Ao 2012

BASES NEUROBIOLOGICA S DEL APRENDIZAJE

TRABAJO DE INVESTIGACION

Fecundacin. Embarazo. Enfermedades congnitas y hereditarias.

Fecha de presentacin: Agosto / 2012 Profesora: Linares, Laura. Comisin: 3 Alumno: Abella; Adriana.

Fecundacin. Embarazo. Enfermedades congnitas y hereditarias.

1) Qu es la fecundacin y en qu regin del aparato reproductor femenino se produce habitualmente? Los protagonistas del proceso de la fecundacin son dos: El gameto maduro femenino (el vulo es la clula ms grande del organismo humano -0,16 mm aprox.- que ha acumulado en su propio citoplasma grandes cantidades de ribosomas, ARNm, ARNt, protenas, glicgeno y lpidos que utilizar si es fertilizado). El gameto masculino (el espermatozoide que encierra en su cabeza una vejiga -acrosoma- que libera su contenido de enzimas para traspasar las barreras protectoras de la clula del vulo).
Espermatozoides observados con el microscopio

Cada uno de ellos es producido en sus respectivas gnadas (ovario y testculo) a travs de un complejo proceso llamado gametognesis. Los espermatozoides en competencia por la fecundacin sufren una seleccin natural muy severa a lo largo del trayecto desde la cerviz a la ampolla de la trompa: ms de 20 cm de obstculos que ponen a prueba su capacidad de movimiento y resistencia (mucus cervical, que tiende a retenerlos y a soltarlos lentamente, y los granulocitos neutrfilos producidos por la pared del tero, que los fagocitan destruyendo cerca del 90% de ellos). Los espermatozoides sobrevivientes podrn alcanzar el lugar fisiolgico de la fecundacin en las Trompas de Falopio (demoraran algunas horas o de 1-3 das). El vulo sale del ovario y viaja a travs de la Trompa de Falopio hacia el tero. Si en el camino se encuentra con un espermatozoide viable, quedar fertilizado. Si un vulo (cuya vida es de 12 a 24 hs) ha recorrido las trompas y llega al tero, sin ser fecundado, se perder porque que en ese momento el cuerpo lteo ya est casi degenerado por el avance en el ciclo menstrual y la produccin de HL ha disminuido, con el consiguiente descenso en progesterona y estrgenos, que son hormonas necesarias para la manutencin del endometrio, que habra albergado al vulo si ste hubiese sido fecundado en las trompas.

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El siguiente paso despus de la fecundacin, es la divisin celular. En las primeras 12 horas, el cigoto unicelular se divide en dos clulas y estas dos a su vez se dividen en otras dos y esta divisin contina y el nmero de clulas se duplica cada 12 horas. Toda esto sucede mientras el cigoto se mueve a travs de las trompas de Falopio hasta llegar al tero. Ms o menos en 3 das ya es un racimo de clulas que tiene la apariencia de una pequesima frambuesa. En este momento el futuro beb en desarrollo se le llama mrula y ya est listo para salir de la trompa de Falopio y llegar al tero. En cuatro o cinco das despus de la concepcin o fertilizacin del vulo, el beb en desarrollo (que para este momento ya cuenta con cerca de 500 clulas) llega a su destino dentro del tero. Ya ha cambiado de una masa celular a un grupo de clulas situadas alrededor de una cavidad llena de liquido, en este momento se llama blstula La capa interna de la blstula es una masa compacta de clulas (cada una de ellas tiene una funcin especfica) que se desarrollarn formando al beb. De la capa externa de clulas (llamada trofoblasto), se formar la placenta cuyo destino ser el de nutrir al beb durante su desarrollo.
Ovocito humano asediado por numerosos espermatozoides que compiten para fertilizarlo.

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La capa interna del tero (llamada endometrio) se ha preparado rica en sangre y nutrientes para recibir al vulo fecundado (esta capa es la que se pierde cada mes en sangrado menstrual cuando no hay fertilizacin del vulo). Una vez que el blastocito llega al tero, se pega a esta capa hasta que empieza a producir unas enzimas que le ayudarn a digerir este recubrimiento del tero y le permitirn anidarse ah. Esto generalmente sucede una semana despus de la fertilizacin, o sea, para el da 12 el blastocito ya est firmemente embebido en su nuevo hogar. Se adhiere slidamente al endometrio en donde se nutrir de la sangre materna.

2) Qu es el blastocito o blastocelle? Un blastocito es un embrin de 5/6 das de desarrollo que presenta una estructura celular compleja formada por aproximadamente 200 clulas. Estas clulas pueden dar origen a clulas de cualquier tejido excepto los que rodean al embrin. La fase de blastocisto es el estadio de desarrollo previo a la implantacin del embrin en el tero materno. En el ser humano, los blastmeros son producidos durante las primeras 24 horas despus de la fecundacin por un proceso de segmentacin llamado blastognesis. Dos das despus de la fecundacin hay 4 blastmeros, y entre 7 y 8 al tercer da. El blastocisto alcanza el tero alrededor del quinto da y se implanta en la pared uterina aproximadamente al sexto da. En ese momento en el ciclo menstrual de la madre, el revestimiento del tero ha crecido y est listo para brindar soporte al feto. El blastocisto se adhiere fuertemente al revestimiento, donde recibe nutricin a travs del torrente sanguneo de la madre.

