Talasemia

La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de lahemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia severa y cuadros de enfermedad terminal.

[editar]Prevalencia
Se estima que un 5% de la población mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina (siendo más frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier otrahemoglobinopatía). Unos 300.000 niños nacen cada año con síndromes talasémicos en todo el mundo.1

[editar]Descripción
La talasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro. Estas van desde simples anormalidades asintomáticas en el hemograma hasta una severa y fatalanemia. La hemoglobina del adulto, denominada Hemoglobina A está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). Hay dos copias del gen que produce la hemoglobina α (HBA1 y HBA2), y cada uno codifica una αcadena, y ambos genes están localizados en el cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas β (HBB) está localizado en el cromosoma 11. Talasemia, forma hereditaria de anemia en la que se reduce la síntesis de una o más de las cuatro cadenas de la globina, por lo general la 2 ð y la 2 ð, que forman parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre. La función de la hemoglobina es transportar el oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos corporales. En la anemia esta función es insuficiente para satisfacer las necesidades de los tejidos (por ejemplo, los músculos y el cerebro). La palabra talasemia procede del griego y significa mar. Este trastorno se denominó así porque es más frecuente en las personas de origen mediterráneo. Sin embargo, su distribución es mundial. Hay diferentes tipos: las formas principales son las del adulto que se denominan talasemias ð o ð según estén alterados los genes de la cadena ð o ð. Su gravedad varía según la configuración genética. Se trata de la enfermedad hereditaria de la sangre más frecuente y, a su vez, es la más frecuente causada por una anomalía en un único gen. En la talasemia, la estructura de ambas cadenas de la hemoglobina permanecen intactas, pero está ausente la cadena ð o ð o existe en pequeñas cantidades, debido a anomalías en los genes que codifican estas proteínas. Esto origina un desequilibrio en la cantidad de globina en las cadenas con predominio de la ð o ð. Las cadenas precipitan en ausencia de otras cadenas suficientes con las que unirse y esta precipitación interfiere con la formación de los glóbulos rojos. Se producen menos glóbulos rojos de lo normal y los que son capaces de desarrollarse incluyen en su interior las cadenas de hemoglobina precipitadas, de tal modo que no pueden pasar a través de los capilares y son destruidos prematuramente. Esto produce una anemia grave y para compensarla, la médula ósea se hipertrofia al intentar producir suficientes glóbulos rojos, y el bazo también aumenta de tamaño. Son posibles también las deformidades graves en el cráneo y en los huesos largos. En la α-talasemia gen HBA12 y HBA2 OMIM 141850, hay una deficiencia de síntesis de cadenas α. El resultado es un exceso de cadenas β que trasportan deficientemente el oxígeno, lo que conduce a bajas concentraciones de O2 (hipoxemia). Paralelamente, en laβ-talasemia(OMIM 141900) hay una falta de cadenas beta, y el consiguiente el exceso de cadenas alfa puede formar agregados insolubles que se adhieren a la membrana de los eritrocitos, pudiendo causar la muerte de éstos y sus precursores, originando anemiade tipo hemolítico.

[editar]Causas

moleculares de la enfermedad

en especial en el caso de talasemia alfa. lo que da lugar a la formación de hemoglobinas inestables que provocan la destrucción de los glóbulos rojos y por lo tanto anemia. La actividad excesiva de la médula ósea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos. Mutaciones de cambio en la pauta de lectura. es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazón. Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. A su vez las deleciones parecen ser el resultado de entrecruzamientos desequilibrados entre los segmentos duplicados presentes en la región de la agrupación. El análisis de una gota de sangre porelectroforesis puede ser útil pero no concluyente. . La protección frente a esta enfermedad por parte de los individuos que posee α-talasemia es debida a que Plasmodium sólo es capaz de parasitar a los eritrocitos sanos. En las variantes más graves. especialmente los de la cabeza y del rostro. Mutaciones en el sitio aceptor de poli-A que afectan al procesamiento del mRNA. úlceras cutáneas. también pueden darse por otras causas como:     Mutaciones en el promotor que detienen o reducen su transcripción. Estas deleciones provocan la disminución en la producción de cadenas α o β. Como la absorción del hierro puede aumentar como respuesta a la anemia sumado al requerimiento de transfusiones de sangre frecuentes (las cuales suministran más hierro). pueden aparecer ictericia. La deleción de dos genes ocasionan anemia más severa y la presencia de síntomas: debilidad. La malaria o paludismo está producida por un parásito protista del género Plasmodium y es transmitida por un mosquito del género Anopheles. el