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TEMA 1

CONCEPTO Y MTODO DE LA PSICOBIOLOGA La Psicobiologa


La Psicobiologa surge a lo largo de la segunda mitad del siglo XX como resultado de la paulatina integracin de los conocimientos aportados desde la Psicologa cientfica en el estudio del comportamiento y los procedentes de la Biologa en el campo de la Evolucin, la Gentica, la Etologa y la Neurociencia. Su objeto de estudio es la conducta humana, entendida sta como un proceso biolgico que nos permite una interaccin activa y adaptativa con el medio ambiente en el que vivimos.

El Comportamiento
La Psicologa cientfica como tal surge con el -Conductismo, cuyo objeto de estudio se centra en aquellas manifestaciones de la conducta que son susceptibles a la observacin y verificacin, quedando excluidos los procesos internos. >El paradigma del conductismo E-R sirvi para el desarrollo de la Psicologa cientfica. Sin embargo, un anlisis del comportamiento que no tenga en cuenta los procesos orgnicos que lo sustentan y desencadenan, as como la historia evolutiva que lo ha moldeado, difcilmente puede lograr explicarlo total y adecuadamente. >Robert Woodworth (1917) Propone un nuevo paradigma de la conducta: estmulo-organismo-respuesta (E-O-R) como marco de referencia donde encuadrar todo estudio cientfico del comportamiento. De esta forma, la conducta dejaba de ser una variable que slo estaba en funcin del estmulo, para depender tambin del organismo. Aun as, El modelo E-R perdur hasta mediados del s. XX en los crculos conductistas ms radicales. En la actualidad el modelo E-O-R contina siendo el marco de referencia para el estudio cientfico del comportamiento (incluyendo la Psicobiologa). -La conducta: No es conducta cualquier accin que podamos observar en un animal sino slo aquella que involucre al animal como un todo. Para comprender mejor este concepto, imaginemos una rana anestesiada a nivel central. Si estimulamos su nervio citico se producir una contraccin del msculo de la pata correspondiente. Evidentemente esa respuesta no es una reaccin de la rana como un todo, sino la que su pata ha dado de forma autnoma. >Definiciones de conducta: Para el funcionalismo Americano. William James (finales del s. XIX):es conducta aquella accin que implique la utilizacin biolgica de la estimulacin siendo la conducta la respuesta que el ser vivo da a la estimulacin que le afecta. El funcionalismo otorga al comportamiento una dimensin plenamente Psicobiolgica al describirlo, como el resto de actividades biolgicas, como una funcin adaptativa o un reflejo de la adaptacin de la especie al medio. 1

Para la Psicobiologa: Es el conjunto de manifestaciones pblicamente observables reguladas por el sistema neuroendocrino, mediante las cuales el animal como un todo, en respuesta a un estmulo externo o interno, se relaciona activamente con el medio ambiente. -Problema mente-conducta: Lo que fue el problema alma-cuerpo, que deriv en mente-cuerpo se ha transformado finalmente en mente-conducta. >La mente como proceso independiente del organismo es inconcebible: La mente es el producto de la actividad neural del organismo, por lo que depende enteramente del sustrato biolgico que la genera. >La mente no es conducta: La actividad de los sistemas neurales no es conducta, sino procesos que la controlan y regulan: El pensamiento, hasta que no se convierta en lenguaje o accin, no es una relacin con el ambiente. >Sin embargo, interfiere en la conducta, por lo que tambin debe estudiarse en Psicobiologa.

La explicacin de la conducta
-El Complejo adaptativo: Est formado por los elementos que componen el paradigma E-O-R; el estmulo, el organismo y la conducta como respuesta. E O R
FACTORES GENTICOS AMBIENTE EXTERNO FACTORES FILOGENTICOS SISTEMA NEUROENDOCRINO CONDUCTA

AMBIENTE INTERNO

>Las caractersticas del complejo adaptativo dependen de dos factores: 1) Factor filogentico (seleccin natural): Est representado por el acervo gentico de la especie a la que pertenece el animal, en el cual se recogen los logros adaptativos de sus predecesores que han resultado ventajosos para la supervivencia de la especie a lo largo de su devenir. Causas lejanas del comportamiento: Son el conjunto de adaptaciones conseguidas a lo largo de la filogenia. Dichas adaptaciones capacitan a cualquier miembro de la especie a: Recibir un determinado espectro estimular Procesar de determinada forma esa informacin Y emitir una respuesta conductual. Estas causas son, por tanto, las responsables de las diferencias que existen entre las especies. 2) Factor ontognico: Si bien la filogenia marca un patrn general que identifica a los individuos como pertenecientes a una especie o a otra, dentro de cada especie sus miembros no son idnticos. El factor ontognico recoge las diferencias de un individuo que son motivadas: 2

Por la dotacin gentica particular Y las interacciones que se producen entre esa dotacin gentica (genotipo) y el ambiente a lo largo de la vida. Causas prximas del comportamiento: Estaran constituidas por dichas interacciones, por lo que son las responsables de que las caractersticas generales de la especie (causas lejanas) se expresen de modo particular en cada individuo. 3) Otros factores a tener en cuenta: Factores epigenticos: Son el conjunto de factores ambientales que actan modulando la expresin de la informacin recogida en el genotipo. Sus efectos sobre el sistema nervioso pueden tener un mayor o menor grado de reversibilidad: Perodos crticos: seran los efectos menos reversibles y estaran suscritos (generalmente) a la etapa perinatal (que sigue inmediatamente al nacimiento). Estn asociados a determinados perodos de mxima susceptibilidad del sistema nervioso. Los efectos reversibles estn relacionados con una propiedad muy importante del sistema nervioso: la plasticidad neuronal, que es la capacidad que tienen las neuronas de experimentar cambios en su morfologa y fisiologa frente a distintas situaciones ambientales. Esta propiedad ha tenido gran importancia a lo largo de la filogenia al favorecer la aparicin de procesos tan importantes como: el aprendizaje y la memoria. Causacin inmediata del comportamiento: Los estmulos se presentan e integran dentro del sistema nervioso central=>procesos de sensacin y percepcin Dicha presentacin del entorno produce cambios en el estado interno del organismo=>procesos de motivacin, emocin y aprendizaje Estos cambios fisiolgicos influyen en la forma en que el organismo interacta con su ambiente a travs del comportamiento.

Disciplinas de la Psicobiologa
El comportamiento humano tiene mltiples condicionantes cuyo estudio fue abordado en un primer momento por disciplinas ajenas a la Psicologa, tales como la Gentica, la Etologa o la Neurociencia. La Psicobiologa ha integrado todas esas aportaciones creando un nuevo marco de anlisis del comportamiento e incorporando todas aquellas tcnicas de dichas disciplinas que le permitan explicar plenamente su objeto de estudio. El resultado de esta sntesis ha sido la aparicin paulatina de nuevas disciplinas que aportan nuevos conocimientos y, a su vez, abren nuevos horizontes para su estudio. -Con base en la filogenia: >Psicologa Evolucionista: Las causas lejanas de la conducta son su mbito de estudio. >La Etologa, la Ecologa del Comportamiento y la Sociobiologa se acogen del mismo modo a la historia evolutiva para explicar el comportamiento. Su estudio se centra en la observacin de la conducta en condiciones naturales o lo ms parecido a ellas. -Con base en la ontogenia: 3

>Gentica de la Conducta: En esta disciplina se pueden distinguir tres tipos de enfoques: 1) El centrado en el Gen=>cmo un efecto gentico sencillo influye en la conducta 2) El centrado en la Fisiologa=>Qu intermediarios fisiolgicos se dan entre genes y conducta 3) El centrado en la Conducta=>En qu medidas las influencias genticas o ambientales afectan a la misma >Psicobiologa del desarrollo: Su estudio se centra en los factores epigenticos. -Con base en la causacin inmediata del comportamiento: >Psicologa fisiolgica: estudia las bases biolgicas del comportamiento >Psicofarmacologa: estudia las caractersticas estimulares de los frmacos y las drogas de abuso. >Psicofisiologa: estudia, sin manipular el SN, los cambios fisiolgicos producidos en humanos ante determinadas situaciones >Psicoendocrinologa: estudia los mecanismos por los que las hormonas afectan a la conducta y a los procesos psicolgicos y viceversa. >Neuropsicologa: Dentro del contexto clnico, se centra en conocer qu estructuras del SN participan en los procesos psicolgicos humanos superiores. >Neurociencia cognitiva: Comparte el objeto de estudio de la Neuropsicologa aunque de forma ms amplia.

