumatismos. Su conocimiento tiene inters, para el diagnstico diferencial del dolor y de las tumoraciones abdominales en la edad infantil, as como por la relativa frecuencia de los traumatismos pancreticos en los accidentes de bicicleta (lesin con el manillar) y en el sndrome del nio maltratado. Igualmente, el patrn hereditario de algunos procesos y la disponibilidad actual de mejores medios diagnsticos aumentan su inters.

DESARROLLO PANCRETICO
Morfognesis. Se inicia entre la cuarta y quinta semanas de vida embrionaria, a partir de dos esbozos del intestino primario (duodeno primitivo), uno dorsal y el otro, ventral. El esbozo dorsal (D) crece ms rpidamente y forma el futuro cuerpo, cola y parte de la cabeza pancretica adulta. El esbozo ventral (V), de crecimiento ms lento (sobre la 7 semana), gira alrededor del futuro duodeno, fusionndose con el esbozo dorsal para completar la cabeza del pncreas. La porcin ventral posee el conducto excretor de Wirsung, que representar la va excretora del 90% de la secrecin exocrina pancretica. Desemboca en la ampolla de Vater, formando con las fibras musculares all existentes el esfnter de Oddi. La porcin dorsal tambin posee el conducto excretor de Santorini el cual, la mayor parte de las veces, sufre un proceso de atrofia; en menos ocasiones desembocar por encima de la ampolla de Vater, correspondindole slo la eliminacin del 10% de la secrecin pancretica (Fig. 15.19.1). Diferenciacin celular. Se inicia alrededor de las semanas 12 a 14, con relativo retraso respecto al componente endocrino pancretico. Los acini pancreticos bien formados aparecen alrededor de la 14 a 16 semanas, observndose clulas acinosas, centroacinosas y ductulares.
Figura 15.19.1. Morfognesis pancretica. A) Esbozos dorsal y ventral. B) inicio rotacin. C) Rotacin completa. D) Desarrollo completo. (S: conducto de Santorini; W: conducto de Wirsung.)

1260

Aparato digestivo
Cuadro 15.19.2. Secrecin enzimtica (sondaje duodenal) Tripsina U/mL 12,9 14,6 20,0 Quimiotripsina U/mL 99,0 130,1 128,3 Lipasa U/mL 924 1.214 1.250 Amilasa U/mL 316,0 241,6 Fosfolipasa U/mL 19,6 25,7 21,3

Edad 15 das-3 aos 3 aos-12 aos 12 aos-17 aos

LPIDOS

(bilis + agitacin)

Grasa emulsionada cidos grasos Glicerol Glicridos Proteosas Peptonas Polipptidos

Grasa emulsionada

Lipasa pancretica

PROTENAS

Pepsina Tripsina Quimotripsina Carboxipeptidasas Peptidasas intestinales

Aminocidos

Polipptidos + aminocidos

Figura 15.19.2. Estructura glandular del pncreas. Figura 15.19.3. Esquema de la digestin de lpidos y protenas.
Cuadro 15.19.1. Jugo pancretico Secrecin hidroelectroltica Edad 15 das-3 aos 3 aos-12 aos 12 aos-17 aos Volumen mL 10,5 14,8 46,0 Bicarbonatos mEq/mL 47,1 57,5 71,3 Ca mEq/mL 2,3 1,7 3,0 Cl mEq/mL 80,8 72,1 48,3

nal, cuanto ms bajo es ste, mayor es la liberacin de secretina; b) colecistoquinina (CCK): tambin molcula polipeptdica, distribuida en la mucosa duodenal, yeyunal y muy poco en leon, acta en la secrecin pancretica rica en enzimas, potencia la accin de la secretina; c) otras hormonas: VIP (polipptido vasoactivo intestinal), aumenta la produccin de jugo pancretico rico en bicarbonato y pobre en enzimas; el PP (polipptido pancretico) inhibe la secrecin de enzimas y estimula la de bicarbonatos; la somatostatina inhibe la secrecin del H2O y bicarbonato; la bombesina estimula la secrecin de H2O, bicarbonatos y enzimas; la motilina inhibe la secrecin pancretica. Digestin pancretica. Los hidratos de carbono, lpidos y protenas, antes de llegar al intestino delgado, han sufrido una digestin parcial, que no es suficiente para su absorcin intestinal. La completa digestin es realizada en el intestino delgado por la accin conjunta de sales biliares, jugo pancretico y enzimas propias de la mucosa intestinal (Cuadro 15.19.2). Aqu interesa recordar la participacin del jugo pancretico en la digestin final: 1) Hidratos de carbono. Su digestin se inicia por medio de la amilasa salival, la cual representa el 40% de la digestin, siendo neutralizada su accin por el jugo gstrico; as, la amilasa pancretica acta sobre el resto de almidones, produciendo maltosa e isomaltosa, que sern degradados a glucosa por medio de las enzimas vellositarias; los otros dos carbohidratos de la dieta (lactosa y sacarosa) no son digeridos por los fermentos pancreticos. 2) Lpidos. Los que ingresan con la alimentacin son, en su mayor parte, triglicridos y, en menor proporcin, fosfolpidos, colesterol y steres de colesterol; una pequea parte de la digestin se realiza en el estmago por medio de las lipasas gstrica y lingual, pero su importancia es mnima; para la digestin de la grasa a nivel intestinal es imprescindible su emulsin por la bilis; una vez realizada, acta la lipasa pancretica y tambin la intestinal, formando monoglicridos, cidos grasos libres y glicerol, listos para su absorcin (Fig. 15.19.3). La mayor parte del colesterol de la dieta se encuentra en forma de steres de colesterol los cuales, bajo la accin de una esterasa de colesterol, presente en el jugo pancretico, liberan colesterol y puede ser absorbido. 3) Protenas. Su digestin se inicia en el estmago por medio de la pepsina, enzima sta que acta a un pH de 2 y que tambin digiere el colgeno, constituyente importante de las carnes y con lo cual no sera posible el posterior efecto proteoltico de las restantes enzimas. La pepsina degrada las protenas hasta formar proteosas, peptonas y grandes polipptidos, los

el 9 mes de vida su actividad aumenta unas 200 veces. Al nacimiento, la respuesta pancretica a la estimulacin hormonal es deficiente, encontrndose una variabilidad de la secrecin pancretica en relacin directa con la dieta ingerida. La unidad funcional exocrina pancretica viene representada por el acino pancretico, el cual est constituido por unas clulas acinosas secretoras, que contienen en su interior unos grnulos de cimgeno, que son las proenzimas pancreticas; entre estas clulas, se observan otras denominadas centroacinosas, responsables de la secrecin del bicarbonato. La secrecin de las clulas acinosas se efecta a los conductos intercalares, los cuales poseen unas clulas ductulares, responsables de la secrecin acuosa del jugo pancretico; posteriormente, la secrecin pasar a los conductos intralobulillares, interlobulillares y, por fin, desemboca al conducto de Wirsung o de Santorini (Fig. 15.19.2). La secrecin exocrina pancretica es el jugo pancretico. Se trata de un lquido incoloro e inodoro, con un peso especfico que oscila entre 1.005-1.035. La cantidad segregada diaria vara de 100 a 2.000 mL y su pH se mueve entre 8 y 8,3. El 97% de su contenido es agua y el 3% restante corresponde a protenas, en su mayor parte proenzimas y electrolitos (Cuadro 15.19.1). La regulacin de la secrecin pancretica se efecta, tanto por estmulos nerviosos (fase ceflica de la digestin), como por estmulos hormonales en la fase intestinal. En cuanto a la respuesta nerviosa, la secrecin pancretica se inicia en la fase ceflica de la digestin por medio de estmulos vagales, dando lugar a una secrecin con un alto contenido enzimtico y pobre en bicarbonato. En la respuesta hormonal intervienen: a) molcula polipeptdica, que se localiza en la mucosa duodenal; es un potente estimulante de la secrecin acuosa y de bicarbonato y, en menor proporcin, de enzimas; su secrecin est en relacin con el pH duode-

Afecciones del pncreas exocrino

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Enterocinasa Tripsingeno Quimotripsingeno Proelastasas Profosfolipasa A2 Mucosa duodenal

Cimgenos pancreticos

Procarboxipeptidasas A, B

Tripsina Carboxipeptidasas Quimotripsina Elastasas Fosfolipasa A2

Enzimas activas

Figura 15.19.4. Activacin de las enzimas proteolticas.

cuales en el intestino, bajo la accin de la tripsina, quimiotripsina y carboxipeptidasas, son llevados hasta la etapa de aminocidos, aunque parte del producto contiene dipptidos o pequeos polipptidos, los cuales son degradados hasta aminocidos por la accin intestinal de las aminopolipeptidasas y dipeptidasas; todas estas enzimas proteolticas son muy especficas para hidrolizar diversos enlaces peptdicos, lo cual explica la diversidad de enzimas proteolticas (Figs. 15.19.3 y 15.19.4).

Valoracin funcional No existe sntoma clnico sospechoso que refiera afectacin pancretica cierta, ni por el dolor, que es inespecfico, ni por la insuficiencia exocrina pancretica que, como es conocido, puede permanecer asintomtica durante mucho tiempo; no obstante, cuando esto sucede, existe una alteracin de las heces, las cuales disminuyen su consistencia, se vuelven plidas, abundantes y grasas con un olor intenso. Los enfermos portadores de insuficiencia pancretica exocrina presentan un apetito voraz. Debido a la dificultad de establecer un diagnstico en las formas moderadas de insuficiencia pancretica exocrina, es de utilidad esquematizar los estudios pancreticos en: mtodos que indican si existe insuficiencia pancretica y los que la cuantifican.
Enzimas pancreticas sricas. En lneas generales, el aumento habla en favor de procesos inflamatorios y la disminucin de grave insuficiencia. Destaca la amilasa srica. Su aumento excesivo es caracterstico de la pancreatitis aguda, pero no es especfico, ya que se observa tambin en las parotiditis, con o sin complicacin pancretica. Tambin aumentan por reabsorcin del rea esplcnica en las peritonitis y en las obstrucciones intestinales, en la cetoacidosis diabtica, en la insuficiencia renal crnica por disminucin del aclaramiento y, por ltimo, en la macroamilasemia. La amilasa urinaria es til para valorar la evolucin de las pancreatitis agudas, as como en los traumatismos pancreticos, en donde la alteracin persiste alrededor de 10 das por encima de 290 UI/L. El aclaramiento de amilasa/creatinina es de utilidad en el diagnstico de la pancreatitis aguda, siendo el valor normal inferior a 4. En ocasiones, es necesario investigar las isoenzimas de la amilasa para conocer su procedencia: existen 6 isoenzimas, de las cuales dos son de procedencia salival. La lipasa pancretica srica tiene algunas ventajas sobre la amilasa, ya que es ms especfica, aunque se ha visto elevada en la cirrosis heptica; en casos de pancreatitis aguda, permanece elevada durante 5-7 das. Tripsingeno y tripsina. Se encuentran valores aumentados en la obstruccin pancretica y disminuidos en la insuficiencia pancretica. Para la deteccin precoz de la fibrosis qustica se emplea la determinacin de tripsina inmunorreactiva, obtenindose valores iniciales elevados neonatales, los cuales se mantienen en los primeros meses, para luego caer a valores de subnormalidad. La valoracin de la actividad quimotripsnica en heces se relaciona bien con la obtenida en jugo duodenal, siendo bajos en las pancreatitis crnicas e insuficiencias pancreticas exocrinas.

Elastasa pancretica (E1). Es una proteasa especfica sintetizada por las clulas acinares pancreticas, la cual es modificada de forma menos importante en situaciones de insuficiencia renal; en el diagnstico de las pancreatitis agudas su sensibilidad es del 100% y su especificidad, del 96%. Su valor normal medio es de 3,5 ng/mL suero (ELISA. Schebo.Tech), elevndose hasta 10 veces sus valores normales en las diversas etiologas de pancreatitis aguda. El estudio de la elastasa pancretica (E1) en heces es, en la actualidad, un excelente mtodo de valoracin de la insuficiencia pancretica, tanto en la fibrosis qustica de pncreas, como en otras insuficiencias pancreticas (pancreatitis crnicas, diabetes mellitus, estenosis papilares), as como para seguir la evolucin de la insuficiencia pancretica en la FQ. Existe una buena correlacin entre los valores de E1 en heces y la E1 en lquido duodenal, siendo importante el hecho de no modificarse con el tratamiento sustitutorio de estos pacientes. Valores por encima de 200 g/g de heces son considerados normales, entre 100-200 g/g, se trata de una insuficiencia moderada y, por debajo de 100 g/g, es una insuficiencia grave. Heces. Interesa la determinacin de lpidos y la excrecin de N, as como el coeficiente de absorcin grasa; la recogida tiene que ser de 72 horas, siendo los valores normales por debajo de 3,5 g/24 horas. El coeficiente de absorcin grasa vara segn la edad del paciente, siendo del 60% en el prematuro, del 85% hasta los 6 meses y superior al 90% por encima de esa edad. La eliminacin de N por heces por encima de 1 g/24 horas se considera patolgico. Existe una buena correlacin entre la eliminacin grasa, el coeficiente de absorcin y la excrecin de N por lo que, en la prctica diaria, se utiliza slo la eliminacin grasa en 24 horas. Prueba isotpica del aire espirado. Poco difundida por su complejidad tcnica. El nio debe ingerir triglicridos marcados (triolenaC13). Despus de su digestin por la lipasa pancretica en el duodeno se libera CO213, que ser dosificado en el aire espirado. En el adulto se utiliza con ms facilidad el C14. Tanto las pruebas indirectas como las directas pueden ser revisadas en monografas o tratados de exploracin. Aqu basta su mencin: pruebas indirectas: a) con intubacin duodenal: test de Lundh y variantes, test de lactoferrina, b) sin sondaje duodenal: test de Paba, test de dilaurato fluorescena, test de absorcin de triolena, PP. srico, test doble de Schilling. Pruebas directas: a) de la capacidad de secrecin: test de secretina, test de secretina CCK, test de secretina-cerulena, test de secretina-bombesina; b) de la capacidad de sntesis: test de radio selenio (vase cap. 15.2). Diagnstico por la imagen. La ultrasonografa, TC, angiografa, colangiopancreografa retrgrada endoscpica (ERCP) y colangiopancreaticografa por RM, ofrecen datos tiles para el estudio de malformaciones, lesiones traumticas y secuelas de enfermedades inflamatorias. Se puede beneficiar, asimismo, de la medicina nuclear y del estudio de los marcadores tumorales, como el CEA (antgeno carcinoembrionario) y el CA 19.9 (antgeno carbohidrato 19.9).

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Aparato digestivo

ANOMALAS CONGNITAS
Agenesia e hipoplasia pancreticas. Son afecciones excepcionales. Se ha descrito asociada a una delecin del gen PDX1 (gen ipfl HOX). La agenesia total es incompatible con la vida y los casos de agenesia parcial dan lugar a insuficiencia pancretica endocrina y exocrina. La hipoplasia se manifiesta como insuficiencia pancretica exocrina y diabetes mellitus aunque, en ocasiones, existe tejido endocrino suficiente para mantener la glucemia. El diagnstico se basa en la deteccin de los trastornos funcionales pancreticos, complementada por la ecografa y la TC. Estos pacientes requieren tratamiento suplementario con enzimas pancreticas, vitaminas liposolubles y una dieta hipercalrica equilibrada en protenas, grasas y carbohidratos, adems de la administracin de insulina si existe diabetes. Pncreas ectpico. Es una anomala relativamente frecuente, localizndose el 70-90% en el tracto gastrointestinal superior sobre todo en estmago, siendo ms raras otras localizaciones: leon, colon, apndice, divertculo de Meckel, hgado, vescula biliar, pulmn y ombligo. Generalmente, es asintomtica y, cuando produce sntomas, los ms comunes son dolor abdominal, dispepsia y hemorragia digestiva. En menor grado y dependiendo de su localizacin, puede ocasionar obstrucciones pilrica, intestinal, de la ampolla de Vater o del rbol biliar, invaginacin intestinal, colecistitis o atresia yeyunal. La degeneracin neoplsica del tejido pancretico ectpico se ha observado en algunos pacientes. Suele ser un hallazgo casual al realizar estudio endoscpico o radiolgico, al comprobar la existencia de un ndulo de situacin anormal habitualmente, cerca del estmago, duodeno y yeyuno, si bien el diagnstico definitivo se obtendr a travs del estudio histolgico del material de biopsia. El tratamiento es quirrgico si se demuestra como causa de los sntomas que manifiesta el nio o da lugar a complicaciones. Pncreas anular. Anomala anatmica constituida por un anillo de tejido pancretico que rodea, parcial o totalmente, el duodeno. Su frecuente asociacin con otras anomalas congnitas sugiere la existencia de un trastorno embriolgico duodenal primario como origen de la malformacin. El cuadro clnico se manifiesta como obstruccin duodenal en el periodo neonatal y en edades posteriores, o como un sndrome ulceroso, pancreatitis aguda o vmitos recurrentes. La endoscopia o el estudio radiolgico (imagen en doble burbuja, trnsito baritado) pone de manifiesto la existencia de una compresin anular duodenal extrnseca; la pancreatografa retrgrada endoscpica muestra la comunicacin de este tejido con el conducto de Wirsung. El tratamiento es quirrgico. Se asocia a sndrome de Down, atresia intestinal, imperforacin anal y malrotacin. Quistes pancreticos congnitos. De frecuencia muy escasa y diagnstico difcil, pueden ser solitarios o mltiples. Los quistes mltiples en ocasiones se asocian con enfermedad poliqustica de otros rganos abdominales o con otras anomalas congnitas, como los sndromes de Gruber, Hippel-Lindau e Ivemark. Los sntomas clnicos van ligados a la compresin que puedan ejercer sobre el tracto digestivo o la va biliar y con la palpacin abdominal se detectar la presencia de una masa en la regin abdominal correspondiente. Contienen un lquido amarillento con o sin actividad enzimtica. La ecografa y TC son de gran utilidad diagnstica (Fig. 15.19.5). Deben ser diferenciados de los quistes de retencin. stos son debidos a una obstruccin crnica del sistema ductular, por lo que tienen enzimas en su contenido. Sndrome del canal comn. La unin anmala de los conductos de drenaje pancretico y biliar fuera de la pared del duodeno parece intervenir en la patognesis del quiste del coldoco y de la pancreatitis. El reflujo del jugo pancretico hacia el coldoco provocara dilatacin del conducto y el reflujo biliar sera el responsable de la pancreatitis. Clnicamente presenta una masa abdominal, dolor e ictericia; la colangitis y la peritonitis pueden complicar el cuadro clnico. La ecografa suele ser diagnstica; la TC y la colangiopancreatografa retrgrada endoscpica son las exploraciones complementarias indicadas cuando la exploracin ecogrfica no es concluyente. El tratamiento es quirrgico.

