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Anomalas Secuencia de Robin (sndrome de

Craneofaciales Pierre Robin)

La combinacin de la micrognatia, paladar hendido, y glosoptosis se conoce como la secuencia de Robin (fig. 184-26). Anteriormente conocido como sndrome de Pierre Robn, esta entidad se reconoce actualmente para demostrar la heterogeneidad etiolgica, por lo que no cumple los criterios para un sndrome, con una nica etiologa identificable. Cohen [155], propuso que la heterogeneidad etiolgica sugiere heterogeneidad patognica en secuencia de Robin." Existen varias definiciones de la secuencia de Robin, incluyendo la presencia o ausencia de un paladar hendido, glosoptosis y dificultad para las vas respiratorias. Esta variabilidad ha causado confusin en la literatura. La secuencia de Robin puede ser clasificado como aislada (no sindrmica) o en asociacin con un sndrome (sindrmico). Shprintzen [156] encontraron que aproximadamente el 20% de los pacientes haba aislado la secuencia de Robin, con el restante 80% de los casos asociados con varios sndromes. Las implicaciones clnicas primarias de esta afeccin son obstruccin de va area y dificultad para alimentarse. Anatmicamente, la laringe se encuentra bajo la base de la lengua en pacientes con micrognatia y glosoptosis, por lo que la laringoscopia directa o intubacin difcil e imposible de vez en cuando. [157] El paladar hendido y la dificultad respiratoria puede dificultar la alimentacin y contribuir al retraso del crecimiento. Si la secuencia de Robin es aislada o asociada a un sndrome tiene implicaciones muy significativas en relacin con el crecimiento mandibular. Un error comn hecho por los mdicos es transmitir a la familia de un recin nacido con secuencia de Robin que el nio mandbula llegar tamao relativamente normal en un par de aos. [158] Si la secuencia de Robin se asocia a un sndrome conocido (error de primaria o nondeformational causa), como el Treacher Collins o el sndrome de Stickler, hipoplasia mandibular persistir durante toda la vida del paciente a menos que se lleve a cabo la intervencin quirrgica. En estos casos, el crecimiento postnatal para ponerse al da no se produce. Si la secuencia de Robin est aislado, sin embargo, con la patognesis etiolgicos relacionados con la deformacin, entonces el crecimiento de ponerse al da se produce. Pruzansky [159] considera que el potencial de crecimiento despus del parto debera ser incluido en el anlisis de las diferencias entre mandbulas con formato incorrecto y que "algunos mandbulas son capaces de considerable recuperaciones post natal". Se pensaba anteriormente que los pacientes afectados fueron una vez adulto, sus mandbulas sera fundamentalmente el tamao normal. Pruzansky [159] seal que la mandbula en estos pacientes diferan de la mandbula normal en que "el ngulo mandibular es ms obtuso, el cndilo distal extendida de la rama, rama y proporciones-a-cuerpo fueron desviados debido a la mayor reduccin en el cuerpo de longitud. "Asimismo, seal que estas caractersticas persisten desde la infancia hasta la edad adulta. La mandbula parece crecer ms rpido de lo normal

