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V.

PRINCIPALES ENFERMEDADES ASOCIADOS A LASANOMALAS CROMOSMICAS SEXUALES


5.1. Sndrome de Klinefelter o Sndrome 47, XXY Definicin Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. Su cariotipo de este sndrome es el siguiente: 47, XXY

Causas, incidencia y factores de riesgo Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN, dos de estos cromosomas conocidos como cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. En el sndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY). El sndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recin nacidos. Las mujeres con embarazos despus de los 35 aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes. La mayora de los pacientes con este sndrome llevan una vida normal y productiva. Sntomas El sntoma ms comn es la infertilidad. Otros sntomas pueden abarcar:

Pene pequeo Testculos pequeos y firmes Vello pbico, axilar y facial escaso Problemas sexuales Agrandamiento de las mamas (ginecomastia) Estatura alta Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)

Signos y exmenes Los adultos pueden acudir al mdico debido a la infertilidad, y a los nios en edad escolar se los puede llevar y evaluar las dificultades de aprendizaje. Se pueden encontrar los siguientes resultados en los exmenes:

Cariotipo que muestra 47 XXY Conteo de semen bajo Nivel de testosterona en suero bajo Nivel de hormona luteinizante en suero alto Nivel de hormona foliculoestimulante en suero alto Niveles de estradiol en suero (un tipo de estrgeno) alto Tratamiento Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

Mejorar la fuerza Mejorar la apariencia de los msculos Promover el crecimiento de vello corporal Mejorar la autoestima y el estado de nimo Mejorar la energa y el impulso sexual Mejorar la concentracin La mayora de los hombres con este sndrome no pueden engendrar hijos; sin embargo, ha habido casos de algunos hombres que s han podido hacerlo. Un especialista en infertilidad puede ayudar en este aspecto. Complicaciones Este sndrome se asocia con un incremento en el riesgo de padecer:

Cncer de mama Tumor de clulas germinativas extragonadales (un tumor raro) Enfermedad pulmonar Venas varicosas Osteoporosis Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el sndrome de Sjgren Dificultades de aprendizaje Dislexia Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin Depresin El taurodontismo, un agrandamiento de la pulpa de los dientes y adelgazamiento de la superficie, es muy comn en el sndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de una radiografa dental.

5.2. Sndrome de Turner o Sndrome de Bonnevie-Ullrich o Disgenesia gonadal o Monosoma X Definicin Es una afeccin gentica en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. Su cariotipo de este sndrome es el siguiente: 45, X

Causas, incidencia y factores de riesgo Los seres humanos tienen 46 cromosomas, dos de los cuales son los cromosomas sexuales, que determinan el sexo de un ser humano (hombre o mujer). En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en las mujeres, a las clulas les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente femenina tenga slo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas clulas con los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo uno. El sndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 8.000 nacimientos vivos. Las personas afectadas por el sndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su mdico. Sntomas Los posibles sntomas en los bebs pequeos abarcan:

Manos y pies hinchados Cuello ancho y unido por membranas En las nias mayores, se puede observar una combinacin de los siguientes sntomas:

Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeas y vello pbico disperso Trax plano y ancho en forma de escudo Prpados cados Ojos resecos Infertilidad Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin) Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas Hallazgos Clnicos en El Sndrome De Turner Msculo esquelticos Talla corta Frecuencia (%) 100

Cuello cort Proporcin anormal de segmento superior/inferior Cubitus valgus Metacarpianos cortos Deformidad de Madelung Escoliosis Genu valgo Micrognatia y paladar ojival Mamilas hipoplsicas y muy separadas Obstruccin linftica Pterigium colli Implantacin baja de cabello Edema de manos y pies Displasia de las uas Dermatoglifos caractersticos Defectos de clulas germinales Fallo gonadal Infertilidad Otras anomalas Cardiovasculares Renales Nevus pigmentados Ptosis Estrabismo Defectos de audicin Anomalas asociadas Tiroiditis de Hashimoto Hipotiroidismo Alopecia Vitligo

40 97 47 37 8 35 35 38 80 Frecuencia (%) 25 42 80 13 35 Frecuencia (%) 96 99 Frecuencia (%) 55 39 50 11 18 50 Frecuencia (%) 34 10 2 2

Anomalas gastrointestinales Intolerancia a carbohidratos

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Signos y exmenes El sndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y tambin antes del nacimiento si se realiza un anlisis cromosmico durante un examen prenatal. El mdico llevar a cabo un examen fsico y buscar signos de desarrollo insuficiente. Los bebs con el sndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados. Se pueden realizar los siguientes exmenes:

Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona folculo estimulante) Ecocardiografa (ecografa del corazn) Cariotipado (anlisis cromosmico) IRM del trax Ecografa de los rganos reproductores y de los riones Examen plvico El sndrome de Turner tambin puede alterar diversos niveles de estrgenos en la sangre y en la orina. Tratamiento El tratamiento de las pacientes con ST requiere la valoracin y seguimiento peridico a diferentes edades. Debemos siempre considerar los siguientes puntos: 1) Examen de los pulsos perifricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensin se presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales. 2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia. 3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrognico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. 4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH). 5) Considerar realizar ciruga plstica del cuello si el paciente presenta rasgos dismrficos marcados 6) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad. 7) Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus. 8) Apoyo psicolgico 9) Estimular la colaboracin con las asociaciones de enfermos correspondientes. 10) Como comentamos anteriormente, cuando existe una variedad de mosaicismo y en algunas de las lneas celulares existe el cromosoma Y, hay que extirpar la glndula disgensica, por riesgo de malignizacin (riesgo de gonadoblastoma)

Complicaciones

Artritis Cataratas Diabetes Tiroiditis de Hashimoto Defectos cardacos Hipertensin arterial Problemas renales Infecciones del odo medio, comunes con anomalas en la trompa de Eustaquio Obesidad Escoliosis (en la adolescencia) 5.3. Sndrome del cromosoma X frgil o Sndrome de Martin-Bell o Sndrome del marcador X Definicin Es una afeccin gentica que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma ms comn de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres.

Causas, incidencia y factores de riesgo El sndrome del cromosoma X frgil es causado por un cambio en el gen FMR1. El cdigo del gen se repite en un rea frgil del cromosoma X y, cuantas ms copias o repeticiones haya, mayor probabilidad habr de que sea un problema. Normalmente, el gen FMR1 produce una protena que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta protena o nada del todo. Tanto los nios como las nias pueden resultar afectados, pero debido a que los nios tienen nicamente un cromosoma X, es ms probable que un solo cromosoma X frgil los afecte con ms gravedad. Una persona puede tener el sndrome del cromosoma X frgil incluso si sus padres no lo padecen. La incidencia del sndrome del cromosoma X frgil es de 1 de 15000 nacimientos de varones y puede explicar gran parte del exceso de varones en la poblacin con retraso mental. Se debe buscar asistencia mdica si se sospecha la posibilidad de sndrome de cromosoma X frgil en un nio que tiene retardo mental. Sntomas

Retardo mental Testculos grandes (macro-orquidismo) despus del comienzo de la pubertad Tamao corporal grande

Tendencia a evitar el contacto ocular Comportamiento hiperactivo Frente u odos grandes con una mandbula prominente Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos severos pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinacin deficiente.

Signos y exmenes La persona tendr antecedentes familiares del sndrome del cromosoma X frgil (especialmente un pariente masculino). Existen muy pocos signos sobresalientes del sndrome del cromosoma X frgil en los bebs, aunque pueden tener un permetro ceflico grande. La medicin de los testculos de gran tamao en los hombres que han llegado a la pubertad tambin puede sugerir el diagnstico. Igualmente, un genetista experimentado puede notar diferencias sutiles en las caractersticas faciales. El retardo mental es el principal signo de esta afeccin y, en las mujeres, puede ser el nico signo del problema. Se puede utilizar una prueba gentica especfica, llamada reaccin en cadena de la polimerasa (PCR, por sus siglas en ingls), para diagnosticar esta enfermedad. Esta prueba busca una mutacin expandida, denominada una repeticin triple, en el gen FMR1. Anteriormente se realizaba un tipo especfico de anlisis cromosmico que an puede estar disponible. Tratamiento No existe un tratamiento especfico para el sndrome del cromosoma X frgil. En su lugar, los esfuerzos se concentran en la educacin y entrenamiento para que los nios afectados puedan desempearse en el nivel ms alto posible y, dado que la afeccin es comn, se han desarrollado y evaluado enfoques educativos especficos. Complicaciones Las complicaciones varan dependiendo del tipo y severidad de los sntomas. Prevencin Para los futuros padres con antecedentes familiares del sndrome del cromosoma X frgil, la asesora gentica puede ser til y las pruebas genticas pueden ayudar a determinar el nivel de riesgo en la familia. Es importante el diagnstico preciso debido a la posibilidad de que otros miembros de la familia hereden ya sea este sndrome u otros problemas relacionados con un aumento en el nmero de repeticiones en el gen FMR1.