Figura 15.19.5. TC abdominal en la que se visualiza un quiste pancretico, rechazando el duodeno.

Pncreas divisum. Anomala anatmica del desarrollo del pncreas resultante de la unin incompleta de los sistemas de drenaje ventral y dorsal, en la que el drenaje de la glndula se lleva a cabo principalmente por la papila menor a travs del conducto de Santorini. Cursa de forma asintomtica en la mayora de los casos, pero puede dar lugar a crisis de pancreatitis aguda recidivante, pancreatitis crnica e incluso pseudoquistes pancreticos como causa del diagnstico. La visualizacin de un conducto de Wirsung corto, limitado a la cabeza del pncreas, arborizado y sin comunicacin con el conducto pancretico principal de drenaje, o la ausencia del mismo puesta de manifiesto a travs de la colangiopancreatografa retrgrada endoscpica, es la clave del diagnstico. El tratamiento es quirrgico.

ANOMALAS HEREDITARIAS Dficit enzimticos aislados Se conocen las deficiencias de enterocinasa, lipasa, colipasa, lipasacolipasa, tripsingeno y amilasa. Se trata de situaciones clnicas raras de inters en el diagnstico diferencial de las diarreas prolongadas y sndromes de malabsorcin. Basta aqu con recordar que el raro dficit congnito de lipasa cursa con borborigmo y esteatorrea; la deficiencia de amilasa, tambin excepcional, produce sndrome de falta de medro, heces malolientes y cidas; la carencia de tripsingeno y tripsina origina, asimismo, malnutricin con esteatorrea, hipoproteinemia y edemas; la ausencia de enterocinasa, aunque de origen duodenal, producir un fallo en la cascada de activacin de las enzimas proteolticas (Fig. 15.19.4), por lo que aparecern esteatorrea, malabsorcin de disacridos, malnutricin y anemia, comenzando en la edad del destete. Lipomatosis pancreticas Constituyen la segunda causa de insuficiencia pancretica en la infancia, despus de la fibrosis qustica. Configuran un grupo heterogneo de afecciones pancreticas congnitas en las que una sustancia adiposa reemplaza al tejido exocrino normal. La insuficiencia pancretica exocrina es total, pero el test del sudor es normal. El tratamiento es sintomtico y de soporte nutricional.
Sndrome de Shwachman. Conocido tambin como sndrome de Shwachman-Diamond, se caracteriza por asociar insuficiencia pancretica, talla baja, disfuncin de la mdula sea y anomalas esquelticas, junto con otras anomalas menos constantes (Cuadro 15.19.3). Su incidencia es de 1/10.000-20.000 nacidos vivos, sin predominio de sexo, y se hereda con carcter AR. La insuficiencia pancretica, motivada por la infiltracin grasa del tejido acinar, puede cursar con o sin malabsorcin de grasas, mejorando la esteatorrea con la edad. La ausencia de malabsorcin de grasa no excluye el diagnstico y los test de estimulacin de la funcin exocrina pancretica demuestran la existencia de insuficiencia; sin embargo, no existe, a diferencia de la fibrosis qustica, alteracin

Afecciones del pncreas exocrino

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Cuadro 15.19.3. Clnica del sndrome de Shwachman Insuficiencia pancretica Talla baja Anomalas esquelticas Disostosis metafisaria Costillas cortas y acampanadas (distrofia torcica) Tubulacin de huesos largos. Clinodactilia Genu y cbito valgos. Afectacin de caderas Disfuncin de mdula sea Anemia. Trombocitopenia Neutropenia Trastornos mieloproliferativos Infecciones recurrentes Retraso psicomotor Disfuncin tubular renal Diabetes mellitus Anomalas dentales. Ictiosis Disfuncin heptica, hepatomegalia Enfermedad de Hirschsprung Pubertad retrasada. Fibrosis testicular Miocardiopata

Cuadro 15.19.4. Clasificacin de los tumores pancreticos Localizacin Pncreas exocrino Benigno Adenoma ductal Cistoadenoma seroso Cistoadenoma mucinoso Papiloma intraductal Tumor papiloqustico Hemangioendotelioma Linfangioma Histiocitoma Neurilenoma Gastrinoma Vipoma Insulinoma Hiperplasia de clulas de los islotes Adenoma de clulas de los islotes Maligno Adenocarcinoma ductal Pancreatoblastoma Carcinoma acinar

Tejido conjuntivo

Sarcoma Linfoma Leiomiosarcoma Histiocitoma Neurilenoma Gastrinoma Insulinoma

Pncreas endocrino

de la viscosidad, volumen o contenido en bicarbonato de la secrecin. Neutropenia, trombocitopenia y anemia, son las manifestaciones representativas de la disfuncin medular, pudiendo ser cclicas o persistentes (vase cap. 18.8). La trombocitopenia no suele ser sintomtica y la neutropenia, junto con trastornos de la quimiotaxis de los neutrfilos e inmunodeficiencia humoral, es la responsable de las infecciones de repeticin que suelen presentar estos pacientes. En el examen de la mdula sea se observa hipoplasia, fibrosis, infiltracin grasa o detencin de la maduracin de las clulas mieloides. La disostosis metafisaria de los huesos largos es la anomala esqueltica ms comn pero, generalmente, no se manifiesta hasta despus del ao de vida. La talla baja suele ir ligada a esta anomala y no a la malabsorcin, ya que no se corrige con el tratamiento de sta y la velocidad de crecimiento suele ser normal. Sndrome de Johansson-Blizzard. Es un raro trastorno que asocia insuficiencia pancretica, talla baja, malformaciones diversas imperforacin anal, rectourogenitales, hipoplasia de las alas de la nariz, anomalas ectodrmicas del cuero cabelludo y dentarias, sordera, retraso psicomotor e hipotiroidismo. No existe disfuncin de la mdula sea ni anomalas esquelticas, lo que le distingue del sndrome de Shwachman. Se hereda con carcter AR y sin predominio de sexo. Sndrome de Pearson. Se trata de una disfuncin pancretica exocrina con anemia sideroblstica refractaria. Es debido a una mutacin espordica del ADN mitocondrial. El sndrome clnico queda manifestado por insuficiencia pancretica, secundaria a fibrosis, y atrofia celular de los acini, y anemia macroctica resistente al tratamiento, con grados variables de neutropenia y trombocitopenia. El examen histolgico del aspirado bipsico medular muestra vacuolizacin de los precursores eritroides y mieloides, hemosiderosis y presencia de sideroblastos anillados. El tratamiento es sintomtico (nutricional, transfusiones) y otros recursos (vase cap. de Anemias). Lipomatosis pancretica aislada. Descrita por Nezeloff y Watch, presenta infiltracin grasa de los acini pancreticos, respetando los islotes de Langerhans, como en el sndrome de Shwachman. Existe diarrea crnica con malabsorcin, retraso pondoestatural y esteatorrea marcada, sin otras anomalas asociadas. En este grupo todava se pueden incluir la insuficiencia pancretica exocrina en algunos pacientes afectos del sndrome de McKusick (hipoplasia cartlago-pelo), sndrome de Alagille, atresia biliar intraheptica no sindrmica, rubola congnita, atresia-estenosis duodenal, antigua nesidioblastosis (hipoglucemia hiperinsulnica) y la insuficiencia pancretica en la mucolipidosis tipo II (I-cell-disease), dejando aparte la FQ.

tico diferencial de los tumores abdominales del nio (vase Seccin 19 de Oncologa). Pueden ser benignos, como los adenomas, cistoadenomas o hemangioendoteliomas, o malignos, entre los que destacan el adenocarcinoma de clulas ductales y el pancreatoblastoma o carcinoma pancretico infantil. Adenocarcinoma de clulas ductales: representa alrededor del 50% de los carcinomas. Asienta principalmente en la cabeza del pncreas y su pronstico es bastante infausto (95% de mortalidad). Clnicamente se manifiesta por la presencia de masa y dolor abdominales, junto con nuseas, vmitos, anorexia, prdida de peso y, a veces, ictericia. No existen datos biolgicos especficos del carcinoma pancretico y los estudios radiolgicos simples y del aparato digestivo tienen poco valor. El diagnstico depende principalmente de la ecografa y de la TC abdominales siempre que la masa tumoral sea mayor de 2 cm que, a su vez, pueden detectar la existencia de metstasis hepticas, obstruccin de la va biliar o del conducto de Wirsung (signo del doble conducto) y la invasin tumoral local. La colangiopancreatografa retrgrada endoscpica puede ser til para detectar tumores de pequeo tamao. La ciruga radical es el tratamiento de eleccin. La ciruga paliativa, la quimioterapia y la radioterapia se utilizarn en los casos en que sea imposible la reseccin o como complemento. Pancreatoblastoma. Es una lesin maligna posible en la infancia. Su pronstico es mucho ms favorable que el resto de los carcinomas y su naturaleza es pluripotencial. Cistoadenoma. Cistoadenocarcinoma. Son neoplasias qusticas del pncreas que suelen presentar calcificaciones, amorfas perifricas los macroqusticos (malignos) y centrales, de forma estrellada o globular, los microqusticos (benignos). La ecografa y la TC son las tcnicas diagnsticas de eleccin.

Tumores del pncreas endocrino Son neoplasias benignas o malignas de tipo secretor o no secretor. Las funcionantes o neoplasias endocrinas secretoras, localizadas o difusas, constituyen los 2/3 de los tumores del pncreas endocrino; segregan diversas sustancias de accin hormonal, dependiendo la clnica de la naturaleza de la sustancia secretada.
Gastrinoma. Tumor frecuentemente maligno, nico o multifocal, da lugar al sndrome de Zollinger-Ellison, que se manifiesta por enfermedad ulcerosa resistente al tratamiento, dolor abdominal intenso, vmitos, hematemesis y diarrea con esteatorrea. Los sntomas son todos ellos secundarios a los altos niveles de gastrina circulante, que estimula de forma excesiva la produccin de secrecin cida en el estmago. La sospecha clnica, junto con la existencia de hiperacidez gstrica, hipergastrinemia y el aumento marcado de los niveles de gastrinemia tras la infusin de 12 unidades por kilo de peso de secretina, confirman el diagnstico. La localizacin del tumor es difcil (60-80% de los casos), siendo la angiografa selectiva, la ecografa y la TC las tcnicas de ms fiabilidad. Tra-

TUMORES
Son de escasa incidencia en la infancia. Aunque su origen puede ser mltiple (Cuadro 15.19.4), por su frecuencia e importancia clnica destacan los carcinomas y los tumores endocrinos.

Tumores del pncreas exocrino Los tumores no secretores asientan en el pncreas exocrino y en el tejido conectivo-pancretico, ocupando un reducido lugar en el diagns-

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Aparato digestivo
Cuadro 15.9.5. Causas de pancreatitis en el nio Mecnicas y estructurales Reflujo biliar y duodenopancretico Disfuncin del esfnter de Oddi. Estenosis de la ampolla de Vater. Divertculo periampollar Clculos biliares. Colelitiasis Traumatismos abdominales. Manipulacin quirrgica o endoscpica de vas biliopancreticas Tumores Anomalas congnitas (pncreas divisum, pncreas anular, quiste de coldoco, duplicacin qustica, insercin anmala del conducto biliar) Pseudoquiste pancretico Infecciones Virus (parotiditis, rubola, Coxsackie B, ECHO, influenza A y B, varicela, EpsteinBarr, hepatitis A y B, citomegalovirus, enterovirus, sarampin, adenovirus, VIH) Bacterias (S. thyphi, E. coli, Mycoplasma, Leptospira, Campylobacter, Chlamydia, Yersinia, Legionella, M. tuberculosis, Brucella) Parsitos y protozoos (ascaridiasis, malaria, Clornorchis sinensis, Echinococcus, tenia, hidatidosis) Hongos (Candida albicans, Cryptococcus neoformans, Histoplasma capsulatum, Aspergillus fumigatus) Afecciones generales Diabetes mellitus. Acidemia orgnica Malnutricin. Anorexia nerviosa Hiperlipemia. Lipodistrofia parcial congnita Hipercalcemia (hiperparatiroidismo y otras) Colagenosis. Enfermedades inflamatorias multisistmicas Fibrosis qustica Enfermedad renal (insuficiencia, trasplante) Hipotermia. Choque Sndrome de Reye Enfermedad de Kawasaki Deficiencia de -1-antitripsina Sarcoidosis. Hemocromatosis Frmacos Azatioprina, L-asparraginasa. 6-mercaptopurina. Ciclosporina. Sulindac Indometacina y otros AINEs Cimetidina Nitrofurantona. Tetraciclinas. Sulfamidas. Metronidazol. Cotrimoxazol. Eritromicina. Ceftriaxona Pentamidina. Rifampicina. Isoniazida. Glucantime cido valproico Corticoides. Estrgenos Clorotiazida. Furosemida Fenolftalena Paracetamol (sobredosificacin). Salicilatos. Morfina. Codena 5-ASA. Sulfasalazina Captopril. Diazxido ddI. ddC Enalapril. Lisinopril. Clorapina Colestiramina. Simvastatina Metildopa Amineptina. Octetrido Txicos cido brico. Hipercalcemia yatrgena Alcohol (etlico, metlico). Insecticidas organofosforados Herona. Anfetaminas Idiopticas

tamiento: reseccin tumoral cuando sea posible y administracin de antagonistas H2 y omeprazol a altas dosis para controlar la enfermedad ulcerosa. Neoplasia endocrina mltiple tipo I. Puede afectar a distintos rganos y la clnica depender, obviamente, de los rganos afectados y de la naturaleza de sus secreciones. La afectacin pancretica es, casi siempre, multifocal y cada lesin (gastrinoma, insulinoma, vipoma) puede segregar diferentes productos. Se suele asociar con hiperparatiroidismo y con adenomas o hiperplasia hipofisaria, aunque tambin pueden presentarse anomalas de tiroides y suprarrenales. El tratamiento incluye, junto con el especfico de las lesiones tumorales existentes y de las alteraciones derivadas de sus secreciones, consejo gentico y control de los miembros de la familia, ya que este sndrome se hereda de forma autosmica dominante con un alto grado de penetrancia. Insulinoma e hiperplasia de clulas beta. Son las lesiones neoplsicas del pncreas endocrino ms frecuentes en la infancia. Cursan con hipoglucemia grave intratable y crnica; las crisis hipoglucmicas son episdicas y recurrentes. El diagnstico se basa en la demostracin de hiperinsulinemia, de niveles de insulina inapropiadamente elevados en relacin con la glucemia, o la existencia de hipoglucemia no cetsica con o sin elevacin evidente de la insulinemia. Es difcil la identificacin del tumor por TC o ultrasonidos, debido a su pequeo tamao, pero los insulinomas pueden detectarse por angiografa selectiva en el 75-80% de los casos, ya que son tumores hipervasculares. La reseccin quirrgica es el tratamiento definitivo, y la administracin de glucosa EV, diazxido, glucagn o la ingesta de comidas frecuentes, es slo una terapia paliativa. Vipoma. Es un tumor bastante infrecuente que segrega pptido vasoactivo intestinal (VIP) y da lugar al sndrome de aclorhidria-hipokaliemia-diarrea acuosa. Alrededor del 50% son malignos y clnicamente se manifiestan por un cuadro de diarrea grave de tipo secretor, intermitente o continua, asociada con calambres abdominales, rubor y deshidratacin grave. El diagnstico se basa en la existencia de niveles plasmticos elevados de VIP (> 60 pmol/L) y en la exclusin de otras causas de diarrea secretora. La TC y los ultrasonidos son tiles para la localizacin del tumor en casos avanzados y la angiografa selectiva para los de pequeo tamao. La correccin de la deshidratacin y de los trastornos electrolticos, el control de la diarrea con esteroides, inhibidores de las prostaglandinas o somatostatina y la reseccin quirrgica, constituyen las bases del tratamiento. Si la reseccin no es posible, se pueden obtener buenos resultados con la administracin del quimioterpico antineoplsico estreptozotocina y 5-fluorouracilo.

PANCREATITIS Pancreatitis aguda La pancreatitis aguda (PA) es un proceso inflamatorio agudo del pncreas de etiologa diversa y que se caracteriza por dolor abdominal agudo y aumento de enzimas pancreticas en sangre y orina. Su incidencia es escasa (1/50.000). Se caracteriza por lesiones inflamatorias que afectan, tanto al pncreas, como a los tejidos peripancreticos: edema, necrosis, necrosis hemorrgica y necrosis grasa. Por definicin, es reversible y, a diferencia de la pancreatitis crnica no existe un proceso inflamatorio persistente. Anatmicamente se describen dos tipos con marcada diferencia evolutiva: 1) la forma intersticial, en la que predominan los fenmenos de edema, necrosis grasa peripancretica, inflamacin y exudado, sin signos de necrosis pancretica; generalmente, tiene un curso benigno y de evolucin breve, y 2) la forma hemorrgica, en la que predominan la necrosis grasa peri e intrapancretica, necrosis del parnquima y hemorragia con desaparicin, prcticamente total, de las estructuras anatmicas pancreticas, evolucin mucho ms prolongada y de pronstico grave y puede conducir a un desenlace fatal, si da lugar a choque o insuficiencia renal o respiratoria. Son mltiples las causas que pueden dar lugar a pancreatitis aguda en el nio (Cuadro 15.19.5), destacando los traumatismos abdominales, el papel creciente de los agentes infecciosos (virus) y las secundarias a la

administracin de frmacos; no obstante, hasta el 30% de los casos son de causa desconocida. A pesar de la complejidad de la pancreatitis aguda y de la limitacin de los conocimientos que se tienen sobre la misma, se acepta que est causada por la autodigestin del pncreas como consecuencia de la activacin anormal de las enzimas en el interior del parnquima por los zimgenos pancreticos. En la actualidad se consideran diversas hiptesis para explicar la activacin de las enzimas pancreticas: a) reflujo de bilis o de secreciones duodenales dentro de los conductos pancreticos; b) la isquemia resultante de la obstruccin de los conductos pancreticos; c) accin de ciertas toxinas sobre las clulas pancreticas.