en estos pacientes durante los primeros meses de vida, que permitan el alivio de problemas respiratorios y dificultad para alimentarse en muchos. No todos los pacientes son tan afortunados, sin embargo, y numerosas medidas se han defendido para abordar estas cuestiones: posicionamiento, lanzamientos lengua subperistico, y la traqueostoma, entre otros. [156,157,160-163] Incluso en la aislada Robin, plena o completa recuperacin en el crecimiento no se produce (ver fig. 184-26A y B). Figueroa y colaboradores [164] realiza un estudio retrospectivo longitudinal cefalomtrico analizar el tamao, el crecimiento y la relacin de la lengua mandbula, y las vas respiratorias en los nios aislados no sindrmica secuencia de Robin. Estos investigadores encontraron que la tasa de aumento en el crecimiento mandibular en estos nios fue significativo, pero no lleg a valores observados en nios sanos. Craneofacial variables fueron significativamente diferentes entre los pacientes sanos y con la secuencia de Robin. Este estudio apoya el concepto de "crecimiento mandibular parcial para ponerse al da." Los investigadores tambin examin un estudio indito de su institucin en la que los pacientes adolescentes con secuencia de Robin fueron comparados con nios sanos. Los resultados indican que las dimensiones craneofaciales, incluyendo el maxilar superior, maxilar inferior, y la va area, fueron menores en pacientes secuencia de Robin. Laitinen y Ranta [165] y [Laitinen 166] encontraron las arcadas dentarias en el nacimiento de los pacientes con secuencia de Robin (aisladas o sindrmicas si procede) y las de pacientes con labio leporino y paladar hendido aislado a ser igual. A la edad de 6 aos, las arcadas dentarias en pacientes con secuencia de Robin eran ms pequeos que los aislados arcos paladar hendido, que a su vez eran ms pequeos que los de los nios sin hendiduras. El paladar hendido en forma de U en la secuencia de Robin y su modo de desarrollo son diferentes de los de la tpica forma de V visto en los defectos primarios (ver fig. 184-26C). Hanson y Smith] [167 la hiptesis de que con micrognatia, la lengua hacia atrs desplazados se interpone entre los procesos palatinos. Los procesos palatinos no se cierran, resultando en un menor crecimiento posterior del paladar blando y, posteriormente, el paladar hendido en forma de U. Es decir, las causas mandbula pequea de la lengua para colocar anormalmente en la parte posterior de la cavidad oral, entre los palatinos, y la consiguiente falta de cierre y el crecimiento de las crestas palatinas y la falta de crecimiento del resultado paladar blando en el defecto en forma de U. secuencia de Robin es relativamente comn, ocurre en aproximadamente 1 de cada 8500 nacimientos. La prevalencia es confuso, sin embargo, debido a la diferenciacin frente a aislados sindrmico. La cuestin ms importante en estos pacientes es el primero en asegurar una va area adecuada y la alimentacin, y luego determinar si existe un sndrome asociado con el fin de comunicar a la familia el grado de intervencin que es probable que se necesite. Sndrome de Down (trisoma 21)

El sndrome de Down (trisoma 21) es el sndrome de malformacin ms frecuente (fig. 184-27). Se presenta en aproximadamente 1 de cada 650 nacidos vivos, y la prevalencia es mayor con el aumento de la edad materna. Las personas afectadas, que tienen una copia extra del material gentico en el cromosoma 21, tienen una apariencia muy caracterstica. [168.169] Ms de 100 diferentes signos fsicos pueden estar presentes con sndrome de Down. Las principales caractersticas, adems de dficit intelectual, son las caractersticas craneofaciales fsica enumeran en el cuadro 184-1. Estas caractersticas hacen a las personas con sndrome de Down parecen muy diferentes del resto de la poblacin. Pueschel y Pueschel [170] examinado exhaustivamente los problemas biomdicos de pacientes con sndrome de Down, como el crecimiento y el desarrollo. La especficos rasgos dismrficos faciales del sndrome de Down, indica en el cuadro 184-1, pueden clasificarse en cinco regiones principales: crneo, tercio medio facial, mandibular y oral, los odos y los ojos. Los cambios de crecimiento en cada una de estas regiones se revisan a continuacin. Caractersticas craneofaciales del sndrome de Down Braquicefalia Piso Hacia Epicntico Nariz Orejas cuello Hipoplasia Grandes lengua Anomalas del tercio labios fisurada medio corta pequeas y y arriba fisuras occipital palpebrales pliegues pequea anormales corto facial fisurados grande dentales

Crneo La mayora de los pacientes con sndrome de Down tienen braquicefalia. anchura de la cabeza (la de mayor dimetro del lateral de la cabeza) y longitud de la cabeza (medida desde el nasion hasta el ms grande de longitud a travs de la

