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Asignacin de Introduccin a la Psicologa II Docente: Romn Emiliani Vargas Presentado por: Michelle Urrutia Williams 8-877-1186

Espina Bfida
Definicin: malformacin congnita del tubo neural en la que uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestacin y la mdula espinal queda sin proteccin sea. Su principal causa es la deficiencia de cido flico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Sntomas: debilidad muscular, parlisis de las zonas por debajo de la hendidura, incontinencia urinaria y/o fecal, hidrocefalia, problemas cardiacos y ortopdicos. Tratamiento: No hay un tratamiento curativo especfico para la espina bfida. El primer paso en un nio con espina bfida es la correccin quirrgica de la lesin. La meta no es restaurar el dficit neurolgico, pues es imposible, sino prevenir cualquier otro trauma que pueda sufrir la mdula expuesta. Si el nio padece tambin de hidrocefalia, sta hay que corregirla inmediatamente. La meta fundamental del tratamiento es la prevencin de infecciones y preservar la mdula y los nervios de agresiones externas. En muchas ocasiones se practica cesrea para disminuir el riesgo de dao al beb. No todos los bebes requerirn tratamiento quirrgico y los cuidados pueden ser: rehabilitacin, aparatos que previenen deformidades o que sirven de proteccin, medicacin. Definicin coloquial: malformacin dada en uno o varios arcos vertebrales, ocasionada por deficiencia de cido flico en la madre.

Fenilcenoturia
Definicin: error congnito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminocido tirosina a partir de fenilalanina en el hgado. Es una enfermedad congnita con un patrn de herencia recesivo. Sntomas: La fenilalanina juega un papel en la produccin corporal de melanina, por lo tanto, entre los sntomas suele estar un cutis, cabello y ojos ms claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad, retraso de las habilidades mentales y sociales, tamao de la

cabeza considerablemente por debajo de lo normal, hiperactividad, movimientos espasmdicos de brazos y piernas, retardo mental, convulsiones, erupcin cutnea, temblores, postura inusual de las manos. Tratamiento: seguir estrictamente una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el nio est creciendo. Una dieta para la vida se ha convertido en la pauta recomendada por la mayora de los expertos y es especialmente importante antes de la concepcin y durante todo el embarazo. Definicin coloquial: afeccin en la cual el beb nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminocido llamado fenilalanina.

Fibromialgia
Definicin: La fibromialgia es un proceso reumtico crnico que se caracteriza por dolor msculo-esqueltico generalizado y fatiga. El paciente no presenta ninguna alteracin en los tejidos ni en las clulas, por ello, es difcil etiquetarla como enfermedad. Sntomas: Las personas con fibromialgia tienden a despertarse con dolores y rigidez en el cuerpo. La fatiga, el estado de nimo deprimido y los problemas con el sueo se ven en casi todos los pacientes con fibromialgia. Otros sntomas de fibromialgia pueden abarcar: sndrome del intestino irritable, problemas de memoria y concentracin, entumecimiento y hormigueo en manos y pies, palpitaciones, disminucin de la capacidad para el ejercicio, migraas tensionales. Tratamiento: El primer tipo de tratamiento puede involucrar fisioterapia, ejercicio y un programa de acondicionamiento y mtodos para aliviar el estrs. Si estos mtodos no funcionan, el mdico puede recetar un antidepresivo, analgsico o relajante muscular. La terapia cognitiva conductista es una parte importante del tratamiento. Esta terapia le ayuda a uno a aprender cmo manejar pensamientos negativos, llevar un diario de su dolor y sntomas, reconocer qu empeora los sntomas, buscar actividades agradables y establecer lmites. Definicin coloquial: sndrome en el cual una persona tiene dolor prolongado en todo el cuerpo y sensibilidad en las articulaciones, los msculos, los tendones y otros tejidos blandos. Tambin se relaciona con fatiga, problemas de sueo, dolores de cabeza, depresin y ansiedad.