Afecciones del pncreas exocrino

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FACTORES CAUSALES LESIN PANCRETICA

ACTIVACIN-LIBERACIN ENZIMTICA Lipasa Quimotripsingeno Profosfolipasa Proelastasa Procarboxipeptidasa Procolipasa Tripsina Xantina-oxidasa Hipoxantina Xantina Quimotripsina Fosfolipasa A Elastasa Carboxipeptidasa Colipasa Edema, necrosis Hemorragia, inflamacin Lesin vascular Fibrinlisis y coagulacin cidos biliares Enteroquinasa Tripsingeno

Necrosis grasa

Radicales libres

TEJIDO PANCRETICO Inflamacin Edema Hemorragia Necrosis

TEJIDO PERIPANCRETICO Trombosis vena esplnica Infarto esplnico Absceso retroperitoneal Necrosis grasa

CAVIDAD PERITONEAL Peritonitis Necrosis intestinal Ascitis Hemorragia Necrosis grasa

AFECCIN SISTMICA Choque Insuficiencias: cardiaca, renal, respiratoria Lesin vascular

Figura 15.19.6. Mecanismo patognico de la pancreatitis aguda.

En la Figura 15.19.6 se esquematiza el mecanismo patognico de la enfermedad. Las manifestaciones sistmicas son debidas a la presencia de complejos de enzimas activas e inhibidores de las proteasas en la circulacin y en la cavidad peritoneal, dando lugar a choque, hipotensin, coma, sndrome de distrs respiratorio tipo adulto, trastornos de la coagulacin, fracaso renal agudo, hiperglucemia, hipocalcemia y activacin del complemento, resultado todo ello de la degradacin de pptidos activos biolgicamente importantes. Sintomatologa. Inicialmente suelen presentar dolor abdominal, nuseas y vmitos. El dolor abdominal, de intensidad variable, se localiza generalmente en epigastrio o zona periumbilical, que a veces se irradia hacia los flancos y espalda; su duracin es variable, de horas a 2 semanas con una duracin media de 4 das, y se suele acompaar de nuseas, vmitos, anorexia, fiebre y, a veces, ictericia. En trminos generales, la ingesta de alimentos agrava el dolor y los vmitos, y no se alivia con anticidos. El nio adopta una posicin antilgica y, en el examen clnico, se puede evidenciar la existencia de defensa abdominal difusa o localizada en epigastrio, meteorismo, distensin abdominal, reduccin o ausencia de ruidos intestinales e ictericia. En las formas ms graves puede existir ascitis e incluso derrame pleural, con lquido muy rico en amilasa. La coloracin azulada en zona umbilical (signo de Cullen), o en los flancos (signo de Gray-Turner) debida a equimosis, es propia de las formas hemorrgicas. Son signos de gravedad la disnea, las hemorragias digestivas, la hipotensin y los trastornos de conciencia. El shock es una de las causas ms frecuentes de muerte en esta afeccin. Diagnstico. Adems de las caractersticas clnicas y la valoracin de los antecedentes, est basado en una serie de pruebas de laboratorio y en el diagnstico por la imagen. La determinacin de la amilasa srica y urinaria es el test bioqumico ms frecuentemente utilizado en el diagnstico de pancreatitis aguda. La elevacin de los niveles sricos de amilasa acontece a las pocas horas del inicio del cuadro, con pico mximo a los 2-3 das y normalizacin antes de los 5 das; sin embargo, la hiperamilasemia puede estar motivada por otras muy diversas causas (parotiditis, traumatismos

salivales, tumores ovricos y pancreticos, pseudoquistes pancreticos, obstruccin intestinal). La amilasuria sigue un patrn parecido al de la amilasemia y puede estar anormalmente elevada hasta 24 horas despus de la normalizacin de los niveles sricos de la amilasa. Tiene tambin valor el estudio en orina de la relacin amilasa/creatinina, sugiriendo pancreatitis cuando el valor es superior a 4. Desgraciadamente, la hiperamilasemia y la hiperamilasuria no son ni muy sensibles ni muy especficas, incluso la existencia de cifras normales no descarta el diagnstico. De ms valor que la cuantificacin de la amilasa parece ser la medida en suero de la isoamilasa, la lipasa, la tripsina, el tripsingeno y la elastasa-1. Otras pruebas enzimticas, como la medida de la fosfolipasa A2, la ribonucleasa y la carboxipeptidasa B, parecen ser buenas indicadoras de la enfermedad o de su gravedad, pero los resultados comunicados hasta la fecha precisan de confirmacin. Otros datos de laboratorio, no especficos de pancreatitis aguda, son la hemoconcentracin, leucocitosis, hiperbilirrubinemia, elevacin de fosfatasa alcalina y gammaglutamil transpeptidasa, hipocalcemia, hiperlipemia e hiperglucemia, aunque la hipoglucemia no la descarta. Diagnstico por la imagen. La ecografa abdominal es el mtodo ms til, al poner de manifiesto cambios en el tamao y en la consistencia de la glndula secundarios a la inflamacin, como aumento de volumen, hipoecogenicidad y dilatacin del conducto de Wirsung (Fig. 15.19.7). Adems, la deteccin de mnimas colecciones de lquido rodeando la cabeza del pncreas o cercanas a la transcavidad de los epiplones, es altamente sospechosa de pancreatitis. Es una exploracin muy til en el diagnstico precoz del pseudoquiste pancretico, una de las complicaciones ms frecuentes de la enfermedad. La radiologa convencional, por lo inespecfica, es de limitado valor en el diagnstico de pancreatitis aguda. La presencia del asa centinela, leo paraltico, signo del colon cortado, ausencia de aire en colon descendente, calcificaciones pancreticas o la existencia de burbujas de gas extraluminal peripancretico, son datos que se pueden encontrar en la radiografa simple de abdomen, lo mismo que en el trax, signos de edema pulmonar, derrame pleural, consolidacin basal, elevacin diafragmtica o atelectasias focales.

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Aparato digestivo
Cuadro 15.19.6. Factores de riesgo en nios con pancreatitis* Leucocitosis (U/mL) Glucemia (mg/dL) Calcemia (mg/dL) LDH (U/I) GOT (U/I) PaO2 (mmHg) Descenso hematocrito en 24 horas Elevacin BUN en 24 horas (mg/dL)
Pancreatitis aguda si hay presencia de 3 o ms criterios. *Puntuacin de Ranson modificada para nios.

> 16.000 > 200 <8 > 350 > 250 < 60 > 10% >5

sificacin de Ranson modificada para nios (Cuadro 15.19.6). Se llama actualmente la atencin sobre el valor de la protena C reactiva como marcador especfico de las formas graves, cuando su concentracin plasmtica es superior a 100 mg/L. Tratamiento. Se trata de combatir el dolor y los trastornos metablicos. Es obligada la dieta absoluta inicindose, en ocasiones, la NPT hasta el inicio de la mejora clnica y analtica. A veces se utiliza la sonda transyeyunal para evitar la NPT; la sonda nasogstrica, no slo se emplea para reiniciar la alimentacin cuando la mejora clnica y analtica sea evidente, sino tambin para aspirar el contenido gstrico, ya que ste es uno de los principales estmulos para la secrecin pancretica. La aspiracin nasogstrica estara indicada en nios con leo o vmitos graves, ya que puede brindar alivio sintomtico; en el resto de los casos no parece obtenerse ventaja alguna. Con esta misma justificacin y para tratar la lcera de estrs, se utilizan los anticidos, los antagonistas de la histamina y los antagonistas H2, aunque su eficacia es cuestionable. No se ha demostrado que los inhibidores de las proteasas (aprotinina, cido psilon-aminocaproico, gabexato) sean eficaces, por lo que se ha abandonado su utilizacin. En la actualidad, se estn evaluando antiproteasas de bajo peso molecular (inhibidores pptidos-aldehdo, inhibidores de clorometol-cetona), con resultados prometedores que deben ser confirmados en la prctica clnica. La administracin de anticolinrgicos u otras sustancias reductoras de la produccin de cido, del flujo pancretico y del metabolismo celular o estabilizadoras de las membranas celulares, no parece til. La antibioterapia profilctica no ha demostrado ser eficaz e incluso puede ser contraproducente; slo debe utilizarse cuando se sospeche o exista confirmacin de infeccin. Se deber monitorizar la presin venosa central, la diuresis, los gases sanguneos y las constantes vitales, as como prestar especial atencin a mantener una buena hidratacin y corregir los trastornos del equilibrio cido-bsico, electrolticos, metablicos (hipocalcemia, hiperglucemia, hiperlipemia) y hemodinmicos. Si es necesario, se administrar sangre, plasma, albmina o soluciones coloidales. Las formas graves precisan de tratamiento intensivo para luchar contra el choque hipovolmico y tratar las complicaciones que pueden presentarse (insuficiencia respiratoria o renal, CID, etc.). Para el tratamiento del dolor se puede utilizar meperidina (1 mg/kg IM o EV cada 3-4 horas), preferiblemente a otros analgsicos narcticos, porque induce una menor contraccin del esfnter de Oddi. En los pacientes con un curso complicado y prolongado, est indicada la nutricin parenteral hasta que la ingesta por va enteral se pueda restaurar y sea suficiente, evitando de este modo los efectos de la desnutricin. El tratamiento quirrgico tiene su indicacin para: desbridamiento del tejido necrtico; drenaje de quistes o abscesos en caso de fracaso del drenaje con catter; en la eliminacin de obstrucciones en los conductos pancreticos o en el coldoco, si bien la eliminacin de clculos impactados se logra mejor por endoscopia con esfinterotoma. El pseudoquiste pancretico es la complicacin ms frecuente de la pancreatitis aguda, caracterizado por la presencia de tumoracin abdominal, a veces dolorosa. Debe sospecharse siempre que el cuadro clnico tarde en resolverse. El diagnstico de certeza se consigue por ecografa y TC abdominal. Infeccin, rotura, hemorragia y oclusin digestiva

Figura 15.19.7. A) Pancreatitis aguda: ecografa mostrando hipoecogenicidad del cuerpo del pncreas. Presencia de quiste de coldoco, que comprime la cabeza del pncreas. B) Gran aumento del tamao pancretico.

La TC es el mtodo ms indicado para definir el pncreas y evaluar y detectar la intensidad de las complicaciones de la pancreatitis aguda. La pancreatografa retrgrada endoscpica se reserva para aquellos casos de pancreatitis que no se resuelven, y en las que se sospecha una causa anatmica predisponente, que no se consigue demostrar con los dems mtodos de estudio por la imagen. En tales casos, puede recurrirse igualmente a la colangiopancreaticografa por RM. Pronstico. Depende de la causa subyacente, as como de la gravedad de la pancreatitis. Las 3/4 partes de los casos se tratan de pancreatitis benignas que evolucionan hacia la curacin. El resto presentan complicaciones generales o locales, causa de la muerte en 1/3 de los casos. Para valorar el pronstico de los pacientes graves se puede utilizar la cla-

Afecciones del pncreas exocrino

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por compresin, son sus principales complicaciones. En general, requiere tratamiento quirrgico, aunque 1/3 de los casos se resuelven con tratamiento conservador. La administracin de somatostatina puede ser efectiva.

Pancreatitis crnica Mucho menos frecuente en el nio que la pancreatitis aguda, se caracteriza por la presencia de lesiones inflamatorias crnicas con destruccin focal, segmentaria o difusa, del parnquima exocrino, fibrosis y destruccin del parnquima endocrino en los ltimos estadios de la enfermedad. La pancreatitis crnica se clasifica en dos tipos: obstructiva y calcificante.
Pancreatitis crnica obstructiva. Es consecuencia de la existencia de un obstculo mecnico que altera el flujo normal de la secrecin exocrina. Todas las anomalas, congnitas o adquiridas, de la regin duodenopancretica pueden dar lugar a este tipo de pancreatitis, sin olvidar la ascaridiasis. B Pancreatitis crnica calcificante. Puede ser de origen hereditario: gen HP en cromosoma 7, herencia AD con penetrancia muy variable; mutacin del gen de la FQ CFTR y del gen inhibidor de la tripsina pancretica. Pueden intervenir causas no bien conocidas (txicas, nutricionales). La pancreatitis crnica juvenil es una forma de pancreatitis crnica que, adems, asocia diabetes mellitus, y cuyo factor etiolgico ms probable es la malnutricin. La pancreatitis crnica calcificante parece estar ligada a un descenso relativo de una protena en la secrecin pancretica (protena de los clculos), que impide la formacin de sales clcicas en el jugo pancretico. La alteracin inicial es la formacin de precipitados proteicos intracanaliculares que tienen tendencia a calcificarse y aumentar de tamao. Aparte de los antecedentes familiares, la pancreatitis crnica se manifiesta como crisis recidivantes de dolor abdominal, con intervalos de presentacin variables (semanas o aos), disminuyendo con la edad. Los signos clnicos durante la crisis dolorosa son tpicos de la pancreatitis aguda, si bien algunos de los ataques pueden ser muy leves o incluso indoloros. En las formas obstructivas suele conservarse indemne la funcin pancretica durante mucho tiempo; sin embargo, en las formas calcificantes aparece, de forma progresiva, malabsorcin y diabetes mellitus. Diagnstico. En la fase aguda se basa en datos similares a los citados en la pancreatitis aguda. Las concentraciones sricas de las enzimas pancreticas tienen poco valor, ya que sus niveles pueden ser normales o estar elevados. Son tiles los test de provocacin, ya que desencadenan crisis de dolor y aumento del flujo exocrino pancretico. La radiografa simple de abdomen puede mostrar la existencia de calcificaciones en la cabeza del pncreas (Fig. 15.19.8a) El estudio con contraste de bario no es especfico; si se realiza se puede observar desplazamiento anterior del estmago, rigidez y defectos en el contorno del rea duodenal o el signo del tres invertido (signo de Frostberg). La ecografa pone en evidencia un pncreas hiperecognico, aumentado de tamao y con dilatacin del conducto pancretico, quistes, pseudoquistes, calcificaciones u otras anomalas (Fig. 15.19.8b y c). La TC no aporta muchos ms datos (Fig. 15.19.9). La pancreatografa retrgrada endoscpica puede definir con mayor precisin el calibre (dilatacin o estenosis) de los conductos y la existencia de obstruccin, clculos o pseudoquistes. Tratamiento. Es mdico y la ciruga slo queda reservada para aquellos casos en que se identifique un factor predisponente o complicaciones susceptibles de intervencin quirrgica. La endoscopia con esfinterotoma es til para la extraccin de clculos pancreticos y para la intubacin del conducto de Wirsung para estimar su calibre. En las crisis, se llevar a cabo la misma pauta teraputica aconsejada para la pancreatitis aguda. La administracin oral de enzimas pancreticas con las comidas reduce la frecuencia y la intensidad del dolor abdominal, as como mejora el cuadro malabsortivo si ya se ha establecido. Se recomienda la ingesta de una dieta hipercalrica, con un contenido normal en grasas, y la administracin de suplementos de vitaminas liposolubles. Si se presenta diabetes se administrar insulina, ya que los antidiabticos orales no son efectivos.

Figura 15.19.8. Pancreatitis crnica. A) Forma crnica calcificante con presencia en la radiografa simple de calcificacin en la cabeza y cuerpo del pncreas. B) Ecografa en la que se aprecian las calcificaciones intrapancreticas (flecha hueca). C) Dilatacin del conducto de Wirsung y depsito de material inmunoproteico (flecha) en su interior, en paciente afecto de mucoviscidosis.

Pancreatitis fibrosante idioptica. Esta rara entidad se caracteriza por la presencia de fibrosis en la cabeza del pncreas, la cual comprime externamente la porcin distal del conducto biliar comn, produciendo abdominalgias recidivantes e ictericia obstructiva. El diagnstico se establece por endoscopia ERCP y el tratamiento es quirrgico, confirmando la pieza operatoria la fibrosis descrita.

TRAUMATISMOS PANCRETICOS
Dentro de los traumatismos abdominales, el de pncreas representa el 0,5% debido a la proteccin que le confiere su posicin anatmica, aunque la superficialidad del conducto de Wirsung en la cabeza pancretica la hace vulnerable, al igual que su apoyo en la columna vertebral. Segn la intensidad del traumatismo, se clasifican en: a) conmocin pancretica: desorden funcional reversible; b) contusin con cpsula intacta, pero

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valo libre en la produccin del traumatismo y la aparicin de sntomas (dolor epigstrico, vmitos frecuentes, tendencia al colapso), lo que tiene indudable valor diagnstico y pronstico. El laboratorio muestra hiperamilasemia, con presencia de lipasa y amilasa en cavidad peritoneal. La ecografa y TC abdominal informan de la lesin anatmica. El tratamiento es quirrgico, tratndose de una autntica urgencia.

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con lesin glandular tipo hematoma; c) ruptura aislada con cpsula intacta; d) ruptura capsuloglandular con Wirsung intacto; y e) ruptura total glndulo-cpsulo-canalicular. La respuesta del pncreas al traumatismo siempre es la misma: lesiones celular y canalicular, edema, infiltrado hemorrgico, degeneracin celular con necrosis y activacin enzimtica, produciendo una verdadera pancreatitis. La clnica puede variar dependiendo de la afectacin de otros rganos abdominales y de la lesin anatmica producida. En ocasiones la sintomatologa es la propia de las complicaciones, como el pseudoquiste pancretico o de la pancreatitis necroticohemorrgica. La anamnesis es fundamental, siendo el golpe de manillar de bicicleta la causa ms frecuente. Existe siempre un inter-

15.20 Patologa de la absorcin intestinal de los hidratos de carbono


J. Gonzlez-Hachero

Los hidratos de carbono (HC) representan la masa principal de la dieta y, adems, suministran la mayor parte de las necesidades energticas del organismo. A medida que avanza la edad aumenta la cantidad de azcares consumidos y vara la calidad de los mismos. As, los lactantes comienzan a ingerir una dieta con predominio de disacridos, fundamentalmente lactosa, la cual es sustituida poco a poco a partir del segundo semestre del primer ao, por otra en la que predominan los carbohidratos complejos, como el almidn.