protuberancia occipital) se consideraron esencialmente normales en los primeros 6 meses de vida en comparacin con nios sanos. [171.172] En 6 meses y 1 ao, sin embargo, los valores medios eran menos del 1 SD para anchura de cabeza y DT 2 a 3 de longitud de la cabeza. La diferencia mayor en la longitud de la cabeza frente a la amplitud cabeza sugiere que el crecimiento del crneo es ms reducida en la base del crneo que en la zona del calvario. En 1979, Hamill y colaboradores [173] determina que la circunferencia de la cabeza es ms pequea en las personas con trisoma 21, sin embargo, esta reduccin de la norma se piensa que es un reflejo del tamao total del cuerpo. Cuando se traza la circunferencia de la cabeza contra el cuerpo de proporciones de longitud, estos valores se encontraron dentro de lmites normales. Circunferencia de la cabeza est relacionado con el crecimiento del cerebro o intracraneal, mientras que el crecimiento es la base del crneo, probablemente bajo el mismo control como para el crecimiento corporal total. El occipital tambin se encuentra para ser plana, que es especialmente notable en la vista de perfil. Allanson y colaboradores [174] obtuvo el 21 mediciones antropomtricas craneofaciales de los pacientes con trisoma 21 entre las edades de 6 meses y 61 aos de edad. Sus datos se compararon con las normas usuales de conocidos y estaban de acuerdo con estudios anteriores referentes a los hallazgos craneofaciales en el sndrome de Down. Estos investigadores mencionan especficamente braquicefalia, cara redonda, y orejas pequeas, pero aade que el subdesarrollo del maxilar superior en comparacin con la mandbula tambin se produce. Ms recientemente, la antropometra informtico se ha utilizado en pacientes con trisoma 21 y en comparacin con los datos de referencia normal. Varias diferencias se han observado, sobre todo relacionados con la hipoplasia del tercio medio facial, disminucin de la protuberancia nasal, y una regin ms baja del tercio facial (mandbula). [175] Allanson grupo encontr que a medida que aumenta la edad, el crecimiento maxilar se reduce en comparacin con el crecimiento de la mandbula, resultando en una cambio de la cara redonda normal que se observa en los bebs con la forma ms ovalada visto en pacientes de edad avanzada (ver fig. 184-27). Sperber [1] indic que los resultados reducida la base del crneo en una angulacin aumentada debido a la prdida del efecto de aplanamiento del crecimiento de la sincondrosis esfeno-occipital. En un crneo de la capacidad normal o reducido, un aumento del ngulo basal es altamente sugestiva de sndrome de Down. [176] Esto resulta en una, dish, deformidad del tercio medio facial Au, acentuado por el neurocrneo grande. La fontanela anterior es tarde para cerrar, y la fontanela llamada tercera, una sutura abierta sagitales en la regin del hueso parietal, est presente. [177] una sutura metpica es bastante comn en el sndrome. Tercio Medio

Benda [178.179] observ una deficiencia en el desarrollo postnatal de los huesos nasales, el etmoides, y el maxilar superior que da lugar a la continuacin de las proporciones de la cara del feto en las personas con sndrome de Down. Tambin seal que hipoplsico o incluso ausentes los senos paranasales tambin

contribuyen a la hipoplasia del tercio medio facial. Shapiro y colaboradores [180] encontraron que los pacientes con sndrome de Down tienen paladar estrecho y corto. La deficiencia en la longitud del paladar, en comparacin con la de personas sanas, era tan grande en los pacientes de su estudio (rango de edad, 7 a 18 aos) que podan distinguir entre un paciente con sndrome de Down y una persona sana sobre la base de este sola dimensin. bvedas palatinas previamente se cree que es anormal (mayor arco) en pacientes con trisoma 21, pero el grupo de Shapiro confirm que se encuentran dentro del rango normal. [180] ms pequeos huesos nasales parecen contribuir a la nariz en silla, la nariz small de estos pacientes [1]. distancia interorbital se reduce, y la mandbula es ms obtuso. [181] El ngulo entre la base del crneo y la bveda del paladar es menos aguda de lo normal en pacientes con trisoma 21, y la nasofaringe por lo general es pequeo debido a invasin de los tejidos blandos. Aunque limitado por un tamao de muestra pequeo, otro estudio compar expansin rpida del maxilar en 13 nios y sin la intervencin en 13. rinomanometra acstica medido la permeabilidad nasal, los nios sometidos a la expansin mostr un aumento significativo en el volumen nasal total. Los investigadores tambin seal que la ampliacin de los huesos maxilares tambin le da ms espacio para la lengua en la cavidad oral y que hay una mejora dentales positivo. Sin embargo, estas dos reas no han sido revisados con objetividad en este artculo [182]. Sperber [1] la teora de que los tejidos cresta neural involucrado en la formacin sea facial, (incluyendo la nariz) o bien, may ser deficientes en nmero, no podr completar la migracin a su destino, o no en su capacidad inductiva o citodiferenciacin., La UA generalizada retraso en el crecimiento del tercio medio facial, junto con la falta de desarrollo de los senos en pacientes con trisoma 21, se traduce en el escaso desarrollo general y el perfil facial plano del tercio medio facial. Orejas Las personas con sndrome de Down tienen mucho tiempo se reconoce que tienen orejas pequeas. Las orejas son pequeas y con frecuencia forma de caja y puede ser baja con acumulacin anormal o el plegamiento de la hlice. Aase y colaboradores [183] seal que, of todas las medidas antropomrficas estudiados, las dimensiones longitudinal del pabelln auricular cay ms lejos por debajo de la norma esperada en todos los niveles de edad estudiados., AU Este hallazgo generalmente es mayor que 2, SDs debajo de la norma en los recin nacidos a 1-ao de edad y 1, AASD en pacientes mayores de 1 ao de edad. odo externo estrechamiento del canal es extremadamente comn, y existen anomalas del odo medio. [184185] Las anomalas mastoides en el sndrome de Down son principalmente hipoplasia y esclerosis. [186] Estas anomalas pueden tener una etiologa inflamatoria de los problemas de aumento de la patologa del odo medio tubo de secundaria a Eustaquio disfuncin. hipotona generalizada en el sndrome de Down puede afectar al msculo tensor del velo del paladar, dando lugar a disfuncin de la trompa de Eustaquio.

