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Epilepsia en la infancia y en la adolescencia

P. Tirado Requero*, A. Martínez Bermejo**
Médico Adjunto de Pediatría, especialidad Neuropediatría. Hospital Fundación Jiménez Díaz. Madrid. **Jefe del Servicio de Neurología. Hospital Infantil La Paz. Madrid. Profesor Asociado de Pediatría. Facultad de Medicina. Universidad Autónoma de Madrid

Resumen
El abordaje diagnóstico y terapéutico de la epilepsia en la infancia es amplio y complejo. El papel del pediatra de Atención Primaria es primordial para todos los eslabones en el seguimiento de esta patología. Para facilitar su labor, presentamos una revisión completa en la que mostramos las claves de la aproximación clínica al reconocimiento de una crisis y su clasificación sintomática, los síndromes epilépticos de la infancia, las pruebas complementarias necesarias para un juicio diagnóstico y las posibilidades terapéuticas, haciendo especial hincapié en el manejo de los fármacos antiepilépticos. El principal objetivo en el tratamiento del enfermo epiléptico es lograr la mayor calidad de vida posible en cada casa y, para ello, la labor del pediatra de cabecera va a ser fundamental.

Abstract
Diagnostic approach and treatment of epilepsy in childhood is broad and complex. The role of primary care pediatrician is essential in monitoring all stages of this disease. To facilitate their work we presente a comprehensive review in which are exposed the principle keys to clinical approach, the recognition of seizure and its classification in epileptic syndromes of childhood, the additional tests necessary for a diagnostic and the therapeutic possibilities, emphasizing the management of antiepileptic drugs. The main objective in the treatment of epileptic patients is to achieve the highest possible quality of life in every home and the dedication of the pediatrician will be fundamental.

Palabras clave: Epilepsia; Crisis epiléptica; Electroencefalograma; Neuroimagen; Fármacos antiepilépticos (FAEs). Key words: Epilepsy; Seizure; Electroencephalography; Neuroimaging; Antiepileptic drugs (AEDs).
Pediatr Integral 2011; XV(9): 846-856

Introducción
Un motivo de consulta frecuente en la consulta del pediatra son las crisis epilépticas. Saber reconocerlas y diferenciarlas de otros eventos paroxísticos no epilépticos en el niño es fundamental para una buena orientación diagnóstica desde Atención Primaria.

seguimiento y tratamiento posterior, así como el conocimiento de los fármacos antiepilépticos, sus efectos secundarios y sus posibles interacciones.

Terminología
La crisis epiléptica, la epilepsia y los síndromes epilépticos son las bases conceptuales sobre las que se construye el diagnóstico en epilepsia.

unque su manejo es complejo y en la mayoría de los casos va a requerir un soporte de un pediatra especializado en Neurología, el papel del pediatra va a ser fundamental para el diagnóstico de la patología, su
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PEDIATRÍA INTEGRAL

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resultado de una descarga anormal y excesiva de un grupo de neuronas cerebrales(1). Debe diferenciarse el concepto de crisis epiléptica del de convulsión, que hace referencia a las contracciones musculares involuntarias de cualquier origen (no obligadamente cerebrales).
Epilepsia

Crisis epiléptica

Manifestación clínica en forma de síntomas o signos transitorios como

Se considera esta condición cuando existe una recurrencia de las crisis epilépticas (en número igual o mayor a 2, separadas por más de 24 horas).

infección del SNC. en algunos casos. con hiper/hipotonía generalizada y convulsiones secundarias a la hipoxia cerebral transitoria (síncope convulsivo). pueden ser pálidos o cianóticos. una respuesta a los fármacos y un pronóstico similar. deshidratación y disminución del nivel de conciencia. sintomática. ya que en las generalizadas va a estar siempre alterada la conciencia: – Simples: no afectan ni a la conciencia ni a la memoria. además de compartir las características anteriores. estructural o metabólica.5 millones de niños menores de 15 años padecen epilepsia en todo el mundo. pero esto no es siempre posible cuando las crisis son poco frecuentes. 1.000 a partir de los 9 años)(4). visión borrosa y tinitus. que se caracterizan porque van precedidos de un evento frustrante para el paciente. – Complejas: afectan a la conciencia. propone el cambio de estos términos por la causa subyacente si es conocida: genética. un EEG en el momento del evento descartaría un origen epiléptico(5). Esta orientación nos permite guiar más eficazmente la terapéutica y poder informar mejor del pronóstico a los pacientes. Las manifestaciones de estas crisis. probablemente. Crisis epilépticas y eventos paroxísticos no epilépticos Se definen como un conjunto de signos y síntomas que configuran un trastorno epiléptico único. El segundo concepto se refiere al nivel de conciencia. Incidencia máxima en el primer año de vida (150/100. Debe sospecharse que la crisis es secundaria a una patología aguda en los siguientes casos: • Contexto febril con signos meníngeos y otros síntomas neurológicos en la infección del SNC. Debido al considerable avance en el conocimiento etiológico de la epilepsia. En la edad escolar. Su diagnóstico es clínico. Los síndromes epilépticos. se presentan habitualmente con una tendencia evolutiva. la afectación neurológica. probablemente. Epilepsia: 50-100/100.000/año. otros no son reconocidos pero. nos centraremos en las características clínicas de la crisis para poder definirla y clasificarla. habitualmente. menor cuanto más tiempo ha trascurrido desde la 1ª crisis. servirá para diferenciar las crisis focales. dividiéndolas en focales y generalizadas(7): – Focal (anteriormente designadas como parciales): originadas en áreas neuronales limitadas a un hemisferio. • Criptogénica o. los más frecuentes son los espasmos del sollozo. gasometría y estudios metabólicos guiados. PEDIATRÍA INTEGRAL 847 .EPILEPSIA EN LA INFANCIA Y EN LA ADOLESCENCIA Pueden clasificarse según su origen en(2): • Sintomática: secundarias a un daño cerebral conocido (traumatismo. conmoción cerebral…). los más frecuentes son los síncopes vasovagales. fundamentalmente. con incidencia acumulativa a los 20 años Cuando nos enfrentamos a una primera crisis. las crisis secundarias a un proceso agudo se acompañan de los Una vez sean descartados los procesos agudos. clínico. diarrea. si existen dudas con respecto a su origen. Crisis epiléptica y crisis secundaria al proceso agudo intercurrente signos y síntomas de la patología que las produce. debe realizarse un diagnóstico diferencial de crisis secundaria a un proceso agudo con crisis epiléptica no provocada(6). El primer concepto de clasificación se refiere a su origen cerebral. • Idiopática: de causa desconocida. con dificultad para iniciar el llanto y pérdida de conciencia posterior. • Antecedente traumático en las lesiones del TCE (hematoma subdural. • En las alteraciones metabólicas o electrolíticas. y de causa desconocida en los restantes(3). Descripción y clasificación de la crisis epiléptica • • Crisis epilépticas únicas: 0. Se caracterizan según el tipo de crisis. sudoración. por lo tanto. es primordial un conocimiento básico de sus manifestaciones habituales para su reconocimiento. debido a su utilidad en el manejo clínico y terapéutico. parenquimatoso. – Generalizada: la actividad epiléptica afecta a ambos hemisferios. corresponderán a los síntomas o signos neurológicos relacionados con las funciones del área afectada. la edad y los hallazgos neurofisiológicos y neurorradiológicos. se incluyen habitualmente en el estudio de los síndromes epilépticos en Pediatría. palidez. Se recomienda la realización de estudios de neuroimagen. Los eventos paroxísticos no epilépticos son más frecuentes en la infancia que la epilepsia. Síndromes epilépticos de edad del 1% de la población. alteración metabólica…). Clínica El diagnóstico de las crisis epilépticas es. aunque. en los que el paciente puede relatar sensación de mareo previo. considerándose. Habitualmente. Valorar pruebas complementarias analíticas y punción lumbar (previa prueba de imagen si existe focalidad neurológica). La mayoría de estos síndromes están recogidos en la clasificación oficial de la ILAE.5-1% de la población infantil. El riesgo acumulativo de recurrencia es del 42% a los 8 años de seguimiento. Amnesia de los eventos antes. por lo que el mayor peso del diagnóstico va a recaer sobre una buena anamnesis. Epidemiología Se estima que 10.000) y luego desciende progresivamente (50/100. posteriormente. calor. habitualmente. el contexto clínico. 2. por lo que es muy importante la realización de una buena anamnesis. su prevalencia es del 10-25%. En preescolares. puede existir una pérdida de conciencia e incluso. genéticas y. aparecen síntomas neurológicos posteriores. por lo que. La confirmación diagnóstica que nos asegura un origen cerebral de la clínica es el EEG en el momento de la crisis. la ILAE (International League Against Epilepsy). durante y/o inmediatamente posteriores a la crisis. lo que representa el 25% de la población epiléptica global. suelen acompañarse de vómitos. Deben realizarse estudios complementarios etiológicos con analítica básica. edaddependientes.