diagnóstico se basa habitualmente en patrones hereditarios y en análisis especiales de hemoglobina. [editar]Síntomas El defecto o deleción de un gen en la talasemia β causa una anemia hemolítica que oscila entre leve y moderada sin síntoma alguno. Por lo general. causando insuficiencia cardíaca. pero aquellas con variantes graves pueden requerir un trasplante de médula ósea. [editar]Ventaja de sufrir alfa talasemia La α-talasemia protege a los individuos que la portan frente a una enfermedad aún más grave. la escasez de cadenas α se intenta compensar con un aumento de la producción de cadenas β. las personas que padecen talasemia no requieren tratamiento alguno. Los niños que padecen ciertas talasemias pueden crecer con más lentitud y llegar a la pubertad más tarde de lo normal.Imagen de entrecruzamiento desequilibrado. Sin embargo. cálculos biliares y agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme). Según estas deleciones involucren más o menos genes el tipo de talasemia será más o menos grave. Esta enfermedad está provocada por deleciones en uno o varios genes de los que componen los grupos de la α-globina y la β-globina. dificultad respiratoria. La terapia con genes se encuentra en fase de investigación. En el caso de las β-talasemias además de la deleción del gen de la β-globina. Por lo tanto. fatiga. Las talasemias son más difíciles de diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. la sangre de alguien con este tipo de anemia presenta un número elevado de eritrocitos deformes por culpa de que la hemoglobina no está bien constituida y eso es esencial pues deja al parásito indefenso en la sangre permitiendo que nuestro sistema inmunitario acabe con él. y viceversa. como la talasemia beta mayor. como es la malaria. según el lugar de la deleción. Mutaciones en los sitios de corte y empalme (splicing) que impiden la eliminación de los intrones.

Las manifestaciones clínicas son desde anemia leve a moderada.4  β+ Talasemia Menor (Minor). La mayoría de los portadores de la α talasemia no lo saben y se descubre con análisis de ADN y biología molecular.5  Enfermedad de la hemoglobina H La padecen aquellos individuos que sólo poseen una copia funcional del gen de la α-globina. Significa que la selección negativa del alelo en estado homocigótico se equilibra con la selección positiva a favor del alelo en el estado heterocigótico. Debido a que existen suficientes genes sin mutación en la cadena α la mayoría de las moléculas de hemoglobina tienen las respectivas dos cadenas α y dos β. y en general de hemoglobinopatías en los países con malaria endémica.  α Talasemia Mayor (Enfermedad de Bart).  βº Talasemia Mayor (Major) o Anemia de Cooley. Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a uno de los genes de un cromosoma causando una talasemia silenciosa (asintomática) caracterizada por algunas hemoglobinas con tres β y una α globina.6 Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afectan a ambos genes causando la más grave de las talasemias caracterizada por la falta total de β globina. Los portadores pueden tener mutaciones de la cadena α en dos cromosomas (16) afectando a un genes de cada cromosoma (o bien los dos genes de un solo cromosoma. [editar]Clasificación  α Talasemia rasgo (portador). Da lugar a una anemia moderada con inclusiones en los eritrocitos producidas por la hemoglobina H. Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a los cuatro genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando un hidropesía fetal caracterizada por hemoglobinas con solamente cuatro cadenas γ (gamma) y es incompatible con la vida. a veces puede llegar a provocar esplenomegalia. de modo que la distribución geográfica de la malaria se correlaciona con la de talasemias. Este fenómeno es lo que se llama polimorfismo equilibrado. Los afectados cursan con hemolisis intravascular causando anemia severa con los síntomas más graves. resulta.3  α Talasemia grave (Hemoglobina H). debida a las pocas que hay del otro tipo. la cual está formada por cuatro cadenas de β-globina. en cambio ventajoso en su forma heterocigótica. Puede que no haya síntomas como puede que los síntomas sean intermedios entre leve y graves. Por .La ventaja del heterocigoto se produce cuando un alelo que es deletéreo en su forma homocigótica. estando normales los dos del cromosoma homólogo) causando una talasemia leve (puede ser asintomática) caracterizada por hemoglobinas con tres β y una α globina. Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a tres de los genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando una talasemia grave caracterizada por la mayoría de las hemoglobinas con tres cadenas β y una α globina. Debido a esto hay una alta frecuencia de talasemias. Cuatro cadenas α se combinan en defecto de las cadenas β formando una hemoglobina inestable que tiende a precipitarse en los glóbulos rojos causando daños en la membrana celular e incrementando la fragilidad del hematíe en cuestión. Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afecta a uno de los genes causando una talasemia relativamente leve caracterizada por una hemoglobina con tres α y una β globina.