3) Qu es la implantacin y a los cuntos das se produce luego de la fecundacin? La implantacin consiste en que el blastocisto se sumerge en este tejido materno y se reconoce por un leve sangrado que ocurre entre 6 a 12 das despus de la ovulacin (aproximadamente), cuando el vulo fertilizado se implanta o anida en la capa interna del tero, llamada endometrio, en ese momento se llama blastocito.

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Para que esto ocurra es preciso que el endometrio se haya hecho receptivo por la accin que ejercen sobre l las hormonas del ovario, el estradiol y la progesterona. A partir de la implantacin, el cuerpo materno reconoce que hay un nuevo individuo en desarrollo y comienza a reaccionar a su presencia. Dicha reaccin del cuerpo materno se debe, en parte, al hecho de que cuando ocurre la implantacin las clulas que van a dar origen a la placenta comienzan a secretar una hormona conocida como gonadotrofina corinica humana (HCG). Esta hormona pasa a la sangre materna y acta sobre el ovario para impedir que se produzca la menstruacin.

4. Cuntos das dura un embarazo normal? Un embarazo normal y a trmino dura 38 semanas a partir de la fecha de ovulacin. Como no se sabe con precisin cuando se produjo la concepcin y slo se conoce la fecha de la ltima menstruacin, los obstetras cuentan los embarazos utilizando esa fecha como gua, sumndole 40 semanas al primer da de la ltima menstruacin. Por lo que un embarazo normal dura 280 das, que equivalen a nueve meses lunares (de 28 das) y a 40 semanas (de 7 das).

5. Es lo mismo hablar de desarrollo embrionario y desarrollo fetal? El desarrollo del feto consta de tres fases: Periodo preimplantatorio o germinal: desde la fecundacin hasta al decimocuarto da. Periodo embrionario: desde el da decimocuarto hasta la semana decimosegunda. Periodo fetal: desde la semana decimosegunda hasta el nato. El embrin se refiere a la primera etapa de desarrollo de un beb desde el momento de la fecundacin. Se llama feto a partir de la octava semana de concepcin. Hay diferencias de desarrollo entre las dos etapas. El embrin es lo primero que se observa cuando vas a una prueba de embarazo. Es del tamao de una semilla en el momento que va a su primera ecografa. Por la quinta

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semana de desarrollo, el embrin mostrar un latido en los tempranos ultrasonidos. A medida que progresa de tiempo, el pequeo embrin desarrollar brotes en la forma de manos y piernas. Esto es tambin el momento cuando el tubo neural comienza a desarrollar. El tubo neural se desarrolla ms tarde en el cerebro y la mdula espinal. Durante este tiempo, el embrin en desarrollo obtiene toda su alimentacin desde el tejido uterino o amnios. La placenta tambin comienza a desarrollar en esta etapa. La placenta es la membrana a travs del cual su beb recibir el oxgeno y el alimento de su cuerpo. Dado que la mayora de los rganos importantes del beb, se desarrollan durante la fase de embrin, el primer trimestre del embarazo es muy importante. Puede haber problemas en el vulo o el espermatozoide que causa deficiencias cromosmicas en el embrin. Estos pueden causar abortos espontneos en las primeras etapas. El embrin comienza a desarrollarse en un feto de la octava semana en adelante. Una vez que el embrin alcanza la etapa del feto, los otros rganos como el hgado, el cerebro y los riones inician su funcionamiento dentro del cuerpo del pequeo. Tambin puede ver la pequea diferenciacin de los dedos de la mano y los dedos de los pies. Este es el momento cuando los genitales externos son visibles en una ecografa.

6. Cundo finaliza el perodo embrionario? Cuando el blastocito se implanta en la pared del tero se convierte en embrin. El periodo embrionario comprende las ocho primeras semanas de vida intrauterina. Alrededor del sexto da tras la fecundacin, el embrin se implanta en la pared uterina; est constituido por un grupo de clulas. La circulacin tero-placentaria se ha completado y funcionar dos semanas despus. Existe ya esbozo de sistema nervioso y de cavidad cardiaca, con latido hacia la tercera semana de gestacin; entre las semanas cuarta y octava el embrin ya tiene aspecto humanoide; al final de la semana octava, termina el periodo embrionario: todos los sistemas orgnicos estn constituidos. A lo largo de los cien primeros das de la gestacin se van a formar las neuronas, y cuando acaba el periodo embrionario el sistema nervioso ya est formado en su aspecto externo

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7) En un cuadro, detallar en forma sinttica las caractersticas ms importantes que presenta el embrin o feto en cada mes de embarazo

Mes uno
El beb es un embrin que consiste en dos capas de clulas. La organizacin y la divisin celular es tan rpida que para el final de esta cuarta semana el rudimento bsico del beb ya se est formando, especialmente en lo que concierne al cerebro, la mdula espinal, sistema musculoesqueltico y el sistema cardiovascular (entre otros). Comienza el perodo de mayor susceptibilidad teratognico (malformacin por agentes externos) del beb. El embrin mide menos de 1mm (desde la cabeza hasta el rabito) y no se puede ver por ecografa.

Mes dos
El corazn del beb comienza a latir, ecogrficamente el corazn parece ocupar al menos la mitad del beb. Las caractersticas faciales bsicas comenzarn a aparecer, incluyendo los rudimentos oculares, una apertura para la boca y los corredores que compondrn el odo interior. Cuatro brotes pequeos pronto crecern para convertirse en brazos y piernas. A finales del segundo mes ya estn formados todos los rganos y sistemas orgnicos. Los vasos sanguneos que se han desarrollado entre tanto estn conectados a la circulacin sangunea de la madre. En la quinta semana comienza a latir su corazn y aparecen las diminutas manitas y pies. Unos das despus, el embrin ya puede girar su cabecita. El beb se mueve de modo perceptible: su trax sube y baja rtmicamente como si respirara y puede estirarse y encogerse. El movimiento es importante para el desarrollo del beb. Sus experiencias sensoriales influyen el desarrollo de su cerebro. A finales del segundo mes el beb ya mide unos dos centmetros y pesa unos diez gramos.

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Mes tres
A partir de la dcima semana de gestacin el beb puede sentir estmulos en su piel. Su hgado comienza a producir bilis y aproximadamente al finalizar el tercer mes bebe ya lquido amnitico y lo expulsa despus. Con ese gesto de tragar entrena pulmones y riones. La corteza cerebral empieza tambin a crecer para convertirse en el futuro en la parte del cerebro que, segn los cientficos, alberga la personalidad de la persona. Siente excitacin, alegra o estrs. Si asustan a la madre, la adrenalina liberada en la sangre le provoca palpitaciones. A finales del tercer mes el feto mide unos seis centmetros y pesa unos 23 gramos.

Mes cuatro
Es ahora cuando crecen las turbulencias en tu vientre. Las vas nerviosas del cuerpo del beb se han unido ya de tal forma que puede girarse, flotar e incluso dar volteretas. El beb tiene an mucho espacio y en sus aventuras puede tocar ligeramente la pared del tero. Muchas embarazadas sienten este tierno movimiento alrededor de la 15 semana. Poco a poco se mueven tambin los globos oculares del feto, an bajo los prpados firmemente cerrados. A finales del cuarto mes de embarazo el beb mide unos 16 centmetros y pesa alrededor de 100 gramos.

Mes cinco
El beb tiene que seguir creciendo y entrenndose para la vida fuera del tero. Por ejemplo, sus sentidos. En este mes desarrolla el sentido del gusto. En la 20 semana de gestacin, el beb tiene diez veces ms receptores de sabores en su boca que despus de nacer. Le gusta todo lo que sabe dulce. Los cientficos han descubierto que al feto le encanta beber lquido amnitico cuando est enriquecido con algo que contenga azcar. Tambin los odos del beb se preparan para recibir sonidos: sin embargo, al principio solo oyen los latidos del corazn y el ruido que hacen los intestinos, as como las voces. A finales del quinto mes, mide unos 25 centmetros y pesa unos 380 gramos.

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Mes seis
Con un poco de suerte, en la ecografa se puede observar cmo se chupa el dedo. Quiz juegue tambin con el cordn umbilical, pues ya funciona su reflejo de agarre. Le interesa su cuerpo, acaricia su cara con sus manitas, se toca sus bracitos y piernas. Adems, sus movimientos se hacen ms rpidos. El beb puede sentir dolor, se atraganta de vez en cuando con el lquido amnitico y tiene hipo, algo que sentirs como suaves empujoncitos en la pared abdominal. Al finalizar el sexto mes, el beb mide unos 30 centmetros y pesa entre 600 y 700 gramos.

Mes siete
Ya percibe lo que pasa fuera -ruidos del trfico, voces de otras personas o msica- y tambin desarrolla preferencias, como por la msica suave. En este momento sus ojos ya estn unidos a la corteza cerebral a travs de las vas nerviosas. En torno a la 26 semana de embarazo el beb abrir los prpados por primera vez, ya es sensible a la luz. Los mdicos han comprobado por ecografa que los fetos tienen erecciones cuando se chupan el dedo, muestra de que sienten un gran bienestar. A finales del sptimo mes de gestacin el beb mide entre 35 y 38 centmetros y pesa entre 1.000 y 1.200 gramos.

Mes ocho
Si el bebe nace ya podra vivir con ayuda mdica. Sin embargo, sera an bastante problemtico, pues habra que apoyar con medicamentos la maduracin de los pulmones y el beb sera muy vulnerable a infecciones, adems de tener que ser alimentado artificialmente. El cuerpo del beb est cubierto de lanugo, una fina pelusilla encargada, junto a la membrana llamada amnios, de que la piel del beb no se reblandezca con el lquido amnitico. El feto est cada vez ms despierto y reacciona al contacto exterior. Siente cundo colocan la mano sobre el vientre o cundo presionan suavemente la panza con un dedo. Quiz el nio responda empujando tambin o acurrucndose desde dentro en el lugar donde se encuentra la mano. Al finalizar el octavo mes de embarazo, tu beb ya mide entre 40 y 42 centmetros y pesa entre 1.700 y 2.000 gramos.