Manifestaciones

orales

Mandbula

Las manifestaciones orales del sndrome de Down se resumen en el cuadro 184-1. Engrosamiento de los labios y con fisuras a medida que avanza la edad del paciente, una gran lengua, fisurada (posiblemente relacionado con una cavidad oral es relativamente pequeo), y varias anomalas dentales son muy comunes en estos pacientes. [170,187-191] Despus de la edad de 16 a 18 aos, prognatismo mandibular progresiva puede producir y se cree que estar relacionado con la lengua grande en una cavidad oral pequea. [192] Ojos El uso de mtodos radiogrficos, Gerald y [Silverman 181] se describe un estrechamiento de la distancia interorbital en pacientes con sndrome de Down y concluy que este hipotelorismo orbital es el sustrato para el rostro esqueltico caracterstico en estos pacientes. Cohen y colaboradores [193] en que hipotelorismo ocular es cierto cuando se mide, sin embargo, tambin observaron que el hipertelorismo puede aparecer a ser ms pronunciada en estos pacientes debido a los pliegues caractersticos epicnticos y puente nasal bajo. Otros factores que contribuyen a la ilusin de extrema incluyen hipertelorismo exotropa, fisuras palpebrales estrechas, canthorum distopa, y las cejas muy separadas. En el sndrome de Down, pliegues epicnticos parecen ser el resultado del subdesarrollo de la nasin. [178] Una teora alternativa es que los pliegues epicnticos el resultado de una distribucin anormal del msculo orbicular de los prpados, con algunas fibras que pasa circularmente en frente del tendn en vez de insertar total en el ligamento [23]. Anormales y falta de crecimiento en el Sndrome de Down

N gen o genes especficos en el cromosoma 21 se han identificado para contribuir a la comprensin actual de cmo los hallazgos fenotpicos muchos se plantean en el sndrome de Down. Sin embargo, se postula un efecto de la dosis que se produce por el cromosoma de ms. N genes reguladores del crecimiento-se han localizado en el cromosoma 21, pero Pueschel y [Pueschel 170] postulan que, gene codifican las protenas reguladoras del crecimiento pueden jugar un papel en el retraso del crecimiento observado en los individuos con sndrome de Down., AU acuerdo con esta teora , el cromosoma 21 extra es responsable de la embriognesis anormal del feto con sndrome de Down, y de alguna manera el equilibrio en el proceso de crecimiento se altera. Otros estudios en la biologa molecular del crecimiento y el desarrollo en ltima instancia, delimitar este desconocido. Acondroplasia La acondroplasia es la ms comn de la chondrodysplasias. Una descripcin completa de este trastorno de la formacin sea se puede encontrar en las obras de Jones [169] y Gorlin y colaboradores [168] y en la herencia mendeliana en lnea

en

el

hombre

(OMIM)

base

de

datos.