Hemofilia
Definicin: La hemofilia es una enfermedad gentica recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en: la hemofilia A, cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin, la hemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin, y la hemofilia C, que es el dficit del factor XI.

Sntomas: El sntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una ciruga o a un traumatismo. Tratamiento: reponer el factor de coagulacin faltante a travs de una vena (infusiones intravenosas). Definicin coloquial: trastorno hemorrgico en el cual la sangre tarda mucho tiempo para coagularse.

Ecterodictilia
Definicin: enfermedad hereditaria con un patrn de herencia de tipo autosmico dominante. Ocasiona una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos y, con frecuencia, sindactilia. Las manos o los pies asumen una forma que recuerda a las pinzas de una langosta. Sntomas: La ectrodactilia de la mano es una enfermedad gentica caracterizada por la ausencia de los dedos o de partes de dedos, ocurre comnmente con una hendidura de la mano. Esta combinacin a menudo da a la mano un aspecto de garra. Cuando ocurre una hendidura, afecta generalmente a ambas manos y pies. Hay muchos tipos y combinaciones de las deformidades que aparecen en la ectrodactilia de la mano. Se cree que son el resultado de un defecto gentico comn de severidad variable. Definicin coloquial: falta total o parcial de uno o ms dedos.

Enanismo
Definicin: Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo ms comn de enanismo. Sntomas: apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazn y el anular, pies en arco, disminucin del tono muscular, diferencia muy marcada en el tamao de la cabeza con relacin al cuerpo, frente prominente, brazos y piernas cortos, estatura baja, estenosis raqudea, curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis Tratamiento: No existe un tratamiento especfico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalas conexas, incluyendo la estenosis raqudea y la compresin de la mdula espinal, cuando causan problemas. Definicin coloquial: anomala por la que una persona tiene una talla considerablemente inferior al comn de su especie.

Neurofibromatosis
Definicin: La neurofibromatosis es un trastorno gentico del sistema nervioso. Afecta principalmente la formacin y el crecimiento de las clulas nerviosas. Provoca el crecimiento de tumores en los nervios. Tambin afecta la capa profunda de la piel (tejido subcutneo), al igual que en los nervios del cerebro (pares craneales) y la mdula espinal (nervios o pares raqudeos). La neurofibromatosis se puede heredar de los padres o puede ocurrir por una mutacin (cambio) en los genes. Una vez que se adquiere, se puede transmitir a los hijos. Sntomas: La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado del tejido a lo largo de los nervios, lo cual puede ejercer presin sobre los nervios afectados y causar dolor y dao nervioso severo, al igual que prdida de la funcin en el rea estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento, dependiendo de los nervios afectados. Las manchas de color caf con leche son el sntoma distintivo de la neurofibromatosis. Otros sntomas pueden ser ceguera, convulsiones, pecas en la axila o la ingle, tumores blandos y grandes (neurofibromas plexiformes), dolor (a raz de los nervios perifricos afectados) tumores elsticos y pequeos de la piel (neurofibromas nodulares). Tratamiento: puede incluir ciruga para extirpar tumores, radioterapia y medicinas. Definicin coloquial: trastornos genticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las clulas nerviosas.

Anemia Falciforme
Definicin: es una enfermedad gentica que afecta la hemoglobina. A la menor presin de oxgeno el eritrocito se deforma y adquiere apariencia de una hoz, lo que provoca dificultad para la circulacin de los glbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguneos y causan sntomas como dolor en las extremidades. Los glbulos rojos tambin padecen de una vida ms corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo. Sntomas: las personas que tienen anemia falciforme pueden desarrollar ictericia, un trastorno provocado por la elevada tasa de descomposicin de los glbulos rojos que se caracteriza porque la piel y el blanco de los ojos adquieren una tonalidad amarillenta. Estar muy cansado y tener problemas para hacer frente a las infecciones tambin son sntomas frecuentes entre los jvenes con anemia falciforme, que pueden tener trastornos de crecimiento. Los episodios de dolor, tambin denominados crisis de dolor, varan en intensidad, frecuencia y duracin. El dolor puede afectar a cualquier rgano o tejido corporal. Cuando

una persona con anemia falciforme tiene un sndrome torcico agudo, puede presentar fuerte dolor torcico y abdominal, fiebre, tos y dificultades para respirar. Tratamientos: A los jvenes con anemia falciforme les suelen recetar cido flico, una vitamina que ayuda al cuerpo a producir nuevos glbulos rojos. Los analgsicos ayudan a aliviar los sntomas en los episodios de dolor. Asimismo, los nios y jvenes con anemia falciforme deberan tomar penicilina u otros antibiticos para ayudar a prevenir las infecciones. Definicin coloquial: trastorno sanguneo que afecta el funcionamiento de los glbulos rojos.

Fibrosis Qustica
Definicin: enfermedad gentica recesiva que afecta mayormente a los pulmones, y tambin en menor medida al pncreas, hgado e intestino. Se caracteriza por una alteracin en los canales de la membrana de glndulas exocrinas, por ejemplo: glndulas sudorparas. Esto implica que el cloruro que ha salido en exceso para producir el sudor, no retorne por dichos canales al interior de la clula, lo que llevar al ion sodio a salir por gradiente electroqumico. Esto generar la caracterstica de sudor extremadamente salino Sntomas:
Los sntomas en los recin nacidos pueden abarcar:

Retraso en el crecimiento. Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niez. Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida. Piel con sabor salado.

Los sntomas relacionados con la funcin intestinal pueden abarcar:


Dolor abdominal a causa del estreimiento grave. Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido). Nuseas e inapetencia. Heces plidas o color arcilla, de olor ftido, que tienen moco o que flotan. Prdida de peso.

Los sntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.

Fatiga. Congestin nasal causada por los plipos nasales. Episodios recurrentes de neumona. Los sntomas en alguien con fibrosis qustica abarcan:
o o o o o

fiebre aumento de la tos aumento de la dificultad para respirar inapetencia ms esputo

Dolor o presin sinusal causados por infeccin o plipos.

Los sntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:


Esterilidad (en los hombres). Inflamacin repetitiva del pncreas (pancreatitis). Sntomas respiratorios.

Tratamiento: El tratamiento para los problemas pulmonares abarca:

Antibiticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares, medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vas respiratorias, terapia sustitutiva de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoracin, alta concentracin de soluciones salinas, vacuna antigripal y vacuna antineumoccica polisacrida.

El trasplante de pulmn es una opcin en algunos casos. Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore. El tratamiento para problemas intestinales y nutricionales puede abarcar:

Una dieta especial rica en protenas y caloras, enzimas pancreticas para ayudar a absorber grasas y protenas, suplementos vitamnicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K.

Definicin coloquial: enfermedad hereditaria que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras reas del cuerpo.

Hemocromatosis
Definicin: enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acmulo excesivo e incorrecto de este metal en los rganos y sistemas del organismo. Sntomas: dolor abdominal, fatiga, oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado), dolor articular, falta de energa, prdida del vello corporal, prdida del deseo sexual, prdida de peso, debilidad. Tratamientos: El objetivo del tratamiento es extraer el exceso de hierro del cuerpo y brindar tratamiento de cualquier dao a rganos. Un procedimiento llamado flebotoma es el mejor mtodo para extraer el exceso de hierro del cuerpo:

Se extrae medio litro de sangre cada semana hasta que el nivel de hierro en el cuerpo sea normal; esto puede requerir muchos meses o incluso aos para llevarse a cabo. Despus de esto, es posible que el procedimiento se realice con menos frecuencia para mantener los niveles de hierro normales.

Definicin coloquial: Es la presencia de demasiado hierro en el cuerpo.

Sarcoidosis
Definicin: enfermedad granulomatosa sistmica, de carcter autoinmune, que afecta a todas las poblaciones y etnias humanas, y fundamentalmente a adultos entre 20 y 40 aos. Sus causas son desconocidas. Los sntomas pueden aparecer repentinamente, pero suelen manifestarse de manera gradual. El curso de la enfermedad es variable y puede ser desde asintomtica hasta crnica (en el 5% de los casos), pudiendo llevar a la muerte (slo en un 1% de los casos en que se hace crnica). Sntomas: Puede no haber ningn sntoma. Cuando los sntomas ocurren, pueden involucrar casi
cualquier parte o sistema de rganos en el cuerpo.

Casi todos pacientes tienen sntomas en el pulmn o el trax:


Dolor torcico (casi siempre detrs del esternn) Tos seca Dificultad para respirar

Con frecuencia, se presentan sntomas de malestar o indisposicin general:

Fatiga (uno de los sntomas ms comunes en los nios)

Fiebre Achaques o dolores articulares (artralgia) Sensacin general de malestar, enfermedad o de falta de bienestar Prdida de peso (uno de los sntomas ms comunes en los nios)

Sntomas cutneos:

Prdida del cabello lceras cutneas firmes, rojas y levantadas (eritema nodoso), casi siempre al frente en la parte baja de las piernas Erupcin cutnea Cicatrices que resultan levantadas o inflamadas

Los sntomas neurolgicos pueden abarcar:


Dolor de cabeza Convulsiones Debilidad o parlisis en un lado de la cara

Los sntomas oculares abarcan:


Ardor Secrecin del ojo Ojos secos Picazn Dolor Prdida de la visin

Otros sntomas de esta enfermedad:


Boca seca Episodios de desmayos si el corazn est comprometido Hemorragia nasal

Hinchazn en la parte superior del abdomen

Tratamiento: Los sntomas de la sarcoidosis a menudo mejoran lentamente por s solos sin
tratamiento.

Los pacientes cuyos ojos, corazn, sistema nervioso o pulmones estn comprometidos pueden necesitar tratamiento con corticosteroides (prednisona o metilprednisolona). Algunas veces, tambin se utilizan frmacos inmunodepresores y en contadas ocasiones, algunas personas con dao pulmonar o cardaco terminal pueden necesitar trasplante de rganos. Definicin coloquial: Es una enfermedad en la cual se produce una inflamacin en los ganglios linfticos, los pulmones, el hgado, los ojos, la piel y otros tejidos.

Vitligo
Definicin: enfermedad degenerativa de la piel en la que los melanocitos (las clulas responsables de la pigmentacin de la piel) mueren, dejndose as de producir melanina (la sustancia que produce de la pigmentacin de la piel) en la zona donde ha ocurrido la muerte celular. Sntomas: reas planas de piel que se sienten normales y sin ningn pigmento aparecen de manera repentina o gradual. stas tienen un borde ms oscuro. Los bordes estn bien definidos pero son irregulares. Con mayor frecuencia afecta la cara, los codos y las rodillas, las manos y los pies, al igual que los genitales. No se presenta ningn otro cambio cutneo. Tratamiento: En la actualidad no se dispone de un tratamiento eficaz contra la destruccin de los melanocitos que se produce en el vitligo. Se ha intentado la repigmentacin mediante el uso de esteroides con resultados escasos. Tambin se emplean, con una eficacia bastante limitada, los psoralenos en combinacin con sesiones de luz UVA. Se recomienda el uso sistemtico de fotoprotectores (factor superior a 30), ya que la ausencia de melanina en las zonas hipopigmentadas aumenta la susceptibilidad a lesiones por la radiacin solar. En algunos casos de vitligo generalizado o universal se propone la despigmentacin de las zonas sanas residuales para mejorar el aspecto esttico. Tambin se pueden hacer injertos de piel o retirar la piel de reas pigmentadas normalmente y colocarla en reas que presenten prdida del pigmento. Definicin coloquial: enfermedad en la cual hay una prdida del pigmento caf de reas de piel, ocasionando parches blancos e irregulares que se sienten como piel normal.

