Meige, Síndrome de

Sinónimos:
Brueghel, Síndrome de Nonne Milroyb Meige, Síndrome de Distonía Orofacial Bucal Distonía Craneal Segmentaria Blefarospasmo Idiopático y Distonía Oromandibular, Síndrome del

Código CIE-9-MC: 333.82
Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Meige es una enfermedad rara del grupo de las distonías focales craneales. Se define como la asociación de blefarospasmo y distonía oromandibular. La "distonía" es un síndrome clínico caracterizado por la existencia de contracciones musculares involuntarias, prolongadas y en algunos casos dolorosas, que provocan movimientos espasmódicos repetitivos de torsión o posturas anormales. Los movimientos distónicos pueden presentarse en cualquier músculo estriado del organismo y pueden ser rápidos o lentos, pero siempre son repetitivos y torsionantes. En la actualidad aún se desconoce la causa exacta de la distonía, aunque existen evidencias que sugieren que el mecanismo de producción radica en un trastorno funcional de los ganglios basales del cerebro. Los ganglios basales son núcleos o acúmulos de cuerpos neuronales situados en la profundidad de los hemisferios cerebrales, estructuras anatómicas que están íntimamente relacionadas con los mecanismos que el sistema nervioso utiliza para el control del movimiento. La anomalía funcional, condicionada genéticamente sea o no identificable, podría tener una expresión fenotípica (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) muy variable, lo cual explicaría la complejidad de la clasificación de las distonías. La distonía puede ser: focal, esto quiere decir que existe lesión en un área muy restringida del cerebro y afecta a una región localizada del cuerpo, como los músculos perioculares en el blefarospasmo (espasmo que afecta a los párpados) y los del cuello en la tortícolis espasmódica, o por el contrario generalizada: afectando una región más amplia del cerebro, lo que se

temblor.000 pacientes con distonía.: clasificación propuesta por el Comité de la Fundación para la Investigación Médica de la Distonía en 1984 . por último. como atetosis (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades). se trata de enfermedades que pueden llegar a ser muy incapacitantes y que no tienen cura. Clínicamente pueden presentarse de diferentes formas. corresponden a distonías de causa desconocida o idiopáticas y de estas el 25% son formas generalizadas. fármacos. Las distonías se clasifican atendiendo a diversos criterios: a. tics o sacudidas mioclónicas (espasmo muscular rítmico e involuntario) entre otras. lo que puede llevar a pensar que se trata de enfermedades diferentes. Aunque en una cuarta parte de los enfermos con distonía.000 habitantes. como la distonía de torsión o muscular deformante o la distonía sensible a la L-Dopa entre otras. los hallazgos de estudios epidemiológicos recientes están modificando este concepto.000 y 20. es un grupo de enfermedades de diagnóstico muy difícil. Se calcula que la enfermedad afecta a 3-4 personas por cada 10.manifiesta en la afectación conjunta de músculos de las extremidades y del tronco. la prevalencia es incluso cinco veces mayor. ésta es secundaria a otras enfermedades del sistema nervioso.Por la localización corporal o áreas afectadas. sin embargo. resulta difícil establecer un pronóstico. en las que con frecuencia se comenten errores diagnósticos. el 80%. como enfermedad autónoma o entidad nosológica propia. en algunos grupos étnicos. en 1911 por Oppenhein. ya que no se dispone de "test" o "pruebas diagnósticas” que confirmen la presencia de distonía: no se asocian a anomalías anatomopatológicas identificables. como los judíos ashkenazis. En nuestro país se estima que puedan existir entre 15. etc. La distonía fue descrita por primera vez como enfermedad orgánica. La mayoría de los síndromes distónicos.) Tradicionalmente se ha considerado a la distonía como una enfermedad rara. tales como: traumatismos craneales. hasta que se llega al diagnóstico correcto. o como un síndrome (patrón de múltiples anomalías que afectan a múltiples áreas del desarrollo y que tienen etiopatogenias.. causas y mecanismos de producción de la enfermedad) en el que el fenómeno distónico se produce por distintas situaciones que afectan al sistema nervioso. La distonía puede entenderse de diferentes formas: como signos o síntomas que aparecen asociados a una determinada enfermedad. Una vez realizado el diagnóstico. encefalopatía anóxica perinatal. ni siempre son obvios y claros los trastornos genéticos subyacentes. Suelen pasar entre 5 y 8 años desde el momento en el que el paciente nota los primeros síntomas de su enfermedad. enfermedades metabólicas. y.

