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Determinar si es un retardo mental o si es una entidad progresiva, con deterioro de las funciones cerebrales.

DEFINICION DE RETARDO MENTAL Funcionamiento intelectual significativamente inferior al normal que se manifiesta en el curso del desarrollo y se traduce por falta de adecuacin en la conducta adaptativa (AMA, Conference on Mental Retardation, 1965): Fallas en la conducta de interaccin con el medio. Alteraciones en la integracin personal-social. Alteraciones en el desarrollo del lenguaje. Trastornos de aprendizaje. Definicin segn el CI: se define retardo mental cuando el CI se muestra dos desviaciones estndares por debajo de la media. Considerando una CI de 100 como media. Adaptado Freeman JM, 1985 Nivel intelectual normal Nivel intelectual borderline Retardo mental leve Retardo mental moderado Retardo mental severo Retardo mental profundo CI 85-115 70-85 55 -70 40-55 25-40 Menos de 25

Limitaciones en las pruebas para medir CI, los factores de error son numerosos y dependen de la colaboracin del nio, de la habilidad del entrevistador y de la confiabilidad de los instrumentos utilizados. La mayora de los test incluyen evaluacin de funciones del lenguaje y praxias manuales, en casos seleccionados de pacientes con dficits especficos no se pueden usar las pruebas convencionales. El CI es la manera ms sinttica y universal para describir los niveles de habilidad intelectual y capacidad adaptativa. El CI sirve como parmetro para visualizar las capacidades adaptativas que puede tener un individuo en distintos periodos de la vida. CI: 40 A 55 o Edad prescolar: podr hablar o aprender a comunicarse, pero tendr dificultades en la adquisicin de hbitos de independencia, en grafismos, en su adaptacin a los juegos con sus pares. o Edad escolar: requerir escuela especial y slo alcanzar los rudimentos de la lectoescritura; podr adiestrarse en habilidades sociales y ocupacionales y aprender a viajar solo en lugares familiares. o Edad adulta: podr realizar trabajos que requieran poco adiestramiento, pero necesitar supervisin o gua para mantenerse a s mismo en situaciones de exigencia. EPIDEMIOLOGIA La prevalencia oscila en un 3 % (Swaiman, 1982). Variacin de 0,13 % a 3,5 %.

Prevalencia de RM no tratado en Bs As (Fejerman, 1970; Grimson y cols, 1972): RM con CI menor a 70: 1,3 % RM con CI menor a 85: 3,35 % Hay un predominio en varones sobre las mujeres. El RM es mayor en los niveles socioeconmicos bajos. ETIOLOGIA Las causas de RM severo son principalmente genticas, bioqumicas, virales y trastornos del desarrollo, es decir que no estn relacionadas con factores perinatales. Existe retardo mental severo secundario a asfixia perinatal cuando dicho RM esta asociado a parlisis cerebral. El retardo mental leve suele estar ms asociado a condiciones sociales y ambientales: factores maternos como la desnutricin y los hbitos de exposicin al tabaco, el alcohol y las drogas. En Suecia, la etiologa de RM severo en un 60 % inclua causas cromosmicas, genticas, errores congnitos del metabolismo y malformaciones cerebrales, mientras que un 10 % era causa perinatal. En el retardo mental leve un 60 % de los casos no poda definirse. En Finlandia, se observo una alta comorbilidad con trastornos psiquitricos en pacientes con RM leve o moderado que concurran a escuelas especiales: 22 % trastornos de ansiedad. 4 % trastornos de estado del animo. 25 % trastornos disruptivos DESARROLLO DEL SNC Etapa de proliferacin neuronal. Migracin neuronal. Organizacin de la diferenciacin dendrtica, axonal y sinpticas. Mielinizacin.

SINDROMES DISMORFICOS ESPECIFICOS QUE EVOLUCIONAN CON RETARDO MENTAL. ENFERMEDADES GENICAS Y CROMOSOMICAS
La identificacin sirve para determinar las caractersticas evolutivas, proporcionar asesoramiento gentico y brindar abordaje terapetico. Proceso diagnstico: entrevista con historia personal y familiar, genealoga en lo posible teniendo historia de 3 generaciones, examen neurolgico y examen fsico (especificar aspectos dismorfolgicos y antropomtricos), evaluar el fenotipo parental. DEFINICIONES Asociacin: serie de malformaciones que ocurren juntas en forma frecuente, no por azar, de causa desconocida, no reconocida como sndrome o secuencia. Ej. CHARGE.