[194]

La acondroplasia es un trastorno autosmico dominante, con una mayora de los casos representa una nueva mutacin. Hueso formado de cartlago es anormal debido a una mutacin en el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos-3 gen, FGFR3, que se encuentra en 4p16.3. [195.196] Dos mutaciones puntuales diferentes se han encontrado en FGFR3 de los pacientes con acondroplasia, y el plomo, tanto a la sustitucin de un residuo de arginina de glicina en la posicin 380 de la protena madura, que est en el dominio transmembrana del FGFR3. [194] Adems de la expresin del receptor en el cartlago, FGFR-3 estn presentes en las transcripciones fetales y adultos cerebro, que los niveles ms altos de cualquier tejido. Este hallazgo puede indicar que los efectos del gen de la participacin de los contenidos del calvario, as como el cartlago del esqueleto, lo que megalencefalia verdad. [194.197] El proceso exacto que conduce a la apariencia fenotpica no est claro. Las personas afectadas por este trastorno presentan talla baja secundaria a un acortamiento rizomlica de las extremidades, as como anormalidades de un nmero de otros huesos, incluyendo la columna lumbar, huesos del carpo, metacarpianos, falanges, y la pelvis (fig. 184-28A y C). La apariencia facial caracterstica de los resultados de la acondroplasia de cierre anticipado esfenooccipital, una base del crneo corto, un pequeo agujero magno, y megalocephaly resultante con abombamiento frontal, puente de la nariz hundida, y la hipoplasia del tercio medio facial (ver fig. 184-28B y D) . Adems, la trompa de Eustaquio es ms corta. crecimiento de la cabeza normalmente es rpida en los primeros 6 meses de vida en pacientes con acondroplasia. Se ha postulado que el defecto gentico en la acondroplasia conduce a una disminucin del crecimiento de los huesos occipitales, resultando en el agujero magno pequeos [19]. Prematura fusin de la sincondrosis asociados tambin podran explicar la configuracin del foramen magnum anormal. Medida del agujero magno puede identificar afectadas las personas en riesgo de posibles complicaciones neurolgicas en la acondroplasia. cifosis basilar est presente, con el ngulo entre el plano etmoidal y clivus reducido a 85 a 90 grados (ngulo normal, 110 a 120 grados). [199] El clivus es vertical, y el seno esfenoidal con frecuencia se extiende a lo [200]. La silla puede ser pequeo y anormal en forma de J. [201] La porcin petrosa del hueso temporal, est muy deformado, y el conducto auditivo interno y externo y laberintos son anormalmente orientado. De inters, el equilibrio no se ve afectada en estos pacientes. desarrollo mastoides es mnima. [200] El condrocrneo es corta y estrecha, como se seal anteriormente. Dorst [16] observaron que el tercio medio facial se encuentra oculto en el perfil porque los huesos faciales "cuelgan" de la condrocrneo. La articulacin es normal. [199] La mandbula no se ve afectada por la mutacin gentica, pero parece desproporcionadamente grande. Clase 3 oclusin dental es comn. La correccin quirrgica utilizando procedimientos estndar craneofacial y el hueso nasal injerto mejora el aspecto esttico, si se desea esto. [201.202] Disostosis Mandibulofacial (Sndrome de Treacher Collins, sndrome de

Franceschetti-Klein) disostosis Mandibulofacial (MFD), tambin conocido como sndrome de Treacher Collins, es un sndrome de malformacin rara asociada con un aspecto muy caracterstico, [203] como se muestra en la Figura 184-29. Las anomalas craneofaciales en disostosis mandibulofacial se resumen en el cuadro 184-2, [168.169] y el sndrome se aborda en detalle en otra parte. Los resultados Craneofacial Disostosis en Mandibulofacial (Sndrome de Treacher Collins) Ojos Hacia Baje Parcial a la abajo la ausencia total fisuras tapa de las pestaas palpebrales coloboma inferiores

Orejas Auricular malformaciones con o sin etiquetas y fstulas preauriculares ciegos Estenosis huesecillos o atresia del de odo los canales medio del y odo externo anomalas

Cara hipoplasia malar (huesos cigomticos hipoplsico) y no fusin de los arcos cigomticos Piso Hipoplsico Filtra Las los ngulo llantas orificios lenguas nasales de frontal supraorbitales hipoplsicas pelo en y y cartlagos las nasal crestas alares mejillas

Cavidad

oral

mandbula

Hipoplasia Microstoma paladar anomalas

mandibular

hipoplasia

severa

del

cndilo

mandibular

de

arco

alto,

estrecho,

fisura dentales

Datos de Gorlin RJ, Cohen MM Jr, LS Levin, editores. Sndromes de la Cabeza y Cuello. 3 ed. Nueva York: Oxford University Press, 1990; y Jones KL, ed. Patrones reconocibles de Smith de la malformacin Humanos. 5 ed. Philadelphia: WB Saunders; 1997.