Por su curso clínico: la distonía puede ocurrir. 3.Paroxística: con aparición brusca de la distonía o movimientos distónicos de una duración variable de minutos a horas. parto y desarrollo psicomotor (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental). Puede remitir o desaparecer espontáneamente en algunos pacientes...Generalizada: cuando afecta a uno o ambos miembros inferiores y el tronco más otro segmento corporal. como en el Sindrome de Meige o de Brueghel con afectación respectivamente de las musculaturas periorbitarias y oromandibular. como una distonía de acción (distonía que se produce de forma intermitente con ocasión de algún movimiento) para después de algún tiempo pasar a movimientos distónicos hasta llegar a adoptar posturas fijas.Progresiva: que tras su aparición focal va afectando a otras áreas hasta poder llegar a generalizarse. 2..Por su etiología: un correcto y amplio interrogatorio sobre historia familiar. tortícolis espasmódico.Fluctuante: en el que existen marcadas variaciones diurnas con agravación con el transcurso de las horas. Mejora con trucos sensitivos. Desaparece en el sueño profundo. del golfista. ansiedad y estrés. 3. del pianista. 4. b. inicialmente. etc. la distonía axial que afecta a la musculatura del cuello y tronco y la distonía crural axial que afecta a la musculatura de ambas piernas o de una pierna y tronco. 5.Estática: que tras la aparición en un área corporal no se propaga a otras localizaciones. como los ojos y los miembros superiores o la laringe y los miembros inferiores. 4. Se distinguen 4 tipos: 1.Hemidistonía o Hemigeneralizada: cuando afecta la mitad del cuerpo.Segmentaria: cuando afecta a dos estructuras focales vecinas. exposición a tóxicos. distonía oromandibular. etc. así como antecedentes de ingesta de fármacos. la distonía braquiocervical. embarazo. Se agrava en situaciones de nerviosismo... c. distonía laríngea distonías ocupacionales: calambre del escribano. Como en la distonía idiopática de comienzo infantil. como en la distonía sensible a la L-Dopa o enfermedad de Segawa... como el brazo y la pierna del mismo lado.Multifocal: cuando afecta a dos o más partes del cuerpo no inmediatamente localizadas.1.. como tocarse la barbilla.. Habitualmente son formas focales de comienzo en edad adulta. 2. traumatismos y otros acontecimientos que junto a una exploración para detectar otros signos ..Focal: cuando sólo está afectado un grupo muscular como sucede en blefaroespasmo.

no distónicos y la realización de pruebas analíticas y de neuroimagen. aquellas en las que se dispone de un marcador.Hereditarias: en las cuales se identifican varios casos en una misma familia. por lesiones de los ganglios basales por trastornos vasculares. d. en este grupo se incluyen las distonías por parálisis cerebral infantil. Como ejemplo citaremos la distonía de torsión clásica. entre las que podemos distinguir aquellas en las que se conoce el defecto bioquímico subyacente. por traumatismos. cuadros postinfecciosos y SIDA. son aquellas en las que el fenómeno distónico puede asociarse a otras series de síntomas clínicos que tienen mayor o menor importancia y que se subdividen en . enfermedades éstas de herencia materna. . la distonía asociada a parkinsonismo de las Islas Filipinas ligada al cromosoma X.Distonías psicógenas. la distonía Parkinsonismo ligado al cromosoma X o enfermedad de Lubag y la parálisis supranuclear progresiva. ni se dispone de marcador. generalmente con menor relevancia. aunque son aparentemente más frecuentes quizás debido a la ausencia de identificación de formas frustradas entre sus familiares. por ingesta de fármacos.Esporádicas: en las que no se encuentra otro familiar afecto. Entre las distonías secundarias con base hereditaria conviene citar las que ocurren en enfermedades mitocondriales. por ejemplo el temblor. o enfermedad de Labar. cuyo trastorno genético se encuentra en el cromosoma 14.-Distonías sintomáticas o secundarias. .. cuyo trastorno genético se ha localizado en el cromosoma 9 y la distonía sensible a la L-Dopa. como neurolépticos (distonías tardías). son aquellas en las que el fenómeno distónico es el aspecto clínico más importante que aparece en la enfermedad aún cuando pueden presentarse otros. nos permitirán su clasificación en dos grandes grupos: 1. se clasifican en: .Las distonias primarias o idiopáticas. que suponen hasta un 5% de las distonías. como en la enfermedad de Leigh o de Fahr y por último las enfermedades en las que no se conoce el defecto bioquímico. por encefalitis. como la enfermedad de Wilson.Asociadas a enfermedades del sistema nervioso por causas exógenas o ambientales. . 2. de herencia autosómica dominante. las distonías paroxísticas y las distonías mioclónicas. tal es el caso de la enfermedad de la enfermedad de Parkinson.Asociadas a enfermedades degenerativas. caracterizadas clínicamente por un trastorno de producción de energía en el cerebro y otros órganos. tumores o intoxicaciones a monóxido de carbono.Por su edad de comienzo: la edad de comienzo nos permite clasificarlas en: .