HIDRATOS DE CARBONO DE LA DIETA


Los HC que forman parte de la dieta son fundamentalmente: 1. Polisacridos. El ms importante es el almidn, que representa la forma de depsito de los hidratos de carbono en el reino vegetal. Se encuentra ampliamente difundido en la naturaleza en semillas, granos de cereales, tubrculos y races. Tiene dos componentes, la amilosa y la amilopectina. La amilosa, cadena lineal de molculas de glucosa unidas por enlace alfa (1-4), est constituida por 25-2.000 unidades de glucosa, mientras que la amilopectina est formada tam-

bin por molculas de glucosa unidas por enlaces alfa (1-4) y cada 20-25 unidades de glucosa presenta enlaces (1-6) formando ramificaciones. La amilopectina representa el 80% del almidn ingerido aunque esta proporcin es variable segn su origen. 2. Trisacridos. De ellos tenemos la maltotriosa y la rafinosa. La maltotriosa est formada por tres molculas de glucosa unidas por enlaces alfa (1-4). Aunque se encuentra en la uva es, fundamentalmente, un producto de la degradacin del almidn. La rafinosa est formada por glucosa, fructosa y galactosa, y se encuentra en las legumbres. Aunque puede ser parcialmente hidrolizada en el intestino delgado, la mayor parte de la misma es fermentada por las bacterias del colon. 3. Disacridos. Estn representados por la lactosa, sacarosa, maltosa, isomaltosa y trehalosa. La lactosa es el HC fundamental de la leche, tanto de la de mujer como de la de vaca. Otros alimentos que contienen lactosa son algunas legumbres, como las habas y guisantes, y alimentos artificiales, como galletas, caramelos, productos de confitera, helados, medicamentos, jarabes y productos enlatados. La leche es un elemento bsico en la alimentacin y la lactosa es de gran importancia por su contenido en galactosa, necesaria para la formacin de galacto-cerebrsidos del sistema nervioso y, especialmente, por la glucosa, necesaria para los procesos de formacin del glucgeno heptico, sobre todo en las primeras semanas de la vida. La lactosa contribuye tambin al establecimiento de una flora acidfila en el colon, es importante para la absorcin del calcio en el tubo digestivo y su ausencia en la alimentacin puede dificultar la obtencin del pico mximo de masa sea. La sacarosa se encuentra en la mayora de los vegetales, principalmente en la caa de azcar y remolacha y tambin en las legumbres, verduras, frutas y miel. Tiene gran poder cariognico. La maltosa se encuentra en algunas frutas pero, al igual que la maltotriosa, la mayor parte de la misma procede de las hidrlisis del almidn. La isomaltosa no existe en estado libre en la naturaleza, siendo tambin un producto de la digestin del almidn. La trehalosa se encuentra en los championes y otros hongos y algas.

Patologa de la absorcin intestinal de los hidratos de carbono

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Cuadro 15.20.1. Enzimas responsables de la digestin de los disacridos Enzimas del ribete en cepillo Sacarasa-isomaltasa Glucoamilasa Lactasa Trehalasa Enzimas solubles o lisosomales Beta-galactosidasa cida Hetero-beta-galactosidasa Alfa-glucosidasa cida

4. Monosacridos. Entre ellos estn la glucosa, fructosa y galactosa. La glucosa se encuentra en la miel y en muchas frutas, verduras y legumbres. La fructosa es ms dulce y menos cariognica que la sacarosa. Se encuentra tambin en las frutas, verduras y en la miel. Procede igualmente de la hidrlisis intestinal de la sacarosa y de los polisacridos complejos de ciertos vegetales. La galactosa no se presenta en forma libre en los alimentos, sino que procede de la hidrlisis intestinal de la lactosa.

DIGESTIN Y ABSORCIN
La absorcin de los HC implica su transporte desde la luz del intestino hasta la circulacin sangunea o linftica, a travs del enterocito maduro del epitelio intestinal. Para ello es indispensable que previamente dichos HC, fundamentalmente los polisacridos y los oligosacridos, sean digeridos e hidrolizados a sus monosacridos correspondientes. La hidrlisis de los polisacridos y oligosacridos tiene lugar en dos etapas: 1) hidrlisis de los polisacridos por las alfa-amilasas a nivel intraluminal; 2) hidrlisis de los oligosacridos resultantes de la fase anterior y de los que forman parte de la dieta como tales, por parte de las disacaridasas del intestino delgado.

Hidrlisis intraluminal del almidn La hidrlisis de los HC complejos, como el almidn y sus componentes amilosa y amilopectina, comienza a nivel de la boca por la accin de la alfa-amilasa salival. Esta accin est limitada por el escaso tiempo de contacto de la enzima con el sustrato antes de llegar al estmago donde, adems, dicha enzima pierde actividad por el pH cido del mismo. Por ello, la mayor parte de la hidrlisis del almidn se realiza a nivel del duodeno por la amilasa pancretica. Por la accin de ambas amilasas, se liberan maltosa y maltotriosa, que representan el 70% de los HC intraluminales y dextrinas lmite alfa (oligosacridos ramificados), que son residuos de ms alto peso molecular. La capacidad para digerir el almidn es limitada en nios menores de cuatro meses mientras que su hidrlisis es completa en los mayores de seis meses. Entre un 2-20% del almidn de la dieta puede llegar al colon sin digerir, como ocurre con la fibra. A este nivel el almidn sufre un proceso de fermentacin bacteriana, anaerobia, que lo reduce a cidos grasos voltiles, como el actico o butrico, y gases, como el hidrgeno, anhdrido carbnico y metano. Los cidos grasos son reabsorbidos a nivel del colon, recuperndose as un 60-70% de las caloras aportadas por esta fraccin del almidn que llega al coln sin digerir. Hidrlisis de los oligosacridos. Accin de las disacaridasas Las disacaridasas de la pared intestinal hidrolizan tanto los oligosacridos obtenidos a partir de la hidrlisis del almidn como aquellos ingeridos como tales en la dieta, fundamentalmente lactosa y sacarosa y, en menor medida, maltosa y trehalosa. Dichas disacaridasas estn localizadas a nivel del ribete en cepillo del enterocito maduro del intestino delgado, e incluyen la sacarasa-isomaltasa, glucoamilasa, lactasa y trehalasa (Cuadro 15.20.1). La sacarasa-isomaltasa es un heterodmero complejo compuesto por dos subunidades, sacarasa e isomaltasa. Se trata, pues, de una protena con dos subunidades y dos sitios activos. Est anclada a la bicapa lipdica de la membrana de las microvellosidades del enterocito, de la cual forma parte a travs de la subunidad isomaltasa. La subunidad sacarasa interacciona con la membrana del ribete en cepillo nicamente a travs de la subunidad isomaltasa. El complejo sacarasa-isomaltasa es sintetizado como un nico precursor a partir del N-terminal de la isomaltasa, existiendo un alto grado de homologa entre las porciones saca-

rasa e isomaltasa, como se pone de manifiesto en el 41% de identidad de sus aminocidos, indicando todo ello que se origina por duplicacin gentica parcial. El gen codificante de la enzima humana se encuentra en el brazo largo del cromosoma 3. El locus gnico tiene 30 exones que se extienden en 106,6 Kb, estando compuesto el complejo sacarasa-isomaltasa por 1.927 aminocidos codificados por un ARNm de 3.364 pb. La sacarasa-isomaltasa lleva a cabo el 75-80% de la actividad hidroltica de la mucosa frente a la maltosa (actividad maltsica), la casi totalidad de la actividad frente a la isomaltosa (actividad isomaltsica) y la totalidad de la actividad frente a la sacarosa (actividad sacarsica). La subunidad sacarasa hidroliza la sacarosa para originar glucosa y fructosa y tambin la maltosa y maltotriosa para producir glucosa y la subunidad isomaltasa hidroliza isomaltosa y dextrinas lmite alfa para producir glucosa. La actividad del complejo sacarasa-isomaltasa en el RN tiene valores similares al adulto, siendo una enzima inducible por la sacarosa y la fructosa. Se ha comprobado al respecto un aumento notable de la actividad enzimtica, algunos das despus de introducir sacarosa o fructosa en una dieta que previamente careca de estos azcares. La glucoamilasa es tambin un heterodmero compuesto por dos subunidades, con una posicin similar a nivel de la membrana del enterocito, a la de la sacarasa-isomaltasa. Se sintetiza como una cadena polipeptdica nica y su gen codificante se encuentra localizado en el cromosoma 2. Realiza el 20-25% de la actividad maltsica total, una actividad isomaltsica mnima (2%) y la totalidad de actividad frente a los oligosacridos de 4 residuos de glucosa o mas, originados del almidn por la amilasa pancretica. El monosacrido resultante de toda la actividad de la glucoamilasa es glucosa, sugiriendo el alto nivel existente en el RN su capacidad para hidrolizar tambin polmeros de glucosa. La lactasa est compuesta por una cadena polipeptdica y sus dos actividades enzimticas estn asociadas en diferentes dominios de la misma. Lleva a cabo la casi totalidad de la actividad lactsica de la mucosa, hidrolizando la lactosa a sus monosacridos glucosa y galactosa. Su actividad no es inducible por el sustrato. Su desarrollo comienza en el tercer mes de la gestacin, permanece con niveles bajos hasta el sexto, aumentando su actividad de forma progresiva durante el tercer trimestre hasta alcanzar sus valores mximos al final de la gestacin normal. Est codificada por un nico gen (LTC) de unos 50 Kb localizado en el cromosoma 2q21. La trehalasa es la disacaridasa encargada de hidrolizar la trehalosa, disacrido no reductor compuesto por dos molculas de glucosa. Su gen codificante se ha localizado en el cromosoma 11. La mucosa del intestino delgado humano contiene tambin otras enzimas solubles o lisosomales que tienen probablemente diferentes funciones, tales como la beta-galactosidasa cida, la hetero-beta-galactosidasa y la alfa-glucosidasa. As, la beta-galactosidasa cida hidroliza muy lentamente la lactosa in vitro as como otros galactsidos sintticos y parece que interviene en el metabolismo intracelular de los glicosaminoglicanos y los glucolpidos. La hetero-beta-galactosidasa es, probablemente, de origen citoplasmtico y a un pH ptimo de 5,5-6 no hidroliza lactosa ni celobiosa, pero posee tambin afinidad por los beta-galactsidos sintticos (Cuadro 15.20.1). Como consecuencia de la accin de las disacaridasas, los oligosacridos procedentes del almidn y los ingeridos como tales son hidrolizados a sus monosacridos correspondientes, constituidos por glucosa, que representa el 80% de los mismos, galactosa y fructosa, nica forma en que la mucosa intestinal es capaz de absorber los azcares mediante un sistema de transporte especfico que permite su penetracin en las clulas intestinales. La glucosa y la galactosa comparten el mismo sistema de transporte. Est determinado genticamente por un gen localizado en el cromosoma 22; se trata de un polipptido de 70-80 kDa, es dependiente del sodio y consume energa. Se ha localizado a nivel de la membrana de las microvellosidades y su concentracin es mxima a nivel del yeyuno. Presenta un lugar de unin para la glucosa y otro para el sodio de forma que, cuando el sodio se fija en su lugar de unin, se produce un cambio en la conformacin del transportador, que aumenta su afinidad por la glucosa, transfiriendo una molcula de glucosa y dos iones de sodio al interior de la clula intestinal. La energa necesaria para la actuacin de este transportador se obtiene del gradiente electroqumico del sodio, que favo-

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Aparato digestivo

Luz intestinal Clulas de la mucosa intestinal Dextrinas lmite Isomaltasa Glucosa (oligosacridos ramificados) Glucoamilasa Maltosa Sacarasa Glucosa Glucoamilasa Maltotriosa Trehalosa Lactosa Sacarosa Sacarasa Trehalasa Lactasa Sacarasa Glucosa Glucosa Glucosa Galactosa Transporte activo

Almidn (-amilasa salival y pancretica)

Glucosa Fructosa Transporte pasivo

Figura 15.20.1. Digestin de los hidratos de carbono.

Figura 15.20.3. Glicocalix.

Figura 15.20.2. Absorcin de la glucosa.

rece la entrada del mismo en la clula y que est mantenido por la Na K - ATPasa de la membrana basolateral del enterocito. A continuacin la glucosa abandona la clula hacia los capilares del sistema porta, fundamentalmente por un mecanismo de difusin facilitada y, probablemente, tambin por un segundo transportador independiente del sodio localizado en la membrana basolateral de la misma. En cuanto a la fructosa, es transportada tambin por un proceso independiente de difusin pasiva o difusin facilitada que no requiere sodio ni utiliza energa, aun cuando no est bien dilucidado su mecanismo de salida a la circulacin. Es posible, sin embargo, que exista un sistema de transporte de fructosa no bien conocido y ms de un sistema de transporte de glucosa. Se deduce que un disacrido es digerible y absorbible si las disacaridasas y los sistemas de transporte responsables de su hidrlisis y absorcin estn presentes, activos y suficientes, en comparacin con la calidad del disacrido administrado (en la Figura 15.20.1 se representa la digestin de los HC y en la 15.20.2, la absorcin de la glucosa). Las disacaridasas son glucoprotenas de elevado peso molecular que contienen un 40% de carbohidratos, aproximadamente. Son sintetizadas en el retculo endoplsmico, procesadas en el aparato de Golgi y despus insertadas en la membrana basolateral de los enterocitos maduros. Su actividad y concentracin son irregulares a lo largo de todo el intestino, con una concentracin mayor en el yeyuno proximal y menor en el duodeno y el leon terminal a excepcin de la glucoamilasa, cuya actividad es ms uniforme a lo largo de todo el intestino delgado. En cambio,

en el estmago y en el colon, la actividad disacaridsica es nula. Las disacaridasas estn ausentes o inactivas en las clulas de las criptas de la mucosa intestinal, aumentando su actividad y concentracin en los enterocitos a medida que stos van madurando y ascendiendo desde el fondo de las criptas hasta el vrtice de la vellosidad. En este sentido ya se comprueba actividad disacaridsica en las clulas de la base de la vellosidad, y sta es mxima en las partes media y apical de la misma. En el caso de la lactasa, su mxima actividad se localiza en la zona apical donde las clulas son ms maduras. Por el contrario, la actividad de las enzimas solubles o lisosomales parece ser igual en las criptas que a lo largo de las vellosidades. Los sistemas de transporte de los monosacridos estn tambin situados en la misma membrana de las microvellosidades y en estrecha conexin funcional con las disacaridasas, de forma que la digestin y absorcin intestinal de los disacridos y monosacridos deben considerarse como una unidad funcional totalmente integrada y en estrecha cooperacin. Adems, una fina red fibrilar ramificada o glicocalix, de naturaleza tambin glucoproteica, recubre la cima de las microvellosidades, protegiendo las disacaridasas de las enzimas proteolticas del jugo intestinal (Fig. 15.20.3) de forma que los disacridos y los monosacridos debern atravesar esta membrana para ser digeridos por las disacaridasas y absorbidos por los sistemas de transporte.

Desarrollo de disacaridasas y amilasa La glucoamilasa y la sacarasa-isomaltasa comienzan a presentar actividad a la decimosegunda semana de la gestacin. En la semana 26 su concentracin equivale al 70% de la del adulto y los valores mximos se alcanzan sobre los ocho meses de vida fetal. La sacarasa y la isomaltasa son controladas por un mismo gen de forma que la ausencia de una implica tambin la ausencia de la otra. El hecho de que la actividad de cada una de ellas sea ejercida por diferentes molculas enzimticas ha de considerarse debido a que ambas derivan de una estructura comn de la membrana de las microvellosidades. La lactasa madura ms tardamente que otras disacaridasas, de forma que su actividad hacia las semanas 26 y 34 de la vida fetal es slo un 30% del nivel mximo, el cual se alcanza al final de la gestacin. Puede ser deficiente, por tanto, en un prematuro de 28 semanas, aunque su actividad aumentar rpidamente en los das que siguen al nacimiento independientemente del aporte de lactosa. Su mxima actividad se localiza en el extremo de la vellosidad y, por ello, es extraordinariamente sensible a cualquier dao de la mucosa. En la mayor parte de los mamferos, la actividad lactsica es mxima en el periodo neonatal y permanece elevada hasta el momento del destete. A partir de entonces, desciende progresivamente, hasta quedar en el

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animal adulto con slo un 10% de su actividad y permanecer as el resto de la vida. La tasa de sacarasa-isomaltasa y de glucoamilasa es casi idntica en las diferentes poblaciones aunque consuman cantidades diferentes de sacarosa, e incluso en casos como la mayor parte de los esquimales que no han tomado nunca azcar, presentan valores de las diversas disacaridasas intestinales casi idnticos a otras poblaciones que la consumen en abundancia. En cuanto a la influencia de la administracin de azcar sobre las disacaridasas intestinales, se ha observado que la fructosa o la sacarosa aumentan la actividad sacarsica, lo que se ha utilizado para el tratamiento diettico del dficit congnito de sacarasa-isomaltasa, aunque con escasos resultados. La amilasa pancretica falta prcticamente durante los primeros 46 meses de la vida y la respuesta pancretica a los secretagogos secretina y pancreozimina slo se detecta hacia el mes despus del nacimiento. El nivel del adulto de la amilasa pancretica se alcanza al final de la lactancia. A pesar de esta deficiencia fisiolgica de amilasa pancretica, muchos lactantes pequeos toleran cierta cantidad de almidn en la dieta sin mostrar sntomas, aunque algunos no crecen satisfactoriamente cuando reciben alimentos ricos en almidn desde la lactancia temprana. En estas primeras etapas, en cambio, intervienen de una forma importante en la digestin de los carbohidratos la amilasa salival y la mamaria. La amilasa salival se detecta por primera vez a las 20 semanas de gestacin, alcanza una tercera parte de los niveles del adulto hacia los tres meses de edad y los niveles definitivos entre los seis y los once. Su actividad se conserva en el estmago del RN, y en lactantes puede representar hasta el 50% de la que existe en el interior del duodeno, lo cual sugiere su intervencin en la digestin del almidn. La amilasa mamaria o de la leche puede actuar tambin como una va compensadora en la digestin del almidn en el nio de pocos meses con deficiencia fisiolgica de amilasa pancretica. La concentracin de amilasa en la leche humana es unas 25 veces mayor que en la leche de vaca, alcanzando su punto mximo en el calostro y en la leche de madres de nios prematuros. Persiste durante toda la lactancia, y conserva tambin su actividad despus de ser expuesta a la accin de cidos y de pepsina. El sistema de transporte de los monosacridos se establece de forma precoz y su capacidad aumenta con la edad. En este sentido, se ha comprobado que el transporte activo de la glucosa se hace evidente, tanto en el yeyuno como en el leon, entre la 11 y la 19 semanas de gestacin, siendo la constante de absorcin de glucosa en el lactante aproximadamente la tercera parte de la del adulto.