disostosis Mandibulofacial es un raro trastorno autosmico dominante con penetrancia completa y expresividad variable. El sesenta por ciento de los casos son el resultado de nuevas mutaciones espontneas. El gen fue localizado primero en 5q32-33.1 por anlisis de ligamiento y fue identificado posteriormente por clonacin posicional. [205] La identificacin de mutaciones en el gen TCOF1 (tambin conocido como el gen de la melaza) en cinco familias han confirmado la naturaleza causal de esta gnica en estos equipos. Su funcin es desconocida. En la actualidad, el anlisis de ligamiento o anlisis mutacional puede llevarse a cabo para identificar a los miembros afectados de la familia que pueden presentar slo las caractersticas fenotpicas leves de este sndrome. Marsh y sus colegas [21.206] proporcionan una exhaustiva revisin, pendientes de la dismorfologa craneal en disostosis mandibulofacial, que derivan sus datos, tanto de la literatura y la reforma a partir de imgenes tridimensionales a partir de una tomografa computarizada. Desde un punto de vista clnico, hipoplasia farngea de personas afectadas es importante porque hace que estos pacientes propensos a la dificultad de las vas respiratorias, tanto temprano en la vida y ms tarde en la vida. Hipoplasia farngea existido en todos los 11 pacientes con disostosis mandibulofacial revisado por Shprintzen y compaeros de trabajo. [207] De hecho, los pacientes con un fenotipo leve o incompleta eran igualmente en peligro. grupo de Shprintzen recomienda radiografa posterior nasofaringoscopa y anterior a la ayuda en el diagnstico. Con el crecimiento, hay un aumento de la cifosis basilar exacerbando el problema. MFD pacientes reportados en la literatura han respondido a la ciruga craneofacial para aliviar su apnea. [208.209] Los pacientes con estos equipos tienen un resultado anormal en la base craneal agudo que es 2 a 3 DE por debajo de lo normal. [156] Peterson-Falzone y Figueroa [210] se pas revista las mediciones longitudinales de angulacin base del crneo en 24 pacientes con disostosis mandibulofacial. Estos investigadores mostraron un incremento en la flexura del ngulo de la base del crneo a travs del tiempo, con ms del 50% de los casos contemplados en el rango de ciftica, lo

que confirma los informes anteriores de este hallazgo en la literatura. Los investigadores atribuyen el aumento de la flexin a la reabsorcin intracraneales y extracraneales aposicin sea segn lo descrito por Hans [11] y Enlow. [17] Ellos especulan que el aumento de la flexin puede ser mayor en disostosis mandibulofacial porque el clivus se reabsorbe en mayor grado durante el desarrollo de la base del crneo . Esto puede ser debido a una desproporcin entre la masa normal del cerebro en personas con disostosis mandibulofacial y la reduccin de la altura facial y la asociacin con la base craneal anterior. el crecimiento deficiente de la sincondrosis esfeno-occipital y intersphenoidal tambin juega un papel en la formacin de la base del crneo anormal. Kreiborg y [Dahl 211] estudiaron el crecimiento craneofacial en dos nios con estos equipos. Progreso de la cifosis basilar producido tanto en nios, y los investigadores la hiptesis de que la flexin se llev a cabo en la sutura esfenofrontal. Ellos crean que esto, junto con el crecimiento anormal de la mandbula llev, con el deterioro de la va area, que la calota pareca rotar hacia atrs y hacia abajo en relacin a la base craneal anterior, y que la sutura esfenofrontal actu como un conjunto. Kreiborg y Dahl tambin concluy que el crecimiento anormal de la mandbula se produjo en el cndilo, que est de acuerdo con Enlow y el trabajo de Hans. [11,17] Este estudio tambin es consistente con los hallazgos previos de hipoplasia de las alas mayores del esfenoides y las placas pterigoides. La mandbula de disostosis mandibulofacial es hipoplsico. El ngulo mandibular (rama al cuerpo de ngulo) es obtuso. Los cndilos son hipoplsicos o ausentes por completo. entallar Antegonial (la concavidad en el borde inferior de la anterior de la mandbula hasta el cruce de rama-cuerpo) ha sido descrito como caracterstico de disostosis mandibulofacial, distinguindolo de otros sndromes que involucran a la mandbula. Estas caractersticas se han presentado a partir de estudios de cefalometras laterales, roentgen anlisis cefalomtricos longitudinales mediante implantes metlicos, as como una revisin de los crneos secos. [212214] Grayson y compaeros de trabajo [215] disputada esta conclusin, aunque sus mtodos no emple clsicos hitos cephalographic . Ellos crean que el complejo deformidades craneofaciales requieren una evaluacin de algo ms que los mtodos convencionales de medicin. [216] Teora del funcional de la matriz de Moss implica el concepto de que la plasticidad exposiciones mandbula lo que se refiere a la matriz funcional con el que est involucrado, es decir, las caractersticas anatmicas relacionadas con la respiracin y la alimentacin. Para saber cul es la relacin entre lo anormal mandbula-visto en disostosis mandibulofacial y su respiracin matriz funcional (y alimentacin) en el contexto de funcionales hiptesis de la matriz de Moss en la experimentacin forma-sera til para entender mejor cmo funciona el anormal de mandbula en pacientes afectados . [4,7-10] Arvystas y [Shprintzen 35] utilizaron 12 pacientes, de edades comprendidas entre 3 a 22 aos (edad media, 10 aos 4 meses), como una muestra de poblacin de disostosis mandibulofacial. Una serie de anlisis cefalomtricos se llevaron a