La investigacin en Psicobiologa
El mtodo cientfico
La Psicobiologa es una ciencia emprica, por lo que su objetivo como ciencia es explicar los fenmenos que estudia. El carcter cientfico de una disciplina viene determinado por el mtodo utilizado y hablar de mtodo en ciencia, es hablar del mtodo hipottico-deductivo: Observacin Hiptesis Contrastacin Experimentacin Leyes Teoras 1) Observacin: Suministra la informacin a travs de la experiencia. En la observacin est la fuente principal de la que se nutre la ciencia, es decir, los hechos que trata de explicar. Una vez planteado el problema, el investigador formula 2) Hiptesis: para dar cuenta de los hechos observados: 4 Observacin

-Determinando el tipo de datos que son relevantes -Estableciendo las posibles variables en el problema planteado -Y la metodologa a seguir para contrastar dicha hiptesis La hiptesis debe ser verosmil, guardar alguna relacin con conocimientos previos alcanzados por la ciencia y ser susceptible de comprobacin emprica. 3) Contrastacin emprica: Lo que se contrasta no es la hiptesis, sino los casos concretos deducidos a partir de ella; a medida que aumenta el nmero de casos favorables de la contrastacin aumenta su grado de verosimilitud o probabilidad. De modo que La contrastacin emprica no proporciona un conocimiento en trminos absolutos, sino en trminos relativos de probabilidad. Para probar la hiptesis, el investigador puede optar por: -Observacin: en la que se limita a registrar variaciones -Experimentacin: la cual supone una modificacin deliberada de las condiciones de contrastacin. 4) Ley emprica: Constituye la conclusin obtenida por la observacin o por la experimentacin. Esta conclusin supone la existencia de una relacin en los datos obtenidos por medio de los pasos anteriores. 5) Teora: Cuando una serie de leyes pueden agruparse para explicar fenmenos completamente diversos, permitiendo una comprensin unificada de los mismos, aparece una teora.

Estrategias de investigacin
La Psicobiologa trata de explicar la conducta a travs del funcionamiento del sistema nervioso y del organismo en general. Dentro de una forma esquemtica, podemos sealar que las estrategias para explicar la conducta implican contrastaciones experimentales y observacionales:
CONTRASTACIN EN PSICOBIOLOGA

EXPERIMENTACIN

OBSERVACIN

INTERVENCIN CONDUCTUAL V.I. CONDUCTA V.D.: ORGANISMO

INTERVENCIN SOMTICA V.I. ORGANISMO V.D.: CONDUCTA

APROXIMACIN CORRELACIONAL

1) Intervencin conductual: En ella, el ambiente se manipula para tratar de producir alguna modificacin conductual concreta (variable independiente), evalundose el efecto que dicha manipulacin ha tenido sobre el organismo (variable dependiente) -Objetivo: relacionar variables biolgicas con variables conductuales a travs de la observacin de nuestro organismo 2) Intervencin somtica: En ella, se producen alteraciones sobre el organismo (variable independiente) y se evalan sus efectos sobre la conducta (variable dependiente) 5

-Objetivo: relacionar variables biolgicas con variables conductuales a travs de la observacin de la conducta. 3) Aproximacin correlacional: Se utiliza cuando no existe posibilidad de utilizar una contrastacin experimental debido a la imposibilidad de control en las variables independientes. Consiste en la observacin de covariaciones entre medidas biolgicas y conductuales. Cada una de estas estrategias no es excluyente. De hecho, en la investigacin psicobiolgica actual se utilizan de forma combinada a la hora de investigar un tema concreto, aunque tambin es frecuente encontrar preferencias en su utilizacin.

Los modelos animales


La validez de la utilizacin de modelos animales est al amparo de la: -Teora Sinttica de la Evolucin: Gracias a ella sabemos que los animales que habitan la tierra estn emparentados filogenticamente. >Los ordenadores: pueden ejecutar procesos parecidos a los que realiza el SN, sin embargo, los resultados sern anlogos; es decir, sern equivalentes pero las motivaciones, las estructuras y los procesos implicados no. >Los animales: El hecho de que dos especies realicen conductas similares nos puede estar indicando que ambas conductas son homlogas; es decir, que no slo es equivalente el resultado, sino tambin los procesos y estructuras implicadas en dichas conductas. Esto ocurre debido a que son consecuencia de la herencia compartida de un antepasado comn. A pesar de ello, la generalizacin debe hacerse con suma prudencia. -Modelos de conducta animal: Ratones, gatos, primates no humanos y ratas de laboratorio en mayor medida, son los sujetos empleados para el estudio de aquellas conductas: >Tpicas de la especie=> que de forma natural estn presentes en todos los miembros de la especie. >Aprendidas=>Procesos como el aprendizaje y la memoria son de gran importancia para la Psicobiologa. >Que conllevan trastornos afectivos >Adictivas.

Tcnicas de Psicobiologa
A continuacin veremos algunos de los procedimientos utilizados con ms frecuencia para estudiar el SN y cuyo objetivo es explicar la conducta: Estudios de Lesin y Estimulacin: -La Lesin o ablacin experimental es uno de los mtodos ms antiguos utilizados en Neurociencia. Est basado en el hecho de que la destruccin de una zona del encfalo altera las funciones que esta zona controla y, en consecuencia, afecta a la conducta. >Una vez causada la lesin y tras haber realizado las observaciones conductuales pertinentes, un grupo de animales control es sometido al mismo procedimiento sin causar la lesin, con el fin de asegurar que los

efectos conductuales observados son consecuencia de la lesin y no resultado del procedimiento quirrgico. >Tras sacrificar al animal, se prepara el tejido cerebral para verificar la localizacin exacta de la lesin mediante la utilizacin del microscopio. >La diversidad de modos de producir la lesin de que disponemos en la actualidad ha permitido, entre otras cosas, la posibilidad de que sta sea reversible. -La Estimulacin persigue producir artificialmente cambios fisiolgicos, que se supone ocurren de modo natural en el SN del animal, con el fin de obtener informacin acerca de las estructuras y mecanismos biolgicos que pueden encontrarse involucrados en una conducta determinada. La activacin de las neuronas puede lograrse mediante: >Estimulacin elctrica: pasando una corriente a travs de un electrodo. >Estimulacin qumica: inyeccin de sustancias a travs de una cnula insertada en el encfalo. Aunque su complejidad es mayor, tiene la ventaja de que puede realizarse mientras se observa la conducta del animal. Registro de la Actividad Neuronal Nuestra conducta y los procesos psicolgicos son el resultado de la actividad de circuitos neuronales. Esta actividad se asocia con cambios electrnicos, metablicos, y qumicos. -Cambios electrnicos. >Microelectrodos: Registran los cambios elctricos producidos durante la actividad neural, incluso en las neuronas individuales. Los electrodos se implantan mediante ciruga y se fijan al crneo. Una vez que se recupera el animal de la ciruga, los electrodos implantados se conectan al equipo de registro cuando se requiera. >Macroelectrodos: Se utilizan cuando la investigacin requiere el registro de la actividad elctrica no de una neurona, sino de una poblacin (miles) de neuronas. -Cambios Metablicos: >Tcnica de 2-DG: Para medirlos, se inyecta una molcula (2-DG) con un marcador radiactivo. Esta molcula tuene una estructura anloga a la de la glucosa, principal fuente de energa del encfalo, pero no puede ser metabolizada por sus clulas. Gracias a esta sustitucin, las molculas ms activas (las que ms glucosa necesitan) sern las que ms 2-DG captarn y al no poder metabolizarla, la acumularn en su interior en una cantidad proporcional a su grado de actividad. Despus de que el animal haya realizado la conducta pertinente, es necesario sacrificarlo para descubrir qu regiones del SNC han intervenido en ella. Para ello, se proceder mediante una Autorradiografa: Consiste en la extraccin fotogrfica de las secciones del encfalo. La radioactividad del 2-DG se reflejar en dicha fotografa mostrando las zonas implicadas en la conducta a estudiar. -Cambios qumicos: >Tcnicas inmunocitoqumicas: Cuando las neuronas son estimuladas, determinados genes se activan y dan lugar a la sntesis entre ciertas protenas y los genes del ncleo=>la 7

presencia de dichas protenas indica que las neuronas acaban de ser activadas. Esta tcnica permite la localizacin de dichas protenas. Tambin se utilizan para localizar las neuronas que sintetizan diferentes neurotransmisores. Ambas localizaciones slo son posibles tras la muerte del animal. >Microdilisis: Se utiliza para registrar la liberacin de neurotransmisores o neuromoduladores en determinadas regiones del encfalo de un animal vivo. Consiste en implantar mediante ciruga un tubo que lleva insertado una sonda que contiene una membrana y que se sita en la regin cerebral que interesa estudiar. Por dicho tubo se introduce una solucin salina cuyas molculas se difunden en el interior de la sonda desde donde se recogen para ser analizadas. Estudio del Cerebro Humano In Vivo -Mtodos de registro electrofisiolgico: >Electroencefalograma (EEG): Este procedimiento se utiliza para registrar la actividad elctrica de grandes regiones del encfalo humano. Dichos registros son tiles como herramienta de: Diagnstico; porque ciertos patrones de ondas cerebrales se asocian con estados conductuales especficos (ondas beta=>estado de alerta y de vigilia) y con algunas alteraciones neurolgicas como la epilepsia. E Investigacin; para tratar de relacionar los registros EEG con procesos psicolgicos. Potenciales evocados (PE): Son los potenciales relacionados con determinadas situaciones. Un tipo de potencial evocado por ejemplo, seran los cambios breves en el EEG provocados como respuesta a un estmulo sensorial. Sin embargo, la seal de un potencial evocado sensorial es demasiado dbil en comparacin a la seal bruta del EEG, por lo que se recurre a la realizacin de un promedio a partir de un gran nmero de ensayos. Caractersticas del EEG: El registro encefalogrfico permite: Una buena Resolucin temporal, que es la capacidad de registrar cambios rpidos de la actividad nerviosa. Una deficiente Solucin espacial, es decir, la capacidad de detectar diferencias de localizacin espacial. Por ello, cada vez es ms frecuente la utilizacin de esta tcnica junto a otras que solucionen esta carencia. >Magnetoencefalograma (MEG): Mide sobre la superficie del crneo los campos magnticos producidos por la actividad elctrica del cerebro ante la presentacin de estmulos o la realizacin de determinadas tareas. Ventajas sobre el EEG: Proporciona informacin sobre la actividad elctrica de las neuronas Permite una localizacin tridimensional Este procedimiento es de especial utilidad en la prctica clnica -Tcnicas de neuroimagen: >Tomografa axial computarizada (TAC): Consiste en pasar haces de rayos X siguiendo un plano horizontal del encfalo en muchos ngulos diferentes. Las imgenes obtenidas se combinan mediante tcnicas informticas para dar una imagen tridimensional del encfalo. Usos: Esta tcnica se restringe a la prctica clnica: 8

Porque proporciona un contraste deficiente de la sustancia blanca y gris. Y por la exposicin a radiacin. >Resonancia magntica nuclear (RMN): Esta tcnica utiliza un imn de gran tamao para obtener imgenes de los tres planos del espacio, permitiendo una resolucin espacial superior a la del TAC. -Tcnicas de neuroimagen para la obtencin de cambios funcionales en el encfalo: >Tomografa por emisin de positrones (TEP): Mide la actividad metablica de las regiones cerebrales: Un marcador radiactivo + una sustancia que nuestro organismo utiliza (por ejemplo, el 2-DG visto con anterioridad) =>se inyecta en el torrente sanguneo=>es transportado al cerebro. La glucosa marcada se acumula en las reas de mayor actividad=>el marcador emite positrones a medida que se degrada=>que son detectados por el equipo de TEP. Usos: Visualizar la accin de los frmacos Investigar funciones cognitivas Desventajas: No permite una localizacin anatmica precisa El uso de sustancias radiactivas >Resonancia magntica funcional (RMf): Es una variante del RMN. Mediante este procedimiento se detecta el aumento del aporte de oxgeno en sangre en las regiones enceflicas ms activas. Ventajas sobre el TEP: Su resolucin espacial es superior No utiliza radiacin=>por lo que se pueden realizar observaciones repetidas en el mismo sujeto. Usos: Unida al RMN pueden relacionarse cambios funcionales con procesos psicolgicos. Desventajas: Su alto coste La falta de espacio y movilidad para los sujetos=>lo que limita el uso de experimentos conductuales. El xito en la utilizacin de estas tcnicas puede residir en la combinacin de las mismas.

TEMA 2
BASES CELULARES Y MOLECULARES DE LA HERENCIA
Las leyes de Mendel iniciaron el camino de una nueva ciencia que se denomin Gentica. Gentica: es la disciplina que estudia la transmisin, expresin y evolucin de los genes. 9

Genes: Segmentos de ADN que controlan el funcionamiento, el desarrollo, : el aspecto y la conducta de los organismos. Teora cromosmica de la herencia: en ella se indica que los genes estn : situados en los cromosomas

Las Leyes de Mendel


El xito de Mendel radica entre otros aspectos en su eleccin de una planta concreta para sus estudios: La planta del guisante: Esta planta fue una gran eleccin debido a sus : n caractersticas: >Sus rasgos son Caracteres Discretos (variacin discontinua y variacin cualitativa; color, textura) pues presentan dos alternativas claras. v CD P. Ej. El color: Slo puede ser Violeta o Blanca b >En vez de Caracteres C Continuos (variacin cuantitativa): cuyos rasgos : tienen diferentes graduaciones entre dos valores extremos, por lo que seguir extremos, la herencia de los mismos habra sido ms trabajoso. a b CC c P. Ej. Entre a y z: El rango de variacin es mayor z >Es un Organismo haploide Es decir, que se autofecunda. haploide: >Puede crear Lneas puras: Una planta constituye una lnea pura cuando puras: las sucesivas generaciones obtenidas po autofecundacin son constantes y por semejantes a sus progenitores. Gracias a esta caracterstica, Mendel pudo llevar a cabo la: Fecundacin cruzada entre varias lneas puras: es decir, colocar sobre el estigma de las flores de una lnea pura el polen de otra. -1 Ley de la Uniformidad Mendel cre plantas de dos lneas puras niformidad: puras, denominada Generacin Parental, las cuales fueron cruzadas obteniendo Parental, obteniendo: Generacin Parental ( (P)

AA 1 Generacin Filial (F1)

aa

Aa >F1: Presenta todas sus flores de color violeta, a las que Mendel denomin Hbridos. Genotipo: Constitucin gentica en relacin a un carcter (en este caso la informacin del color) o a todos los caracteres, cuyas variantes se denominan alelos (A/a) (en este caso, el violeta o el blanco) Los genotipos blanco). pueden ser de dos tipos: Homocigotos: Cuando los dos alelos son iguales (p. Ej. aa) : j. Heterocigotos: Cuando los dos alelos son diferentes (p. Ej. Aa) ando 10