Cuadro 15.20.2. Causas de malabsorcin secundaria de los hidratos de carbono Disacridos Diarrea infecciosa Malnutricin Intolerancia a protenas de leche de vaca Enteropata sensible al gluten Esprue tropical Enfermedad inflamatoria crnica intestinal Reseccin intestinal amplia Infeccin por parsitos (Giardia lamblia) Dficit de beta-lipoprotenas Sndromes de inmunodeficiencia Frmacos (neomicina, colchicina, alcohol, diurticos, anticonceptivos, antimetabolitos) Monosacridos Diarrea infecciosa Hipoxia, isquemia Drogas y frmacos (alcohol, diurticos)

de la mucosa intestinal causada o asociada a estos procesos. A veces puede interferirse tambin el proceso de permeabilidad intestinal, conduciendo as a un deficiente transporte de la fructosa. La alteracin ms frecuente es la malabsorcin de lactosa en parte porque la lactasa es la enzima de localizacin ms superficial en las microvellosidades y, por tanto, es la que primero y ms fcilmente puede quedar afectada, y en parte porque su actividad es limitante y sus concentraciones son considerablemente menores que las de otras enzimas. En el Cuadro 15.20.2 se exponen las causas de deficiencias secundarias de disacaridasas y de alteracin de la absorcin de los monosacridos.

CLNICA Deficiencia de amilasa pancretica La forma ms frecuente es la deficiencia evolutiva de amilasa pancretica presente en los primeros 4-6 meses de la vida que puede condicionar cierto grado de intolerancia al almidn. En los pocos casos descritos, los lactantes mostraron heces abundantes y acuosas con escaso aumento de peso cuando tomaron precozmente cereales. Los sntomas desaparecieron con posterioridad y la concentracin de amilasa intraduodenal se normaliz al ao de edad. Dado que muchos nios de menos de cuatro meses reciben carbohidratos complejos y son muy pocos los que muestran sntomas de absorcin deficiente, se estima que las vas alternativas compensadoras de la digestin de almidones, como la amilasa salival, las alfa-glucosidasas de la mucosa y las vas de reutilizacin del colon, son adecuadas en muchas ocasiones para evitar la aparicin de sntomas en nios con menor concentracin de amilasa intraluminal. En otros casos, se trata de dficit permanente de amilasa aislado o asociado a dficit de tripsina, o bien formando parte de la insuficiencia pancretica de la fibrosis qustica o de los sndromes de Shwachman-Diamond (aquilia pancretica y neutropenia), sndrome de Pearson (hipoplasia de la mdula sea y deficiencia enzimtica pancretica aislada que puede afectar a la amilasa), sndrome de Johanson-Blizzard (esteatorrea, sordera, hipotiroidismo, defectos del cuero cabelludo e hipoplasia o aplasia de las alas de la nariz) o sndrome poliendocrinopata-candidiasis mucocutnea crnica distrofia ectodrmica autoinmune, que puede asociarse tambin a insuficiencia pancretica exocrina, todos ellos, a excepcin de la fibrosis qustica, muy poco frecuentes. Deficiencia primaria de lactasa Puede ser de tres tipos: 1. Deficiencia primaria congnita o dficit congnito de lactasa. Es de comienzo inmediato (al iniciar cualquier tipo de alimentacin lctea). Fue descrita en 1959 por Holzel y Durand. Es un proceso extraordinariamente raro, no llegando a 50 los casos descritos en el mundo, la mayora en la poblacin finlandesa. Su tipo de herencia no es bien conocido, aunque se ha sugerido la forma AR. En este proceso, la actividad lactsica est ausente o notablemente disminuida mientras que la actividad de otras disacaridasas y la histologa de la mucosa intestinal son normales. Los estudios genticos indican que un gen

ETIOLOGA Y CLASIFICACIN
Excepto la mala digestin del almidn por dficit de amilasa pancretica en el RN, la mayor parte de los casos de malabsorcin de los hidratos de carbono son causados por la ausencia de una o ms disacaridasas o de los sistemas de transporte de los monosacridos. La deficiencia de disacaridasas o de los sistemas de transporte y, en consecuencia, la malabsorcin e intolerancia a HC, pueden ser primitiva y genticamente determinada, o bien secundaria generalmente pasajera, acompaando a diversos procesos patolgicos intestinales que daan la superficie de la mucosa intestinal, el ribete en cepillo del enterocito y, en consecuencia, la actividad disacaridsica. Deficiencias primarias. Son siempre congnitas, excepto la deficiencia primaria de lactasa de comienzo tardo, en general poco frecuentes, y se caracterizan por la ausencia de enzimas en pacientes con histologa normal de la mucosa del intestino delgado. Han sido descritas para la lactasa, sacarasa-isomaltasa, trehalasa y para el sistema de transporte de la glucosa y galactosa. El defecto responsable de la ausencia de actividad enzimtica todava no se ha determinado con precisin en ningn estado de deficiencia primaria, pudiendo considerarse, o bien la delecin total del gen codificante de la enzima, el defecto de activacin o de transporte del precursor de la misma al ribete en cepillo del enterocito, o la sntesis de una enzima anormal biolgicamente inactiva. Deficiencias secundarias. Son ms frecuentes, asocindose a diversas enfermedades intestinales y extraintestinales que cursan con dficit de las disacaridasas o de los sistemas de transporte inducidos por la lesin

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localizado en el mismo cromosoma 2, prximo, pero distinto del gen de la lactasa, es el responsable de la deficiencia congnita de lactasa. Los sntomas comienzan ya en las primeras semanas de la vida tras la ingestin de lactosa, bien sea con lactancia materna o artificial. Consisten en anorexia, vmitos, diarrea, irritabilidad, fracaso para medrar, distensin abdominal y malnutricin grave. Las heces son cidas acuosas o espumosas, explosivas y producen eritema glteo. La absorcin de glucosa y galactosa es normal. En algunos casos se ha descrito intolerancia congnita a la lactosa con ictericia, proteinuria, aminoaciduria, lactosemia y lactosuria atribuidas a la toxicidad renal de la lactosa, de la que cierta cantidad puede absorberse en el estmago como tal sin desdoblarse, aun cuando esta eventualidad es muy discutible. Se han descrito tambin hipercalcemia y nefrocalcinosis. Esta deficiencia congnita debe distinguirse de la adquirida o secundaria. La distincin no ser difcil, ya que la forma congnita aparecer caractersticamente en los primeros das de la vida. Asimismo, la actividad lactsica persistir disminuida de forma permanente en las formas congnitas, y habitualmente reaparecer al cabo de unas semanas o meses de la mejora del proceso causal en las formas adquiridas. Tampoco debe confundirse con la deficiencia de lactasa de comienzo tardo y con la malabsorcin congnita de glucosagalactosa. La deficiencia primaria congnita de lactasa era habitualmente fatal antes del desarrollo de las frmulas sin lactosa. 2. Deficiencia primaria de lactasa del desarrollo o hipolactasia del pretrmino. Este trmino hace referencia a la intolerancia transitoria a la lactosa observada ocasionalmente en nios pretrmino como consecuencia de que su nacimiento se produce antes de que la maduracin de la lactasa tenga lugar de forma completa que, como se ha citado previamente, no ocurre hasta el final de la gestacin normal. Puede durar dos o tres semanas. En muchas ocasiones no hay sntomas y slo acidosis metablica despus de la sobrecarga con lactosa ya que, si los nios no tienen otra patologa, su colon puede recuperar el HC no absorbido, previniendo la diarrea y la malnutricin. La mejora es independiente de la ingestin de lactosa, pudiendo ser consecuencia de la madurez alcanzada por las microvellosidades despus del parto. 3. Deficiencia primaria de lactasa de comienzo tardo (tipo adulto). Fue descrita por Haemmerli y Dahlquist en los primeros aos de la dcada de 1960. Es el tipo ms frecuente de deficiencia primaria de lactasa y se hereda de forma AR. Anteriormente se ha sealado que, en la mayor parte de los mamferos, la actividad de la lactasa intestinal es mxima en el RN, disminuye despus del destete y llega a niveles bajos en el adulto. En la especie humana, la actividad lactsica en adultos puede ser normal o baja, observndose diferencias tnicas. En este sentido, se ha comprobado que, entre el 2 y el 30% de los europeos y norteamericanos, y entre el 90 y el 100% de los orientales no caucsicos, los semitas, los africanos del Este, los chipriotas, los japoneses, los esquimales y los indios, presentan una actividad lactsica considerablemente reducida despus del primer ao de la vida, pues los nios mayores y adultos de estos grupos tnicos no toleran la leche. En cambio, en la mayor parte de los europeos y americanos del norte, la actividad lactsica queda bastante elevada despus del destete y durante la edad adulta, garantizando de esta forma una utilizacin normal de la lactosa. En estudios realizados en Espaa mediante el test de hidrgeno espirado, se demuestra que este proceso afecta al 13% de nios a los 10 aos y al 38% de adultos de ms de 40 aos. Aunque se han propuesto diversas explicaciones, como el menor consumo de leche despus de la lactancia y la capacidad de ciertos azcares, frmacos o enfermedades entricas, para inhibir la actividad lactsica, la tesis ontogentica es la ms ampliamente aceptada. Segn esta teora, la persistencia de la actividad lactsica hasta la edad adulta se relaciona con un rasgo evolutivo adaptativo de ciertos grupos raciales o tnicos, de forma que la capacidad para tolerar lactosa despus de los cinco aos de edad puede constituir el resultado de una mutacin, ya que la actividad de esta enzima disminuye normalmente en los mamferos despus del periodo de lactancia. En este sentido, la persistencia de la actividad lactsica en la vida adulta en el ser humano constituira una excepcin, representando un proceso de adaptacin evolutiva que ha proporcionado

una ventaja selectiva desde que los hombres fueron expuestos por primera vez a una mayor ingestin de leche. La capacidad para tolerar la lactosa fue despus transmitida con carcter dominante, contribuyendo al proceso de seleccin natural de los individuos capaces de digerir la lactosa en algunos grupos especficos. Aunque los estudios genticos han establecido que la persistencia de la actividad lactsica en adultos es heredada como un rasgo AD, las bases moleculares no son totalmente conocidas. Se han identificado mltiples polimorfismos del gen de la lactasa y varios haplotipos definidos por tales polimorfismos han sido asociados con persistencia o elevada expresin enzimtica. Tales son los polimorfismos C/T y T/T-13910 y los G/A y A/A-22018 entre otros, habindose calculado que un coeficiente de seleccin sobre una mutacin de 0,03 en un periodo de siete milenios, sera suficiente para justificar la alta frecuencia de individuos capaces de digerir la lactosa con un polimorfismo C/T-13910. Sin embargo, no es bien conocido el alcance real de estos hallazgos y si realmente estos polimorfismos juegan un papel decisivo en la expresin del gen de la lactasa. En cualquier caso, si se confirmara la correlacin de algn polimorfismo con la deficiencia de actividad lactsica en estudios a gran escala, la valoracin de los mismos puede proporcionar una forma ms rpida y segura de diagnosticar la intolerancia a la lactosa. Entre los pacientes afectos, la sintomatologa es variable dependiendo del nivel de actividad lactsica residual y de la cantidad de lactosa ingerida. Muchos no presentan sntomas porque evitan el consumo de grandes cantidades de leche debido a la sensacin de desagrado que les produce su ingestin. Otros pueden presentar dolores abdominales tras la ingestin de leche sin la presencia de heces anormales y otros en cambio tienen el cuadro clsico de malabsorcin de azcares con nuseas, meteorismo, dolores abdominales, flatulencia y diarrea tras la ingestin de slo diez gramos de lactosa que es el contenido aproximado de un vaso de leche. En el diagnstico diferencial de las distintas formas de intolerancia a la lactosa debe incluirse la sensibilidad a las protenas vacunas. Las reacciones de sensibilidad a las protenas vacunas de los tipos reagnico y no reagnico son menos frecuentes que la intolerancia a la lactosa. Adems de la mayor prevalencia, la intolerancia a la lactosa no se acompaa de manifestaciones extraintestinales, las cuales son frecuentes en la sensibilidad a la protena vacuna (vase cap. 4.10) a nivel de la piel o de las vas respiratorias. La intolerancia a la lactosa es un fenmeno que depende de la dosis, es decir, los sntomas son proporcionales a la cantidad ingerida y, por ello, muchas veces no se necesita la eliminacin completa del carbohidrato de la dieta. Por el contrario, la sensibilidad a protenas lcteas es, de manera caracterstica, un fenmeno independiente de la dosis y bastan cantidades pequeas de la protena nociva para que surja una reaccin estereotpica. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que, en cierto nmero de casos, pueden coexistir los dos procesos, es decir, sensibilidad a las protenas de la leche e intolerancia a la lactosa.

Deficiencia primaria de sacarasa-isomaltasa Fue descrita por Weijers y cols. en 1960 y es, sin duda, la ms comn de las deficiencias congnitas de disacaridasas, de la cual se han observado varios centenares de casos. Los pacientes afectos presentan disminucin de la actividad sacarsica e isomaltsica a nivel de la mucosa intestinal. Dado que estas enzimas proceden de un mismo gen, se ha sugerido una alteracin de una cadena polipeptdica comn a ambas. La mayora de las mutaciones del gen dan lugar a una carencia de sntesis de protenas enzimticas (mutacin completa) aunque tambin se identifican defectos en el procesamiento postranslacional. Se transmite como un rasgo AR y las concentraciones de las enzimas afectadas tienden a ser bajas en los heterocigotos. La deficiencia de sacarasa se encuentra casi en el 5% de la poblacin indgena de Groenlandia y en muchos de ellos asociada a la deficiencia de lactasa. Los sntomas comienzan cuando se introduce sacarosa o polmeros de glucosa en la dieta y, en menor medida, el almidn. Pueden producirse con la ingesta de frmulas sin lactosa o con la introduccin de alimentos en forma de pur, especialmente de frutas y dulces. La intensidad de los mismos variar segn la actividad enzimtica residual presente. En casos intensos aparece diarrea acuosa, explosiva, con olor a fruta agria o cido, distensin abdominal y falta de medro, sobre todo en pacientes meno-

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res de un ao. En casos leves puede existir diarrea, pero con crecimiento y desarrollo normales. En ocasiones incluso no aparecen sntomas o stos son mnimos. Observaciones prolongadas durante aos revelan que en la mayora de los pacientes persisten sntomas, como dolor abdominal o diarrea si ingieren sacarosa. Como consecuencia de ello, la mayor parte de los nios afectos aprenden a evitar los dulces y otros alimentos que contienen el azcar no tolerado. Otros HC, como glucosa, fructosa, maltosa y lactosa, no producen trastorno alguno. El almidn provoca sntomas ms benignos quiz debido a que las dextrinas, formadas a partir de una hidrlisis incompleta del mismo, tienen un peso molecular ms bajo y ejerceran un efecto osmtico inferior. La histologa de la mucosa intestinal es normal, lo cual contrasta con la deficiencia secundaria de sacarasa-isomaltasa en que la mucosa puede presentar anormalidades diferentes y, al mismo tiempo, suele coexistir con actividad lactsica disminuida. En la deficiencia primaria de sacarasa-isomaltasa, la actividad de maltasa es inferior a la normal, ya que la sacarasa y la isomaltasa poseen tambin actividad maltsica. El descubrimiento del defecto enzimtico en adultos y en biopsias secuenciales en nios indica que esta deficiencia es una anormalidad que dura toda la vida, aunque en algunos casos, con el desarrollo, se adquiere cierta tolerancia a la sacarosa.

Deficiencia primaria de actividad maltsica, glucoamilasa y trehalasa La deficiencia aislada de actividad maltsica probablemente no existe o no tiene traduccin clnica debido a que varias enzimas del ribete en cepillo poseen actividad maltsica. Tampoco se ha descrito la deficiencia congnita de glucoamilasa. Sin embargo, a partir de 1971 se han descrito algunos casos de dficit de trehalasa, de herencia autosmica recesiva, que presentaban diarrea con la ingestin de setas. Malabsorcin primaria de glucosa-galactosa Descrita simultneamente por Laplane y Lindquist en 1962, consiste en un trastorno hereditario poco frecuente, recesivo autosmico del transporte activo de los monosacridos que afecta al intestino y a los tbulos renales, el cual puede resultar de una anormalidad de los puntos de fijacin de estos hidratos de carbono sobre la membrana. La actividad disacaridsica es normal. La causa del proceso radica en la actividad anormal del sistema de transporte intestinal compartido por la glucosa y la galactosa que puede originarse por cualquiera de las ms de 30 mutaciones diferentes descritas en el gen que codifica la sntesis de dicho transportador. Se conserva alguna capacidad de transporte de la glucosa aunque slo es aproximadamente el 10% de la normal. Esto sugiere la existencia de ms de un sistema de transporte de la glucosa a nivel del intestino. Existe tambin defecto de la reabsorcin tubular de glucosa. La absorcin de fructosa es normal y, tras su ingestin, la glucemia aumenta rpidamente. Los sntomas comienzan en cuanto el RN recibe los primeros alimentos con lactosa pues, aunque este azcar se desdobla, normalmente los productos de su hidrlisis glucosa y galactosa producen diarrea acuosa abundante, que conduce rpidamente a la deshidratacin y a la acidosis metablica grave. Suele coexistir glucosuria renal leve. A pesar de que el defecto es permanente, con la edad puede desarrollarse cierta tolerancia a los monosacridos implicados y, por tanto, el paciente puede ingerir pequeas cantidades de leche y azcar. Malabsorcin de fructosa Se puede producir con la ingesta excesiva de zumo de frutas que contienen fructosa y sorbitol, como el zumo de pera o el de manzana. En ciertos zumos de frutas, como los citados, la combinacin de carbohidratos puede originar competencia mutua para su absorcin y dar lugar a absorcin deficiente de los mismos. En cambio, cuando dichos carbohidratos se administran por separado, pueden absorberse de forma completa. As, cuando la fructosa y la glucosa se encuentran en proporciones similares, la absorcin de fructosa est facilitada y puede ser casi total. En cambio, cuando la fructosa se encuentra en combinacin con el sorbitol, la absorcin de ambos azcares puede estar disminuida (vanse caps. 15.21 y 15.22). En tal caso, puede aparecer dolor abdominal y diarrea, que se resolvern con la retirada de la fructosa de la dieta.

