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NECESITO URGENTE REALIZAR EXÁMENES A MI HIJO, PARA ENCONTRAR DIAGNÓSTICO Hace 3 años y medio Gonzalo, mi hijo mayor (16 años

), comenzó con problemas en la marcha, caídas y esguinces prolongados. Comenzamos a ir a traumatólogos, pero el problema fue en aumento, ya que aparecieron deformaciones importantes en los pies (pie cavo y pie varo) que las plantillas no curaban y no corregían los síntomas. Fue derivado a la Fundación Teletón de Valparaíso y comenzaron a realizar exámenes para saber la causa de los síntomas, pero nuevamente surgieron problemas que no lograban dar con certeza el diagnóstico, pues los resultados estaban muy alterados y no daban con diagnósticos conocidos. Hasta el momento le han realizado resonancias magnéticas al cerebro, médula y corazón; exámenes de sangre, visitas al cardiólogo y al oftalmólogo. Pese a todos los exámenes realizados aún no logran dar con el diagnóstico. Viendo que en la Teletón se les dificultó demasiado el caso de mi hijo, buscamos otro rumbo y llegamos a la Clínica Alemana en Santiago, a la Unidad de Trastornos del Movimiento. Aquí la neuróloga Carolina Kunstamann nos ha guiado para poder encontrar el diagnóstico definitivo. Con ayuda del Cetram (centro de estudios de trastornos del movimiento) hemos conseguido que especialistas extranjeros pudieran ver a mi hijo y dar algunas luces al respecto, además de recibir ayuda en terapia kinésica. (2 sesiones en Santiago a la semana lo que ha permitido cambiar el uso de órtesis rígidas que utilizaba desde diciembre del 2011, por una técnica en base a vendajes llamada "taping") Hace más de 2 años que estamos esperando que alguien nos diga que tiene mi hijo, mientras vemos como lentamente avanzan los síntomas existentes y aparecen otros nuevos. Actualmente está tomando un medicamento para los dolores neuropáticos("Lyrica") que debe tomar cuando el dolor se pone insoportable. Se inyectó vitaminas semanalmente entre septiembre y diciembre, ya que la B12 salió demasiado baja en el examen realizado. Sumado a todo lo anterior, le han diagnosticado DEPRESIÓN, por lo que nos derivaron a psicoterapia para acompañar el proceso de exámenes y entregarle herramientas para aprender a vivir con una enfermedad (que aún no sabemos cuál es). Principalmente lo que tiene Gonzalo en estos momentos es un CUADRO NEUROLÓGICO COMPLEJO CON COMPROMISO PROGRESIVO DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Y PERIFÉRICO. Este cuadro se encuentra dentro de las denominadas "Enfermedades Raras" y el único diagnóstico "probable" que nos han dado es Ataxia de Friedreich. Tuvimos en noviembre del 2012 una respuesta del CIREN, en Cuba para recibir a mi hijo y poder estudiar su caso y llegar a un diagnóstico, pero el costo es demasiado alto, por lo que luego de realizar algunos beneficios y no alcanzar la meta, desechamos la idea de ir. ALGUNOS RESULTADOS DE EXÁMENES: Resonancia Magnética de Cráneo-Cerebro:"Afectación multisistémica caracterizada por atrofia de vías ascendentes y descendentes encefálicas con compromiso medular"(4/07/12) Resonancia de Médula Espinal: "Compromiso cordonal posterior medular asociado a vías piramidales bulbares cuyo análisis conjunto con lesiones encefálicas muestra hallazgos imaginológicos compatibles con Ataxia de Friedreich"(4/07/12) Resonancia Cardíaca: Morfología Normal (08/12) RESULTADO DE LA ÚLTIMA VISITA A UN ESPECIALISTA: El martes 22 de enero recién pasado, visitamos a una neuropediatra por recomendación de la dra. Kunstamman. Ella se llama dra. María José Ferrada. Luego de revisar a mi hijo y ver detalladamente los exámenes que se le han realizado, nos dio una serie de indicaciones: - Realizar exámenes genéticos de AF (frataxina) y Panel de SCA. - Realizar un estudio completo cardiológico - Realizar un estudio de la retina (fondo de ojos) - Repetir la B12 para ver cómo está ahora - Buscar una posibilidad de internarlo para realizar nuevamente las resonancias magnéticas a la médula y al cerebro, punción lumbar, electromiografías nuevas y todo lo que sea necesario para llegar a un diagnóstico. Coincide en que es un cuadro complejo, progresivo y de difícil diagnóstico. En estos momentos estoy con un alto de ordenes médicas y sin dinero para realizar los exámenes requeridos...pues en Chile el Estado NO cubre los exámenes genéticos y para los otros estudios, es muy complicado encontrar centros que los realicen, por lo mismo resulta costoso. Agregar que acá dónde vivimos, en la ciudad de Quillota en la V región, los medios de comunicación han realizado una cobertura desde el año pasado del caso de mi hijo. Ha salido en la prensa escrita, en radio y se ha difundido en redes sociales, claro que sin tener una solución concreta a nuestro problema... Se agradece desde ya el tiempo dedicado a leer la historia de mi hijo y nuestra familia, esperando que nos ayuden a tener soluciones concretas en corto plazo. Saludos Fraternos, Ximena Valdés Guerrero 93217734 tukuketran@mail.com

@ximena7618 .