Ausencias mioclónicas . clasificándose en las siguientes categorías: • Las crisis de ausencia consisten en lapsos de conciencia de segundos de duración (menos de 10 segundos). súbitas y breves. habitualmente en salvas y características de la infancia. . si procede. Sin embargo. son de mayor duración. 848 PEDIATRÍA INTEGRAL Recientemente considerados una categoría nueva (ILAE 2010). aunque pueden aparecer posteriormente. simétricas y bilaterales. frecuentemente. • Las crisis atónicas (astáticas) consisten en una pérdida de tono bilateral y súbito que. • Las crisis mioclónicas son sacudidas musculares bilaterales y simétricas. dada la dificultad en diferenciar este síntoma durante la crisis y la confusión que genera. con confusión postictal y EEG con descargas punta-onda a dos ciclos por segundo (ausencias atípicas).Atípica . • Las crisis tónicas son contracciones musculares prolongadas. • Crisis clónicas: contracciones involuntarias repetidas con cierto componente rítmico. no se han incluido en la categoría de focales ni generalizadas. Las crisis consisten en flexión o extensión del cuello con abducción o aducción de miembros superiores. para facilitar y ejemplificar la categorización según síntomas de las crisis focales. Por sus peculiaridades clínicas y electroencefalográficas.Ausencias con características especiales: . En la mayoría de los casos. sin embargo. De la crisis epiléptica aislada al síndrome epiléptico Cuando nos enfrentamos a la primera crisis epiléptica. El comienzo y el fin son súbitos y están asociadas con un registro EEG típico. Crisis focales (antes parciales) • • • Tabla II.EPILEPSIA EN LA INFANCIA Y EN LA ADOLESCENCIA En la tabla I.Típica . no podremos predecir la evolución “a priori” y sólo con el seguimiento será posible encuadrar las crisis dentro de un síndrome epiléptico.Mioclónicas tónicas – Clónicas – Tónicas – Atónicas Crisis focales Desconocidas Espasmos epilépticos Aunque todas comparten una afectación crítica de ambos hemisferios. causan caídas. Clasificación de las crisis epilépticas focales según ILAE Task Force on Classiffication and Terminology 2001 • Focales sensoriales: – Con síntomas sensoriales elementales – Con síntomas sensoriales experienciales Focales motoras: – Con signos motores clónicos elementales – Con crisis motoras tónicas asimétricas – Con automatismos típicos (del lóbulo temporal) – Con automatismos hipercinéticos – Con mioclonías focales negativas – Con crisis motoras inhibitorias Gelásticas Hemiclónicas Secundariamente generalizadas CE reflejas en los síndromes epilépticos focales • • • • • Espasmos epilépticos La recomendación actual de la ILAE(3) es evitar la clasificación clásica anterior en categorías sintomáticas rígidas y definirlas según las características clínicas predominantes de los episodios. a continuación mostramos la clasificación previa de la ILAE(8) en el 2001. se muestran las últimas recomendaciones de la ILAE(3) para la clasificación de las crisis. como parpadeo o muecas faciales. sus características clínicas son muy diversas. en la tabla II. durante las cuales el paciente no pierde la postura y pueden observar movimientos simples. sin alteración de la conciencia. Crisis generalizadas Tabla I. En otras ocasiones. Mioclonías palpebrales – Mioclónicas: . Clasificación de las crisis epilépticas • Crisis generalizadas – Tónico-clónica (en cualquier combinación) – Ausencia: . como las descargas punta-onda a 3 ciclos por segundo (ausencia típica). causan la caída del paciente al suelo.Mioclónicas atónicas . el conocimiento de los síndromes epilépticos más frecuentes (que describiremos a continuación) y su edad de inicio van a ser de gran ayuda para realizar el diagnóstico inicial de sospecha ante las primeras crisis y comenzar el tratamiento en consonancia. Tampoco es aconsejado el uso de la clasificación en simples y complejas. siempre consi- deraremos que puede tratarse de una crisis aislada o repetirse y constituir una epilepsia o un síndrome epiléptico.Mioclónicas .

