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bebs (uno de cada 33) con defectos congnitos en los Estados Unidos.

Un defecto congnito o de nacimiento es una anomala en la estructura, funcionamiento o metabolismo (procesos qumicos del organismo) presente desde el nacimiento que provoca una discapacidad fsica o mental, o incluso la muerte en algunos casos. Se han identificado varios miles de defectos congnitos diferentes. Estos defectos son la principal causa de muerte durante el primer ao de vida del beb.
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Cules son las causas de los defectos congnitos? Los defectos congnitos se deben a factores genticos o ambientales, o a una combinacin de ambos. No obstante, en aproximadamente el 70 por ciento de los casos, se desconocen las causas hasta el momento.1 Cmo se transmiten los trastornos genticos al beb? Existen tres tipos principales de defectos congnitos genticos: Defectos por mutacin de un solo gen: la mutacin de un solo gen puede ser causante de un defecto congnito. Todos los seres humanos tenemos aproximadamente de 20,000 a 25,000 genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello4 y que, adems, controlan el crecimiento, desarrollo y funcionamiento de cada sistema de nuestro cuerpo. Los genes estn contenidos en cada uno de los 46 cromosomas que residen en las clulas. Los nios obtienen la mitad de sus genes de cada uno de los padres. Es posible heredar una enfermedad gentica cuando uno de los padres (que puede padecer o no la enfermedad) le trasmite un gen anormal. Esto se conoce como herencia dominante. Cada uno de los hijos de un padre o madre con el gen anormal tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Por ejemplo:

Acondroplasia (una forma de enanismo) Sndrome de Marfan (una enfermedad del tejido conjuntivo)

Otras enfermedades genticas slo se heredan cuando ambos padres (sin padecer estas enfermedades) son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al nio. En estos casos hablamos de herencia recesiva. Cada uno de los hijos de un padre o madre con el gen anormal tiene una probabilidad del 25 por ciento de heredar el trastorno. Por ejemplo:

Enfermedad de Tay-Sachs (un trastorno fatal del sistema nervioso) Fibrosis qustica (un trastorno serio de los pulmones y otros rganos que afecta principalmente a las personas de extraccin caucsica).

Tambin existe una forma de herencia ligada al cromosoma X en la que los hijos varones pueden heredar una enfermedad gentica de una madre portadora del gen anormal (y que, por lo general, no la padece). Cada hijo de una madre portadora de un gen anormal tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Por lo general, las hijas no lo heredan pero pueden ser portadoras, al igual que la madre. Por ejemplo:

Hemofilia (un trastorno que afecta la capacidad de coagulacin de la sangre) Distrofia muscular de Duchenne (una debilitacin muscular progresiva).

Defectos congnitos cromosmicos: distintas anomalas en la cantidad o estructura de los cromosomas pueden producir numerosos defectos congnitos. Por lo general, las anomalas cromosmicas son causadas por un error producido durante el desarrollo de un vulo o espermatozoide. Como consecuencia de este error, el beb puede nacer con una cantidad excesiva o insuficiente de cromosomas, o con uno o ms cromosomas rotos o distribuidos de otra manera. Por ejemplo:

Sndrome de Down (un cromosoma 21 adicional u otra redistribucin de los cromosomas produce material gentico adicional a partir de dicho cromosoma). Los nios afectados presentan diferentes grados de discapacidad intelectual, rasgos faciales caractersticos y, con frecuencia, defectos cardacos y otros problemas. Trisomas 18 y 13 (un cromosoma 18 13 adicional). Los bebs afectados sufren de varios defectos congnitos y, con frecuencia, mueren durante los primeros meses de vida. Anomalas de los cromosomas sexuales (falta o exceso de cromosomas sexuales X e Y). Estos trastornos afectan el desarrollo sexual y pueden producir infertilidad, anomalas en

el desarrollo y problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayora de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal. Algunos ejemplos son sndrome de Turner (la falta de la totalidad o parte de un cromosoma X en las nias) y sndrome de Klinefelter (la presencia de uno o ms cromosomas X adicionales en los nios). Defectos congnitos multifactoriales: aparentemente, algunos defectos congnitos son resultado de una combinacin de factores genticos y factores ambientales. En estos casos se habla de herencia multifactorial. En ocasiones, un individuo hereda uno o ms genes que lo hacen ms propenso a tener un defecto congnito si se expone a ciertas sustancias ambientales, como el humo del cigarrillo. Estas personas tienen una predisposicin gentica a tener un defecto congnito. Pero si no se exponen a la sustancia ambiental antes del nacimiento, es probable que no lo tengan. Algunos ejemplos de defectos congnitos multifactoriales son:

Labio leporino/fisura palatina (una abertura en el labio y/o en el techo de la boca) Defectos del tubo neural (defectos congnitos serios en el cerebro y la mdula espinal, como la espina bfida y la anencefalia) Defectos cardacos.

Qu factores ambientales contribuyen a los defectos congnitos? Las sustancias ambientales que pueden causar defectos congnitos se denominan teratgenos. Por ejemplo, el alcohol, ciertas drogas y medicamentos, las infecciones y ciertas sustancias qumicas:

Alcohol. Cada ao nacen entre 1,000 y 6,000 bebs con sndrome alcohlico fetal (o FAS, por sus siglas en ingls) en los Estados Unidos.5 El FAS es un patrn de defectos congnitos mentales y fsicos comn en los bebs de madres que consumen alcohol en exceso durante el embarazo. Las mujeres embarazadas o que estn planificando un embarazo no deben beber alcohol en absoluto. Incluso el consumo moderado o leve de alcohol durante el embarazo puede representar un riesgo para el beb. Drogas. Las drogas ilcitas, como la cocana, la marihuana y el xtasis, pueden producir defectos congnitos. Las mujeres embarazadas no deben consumir drogas ilcitas y deben informar a su mdico si necesitan ayuda para dejar de consumirlas. Algunos medicamentos de venta bajo receta tambin pueden causar defectos congnitos. Las mujeres que toman cualquiera de los medicamentos indicados a continuacin deben consultar a su mdico antes de quedar embarazadas. Es posible que deban cambiar el medicamento por otro ms seguro para el embarazo: o Inhibidores de la ACE (enalapril o captopril) o Andrgenos y productos derivados de la testosterona o Medicamentos contra el cncer o Medicamentos contra el cido flico, como metotrexato o aminopterina o CarbamazepinaLevotiroxina o Litio o Fenitona o Estreptomicina y canamicina o Tetraciclina o Trimetadiona y parametadiona o cido valproico o Warfarina y otros productos derivados de la coumarina. Si una mujer que toma cualquiera de los siguientes medicamentos queda embarazada, debe dejar de tomar el frmaco inmediatamente y consultar a su mdico: o Acccutane, Amnesteem, Claravis, Sotret (isotretinona) y otros retinoides o Soriatane (acitretina) o Thalomid (talidomida) o Revlimid (lenalidomida).

Las mujeres que estn embarazadas o pensando en quedar embarazadas deben informar a su mdico acerca de los medicamentos que estn tomando para asegurarse de que no conlleven riesgos para su embarazo.

Sustancias qumicas. Existe poca informacin sobre los efectos de la mayora de las sustancias qumicas durante el embarazo. No obstante, se sabe que un pequeo nmero de sustancias qumicas son nocivas para el feto. La mayora de stas se encuentra en el lugar de trabajo. Por ejemplo, se sospecha que la exposicin a disolventes orgnicos (sustancias qumicas que disuelven otras sustancias), como alcoholes, desengrasantes, diluyentes de pintura y removedores de barniz, aumenta el riesgo de defectos congnitos.

Los altos niveles de exposicin a pesticidas (en el trabajo o en casa) tambin pueden contribuir a defectos congnitos y a otras complicaciones durante el embarazo. Las mujeres embarazadas deben evitar los pesticidas siempre que sea posible, y aquellas que trabajan con sustancias qumicas deben tomar todas las medidas preventivas para reducir su exposicin a ellas. Las mujeres embarazadas o que estn planeando un embarazo tambin deben consultar a su mdico acerca de todas las posibles exposiciones a sustancias qumicas en su lugar de trabajo para determinar si requieren protecciones adicionales.

Infecciones. Ciertas infecciones pueden producir defectos congnitos si la mujer las contrae durante el embarazo. Cada ao en los Estados Unidos nacen aproximadamente 30,000 bebs (aproximadamente uno de cada 150) con una infeccin viral llamada citomegalovirus (CMV).6 Cada ao aproximadamente 8,000 bebs infectados desarrollan discapacidades permanentes, como retraso mental y prdida de la visin y la audicin.6 Con frecuencia, las mujeres embarazadas se contagian del CMV a partir de otros nios pequeos, que, por lo general, presentan pocos sntomas o ninguno. Infecciones de transmisin sexual. Las infecciones de transmisin sexual que pueda sufrir la madre tambin pueden poner en peligro al feto y al recin nacido. Por ejemplo, si no se trata, la sfilis puede producir un nacimiento sin vida, la muerte del beb recin nacido o defectos en los huesos. Aproximadamente 350 bebs nacieron con sfilis congnita en los Estados Unidos en 2006.7

Cules son algunos de los defectos congnitos ms comunes? Algunos de los defectos congnitos ms comunes son:

Defectos cardacos. Cada ao en los Estados Unidos uno de cada 100 bebs nace con defectos cardacos.1 Si bien los avances en la ciruga han mejorado notablemente las perspectivas para los bebs afectados, los defectos cardacos siguen siendo la principal causa de muerte relacionada con los defectos congnitos.8 Labio leporino/fisura palatina. Cada ao aproximadamente uno de cada 700 bebs nace con labio leporino/fisura palatina.1 Los bebs afectados pueden tener problemas para comer y de habla y lenguaje. Algunos bebs afectados tienen una pequea hendidura que puede corregirse con un procedimiento quirrgico mientras que en otros casos ms graves se requieren varias cirugas. Sndrome de Down. Esta anomala cromosmica afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebs en los Estados Unidos.1 Los programas de intervencin temprana y el tratamiento de los problemas de salud asociados han mejorado considerablemente las perspectivas de las personas afectadas. Espina bfida (espina abierta). Este trastorno afecta a aproximadamente uno de cada 2,500 bebs cada ao en los Estados Unidos.1 Los bebs afectados sufren diferentes grados de parlisis y problemas en la vejiga y los intestinos.

Otros defectos congnitos comunes son los defectos musculoesquelticos (que incluyen defectos en los brazos y en las piernas), defectos gastrointestinales (incluidos defectos en el esfago, el estmago y los intestinos) y defectos en los ojos. Por lo general, estos defectos congnitos son multifactoriales. Qu son los defectos congnitos de la qumica del organismo? En el 2004, aproximadamente 4,000 bebs nacieron con trastornos que afectaban la qumica de su organismo en los Estados Unidos.9 Estos trastornos se denominan trastornos metablicos. En la mayora de los casos, se trata de enfermedades genticas recesivas. Estos trastornos no son visibles, pero pueden resultar nocivos o incluso fatales. Muchos trastornos metablicos pueden detectarse de forma rutinaria mediante pruebas de deteccin precoz al recin nacido, lo que permite un tratamiento temprano y un desarrollo saludable. March of Dimes recomienda someter a todos los recin nacidos a pruebas de deteccin para 29 trastornos (incluida la prdida de audicin), para los que existen tratamientos eficaces. Estos 29 trastornos incluyen, entre otros:

Fenilcetonuria (PKU). Impide a los bebs afectados procesar parte de una protena, la cual se acumula en la sangre y produce dao cerebral. Los bebs afectados se someten a una dieta especial que previene el retraso mental. Por lo general, las personas afectadas deben seguir una dieta especial de por vida. Galactosemia. Los bebs afectados no pueden procesar la galactosa (un azcar presente en la leche), la cual se acumula y puede llevar a retraso mental, ceguera e incluso a la

muerte. Las personas afectadas se tratan con una dieta especial que no contiene productos lcteos. Algunos trastornos metablicos an no tienen tratamiento. Un ejemplo es la enfermedad de TaySachs. A los bebs afectados les falta una enzima necesaria para descomponer ciertas sustancias grasas presentes en las clulas cerebrales. Estas sustancias se acumulan y destruyen las clulas cerebrales, produciendo ceguera, parlisis y la muerte antes de los cinco aos de edad. Pueden prevenirse los defectos congnitos? Hay una serie de medidas que toda mujer puede tomar antes y durante el embarazo para reducir el riesgo de tener un beb con un defecto congnito:

Realizarse con su mdico un examen previo a la concepcin, es decir antes de quedar embarazada. Durante esta consulta, el mdico puede identificar, y a menudo tratar, trastornos de salud que podran representar un riesgo durante el embarazo. La consulta previa al embarazo es de especial importancia para mujeres con problemas de salud crnicos que pueden afectar el embarazo, como la diabetes, la hipertensin y la epilepsia. Las mujeres con una diabetes mal controlada, por ejemplo, tienen muchas ms probabilidades que las mujeres no diabticas de tener un beb con un defecto congnito grave. Sin embargo, si logran controlar el nivel de azcar en la sangre antes del embarazo, tendrn casi las mismas probabilidades que una mujer no diabtica de tener un beb sano.10 Asegurarse de tener las vacunas al da. Todas las mujeres deben someterse a una prueba para saber si son inmunes a la rubola y a la varicela antes de quedar embarazadas y deben considerar la vacunacin contra estas enfermedades si no son inmunes. Luego de ser vacunada, la mujer deber esperar un mes antes de quedar embarazada. La rubola conlleva un alto riesgo de defectos congnitos si la mujer contrae la infeccin durante el embarazo. La varicela tambin puede producir defectos congnitos, aunque el riesgo es bajo. Tomar diariamente un complejo multivitamnico que contenga 400 microgramos de cido flico desde antes del embarazo y durante los primeros meses para prevenir los defectos del tubo neural. Si la mujer ya ha tenido un beb con alguno de estos defectos, debe consultar a su mdico antes de quedar embarazada para saber la cantidad de cido flico que debe tomar. Por lo general, se recomienda una dosis ms alta, de 4 miligramos.11 Las mujeres diabticas, epilpticas u obesas tienen un riesgo mayor de tener un beb con estos defectos congnitos. Es conveniente que consulten a su mdico antes del embarazo para saber si deben tomar una dosis mayor de cido flico. Comer alimentos nutritivos, incluyendo alimentos que contengan cido flico y folato, la forma de cido flico que se encuentra naturalmente presente en alimentos como cereales enriquecidos para el desayuno, otros productos a base de cereales enriquecidos, legumbres, verduras de hojas verdes y jugo de naranja. Obtener atencin prenatal con regularidad desde el comienzo del embarazo. No consumir carne poco cocida ni cambiar la arena higinica del gato. Ambas son posibles fuentes de toxoplasmosis, una infeccin que puede causar defectos congnitos. Evitar el contacto con todos los roedores, incluidos hmsteres, ratones y cobayos. Estos animales pueden ser portadores de un virus nocivo para su beb. No consumir pescado que contenga demasiado mercurio, como tiburn, pez espada, caballa y blanquillo o pez azulejo. Las mujeres que estn embarazadas o planean quedar embarazadas pueden consumir sin problemas hasta 12 onzas por semana de otras especies que contienen pequeas cantidades de mercurio, como camarones, salmn, abadejo, bagre y atn en lata de bajo contenido graso. No obstante, se recomienda no comer ms de seis onzas de atn blanco (albacora) por semana. Tambin se aconseja a las mujeres que consulten a las autoridades locales acerca de la seguridad de las especies provenientes de las aguas de la zona. Comenzar el embarazo con un peso saludable (ni muy alto ni muy bajo). No fumar y evitar la exposicin al humo del cigarrillo de otras personas. No beber alcohol. No consumir drogas, incluso medicamentos de venta libre o a base de hierbas, a menos que le hayan sido recetados por un profesional que sabe de su embarazo.

Pueden diagnosticarse algunos defectos congnitos antes del nacimiento? Los profesionales de la salud pueden diagnosticar algunos defectos congnitos antes del nacimiento mediante una o ms pruebas prenatales, incluidos los ultrasonidos, la amniocentesis y la muestra del villus corinico (CVS). Los ultrasonidos pueden servir para diagnosticar defectos congnitos estructurales, como la espina bfida, los defectos cardacos y los defectos del tracto urinario. La amniocentesis y la muestra del villus corinico se utilizan para diagnosticar anomalas cromosmicas, como el sndrome de Down y muchos defectos congnitos genticos. La mayora de las mujeres se realizan pruebas de deteccin precoz (anlisis de sangre) para saber si tienen un riesgo mayor de tener un beb con ciertos defectos congnitos, como sndrome de Down y espina bfida. Estas pruebas de deteccin precoz no permiten diagnosticar una enfermedad o trastorno pero pueden indicar la necesidad de realizar pruebas adicionales. Pueden tratarse los defectos congnitos antes del nacimiento? Como resultado de las pruebas diagnsticas prenatales, un porcentaje reducido de parejas llega a saber que su beb tiene un defecto congnito. Si bien esta noticia puede ser un golpe muy fuerte, es posible que gracias al diagnstico se puedan mejorar las perspectivas para el beb. En la actualidad, es posible tratar algunos defectos congnitos antes del nacimiento. Por ejemplo, mediante amniocentesis se han diagnosticado casos de dependencia de la biotina y acidemia metilmalnica (dos trastornos metablicos hereditarios que ponen en peligro la vida del beb) y se los ha tratado en el tero, con el consecuente nacimiento de un beb sano. Mediante la ciruga prenatal se ha salvado a bebs con obstrucciones en el tracto urinario y tumores poco frecuentes en los pulmones. No obstante, la ciruga prenatal conlleva una serie de riesgos graves para la madre y para el beb, como el nacimiento prematuro. Los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health) estn realizando un estudio para comparar la seguridad y eficacia de la ciruga antes y despus del nacimiento en el caso de bebs con espina bfida. Los mdicos tambin han salvado bebs con arritmias serias tratando a la mujer embarazada con medicamentos. Incluso en aquellos casos en que el feto tiene un trastorno para el que an no existe un tratamiento prenatal, el diagnstico prenatal permite a los padres preparase emocionalmente y planificar con su mdico el momento, lugar y mtodo de parto ms seguro. Recomendamos a las parejas que han tenido un beb con un defecto congnito, o que tengan antecedentes familiares de defectos congnitos, que consulten a un asesor en gentica. Estos profesionales de la salud ayudan a las familias a entender lo que se sabe sobre las causas de un determinado defecto congnito y las probabilidades de que el defecto vuelva a producirse en otro embarazo. Los asesores en gentica tambin pueden derivar a la pareja a mdicos especialistas y a grupos de apoyo adecuados en la comunidad. Puede consultar a un asesor en gentica en los principales centros mdicos y hospitales de enseanza.