cabo. Estos trabajadores concluy que el aspecto caracterstico de la cara en el sndrome de Treacher Collins (es decir, disostosis mandibulofacial) es un producto de la relacin distintiva entre los basicranium anormal, el maxilar inferior dismrficos, anomalas y complejo maxilo-malar. El desplazamiento anterior de la articulacin temporomandibular, la rama corta, cuerpo corto mandibular, la distorsin de sntesis, y el maxilar desplazadas todo ello redunda en el aspecto caracterstico en este sndrome [35]. La ciruga craneofacial en pacientes con sndrome de Treacher Collins es obligatoria cuando los problemas con las vas respiratorias amenazar la vida o son tan graves como para comprometer la persona. Anteriormente, las tcnicas de aposicin y aumento de tejidos blandos fueron utilizados. Sin embargo, la ciruga craneofacial con osteotomas y las tcnicas de avance parece ayudar en la orientacin del crecimiento posterior en el sentido ms normal y para ampliar las vas respiratorias, al mismo tiempo. Esto da como resultado tanto esttico y funcional de mejora. Como los pacientes con MFD crecer, los huesos tambin crecen de forma anormal, el mantenimiento de su anatoma original. "A medida que se deforman, por lo que se crecen." [217] Algunos investigadores creen que el aspecto facial de los individuos MFD puede mejorar durante el crecimiento infantil. Otras condiciones y sndromes

Numerosos otros sndromes y condiciones pueden resultar en alteraciones del crecimiento y desarrollo craneofacial. El labio leporino y el paladar y la craneosinostosis son dos condiciones complejas que resulta en un crecimiento anormal y el desarrollo craneofacial. Estas condiciones no se puede administrar justicia en un breve examen, y el lector se dirige al importante cuerpo de literatura cientfica de estos temas. Conclusiones crecimiento y desarrollo craneofacial son extremadamente complejas. A pesar de la voluminosa cantidad de literatura sobre este tema, poco se sabe sobre los mecanismos de control involucrados, a pesar de que el conocimiento actual se ha incrementado debido a la revolucin gentica. La ltima parte de este captulo ha descrito el crecimiento craneofacial en varios trastornos genticos desde una perspectiva fundamentalmente anatmico, porque en la actualidad esto es todo lo que se conoce. predeterminacin gentica est implicada en cierta medida en el crecimiento y desarrollo facial, y muchos estudian el campo de apoyar el crecimiento craneofacial el concepto de matriz funcional hiptesis de Moss y su interaccin dentro de los lmites genticos de las clulas y tejidos involucrados. Como algunos crticos han afirmado, sin embargo, la teora de Moss explica lo que ocurre durante el crecimiento, pero no explica cmo sucede. Lo mismo puede decirse para

describir el crecimiento anormal y desarrollo facial. La interaccin celular en las regiones y entre craneofacial sigue siendo desconocido. Tambin parece probable que los genes relacionados con el crecimiento craneofacial y el desarrollo estn relacionados con el desarrollo neurolgico. A mediados de la dcada de 1990, una comprensin de la gentica molecular y malformaciones craneofaciales empezaron a surgir. [218.219] Aunque mucho progreso se ha producido en el estudio de genes de factores de crecimiento y factores de sealizacin, mucho ms todava que aprender