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ALTERACIONES CONGNITAS

Sndrome de Down

HISTORIA DEL SINDROME DE DOWN

El primer documento escrito de un nio con caracteristicas del sindrome de down las realizo ETIENNE ESQUIROL en 1838 denominandolo CRETINISMO O IDIOCEA FURFURACEA En 1886 el Dr. MARTIN DUNCAN describe textualmente a una nia de cabeza pequea y redondeada, con ojos achinados y la lengua colgante El mdico ingls John Langdon Down escribe un artculo titulado: Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde describa las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor. En 1909 G.E SHUTTLEWORTH menciona por primera vez lo de la edad materna como un factor de riesgo para este sndrome En 1956 TJIO Y LEVAN demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano En 1959 LEJEUNE, GAUTRIER Y TURPIN encontraron los 47 cromosomas en una persona con Sndrome de Down

QU ES SNDROME DE DOWN?
Es la mas comun y facil de reconocer de todas las condiciones asociadas con el retraso mental

Esta condicin (antes conocida como mongolismo) es el resultado de una anormalidad de los cromosomas Por alguna razn inexplicable una desviacin en el desarrollo de las clulas resulta en la produccin de 47 cromosomas

El cromosoma adicional cambia totalmente el desarrollo ordenado del cuerpo y cerebro. En la mayor parte de los casos, el diagnstico se hace de acuerdo a los resultados de una prueba de cromosomas que es suministrada poco despus del nacimiento del nio.

El sindrome de down se produce por la aparicion de un cromosoma ms en el par 21 original (tres cromosomas trisomia del par 21) en las celulas del organismo. La mayor parte de las personas con este sindrome (95 %) deben el exceso cromosomico a un error durante la primera division meiotica, llamandose trisomia libre o regular.

El error se debe a una disyuncion incompleta del material genetico de uno de los progenitores

Aproximadamente un 15% de los casos de cromosoma extra es trasmitido por el espermatozoide y un 85% restante por el ovulo

APRENDIZAJE
CARDIOPATA PAUTAS

El nivel lingstico va por detrs de su capacidad social y de su inteligencia general

Mejor puntuacin en pruebas manipulativas que verbales

Tienen dificultad para dar respuestas verbales; dan mejor respuestas motoras

Tienen mejor nivel de lenguaje comprensivo que expresivo

RIESGO DE SINDROME DE DOWN DE ACUERDO A LA EDAD DE LA MADRE


El riesgo de sndrome de Down aumenta con la edad de la madre y se incrementa de aproximadamente:

A los 25 aos, la probabilidad de una mujer de tener un beb con sndrome de Down es de una en 1,250.
A los 30 aos, la probabilidad es de una en 1,000. A los 35 aos, la probabilidad es de una en 400. A los 40 aos, la probabilidad es de una en 100. A los 45 aos, la probabilidad es de una en 30.

Aunque el riesgo es mayor a medida que aumenta la edad de la madre, aproximadamente el 80 por ciento de los bebs con sndrome de Down nace de mujeres de menos de 35 aos, ya que las mujeres ms jvenes tienen ms bebs que las mujeres de mayor edad.

EVALUACION
PRUEBA DE TRANSLUCENCIA NUCAL
Realizada en la semana 11 y 14. Utiliza el ultrasonido entre los dos pliegues de los tejidos del cuello. Realizado entre la semana 15 y 18. Mide la cantidad de sustancia normal en la sangre de la mdre.

PRUEBA TRIPLE O CUADRUPLE

PRUEBA INTEGRADA

Se utilizan las pruebas del primer y segundo trimestre

ULTRASONIDO GENETICO

Ultrasonido detallado realizado en la semana 18 y 20.

DIAGNOSTICO
PRUEBA VILLUS CORIONICO
Prueba prenatal que consiste en extraer una muestra muy pequea de tejido de la parte exterior del saco donde se desarrolla el feto. Para analizar el cariotipo de las clulas.

AMNIOCENTESIS

El mdico extrae una pequea muestra de lquido amnitico que rodea al feto con finalidad de analizar el cariotipo de las clulas en suspensin.

PRUEBA DE El mdico extrae una muestra de sangre del feto SANGRE directamente del cordn umbilical. Luego, se analiza la muestra para detectar defectos PERCUTANEA DE CORDON UMBILICAL genticos u otros problemas de salud.