 Suplemento de ácido fólico: en el caso de que el individuo afectado sólo padezca anemia lo que se le suministra es ácido fólico. siendo el primer bebé cuyo proceso de gestación y tratamiento genético ha tenido lugar íntegramente en España. de esta forma si se detecta y es una forma grave puede ser tratada precozmente y que el individuo sobreviva. Esta acumulación puede ser perjudicial para el corazón. actualmente se utiliza la Deferoxamina. cada 2 ó 3 semanas. que permiten ver la forma y la cantidad de glóbulos rojos en sangre. El procedimiento es arriesgado y puede llevar a la muerte del paciente. el problema es que no miden con demasiada precisión los niveles de hierro en el corazón e hígado. Como ejemplo de este último método está el caso del niño sevillano que sufría beta talasemia mayor y que gracias a la sangre del cordón umbilical de su hermano recién nacido se ha curado. Este lo que hace es fijar el hierro y de esa manera se ayuda al organismo a deshacerse del exceso de este. depósitos de hierro en el hígado y corazón. Por eso la mayoría de los pacientes de talasemias graves que mueren es debido a ese acumulo de hierro. Al igual que la médula ósea. como para otros tipos de anemias. Actualmente. los individuos que se someten a transfusiones regularmente reciben un tratamiento con un tipo de medicamento llamado quelante de hierro. como son la βtalasemia mayor. Los cuales nos dan la información exacta del tipo de talasemia y su causa. y puede que no vivan mucho tiempo. Para prevenir estos daños. La cantidad de hierro que tiene un individuo en sangre se mide por análisis de sangre. sólo el 30% de los pacientes de talasemia consiguen un miembro de la familia que esté en condiciones de ser donante. para eso hay que recurrir a una biopsia.razón de la masiva hemolisis dirigida por el bazo. Los individuos que la poseen necesitan transfusiones regularmente. Sin embargo. Hay pacientes de otras talasemias menos graves que requieren esas transfusiones sanguíneas sólo ocasionalmente o porque desarrollan una enfermedad vira u otras infecciones. la sangre del cordón posee células indiferenciadas. Con el trasplante de médula se logra curar al 85% de los individuos que consiguen un donante compatible. suceptibilidad a infecciones.  Uso de quelante de hierro: las transfusiones de sangre repetidas pueden resultar en la acumulación de hierro en el organismo. estas le ayudan a mantener la hemoglobina a niveles casi normales y a prevenir otras complicaciones. lo más compatibles son los miembros de la familia. como por ejemplo un hermano del individuo afectado. ictericia. los síntomas son más graves: palidez. que puedan provocar que la anemia se vuelva más grave. Actualmente también se está utilizando para la cura de esta anemia y de otras la sangre del cordón umbilical de un hermano recién nacido y está siendo tan eficaz como el trasplante de médula ósea. Ese hermano para que fuese donante totalmente compatible con el niño ha sido seleccionado genéticamente. [editar]Tratamiento  Transfusiones de sangre: es el tratamiento que se utiliza para los tipos más graves de talasemia.  Trasplante de médula ósea: es tratamiento curativo. Otra forma de diagnosticar la enfermedad es por medio de estudios genéticos.7 . fragilidad ósea. el hígado y otros órganos. lo que se llama células madre que producen todas las demás células sanguíneas. Este método es eficaz cuando el donante es perfectamente compatible desde el punto de vista genético. el análisis prenatal que se realiza mediante el muestreo de villus coriónico y la amniocentesis permite determinar la presencia o ausencia de talasemia en el feto. como la insuficiencia cardíaca y las deformidades óseas. [editar]Diagnóstico Las pruebas que se hacen para saber si un individuo padece cualquiera de los tipos de talasemia son análisis de sangre.

Este tipo de tratamiento.000 niños gravemente enfermos de talasemia. puede no causar síntomas a pesar de que ocurren cambios en la sangre. La mayoría de los individuos con talasemia alfa presentan alguno de los tipos más leves de la enfermedad y diversos grados de anemia. que pueden ser muy graves. la práctica repetida de transfusiones de sangre conduce a una acumulación de hierro en el cuerpo que puede dañar el corazón. si bien en la mayoría de los casos el curso de la enfermedad es más bien leve durante las dos primeras décadas de vida. ¿Cuáles son los diversos tipos de talasemia? La talasemia incluye diferentes tipos de anemia (insuficiencia de glóbulos rojos). o. Cada año nacen en todo el mundo alrededor de 100. la terapia génica sigue en fases de ensayo clínico para esta enfermedad. apáticos e irritables. puede ayudar al cuerpo a deshacerse del exceso de hierro. que afecta principalmente a individuos de ascendencia china. mejora el crecimiento y el bienestar general del niño y por lo general previene las insuficiencias cardíacas y la deformación de los huesos. El resto de este folleto de información trata las talasemias de tipo beta. este tipo de tratamiento sólo puede practicarse en una pequeña cantidad de pacientes que . Si no se trata a estos niños. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia italiana. en inglés. Su crecimiento es lento y a menudo tienen ictericia (su piel adquiere un color amarillento).   VIII. • La talasemia menor (también llamada “rasgo de talasemia” o. Las insuficiencias cardíacas y las infecciones son las principales causas de muerte entre niños con talasemia mayor que no reciben tratamiento. Lamentablemente. es posible que se demuestre que los individuos que reciben este tratamiento pueden vivir durante más tiempo aún. TALASEMIA                   La talasemia consiste de una serie de enfermedades hereditarias de la sangre. filipina y del sudeste asiático. El uso de una droga quelante del hierro. Las áreas oscuras representan los lugares donde la talasemia ocurre con mayor frecuencia. el bazo. Por lo general. Muchas de las complicaciones de la talasemia mayor pueden prevenirse al tratar a los niños afectados con transfusiones de sangre frecuentes (cada 3 o 4 semanas) con el propósito de mantener su nivel de hemoglobina lo más cerca posible de lo normal. ¿Cómo afecta la talasemia a un niño? La mayoría de los niños con talasemia mayor parecen saludables al nacer. Los mayores avances se han logrado empleando vectores lentivirales. el hígado y otros órganos. Los huesos se vuelven más finos y débiles y los huesos de la cara se deforman. africana. Sin embargo. Los niños con talasemia mayor que reciben frecuentes transfusiones de sangre y agentes de fijación del hierro alcanzan a vivir 20 o 30 años. ¿En qué consiste el tratamiento? La práctica frecuente de transfusiones de sangre y el uso de antibióticos han mejorado el pronóstico de los niños con talasemia mayor. Terapia génica: por ser la beta-talasemia una enfermedad causada por un único gen ha sido objeto de estudio de la terapia génica. Se ha conseguido curar a enfermos de talasemia mediante un transplante de la médula ósea. los que tienen talasemia intermedia no necesitan recibir transfusiones. Los estudios con vectores retrovirales han demostrado su inestabilidad para trasnportar el gen de la beta-globina humana. el tipo más grave. Los tipos más graves de talasemia alfa. si bien el médico puede indicar que se realice una transfusión si comienzan a desarrollarse complicaciones. griega. “thalassemia trait”). al que se llama “hipertransfusión”. Como el tratamiento intensivo mediante quelantes del hierro intensivo sólo comenzó a practicarse a partir de los años „60. el hígado y el corazón se agrandan considerablemente en poco tiempo. según cuál sea la parte de la proteína encargada de llevar el oxígeno (llamada hemoglobina) que falta en los glóbulos rojos. Por lo general. un agente de fijación del hierro. con los cuales se consigue estabilizar la expresión de la beta-globina. no afectar la salud general en absoluto. Los niños con talasemia intermedia pueden desarrollar algunas de estas mismas complicaciones. Las dos clasificaciones principales de esta enfermedad son la talasemia “alfa” y la talasemia “beta”. • La talasemia mayor. Mediante terapia génica in vitro empleando eritrocitoshumanos de pacientes con beta-talasemias graves se ha conseguido restaurar una eritropoyesis funcional y revertir el elevado radio de apoptosis que caracteriza la betatalasemia. de Medio Oriente y del sur de Asia. por el contrario. y a veces más. No obstante. los estudios en ratones han mostrado la corrección de la beta-talasemia en casos de media gravedad y mejoras parciales y variables cuando el fenotipo era grave. El xenotrasplante de estas células en ratones obtuvo resultados positivos. • La talasemia intermedia es un tipo más leve de anemia de Cooley. resultan en la muerte del feto o del neonato. pero durante el primer y segundo año de vida les falta el apetito y se vuelven pálidos. Hasta el momento. esta droga se administra diariamente utilizando una bomba mecánica que deposita la droga por debajo de la piel mientras el niño duerme. Los niños con talasemia a menudo se parecen entre sí. previniendo o postergando así los problemas producidos por la sobrecarga de hierro. también se denomina “anemia de Cooley” en conmemoración del primer doctor que la describió en el año 1925.