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Mes nueve
En el seno tiene relativamente poco espacio, por lo que apenas puede girarse ya. Ahora traga diariamente hasta tres litros de lquido amnitico y entrena as el estmago, las tripas y la vejiga. Se chupa el dedo con frecuencia y patalea con fuerza: as logra que su piel sea masajeada por la pared del tero. Tambin abre ya los ojos con mayor frecuencia. A finales del noveno mes el beb mide unos 47 centmetros y pesa entre 2.500 y 3.000 gramos. Todos sus rganos estn listos para entrar en funcionamiento y tambin las bases del cerebro estn puestas: ms de cien mil millones de neuronas esperan a ser alimentadas, en su mayor parte por las experiencias que el beb tendr despus de nacer. La memoria ya funciona en el seno materno. Los investigadores descubrieron que los fetos en la 37 semana de embarazo son capaces de retener durante al menos 24 horas una serie de sonidos. Despus de la 40 semana, el beb abandona el entorno en el que se ha desarrollado y entonces le beneficia todo lo que ha estado practicando.

8. Qu es una enfermedad congnita? Ejemplificar. La enfermedad congnita es una caracterstica con las que se nace y no siempre se deben a la herencia o a los genes. Se presentan durante el embarazo, por factores distintos a los genes. Generan malformaciones fsicas. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario (por ejemplo por falta de acido flico) o durante el parto. Lo congnito no siempre es gentico. Determinadas infecciones durante el embarazo pueden causar malformaciones en el feto (por ejemplo la toxoplasmosis), que estarn presentes en el momento del nacimiento. Lo mismo ocurre con la toma de ciertos frmacos y algunos dficits nutricionales. Entre las alteraciones congnitas se encuentran la escpula elevada, sndrome de down, sndrome de Poland y el sndrome de hokaufman.

9. Es lo mismo una enfermedad congnita que una hereditaria? Ejemplificar. Los trminos congnito y hereditario, no son sinnimos. Lo hereditario es lo transmitido por las clulas sexuales y lo congnito es lo que est presente en el momento del nacimiento. 10

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Existen anomalas heredadas por transmisin gentica y anomalas congnitas que se manifiestan en el momento del nacimiento. Pero no todas las anomalas congnitas son de transmisin gentica, y no todas las alteraciones heredadas se manifiestan en el momento del nacimiento. Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genticas (aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN) caracterizadas por transmitirse de generacin en generacin, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algn momento de sus vidas. Dentro de las ms comunes podemos encontrar anemia falciforme, galactosemia, albinismo, diabetes mellitus, polidactilia, daltonismo o hemofilia. Lo gentico no tiene por qu ser hereditario: El cncer es una enfermedad gentica, est causada por mutaciones en el ADN de las clulas. Pero por regla general, ni se trasmite de generacin en generacin (y por lo tanto no es hereditario) ni suele estar presente en el momento del nacimiento (no es congnito). Otro ejemplo son las enfermedades genticas tan graves que impiden que el individuo se reproduzca (por esterilidad o porque no llegan a la vida adulta) y por lo tanto no se heredan. Lo gentico no tiene por qu ser congnito: Algunas enfermedades causadas por alteraciones en el ADN no estn presentes en el momento del nacimiento. Un ejemplo es la Corea de Huntington: es gentica, hereditaria pero no es congnita ya que los sntomas empiezan en la edad adulta. Ejemplos de Enfermedades Congnitas y Anomalas genticas *Las ordene alfabticamente para encontrarlas ms rpido. Agenesia: La agenesia es la anomala de todo o parte de un rgano al desarrollarse durante el crecimiento embrionario. Muchas variantes de agenesia son letales, mientras que el desarrollo defectuoso de un par o uno slo de los rganos puede causar problemas menores. Son frecuentes las anormalidades de la vejiga, los testculos, los ovarios, la tiroides, vaginal, renal, dentaria, pulmonar entre otros. Anencefalia: ausencia de gran parte del cerebro y crneo.

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Anemia de clulas falciformes: Proceso hereditario en el que la hemoglobina, protena transportadora de oxgeno en la sangre, est alterada, con las consiguientes interrupciones peridicas en la circulacin sangunea. Los sntomas aparecen a los seis meses de edad y consisten en distensin del abdomen y dilatacin del corazn con manos y pies con edema y dolorosos. Los afectados son proclives a infecciones y lceras en las piernas debido al trastorno del flujo sanguneo asociado a la enfermedad. Ano imperforado: es la ausencia u obstruccin del orificio anal. Anomalas funcionales: todas las displasias metablicas, sordera congnita, ceguera. Anomalas oculares: microftalmia o cualquier alteracin anatmica del ojo. Anotia o microtia: ausencia o falta de fusin de partes de la oreja. Anquiloglosia: defecto bucal caracterizado por la existencia de un frenillo lingual anormalmente corto, que limita los movimientos de la lengua y dificulta el habla. Se puede corregir quirrgicamente mediante una frenotoma. Amelia autosmica: se caracteriza por la ausencia de las extremidades superiores y por graves problemas de desarrollo de las extremidades inferiores. Tambin se han descrito anomalas faciales menores (base nasal deprimida, nariz respingona, surcos infraorbitales, mejillas prominentes y micrognatia). Atresia esofgica: obstruccin congnita del esfago. Atresia intestinal: obstruccin congnita de duodeno, yeyuno, ileon o recto Bajo peso al nacer: se refiere al bajo peso para la edad gestacional. Cardiopata: anomala congnita del corazn. Se diagnostica por auscultacin de soplo, cianosis o falla de crecimiento de causa no identificada. Catarata congnita: opacidad del cristalino verificada clnicamente o por ausencia de reflejo rojo retiniano. Cefalocele: protrusin de masa enceflica o menngea en cara o crneo. Criptorquidia: falta de descenso de ambos testculos acompaado de escroto hipoplsico (poco rugoso e hipopigmentado). Daltonismo: Trastorno de la visin en el que hay dificultad para diferenciar los colores. Se debe a un defecto en la retina u otras partes nerviosas del ojo. Esta enfermedad congnita, en la que todos los matices de color se perciben como variantes de gris, es muy rara. Defectos de pared abdominal: protrusin de contenido intrabdominal a travs de la pared abdominal.

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Diabetes mellitas: Enfermedad producida por una alteracin del metabolismo de los carbohidratos en la que aparece una cantidad excesiva de azcar en la sangre y en la orina. Es una enfermedad multiorgnica ya que puede lesionar los ojos, riones, el corazn y las extremidades. Displasia esqueltica: acortamiento de miembros o trax diferente a la reduccin de miembros. Distrofia muscular: Enfermedad incapacitante caracterizada por una degeneracin creciente del msculo esqueltico. Su curso clnico es progresivo; con el paso del tiempo aumenta la debilidad, y disminuyen la funcionalidad y la masa muscular hasta que el paciente necesita una silla de ruedas para desplazarse. No se producen remisiones. Down: Sndrome de malformacin congnita causada por una alteracin del cromosoma 21 que se acompaa de retraso mental moderado o grave. Los enfermos con sndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un nico pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el taln hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). Enfermedad de Canavan: tambin conocida como degeneracin esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del cido asprtico que se caracteriza por la degeneracin de la materia blanca del cerebro. Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher: es una enfermedad hereditaria rara del sistema nervioso central que se caracteriza por prdida progresiva de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glndulas adrenales. Enfermedad de Tay-Sachs: es una anomala autosmica recesiva que da lugar a una degeneracin progresiva del sistema nervioso central. Los bebs parecen normales al nacer y se desarrollan normalmente hasta los seis meses, perdiendo luego gradualmente sus capacidades fsicas y mentales. Los bebs afectados quedan ciegos, sordos, mentalmente retrasados y paralizados solo en uno o dos aos y la mayora no viven ms all de los cinco aos. Espina bfida: lesin tipo prdida de continuidad en piel en cualquier porcin de la lnea media de la espalda.

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El pie varo: Es una deformacin del pie del beb al nacer, que se caracteriza por su posicin del taln respecto a la pierna (equino) y varo por su rotacin hacia dentro. Fibrosis qustica: se caracteriza por una disfuncin de las glndulas excrinas del organismo, dichas glndulas son las: sudorparas, bronquiales, hepticas, salivales, pancreticas e intestinales. Un nio nace con sta enfermedad si y solo si ambos padres son portadores sanos de fibrosis qusticas o heterocigoto. Fisura oral: defecto en la fusin del labio o el paladar. Gemelos acoplados: recin nacidos fusionados por alguna parte del cuerpo. Genitales ambiguos: imposibilidad de asignacin de sexo por genitales externos. Hemangioma: lesin vascular permanente y congnita en piel. Hemofilia: Enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad de la sangre para formar cogulos. Esto produce un exceso de sangrado incluso con lesiones leves. La enfermedad est causada por la ausencia de determinadas protenas de la sangre, llamadas factores, que participan en el fenmeno de la coagulacin. La herencia es de tipo recesivo ligado al sexo por genes transmitidos por el cromosoma X materno. Hidrocefalia: aumento del permetro ceflico. Acumulacin de lquido cefalorraqudeo Hipoacusia: disminucin de la agudeza auditiva. Hipotiroidismo congnito: es aquel de origen gentico que aparece en el momento del nacimiento del beb. Es importante su deteccin precoz mediante anlisis clnicos pues los nios pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento. Las hormonas tiroideas son necesarias para el normal desarrollo del crecimiento y de importantes rganos como el cerebro, el corazn y el aparato respiratorio. Si no se trata adecuadamente de forma precoz puede provocar discapacidad fsica y mental. Hipospadias: posicin anormal del meato urinario a nivel de pene o escroto. Infecciones congnitas: todos los casos con resultado positivo en alguna prueba de laboratorio para sndrome STORCH Microcefalia: permetro ceflico por debajo del percentil 3 para la edad. Neurofibromatosis: son trastornos genticos del sistema nervioso que afectan al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las clulas neuronales (nerviosas). Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Polidactilia: dedos supernumerarios. Polimalformado: recin nacido que presenta dos o ms malformaciones detectables. Reduccin de miembros: desde ausencia de una falange hasta falta total de una extremidad.

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Sindactilia: fusin de dos o ms dedos. Sndrome de Angelman: es una enfermedad neuro-gentica que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegra permanente, con risas y sonrisas en todo momento. Tambin se pueden mostrar fcilmente excitables, con hipermotricidad y dficit de atencin. Sndrome de Edwards: es una aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Tambin se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocacin desequilibrada) o por mosaicismo en las clulas fetales. Sndrome de Ehlers-Danlos: es un grupo de alteraciones genticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la sntesis de colgeno. Dependiendo de la mutacin individual, la gravedad del sndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte. Sndrome de Joubert: es una rara anomala de carcter gentico que puede ser confundida con otras afecciones mentales, como el autismo. Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermix del cerebelo Sndrome de Prader-Willi (SPW): es una alteracin gentica. Este sndrome altera el funcionamiento del hipotlamo, una seccin del diencfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito lo que provoca que carezcan de sensacin de saciedad. Provoca asimismo deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energa. Sndrome del X frgil (SXF): tambin conocido como sndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser ste desde moderado a grave. La causa gentica del sndrome es un tipo de mutacin conocido como expansin de repeticiones de trinucletidos, que supone el incremento en la descendencia del nmero de repeticiones de tres bases del ADN.

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Sndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA): El SIDA es una enfermedad que anula la capacidad del sistema inmunolgico para defender al organismo de mltiples microorganismos, producindose graves infecciones. Se caracteriza por astenia y prdida de peso importantes, y con frecuencia por complicaciones neurolgicas debidas a la lesin de las clulas cerebrales. El SIDA se transmite por la sangre, por contacto homo o heterosexual, a travs de la placenta desde la madre infectada al feto y posiblemente a travs de la leche de la madre infectada. El virus VIH permanece silente durante un tiempo variable en el interior de las clulas T infectadas, y puede tardar hasta diez aos en iniciarse la enfermedad. Sndrome Turner: es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Talasemia: Forma hereditaria de anemia en la que se reduce la sntesis de una o ms de las cuatro cadenas de la globina. La funcin de la hemoglobina es transportar el oxgeno desde los pulmones hacia los tejidos corporales. En la anemia esta funcin es insuficiente para satisfacer las necesidades de los tejidos (por ejemplo, los msculos y el cerebro). Su gravedad vara segn la configuracin gentica. Talipes: mal posicin permanente de los pies (chapn).

10) Qu dicen las leyes de Mendel? Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas bsicas que explican la transmisin hereditaria (de padres a hijos) de los caracteres de cada especie, que se realiza exclusivamente mediante las clulas reproductivas o gametos. Esta condicin nos lleva de inmediato a entender que estas leyes, y las divisiones a que hacen mencin, se explican solo en un contexto de meiosis. Esto hace imprescindible repasar o comprender a cabalidad el proceso de divisin celular llamado meiosis. Previamente, para entender las leyes de Mendel tambin se debe manejar un mnimo de vocabulario gentico.
Gen: Unidad hereditaria que controla cada carcter en los seres vivos. A nivel molecular, corresponde a una seccin de ADN que contiene informacin para la sntesis de una cadena protenica. Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carcter. Por ejemplo, el gen que regula el color de la semilla de arveja presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas allicas de cada gen; el alelo ms extendido de una poblacin se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros, ms escasos, se conocen como "alelos mutados". Carcter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras, fciles de observar: blanco-rojo; lisorugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres estn regulados por un nico gen que presenta dos formas allicas (excepto en el caso de las series de alelos mltiples). Por ejemplo, el carcter color de la piel

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Fecundacin. Embarazo. Enfermedades congnitas y hereditarias. de la arveja est regulado por un gen cuyas formas allicas se pueden representar por dos letras, una mayscula (A) y otra minscula (a). Carcter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo, la variacin de estaturas, el color de la piel; la complexin fsica. Estos caracteres dependen de la accin acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeo. En la expresin de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales. Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo; es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interaccin entre elgenotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci). Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

Primera ley de Mendel Enunciado de la ley: A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin (F1). , y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos) para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales. El experimento de Mendel. Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas. Interpretacin del experimento. El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.

Segunda ley de Mendel

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Enunciado de la ley: A la segunda ley de Mendel tambin se le llama de la separacin o disyuncin de los alelos. El experimento de Mendel. Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior (figura 1) y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes. As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin. Interpretacin del experimento. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y as puede explicarse los resultados obtenidos. Retrocruzamiento En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo amarillo. La prueba del Retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa). Tercera ley de Mendel Enunciado de la ley: Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter. Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. (Figura 5). 18

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Figura 5

Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del 50%. (Figura 6).

Figura 6

El experimento de Mendel Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigticas ambas para los dos caracteres). (Figura 7) Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.

Figura 7

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Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas y que pueden verse en la figura 8.

Figura 8

En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indica. Se puede apreciar que los alelos de los distintos segunda genes se transmiten filial F2 con independencia unos de otros, ya que en la generacin aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1). Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley. Interpretacin del experimento. Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras generacin. Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, 20
Figura 9

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sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.

11. Explicar qu es una enfermedad hereditaria monognicas y qu significa que sta sea: a) enfermedad hereditaria autosmica dominante. b) enfermedad hereditaria autosmica recesiva. c) enfermedad hereditaria ligada al sexo. Buscar ejemplos. Las enfermedades monognicas Son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen. Los genes son pequeos segmentos de ADN. Estn dispuestos en orden en los cromosomas, dentro del ncleo de las clulas. Cada clula tiene 23 pares de cromosomas; dos de ellos, el X y el Y, son los cromosomas sexuales y determinan el sexo; el resto se llaman autosmicos. Todos los genes sirven de patrn para la produccin de diferentes protenas y juntos proporcionan la informacin necesaria para estructurar el cuerpo y sus funciones. Cuando uno de ellos es anormal, puede producir una protena anormal o en cantidades anormales que altere estas funciones. No siempre los rasgos anormales heredados tienen consecuencias para la salud; a veces las consecuencias son mnimas, pero tambin pueden producir alteraciones que lleven a una disminucin importante en la calidad de vida. Las enfermedades hereditarias afectan al 1-2% de la poblacin general. A) Autosmico dominante. Se dice que una enfermedad es dominante cuando slo se necesita un gen defectuoso (de las dos copias que posee un individuo, la paterna y la materna) para causar los sntomas de la enfermedad. En estos casos las anomalas generalmente aparecen en cada generacin y cada nio afectado tiene un padre igualmente afectado. 21