practicada por primera vez por el Dr. conocidos como neurolépticos. Puede acompañarse de temblor de actitud. la “apraxia” para abrir los ojos. 2. administración crónica de neurolépticos. Estas distonías suelen ser de localización focal y de curso clínico estático. clonazepam y diazepam. que se manifiesta como blefarospasmo (espasmo que afecta a los párpados). de inicio hasta los 12 años de edad. que se conoce como meningioma del ángulo ponto cerebeloso. Clínicamente los pacientes presentan espasmos distónicos y bilaterales de la musculatura craneofacial que afecta la musculatura periocular y de la parte inferior de la cara. pero debe ser seleccionado de forma específica. a partir de los 20 años de edad. Existen casos descritos de síndrome de Meige secundario a diferentes procesos neuro degenerativos. contracción tónica mantenida hasta llegar a la forma más severa.1. levodopa o de otros medicamentos y lesiones cerebrales focales. la parálisis cerebral infantil y enfermedades degenerativas metabólicas. 3. pero a costa de producir ciertos efectos secundarios como sedación y ataxia. esto es que no tienen tendencia a propagarse. Los pacientes presentan una ceguera funcional. espasmos prolongados distónicos. A este grupo pertenecen mayoritariamente las distonías secundarias en especial. En los casos en que no es eficaz la toxina botulínica está indicada la cirugía. retracción labial. de presentación juvenil. El tratamiento es sintomático. sólo son de utilidad en el 15% de los casos.Juvenil. . puede variar entre espasmos breves y clónicos. apertura forzada de la mandíbula. sugiriendo un mecanismo patogénico común.. mucho menos frecuente.. Scott en 1985.. entre los 13 y los 20 años de edad. El síndrome de Meige afecta sobre todo a adultos mayores. espasmo muscular de la garganta con producción de disnea (dificultad en la respiración) de causa laríngea y protrusión lingual. entre los 13 y los 20 años. derivada del blefarospasmo. por lo que las posibilidades terapéuticas de elección son la infiltración con toxina botulínica de los músculos distónicos. este puede ser de diferentes tipos y grados de severidad. especialmente un tipo de tumor cerebral.Infantil. Algunos autores describen una asociación de esta enfermedad con la depresión. en la secreción de melatonina. colinérgicas y GABA-érgicas. Como en las restantes distonías focales los medicamentos. que regula importantes funciones cerebrales dopaminérgicas. La distonía de torsión clásica de comienzo infantil es de carácter progresivo y se termina generalizando en un porcentaje elevado de casos.De inicio en adultos. Existe también una forma. basado en una misma alteración neuroquímica. con un pico de incidencia hacia los setenta años y puede aparecer como complicación del tratamiento prolongado con un cierto tipo de medicamentos.

(ALDA) Domicilio : Genoveva Torres Morales nº 9 .es Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras. 608037336 FAX : 976595753 correo-e : alda@distonia-aragon. ya que en la cirugía estereotáxica.org . Avellaneda.org WEB : http://www. (Idioma español) Asociaciones: Asociación de Lucha contra la Distonía en Aragón.2º Dcha. no se obtienen buenos resultados.e.distonia. Izquierdo.es Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta.es. Localidad: 50006 Zaragoza Provincia : Zaragoza Teléfono : 976387643. (ALDE) Domicilio : Camino de Vinateros 97 Localidad: 28030 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 914379220 FAX : 914379220 correo-e : alde@distonia.org/ Asociación de Lucha contra la Distonía en España. (Idioma español) Información médica. 933528334 FAX : 932102512 correo-e : alde.molina@arrakis. A. Autores y fecha de última revisión: Drs.practicándose preferentemente la denervación selectiva de los músculos afectados o la destrucción parcial de estos músculos. 6 local Localidad: 41018 Sevilla Teléfono : 954 98 98 92 FAX : 954 98 98 93 Correo-e : f. M. (ALDEC) Domicilio : C/ Providencia 42. Aptdo 16 Localidad: 8024 Barcelona Provincia : Barcelona Teléfono : 932102512. a.c@terra.e.org WEB : http://www.r@teleline.d.distonia-aragon. Enero-2004 Direcciones URL de interés: Información médica.org Associació de Lluita contra la Distonía a Catalunya. al contrario de lo que ocurre para la distonia generalizada.

WEB : http://www.org WEB : http://www. . En ningún caso la información debe utilizarse con fines diagnósticos ni de tratamiento.eurordis.org AVISO IMPORTANTE Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan actualizada como sea posible.htm European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102.enfermedades-raras. El contenido de esta página puede cambiar sin previo aviso.org/es/default. Rue Didot Localidad: 75014 Paris Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40 FAX : 00 33 1 56 53 52 15 Correo-e : eurordis@eurordis. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful