36th Annual Conference National Down Syndrome Congress Boston, MA.

July 11-13, 2008 Preconferencia en espaol BIOLOGA, CEREBRO Y APRENDIZAJE EN EL SNDROME DE DOWN Jess Flrez
Catedrtico de Farmacologa Fundacin Sndrome de Down de Cantabria Canal Down21 (www.down21.org) Santander, Espaa

1. UN CIUDADANO CORRIENTE Se trata de presentar una propuesta sobre las capacidades y habilidades que, en mi experiencia, llega a tener actualmente una persona corriente con sndrome de Down, nada excepcional ni por arriba ni por abajo, en este comienzo de siglo (tabla 1). Tabla 1. Un ciudadano corriente con sndrome de Down es actualmente capaz de: manifestar buenas capacidades perceptivo-manipulativas tener lectura y escritura comprensivas, y disfrutar de ellas utilizar el ordenador y ejecutar algunos de sus programas disfrutar de autonoma personal (en casa, en el trabajo, en el ocio y tiempo libre, en su modo de vida) poseer conocimiento del medio, tiempo y entorno desarrollar sus actividades favoritas y realizar deporte de modo sistemtico tener conciencia y apreciacin de los valores poseer algn conocimiento de la ciencia aplicada conocer sus derechos y sus deberes como ciudadano.

La idea principal de todo ello es que, si la formacin y la educacin son adecuadas, la media de las personas con sndrome de Down est en condiciones de alcanzar notables objetivos. En el ambiente en que nos movemos, esto es una gozosa realidad. Y no hay razones de peso para que esto no sea generalizable. Por consiguiente, las alteraciones y trastornos patolgicos del cerebro que se van a describir en esta conferencia son en parte superables, por cuanto permiten que la inteligencia y la conducta se desarrollen de un grado considerable cuando se aplican los medios adecuados de mantenimiento de la salud, educacin y formacin. Es preciso reconocer que cada persona con sndrome de Down, como ocurre con cualquier otra persona, es individual y distinta de las dems. Aunque posea rasgos comunes que permiten incluirla en un "sndrome", su dotacin gentica es diferente de otra aunque tambin tenga sndrome de Down. De ah se deduce la enorme variabilidad que existe entre las personas con sndrome de Down en cualquier

aspecto que se considere: rasgos corporales, grado de inteligencia, alteraciones patolgicas que puedan surgir, temperamento, aficiones, respuesta al ambiente, etc. De ningn modo podemos decir: conocida una, conocemos todas. 2. EL CROMOSOMA 21 La trisoma provoca un desequilibrio en la expresin de los genes, y eso es el origen de los problemas que plantea. Pero la gentica no es todo. Existe una importantsima influencia del ambiente sobre la propia expresin de los genes. De ah el enorme valor de la influencia de la buena salud, la educacin permanente, etc. Para conocer todos estos elementos, nada mejor que recurrir a pginas escritas de modo asequible que se encuentran en Internet. Consulten en Canal Down21 (www.down21.org): Una visin con perspectiva: - Conceptos biolgicos en el S de Down.: http://www.down21.org/vision_perspec/art_la_vida.htm - El cromosoma 21: http://www.down21.org/vision_perspec/art_cromosoma_21.htm - Qu es el sndrome de Down: http://www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.htm y http://www.down21.org/vision_perspec/aspectos_biomedicos.htm 3. DESARROLLO Y FUNCIN DEL CEREBRO La discapacidad intelectual que aparece en el sndrome de Down, tantas veces conocida como deficiencia o retraso mental, es el resultado del desequilibrio gnico expresado en el cerebro. La inmensa mayora de las personas con sndrome de Down presentan discapacidad intelectual en grado muy variable, segn cada individuo. Este grado de afectacin cerebral no se corresponde con la intensidad de otros rasgos fsicos. Para entender qu sucede en el cerebro de una persona con sndrome de Down para que aparezca la discapacidad intelectual, con caractersticas que algunas son propias del sndrome y otras son comunes a las de otros tipos de discapacidad intelectual, conviene conocer algunos conceptos sobre el cerebro humano y su funcionamiento. 4. FUNCIONAMIENTO CEREBRAL Principios elementales. La neurona y sus componentes. La sinapsis y la transmisin nerviosa. Redes neuronales. reas cerebrales. La informacin: recepcin, almacenamiento, procesamiento, elaboracin y emisin. Pueden ampliar en: http://www.down21.org/salud/neurobiologia/cerebro.htm http://www.down21.org/salud/neurobiologia/Genes_cerebr.htm Las bases del aprendizaje (figura) http://www.down21.org/salud/neurobiologia/bases_aprend.htm# 5. EL CEREBRO EN EL SNDROME DE DOWN Cmo se encuentra el cerebro en las personas con sndrome de Down? La presencia de una dosis extra de gen provoca un desequilibrio en la regulacin y coordinacin de las funciones de los genes, y de la interaccin [genes protenas] y [protenas protenas] que intervienen en el desarrollo del cerebro: tanto en la neuromorfognesis como en las cascadas neurognicas, con las consiguientes alteraciones en los patrones funcionales de las neuronas y en sus procesos de sealizacin que son elemento esencial de la transmisin interneuronal. Las alteraciones estructurales en el cerebro fetal del sndrome de Down son poco apreciables en trminos claramente visibles; son de menor cuanta. Pero ya existen sutiles cambios funcionales que van a limitar esa respuesta explosiva del desarrollo

que aparece normalmente en los primeros meses y aos del desarrollo del nio. La potencialidad de respuesta a los estmulos est limitada, y ello repercute en la conformacin de las prolongaciones, en la creacin de redes interneuronales, en el establecimiento de sinapsis que permitan la rpida y eficaz comunicacin y sealizacin interneuronal. Ver amplia informacin en: Aprendizaje y sndrome de Down: http://www.down21.org/salud/neurobiologia/aprend_sd.htm 6. CONSECUENCIAS DE LA DISFUNCIN CEREBRAL SOBRE LAS BASES DEL APRENDIZAJE. PRINCIPALES PROBLEMAS Ver Figura y consultar amplias descripciones en: http://www.down21.org/salud/neurobiologia/indiceNeurobiologia.htm La atencin La memoria y sus tipos La motivacin La comunicacin, el lenguaje, el habla.

CONCLUSIONES Volvamos al primer punto: Un ciudadano corriente.

Para cada uno de los problemas y cada una de las limitaciones existen posibilidades de intervencin: - para la atencin - para la memoria - para el lenguaje y la comunicacin - para la lectura - para el desarrollo fsico - para promover y fomentar las habilidades sociales y artsticas - para el desarrollo de los valores humanos Ver intervenciones en: http://www.down21.org/salud/neurobiologia/indiceNeurobiologia.htm Cada persona es diferente: con sus posibilidades, sus cualidades, su velocidad de desarrollo, sus lmites. En el sndrome de Down, las diferencias interindividuales son an ms marcadas.