pueden ser desencadenadas con las tomas. Su papel es de apoyo diagnóstico si existe un cuadro clínico compatible. Aconsejable no tratar. el registro crítico eléctrico. las epilepsias familiares autosómicas dominantes (convulsiones familiares benignas del recién nacido. Tampoco la ausencia de estas anomalías descarta una epilepsia si el cuadro clínico es muy sugerente. emplear fenobarbital. Por esta razón y por la gran utilidad práctica en la Neuropediatría. KCNQ3. RNM cerebral: es el procedimiento de elección. circunstancias y factores desencadenantes. Inicio antes de los 15 días de vida. Destacamos los genes implicados en la epilepsia idiopática generalizada (CLCN2. Su utilidad es limitada. si son muy repetidas o prolongadas. tumoraciones con efecto masa y lesiones óseas. • Anamnesis Es el instrumento diagnóstico principal. KCNQ2. CHRNB2. se proponen nuevos conceptos terminológicos Inicio en los primeros días de vida y manifestación de diferentes etiologías. CHRNA4. en los casos en que coincida con crisis clínica. destacándose como fundamentales: la edad de inicio. en la tabla III. • El trazado de base habitualmente es normal. en situaciones de urgencia. autonómicas y espasmos tónicos. ARX. Desde entonces. • El registro de una crisis eléctrica sí tiene un valor diagnóstico “per se”. EEG interictal normal. Crisis neonatales benignas Inicio entre el 3º y 7º día de vida. entre las que destaca. anomalías paroxísticas interictales si las hubiese y. ya que desaparecen espontáneamente a partir de los 45 días de vida. • Está recomendada la realización de un EEG en todas las primeras crisis afebriles y a partir de la 2ª crisis febril. aunque debe hacerse una valoración minuciosa del correlato clínico del paciente. No es aconsejable tratarlas. por lo que. de forma aislada. la causa metabólica. fundamentalmente.GPR56).2 (80%). Locus génico: 20q13. Recomendado siempre que existan dudas respecto al diagnóstico o una evolución inesperada. como el status epiléptico o crisis focales de Sin embargo. fundamentalmente. No es obligatoria en los síndromes epilépticos idiopáticos típicos (demostrado. EEG • origen desconocido. gracias en parte a las nuevas técnicas de genética molecular. DCX. en la epilepsia ausencia de la infancia y en la epilepsia rolándica benigna de la infancia) ni en las crisis febriles típicas. Se manifiesta inicialmente con crisis mioclónicas y van añadiéndose diferentes tipos de crisis: focales sutiles. No se han desPEDIATRÍA INTEGRAL 849 . Encefalopatía mioclónica precoz Clasificación de los síndromes epilépticos La clasificación de uso internacional es la propuesta por la ILAE(12) en 1989. se han realizado revisiones periódicas para actualizar la terminología y los síndromes reconocidos sin variar estos últimos. El estado neurológico y el EEG intercrisis son normales. La etiología es desconocida y el tipo de crisis más frecuente son las clónicas focales de 1-3 minutos de duración que pueden llegar a prolongarse y constituir un status. fundamentalmente. • TAC: indicado. En los síndromes ligados a encefalopatías epilépticas. Suele existir afectación neurológica entre las crisis y el patrón EEG intercrítico es de paroxismo-supresión. ARFGEF2. y se considera la clasificación de Engels 2006 como un modelo práctico y bien adaptado a los cambios terminológicos propuestos. salvo los casos ligados a afectación cerebral. GABRA1. GABRG2). EFHC1. desenlace y periodo postcrítico). Descripción de los síndromes epilépticos más significativos en la infancia(3. • Las anomalías paroxísticas interictales aparecen hasta en un 5-8% de los niños sanos en un EEG(10) convencional y hasta un 60% en el EEG del sueño(11). exponemos y clasificamos los síndromes epilépticos según la clasificación de Engels. carecen de valor. El 60% se diagnostican con las primeras manifestaciones críticas y un EEG y el 20% restante tras un seguimiento evolutivo de hasta 2 años. LGI1) y los genes implicados en las anomalías del desarrollo cortical (LIS1. Es fundamental para descartar patología orgánica. 8q24 y desconocido en algunos casos. en la última revisión de la ILAE(3) (2005-2009). fundamentalmente. detecta lesiones pequeñas si están calcificadas. epilepsia del lóbulo frontal autosómica dominante. Neuroimagen Genética El conocimiento de la implicación genética en el desarrollo de la epilepsia se ha ampliado considerablemente en los últimos años. El cariotipo sigue siendo de gran utilidad y debe hacerse sistemáticamente en epilepsia no idiopáticas sin causa etiológica clara (es diagnóstico de casos como el síndrome de Angelman 15q11-q13 y en el cromosoma 20 en anillo). habitualmente entre el 2º y 3º. las más frecuentes las tónico-clónicas multifocales de corta duración con frecuencia variable hasta repetidas diariamente. Pruebas funcionales de neuroimagen: tienen su principal utilidad en candidatos a cirugía para epilepsia.EPILEPSIA EN LA INFANCIA Y EN LA ADOLESCENCIA Diagnóstico Hasta un 80% de las epilepsias llegan a ser clasificadas en síndromes epilépticos(9). y epilepsia parcial autosómica dominante auditiva. Antecedentes familiares del mismo tipo de crisis.14-17) Epilepsia del recién nacido Epilepsia neonatal familiar benigna Muestran el trazado de base del paciente. Pronóstico favorable. se muestran determinados patrones específicos en relación fundamentalmente con la edad del paciente. a pesar de mantener oficialmente la clasificación de 1989. conocidas habitualmente como convulsiones del 5º día. el estado neurológico basal del paciente y la secuencia de manifestaciones críticas (recogiendo datos desde las primeras manifestaciones ictales.

pueden asociar crisis focales. aisladas o en salvas. aunque también se han descrito causas genéticas. Pronóstico bueno con desaparición a los 2-3 años de edad. el pronóstico es muy malo. de origen sintomático principalmente secundario a graves alteraciones estructurales del SNC. Las crisis pueden ser parciales simples. Afectación neurológica basal y EEG intercrítico con patrón onda supresión. siendo de elección el valproato o la carbamacepina. Las crisis más frecuentes son los espasmos tónicos en flexión breves y en salvas. No existe tratamiento eficaz. se recomienda tratamiento. hemiconvulsiones y crisis clónicas focales. Pronóstico muy grave.EPILEPSIA EN LA INFANCIA Y EN LA ADOLESCENCIA Tabla III. similar a la anterior (encefalopatía mioclónica precoz). El EEG basal es normal. 16p12). Epilepsia infantil benigna Constelaciones síntomáticas características • • • • Esclerosis del lóbulo temporal mesial con esclerosis hipocampal Síndrome de Rasmussen Crisis gelásticas asociadas a hamartoma hipotalámico Epilepsia hemiplejia-hemiconvulsión Considerada una variante de la anterior pero sin antecedentes familiares y por posible mutación de novo. Lista de epilepsias del grupo de trabajo en clasificación y terminología (Engel. Síndrome de Ohtahara • • Inicio precoz en los primeros días tras el nacimiento. 850 PEDIATRÍA INTEGRAL . 2006) Síndromes electroclínicos ordenados por edad de comienzo • Epilepsia del recién nacido – Epilepsia neonatal familiar benigna – Encefalopatía mioclónica precoz – Síndrome de Ohtahara Epilepsia del lactante – Epilepsia benigna del lactante – Epilepsia del lactante familiar benigna – Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias – Epilepsia mioclónica del lactante – Síndromes de Dravet – Encefalopatía mioclónica en enfermedades no progresivas – Síndrome de West Epilepsia de la infancia – Epilepsia benigna con puntas centrotemporales – Síndrome de Panayiotopoulos – Epilepsia occipital de comienzo tardío (tipo Gastaut) – Epilepsia ausencia de la infancia – Epilepsia con ausencias mioclónicas – Epilepsia del lóbulo frontal nocturna autonómica dominante – Crisis febriles plus – Epilepsia con crisis mioclónico atónica (previamente astáticas. por lo que. con aparición de punta o polipunta-onda generalizada en las crisis. Epilepsia del lactante Epilepsia infantil familiar benigna • • Inicio entre los 2-12 meses de vida y siempre existen antecedentes familiares con el mismo tipo de crisis (madre o padre). Tratamiento recomendado: valproico. Epilepsia mioclónica del lactante Epilepsia de causa metabólica-estructural • • • • • Malformaciones del desarrollo cortical Síndromes neurocutáneos Tumor Infección Trauma Epilepsia de causa desconocida Condiciones con crisis epilépticas que tradicionalmente no son consideradas epilepsias per se • • Crisis neonatales benignas Crisis febriles Aparece en niños sanos en el 1er año de vida (4 meses-3 años) y cursa con crisis mioclónicas generalizadas espontáneas o provocadas por luz y sonido. síndrome de Doose) – Síndrome de Lennox-Gastaut – Síndrome de Landau-Kleffner – Encefalopatía epiléptica con punta-onda continua durante el sueño lento Epilepsia de la adolescencia y el adulto – Epilepsia ausencia juvenil – Epilepsia mioclónica juvenil – Epilepsia con crisis generalizadas tónico-clónicas exclusivamente – Epilepsia mioclónica progresiva – Epilepsia autonómica dominante con crisis auditivas – Otras epilepsias familiares del lóbulo temporal Epilepsia con menor relación con edad de inicio – Epilepsia focal familiar con foco variable – Epilepsia refleja crito tratamientos con éxito en el control de las crisis. complejas y secundariamente generalizadas. la herencia es autosómica dominante (descritos distintos loci: 19q. aunque puede asociar trastornos del aprendizaje. se puede asociar etosuximida o clonazepam. El pronóstico es bueno. con exitus en los primeros meses o evolución a encefalopatía epiléptica intratable o síndrome de West. 2q24. EEG intercrítico normal. Son frecuentes en el 1er año.