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Las personas no afectadas no transmiten la enfermedad. Cuando uno de los padres est afectado, el hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Adems, hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecerla. Ejemplo: Neurofibromatosis tipo 1.

B) Autosmico recesivo. En estos casos, aunque uno de los genes del par est afectado, el otro puede producir suficiente protena normal y entonces la anomala no es clnicamente visible; estos individuos no sufrirn la enfermedad, pero sern portadores, porque presentan la mutacin y pueden trasmitrsela a los hijos. Slo los individuos con las dos copias del gen afectado presentarn la enfermedad. Ejemplo: Fibrosis qustica. C) Dominante ligado al cromosoma X. Se manifiestan en las mujeres que tienen una mutacin en una de las dos copias del gen en el cromosoma X, y en los hombres que presentan el gen mutado en el nico cromosoma X que tienen. Tanto los hijos como las hijas de una madre afectada tienen un 50% de probabilidades de estar afectados, aunque la manifestacin de la enfermedad es generalmente ms leve en mujeres que en varones. Los varones afectados slo trasmiten la enfermedad a sus hijas; sus hijos sern sanos. Ejemplo: Raquitismo hipofosfatmico. -Recesivo ligado al cromosoma X. En estos casos, aunque la mujer sea portadora de un gen anmalo, no padecer la enfermedad, porque el cromosoma X normal compensar la anomala. En cambio, cualquier varn que reciba el cromosoma X anmalo sufrir la enfermedad. Cada hijo 22

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varn nacido de una mujer portadora de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y por tanto de desarrollar la enfermedad. Cada una de las hijas tendr un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y ser portadora de la enfermedad. Las portadoras generalmente no presentan sntomas de la enfermedad, pero pueden tener un hijo afectado. Un hombre afectado por una enfermedad ligada al cromosoma X no puede transmitir la enfermedad a sus hijos varones, porque les aporta el cromosoma Y, pero se lo transmitir a todas sus hijas, que sern portadoras. Ejemplo: Hemofilia A.

-Herencia ligada al cromosoma Y: Slo los varones padecern una enfermedad ligada al cromosoma Y. Por lo tanto, un varn afectado transmitir la enfermedad a todos sus hijos, pero a ninguna de sus hijas. Este tipo de herencia es muy poco frecuente. -Herencia mitocondrial (materna): Las enfermedades mitocondriales estn causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial. La mitocondria es el orgnulo celular encargado principalmente de suministrar energa a la clula, y tiene su propio ADN, independiente del ADN nuclear. Dado que las mitocondrias se heredan de la madre, a travs del ovocito, estas enfermedades presentan herencia materna: pueden afectar tanto a hombres como a mujeres, pero se transmiten exclusivamente a travs de las mujeres. Ejemplo: Sndrome MELAS.

12. Qu son las cromosopatas? Cmo se clasifican? Buscar ejemplos CROMOSOMOPATIAS Son enfermedades que se producen por una alteracin en la forma o el nmero de cromosomas. Se expresan por alteraciones fenotpicas mltiples y de variada gravedad; cuanto mayor sea el material gentico alterado mayor ser la afectacin, de hecho la gran mayora de las cromosomopatas numricas se manifiestan como abortos o muertes perinatales (con excepcin de las cromosomopatas del par sexual, el X por la compensacin de dosis y el Y por la escasa cantidad de genes). 23

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Clasificacin Se clasifican en dos grandes grupos de acuerdo a si lo que se afecta es el numero o la morfologa de los cromosomas en Numricas y Estructurales. A su vez cada uno de estos tipos abarca variables de acuerdo a la forma de afeccin de un cromosoma. ESTRUCTURALES

Deleciones Duplicaciones Translocaciones Inversiones

Isocromoso NUMRICAS Poliploidias Aneuploidias Diandrias Diginias Mosaicismos

Cromosomopatas Estructurales Son aquellas en las que se encuentra alterada la forma de los cromosomas. Se clasifican en: Delecin: Es la perdida de una regin, banda o sub-banda (microdelecin) de un cromosoma. Habitualmente afecta a uno de los cromosomas homlogos, por eso un gran nmero de las deleciones son heterocigotas. Sndrome del Maullido de gato (cri- du chat): Se produce por la prdida del brazo corto del cromosoma 5. Los nios afectados presentan microcefalia, retraso mental grave, cardiopatas congnitas y lo que le da el nombre al sndrome, un llanto dbil similar al maullido de un gato. Sndrome del cromosoma X frgil: Es la principal causa de retraso mental hereditaria. Al examen fsico los afectados presentan macrocefalia, raz nasal ancha, orejas grandes, prognatismo, frente prominente, pectum excavatum, extremidades con hiperlaxitud e hipotona, macroorquidia, pero sin alteraciones hormonales. Tambin pueden presentar malformaciones cardiacas como prolapso de la vlvula mitral y dilatacin de la raz aortica. Lo ms caracterstico del sndrome es el retraso mental grave en los varones y ms leve en las mujeres.