5.4. El sndrome XYY o sndrome del super hombre Definicin Los nios y hombres con el sndrome 47, XYY tienen dos cromosomas Y en vez de uno. Esto significa que tienen 47 cromosomas en lugar de 46 y que tienen dos cromosomas Y y un cromosoma X en lugar de un X y un Y. El cromosoma adicional se obtuvo durante la formacin del esperma que se junt con el vulo al formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto, justo despus de la concepcin. El cromosoma extra no puede ser removido nunca. El sndrome 47, XYY ocurre al azar. Los padres no lo causaron ni pudieron hacer nada para evitarlo. El cambio del cromosoma del sexo que causa el sndrome 47, XYY no se puede reparar nunca. Sin embargo, el apoyo de la familia y la ayuda en la escuela pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento. Aproximadamente 1 de cada 1000 nios y hombres tienen el 47, XYY. Este es un cariotipo de un hombre con el sndrome 47, XYY. sndrome

Rasgos fsicos de personas que presentan el sndrome 47, XYY Los nios y los hombres con el sndrome 47, XYY tienen el mismo aspecto fsico que otros nios y hombres de su edad. La nica diferencia fsica notable encontrada en los adultos que tienen el sndrome 47, XYY es que son algo ms altos que sus hermanos. Los hombres con el sndrome 47, XYY pueden tener hijos (son frtiles) como cualquier otro hombre. Rasgos mentales o sociales personas que presentan el sndrome 47, XYY No es usual que tengan un retardo mental las personas con sndrome 47, XYY. La mayora de los hombres y nios con sndrome 47, XYY tienen una inteligencia normal, pero podran tener un coeficiente de inteligencia un poco ms bajo que otros miembros de sus familias. Existen mayor probabilidad de problemas en el lenguaje y el habla los cuales pueden llevar a retrasos en el desarrollo de las habilidades sociales y a dificultades especficas de aprendizaje. Algunos investigadores han informado que pueden tener una probabilidad mayor de transtornos por dficit de atencin y una variedad de otros problemas de comportamiento, pero los rasgos varan de un nio a otro. Algunos informes anteriores denominaban el sndrome 47, XYY el sndrome del "super hombre", y sugera que los nios y hombres con un cromosoma Y extra tenan ms probabilidades de ser agresivos o de convertirse en criminales. Estas suposiciones nunca han podido ser confirmadas como verdaderas. Informes ms recientes estn en desacuerdo con esta suposicin.

5.5 Sndrome XXX o sndrome de la superhembra Definicin Las nias y mujeres que tienen el sndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formacin del esperma o del vulo que ms tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco despus de la concepcin. Este cromosoma extra no puede ser removido nunca. El sndrome 47, XXX ocurre al azar. No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay nada que pudieron hacer para evitarlo. Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres tienen el sndrome 47, XXX El cambio en el cromosoma que causa el sndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca. Sin embargo, la ayuda por parte de la familia y el personal escolar pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento. Este es un cariotipo de una nia con sndrome 47, XXX:

Rasgos fsicos presentan personas con el sndrome 47, XXX? Las recin nacidas y las nias con sndrome 47, XXX se parecen a otras nias de su edad. Suelen ser ms altas que el resto de las nias en su familia y pueden tener menos coordinacin. Las mujeres con sndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son frtiles).

Los rasgos fsicos en las personas con sndrome 47, XXX puede darse en nias y mujeres con un nmero normal de cromosomas. Rasgos mentales o sociales presentan personas con el sndrome 47, XXX De todas las condiciones de cromosomas del sexo, el sndrome 47, XXX es uno de los que se asocian ms con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas nias suelen necesitar ayuda adicional para tener xito en la escuela. En un pequeo estudio llevado a cabo en 11 nias que fueron diagnosticadas con sndrome 47, XXX al nacer y que mantuvieron un seguimiento para ver cmo se desarrollaban, se descubri que menos de la mitad se graduaron de la secundaria. Aunque estas nias tenan amigos en la escuela, tendan a comportarse con menos madurez que otros nios de su edad. No les gustaba participar en las actividades en grupo y tenan ms tendencia que sus hermanas a sufrir depresiones. De este pequeo grupo que fue estudiado, una de ellas asisti a la universidad.

I. BIBLIOGRAFA
Moore Keith, Persaud T. V. N. Embriologa clnica. Editorial Elsevier, 7ma edicin, 2004 Sadler T. W. Langman Embriologa medica con orientacin clnica. Editorial mdica Panamericana, 10ma edicin