con síntomas que van de leves a graves. Cuando dos portadores se convierten en padres. La mayoría de los portadores llevan vidas completamente normales y sanas. Algunos casos de talasemia han sido curados mediante transplantes de médula ósea. Los consejeros especializados en genética pueden ayudarles a planificar sus futuras familias. Las personas afectadas por talasemia alfa no producen suficiente cantidad de globina alfa y las afectadas por talasemia beta no producen suficiente cantidad de globina beta. la prueba de talasemia. Es importante realizar el diagnóstico oportunamente para poder prevenir tantas complicaciones como sea posible mediante el tratamiento. que afectan principalmente a personas de ascendencia hindú. demuestran que por lo general estos individuos son sanos. de las dos). ¿Existe alguna prueba de talasemia? Sí. talasemia Talasemia es el nombre genérico con el que se conoce a un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre que incluyen anomalías en la hemoglobina. Los estudios iniciales. Esto significa que la hemoglobina fetal puede ser un excelente sustituto para la hemoglobina adulta. Es posible saber si un individuo tiene talasemia o es portador de la enfermedad mediante análisis de sangre y estudios genéticos. las células inmaduras de la médula ósea que son las precursoras de todas las demás células de la sangre. en inglés. Algunos becarios de March of Dimes forman parte de la gran cantidad de científicos que están tratando de desarrollar una terapia genética eficaz que podría ofrecer una cura para la talasemia en el futuro. Aquellas personas que crean que tienen talasemia o son portadores del gen pueden dirigirse a una clínica o un centro de servicios genéticos para obtener la información más actualizada y para someterse a la prueba de talasemia y averiguar si tienen la enfermedad o son portadores de la misma. la prueba prenatal de análisis del villus coriónico (CVS: chorionic villus sampling) y la amniocentesis permiten determinar la presencia o ausencia de talasemia en el feto. la asistencia de un especialista en genética y el diagnóstico prenatal pueden brindar toda la información médica disponible para ayudar a los padres a tener niños sanos. el procedimiento del transplante es riesgoso y puede causar la muerte del paciente. sus glóbulos rojos pueden ser anormales y no estar en condiciones de transportar suficiente oxígeno por todo el cuerpo. La terapia genética puede consistir de la inserción de un gen de globina beta normal (el anormal que produce la enfermedad) en las células madre. Existen dos probabilidades entre cuatro de que el bebé herede un gen con talasemia y un gen normal. Finalmente. y se “enciende” el sistema de producción de hemoglobina adulta. Están desarrollando y probando la eficacia de las drogas orales que fijan el hierro. ¿Qué investigaciones se están realizando sobre la talasemia? Los científicos están buscando mejores maneras de eliminar el exceso de hierro del cuerpo para prevenir o demorar la sobrecarga de hierro. Esto es lo que se llama la “característica” de talasemia (o. Además. Las personas que padecen talasemia no producen suficiente cantidad de una de estas proteínas (y. Existen distintos tipos de talasemia alfa y beta. Todos los seres humanos producen un tipo de hemoglobina fetal antes del nacimiento. La hemoglobina está compuesta principalmente por dos clases de proteínas denominadas globina alfa y globina beta. en ocasiones. existe una probabilidad entre cuatro de que su bebé herede un gen de talasemia de cada padre y padezca algún tipo grave de talasemia. en cuyo caso será un portador al igual que sus padres. pero los programas de educación de la salud. al nacer.1 Cada año nacen en todo el mundo más de 100. Además. estas mismas probabilidades se repiten en cada embarazo.            cuentan con un donante de médula adecuado. existe una posibilidad entre cuatro de que herede dos genes completamente normales de sus padres y no sea portador ni padezca la enfermedad en sí. ¿Cómo se transmite la enfermedad? Todos los tipos de talasemia se transmiten exclusivamente en forma hereditaria.2 Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia italiana. así como en aquellas de familias oriundas del Medio Oriente. En consecuencia. Los padres que llevan el gen de la talasemia en su organismo pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. Además. Probabilidades de que un bebé tenga talasemia o características (“trait”) de talasemia (vea el texto).000 bebés afectados con formas graves de talasemia. griega. ¿Es posible prevenir la talasemia? En la actualidad no es posible prevenir esta enfermedad. pero esta técnica no se utiliza con frecuencia por las razones explicadas anteriormente.3 ¿Qué es la talasemia alfa? Existen al menos cinco tipos principales de talasemia alfa. el componente de los glóbulos rojos encargado de transportar el oxígeno. La talasemia se encuentra entre los trastornos genéticos más comunes en todo el mundo. “thalassemia trait”). Cuando los dos padres son portadores. Otro tipo de terapia genética podría consistir en el uso de drogas o de otros métodos para reactivar los genes del paciente capaces de producir hemoglobina fetal. las cuales podrían simplificar enormemente el tratamiento de esta enfermedad. Los científicos están buscando la manera de activar el sistema de producción de hemoglobina fetal y así compensar la deficiencia producida por la hemoglobina adulta. el mejoramiento de los métodos de transplante de médula ósea pueden conducir al uso más extendido de esta técnica para tratar la talasemia. el sistema de producción de hemoglobina fetal se “apaga” por razones genéticas naturales. . Los dos tipos principales de talasemia se denominan talasemia alfa y talasemia beta. Un “portador” de talasemia tiene un gen normal y un gen con talasemia en cada célula de su cuerpo. asiática y africana. realizados en individuos con características genéticas raras que sólo les permiten producir hemoglobina fetal.