Secuencia: conjunto de malformaciones que ocurren en cascada como consecuencia de un defecto primario malformativo o disruptivos. Ej. Potter. Defecto de campo de desarrollo: son malformaciones que ocurren en una zona especfica del embrin en desarrollo que responde ante un agente patgeno como una unidad coordinada. Ej. Holoprosencefalia. Espectro: asociacin de distintas malformaciones, no causal, que representan distintos grados de un proceso patognico. Ej. Lateralidad. Deformidad: alteraciones congnitas secundarias al efecto de factores mecnicos o externsecos que actan intrautero en forma tarda, en general por compresin fetal. Ej. Torticolis congnita. Disrupcin: es la interrupcin del desarrollo normal de una parte del cuerpo embrionario o fetal secundaria a efectos extrnsecos, que deja en consecuencia una malformacin evidente o la interrupcin del flujo vascular de una zona embrionaria o fetal. Ej. Bridas amniticas, Moebius. Displasia: organizacin tisular anormal, con alteracin morfolgica consecuente. Ej. Displasia ectodrmica. Malformacin: trastorno intrnseco del desarrollo, desde el inicio, de un rgano o una regin anatmica. Ej. malformacin vertebral. Sndrome: conjunto de anomalas congnitas, mltiples, relacionadas patognicamente, que no constituyen una secuencia y que poseen una etiologa reconocida. Ej. Sme de Down.

Entidades especficas que asocian malformaciones mltiples con RM: Catalogo de enfermedades de herencia Mendeliana de V. McKusick: 1249 Base de datos mdica de Oxford: 1298. Possum: 1285. EVALUACION DEL FENOTIPO Parametros antropomtricos en el momento de la consulta y los valores previos, desde recin nacido. Tamao de la cabeza: micro o macrocefalia. Conformacin craneal: braquicefalia, escafocefalia, turricefalia o plagiocefalia. Hipotelorismo o hipertelorismo ocular. Implantacin del cuero cabelludo. Posicin anormal de remolinos en el cabello. Evaluacin de las estructuras faciales. Caractersticas de las manos, sus pliegues de flexin, la conformacin de los dedos. Linea palmar nica: sme de Down. Aumento de arcos en la trisoma 18. Aumento de verticilos en el sme de Smith-Lemli-Opitz o sme de Niikawa-Kuroki. Medicin de los huesos en radiografas de la mano tomadas con normas establecidas (ndice metacarpo falngico) Sndrome de Cornelia Lange, Rubinstein-Taybi, Prader-Willi, Rett, etc. Evaluacin cognitiva y conductual.

ESTUDIO CROMOSOMICO Debe realizarse en todo paciente con RM, an en ausencia de malformaciones o dismorfias. 11 % de los casos sin dismorfias aparentes presentaban anomalas cromosmicas (Curry 1996) Pacientes con epilepsia y malformaciones congnitas presentan una ocurrencia de anomalas cromosmicas que puede llegar a 50 % (Sing y cols 2002). Estudio citogentico con alta resolucin: evalua clulas en metafase temprana o prometafase con cromosomas ms largos. FISH (hibridacin con fluorosceina in situ) permite analizar las porciones finales de los cromosomas y evaluar rearreglos subtelomricos, no visibles en otras metodologas (2 a 9 % de los nios con RM asociados con rasgos dismrficos y/o malformaciones en el que estudios citogenticos de alta resolucin fueron normales. Espectros multicolores (SKY): anomalas estructurales en otras regiones cromosmicas a fin de clarificar potenciales deleciones o duplicaciones. PRINS (primed in situ labeling): combina aspectos del FISH con biologa molecular, como la PCR. Estudios citogenticos en fibroblastos: si se sospecha un mosaico o quimera. ESTUDIOS MOLECULARES Pacientes con diagnstico clnico dismorfolgico sugestivo de una entidad especfica. Gen MECP2 o la identificacin de disomias uniparentales: Sme de Rett. Mutaciones en las reas crticas en pacientes con sndrome de Prader-Willi / Angelman. Sin deleciones cromosmicas: Beckwith-Wiedemann. Estudio del gen FRM1 o FRAXA: sndrome del cromosoma X frgil o de Martin-Bell. Primera causa de RM ligada al cromosoma X (2 a 4 %). Mutaciones del gen MECP2, constituye la segunda causa de RM ligado al cromosoma X. En caso de mutaciones con inactivacin generan el Sme de Rett, cuando hay algo de preservacin de la funcin dan como fenotipo RM, temblor, autismo, sndrome tipo Angelman. Gen aristaless-related homeobox (ARX): sme de Partington. Otra causa ligada al X. Movimientos distnicos de las manos, epilepsia mioclnica ligada al X con espasticidad e incapacidad intelectual