Fenotipo: La manifestacin externa del genotipo, es decir, cmo se : expresa dicha informacin gentica interaccionando sta con el ambiente sta ambiente. Fenotipo Dominante En este caso el fenotipo que se manifiesta en Dominante: l los hbridos es el de color violeta, por lo que el alelo que contiene esa informacin (el color violeta) se representar (A) al ser el dominante. Fenotipo Recesivo: En este caso el fenotipo que no se manifiesta en : los hbridos es el de color blanco, por lo que el alelo que contiene esa informacin (el color blanco) se representar (a) al ser el recesivo. Cruzamiento recproco: Para asegurarse de que el resultado era recproco: independiente del sexo de los progenitores, Mendel llev a cabo este los cruzamiento: si antes haba polinizado a las plantas de flores blancas con el polen de las plantas cuyas flores eran violetas, invirti el proceso. Los resultados obtenidos fueron idnticos, de modo que a partir de ellos formul idnticos, su primera ley: Cuando se cruzan dos lneas puras que difieren en las variantes de un determinado carcter, todos los individuos de la F1, presentan el mismo fenotipo, independientemente de la direccin de cruce -2 Ley de la Segregacin Tras obtener la 2 Segregacin:

F1,

Mendel dej que los

hbridos se autofecundasen, obteniendo la segunda generacin filial (F2):

F1
Autofecundacin Aa

F2

3:1

>F2: Aparecen plantas con flores violetas y plantas con flores blancas. El carcter recesivo volvi a surgir y Mendel lo interpret como una consecuencia de que ste no haba desaparecido en la F1; simplemente estaban los dos caracteres, pero slo se manifestaba uno mientras el otro quedaba oculto. 3:1: Del total de descendientes que obtuvo, 705 presentaban la flor violeta y 224 la flor blanca. D esta forma, obtuvo la siguiente proporcin De fenotpica a favor de las plantas violetas:
Plantas con

3
N. de plantas con flores violetas = N. de plantas con flores blancas 224 705 = 3,15 => :

Flor violeta

Por cada

Planta con Flor blanca

Alelos: Cada planta porta dos genes de cada carcter, uno procedente de la planta materna y otro de la planta paterna o cuando hay autofecundacin, del gameto masculino y del gameto femenino , 11

respectivamente. (Recordemos, A para el alelo dominante y a para el recesivo) (Ntese que ambas dotaciones allicas AA y Aa tienen como fenotipo el color violeta). Gametos: Clula reproductora haploide producida por medio de divisin : meitica (divisin celular cuyas dos clulas resultantes llevan la mitad de carga gentica) Mendel seal que durante la formacin de los gametos los alelos se separan (segregan) de tal forma que cada gameto recibe un solo alelo. Al juntarse dos gametos se restablece en el nuevo in individuo la dotacin doble habitual para cada car carcter: P

AA Meiosis
A

aa

F1
Aa

Meiosis Gametos Genotipos Fenotipos



A a A a

AA

Aa

Aa

aa

F2

Posibilidades combinatorias (tablero de Punnett): Cruce de P (F1 resultante) Homocigotos Gametos A a a Aa Aa A Aa Aa A a Autofecundacin de F1 (F2 resultante) Heterocigotos Gametos A AA Aa a Aa aa

Gametos

Teniendo en cuenta estos datos, se comprueba fcilmente que la proporcin fenotpica 3:1 es consecuencia de una proporcin genotpica 1:2:1 que 1:2:1, corresponde a los homocigotos dominantes, los heterocigotos y los homocigotos recesivos, respectivamente: otos 12

Gametos

1 : 2 : 1

AA Aa aa

(homocigotos dominantes) (heterocigotos) (Homocigotos recesivos)

De todo ello Mendel extrajo su segunda ley: Las variantes recesivas enmascaradas en la F1 heterocigota resultante del s heterocigota, cruce entre dos lneas puras (homocigticas, por tanto) reaparecen en la segunda generacin filial en una proporcin de 3:1, debido a que los miembros de la pareja allica del heterocigoto se separan (segregan) sin heterocigoto experimentar alteracin alguna durante la formacin de los gametos. -3 Ley de la Combinacin Independiente Mendel estudi despus la 3 Independiente: herencia simultnea de dos caracteres diferentes. Para ello utiliz: diferentes. >La semilla del guisante: En vez de la flor y los caracteres que seleccion guisante: para su estudio fueron: Amarillo Color Verde Textura Lisa Rugosa Para ello cruz dos lneas puras Amarilla lisa con verde rugosa (P) puras: P

Meiosis Gametos

AABB AB

aabb

ab F1

AaBb > F1: Todos los individuos de la primera generacin filial tenan el mismo fenotipo, por lo que la primera ley segua cumplindose: Fenotipo Dominante: Amarillo (A) y liso (B) Fenotipo Recesivo: Verde (a) y rugoso (b) La autofecundacin de las plantas de la F1 proporcion una generacin F2:

F1

Meiosis

AaBb

Gametos

AB

Ab

aB

ab

13

Autofecundacin Gametos AB AB Gametos


AA BB AA Bb Aa BB Aa Bb

Ab

aB

ab

Ab aB

Fenotipos
AA Bb AA bb Aa Bb Aa bb

F2
Aa BB Aa Bb aa BB aa Bb

ab

Aa Bb

Aa bb

aa Bb

aa bb

9:3:3:1

sta > F2: En esta generacin, constituida por las cuatro combinaciones posibles para los caracteres estudiados (amarilla lisa, amarilla rugosa, verde lisa y rugosa, verde rugosa); Cada carcter se presentaba en una proporcin 9:3:3:1, o lo que es lo ada , mismo, 3:1. Por lo tanto, se cumpla la Ley de Segregacin. Adems de esto, aparecieron combinaciones que no estaban presentes ni en la F1, ni en la P: Amarillo rugoso y verde liso; lo que indicaba que : dichos caracteres se haban transmitido de forma independiente. De estos resultados, Mendel extrajo su tercer principio: Los miembros de parejas allicas diferentes se segregan o combinan independientemente unos de otros cuando se forman los gametos. endientemente Variacin de la Dominancia e Interacciones Genticas En la Genticas: naturaleza, las leyes que rigen la transmisin de la informacin gentica no siempre son fcilmente discernibles: Codominancia (difiere de la primera ley) Cuando del cruce de dos lneas puras los hbridos resultantes muestran simultneamente los fenotipos dominantes y recesivos, se da este fenmeno. Como ejemplo de Codominancia, podemos fijarnos en los grupos sanguneos humanos: -Sistema ABO: est formado por los grupos sanguneos con fenotipos A, B, : AB y O. Segn su fenotipo, el individuo presentar en sus eritrocitos (glbulos rojos): A El antgeno (molcula que es reconocida por el sistema inmune y lo desencadena) A 14

Anticuerpos contra el antgeno B B: El antgeno B Anticuerpos para el antgeno A ste sera un claro ejemplo de la ste Codominancia, pues ambos fenotipos homocigotos, A y B estn presentes con igual fuerza (Ambos dominantes)

AB:

Los antgenos A, B Ningn anticuerpo

Ningn antgeno Anticuerpos A, B

>Reaccin antgeno-anticuerpo De esto se deduce que si (por ejemplo) anticuerpo: una persona con el grupo sanguneo A=>anticuerpos contra el antgeno B, ersona A=>anticuerpos recibe una trasfusin sangunea de otra con el grupo sanguneo otra B=>antgeno B, se producir una reaccin antgeno anticuerpo que antgeno antgeno-anticuerpo provocar una aglutinacin y hemlisis (rotura de los glbulos rojos) de todos los eritrocitos con el antgeno B. >Alelos: Los grupos sanguneos ABO estn regulados por tres alelos: A, B y os O que se distribuyen de forma heterognea entre las distintas poblaciones del planeta. A y B son codominantes O es recesivo Por ello:
Genotipos AA/ AO BB/ BO AB OO

Fenotipos

AB

-Sistema Rh: Se denomina as porque este antgeno fue descubierto en el mono rhesus y bsicamente consiste en la presencia o ausencia de la protena (o antgeno) Rh >Alelos: La distribucin geogrfica de estos alelos es tambin heterognea en la poblacin humana. Rh-positivo (Rh+): este fenotipo se manifiesta por la presencia en los eritrocitos del antgeno Rh Para una mayor comprensin, digamos que la Rh. , sangre de un individuo con este fenotipo da positivo en la presencia de la protena Rh. Rh-negativo (Rh-): Las personas con este fenotipo no presentan el antgeno Rh en sus glbulos rojos. Siguiendo la explicacin anterior, en este caso dara . negativo porque no hay tal protena. Aparecer el anticuerpo contra el antgeno Rh cuando su sangre sea puesta en contacto con ese antgeno y no antes. >Relacin de dominancia Ambos alelos presentan una relacin de Relacin dominancia: dominancia; si existe el antgeno Rh en la sangre de un individuo (fenotipo Rh+), evidentemente no puede darse su ausencia (Rh (Rh-). Por ello: Rh+Rh+ y Rh+Rh-: son fenotpicamente Rh+ Rh-Rh-: es fenotpicamente Rh Rh15