Deficiencia secundaria de disacaridasas. Las deficiencias secundarias de disacaridasas, son en general ,ms frecuentes que las primarias y se asocian a diversas enfermedades digestivas y extradigestivas (Cuadro 15.20.2). En ellas la malabsorcin de HC se relaciona con la lesin de la mucosa intestinal producida por estos procesos y la alteracin consiguiente de las enzimas que desdoblan los disacridos o, ms rara vez, de los sistemas de transporte de los monosacridos. La enzima ms afectada es la lactasa, por presentar su mxima actividad en el extremo de la vellosidad y, la menos, la glucoamilasa. La causa ms frecuente de malabsorcin secundaria de lactosa es la diarrea infecciosa en lactantes. Su incidencia aumenta si el proceso diarreico coincide con malnutricin o deshidratacin grave. El mecanismo de la malabsorcin de HC en estos casos puede relacionarse con la patognesis de la diarrea per se y con complicaciones de la enfermedad tales como la deshidratacin y el choque. En cualquier caso, puede lesionarse el epitelio intestinal como consecuencia de la invasin del enterocito por bacterias o virus, asociada a la inflamacin de la mucosa. Tambin se sospecha que la lactasa intestinal actuara como receptor y enzima encargada de eliminar la capa externa del rotavirus, lo cual conducira a la disminucin considerable de la actividad enzimtica. Esta hiptesis podra explicar la gran frecuencia de intolerancia secundaria a la lactosa asociada a gastroenteritis producida por este agente viral. Cabe agregar otro mecanismo: la inhibicin de la actividad lactsica como consecuencia de la produccin por distintos microorganismos de sustancias nocivas para el intestino (cidos biliares desconjugados, cidos grasos hidroxilados, cidos orgnicos de cadena corta o alcoholes). En la diarrea por grmenes productores de enterotoxinas puede no alterarse la absorcin hidrocarbonada si est preservada la integridad de la mucosa intestinal, aunque otros factores, como la hiperosmolaridad del contenido intestinal o el descenso del pH, pueden alterar la actividad enzimtica. En otros procesos tambin frecuentes, como la malnutricin primaria, la parasitacin por lamblias, la enteropata sensible al gluten o a las protenas de leche de vaca, la intolerancia a los HC va a producirse por mecanismos similares, sobre todo en lo que hace referencia a las alteraciones morfolgicas del epitelio intestinal. En la hipoxia, de inters en el RN, se producira una redistribucin refleja de la sangre desde el intestino hacia los rganos ms vitales, lo cual contribuira a la perturbacin morfolgica y funcional de la mucosa con disminucin de la absorcin. Las manifestaciones clnicas son las correspondientes al proceso patolgico subyacente (enteropata sensible al gluten, malnutricin, gastroenteritis) ms las propias de la intolerancia a azcares, como hiperperistaltismo intestinal con heces acuosas, dolor abdominal, emisin de gas abundante y eritema glteo. Dichos sntomas pueden estar presentes desde el comienzo de la enfermedad causal, a veces solapndose con los propios de sta o bien presentarse ms tarde, durante su curso evolutivo. En el caso de la enteritis infecciosa, debe sospecharse sobre todo en lactantes cuando la diarrea no mejora a pesar de un tratamiento correcto, o bien mejora transitoriamente en el periodo de dieta hdrica y primeras fases de realimentacin, y reaparece conforme aumenta la concentracin y cantidad de la leche administrada. A diferencia de las primarias, las deficiencias secundarias de disacaridasas son transitorias, aunque pueden persistir das o semanas despus de la remisin clnica del trastorno causal. De una forma esquemtica se puede decir que la intolerancia a los HC tiene dos periodos principales de presentacin a lo largo de la vida. En los RN o lactantes, las formas primarias o secundarias a enfermedades que cursan con lesin importante a nivel de la mucosa intestinal y cuya sintomatologa va a ser diarrea, vmitos, eritema perianal, distensin abdominal y borborigmos y aquellas que aparecen en nios mayores de 4-5 aos en forma de intolerancia primaria a la lactosa de comienzo tardo o de tipo adulto con sntomas como algias abdominales, flatulencia, distensin abdominal ocasional y, espordicamente, expulsin de heces anormales. Debe citarse que es posible la existencia de malabsorcin de HC sin disminucin de la actividad de las disacaridasas. As ocurre cuando una enfermedad acelera el trnsito intestinal y reduce el tiempo de exposicin del disacrido a su enzima especfica, por ejemplo, en el sndrome de evacuacin rpida (dumping) tras gastrectoma, o en el aporte excesivo de lactosa en alimentacin enteral si sobrepasa el umbral de actividad de la lactasa, o en aquellas situaciones, como las resecciones intestinales, en que se ve reducida la superficie de absorcin de lactosa.

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Aparato digestivo
Cuadro 15.20.4. Exmenes complementarios para el diagnstico de malabsorcin

Intestino delgado

Luz intestinal Lactosa

de hidratos de carbono
Mala hidrlisis de disacridos Osmolalidad Mucosa intestinal Cuerpos reductores en heces pH fecal Sobrecarga oral con lactosa, sacarosa o glucosa Anlisis respiratorios (hidrgeno en el aire espirado) Biopsia intestinal para determinar disacaridasas Prueba de la secretina-pancreozimina cido lctico y cromatografa de azcares en heces Lactosa en orina Perfusin intestinal con lactosa Galactosa en orina
En cursiva las pruebas de mayor utilidad clnica.

Desplazamiento Agua osmtico de lquidos Electrlitos Exceso de lquido Motilidad Proliferacin Malabsorcin bacteriana de agua Fermentacin Osmolalidad bacteriana Distensin Lactosa no hidrolizada Gas (H2) AL AOCC Intestino grueso

Glucosa Lactosa Lquido

Agua Electrlitos

Diarrea Heces cidas con hidratos de carbono

Figura 15.20.4. Patogenia de la diarrea en la intolerancia a los hidratos de carbono (segn Lifshitz). AL: cido lctico. AOCC: cidos orgnicos de cadena corta.

Cuadro 15.20.3. Consecuencias de la intolerancia a los hidratos de carbono Prolongacin de la diarrea Mayor gravedad de la diarrea Deshidratacin y acidosis metablica Malnutricin Proliferacin bacteriana en el intestino delgado Empeoramiento de la malabsorcin intestinal Neumatosis intestinal

FISIOPATOLOGA GENERAL
La causa principal de la diarrea, tanto en las deficiencias primarias como en las secundarias, reside en la presencia de un HC osmticamente activo y de sus productos de fermentacin en el interior de la luz intestinal. El disacrido no hidrolizado, por su elevada osmolaridad, ocasiona la secrecin de lquidos y electrolitos al interior del intestino delgado hasta que se alcanza el equilibrio osmtico. Todo ello origina un efecto purgante con hiperperistaltismo intestinal, disminucin del tiempo de trnsito y diarrea. El HC no digerido en el intestino delgado o es excretado como tal por las heces o es hidrolizado por las bacterias intestinales del colon. De esta hidrlisis resultan sustancias reductoras de menor tamao, como glucosa y galactosa, otros productos fermentativos, como cido lctico, actico y otros de cadena corta que tambin aparecen en las heces, y grandes cantidades de gas hidrgeno. Todo ello deriva en una menor concentracin del hidrato de carbono en la luz del intestino y en un aumento de la acidez de las materias fecales con descenso del pH. En condiciones normales, las heces de 24 horas contienen menos de 50 mg de cido lctico, mientras que en las deficiencias de disacaridasas pueden contener un gramo o ms. Estos cidos orgnicos producidos son, a su vez, irritantes del intestino, interfiriendo los sistemas de transporte del colon y bloqueando la absorcin de agua y electrolitos a ese nivel, con aumento de la presin osmtica intraluminal. El aumento de volumen y la hiperosmolaridad intraluminal, as como la gran produccin de gas, van a mantener o aumentar la diarrea y otros trastornos mientras persista la ingestin del hidrato de carbono no tolerado (Fig. 15.20.4). Las consecuencias de todos estos hechos se resumen en el Cuadro 15.20.3. La diarrea se prolonga y va adquiriendo progresivamente mayor gravedad; aumentan las prdidas hidroelectrolticas y pueden aparecer, o agravarse si exista previamente, deshidratacin y acidosis metablica; a la acidosis pueden contribuir, adems, otros mecanismos, y as la presencia en la luz intestinal de gran cantidad de cidos orgnicos estimula la secrecin de bicarbonato para neutralizar el contenido intraluminal, a la vez que algunos de dichos cidos pasan a la circulacin general absorbidos por el intestino delgado. Por otra parte, aumenta en los lquidos corporales el ion hidr-

geno como consecuencia de su gran produccin en el colon consecutivamente a la fermentacin bacteriana de los disacridos no hidrolizados. La prolongacin de la diarrea origina malnutricin: por la malabsorcin de los HC, por aumentar paralelamente las prdidas de nitrgeno fecal y por el aumento de lquido en la luz intestinal debido al efecto osmtico del azcar no tolerado, lo cual disminuye la concentracin micelar crtica de los cidos biliares y altera, consecutivamente, la absorcin de grasas, vitaminas liposolubles y algunos minerales. Todo ello aumenta la susceptibilidad a infecciones y dificulta la recuperacin. Los HC no absorbidos y sus productos de fermentacin facilitan, adems, la proliferacin de bacterias entricas, que alteran an ms la absorcin intestinal al aumentar la presencia de productos tales como cidos grasos hidroxilados, alcoholes, cidos grasos de cadena corta y cidos biliares desconjugados que, en casos graves determinarn, no slo el empeoramiento de la tolerancia a los disacridos, sino incluso a los monosacridos. En los casos graves de diarrea con intolerancia a lactosa as como en la hipoxia neonatal, ha sido descrita incluso la posibilidad de producirse neumatosis intestinal a consecuencia de la gran produccin de gas en la luz del intestino. Se admite que la lactosa contenida en 30 mL de leche puede producir 50 mL de gas en personas normales mientras que, en circunstancias patolgicas, la flora intestinal puede aumentar la produccin de hidrgeno 100 veces ms. Cuando el intestino no es capaz de expulsar todo el gas producido, tiene lugar un aumento de la presin y distensin abdominal que, en casos muy extremos, podra ocasionar isquemia y necrosis de la mucosa intestinal, con paso de gas al espacio tisular, que origina la neumatosis.

DIAGNSTICO
El diagnstico de la intolerancia a los HC se sospechar por la clnica y se confirmar mediante diversos exmenes complementarios. La clnica general viene determinada por la presencia de diarrea acuosa con eritema perianal, por la acidez de las heces, distensin y dolorimiento abdominal y vmitos que, en casos persistentes, perturban el desarrollo del paciente. Estos sntomas se producen tras la ingestin del azcar no tolerado y remiten al suprimirlo. En la deficiencia primaria de lactasa de comienzo tardo, la intensidad de los sntomas depender de factores tales como la cantidad de azcares ingeridos y el grado de deficiencia de la actividad lactsica. En casos secundarios, sobre todo a diarreas infecciosas, se sospechar intolerancia a lactosa ante la evolucin trpida de la diarrea que, o bien no remite a pesar del tratamiento correcto, o bien remite lentamente y sobre todo, como se indic anteriormente, cuando la diarrea desaparece tras el periodo de dieta y primeras fases de la realimentacin y reaparece conforme aumenta la cantidad y concentracin de la leche administrada. Si este hecho ocurre, sobre todo de forma repetida, la sospecha diagnstica se acenta y puede ensayarse, aunque sea empricamente, la supresin de lactosa si no se dispone de medios complementarios para confirmar el diagnstico. Los exmenes complementarios son variados y estn resumidos en el Cuadro 15.20.4, interesando especialmente: Deteccin de cuerpos reductores en las heces (prueba de Kerry y Anderson). Tiene inters, sobre todo, en lactantes. Se utilizar la parte lquida de la deposicin, debiendo pasar menos de cinco minutos desde la

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Cuadro 15.20.5. Valores normales de disacaridasas Micromol glucosa/gramo protena Lactasa Maltasa Isomaltasa Sacarasa ndice sacarasa/lactasa Normal x 3,27 14,20 3,25 168,40 39,30 33,40 9,27 50,50 5,22 DE 0,82

Cuadro 15.20.6. Alimentos que contienen o pueden contener lactosa Leche de cualquier tipo Queso, mantequilla, yogur Helados, pasteles, pastas Salsas que contengan leche (bechamel) Embutidos que contengan leche Frutas y vegetales en conservas y congelados Excipiente de muchos productos farmacuticos Caramelos y chocolatinas

evacuacin. La porcin lquida fecal se mezcla con agua en proporcin de dos partes de agua y una de heces. Se toman 15 gotas de la mezcla en un tubo, al que se aade un comprimido de Clinitest o similar empleado para el anlisis de glucosa en la orina. Finalizada la reaccin, se compara el color con una escala contenida en dicho mtodo diagnstico y se valora la concentracin de sustancias reductoras segn la coloracin obtenida. En general se considera anormal la presencia de 0,5% (dos cruces) o ms de sustancias reductoras en la materia fecal indicando absorcin deficiente de lactosa. La prueba debe practicarse a ser posible sin que el nio tome antibiticos al menos desde 48 horas antes, ya que stos pueden inhibir la flora intestinal y, por tanto, los fenmenos de fermentacin. Asimismo, es de difcil interpretacin en el primer mes de la vida, sobre todo en nios alimentados al pecho, por el alto contenido en lactosa de la leche de mujer y tiene poco valor en nios mayores y adultos. Dado que la sacarosa no es un azcar reductor, en caso de sospecharse intolerancia a la misma, es necesario hidrolizarla previamente, sustituyendo el agua diluyente por cido clorhdrico y someter las heces a ebullicin rpida antes de aadir el comprimido de Clinitest. Si el hidrato de carbono de los alimentos es glucosa, como ocurrira en la rehidratacin bucal por soluciones comerciales, la tcnica ms sencilla para investigarla en las heces es mediante una tira de papel impregnada de glucosa-oxidasa. pH de las heces. Se considera patolgico un pH fecal medido con papel indicador menor de 5,5. Puede estar modificado por procesos infecciosos intestinales, nmero de deposiciones diarias, administracin de antibiticos y lactancia materna. Por ello, es un mtodo menos sensible que el anterior. Sobrecarga oral con lactosa, sacarosa o glucosa. En condiciones normales, la sobrecarga oral de 2 g/kg de lactosa o sacarosa al 20% conducir a una elevacin de la glucemia si la actividad enzimtica y la absorcin de los monosacridos resultantes es adecuada. Si la glucemia medida a intervalos de 30 minutos durante las 2 horas siguientes a la ingesta no supera en 20 mg/dL la basal, la prueba es sugestiva de defecto enzimtico, sobre todo si una sobrecarga de glucosa muestra una elevacin superior a 25 mg/dL. Est influida por factores digestivos, como vaciamiento gstrico o sobrecrecimiento bacteriano y metablicos, como la actividad insulnica y por ello hay que valorarla con cautela. Sin embargo, es de gran inters que aparezcan heces lquidas durante la sobrecarga, sobre todo si son de pH cido y contienen sustancias reductoras. Anlisis respiratorios. El de mayor inters en la actualidad es la medicin del hidrgeno espirado. Es una prueba fcil de realizar, no invasiva y con sensibilidad y especificidad mayores que la anterior. Se expone en el captulo 15.2. Se consideran test positivo valores de hidrgeno espirado superiores a 20 ppm sobre el nivel basal despus de las 3 horas aunque una elevacin por encima de 10 ppm ya es sospechosa de absorcin deficiente de lactosa. Biopsia intestinal para determinacin de disacaridasas. Aunque en la prctica a menudo se prescinde de ella, en teora es la prueba ms exacta, tomando la biopsia en la zona del ligamento de Treitz. La actividad enzimtica se expresa en unidades que representan micromoles de sustancia hidrolizada por gramo de protena en el tejido homogeneizado por minuto, segn la tcnica de Dahlquist. En el Cuadro 15.20.5 aparecen los valores normales de las distintas disacaridasas en un grupo de nios estudiados en el Departamento de Pediatra de Sevilla (F. Arge-

lles, 1985). Tiene su mxima indicacin en las deficiencias primarias aunque, en cualquier caso, debe repetirse unos meses despus de la supresin de la diarrea para confirmar la persistencia del dficit pues, en casos secundarios, al cabo de este tiempo, la actividad de la enzima afectada suele haber reaparecido (vase cap. 15.2). En las intolerancias secundarias, adems, la interpretacin de los niveles enzimticos tras la biopsia intestinal puede ser engaosa, de forma que una actividad enzimtica baja, inducida por un proceso digestivo, puede no ser identificada si las lesiones de la mucosa, como ocurre en muchos de ellos, son focales o parcheadas. Por ello los datos clnicos y complementarios deben valorarse conjuntamente para establecer el diagnstico. Prueba de la secretina-pancreozimina. Se realizar slo en aquellos casos en que se sospeche insuficiencia pancretica (deficiencia evolutiva de amilasa o fibrosis qustica). En la secrecin duodenal debe investigarse pH, bicarbonato, enzimas pancreticas, Giardia y Cryptosporidium. Otros exmenes complementarios. Se practican con menor frecuencia: cido lctico en heces. Son patolgicos niveles por encima de 50 mg por 100 gramos de heces salvo en nios con lactancia materna exclusiva que pueden excretar hasta 300 mg diarios. Cromatografa de azcares en heces. Permite precisar el tipo de azcar excretado pero, por su laboriosidad, no puede realizarse de forma rutinaria. Lactosa en orina. Puede aparecer en algunos casos de intolerancia a lactosa por difusin pasiva de sta a travs probablemente, de la mucosa gstrica y su transporte sanguneo hasta los riones. Perfusin intestinal con lactosa. Es una prueba de uso muy limitado por su carcter invasivo. Permite calcular el tiempo que la lactosa tarda en desaparecer del duodeno o de todo el intestino delgado. Determinacin de galactosa en orina. Se basa en la determinacin por tiras de papel reactivas de la galactosa sangunea y de la urinaria tras la ingestin de una mezcla de etanol y lactosa en agua. Aunque es un mtodo sensible, especfico y rpido, tiene como inconvenientes el que el nio debe realizar una miccin inmediatamente despus de ingerir la mezcla, la ingestin de alcohol y el carcter cancergeno de la ortotoluidina de las tiras reactivas. Como puede observarse, todos los mtodos diagnsticos tienen ventajas e inconvenientes y no existe ninguno definitivo en todos los casos. Los ms tiles en clnica son la deteccin fecal de sustancias reductoras y el pH y, sobre todo, la determinacin del hidrgeno espirado. La dosificacin enzimtica, por lo complejo y caro del procedimiento, se justificara en la sospecha de deficiencias primarias, pero no as en las secundarias dada la variabilidad de los resultados.