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Duplicacin: Se describe como la porcin duplicada de un cromosoma. Se clasifican en directas si el segmento duplicado presenta orientacin normal o invertida si su orientacin es opuesta. Al igual que las deleciones, las duplicaciones se producen durante el entrecruzamiento de gametas en la meiosis. Esta cromosomopata no involucra ni perdida ni ganancia de material gentico sino simplemente un reordenamiento. Pueden ser pericntricas si involucran al centrmero o paracntricas si solo involucran a un brazo del cromosoma. Habitualmente son inocuas aunque se las ha relacionado con infertilidad masculina. Translocaciones: Se denominan translocaciones robertsonianas cuando el intercambio se produce entre dos cromosomas acrocntricos. Dado que la clula en donde se produjo la translocacin no perdi ni gano material gentico no repercute en el fenotipo del individuo, el cual se transforma en un portador asintomtico de una translocacin. Sin embargo durante la meiosis se formaran gametas con la translocacin y esa descendencia ver afectado su fenotipo. El 3% de los pacientes con sndrome de Down son portadores de una translocacin. Isocromosoma: Esta anomala resulta de la ruptura en sentido transversal (en lugar de longitudinal) del centrmero. Esto predispone a la prdida de uno de los brazos del cromosoma afectado. Es la causa ms frecuente de anomalas estructurales del cromosoma X. Cromosomopatas numricas Son enfermedades producidas por una alteracin en el nmero de los cromosomas. Se producen por la falta de disyuncin meitica. Puede ocurrir durante la gametognesis materna o paterna. Para poder definir los distintos tipos de cromosomopatas numricas primero debemos conocer la terminologa. Decimos que una clula normal es euploide, y es decir que tiene 46 cromosomas, el numero diploide (reconocido como 2n), Las gametas en cambio, tienen el numero haploide (n) de cromosomas, es decir 23 y que este es el conjunto cromosmico bsico. Se clasifican en: Poliploidias: Son aberraciones que se producen cuando el numero total de cromosomas presentes es una clulas es mltiplo del numero haploide, con la excepcin de las diploidias (46 cromosomas). Son incompatibles con la vida, la gran mayora se manifiestan como abortos tempranos. Aneuploidias: Cuando el nmero de cromosomas no es mltiplo del nmero haploide estamos frente a una aneuploidia. Estas pueden ser en mas o en menos, es decir que sobren o faltes cromosomas. Habitualmente tambin son incompatibles con la vida, aunque existen excepciones que se presentan cuando sobra o falta 1 cromosoma. Si existe un cromosoma sobrante estamos frente a una trisoma, que puede ser autosmica o sexual de acuerdo al par de cromosomas afectados. Si por el contrario falta un

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cromosoma tenemos como resultado una monosoma, la cual tambin puede ser autosmica (incompatible con la vida) o sexual. Diandrias: El conjunto cromosmico proviene ntegramente del padre, es decir se duplica el material gentico del padre mientras que el materno desaparece. El nmero total de cromosomas es 46 pero se la considera numrica porque involucra al total de los cromosomas. Esta aberracin no da como resultado la formacin de un embrin sino de una mola hidatiforme, (tumor de ejido trofoblstico). Diginia: Se produce a la inversa del anterior, ac se duplica el material gentico materno y desaparece el paterno, es decir que la totalidad del material gentico provienen de la madre, esto es incompatible con la vida y produce abortos tempranos. Mosaicismos: Se define como mosaicos cuando en un individuo existen dos tipos de lneas celulares, una lnea con el nmero normal de cromosomas y otra con el nmero de cromosomas alterado. La lnea celular normal atempera a la patolgica. Se produce en estadios embrionarios iniciales, cuanto ms temprano se produzca el defecto mas clulas afectadas habr y ms grave la afectacin fenotpica. Sndromes cromosmicos Sndrome de Down: es un trastorno cromosmico que incluye una combinacin de defectos congnitos, La gravedad de estos problemas vara enormemente entre las distintas personas afectadas. Sndrome de Edwards: es un trastorno cromosmico que incluye una combinacin de defectos congnitos. Es causado principalmente por la trisoma del par 18, aunque muy raramente se puede producir por la presencia de un mosaicismo. Sndrome de Patau: trastorno cromosmico que presenta mltiples defectos congnitos. Sndrome de Turner: El sndrome de Turner es un sndrome que involucra al cromosoma X con manifestaciones fenotipcas caractersticas. Fenotipicamente son mujeres. Sndrome de Klinefelter: es un sndrome que involucra al par cromosmico sexual, la frmula cromosmica es XXY, fenotipicamente son hombres. Sndrome de Metahenbra: es un sndrome que involucra al par cromosmico sexual, la frmula cromosmica es XXX. Sndrome XYY: Este sndrome involucra al par cromosmico sexual, la frmula cromosmica es XYY. No presentan alteraciones fenotipicas caractersticas, son relativamente altos y pueden presentar problemas de conducta.

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