Posibles combinaciones de los sistemas sanguneos ABO y Rh

>Enfermedad hemoltica del recin nacido Esta enfermedad aparece Enfermedad nacido: cuando el feto es Rh+ y la madre es Rh-. Si durante la gestacin se . producen pequeos intercambios de sangre fetal al torrente sanguneo de la torrente madre, sta crear anticuerpos contra el antgeno Rh. Cuando dichos sta anticuerpos se introduzcan en el torrente circulatorio fetal, se producir una reaccin antgeno-anticuerpo que podra desencadenar en la muerte del feto anticuerpo por hemlisis. >Receptores universales AB Rh+ universales: Las personas con este grupo sanguneo pueden recibir sangre de cualquiera=>No tienen anticuerpos para los antgenos A ni B y tampoco la posibilidad de crear para el ant antgeno Rh. (Por tanto, p or para recibir, lo importante son los anticuerpos). Sin embargo, slo pueden donar sangre a quienes tengan su mismo grupo. >Donantes universales O RhDonantes universales: Pueden donar sangre a cualquier persona=>Ninguno de estos fenotipos r persona=>Ninguno tiene antgenos en su plasma. (Para donar, lo importante son los antgenos). Por el contrario, nicamente pueden recibir sangre de quienes tienen su mismo grupo. >En relacin a las leyes de Mendel Contradice la primera ley Mendel: ley. Dominancia Intermedia (difiere de la primera y segunda ley) Cuando del cruce de dos lneas puras se obtiene una F1 con un fenotipo intermedio entre el de los dos progenitores, nos encontramos ante este fenmeno. -El color de las flores del dondiego de noche, representa un ejemplo noche, ejemplo: P

A1 A1 A1 A1 A2
16

A2 A2 A2 F1

>Alelos: En esta planta, el color de la flor es responsable de dos alelos: A1: Representara al pigmento rojo A2: No produce ningn pigmento (ausencia de color) >Fenotipos: La cantidad de color de estas flores est relacionada directamente con la cantidad de alelos A1 que presente el genotipo de la planta, por ello: A1A1: El Homocigoto dominante produce ms pigmento rojo al tener 2 A1A2: El Heterocigoto, al tener slo 1, presenta la mitad de pigmento rojo. A2A2: Como ninguno de sus alelos es A1, no presenta pigmentacin >En relacin a las leyes de Mendel Mendel:

F1 A1 A2 A1 A1 A1 A2 A1 A2 A1 A1 A2 A2 A2 A2 F2
1:2:1

Se cumple: Todas las flores de la F1 presentan el mismo fenotipo Difiere: Tal fenotipo no es similar a ninguno de sus progenitores La proporcin fenotpica de la F2 (1:2:1) corresponde con la genotpica descrita en la segunda ley (homocigoto: heterocigoto: homocigoto y no con (homocigoto: homocigoto) la fenotpica (3:1). Sin embargo, esta desviacin de lo esperado segn las leyes de Mendel (leyes 1 y 2) no es debida a que no se cumplan las mencio mencionadas leyes, sino a los mecanismos de coloracin de estas plantas. Pleiotropismo Cuando determinados genotipos afectan a ms de un fenotipo se da este fenmeno. -El gen responsable del albinismo en el ratn y la rata representa un El ejemplo de Pleiotropismo: En estas especies, el albinismo es causado por un : alelo recesivo que: >impide la pigmentacin del cuerpo cuerpo. >y altera el grado de emocionalidad=>Tal y como muestra el test ra emocionalidad=>Tal denominado Campo Abierto, Los ratones albinos son ms emocionales que los ratones pigmentados. 17

Epistasia (difiere de la tercera ley) Este fenmeno consiste en la interaccin entre genes que determinan distintos rasgos de tal forma que un gen enmascara el efecto de otro. Tomaremos como ejemplo: -La sordera congnita, en la que estn involucrados dos genes (a y b) que presentan cada uno dos alelos. Genes Alelos A a b

>Combinaciones cuyo genotipo contiene dos alelos homocigotos recesivos del gen a o del gen b (aa o bb): El individuo que porte alguno de estos genotipos manifestar la enfermedad: AAbb Aabb aabb aaBB aaBb >Combinaciones cuyo genotipo contiene al menos un alelo dominante en cada gen: El individuo que porte alguno de estos genotipos no la manifestar: AABB AABb AaBB AaBb >En relacin a las leyes de Mendel: Este fenmeno parece contradecir la tercera ley (ley de segregacin 9:3:3:1), pues la proporcin fenotpica que obtendramos en F2 (5 enfermos: 4 sanos) difiere de la mendeliana.

Teora Cromosmica de la Herencia


En ella se seala que los genes (fragmentos de ADN) estn ordenados de forma lineal sobre los cromosomas ocupando un determinado lugar. Ese lugar en concreto, se denomina loci (locus en plural) Por tanto: -Los cromosomas: son el sustrato biolgico de los genes por los que la informacin viaja de clula a clula y de generacin en generacin. >Clulas diploides: son aquellas que poseen dos juegos de cromosomas (parejas), cada uno procedente de un progenitor
Homlogo Materno

Clula Diploide: Dos juegos de Cromosomas

Cromtida

Homlogo Paterno

Tras la Duplicacin De cada cromtida que se da en la interfase (justo antes de la meiosis)

La dotacin cromosmica diploide, por tener dos juegos de cromosomas, se representa mediante 2n (Por ejemplo, la dotacin de cualquier clula que no sea un gameto ser 2n=46, por tanto n=23) Cromosoma Homlogo: A cada cromosoma de los que forman una misma pareja se les denomina de esta forma. Homocigosis: Supongamos la informacin del color del pelo que portan dos cromosomas homlogos. Cuando dicha informacin coincide (por 18

ejemplo, ambos contienen el color rubio=>alelos AA) se da este mbos rubio=>alelos fenmeno. Heterocigosis. Sera el fenmeno contrario (por ejemplo uno porta la informacin rubio A y el otro moreno a=>alelos Aa) >Clulas haploides: son aquellas que nicamente presentan un juego de : cromosomas. La dotacin cromosmica haploide, al tener un solo juego, ser n (por ejemplo, siete cromosomas: n=7) >Cariotipo: Es el conjunto de todos los cromosomas de una c : clula y en l se encuentra recogida toda la informacin de todas las caractersticas del organismo. >Autosoma: Cualquier cromosoma que no sea sexual. En nuestra especie hay 22 pares de autosomas.