CUADRO CLINICO
El SD es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita. Representa el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva Una hipotonia muscular generalizada Un grado variable de discapacidad cognitiva retardo en el crecimiento Perfil facial y occipital planos braquiocefalia hendiduras palpebrales oblicuas

Como rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar

CUADRO CLINICO

SIGNOS Y SINTOMAS
El sindrome de down puede presentar algunos o varios de los signos y sintomas que los caracteriza como

Ojos rasgados y sesgados hacia arriba Nariz con el puente nasal plano Oidos pequeos y un poco doblados Boca pequea Manos pequeas con dedos cortos Baja estatura Debilidad o flojedad extraa en las articulaciones Retraso mental de leve a grave

FARMACOLGICO TRATAMIENTO EDUCACIONAL

FARMACOLGICO

No existe hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para el Sndrome de Down, los usados hoy en da se basan primordialmente en empirismos aunque no se descarta que en un futuro cercano exista un tratamiento enzimtico y gentico

EDUCACIONAL

Los nios con Sndrome de Down, reciben una educacin diferencial, que comienza en el seno familiar relacionada con la actitud de los padres (psicoafectivamente) La educacin psicosocial del Nio Down, esta es relativamente fcil y fructfera, y aunque su instruccin es lenta, muchos de ellos aprenden a leer, a escribir a sumar y restar satisfactoriamente.

PROCESOS DE PERCEPCIN Y ADQUISICIN DE CONOCIMIENTOS

DA DEL SNDROME DE DOWN

21 de marzo.

TRASTORNOS ODONTOESTOMATOLOGICOS
Tienen una menor incidencia de caries
Macroglosia

Presentan con frecuencias trastornos morfologicos


Agenesia Mal posiciones

Microdoncia
Paladar ojival Retraso en la erupcion dentaria

ATENCIN ODONTOLOGICA

Desde el punto de vista odontolgico, las maniobras son exactamente las mismas, una diferencia fundamental es la motivacin que muchas veces se hace mas dificultosa y las sesiones pueden requerir de mas tiempo. La atencin bucodental es la nica necesidad an poco cubierta en el tratamiento y rehabilitacin de los pacientes especiales, tanto en calidad como en cantidad, incluidos los aparatos de artesas, prtesis, la rehabilitacin mdica y social o la educacin.

ANOMALAS RELACIONADAS LA DENTICIN


Entre 35% a 55% de individuos con sndrome de Down presentan microdoncia en ambas denticiones. Las coronas clnicas con frecuencia son cnicas, cortas y ms pequeas que las normales, as como las races. Hay mayor incidencia de agenesia dental, o desarrollo anormal en los dientes de estos pacientes. Los incisivos centrales inferiores son ms afectados por la agenesia, seguidos de los incisivos laterales superiores, segundos premolares superiores e inferiores. Los caninos y primeros molares raramente estn afectados. Hay un retraso en la erupcin de ambas denticiones. Los incisivos centrales son los primeros en erupcionar y los segundos molares los ltimos, pero la secuencia intermedia vara mucho en ellos. Hay una frecuencia muy elevada de mal alineamiento tanto en los dientes temporales, como en los permanentes de estos individuos. Algunos tienen mordida abierta que causa falta de coordinacin de los labios y mejillas al deglutir y hablar. Los individuos con respiracin bucal tienen mayor susceptibilidad a la enfermedad periodontal.

TRASTORNOS DE TEJIDOS BLANDOS

Los pacientes con sndrome de Down tienen un paladar alto con forma de V, que est causado por un desarrollo deficiente del tercio medio facial, que afecta la longitud, altura y profundidad del paladar. Los msculos periorales estn afectados por hipotona muscular caracterstica, lo que origina un ngulo labial descendente, elevacin del labio superior, y un labio inferior revertido con protrusin lingual. La lengua hipotnica muestra huellas de los dientes en el borde lateral. Tambin es comn la lengua fisurada (escrotal). La boca pequea con una lengua grande causa respiracin bucal, que es la causa comn de periodontitis crnica y xerostoma.

TRASTORNOS ESQUELTICOS

La mayora de los casos de sndrome de Down presentan overjet mandibular, mordida abierta anterior y cruzada posterior. Oclusin Clase III y protrusin de los incisivos superiores e inferiores. El espacio entre los dientes es de 2 a 3 mm y el tercio medio facial es ms deficiente que la mandbula.

