COLEGIO AGUSTINA FERRO. . BIOLOGIA. PROF: PEDRO VARGAS. GRADO. 9 TEMA: LA GENETICA. LA GENTICA Es la ciencia que estudia la herencia.

Rama de la biologa que se ocupa de la herencia y la variacin. Implica el estudio de las clulas, de los individuos y su descendencia y de las poblaciones en que estos individuos viven. Los genetistas estudian todas las formas de variacin hereditaria as como la base molecular de los caracteres hereditarios. Herencia son las caractersticas que se transmiten de padres a hijos. Las caractersticas se transmiten por medio de los genes. Cada caracterstica es transmitida por un par de genes. Gen: Unidad de material gentico que pasa del progenitor a la descendencia y que puede reconocerse operacionalmente a travs de su capacidad para mutar, para recombinarse con otras unidades similares y para funcionar en la dotacin del organismo con algn fenotipo particular. A los genes que transmiten una misma caracterstica se les llama alelos. Los genes pueden ser dominantes o recesivos. Genotipo: son las caractersticas que no se ven pero se tiene la informacin gentica para ellos. Fenotipo: son las caractersticas que podemos ver en el individuo. Una especie puede ser pura cuando los alelos son iguales. Una especie es hbrida cuando los alelos son diferentes, puede ser homocigtica cuando son iguales y heterocigtica cuando son diferentes. Los descendientes se conocen con el nombre de progenie. Gregorio Mendel (padre de la gentica) realiz experimentos con guisantes o arvejas, cada ocasin utiliz nicamente una caracterstica. Entre las caractersticas estn: tamao, textura, color, forma, posicin de las flores, etc. Estas plantas presentan las siguientes ventajas. Fcil de cultivar en macetas y huertas. Ciclo vegetativo corto. Autofecundacin natural y fecundacin cruzada difcil (El estilo est escondido por los ptalos). Produccin de gran cantidad de semillas por planta, lo que le permite obtener gran cantidad de descendientes, especial para el estudio estadstico. De fcil obtencin en el comercio. Gran cantidad de variedades, con caracteres simples, variados y contrastantes. r = recesivo

Las 7 caractersticas estudiadas por Mendel: D = dominante

1. Superficie de la semilla: Lisa o redonda ( D ) y Rugosa ( r ). 2. Color de los cotiledones (semilla): Amarillo (D) y Verde ( r ). 3. Color de flores: Prpuras y Blanco (observ una correlacin con el color del tegumento ceniciento pardo y flores rojas; las blancas daban tegumento blanco). Rojo (D) y Blanco ( r ). 4. Forma de la vaina (legumbre): Inflada o lisa ( D ) y Comprimida o rugosa ( r ) (con constricciones entre las semillas). 5. Color de la vaina inmadura: Verde ( D ) y Amarilla( r ). 6. Posicin de las flores en las ramas: Axial ( D ) y Terminal ( r ) ( formando una falsa umbrela en la parte superior). 7. Longitud del tallo: Alto ( D ) (1,5 a 2 m) y Bajo ( r ) (30 a 45 cm). Trabajo con lneas puras en algunas ocasiones observ que los descendientes tenan caractersticas que no tenan los progenitores hasta despus de que formulo sus leyes pudo explicar el porque. El Mtodo Mendeliano: La razn principal de sus xitos: Tom caracteres simples, contratantes y visibles y los analiz independientemente, evitando de esta manera confundir los resultados. Para cada caso estudi varias generaciones sin interrupcin. Resolva una cuestin por vez para luego encarar cuestiones ms complejas (estudi primero los monohbridos, luego dihbridos y a posterior trihbridos, etc) Cont la prole y despus analiz los resultados matemticamente (estadsticamente). Lo ms importante. Estableca hiptesis, verificando si coincidan con los hechos, sin limitarse a una coincidencia cualitativa.(Estableci un mtodo lgico).