Por lo general.  La talasemia menor (también denominada rasgo talasémico) es causada por una mutación en un gen de globina beta. huesos débiles que se quiebran con facilidad. la forma más grave. Muchas de las personas afectadas necesitan.4 El control de la producción de globina beta está a cargo de dos genes y las mutaciones en uno o ambos genes pueden provocar este trastorno.4. las personas afectadas no presentan síntomas o presentan una anemia leve pero pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. La mayoría de las personas afectadas padece anemia de leve a moderada y puede llevar una vida relativamente normal. Esta enfermedad es más común en personas provenientes del sudeste asiático. la forma más leve de la enfermedad. africana. cuando desarrollan una enfermedad con fiebre. Las personas con talasemia alfa menor (también denominada rasgo talasémico alfa) tienen dos genes de globina alfa anormales o faltantes.4 Por lo general.africana. de países como Cambodia. insuficiencia cardíaca y acumulación de líquido. Por lo general. Las personas afectadas pueden transmitir el gen anormal a sus descendientes. las personas que producen hemoglobina E son sanas o sólo padecen anemia leve. del sur de China. Estos bebés necesitan recibir transfusiones de sangre de por vida. de Medio Oriente. No obstante. de Medio Oriente y del sudeste asiático. La enfermedad trae como consecuencia anomalías en los glóbulos rojos y la rápida destrucción de los mismos. La anemia puede empeorar temporalmente cuando la persona afectada contrae infecciones virales o cuando se trata con ciertos medicamentos (tales como medicamentos sulfa). infecciones frecuentes y problemas cardíacos y mueren dentro de los primeros diez años de vida.4 La talasemia beta Hb S es resultado de un gen de globina beta portador de una mutación talasémica (talasemia menor) y un gen para la anemia falciforme. transfusiones de sangre para reducir las complicaciones. Por lo general.  El portador silencioso. los niños afectados padecen anemia de leve a moderada y pueden desarrollar algunas de las complicaciones que se observan en la talasemia mayor. durante el primer o el segundo año de vida se vuelven pálidos e irritables y pierden el apetito.4 Los síntomas generalmente son similares a los de la anemia falciforme e incluyen distintos grados de anemia. del sudeste asiático y del sur de China. por ejemplo.5.5     ¿Qué es la talasemia beta? Existen tres formas principales de talasemia beta.5Algunas personas afectadas pueden desarrollar complicaciones con el tiempo como.1 La talasemia mayor. También se denomina “anemia de Cooley”. las personas con talasemia beta E tienen anemia de leve a grave. Vietnam y Tailandia.6 La hemoglobina H-Constant Spring es una forma más grave de la enfermedad de hemoglobina H. Los niños afectados requieren transfusiones de sangre periódicas desde la lactancia. huesos faciales anormales. La enfermedad de la hemoglobina H es causada por tres genes de globina alfa faltantes o anormales (las personas afectadas tienen un gen de globina alfa normal).6 La talasemia alfa mayor. es resultado de mutaciones graves en ambos genes de globina beta. tiene un solo gen de globina alfa anormal o faltante. las personas afectadas no presentan síntomas pero pueden transmitir la anomalía genética a sus hijos. ocasionalmente o con mayor frecuencia. por ejemplo. como agrandamiento del brazo y anomalías en los huesos. que afectan principalmente a personas con ascendencia griega. Por lo general.  . como homenaje al médico que la describió por primera vez en el año 1925. Las personas afectadas tienen un solo gen de globina alfa normal y una mutación específica denominada Constant Spring en uno de sus tres genes anormales. Por lo general. En algunas oportunidades.   Otras formas de talasemia incluyen las siguientes:  La talasemia beta E es resultado de un gen de globina beta portador de una mutación de talasemia (talasemia menor) y un gen de globina beta portador de una mutación que produce una variante de hemoglobina llamada hemoglobina E. No obstante. nacen sin vida o mueren pocas horas después del parto. similar a la talasemia beta intermedia o a la talasemia beta mayor. el tipo más grave. el agrandamiento del bazo y cálculos biliares. han sobrevivido bebés a los que se diagnosticó la enfermedad antes de nacer y que recibieron tratamiento mediante transfusiones de sangre. algunas necesitan recibir transfusiones de sangre. tales como el agrandamiento del bazo. La mayoría de las personas afectadas no presenta síntomas aunque algunas padecen anemia leve. La gravedad de la enfermedad se determina de acuerdo con el número de genes anormales o faltantes. Algunas incluso pueden necesitar transfusiones de sangre ocasionalmente. estos niños desarrollan un bazo y un hígado de mayor tamaño. se da cuando no hay genes para la producción de globina alfa.4 Los genes que controlan la producción de globina alfa son cuatro. Sin el tratamiento adecuado. Las personas afectadas por esta enfermedad generalmente padecen anemia de moderada a grave y a menudo desarrollan complicaciones. mientras que otras necesitan recibir transfusiones con mayor frecuencia. En casos poco frecuentes. estas anomalías genéticas son menos graves que las que causan la talasemia mayor. Los fetos afectados padecen anemia grave. La gravedad de la enfermedad depende de si uno o ambos genes de globina beta son portadores de una mutación y de la gravedad de la mutación. La mayoría de los niños afectados parecen saludables al nacer. italiana. La talasemia intermedia es resultado de anomalías en ambos genes de globina beta.5 Las personas que padecen la enfermedad de la hemoglobina H deben recibir atención médica regular para detectar y tratar estas complicaciones. infecciones serias. Su crecimiento es lento y a menudo tienen ictericia (su piel y sus ojos adquieren un color amarillento). otro tipo de anemia hereditaria. Es más común en personas con ascendencia africana o mediterránea. dolor y daño en órganos vitales.