sí se recomienda tratamiento. van apareciendo anomalías epileptiformes y enlentecimiento del registro basal. Se considera el tratamiento quirúrgico en lesiones focales limitadas y la dieta cetógena en espasmos resistentes.000 RNV. Epilepsia ausencia de la infancia Incidencia de 1/4. habitualmente atípicas. 2) trazado EEG intercrítico de hipsarritmia (trazado lento. en algunos casos. clónicas generalizadas y focales complejas. carbamacepina y vigabatrina. Epilepsia occipital de comienzo tardío (tipo Gastaut) Comienzan habitualmente entre los 11-12 años y el 50% de los pacientes presentan retraso mental previo. que puede extenderse al brazo y hemicuerpo con posible generalización secundaria. comenzando habitualmente por la zona orofacial. etosuximida y/o lamotrigina. Complejos punta onda occipitales favorecidos con el cierre ocular. de etiología mayoritariamente sintomática (60%). Es una encefalopatía epiléptica con base genética por afectación del gen SCN1A en el 70% de los casos. clobazam y topiramato en politerapia. resistente al tratamiento antiepiléptico convencional. Clínicamente. comenzando con 3 UI/kg/día y duplicar la dosis cada 2 semanas (máximo. El pronóstico es favorable aunque. Pronóstico muy favorable. Es urgente atajar rápidamente el inicio de cada crisis para evitar los estados de mal. y 3) detención o involución psicomotriz previa o con el inicio de las crisis. siendo el registro interictal normal. y 3) fase residual: persisten las crisis aunque en menor número y se observa un deterioro cognitivo progresivo con ataxia. por lo que no se recomienda tratamiento. de elección: carbamacepina y clobazam. La tríada característica es: 1) crisis característica son los espasmos epilépticos (flexión o extensión del cuello con abducción o aducción de miembros superiores. Puede comenzar en la infancia con crisis parciales nocturnas hipermotoras (distónicas). El EEG es normal al inicio y. ausencias atípicas. la vigabatrina y el tratamiento con ACTH se han demostrado eficaces. habitualmente en salvas). vómito. Es una epilepsia muy refractaria. hasta un 50% evolucionan a una epilepsia focal refractaria. se han descrito mutaciones en los genes CHRNA4 y CHRNB2. Otras alternativas son: valproato. con sonidos guturales. en ocasiones. En el EEG se pueden observar anomalías epileptiformes occipitales en el 65% o en otras localizaciones. Las crisis tienen lugar habitualmente durante el sueño. Epilepsia de la infancia Epilepsia benigna con puntas centrotemporales miliar en 30% de los casos y asociada a familiar con migraña en el 25%. Puede asociar crisis tónicoclónicas generalizadas. contraindicados la lamotrigina. desorganizado y con abundantes anomalías epileptiformes multifocales). poco frecuentes.EPILEPSIA EN LA INFANCIA Y EN LA ADOLESCENCIA Síndrome de Dravet Edad de inicio de 3-6 meses. La vigabatrina tiene efectos secundarios en el campo visual hasta en el 30% de los pacientes. EEG: actividad de fondo normal con anomalías epileptiformes focales en zona centro-temporal que suelen aumentar en sueño NREM. mioclónicas. clónicas focales o tónico-versivos. tipo ausencias típicas (detención de la actividad con mirada fija o revulsión ocular breve que cede abruptamente recuperando la actividad previa). cianosis y. Habitualmente. oxcarbazepina) salvo en los casos de crisis frecuentes. fa- Herencia autosómica dominante con penetrancia variable. con tendencia a ser prolongadas y a la alta recurrencia a pesar del tratamiento. Etiología considerada hasta ahora idiopática. salvo crisis frecuentes (20%). Se manifiesta con crisis que pueden ser muy frecuentes (hasta 100 al día). hipervoltado. Habitualmente. recomendable una duración de hasta 4-6 semanas de tratamiento. muestra fotosensibilidad. por lo que no se recomienda prolongar su uso más de 6 meses. y en el 50% asocian crisis tónico-clónicas generalizadas. aunque el término idiopático se usa habitualmente. Epilepsia occipital de inicio precoz (síndrome de Panayiotopoulos) Prevalencia del 8% de niños en edad escolar. etiología idiopática con importante asociación familiar (10-13%). se distinguen 3 fases: 1) fase febril (hasta 18-30 meses): crisis febriles. descritos genes afectos en algunos pacientes con amplia heterogenicidad genética. fosfenos y/o alucinaciones visuales. resto considerada por la ILAE de presumiblemente sintomática. Las crisis son de ausencia. Etiología idiopática. desaparición del 90% antes de la vida adulta y muy buena respuesta farmacológica. El EEG es similar al anterior (frecuencia de punta onda de 2. habiéndose localizado varios genes responsables. Idiopática. topiramato y benzodiazepinas. o ser normal.5-4 Hz). se favorece con la hiperventilación y. se ha demostrado especialmente útil cuando el síndrome es secundario a esclerosis tuberosa. fundamentalmente. No se recomienda tratamiento (valproato. Pronóstico en función de la etiología. acompañadas de mioclonías que pueden provocar caída. edad típica entre 4-10 años. Síndrome de West rias. Epilepsia con ausencias mioclónicas El 2% de las epilepsias que debutan antes de los 15 años. se acompañan de un registro típico en el EEG de punta onda generalizada a 3 Hz. con tendencia a agruparse. breves e infrecuentes). posteriormente. aunque no existe una postura establecida sobre el mejor tratamiento. El tratamiento es el mismo y el pronóstico es notablemente peor. Pronóstico favorable con remisión clínica y EEG en la adolescencia. Se inicia en el 1er año de vida. frecuentes en cada noche. La ACTH se recomienda administrarla en dosis dia- Representa el 15-24% de todas las epilepsias en los primeros 15 años. familiar en el 30%. 12 UI/kg/día) hasta obtener respuesta electroclínica. dada su mayor recurrencia y en ocasiones duración. motoras. fármacos preferentes son el valproato. Las crisis son frecuentemente prolongadas con síntomas autonómicos (náusea. Epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante Menos frecuente que la anterior (1% en menores de 15 años). dada la refractariedad al tratamiento. Manifestaciones complejas de despertar PEDIATRÍA INTEGRAL 851 . Tratamiento de elección: valproato. 2) fase catastrófica (2 años y medio hasta los 8): se asocian crisis afebriles. Crisis visuales con amaurosis.