LEYES Progenitores: pareja de la que se porta proveniente de una cruza selectiva previa (raza pura). Filiales: las descendencias: F1 de progenitores, F2 de F1, etc. Dominante: carcter fuerte.

Recesivo: carcter dbil. Raza pura: de caractersticas lavadas. Cromosoma homocigoto: cuando las 2 lneas transmiten o manifiestan la misma caracterstica. Locus: sitio que ocupa un gen. Loci es el plural de locus. Cromosoma heterocigoto: cuando por la lnea I y I hay diferentes manifestaciones o caractersticas. Fenotipo: lo que se hace presente (lo que vemos). Genotipo: lo que se puede transmitir (promesa gentica):

1a Ley de Mendel o Ley de la uniformidad: Ocurre cuando todos los descendientes de un cruce entre dos razas puras son iguales. Corresponde a la primera generacin (F1) de un cruce monohbrido. Ejemplo: En la arveja de jardn (Pisum sativum) el color amarillo de la semilla es dominante (AA) respecto al color verde(aa). Si una planta homocigota de semillas amarillas se cruza con una planta de semillas verdes cul ser la apariencia de la F1?. aa AA A A a Aa Aa a Aa Aa

2a Ley de Mendel o Ley de la Segregacin Independiente: Los factores hereditarios que determinan un carcter no se fusionan entre s, sino que se separan durante la formacin de los gametos y vuelven a reunirse en la fecundacin. Corresponde a la segunda generacin (F2) de un cruce monohbrido. Ejemplo: En la arveja de jardn (Pisum sativum) el color amarillo de la semilla es dominante respecto al color verde. Si una planta heterocigota de semillas amarillas(Aa) se cruza con una planta de semillas amarillas (Aa) cul ser la apariencia de la F2?. Aa Aa A A a AA Aa a Aa aa

3a Ley de la distribucin independiente: Cuando en un hbrido se combinan varios genes o caracteres, stos se transmiten o heredan de forma independiente. Corresponde a un cruce dihbrido, es decir, donde se tiene en cuenta 2 caractersticas en un organismo. Ejemplo: Mendel realiz cruzamientos que involucraban ms de una caracterstica, para esto l cruz plantas que producan semillas rugosas y que presentaban una cubierta verde ( rraa ) con plantas que producan semillas lisas y que presentaban una cubierta amarilla (RRAA). La descendencia que obtuvo de este primer cruce fue en su totalidad plantas con semillas lisas y con cubierta amarilla, luego el permiti que la F1 se autopolinizar y se generar la F2 cules fueron los resultados obtenidos por Mendel en este ltimo cruce?. RR AA rr aa Genotipo y Fenotipo.

Rr Aa

Rr Aa RA Ra rA

RA RRAa RrAA

Ra RRaa RrAa

rA RrAA RrAa rrAA

ra RrAa Rraa rrAa

RRAA RRAa

ra RrAa Rraa rrAa rraa La expresin de la informacin contenida en el genotipo origina el fenotipo. El genotipo no es observable directamente, se transmite de una generacin a la siguiente. El fenotipo es la apariencia de un organismo, todo lo que puede observarse a simple vista. Dominacin y Recesividad: Mendel escogi 7 caractersticas bien definidas de guisantes, las cuales fueron los fenotipos. Con los cruzamientos de las plantas. Mendel observ que algunas caractersticas siempre se expresaban mientras que otras no estaban presentes en la progenitoras, pero si en generaciones posteriores Mendel empleo una letra mayscula para representar al gen que siempre aparece y lo llamo dominante, con minscula designo al gen que slo se manifiesta cuando el dominante esta ausente y lo llamo recesivo. Las formas alternativas o contrastantes del mismo gen se llaman alelos, son segmentos especficos del ADN. Cuando los 2 alelos son diferentes, el organismo es conocido como heterocigtico, cuando un organismo tiene alelos idnticos, se dice que el genotipo es homocigtico.