Cromosomas Sexuales
En nuestra especie, hay una pareja en la que los cromosomas que la forman ecie, difieren morfolgicamente y en su constitucin gentica: se trata de los cromosomas sexuales X e Y -Sexo Homogamtico: As es denominado el sexo femenino XX por : producir nicamente gametos con el cromosoma X -Sexo Heterogamtico: As es denominado el sexo masculino, ya que : pueden formar gametos que contengan cromosomas X y otros cromosomas Y. >Hemicigosis: Es el caso de los cromosomas sexuales del varn Dichos varn. cromosomas no tienen homlogos (por lo que no se puede dar ni homocigosis ni heterocigosis en sus locus), con lo cual slo existe un tipo de locus), informacin (un alelo) por cromosoma. Recordando el ejemplo del color del Recordando pelo=>el rubio (A) o el moreno (a)

Meiosis
El objetivo de la meiosis es formar los gametos y reducir la dotacin iosis cromosmica diploide (2n a haploide (n). Este proceso se lleva a cabo en n) e dos etapas: -Meiosis I; en la que se produce la reduccin cromosmica de la clula madre (2n 46=>n 23) durante las siguientes fases: ) >Profase I: Los cromosomas al entrar en la meiosis estn duplicados (durante la interfase), por lo que constan de dos cromtidas cada uno (4 en total). En la profase I, los dos pares de cromosomas homlogos se aparean de dos en dos, formando lo que se denomina bivalentes (a cada pareja de homlogos) o ttradas (por contener cuatro cromtidas: ). Al aparearse se produce la Recombinacin denominado: gnica durante el suceso

Sobrecruzamiento o entrecruzamiento: Es el intercambio de alelos 19

homlogos (recombinacin gnica) entre los cromosomas de la pareja de hom bivalentes, que pone de manifiesto la aparicin de puntos de cruce en forma de x denominados quiasmas Gracias a este proceso aparece una nueva quiasmas. combinacin de alelos que ofrece una amplia variabilidad en la creacin de gametos distintos (la cual se produce en otra fase de la meiosis que veremos ms adelante). Aun as, el nmero de gametos diferentes que se puede crear mediante el sobrecruzamiento depende del nmero de loci heterocigotos que existan en el individuo (recordemos el ejemplo Aa=>rubio moreno=> moreno=>mayor variabilidad). Nmero de gametos distintos: Esta cantidad puede calcularse elevando el nmero 2 (par de homlogos) a la cifra de esos loci heterocigotos. Por ejemplo, si un organismo presenta dos loci en heterocigosis, se podrn formar 2 2 gametos distintos. Ligamiento: Este suceso se da cuando el sobrecruzamiento no es : cuando posible, por lo que la ley de la combinacin (segregacin) independiente de , Mendel queda enmascarada.

Dado que el sobrecruzamiento se produce a travs de quiasmas, cuanto ms juntos estn los loci, menos probabilidades habr de que habr exista sobrecruzamiento entre ellos. En el ejemplo representado a la izquierda la distancia entre los locus C y D es demasiado pequea, por lo que lo ms probable es que se transmitan juntos en vez de recombinarse. En este caso, se dira que existe ligamiento entre existe los dos genes (C y D).

>Metafase I:

En ella los bivalentes, mediante sus centrmeros, se insertan en las fibras del huso adoptando una ordenacin circular sobre la placa ecuatorial.

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>Anafase I: En esta fase se separan los cromosomas de los bivalentes, emigrando n cromosomas (cada uno con sus dos cromtidas) a cada polo.

>Telofase I: Finalmente los cromosomas se sitan en ambos polos de la clula, se desespiralizan y se produce la citocinesis (separacin) dando lugar a dos clulas hijas con n cromosomas. Por haberse reducido el nmero de cromosomas a la mitad, esta divisin meitica se conoce tambin como divisin redaccional. -Meiosis II: Esta segunda fase consiste en una divisin normal, equivalente : a una mitosis, de las clulas obtenidas en la primera etapa con la finalidad de formar los gametos: En la meiosis II, la clula que entra en divisin ya es haploide puesto que no hay cromosomas homlogos (slo una cromtida unida por el centrmero a su cromtida duplicada). En la creacin final de los gametos, la cromtida aparece finalmente sin su duplicada.
(En la representacin que ilustra la meiosis, aparecen 2 parejas una grande y otra una pequea- de cromosomas para que la claridad sea mayor, ya que no olvidemos que en realidad habran 2n: 46=>n: 23 23)

Tipos de Transmisin Gnica


Cuando los rasgos de un organismo (ya sea un nico rasgo color de la flor del guisante- o varios albinismo ) estn determinados por un nico gen se albinismo-) gen, habla de: -Herencia monognica. Como en los humanos no es posible relacionar mediante la experimentacin qu genes pueden estar involucrados en distintos rasgos fenotpicos, se recurre al estudio de la:

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>Genealoga o pedigr a travs de la informacin recogida de la familia en la que se detecta el rasgo a estudiar. Dichos rasgos cuya herencia es monognica, se denominan: Rasgos o caracteres mendelianos, y su trasmisin a travs de la genealoga depende de: a) El sitio que ocupa el gen implicado en el cromosoma (el locus), cuya localizacin puede ser: Autosmica, si el locus se encuentra en un autosoma O ligada a los cromosomas sexuales b) Y La expresin fenotpica del carcter en cuestin: Dominante O recesiva Por tanto, los tres tipos de patrones de trasmisin en la herencia monognica son: 1. Autosmica dominante 2. Autosmica recesiva 3. Y ligada al sexo.

Trasmisin Autosmica Dominante


En este tipo de trasmisin tanto los homocigotos dominantes (AA) como los heterocigotos (Aa) manifiestan el carcter. Tomemos como ejemplo -La enfermedad o corea de Huntington causada por un nico gen Dominante (A): Cuando esta enfermedad se manifiesta en un individuo, uno de los progenitores estar tambin afectado. Sus descendientes en cambio, al ser un alelo dominante el que regula la manifestacin de dicho gen, no se vern afectados cuando su fenotipo sea homocigoto recesivo (aa).

Trasmisin Autosmica Recesiva


En este tipo de trasmisin: -Slo los homocigotos recesivos (aa) manifiestan el carcter y, por tanto, cada uno de sus progenitores debe tener en su genotipo al menos un alelo para este locus. -Los heterocigotos (Aa) no manifiestan el rasgo, pero son portadores del alelo y, dependiendo del genotipo de su pareja, los descendientes tendrn diferentes probabilidades de presentar el carcter en cuestin. Algunos ejemplos seran:
Progenitor Afectado Progenitor Portador Progenitor Portador Gametos Progenitor Portador Gametos

a Aa aa

a Aa aa

A AA Aa

a Aa aa

A a

A a

Descendiente no afectado

Descendiente afectado

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Los portadores, aunque no manifiesten el gen, el 50% de sus gametos trasportar el alelo a la siguiente generacin. Este hecho permite: Que la enfermedad permanezca en la poblacin Y que no se manifieste durante varias generaciones, siempre que los individuos no estn relacionados genticamente. Es decir, si existe consanguinidad en la pareja, habr ms probabilidades de que ambos porten en alelo y con ello de que los descendientes manifiesten la enfermedad.

Trasmisin Ligada al Sexo


En este apartado nos centraremos nicamente en: -La trasmisin recesiva ligada al cromosoma X: alelo recesivo a. Los alelos recesivos situados en el cromosoma X se manifiestan en: >Las Mujeres: cuando los alelos implicados estn en homocigosis (XaXa) Portadora: cuando dichos alelos se presenten en heterocigosis (XaX) >Los varones: en el momento en que lo porte su nico cromosoma X (XaY) puesto que son hemicigticos para todos los loci en ese cromosoma. >Descendencia: Madre afectada (XaXa): Tanto hijos como hijas heredan de su madre el cromosoma X y con l, el alelo recesivo. Hijas: Aunque hereden de su madre dicho alelo, (Xa) para que ste se manifieste debe presentarse en homocigosis, por lo que depender de la herencia paterna. Hijos: Como nicamente reciben el cromosoma X por herencia materna, al tratarse de un varn manifestar el alelo en cuestin. Padre afectado (XaY): Tan slo las hijas heredan de su padre el cromosoma X. Sin embargo, al tratarse de mujeres, la manifestacin del alelo recesivo exige homocigosis, por lo que depender de la herencia materna. Algunos ejemplos:
Madre portadora Padre no afectado Gametos Madre no afectada

Xa XaX XaY

X XX XY
Padre afectado

Gametos

X XaX XY

X XaX XY

X Y

Xa Y

Descendiente no afectado

Descendiente afectado

Debido a esta peculiar transmisin, aparece el fenmeno de: Alternancia de generaciones: el cual consiste en que, tanto el abuelo como el nieto, presenten la variante fenotpica en cuestin pero no los individuos de la generacin intermedia (siempre y cuando la abuela no fuera portadora) >Algunos ejemplos: La Hemofilia A (que impide la coagulacin de la sangre) y el Daltonismo (individuos que no distinguen el color verde deuteranopo- o el color rojo protanopo-) 23