que pueden aparecer también en salvas al despertarse. como la regulación del horario del sueño. Pico de incidencia a los 15-17 años. con aparición de mioclonías en la adolescencia. el cuadro empieza como epilepsia ausencia de la infancia. En ocasiones. más frecuentemente en el despertar matutino y en la siesta. hay también crisis tónico-clónicas generalizadas. Fármacos: valproato. estimulación vagal y callosotomía. Es muy importante la instauración de tratamiento precoz. con predominio de varones de 3-4/1. Encefalopatía epiléptica con puntaonda continua durante el sueño lento Edad de inicio a partir de los 18 meses. habitualmente al despertar. Epilepsia generalizada con crisis febriles plus (CF+) y la rufinamida autorizada desde 2008 para el tratamiento exclusivamente de este síndrome. es muy poco frecuente. superponibles a las del síndrome de West. El valproato es el fármaco de elección. que los pacientes describen como un escalofrío o sacudida. el EEG interictal es. SCN1B. La afectación cognitiva es muy frecuente pero puede estar ausente. 20%). Caracterizada por crisis mioclónicas y atónicas con caída (llamadas previamente crisis astáticas). atónicas (drop attacks. Epilepsia con crisis generalizadas tónico-clónicas exclusivamente Inicio a los 10-12 años y puede solaparse con la epilepsia mioclónica juvenil. Etiologías diversas. Los fármacos recomendados son: valproato sódico. que pueden ir asociadas a síntomas olfatorios. fundamentalmente sintomáticas o. así como la corticoterapia. y un patrón EEG de descargas de puntas y ondas lentas generalizadas. en ocasiones. asociadas a crisis febriles previas. a menudo reflejas (por deprivación del sueño. La herencia es autosómica dominante. ausencias o crisis atónicas. etosuximida y levetiracetam. repetidas diariamente y. se inicia con crisis febriles en el lactante o el niño pequeño. Pronóstico muy variable. topiramato y levetiracetam. Epilepsia con crisis mioclónico atónicas (síndrome de Doose) Comienzo entre los 2-6 años. mostrando también fármacoresistencia.EPILEPSIA EN LA INFANCIA Y EN LA ADOLESCENCIA con expresión de terror. El EEG es normal al inicio y puede evolucionar a la desorganización del registro basal. El 90% de los casos presentan en algún momento de la evolución crisis tónico-clónicas generalizadas. En el 80%. lamotrigina y topiramato. déficit de atención y conducta autista). Otras opciones: lamotrigina. También. Las más frecuentes son las mioclónicas. Es el prototipo de epilepsia generalizada primaria. sintomáticas. aunque son frecuentes las recaídas al suspender el tratamiento. Tratamiento: valproato en monoterapia o asociado a etosuximida o clobazam. Se caracteriza por crisis tónicas (típicamente en el sueño). sin clínica acompañante durante la anomalía. . identificadas 3 mutaciones (SCN1A. presumiblemente. Es necesario estudio poligráfico del sueño. Epilepsia de la adolescencia y el adulto Epilepsia ausencia juvenil Muy frecuente: 4-9% de todas las epilepsias. Felbamato en mayores de 4 años y con vigilancia estricta de su toxicidad 852 PEDIATRÍA INTEGRAL Aparece en niños previamente sanos o con retraso del desarrollo (descritas lesiones cerebrales en el 30% de los casos). momento en el que ya pueden presentar características atípicas. En el EEG. Puede asociarse todo tipo de crisis. El pronóstico está relacionado con la duración de esta actividad durante el sueño. Descrita una base genética (locus en cromosoma 6p. el 50% de difícil control. El EEG muestra actividad de base normal con paroxismos generalizados PO y PPO a 3-5 Hz. 80%. con caída) y ausencias atípicas (que pueden llegar a constituir status). el ACTH se ha mostrado muy eficaz. 15q14 y 8q24). algunos asocian ausencias juveniles. Pueden aparecer crisis en el 60% de los niños y suele remitir en la edad adulta. por fotosensibilidad. el tratamiento es similar al anterior. suelen estar presentes otras crisis tipo ausencia y mioclónicas. la abstención de beber alcohol y evitar estímulos luminosos en pacientes fotosensibles. GABRG2). Se ha asociado al espectro de la epilepsia generalizada con crisis febriles plus. Se pueden asociar con convulsiones afebriles de tipo tónico-clónicas generalizadas. vertiginosos o visuales. crisis tónico-clónicas y ausencias. la mayoría antes de los 5 años. Presentan crisis tipo ausencias. Inicio de crisis entre los 12 y 18 años. se observan complejos punta-onda irregular con frecuente fotosensibilidad. 13%). hiperactividad. y persisten después de los cinco años. habitualmente. automatismos e hiperquinetismo. Síndrome de Lennox-Gastaut Inicio entre los 2-8 años. normal. Postcrítico corto. Síndrome de Landau-Kleffner Epilepsia mioclónica juvenil Habitualmente. mayor activación durante el sueño no REM. frecuente fotosensibilidad. produciéndose una agnosia auditiva y pérdida del lenguaje verbal secundariamente. puede asociar alteración cognitiva. de elección valproato. como crisis focales motoras. produce la alteración cognitiva (disminución del cociente intelectual. Pronóstico desfavorable con alta refractariedad al tratamiento. Pronóstico favorable con buena respuesta al tratamiento. descrita relación con mutación del gen SCN1A. considerados tratamientos alternativos como dieta cetógena. Se observan crisis tónico-clónicas generalizadas. Suele conseguirse un buen control de las crisis. El 30% evolucionan favorablemente. Es necesario también establecer medidas generales. Puede generalizarse. Etiología idiopática con importante factor genético (familiar. Epilepsia autosómica dominante con crisis auditivas Comienza en la infancia o adolescencia con crisis consistentes en alucinaciones auditivas. secundariamente. Las crisis suelen empezar a los 3-5 años. El tratamiento es similar a las ausencias infantiles y el pronóstico es variable. Se han descrito mutaciones de LGI-1 en varias familias. Se caracteriza por la aparición en el EEG de punta-onda continua en la zona temporal durante más del 80% del sueño NREM. de predominio en extremidades superiores. la aparición de la punta onda continua generalizada durante el sueño NREM define al síndrome y.