Conceptos Generales. 1.- Qu es la Herencia? Es el conjunto de caractersticas psquicas y fsicas que se transmiten de padres a hijos. 2.- Qu es un gen? Es la unidad de la herencia. Se representan por medio de letras, con Maysculas para los genes dominantes y minsculas para los genes recesivos. 3.-Qu son los cromosomas? Son estructuras contenidas en el ncleo de cada clula y su funcin es transmitir la herencia. Estn formados de ADN. Cromosomas y su importancia. Los cromosomas son estructuras filamentosas constituidas por cromatina, localizados en el ncleo de la clula, solamente se observan durante la divisin celular. El nmero de cromosomas vara para cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas agrupado en pares. Las clulas procariontes solamente tienen un cromosoma en el citoplasma. Cariotipo. Es el conjunto de cromosomas de una especie. Cariograma es la representacin del cariotipo. Los cromosomas se organizan en grupos designados por letras y tamao. Las clulas eucariontes poseen 2 tipos de cromosomas. 4. Qu es un carcter? Son los rasgos anatmicos que se transmiten de padres a hijos. 5.- Cules son los dos caracteres que se transmiten de padres a hijos? Carcter Dominante: es aquel que aparece en la primera generacin filiar (F,) Carcter Recesivo: es aquel que aparece a partir de la segunda generacin filiar (F2). 7.- Qu es el Genotipo? Es la caracterstica biolgica de un ser que resulta de la unin de un vulo con un espermatozoide (sexo). Es la representacin de los genes por medio de letras. 8.- Qu es el Fenotipo? Son las caractersticas que presenta un individuo (su aspecto). 9.- Qu es una mutacin? Es un cambio brusco en el genotipo y fenotipo de un ser, ocasionada por agentes mutantes. Mutacin en el Ser Humano. Mutacin es una alteracin en el fenotipo y genotipo de un ser. Es provocado por agentes mutantes como son: anilinas, rayos x, gama, infrarrojos, drogas, alcohol, medicamentos, radiaciones qumicas, tabaco. Las mutaciones pueden ser ocasionar dos daos: a) Inmediato.- Es ocasionado cuando el agente mutante deforma al ser. b) Tardo.- Ocasiona daos en las clulas reproductoras. Las principales mutaciones son: Polidactilia.- se desarrolla de 6 a 8 dedos en las manos y en los pies. Sindactilia.- los dedos estn soldados entre s o presentan membranas interdigitales. Braquidactilia.- es el acortamiento de los dedos de manos y pies. Sndrome de Down.- es una trisoma en el cromosoma 21 (xxx) fsicamente son de baja estatura, la lengua gruesa, boca entreabierta, ojos oblicuos, deficiencia intelectual muy baja y occipucio plano. Maullido de Gato.- es una alteracin en el cromosoma 5, no se desarrolla la laringe, esto provoca que los sonidos sean semejantes a maullidos, presentan deficiencia mental y microcefalia. Hemofilia.- es la falta de coagulacin sangunea. La cabeza portadora es la mujer pero se manifiesta solo en los hombres. Daltonismo.- es una alteracin en la visin de los colores debido a la mala estructuracin de los conos y bastoncitos de la retina.

Sndrome de Turner.- es una mutacin en el cromosoma 45 faltando una X en el cromosoma sexual solo se presenta en la mujer fsicamente no adquiere la madurez sexual y biolgicamente son estriles. Sndrome de Klinelfelter.- es una alteracin sexual en el cromosoma 47 o 48 siendo (xxx) o (xxxy) se presenta en los hombres, se presentan los caracteres secundarios, presenta ginecomastia desarrollo de las glndulas mamarias, son estriles y no alcanzan su madurez sexual. Frente Olmpica.- es una alteracin del hueso frontal se manifiesta con una proyeccin interna de los maxilares.