La Naturaleza del Material Hereditario el


Los cromosomas estn formados por protenas y cidos nucleicos. Durante un tiempo se consider a las protenas como el vehculo de la herencia, sin embargo, sus caractersticas no eran las idneas para tal fin Las fin; caractersticas necesarias que debe reunir una molcula para portar la herencia biolgica son: 1) guardar informacin 2) permitir copiar fielmente dicha informacin 3) y posibilitar cierta capacidad de cambio o de alteracin de la misma misma. Esta molcula se denomina cido desoxirribonucleico. El ADN est formado por secuencias de -Nucletidos, que son sustancias: >Compuestas por: Una molcula de cido fosf fosfrico Una de desoxirribosa (un azcar) Ms otra de una base nitrogenada nitrogenada, que puede ser: Prica=>adenina y guan adenina guanina O pirimidnica=>timina y citosina timina >Que forman una doble hlice gracias a la disposicin de sus molculas molculas: Las molculas de desoxirribosa y de cido fosfrico de cada nucletido marcan la espiral interior. Mientras que las bases nitrogenadas se sitan en el interior Entre las bases pricas de una cadena y las pirimidnicas de la otra se establecen: Puentes de hidrgeno que sirven de unin para ambas cadenas de nucletidos. >Que tienen una relacin de Complementariedad: Esta relacin Que : restrictiva hace que las dos cadenas de nucletidos sean complementarias entre s y consiste en que, en las bases nitrogenadas (digamos, los extremos , del puente de hidrgeno): Base prica La La Base pirimidnica Timina Citosina

Adenina slo podr unirse con la Guanina slo podr unirse con la

Por tanto, mantienen una relacin 1:1=>Dado que una base prica se nto, 1:1=>Dado aparea siempre con la misma base pirimidnica ( (A-T y C-G), la cantidad de , bases pricas siempre ser igual a la de pirimidnicas, es decir A + G = T + C o tambin A / T = C / G. Por ejemplo, si en una determinada molcula de G. ADN la timina representa el 17% de todas las bases nitrogenadas de ese ADN, la cantidad de adenina representar tambin un 17% y el porcentaje restante, 66% estar repartido a partes iguales entre la otra pareja: 33% de citosina y 33% de guanina.

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Esquema de la relacin entre los componentes de la molcula de ADN


Extremo 5 Extremo 3

Nucletido
Fosfato Azcar Fosfato Azcar Fosfato

Puente de hidrgeno

Nucletido

Timina

Adenina

Azcar Fosfato Azcar

Timina

Adenina

Citosina

Guanina

Azcar
Fosfato Azcar Fosfato Azcar Fosfato
Molcula de cido fosfrico Molcula de desoxirribosa Base nitrogenada Pirimidnica Base nitrogenada Prica Timina Adenina Citosina Guanina

Azcar
Azcar

Fosfato Fosfato Fosfato

Azcar Fosfato

Molcula de desoxirribosa

Molcula de cido fosfrico

Extremo 3

Extremo 5

Extremos 3 y 5: El sentido de las cadenas que forman el ADN no es el mismo ya qu que presentan distinta polaridad; una tiene un sentido de 3 a 5 y la otra a la inversa, es decir, un extremo de la cadena termina en fosfato en la posicin 5 mientras que la otra lo hace con hidroxilo (no con azcar) en 3.

Las Copias para la Herencia: Duplicacin de ADN


La complementariedad de las bases nitrogenadas, adems de restringir los nitrogenadas, apareamientos entre estas, tambin hace posible la duplicacin del cido desoxirribonucleico. Las caractersticas de este proceso universal, son: -Su replicacin es Semiconservativa Semiconservativa: A partir de una molcula de ADN se obtienen dos, cada una de las cuales porta una hebra de ADN que se ha duplicado. Despus ambas molculas se separan llevando: >una hebra antigua: la duplicada del ADN original una antigua: >y una nueva: la duplicacin de la hebra antigua y nueva: (por ello es semiconservativa). Finalmente, al ser semiconservativa). idnticas, la informacin puede ser transmitida fielmente a otra generacin. -Es llevada a cabo por un complejo enzimtico (las enzimas son un tipo de protenas), en el que cada una de las en imas tiene una tarea concreta: , enzimas

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>Gracias a la enzima Helicasa, Las bases nitrogenadas se separan Y el ADN se desenrolla

formando la horquilla de replicacin.

Cada una de las nuevas cadenas que se van a formar llevar una direccin 5-3/ 3-5 respectivamente, es decir, opuesta (recordemos que son antiparalelas), por lo que la complejidad de esta tarea ir relacionada con las caractersticas de la enzima involucrada: >La ADN polimerasa, que es la encargada de catalizar (transforma qumicamente) las nuevas hebras complementarias, slo puede leer la hebra molde (original) en la direccin 3->5 Esto provoca que: En la nueva cadena I, cuya hebra original coincide con la direccin de lectura de la enzima (la hebra amarilla), la hebra duplicada: Crecer en la direccin 5->3 (fijmonos ahora en la hebra verde) Con la incorporacin de nuevos nucletidos complementarios (por ejemplo, si en la hebra molde aparece un nucletido de Timina, se aade a la hebra duplicada uno de Adenina) en su extremo 3

La nueva cadena II, cuya hebra original no coincide con la direccin de lectura de la enzima, no puede ser leda directamente por lo que su duplicacin ir retrasada con respecto a la otra. Su construccin se har: A cortos tramos, denominados segmentos de Okazaki Gracias a la enzima >Primasa que, conforme se va abriendo la horquilla de replicacin, inserta un cebador sobre el que acta la ADN polimerasa. Cada una de estas molculas de ADN constituir, respectivamente, cada una de las cromtidas del cromosoma metafsico.

La Expresin Gnica: la Informacin en Accin


Cmo ocurre la expresin gnica: Tras varias investigaciones, se lleg a la conclusin de que el nexo entre genotipo y el fenotipo es el metabolismo y ms concretamente, el de los polipptidos (sinnimo de protena, las cuales estn formadas por aminocidos) =>los genes regulan las caractersticas de los organismos a travs de la enzimas que intervienen en todos y cada uno de los procesos metablicos. Genotipo=>polipptidos=>fenotipo

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Qu es la expresin gnica: La expresin gnica es el proceso mediante el cual se extrae la informacin recogida en el ADN. Dicha informacin se guarda en segmentos discretos de ADN que se denominan genes. Entre los diferentes genes, se encuentran los: -Genes estructurales: son la secuencia de nucletidos de ADN en los que se halla codificada la naturaleza y el orden en el que se ensamblan los aminocidos de cada uno de los polipptidos que se sintetizan en una clula. -Otros segmentos de ADN recogen la informacin de los distintos ARN que estn presentes en esa clula. -El flujo que sigue la informacin gentica lo establece el denominado dogma central de la Biologa: dicho flujo se inicia en el ADN, molcula desde la que la informacin pueda ser 1. duplicada para su transmisin a otra clula, a travs del proceso de replicacin (cuya finalidad es la herencia) 2. o bien, transferida a una molcula de ARN mediante el denominado proceso de transcripcin (cuya finalidad es la formacin de polipptidos) 3. para que finalmente desde el ARN, a travs del proceso de traduccin la informacin se exprese en una secuencia polipeptdica. -Este flujo puede seguir otros caminos. Es lo que ocurre con los virus (SIDA) que transportan su informacin gentica en forma de ARN: >La diferencia se halla en el primer paso, en el que la informacin se copia a una molcula de ADN. El resto del flujo es similar al descrito anteriormente.