No se puede contagiar de las personas que la padecen.¿En qué consiste el tratamiento para la talasemia? Las transfusiones de sangre se utilizan para el tratamiento de los tipos más graves de talasemia. Este tratamiento mejora el crecimiento y el bienestar del niño y por lo general previene la insuficiencia cardíaca y las deformidades óseas.UU. el análisis prenatal que se realiza mediante el muestreo de villus coriónico y la amniocentesis permiten determinar la presencia o ausencia de talasemia en el feto. Este medicamento se fija al hierro y ayuda al cuerpo a deshacerse del exceso del mismo. Los análisis de sangre se utilizan para medir la cantidad de hierro en la sangre. La talasemia se transmite de padres a hijos a través de los genes de talasemia anormales que llevan los padres en sus células. algunas personas con talasemia grave pueden elegir entre estos tratamientos.9 ¿Cómo se transmite esta enfermedad? Todas las formas de la talasemia son hereditarias. Los médicos pueden recomendar la práctica anual de una biopsia del hígado. ¿Existe alguna prueba para la talasemia? Sí. Otras pueden necesitar transfusiones si desarrollan una enfermedad viral u otras infecciones. a las personas se les suministra este medicamento durante ocho a doce horas. existe un 25 por ciento de probabilidades (una en cuatro) de que cualquiera de sus hijos herede un gen de talasemia de cada padre y padezca algún tipo grave de la enfermedad. Las personas con talasemia beta mayor que reciben tratamiento a base de transfusiones de sangre frecuentes y quelante del hierro a menudo viven 40 años o más. Los niños y adultos con talasemia beta mayor necesitan recibir transfusiones regularmente.) Cuando dos personas con talasemia beta menor (portadores que tienen una mutación en un solo gen de globina beta cada uno) tienen hijos juntos.4 El procedimiento es arriesgado y puede provocar la muerte del paciente. esta forma de tratamiento es más eficaz cuando se encuentra un donante que sea perfectamente compatible desde el punto de vista genético. las pruebas de diagnóstico para neonatos permiten identificar a muchos bebés con talasemia. con mayor frecuencia. al igual que la médula ósea. Además. En noviembre de 2005. Actualmente. las transfusiones de sangre repetidas provocan la acumulación de hierro en el cuerpo. que es un procedimiento quirúrgico en el se extrae una pequeña cantidad de tejido del hígado para su posterior estudio. que pueden provocar que la anemia se vuelva más grave. Las personas que tienen conocimiento de padecer una de estas enfermedades. Por lo general. estos análisis no miden con demasiada precisión los niveles de hierro en el corazón y el hígado. generalmente reciben una transfusión cada dos o tres semanas.org. los niños y adultos que se someten a transfusiones regularmente reciben un tratamiento con un tipo de medicamento llamado quelante del hierro. No obstante. Los profesionales de la salud pueden recomendar transfusiones más frecuentes si estas personas desarrollan complicaciones. Para ayudar a prevenir el daño en los órganos.2. comuníquese con la Cooley‟s Anemia Foundation en info@cooleysanemia. Es posible saber si un individuo padece cualquiera de los tipos de talasemia mediante análisis de sangre y estudios genéticos de la familia. Actualmente. Las probabilidades son las mismas para cada embarazo cuando ambos padres padecen talasemia beta menor. (Los médicos pueden derivar a los pacientes a un especialista en genética o los mismos pacientes pueden comunicarse con uno recurriendo a un centro médico importante. todos los hijos que tengan corren el riesgo de heredar uno de los tipos más graves de esta enfermedad. Una pequeña bomba administra el medicamento a través de una aguja colocada debajo de la piel. la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. ¿Existe alguna cura para la talasemia? Algunos niños con talasemia pueden curarse mediante un trasplante de médula ósea. FDA) aprobó el primer medicamento quelante del hierro oral (Exjade® o deferasirox). el hígado y otros órganos. Por lo general.4 Para obtener más información acerca de los lugares donde se realizan estos estudios. entre cinco y siete noches a la semana. Esta acumulación puede ser perjudicial para el corazón. ¿Las mujeres que padecen talasemia tienen embarazos saludables? .2 La causa de muerte más común en estas personas son las complicaciones cardíacas provocadas por la acumulación de hierro.1. Los niños que padecen talasemia grave.7 Este comprimido se disuelve en agua o jugo y se bebe una vez por día. contiene células no especializadas denominadas células madre que producen todas las demás células sanguíneas) de un hermano recién nacido puede ser tan eficaz como el trasplante de médula ósea. Lamentablemente. Existe un 50 por ciento de probabilidades (dos en cuatro) de que el niño