somnolencia. debe plantearse el tratamiento desde la primera crisis cuando sospechamos un mayor riesgo de recurrencia. evitar la sumación de fármacos. hay que tener en cuenta la posibilidad de que un FAEs produzca un agravamiento de las crisis. destacamos: evitar la posible interacción farmacocinética y tóxica. como el síndrome de Dravet o de Lennox-Gastaut. Si se decide sustituir un fármaco por otro. y el objetivo del mismo será lograr un equilibrio entre la farmacoterapia y los efectos adversos. sino individualizada en función de cada caso y siempre en busca del bienestar del niño. Cuando no se logra ninguno de los anteriores tras las pruebas de las combinaciones suficientes. Sin embargo. antes de una cirugía). Si la politerapia no es eficaz. En general. Puede posponerse o evitarse en los casos en los que se sospecha un síndrome epiléptico benigno o si las crisis son infrecuentes. Otros problemas prácticos a los que se hacen frente en el tratamiento antiepiléptico en Pediatría son: la forma de administración apta para niños (disoluciones líquidas y disolventes granulados). el riesgo de recurrencia se incrementa en adelante. En general. Se recomienda iniciarla en dosis bajas e ir ascendiendo progresivamente hasta el control de las crisis o hasta la dosis máxima recomendada según tolerancia del paciente. además de posibles efectos aditivos. síntomas entre los cuales se incluyen. especialmente cuando existen múltiples tipos de crisis. Entre los criterios propuestos para seleccionar la combinación de FAEs. puesto que éstas son impredecibles. Elección del tratamiento La monoterapia es el gold standard del tratamiento de la epilepsia. el ajuste por peso. todos los fármacos antiepilépticos producen neurotoxicidad. lo que incluye un aumento de la eficacia. determinados fármacos que pueden empeorar el curso de la enfermedad. Seguimiento del tratamiento La indicación de EEG. Inicio del tratamiento Si el 1er fármaco usado en monoterapia no es efectivo. se ha observado que las posibilidades de remisión completa descienden a un 10%. Objetivos del tratamiento con FAEs (fármacos antiepilépticos) Difieren según el tipo de epilepsia que se sospeche en el momento del diagnóstico del paciente. peso. comorbilidad y tratamientos concomitantes. buscando el mejor control de sus crisis con los menores efectos secundarios posibles. sino también su edad. mareo. ya que. con especial efecto sedativo. incluyendo a pacientes no tratados. ataxia y diplopía. la preferencia de fármacos con vida media larga y la necesidad de menos tomas. ha sido elaborada una guía clínica para el uso adecuado de FAEs según los síndromes epilépticos en niños. Selección del fármaco Politerapia El objetivo de la politerapia es mejorar la efectividad del tratamiento. Sin embargo. alteración cognitiva y comportamental. Si tras un 3er fármaco en monoterapia no se logra respuesta. Los pacientes con politerapia tienen mayor riesgo de desarrollar efectos adversos por interacciones farmacodinámicas y farmacocinéticas. no existe evidencia de que disminuya las reacciones idiosincrásicas de los fármacos. iniciando y aumentando progresivamente y de forma simultanea la dosis del 2º fármaco. la mayoría son de clase III y las evidencias de que disponemos de nivel C. Sólo PEDIATRÍA INTEGRAL 853 . También. cuando la anomalía epileptiforme es severa en el EEG o en las encefalopatías epilépticas y síndromes de mal pronóstico. en cada síndrome. En algunos fármacos. También. La politerapia puede considerarse antes en síndromes epilépticos específicos de muy mal pronóstico. agranulocitosis. constituye un factor de riesgo de mala respuesta al tratamiento. por ejemplo. por el instituto NICE (National Institute for Clinical Excellence) del Reino Unido (Tabla IV).EPILEPSIA EN LA INFANCIA Y EN LA ADOLESCENCIA Tratamiento El objetivo fundamental del tratamiento es mejorar la calidad de vida del paciente. debe tenerse en cuenta. podemos encontrar empeoramientos paradójicos con fármacos específicamente indicados para el síndrome. de la tolerabilidad y/o de ambos. el inicio del tratamiento debe individualizarse según el paciente y el tipo de epilepsia sospechada. habitualmente sucede en los niños con sospecha de epilepsia de buen pronóstico. se recomienda volver a la monoterapia que fue más eficaz inicialmente. usar al menos un FAE de amplio espectro. la politerapia se ha demostrado preferible a la monoterapia. Las reacciones idiosincrásicas son impredecibles y entre ellas se incluyen rash. se ofrecerá al paciente la posibilidad de politerapia. se han descrito. ya que. aunque no siempre es así. en las displasias corticales. En el 60-70% de los niños. Efectos secundarios Se recomienda iniciar el tratamiento tras la 2ª crisis no provocada. La lamotrigina y la oxcarbazepina (único estudio de nivel I con evidencia clase A) también son consideradas de elección en crisis focales y mejor toleradas que la anterior. En la epilepsia mioclónico-astática y en la epilepsia con ausencias mioclónicas. las crisis son refractarias al tratamiento en mono y politerapia. En el 30-40% restante. para lograr la mayor calidad de vida posible para el paciente(18). • La analítica rutinaria está desaconsejada. debe disminuirse escalonadamente la dosis hasta suspenderla. el valproato sódico se considera de elección en las crisis generalizadas y la carbamacepina en las crisis de origen focal. síndrome de Steven-Johnson. sobre la base de estos estudios. En la elección del fármaco. Se recomienda realizarlas cuando se sospeche toxicidad o en las circunstancias habituales del niño sano (por ejemplo. es de utilidad la titulación de los niveles en sangre cuando se alcanza la dosis final. si el 2º tampoco logra controlar las crisis. se consigue que el paciente esté libre de crisis con el 1º o 2º fármaco en monoterapia. Existen muy pocos estudios científicos randomizados que recomienden un fármaco determinado según el síndrome epiléptico en los niños. analítica y niveles de fármaco en sangre no debe realizarse de forma protocolizada. no sólo la sospecha del tipo de epilepsia del paciente. se recomienda volver a la monoterapia que fue más efectiva inicialmente. Asimismo. anemia aplásica y fallo hepático.

CZP: clonazepam. OXC. pero no así en el seguimiento rutinario del tratamiento médico. VPA LMT. OXC. VGB CBZ. se mantiene la terapia farmacológica en el tratamiento de la epilepsia durante al menos 2 años en los cuales el paciente esté libre de crisis(20). VPA CBZ. 854 PEDIATRÍA INTEGRAL . VGB CBZ. TPM LEV.EPILEPSIA EN LA INFANCIA Y EN LA ADOLESCENCIA Tabla IV. LEV LEV. Estiripentol LEV. PRM: primidona. PHT. LEV. fundamentalmente en función del síndrome epiléptico que presente el paciente. DZP: diazepam. Fármacos de elección según el síndrome epiléptico Epilepsia Epilepsia ausencia de la infancia Epilepsia ausencia juvenil Epilepsia mioclónica juvenil Epilepsia con crisis generalizada tónico-clónica Epilepsia focal (sintomática o criptogénica) Espasmos infantiles Epilepsia con puntas centrotemporales Epilepsia benigna con paroxismos occipitales Síndrome de Dravet POCSL (punta onda continua en sueño lento) Síndrome de Lennox-Gastaut Síndrome de Landau-Kleffner Epilepsia mioclónica-astática FAEs 1ª línea ESM. TGB. OXC. TPM Hormonoterapia. TPM LMT. VPA. como mayor frecuencia de crisis. debido a su alto riesgo hepático y hematopoyético. el fracaso del primer fármaco. OXC. CZP. LMT. OXC. cambio en la tolerabilidad y en los niños con politerapia o discapacidad. VPA CBZ. CZP. TPM FAEs 2ª línea LEV. LTG LTG. TPM LEV Acetazolamida Acetazolamida.CZP. Se recomienda su realización cuando aparecen cambios clínicos o cuando existe un riesgo de agravamiento paradójico (por el uso de fármacos que puedan agravar las crisis). la presencia de varios tipos de crisis. aunque no existe evidencia de que se puedan prevenir los efectos adversos. VPA: valproato sódico. Sí se ha demostrado eficaz su uso cuando aparecen cambios clínicos. VGB CBZ. VPA LTG. VPA. aunque no existen estudios que determinen el riesgo en cada síndrome. VPA. TGB. VGB TGB. Sólo está indicado de manera rutinaria para guiar el manejo terapéutico en las encefalopatías epilépticas. VGB: vigabatrina. Aproximadamente. TPM Hormoterapia. las anomalías neurológicas. VPA CBZ. PHT: fenitoína. LEV Felbamato Sultiame CBZ. TPM CBZ. PB: fenobarbital. LMT. La decisión de suspenderla posteriormente debe ser individualizada. ESM: etosuximida. VGB CBZ. PHT. GBP. OXC: oxcarbazepina. TPM LEV. CZP. ESM. Hormonoterapia. donde los efectos secundarios pueden no ser detectados fácilmente. TPM PB CBZ. CZP. LTG. LEV: levetiracetam. el 70% de los niños a los que se retira el tratamiento están libres de crisis 2 años después. está recomendado monitorizar ambas funciones. PHT. OXC. PB. PRM Nitrazepam Sultiame CBZ. LTG: lamotrigina. LTG. VPA. OXC.PRM Acetazolamida. Tampoco el estudio de los niveles del fármaco en sangre periódicos se ha demostrado útil en el manejo de la farmacoterapia. TPM LEV. las lesiones estructurales y las alteraciones persistentes en el EEG. TPM: topiramato. CZP. • El EEG tiene un papel esencial en el diagnóstico. CLB. CZP. VGB CBZ. PHT. TPM CLB. TPM. CLB: clobazam. TPM LEV. TGB CLB. VPA CZP. LMT. VPA. Otros factores de riesgo de recurrencia son: la edad de inicio. donde las crisis pueden ser subclínicas y la capacidad de comunicación del paciente estar disminuida. VPA CBZ. OXC CBZ. GBP: gabapentina. OXC CBZ: carbamacepina. OXC. PB. debido a que. CZP. LEV. TGB: tiagabina. LMT. • en el caso del felbamato. VGB CLB. Suspensión del tratamiento Habitualmente. PHT. OXC Otros FAEs FAEs contraindicados CBZ. la respuesta a los fármacos puede ser diferente según el paciente. OXC CBZ. LMT. TGB. ESM. VPA. OXC. en las epilepsias de mal pronóstico se recomienda prolongar el tratamiento durante un periodo largo.