TRATAMIENTO
Consiste esencialmente en la supresin del azcar no tolerado, con lo cual se produce una rpida mejora en la sintomatologa. En las formas congnitas de deficiencia de disacaridasas y del sistema de transporte para glucosa-galactosa, la supresin del azcar ser permanente, aunque a veces puede observarse un aumento gradual de la tolerancia al hidrato de carbono responsable por la recuperacin a nivel del colon de los azcares no absorbidos. En la intolerancia primaria congnita a la lactosa, los productos que contienen lactosa deben ser eliminados de la dieta habitualmente de forma definitiva (Cuadro 15.20.6). En la intolerancia del

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desarrollo que afecta a nios pretrmino, la supresin de la lactosa ser transitoria, ya que dicha intolerancia suele desaparecer cuando la edad gestacional corregida alcanza las 36-40 semanas. En la actualidad, se dispone de diversas frmulas lcteas para estos casos, en las que el componente hidrocarbonado est constituido por dextrino-maltosa o polmeros de glucosa que tienen la ventaja de presentar una densidad calrica elevada sin el correspondiente aumento de la osmolaridad, habindose demostrado que su digestin y absorcin en los prematuros, RN a trmino y lactantes pequeos es adecuada, probablemente por la contribucin prestada por la amilasa salival y glucoamilasa junto con la posible recuperacin de carbohidratos a cargo del colon. Por lo dems, estas frmulas sin lactosa conservan una composicin similar a las leches para lactantes o de inicio en lo que hace referencia a las protenas, tanto del suero (lactoalbmina y lactoglobulina) como de la casena, las grasas, los minerales y las vitaminas. En la intolerancia a lactosa tipo adulto o de comienzo tardo se disminuir la ingesta de leche y de productos lcteos en la cantidad suficiente como para mantener al paciente asintomtico y permitirle un desarrollo normal. Puede conseguirse este objetivo utilizando yogur o quesos o dando tomas de leche ms pequeas y frecuentes. As se consigue estimular la produccin de lactasa, mantener la absorcin del calcio, evitar la prdida de mineral seo y hacer ms tolerable por el colon la lactosa, que escapa a la digestin de la lactasa en el intestino delgado. En la deficiencia de sacarasa-isomoltasa hay que eliminar la sacarosa y reducir los almidones de la dieta. Las tentativas para estimular la actividad sacarsica mediante corticoides o dietas ricas en fructosa no han dado resultado. Se han sealado, en cambio, buenos resultados con la levadura de cerveza y, sobre todo, con la reposicin enzimtica con una enzima de levadura purificada, la sacrosidasa, con la cual la restriccin diettica puede limitarse. No obstante, con la edad puede mejorar la tolerancia secundariamente a la recuperacin por el colon de los HC o a la adaptacin del intestino distal. Por esta razn, es posible que el paciente tolere bien los almidones y las dextrinas a medida que crezca. En el defecto de absorcin de la glucosa-galactosa se utilizan frmulas sin hidratos de carbono a las que se aade fructosa al 6-8% y, aunque el defecto es permanente, con el paso de los aos pueden tolerarse cantidades limitadas de glucosa y de sacarosa. En la malabsorcin de fructosa se retirar de la dieta dicho azcar. En las deficiencias secundarias de disacaridasas el tratamiento, al igual que en las formas primarias, consiste en la eliminacin de los disacridos no tolerados. En general se elimina la lactosa que, como se ha sealado, es la que suele afectarse con ms frecuencia pero, en casos graves, como en la enfermedad celaca, tambin se elimina la sacarosa de la dieta hasta que la mucosa se recupere de su lesin. En cualquier caso, las frmulas a utilizar son las mismas que en las deficiencias primarias o bien puede recurrirse a otras en las que, adems de aportarse azcares tolerados, contienen hidrolizados de protenas. Excepcionalmente, la intolerancia afectar a otros disacridos e incluso a la glucosa. En estos casos pueden utilizarse frmulas con fructosa, frmulas sin HC a las cuales se agrega el glcido idneo en concentraciones apropiadas, dietas modulares o alimentacin parenteral. Dado que en los casos secundarios la duracin del proceso es variable, la restriccin del HC afectado se realizar durante un tiempo que oscilar aproximadamente entre varias semanas y, rara vez, varios meses despus de cesar la diarrea. Al cabo de este tiempo se tantear la reintroduccin progresiva del HC restringido observando la respuesta clnica del paciente, debiendo prolongarse de nuevo la dieta durante varias semanas o varios meses ms si la respuesta es desfavorable. Cuando la dieta sin lactosa se prolongue, debe garantizarse el aporte adecuado de calcio para evitar la osteopenia y, si la frmula escogida no posee la cantidad suficiente, debe aumentarse el consumo de otros alimentos que lo contienen, si la edad del paciente lo permite, como guisantes, judas, pasta de nueces o gelatina, o bien complementar las necesidades de calcio en forma de medicamento en la dosis correspondiente a cada grupo de edad. En lactantes y nios pequeos es recomendable el gluconato clcico y en los nios mayores y adultos, el carbonato. En estos casos de intolerancia secundaria y, sobre todo, en los de intolerancia a lactosa de comienzo tardo, que sern permanentes y en los que

suele existir siempre una cierta actividad enzimtica residual a nivel de la mucosa, una alternativa a la supresin de la lactosa son los distintos mtodos de reposicin enzimtica para hacer ms tolerable la leche de vaca y evitar las dificultades que pueden conllevar las dietas de restriccin. En este sentido, se dispone en la actualidad de preparaciones de lactasa producidas por levaduras o por hongos que, aadidas a la leche, hidrolizan el 80-90% de la lactosa a sus monosacridos correspondientes, permitiendo a los pacientes el consumo de la misma y la desaparicin de los sntomas de intolerancia. Se dispone de un preparado obtenido de la levadura Kluyveromices (Saccharomices) lactis (Kerulac) que, en su forma de gotas y a una concentracin de 12-18 gotas por litro, puede aadirse a cualquier tipo de leche, incluidas las frmulas, e hidroliza el 9095% de la lactosa tras un periodo de incubacin de 24 horas a -4 C. Asimismo, existen otras preparaciones del producto en forma de grageas, cpsulas o tabletas masticables, no comercializadas an en nuestro pas que, aadidas directamente a la leche poco antes de su consumo o bien tomndolas con las comidas, permiten la tolerancia de alimentos con lactosa (Lactaid tabletas o lquido, Lactrase, LactAce, DairyEase, Lactrol). Igualmente, se han comercializado preparaciones de lactasa en forma de leche con un 100% de lactosa predigerida (Lactaid milk). Ahora se dispone tambin de leche de vaca sin lactosa o con baja concentracin de la misma (> 0,7 g/100 mL) que suele tolerarse bien, ya que siempre suele haber al menos alrededor de un 10% de actividad lactsica. Tambin suele tolerarse el queso, que slo tiene trazas de lactosa y el yogur, en el cual se aade el efecto beneficioso de la -galactosidasa producida por las bacterias endgenas del producto, Streptococcus thermophilus y Lactobacillus bulgaricus. No obstante, en algunos nios con intolerancia a lactosa en el curso de gastroenteritis, la reintroduccin de este azcar pocos das despus de cesar la diarrea no se ha seguido de la reaparicin de la misma. Probablemente este hecho sea debido a que la intolerancia no se ha producido por dficit enzimtico, que tardar ms tiempo en recuperarse, sino por bloqueo de la enzima por causas variadas. Tales pueden ser sustancias producidas en la luz intestinal, hiperperistaltismo, inflamacin local o exceso de sustrato que, o bien dificultan la actividad lactsica, o bien rebasan la capacidad funcional de la enzima disponible. Por ello, es necesario actuar con criterio individualizado en cada caso antes de suprimir de la dieta un nutriente tan importante como la lactosa o cualquier otro hidrato de carbono para no introducir limitaciones innecesarias.

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Diarrea crnica

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15.21 Diarrea crnica


J.C. Vitoria, I. Irastorza

La diarrea se define como un aumento del nmero de deposiciones o una disminucin de su consistencia. Esta definicin es muy imprecisa ya que el nmero de deposiciones, su volumen o consistencia varan considerablemente entre las personas e incluso en la misma persona en distintos momentos. Los padres valoran la presencia de diarrea de forma subjetiva en base al nmero o consistencia de las deposiciones. El nio sano defeca entre 5 y 10 g/kg de peso por da. Un aumento por encima de 10 g/kg de heces da se puede considerar diarrea. Los nios mayores y los adultos defecan aproximadamente 100 g de heces por da; cantidades superiores a 200 g/da se pueden considerar diarrea. La persistencia de deposiciones anormales durante ms de dos semanas permite calificar la diarrea como crnica o prolongada. Se entiende por malabsorcin el defecto de utilizacin a nivel digestivo de cualquiera de los principios inmediatos, minerales y/o vitaminas que constituyen los nutrientes normales de la dieta. Aunque con frecuencia se confunden los trminos diarrea crnica y sndrome de malabsorcin, no son exactamente lo mismo. En ocasiones puede existir una situacin sin la otra, caso de la diarrea crnica inespecfica, que no cursa con malabsorcin o de las alteraciones del transporte de aminocidos a nivel de la pared intestinal que no cursan con diarrea. La esteatorrea es el aumento de la eliminacin de grasas por las heces, que puede ocurrir en diferentes sndromes de malabsorcin. En un nio, ms de 4-5 g/da de grasas en las heces, si lleva una dieta con un contenido normal de grasas, se considera esteatorrea. Las heces esteatorricas no son consideradas como heces diarreicas por algunos pacientes, dado que son deposiciones abundantes, brillantes, de consistencia blanda y no siempre son numerosas. El concepto de enteropata pierde protenas se refiere a una prdida anormal de protenas por el tubo digestivo con repercusin sistmica en forma de hipoproteinemia, edemas, etc. Se puede presentar en diversas situaciones, como la fibrosis qustica o la linfangiectasia intestinal.

es la diarrea crnica inespecfica o sndrome del colon irritable o como tambin la denominan en la bibliografa anglosajona Toddler's Diarrhoea. Las enfermedades que cursan con disminucin de la motilidad, como la pseudo-obstruccin intestinal crnica idioptica o la enfermedad de Hirschsprung, dan lugar a un sobrecrecimiento bacteriano en tramos proximales del intestino, con la consiguiente alteracin de las sales biliares. Esto puede dar lugar a una lesin de la mucosa intestinal, a un efecto catrtico de las sales biliares mal absorbidas en la mucosa del colon y, finalmente, a un cuadro de diarrea crnica. La diarrea inflamatoria es bastante comn en la edad peditrica, sobre todo asociada a gastroenteritis agudas. Las enfermedades inflamatorias crnicas del intestino, como la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn, tambin son de debut peditrico en un nmero considerable de casos. La exudacin de moco, sangre y protenas en el tubo digestivo pueden contribuir a la prdida por heces de agua, electrolitos y protenas. Las diarreas inflamatorias con frecuencia tienen un componente secretor, osmtico y de alteracin motora del intestino.

CLASIFICACIN ETIOLGICA
Las diarreas crnicas pueden tener su origen en diversas situaciones: alteraciones en la digestin a nivel de la luz intestinal; alteraciones en la digestin y transporte en la pared intestinal; lesiones de la pared intestinal que cursan con atrofia de las vellosidades intestinales; alteraciones morfolgicas del aparato digestivo; diarreas neonatales que cursan con fallo intestinal; enfermedades inflamatorias crnicas intestinales; inmunodeficiencias; neoplasias; etc. (Cuadro 15.21.1).

Alteraciones en la digestin Las alteraciones de la digestin a nivel de la luz intestinal incluyen todas aquellas situaciones que pueden cursar con un dficit de sales biliares, responsables de la fase micelar de la absorcin de las grasas, o un dficit de enzimas pancreticas. Estas deficiencias pueden ser globales, como es el caso de la fibrosis qustica del pncreas o el sndrome de Shwachman-Diamond, que cursa con neutropenia crnica, insuficiencia pancretica exocrina y alteraciones seas, o tambin aisladas, como el dficit congnito de lipasa o de las proteasas (vase cap. 15.20). Alteraciones en la digestin y transporte en la pared intestinal Las alteraciones en la digestin y transporte en la pared intestinal pueden afectar a los hidratos de carbono, las grasas o las sales minerales. La alteracin de la digestin y absorcin de carbohidratos (vase cap. 15.20) cursa con diarrea crnica, de tipo osmtico, con deposiciones lquidas y de pH cido, as como flatulencias y dolor abdominal. La ms tpica es la intolerancia a la lactosa. La forma primitiva es muy rara; la secundaria se asocia a enfermedades que cursan con lesin de la pared intestinal, como la gastroenteritis por rotavirus o la enteropata sensible a protenas de leche de vaca; y la tarda de origen racial afecta, a partir de los 5-6 aos de edad, al 80% de los individuos que no son de origen caucsico. Otras formas de diarrea crnica por malabsorcin de carbohidratos son la intolerancia a la sacarosa-isomaltosa y la malabsorcin de monosacridos de transporte activo, glucosa-galactosa, con formas primarias y secundarias. La intolerancia a la trehalosa es una enfermedad rara que se produce por dficit de trehalasa y que da lugar a un cuadro de diarrea, flatulencia y malestar, cuando se ingieren championes u otras setas. Las alteraciones de la digestin y el transporte de las grasas son cuadros muy raros. La abetalipoproteinemia presenta una herencia autonmica recesiva. Es un trastorno de formacin de los quilomicrones por alteraciones en el gen MTP (protena de transferencia microsomal de triglicridos). Debe sospecharse en lactantes y nios que presenten malabsorcin de grasas asociada con niveles muy reducidos de colesterol y triglicridos en la sangre. La malabsorcin de grasas puede acompaarse de otros problemas, como la afectacin de la retina (retinitis pigmentaria), alteraciones en los glbulos rojos (acantocitosis) y problemas neurolgicos por deficiencia de vitamina E (ataxia). El diagnstico se realiza por la clnica, el laboratorio y la biopsia de intestino delgado, que evidencia vacuolas lipdicas en los enterocitos con una arquitectura normal de las vellosidades. Deben seguir tratamiento con dosis elevadas de

FISIOPATOLOGA
Se puede establecer una primera distincin de las diarreas en base a su mecanismo: osmtico, secretor, por trastornos de la motilidad e inflamatorio. En muchas ocasiones la diarrea se produce por ms de uno de estos mecanismos. La diarrea osmtica es muy frecuente en los nios. Se produce por la malabsorcin de un soluto absorbible que crea una sobrecarga osmtica en el intestino distal y colon con el consiguiente aumento de la prdida de fluidos. Un ejemplo tpico es la diarrea por malabsorcin de carbohidratos y, de stos, la lactosa es el ms frecuentemente implicado. La malabsorcin de carbohidratos se produce habitualmente por una lesin difusa de los enterocitos de la mucosa intestinal secundaria a diversas enfermedades. Los defectos congnitos de absorcin de carbohidratos son raros. En los nios mayores es frecuente la diarrea osmtica por un exceso de ingesta de bebidas o zumos hipertnicos. La diarrea osmtica desaparece inmediatamente cuando la sustancia responsable es retirada de la dieta. La diarrea secretora se produce como consecuencia de un incremento en la secrecin activa de agua y electrolitos a la luz intestinal que sobrepasa la capacidad de reabsorcin de los mismos. Se manifiesta por una diarrea que no cesa al dejar en ayunas al paciente. La diarrea secretora suele tener lugar en los defectos congnitos del metabolismo del agua y los electrolitos como la diarrea clorada o sodada congnita, alteraciones de la mucosa como la enfermedad por inclusin de los microvillis y en ciertos tumores como los ganglioneuroblastomas. Las alteraciones de la motilidad causan diarrea pero raramente causan malabsorcin dado que el intestino es capaz de absorber la mayora de los nutrientes a pesar de un trnsito rpido. Un ejemplo tpico, y muy frecuente, de diarrea por alteracin de la motilidad en la edad peditrica