Psoriasis
Definicin: enfermedad inflamatoria crnica de la piel que produce lesiones escamosas engrosadas e inflamadas, con una amplia variabilidad clnica y evolutiva. No es contagiosa,

aunque s puede ser hereditaria, es ms probable que la hereden los hombres que las mujeres. Puede afectar a cualquier parte de la piel, frecuentemente a las zonas de codos, rodillas, cuero cabelludo, abdomen y espalda. No es raro que produzca afectacin de las uas. En ocasiones produce complicaciones como la artritis psorisica. Sntomas: parches de piel irritados, rojos y descamativos que se observan con ms frecuencia en los codos, las rodillas y la parte media del cuerpo. Los parches pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, entre ellas el cuero cabelludo. Tratamiento:
Hay disponibilidad de tres opciones de tratamientos:

Lociones, ungentos, cremas y champes para la piel. stos se denominan tratamientos tpicos. Pastillas o inyecciones que afectan la respuesta inmunitaria del cuerpo, no simplemente la piel. Se denominan tratamientos sistmicos o generalizados. Fototerapia, en la cual se utiliza luz para tratar la psoriasis.

Definicin coloquial: afeccin cutnea comn que provoca irritacin y enrojecimiento de la piel.

Esclerodermia
Definicin: enfermedad del tejido conectivo difuso caracterizada por cambios en la piel, vasos sanguneos, msculos esquelticos y rganos internos. Es un tipo de trastorno autoinmunitario, una afeccin que ocurre cuando el sistema inmunitario ataca por error y destruye tejido corporal sano. Se desconoce la causa de esta enfermedad. La esclerodermia hace que el tejido conectivo se endurezca y se ponga grueso. Sntomas:

Fenmeno de Raynaud (sensibilidad anormal al fro en las extremidades) Hinchazn de las manos y pies. Dolor y entumecimiento de las coyunturas. Engrosamiento de la piel Degeneracin o deformacin de las coyunturas de las manos, producto del trastorno circulatorio severo en los vasos sanguneos ms pequeos.

Problemas en la estructura y forma del tubo digestivo a nivel de Esfago, Estmago e Intestinos, tales anormalidades pueden causar intolerancia a muchos tipos de alimentos, lo que en definitiva genera un marcado estado de desnutricin. Dificultad para respirar debido a marcada fibrosis pulmonar Insuficiencia renal, generalmente asociada a Hipertensin Arterial. El Sndrome de Sjgren el cual consiste en la presencia de resequedad de las membranas mucosas, evidente en ojos (Ojo seco) y boca principalmente. Problemas orales, faciales y dentales, rin, corazn y trastornos respiratorios. Existen otros sntomas inespecficos tales como:

Fatiga extrema. Debilidad en general. Prdida de peso. Dolores vagos de los msculos, coyunturas y huesos.

Tratamiento: El mdico recetar medicamentos y otros tratamientos para controlar los sntomas y prevenir complicaciones. Los frmacos utilizados para tratar la esclerodermia abarcan antinflamatorios potentes llamados corticosteroides, inmunodepresores como Metotrexato y Cytoxan, antinflamatorios no esteroides. Otros tratamientos para sntomas especficos pueden abarcar frmacos para la pirosis o problemas de deglucin, medicamentos para problemas renales o de hipertensin arterial, fototerapia para aliviar el engrosamiento de la piel, medicamentos para mejorar la respiracin, medicamentos para tratar el fenmeno de Raynaud. El tratamiento generalmente tambin implica fisioterapia. Definicin coloquial: enfermedad del tejido conectivo que involucra cambios en la piel, los vasos sanguneos, los msculos y los rganos internos.