King MA. The medical management of the epilepsias in children: conceptual and practical considerations. Crisis epilépticas y epilepsia en la infancia. 17. Camacho Salas A. Epilepsy syndromes in children. Engel J. Epileptology of the first-seizure presentation: a clinical. 2003. tumor. se han registrado mejorías en el número y frecuencia de crisis en las epilepsias de mal pronóstico. Bibliografía recomendada – Guerrini R. Epilepsy Res. 1981. Epilepsy in children. Libro básico de neurología infantil donde se realiza una revisión sistematizada de la epilepsia en la infancia y el diagnóstico diferencial con otra patología. 1ª edición. 2005-2009. and magnetic resonance imaging study of 300 consecutive patients. Casas Fernández C. Report to of the ILAE Classification Core Group. preferentemente con CI normal. Starting and stopping treatment for seizures and epilepsy. Técnicas más usadas: Lesionectomía: resección de la zona cortical epileptógena (esclerosis mesial temporal. Comission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy (ILAE). Simón de las Heras R.*** Ramos Lizana J. Evidencia científica en Epilepsia. Arzimanoglou A. Buenos Aires: Panamericana. Mauri Llerda JA. y el manejo terapéutico puede ser complejo en algunos casos. Se suele emplear en las epilepsias fármacoresistentes y. • • 1. Madrid: Publimed. 30: 389-99.*** Berg A. Epilepsia. Farrell K. 2006. Organización Médica Colegial de España. Up To Date 2011. 21-5. 13. Manual de neurología infantil. Comission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy (ILAE). Jackson GD. Incidence and prevalence. Lancet. como el córtex perisilviano). 9. Martínez Menéndez B. Luders HO. – Verdú Pérez A. 14. Nevilee BG. et al. Callosotomía (en crisis atónicas o tónicas incontrolables). 367: 499-524. 20. Proposal for revised clinical and electroencephalographic classification of epileptic seizures. ya que. 22: 489-501. encefalitis de Rasmussen. eds. 2004.* 10. va a ser necesaria la realización de pruebas complementarias. Guerrini R. National Institute for Clinical Excellence. 8. 2006. Manual de neurología infantil. 2ª edición. en conjunto. Fejerman N. el riesgo de desarrollar epilepsia fármaco resistente varía del 1-20% según los estudios. malformación arteriovenosa. En el seguimiento posterior clínico y terapéutico del paciente. Epilepsia. 2008. PEDIATRÍA INTEGRAL 855 . la labor del pediatra de Atención Primaria va a ser imprescindible para detectar precozmente efectos secundarios. Epilepsy in children. 2008. 2007.EPILEPSIA EN LA INFANCIA Y EN LA ADOLESCENCIA las recurrencias suelen presentarse en el 90% en el 1er año. Este artículo recoge y actualiza todos los aspectos de la epilepsia. Mizrahi E. Scout RC. Manual de neurología infantil. Dieta cetógena Requiere de un control hospitalario inicial y. Epilepsia. 7. Epilepsy in children. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsias: Report of the ILAE Comisión on Classification and Terminology. et al. 6. 15. hemimegalencefalia. 1ª edición. Doose H. electroencephalographic. Gobierno de España. Martínez Menéndez B. 2010. 1ª edición. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. Lancet. 4. displasia cortical focal…). 42: 796-803. Gil-Nagel Rein. García Pérez A. 16. p. Wilfong A. Serratosa Fernández JM. Concepts in classification and their relevante to epilepsy. En: Verdú Pérez A. 5. Hemisferectomía funcional (en síndromes hemisféricos: Sturge-Weber. 3. Proposal for revised clinical and electroencephalographic classification of epileptic seizures. 11. Londres: Arnold. Indicaciones principales: Epilepsias incontrolables con FAEs con mala calidad de vida. En: Verdú Pérez A. Epilepsia. 47: 1558-68. Crisis de origen focal. García Pérez A. 47(Suppl. Guerrini R. La dieta cetógena no excluye la administración simultánea de FAEs. Londres: John Libbey Eurotext. The diagnosis and management of the epilepsies in adults and children in primary and secondary care. Trastornos paroxísticos no epilépticos. Epilepsia. Fernández Álvarez A. empeoramiento en número y frecuencia de crisis y valorar. posteriormente. 4. Forsgren L. ambulatorio de forma periódica. En: Wallance SJ. http: //www. Toquero de la Torre F. 7: 57-69. 2. 2001. 3ª edición. 2004. National Institute for Clinical Excellence. 2004. Engel J Jr. El foco epileptógeno debe estar localizado y hallarse en una zona resecable (córtex no elocuente). Resultados variables. 2006. 2008. Berg AT. Blackstone NW. eds. Manual de neurología infantil. Otros tratamientos no farmacológicos Cirugía Función del pediatra de Atención Primaria El conocimiento de la clínica de los diferentes tipos de crisis epiléptica y los síndromes epilépticos de la infancia es fundamental para que el pediatra de Atención Primaria reconozca y oriente el diagnóstico de epilepsia. 3. 1989.org. et al. Aicardi J. eds. Supone la necesidad de uso de preparados dietéticos especiales. 18. Blume WT. 12. La restauración del tratamiento no garantiza el control completo posterior de las crisis ni inmediato. Herranz Fernández JL. 1. Raspall Chaure M.uk/CG020NICEguideline (accessed July 2007). 51(4): 676-85. International League Against Epilepsy. 2001. Transecciones subpiales múltiples (desconexión transcortical si la zona epileptógena no es resecable o implica pérdidas funcionales importantes. Newton MR.nice. 3ª edición. aunque sus resultados son variables. 42: 1212-8. 70: 11-9. Glossary of descriptive terminology of ictal semiology: report of the ILAE task force on classification and terminology. la calidad de vida del paciente y sus necesidades. EEG in childhood epilepsy. que habitualmente se realizan en el hospital. Brodie MJ. 2006. 352: 1007–11. 1998.). Berkovic S. Lancet. 2. valorando el riesgobeneficio frente a la aparición de secuelas neurológicas. desde la terminología básica hasta los nuevos conocimientos de genética y terapéutica. 2008. En crisis parciales de niños mayores fármaco-resistentes. Epilepsia. 1): 58-61. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizure and with epilepsy: report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. 2010.* Estimulación vagal 19. Para confirmar el diagnóstico y pautar el tratamiento se recomienda la derivación y colaboración con el pediatra especializado en Neuropediatría. Aspectos generales. suplementos vitamínicos y la restricción de numerosos alimentos de la dieta diaria para mantener al paciente en cetosis. Manual de Actuación. Lancet Neurol. Epilepsy in children. Epilepsia. Bibliografía Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor. 2ª edición. etc. Chadwick D. Madrid: Publimed. Neurología pediátrica. Villarejo Galende A. 2006. 367: 499-524. Madrid: Publimed.

Antecedentes personales Embarazo y parto normales. Mejoría del rendimiento escolar. Los test psicométricos para la valoración de TDAH se decide posponerlos hasta comprobar el diagnóstico de epilepsia y su evolución con tratamiento. Crisis febril típica a los 2 años. puede evitarse esta prueba al tratarse de un síndrome de fácil diagnóstico electroclínico y sin sospecha de focalidad. no han observado cambios. ya que anteriormente había presentado otros tics pasajeros. ya que. pero con buen rendimiento escolar. le observan despistes más frecuentes. Marcha y variantes normales. aunque no refieren diagnóstico preciso. sin otros movimientos asociados. en el último trimestre. Pruebas complementarias EEG: sobre una actividad basal normal en condiciones de reposo se registran 3 crisis electro-clínicas de ausencia. gen. Durante la exploración de la marcha. se observa durante 3 segundos que el niño interrumpe su actividad con revulsión ocular y parpadeo. refiere que lo realiza con frecuencia desde hace 3 meses y es considerado un tic por la familia. Refieren primo hermano paterno de 8 años diagnosticado y tratado de trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) con metilfenidato con buena evolución. fuerza y reflejos osteotendinosos normales. al interrogar a la madre sobre lo ocurrido. Actitud Ante la sospecha de epilepsia ausencia de la infancia. de nutrición y desarrollo. Tío por rama paterna de 42 años padece crisis tónico-clónicas desde la infancia. Se inicia tratamiento con ácido valproico en dosis ascendentes. En el domicilio. Desde siempre ha sido un niño distraído. Se mantiene el tratamiento durante 2 años con controles analíticos y EEG periódicos. se solicita un estudio EEG. Pruebas metabólicas normales. acabando el curso con buenas notas. omisiones de palabras en sus redacciones y momentos de embelesamiento en los que tarda unos segundos en responder cuando le preguntan. Tics motores simples desde los 6 años. 1). Psiquismo acorde a su edad. Pares craneales normales. Diagnóstico y tratamiento Epilepsia ausencia de la infancia. que van variando. Tono muscular. Auscultación cardiopulmonar y abdomen normal. inducidas durante la hiperventilación y con registro de puntaonda generalizada a 3 Hz (3/seg). en tratamiento actualmente. Exploración física Buen estado general. No se decide realizar neuroima- Figura 1. 856 PEDIATRÍA INTEGRAL . disminuyendo el número de crisis y desapareciendo por completo al alcanzar la dosis completa correspondiente por peso. de inicio y final brusco (Fig. con muy buena respuesta desde el inicio. reiniciando posteriormente la carrera sin aparente conciencia del episodio.EPILEPSIA EN LA INFANCIA Y EN LA ADOLESCENCIA Caso clínico Anamnesis Niño de 10 años que acude a consulta por sospecha de déficit de atención e hiperactividad subtipo inatento. Sus profesores refieren que. Desarrollo psicomotor normal. muecas faciales y guiño de ojos. en las ausencias de la infancia.