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Aparato digestivo

Cuadro 15.21.1. Clasificacin etiolgica de las diarreas crnicas Alteraciones en la digestin a nivel de la luz intestinal Globales a) Primitivas Fibrosis qustica de pncreas Sndrome de Shwachman-Diamond Colostasis b) Secundarias Malnutricin proteica Pancreatitis: espordica, familiar, vrica Colostasis Aisladas Dficit de lipasa Dficit de tripsingeno Dficit de enteroquinasa Alteraciones en la digestin y transporte en la pared intestinal Hidratos de carbono Intolerancia a la lactosa: primitiva, secundaria, tarda racial Intolerancia sacarosa-isomaltosa: primitiva, secundaria Intolerancia trehalosa Intolerancia glucosa-galactosa: primitiva, secundaria Grasas Abetalipoproteinemia Hipobetalipoproteinemia Enfermedad de Anderson Enfermedad de Wolman Linfangiectasia intestinal Electrolitos y sales Diarrea clorada congnita Diarrea sodada congnita Acrodermatitis enteroptica Enfermedades con atrofia de las vellosidades intestinales Enfermedad celaca Enteropata (enterocolitis) sensible a protenas alimentarias Sndrome post-enteritis Sobredesarrollo bacteriano Giardiasis Cryptosporidium Enteropata autoinmune Malnutricin proteica Esprue tropical Antibiticos, radiaciones Alteraciones morfolgicas del aparato digestivo Congnitas Malrotacin Duplicaciones Estenosis incompleta Divertculos Adquiridas Sndrome de intestino corto Sndrome de asa ciega Sndrome de reseccin ileal Diarreas neonatales que cursan con fallo intestinal Enfermedad de inclusin microvillositaria Displasia epitelial intestinal Disgenesia de clulas enteroendocrinas Alteraciones en la glicosilacin de protenas Enfermedades inflamatorias crnicas intestinales Enfermedad de Crohn Colitis ulcerosa Enfermedad de Behet Colitis pseudomembranosa Enfermedad de Whipple Inmunodeficiencias Inmunodeficiencia combinada severa Hipogammaglobulinemia Sndrome de inmunodeficiencia adquirida Dficit aislado de IgA Neoplasias Linfoma Tumores cresta neural (ganglioneuroma, neuroblastoma, vipoma) Carcinoide Enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado Miscelnea Diarrea crnica inespecfica (Toddlers Diarrhoea) Enfermedad renal crnica Enfermedad pulmonar crnica Disautonoma Trastornos emocionales

vitamina E por VO para evitar las secuelas neurolgicas de la enfermedad y tambin suplementos del resto de las vitaminas liposolubles. La restriccin en la dieta de los triglicridos de cadena larga mejora la sintomatologa digestiva. El uso de triglicridos de cadena media para el aporte de energa debe ser monitorizado ya que se han descrito pacientes con fibrosis heptica asociado a su uso en estos pacientes. La hipobetalipoproteinemia familiar es un trastorno relacionado con el anterior, ms frecuente y que se hereda de forma AD ligado al gen APOB, que da lugar a una completa ausencia de apoprotenas B (apoB). Los homocigotos mimetizan el cuadro de la abetalipoproteinemia. Los heterocigotos presentan bajos niveles sricos de LDL aunque no suelen presentar sntomas. La enfermedad de Anderson o sndrome de retencin de quilomicrones se incluye en el grupo de trastornos de la biosntesis y secrecin de las apoB y debe diferenciarse de la hipo/abetalipoproteinemia. Se transmite con carcter AR y est ligada a mutaciones en el gen SAR1B. Los pacientes con esta rara enfermedad no pueden segregar quilomicrones desde el intestino, apareciendo los enterocitos cargados de grasa en la biopsia intestinal. La enfermedad de Wolman es una lipidosis congnita, que se transmite de forma AR y se debe al dficit de una enzima lisosmica que es codificada en el brazo largo del cromosoma 10, la lipasa cida. El inicio clnico de la enfermedad tiene lugar durante las primeras semanas de vida y se caracteriza por vmitos, diarrea, esteatorrea, hepatoesplenomegalia, distensin abdominal, desnutricin progresiva y detencin de la curva ponderal. Sin tratamiento, tiene una evolucin rpidamente fatal y la muerte se produce invariablemente a lo largo del primer ao de vida. Se

ha comunicado que el transplante de progenitores hematopoyticos puede modificar su evolucin. Es fundamental un diagnstico precoz antes de que aparezcan las complicaciones propias de la enfermedad. No hay datos clnicos de rutina que sugieran su diagnstico definitivo y, aunque las calcificaciones bilaterales de las glndulas suprarrenales se consideran patognomnicas, este signo radiolgico no est siempre presente. La confirmacin diagnstica se realiza mediante la determinacin de la actividad de la lipasa cida lisosomal en cultivo de fibroblastos o en los leucocitos perifricos del paciente, as como con el estudio gentico (homocigoto para delecin del exn 4 del gen LIPA). La determinacin de la actividad de la lipasa cida lisosomal tambin se puede realizar en las clulas del lquido amnitico entre las semanas 16 y 20 de gestacin o en cultivo de vellosidades corinicas. La linfangiectasia intestinal es un trastorno en el que se dilatan los vasos linfticos de la mucosa del intestino delgado (Fig. 15.21.1). Aunque puede diagnosticarse a cualquier edad lo ms frecuente es que se diagnostique en lactantes y nios mayores. El aumento de tamao de los vasos linfticos puede ser congnito o secundario a un aumento de la presin en el sistema linftico. El cuadro cursa con hipoproteinemia, edemas, esteatorrea y linfopenia. El tratamiento depender bsicamente del origen de la linfangiectasia. En los casos congnitos, si la extensin no es grande, puede resolverse quirrgicamente. Las dietas pobres en grasas suplementadas con triglicridos de cadena media pueden mejorar la situacin clnica de estos pacientes. Las alteraciones del transporte de electrolitos y sales minerales tambin son procesos muy poco frecuentes de comienzo en el periodo neonatal. Las diarreas clorada y sodada congnitas dan lugar a una diarrea

Diarrea crnica

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Figura 15.21.1. Linfangiectasia intestinal: dilatacin de los vasos linfticos de la mucosa del intestino delgado.

secretora, con heces muy liquidas que recuerdan la orina, y se produce por defectos en el intercambio de Cl-/HCO3- (clorhidrorrea) o de Na+/H+ a nivel yeyunal. Se heredan de forma autonmica recesiva. Recientemente se ha sugerido que mutaciones en el gen SLC26A3 localizado en el cromosoma 7q31, que es un intercambiador de Cl-/HCO3- en los enterocitos, puede ser responsable de la clorhidrorrea y que mutaciones en el gen SPINT2 causan una forma sindrmica de diarrea sodada congnita, aunque no se han hallado los genes responsables de la forma no sindrmica. La acrodermatitis enteroptica es una enfermedad con una herencia autonmica recesiva. Recientemente se han identificado varias mutaciones en el gen ZIP4 (SLC39A4), un transportador de la absorcin de cinc a nivel intestinal. Los individuos afectos sufren un dficit grave de cinc debido a su malabsorcin en duodeno y yeyuno. Se caracteriza por una trada bsica de dermatitis periorificial y acral, alopecia y diarrea. La distribucin de la erupcin en cara, manos, pies y zona anogenital se ha convertido en un marcador casi patognomnico de la deficiencia de cinc, tanto en la forma congnita, como en las deficiencias secundarias. El tratamiento es el sulfato de cinc por va oral.

La parasitacin por Giardia lamblia (vase cap. 15.31) es un hecho muy comn en todo el mundo. Algunos casos pueden cursar con diarrea crnica y malabsorcin, pero no es lo ms frecuente. El Cryptosporidium es otro parasito que, en pacientes inmunodeficientes, puede dar lugar a diarrea crnica. La enteropata autoinmune es un cuadro de diarrea crnica con malabsorcin y atrofia grave de las vellosidades intestinales, que comienza a cualquier edad y que frecuentemente se asocia con manifestaciones extradigestivas, como son artritis, diabetes, trombocitopenia, enfermedad renal y dermatitis. Se ha descrito la presencia de diversos autoanticuerpos, antienterocito, anti-clulas caliciformes, antinucleares, anti ADN, anti-msculo liso, y anti-mitocondriales. Existe una forma sindrmica familiar que afecta exclusivamente a varones y se transmite por va materna, que constituye el sndrome IPEX. En este caso se han identificado mutaciones en el gen FOXP3. Existen otras situaciones que cursan con diarrea crnica y lesin de las vellosidades intestinales, como es el esprue tropical, un cuadro de malabsorcin propio de pases tropicales y que est ligado a fenmenos de sobredesarrollo bacteriano, junto con infecciones virales o infestaciones por amebas u otros parsitos. La malnutricin, as como ciertos antibiticos y las radiaciones, tambin causan lesin de la superficie intestinal que puede colaborar a la malabsorcin y a la diarrea crnica.

Alteraciones morfolgicas del aparato digestivo Las alteraciones morfolgicas del tracto digestivo, tanto congnitas como adquiridas, pueden dar lugar a diarrea crnica. En ella intervienen factores como la disminucin de la superficie absortiva intestinal, el sobredesarrollo bacteriano o la alteracin de las sales biliares y su perdida por las heces en casos de reseccin ileal, que pueden tener un efecto catrtico sobre la mucosa del colon, aumentando la secrecin de agua y electrolitos. Si su disminucin altera la concentracin micelar crtica de las sales biliares, se produce una esteatorrea por defecto de micelizacin de las grasas. Diarreas neonatales con fallo intestinal El trmino diarrea intratable de la infancia fue acuado en los aos sesenta para describir una diarrea crnica de etiologa desconocida en nios muy pequeos, que no responda a los tratamientos habituales. Desde entonces se han conocido una serie de entidades englobadas en este trmino que son tratables y, por tanto, el trmino ha cado en desuso. No obstante, en los ltimos aos se han descrito una serie de enfermedades en las que la malabsorcin de nutrientes, agua o electrolitos es lo suficientemente importante como para hacer necesario el soporte con nutricin parenteral. En estos casos se habla de fallo intestinal. Estas enfermedades son, por lo general, poco frecuentes y en muchas de ellas se ha podido constatar su origen gentico. La enfermedad de inclusin microvillositaria, que tambin recibe el nombre de atrofia microvillositaria o enfermedad de Davidson, fue descrita por primera vez en 1978. Es una enfermedad congnita familiar que cursa con diarrea crnica intratable por anomalas en el reborde en cepillo de los enterocitos. La enfermedad debuta en forma de una diarrea acuosa intensa desde los primeros das de vida neonatal. Aunque sera esperable que la diarrea apareciese desde el momento del nacimiento, es frecuente que su inicio se retrase unos das, al igual que ocurre en otras diarreas congnitas. La diarrea no cede con el reposo intestinal. Existe una variante de la enfermedad de inclusin microvillositaria de inicio tardo, a los 2 3 meses de vida, que presenta una clnica similar pero de menor intensidad. Se presenta frecuentemente en grupos familiares y en algunos grupos tnicos aunque tambin se dan casos espordicos. La herencia es AR secundaria a una mutacin en el gen MYO5B, que codifica la protena motora miosina tipo Vb. El hallazgo fundamental en la microscopa electrnica es la presencia de vacuolas llenas de microvellosidades en el citoplasma de los enterocitos (Fig. 15.21.2). En esta enfermedad no existe posibilidad de progresar hacia la suficiencia intestinal por lo que la mejor opcin teraputica es el transplante intestinal. En la enfermedad de origen tardo se puede lograr un cierto grado de suficiencia intestinal; por lo tanto, se deben combinar tcnicas de alimentacin enteral progresiva con la nutricin parenteral. La displasia epitelial intestinal fue descrita

Enfermedades que cursan con atrofia de las vellosidades intestinales Dentro de este grupo incluimos todas aquellas que cursan con una atrofia inespecfica de las vellosidades intestinales. La ms representativa es la enfermedad celaca, que se describe ampliamente en el captulo 15.17. La enteropata sensible a protenas alimentarias es un cuadro clsico de los lactantes alimentados artificialmente. Hace algunos aos era la causa ms frecuente de diarrea prolongada del lactante pero, actualmente, ha disminuido su prevalencia. Se trata de una alergia alimentaria no mediada por IgE (vase cap. 4.10). Los alimentos ms frecuentemente implicados han sido la leche y la soja; no obstante, tambin se han descrito cuadros secundarios a arroz, pollo, pescado y huevo. Algunos pacientes se sensibilizan a ms de una protena. Los principales sntomas son la diarrea, frecuentemente sanguinolenta, con malabsorcin, fallo de crecimiento y vmitos. En la mucosa intestinal se presenta una lesin parcheada con atrofia de las vellosidades intestinales. El cuadro, por lo general, comienza en los primeros meses de la vida, es transitorio y la mayor parte de los pacientes toleran el alimento responsable antes de los dos aos de edad. El tratamiento consiste en la retirada del alimento responsable, y, en el caso de la leche, su sustitucin por una frmula a base de un hidrolizado proteico. En los casos en que estas frmulas tampoco son toleradas, su sustitucin por preparados a base de l-aminocidos soluciona el problema. El sndrome post-enteritis es el cuadro de diarrea crnica que surge a raz de una gastroenteritis aguda. En l se pueden asociar diversos factores que prolongan la diarrea, como son la atrofia de las vellosidades intestinales, la sensibilizacin a protenas alimentarias, el sobredesarrollo bacteriano y la malabsorcin de azcares. Hace algunos aos se sugiri que sta era la causa ms frecuente de lo que se denominaba diarrea grave rebelde o diarrea intratable de la infancia, donde se estableca un crculo vicioso de difcil tratamiento de diarrea crnica, malnutricin e infecciones de repeticin.

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Aparato digestivo

Figura 15.21.2. Enfermedad de inclusin microvillositaria: en la microscopa electrnica se ve la presencia de vacuolas llenas de microvellosidades en el citoplasma de los enterocitos, con ausencia de las mismas en la superficie del enterocito.

Figura 15.21.3. Displasia epitelial intestinal (enteropata en penacho o tufting enteropathy): presencia en el epitelio villositario de agregados de enterocitos que adoptan la tpica forma de penachos.

por primera vez en 1994 en un grupo de 3 nios con diarrea crnica de inicio neonatal en los que se identific una alteracin en forma de penachos del epitelio intestinal. De esta primera descripcin procede el nombre de enteropata en penacho o tufting enteropathy. La intensidad de la diarrea depende del porcentaje de enterocitos afectos, por lo que la presentacin clnica es variable. Algunos nios sufren un fallo intestinal similar al de la enfermedad por inclusin microvillositaria desde los primeros das de vida, mientras que otros se diagnostican tardamente en el contexto de un nio con fallo de medro y diarrea crnica. A diferencia de la enfermedad de inclusin microvillositaria, la diarrea tiende a remitir durante el ayuno, aunque sin llegar a desaparecer. Los pacientes frecuentemente asocian alteraciones fenotpicas, como atresia de coanas, alteraciones del macizo facial, atresia de esfago, imperforacin anal o el sndrome de Dubowitz. La enfermedad se presenta frecuentemente en grupos familiares y en algunos grupos tnicos, aunque tambin se dan casos espordicos. La herencia es AR secundaria a una mutacin en el gen del cromosoma 2p21 que codifica la molcula de adhesin de clulas epiteliales (EpCAM). El diagnstico es histolgico, siendo caracterstica la presencia en el epitelio vellositario de agregados de enterocitos que adoptan la tpica forma de penachos que da nombre a la enfermedad (Fig. 15.21.3). Pueden estar afectados hasta un 70% de los enterocitos del epitelio intestinal. El soporte con nutricin parenteral es la nica opcin teraputica posible en la mayora de estos pacientes. Las complicaciones graves asociadas a la nutricin parenteral prolongada y la mala calidad de vida del paciente justifican la realizacin del trasplante intestinal. La disgenesia de clulas enteroendocrinas fue descrita por primera vez en 2006, es una enfermedad congnita que cursa con malabsorcin grave por un dficit de clulas endocrinas intestinales. Todos los pacientes diagnosticados hasta el momento son varones que presentan una malabsorcin de todos los nutrientes excepto el agua desde el nacimiento; la diarrea cede con el ayuno. Es una enfermedad gentica AR producida por la mutacin del gen NEUROG3. No existen parmetros analticos especficos de esta enfermedad. El diagnstico se establece por el examen histolgico de las biopsias intestinales. Microscpicamente la mucosa intestinal parece estrictamente normal. Sin embargo, con tcnicas inmunohistoqumicas especficas para la identificacin de clulas endocrinas se objetiva una ausencia total o casi total de clulas endocrinas en el epitelio intestinal. Con el tiempo estos pacientes desarrollan diabetes mellitus tipo 1. La diarrea crnica por alteraciones en la glicosilacin de protenas. Son un conjunto de enfermedades multisistmicas secundarias al dficit congnito en la glicosilacin de protenas (CDG). Los CDG tipo 1 son los que especficamente cursan con hepatopata, diarrea crnica y fallo de medro. La enfermedad se presenta en nios de ambos sexos y debuta mayoritariamente en el periodo neonatal. La malnutricin y la diarrea suelen ser los primeros sntomas que presentan estos pacientes, aunque su intensidad es variable. El CDG tipo 1b presenta nicamente afectacin intestinal, hepatopata y fallo de medro. Las dems

formas de CDG tipo 1 son multisistmicas y asocian otras alteraciones como esteatorrea, dismorfia, encefalopata, distribucin anmala del tejido adiposo subcutneo e inversin de los pezones.

Enfermedades inflamatorias crnicas intestinales Las enfermedades inflamatorias crnicas del intestino, la colitis ulcerosa y la enfermedad. de Crohn, cursan con diarrea crnica en la mayor parte de los casos. Su diagnstico es cada vez ms frecuente en la edad peditrica y, aunque por lo general comienzan en edades prepuberales, se pueden presentar en edades tempranas (vase cap. 15.23). La enfermedad de Behet es rara en la infancia y se puede presentar con sntomas similares a la enfermedad de Crohn. La colitis pseudomembranosa es una inflamacin del colon por la accin de una toxina producida por el Clostridium difficile, que aparece casi siempre en pacientes sometidos a tratamientos antibiticos. Se trata con metronidazol o vancomicina. La enfermedad de Whipple se manifiesta con un sndrome de malabsorcin, aunque tambin puede afectar a otros rganos, como el SNC. Se presenta principalmente en hombres de mediana edad de raza blanca y es extremadamente rara en el nio. La causa probable es la infeccin por Tropheryma whipplei. El tratamiento es con antibiticos a l