NECESIDADES DENTALES ESPECFICAS DE ESTOS PACIENTES

Los nios con SD, tienen mayor predisposicin para presentar enfermedades periodontales comparados con nios que no presentan este cuadro de salud. El factor caries indicado por superficies descalcificadas, dientes perdidos y obturados mostr niveles significativamente menores en los nios con SD que en los otros dos grupos Controles. El conteo de Streptococo mutans (expresado por el nmero de colonias formadas en placas de Mitis Salivarius Agar) en el grupo de nios con SD, fue el menor de los 3 grupos estudiados an sin diferencia estadstica significativa al compararlo con el conteo de los nios sanos.

EL TRATAMIENTO ODONTOLGICO EN LOS PACIENTES CON SNDROME DE DOWN

Estos pacientes pueden muy bien ser atendidos en el consultorio de cualquier profesional odontlogo " una vez que este se familiarice con la historia clnica del paciente y tome las precauciones necesarias
Las pautas preventivas de higiene bucodental tendentes a mejorar la tcnica del cepillado, uso de pastas dentfricas fluoradas, enjuague con colutorios con flor, utilizacin de la seda dental, control de la dieta y de hbitos perniciosos (chupete, bibern de noche) en el domicilio y control de la placa bacteriana, junto a los sellados de fisuras han demostrado que conducen a una disminucin de los problemas bucodentales en este grupo. A pesar de las dificultades debidas a la gravedad de las maloclusiones y a la deficiente colaboracin de ste grupo en el mantenimiento de la aparatologa, est indicado el tratamiento de ortodoncia. El seguimiento de los pacientes debe ser estrecho a partir de los seis aos, las visitas pueden espaciarse hasta 6 meses como mximo. As se evitar que los problemas se agraven y se facilitar el tratamiento. Se ha visto que al ser individuos poco colaboradores pueden necesitar sedacin, incluso anestesia general para realizar el tratamiento, situacin en la que es imprescindible la presencia de un anestesista.

FISIOPATOLOGIA
Las personas con sndrome de Down tienen ms probabilidades que las personas no afectadas de tener una o ms de las siguientes enfermedades

DEFECTOS CARDACOS Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren ciruga.

PRDIDA DE LA AUDICIN El 75% de los nios con sndrome de Down tiene deficiencias auditivas. stas pueden deberse a la presencia de lquido en el odo medio, a defectos en el odo medio o interno

DEFECTOS INTESTINALES El 12% de los bebs con sndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirrgicamente

PROBLEMAS DE TIROIDES Aproximadamente el 1% de los bebs con sndrome de Down nace con hipotiroidismo congnito

LEUCEMIA Menos de uno de cada 100 nios con sndrome de Down desarrolla leucemia, con frecuencia, los nios afectados pueden tratarse con xito mediante quimioterapia.

CONCLUSIONES

Tenemos que tener en cuenta que las personas que tienen Sndrome de Down tienen problemas de aprendizaje pero son personas igual que otra y tienen los mismos derechos que una persona normal, al igual que hay que tener en cuenta que no todos los nios con Sndrome de Down tiene los mismos problemas ya que hay algunos que tiene ms facilidad para el aprendizaje. Ahora tambin podemos darnos cuenta de la importancia y la complejidad del cdigo gentico, ya que una anormalidad, como de tener un cromosoma dems, puede provocar una gran serie de problemas a lo largo de todo el organismo. Ademas, el sndrome de Down, es causante de muchas enfermedades como Alzheimer, Problemas Cardacos, Problemas infecciosos, Problemas en los sentidos (odos, visin por ej.) y otros variados problemas. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.

UNA ESPERANZA DE VIDA!

BIBLIOGRAFIA

AAP Comisin de Gentica. Salud monitores para nios con sndrome de Down. Pediatrics. 2001 Feb; 107 (2) :442-449. Davidson MA. La atencin primaria para nios y adolescentes con sndrome de Down. Pediatr Clin North Am. 2008; 55:1099-1111. Simpson JL, Otao L. Diagnstico gentico prenatal. En: Gabbe SG, JR Niebyl, JL Simpson, eds. Obstetricia: embarazos normales y con problemas. 5 ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone, 2007: cap 7.

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