herede uno de cada tipo de los genes y padezca talasemia beta menor como sus padres y un 25 por ciento (una en cuatro) de que el niño herede dos genes normales y no padezca la enfermedad en absoluto. talasemia beta E y hemoglobina H-Constant Spring necesitan recibir transfusiones en forma ocasional o. sólo cerca del 30 por ciento de los niños con talasemia tiene un miembro de la familia que está en condiciones de ser donante. en algunos casos. el único medicamento aprobado en los Estados Unidos para prevenir la acumulación de hierro era la deferoxamina (Desferal® o DFO). Lamentablemente. como la talasemia beta mayor. mientras duermen.9 Sin embargo.8 Los niños y adultos con talasemia deben someterse a pruebas para medir los niveles de hierro en su cuerpo. (Food and Drug Administration.4 Las transfusiones regulares los ayudan a mantener la hemoglobina a niveles casi normales y a prevenir muchas de las complicaciones de la talasemia. Hasta hace poco tiempo. Algunas personas con talasemia beta intermedia. Algunos centros médicos han incursionado en la utilización de nuevos estudios por imágenes no invasivos denominados SQUID y T2* para medir los niveles de hierro en el hígado y el corazón. Estudios recientes sugieren que el uso de sangre del cordón umbilical (que. hay más probabilidades de que un hermano u otro miembro de la familia sea perfectamente compatible. Cuando ambos padres son portadores de genes de talasemia alfa. El procedimiento puede curar a cerca del 85 por ciento de los niños que consiguen un donante que sea miembro de la familia y totalmente compatible. las que tienen antecedentes familiares de estas enfermedades y las provenientes de alguno de los países donde la enfermedad es más frecuente deben consultar a un especialista en genética para averiguar si sus hijos podrían estar en riesgo.

pueda ayudar a reducir el daño provocado en los órganos por la acumulación de hierro. el embarazo era poco frecuente en mujeres con talasemia beta mayor.10 Siempre y cuando su pareja no sea portadora de un gen de talasemia. medicamento que se utiliza para tratar la anemia falciforme) para la reactivación de los genes que producen hemoglobina fetal. Varios estudios recientes sugieren que el embarazo parece ser seguro en mujeres que reciben un tratamiento adecuado para la talasemia beta mayor y que no sufren problemas cardíacos.1. Algunos becarios de March of Dimes han formado parte de la gran cantidad de científicos que están tratando de desarrollar una terapia genética eficaz que pueda ofrecer una cura para la talasemia.4. ¿Qué investigaciones se están realizando sobre la talasemia? Los científicos están buscando mejores maneras de eliminar el exceso de hierro del cuerpo para prevenir o demorar la sobrecarga de hierro. sus hijos no correrán riesgos de padecer talasemia. lo cual lleva a que se presente anemia. la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. a base de vitamina E. Los estudios realizados hasta ahora sugieren que el tratamiento con estas drogas puede ser de ayuda para algunos pacientes con talasemia beta intermedia. por ejemplo. definicionEs un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina.2 Los investigadores están estudiando la eficacia de ciertos medicamentos (incluso la hidroxiurea. aunque todos serían portadores de la enfermedad (talasemia beta menor).1.10 Por lo general. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos. el sistema de producción de hemoglobina fetal se “desactiva” por razones genéticas naturales y se “activa” el sistema de producción de hemoglobina adulta.6 Otros continúan mejorando los métodos de trasplante de médula ósea que puede ofrecer cura a más niños que padecen de talasemia.Las mujeres con un tipo de talasemia leve generalmente tienen embarazos saludables. Al nacer. lo que posiblemente les permitiría a estas células sanguíneas inmaduras producir glóbulos rojos normales. los medicamentos quelantes se dejan de tomar durante el embarazo ya que no se sabe si presentan riesgos para el bebé. La terapia genética puede consistir en insertar un gen de globina alfa o beta normal en las células madre del paciente. Están desarrollando y probando nuevos medicamentos quelantes del hierro orales y estudiando si la combinación de uno de estos medicamentos con deferoxamina puede resultar más eficaz que cualquiera de los tratamientos por sí solo. Hasta hace poco tiempo. Los científicos están buscando la manera de activar este sistema de producción de hemoglobina fetal y así compensar la deficiencia de hemoglobina adulta de los pacientes que padecen talasemia beta.2 Los investigadores también están analizando la posibilidad de que un tratamiento alimentario. Todos los seres humanos producen un tipo de hemoglobina fetal antes del nacimiento. .

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