ADN

TRANSCRIPCION

ARN

TRADUCCION

POLIPEPTIDO

La Transcripcin
El ADN de los eucariotas (clulas cuyo ncleo est bien diferenciado y separado del citoplasma) se encuentra situado en el ncleo celular, mientras que la maquinaria necesaria para la sntesis de protenas se halla en el citoplasma. Por ello, cada vez que es necesaria la produccin de un determinado polipptido se produce el proceso de Transcripcin, el cual evita que la molcula de ADN tenga que desplazarse hasta el citoplasma. -ARN polimerasa: es la enzima encargada de copiar la informacin de la secuencia de aminocidos existentes en el polipptido desde el correspondiente gen. Para ello: >Se asocia con el Promotor; que es un segmento de ADN cuyos nucletidos son de Timina y Adenina sirve para la unin de la enzima al ADN Y es la zona en la que se separan las dos hebras de ADN para que la informacin pueda ser transcrita a una hebra de cido ribonucleico. Para dicha trascripcin debe seguir las reglas (al igual que ocurre en la duplicacin) de complementariedad, con una salvedad: en vez de aadir Timina cuando en la hebra molde aparece Adenina, aade: Un nucletido de Uracilo -Este proceso termina cuando la enzima alcanza la regin de ADN denominada secuencia de fin. Cuando esto ocurre, la hebra de ARN queda liberada para que pueda cumplir con su cometido: 27

-ARN mensajero (ARNm): El ARN formado recibe este nombre porque una vez liberado, viaja hasta el citoplasma transportando la informacin (el mensaje) para que el polipptido en cuestin sea sintetizado.

Maduracin del ARN El ARNm se denomina tambin: -Transcrito primario: La secuencia (informacin) que porta no est colocada de forma continua, sino disgregada en: >Exones: secuencias codificantes (que contienen informacin) >Intrones, los cuales representan un mayor porcentaje; Son segmentos no codificantes situados entre los exones Que se eliminan a travs de un proceso de corte y empalme denominado maduracin o procesamiento. Gracias a este proceso se obtiene un: -ARNm maduro: que porta la secuencia lineal de un polipptido funcional.

El lenguaje de la vida: El Cdigo Gentico


El cdigo gentico es el conjunto de reglas mediante las cuales se establece la relacin entre la ordenacin lineal de: -los nucletidos de la molcula de ADN -los aminocidos de los polipptidos El ADN contiene la informacin acerca de las secuencias de aminocidos de todos los polipptidos del organismo. Dado que la naturaleza de los polipptidos y la del ADN es distinta, esa informacin debe ser guardada de forma cifrada de acuerdo con un cdigo: -En al ADN hay 4 tipos de nucletidos=>4 letras -En los polipptidos pueden llegar a darse 20 tipos distintos de aminocidos=>20 letras Para que en las 4 letras del ADN se pueda almacenar informacin acerca de las 20 de los polipptidos, es necesario combinar las 4 letras de tres en tres, es decir, 43 = 64. Aunque este nmero es muy superior al 20 que necesitbamos, ms adelante veremos que las combinaciones sobrantes tambin tienen un significado. -La base del cdigo gentico es, por tanto: >Triplete (tres letras) en el ADN >Codn cuando nos referimos a ese triplete en el ARNm Est constituido por una secuencia cualquiera de los 4 posibles 1. 2. 3. 4. Si Adenina Guanina Citosina Timina, que ser Uracilo nos referimos al Codn. Y sus distintas ordenaciones forman los diferentes tripletes =>Un triplete especifica un aminocido (GUU, AGC)

-Sus caractersticas son las siguientes: 28

a) es redundante o degenerado: un aminocido puede ser codificado por degenerado: ms de un codn. Esto ocurre porque, aunque slo necesitamos 20, . porque, disponemos de 64 combinaciones posibles. Las 44 sobrantes tienen posibles. diferentes cometidos. Algunos tripletes son sinnimos de otros=>por ejemplo, el aminocido pletes otros=>por argenina es codificado tanto por el codn AGA como por el AGG Y otros, en vez de codificar, son seales de paro que hacen finalizar la seales traduccin: UAA, UAG y UGA b) Es un cdigo sin superposicin un nucletido slo pertenece a un superposicin: codn y no a varios. Esto quiere decir que, por ejemplo, en la secuencia AUGCAUAAG, los tripletes sern AUG AUG-CAU-AAG, comenzando la lectura de los mismos siempre por el mismo punto, en este caso, por la A. c) La lectura es lineal y sin comas La lectura del ARNm se inicia en un comas: punto y avanza de codn en codn, sin separacin entre ellos (sin comas) d) Es universal: prcticamente todos los seres vivos utilizan el mismo rcticamente cdigo para traducir el mensaje del ADN a polipptidos.

La Traduccin
Como ya sabemos, el ADN se expresa a travs de la formacin de las protenas=>la traduccin es, por tanto, el proceso mediante el cual la la informacin contenida en el ARNm en un alfabeto de cuatro letras es n convertida, siguiendo las reglas del cdigo gentico, al alfabeto de 20 letras de los polipptidos. La sntesis del polipptido cuya secuencia lleva cifrada el ARNm ARNm: -Se inicia en los ribosomas (complejo supramolecular encargado de sintetizar protenas) -Las enzimas de transferencia ARNts: van incorporando los correspondientes aminocidos especificados por la secuencia lineal de codones del ARNm. Esto se consigue gracias a que existe un ARNts para cada codn del ARNm. Estos odn ARNts encuentran su codn correspondiente gracias a que cada uno porta: >Un anticodn: es un triplete de : nucletidos complementario a uno de los codones del ARNm (con la totalidad de ARNts se complementarn todos los codones del ARNm) >El aminocido especificado por su codn complementario (el del ARNm). -El resultado es la formacin de un polipptido con una funcin biol El biolgica concreta y distinta de la de cualquier otro cuya secuencia de aminocidos sea diferente.

Los Errores que nos Matan y nos hacen Evolucionar: La Mutacin


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Propiedades de la mutacin: -Es cualquier cambio permanente en el material gnico no debido a la segregacin independiente de los cromosomas o a la recombinacin que ocurre durante el proceso de meiosis. -Se producen al azar -Aunque generalmente son perjudiciales, pueden conferir alguna ventaja a las clulas en las que aparecen. -Generan la variabilidad necesaria para que la seleccin natural acte. -Pone de manifiesto que el ADN cumple la ltima propiedad como candidata para el material hereditario: permitir cierta capacidad de cambio. Cmo se produce la mutacin: -De forma natural durante la replicacin del ADN -O por los mutgenos: son agentes fsicos y qumicos que, distribuidos en el medio ambiente, incrementan la tasa normal de mutacin (como los rayos X, los gamma, el gas mostaza). La herencia de la mutacin: Los seres vivos que se reproducen sexualmente presentan dos tipos de clulas -Clulas germinales: son las clulas que producen los gametos y por tanto, si la mutacin las afecta, el cambio en la informacin se transmitir a los descendientes -Clulas somticas: son las clulas que constituyen y dan lugar a los tejidos y rganos de un individuo. La mutacin que las afecte se denominar: >mutacin somtica y el cambio se transmitir a las clulas hijas que se originen tras el proceso de Mitosis y citocinesis, pero no a la siguiente generacin. Mosaicismo somtico: es la aparicin en un individuo o en un tejido de dos lneas celulares que difieren genticamente. Las mutaciones somticas conducen tambin al envejecimiento paulatino del organismo. Tipos de mutacin: Las alteraciones que puede presentar el material hereditario son muy diversas: -Mutaciones genmicas: afectan a cromosomas completos y hacen que cambie el nmero de los mismos -Mutaciones cromosmicas: ocurren en una parte del cromosoma cambiando su estructura e involucra a varios genes. -Mutaciones gnicas: >son las que modifican un solo gen >y explican el 90% de la variabilidad gentica entre individuos de una misma raza. Polimorfismos de un nico nucletido en la poblacin humana: Por ejemplo, los grupos sanguneos. Se producen por cambios en las bases pricas y pirimidnicas de los nucletidos del ADN Al menos debe darse en un 1% de la poblacin para catalogarse como polimrmicos.

Niveles de Organizacin del ADN: El Cromosoma Eucaritico

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El cromosoma eucaritico El trmino cromosoma ha ido experimentando eucaritico: distintas acepciones a lo largo de la historia. En la actualidad, es la molcula de cido nucleico que acta como portadora de la informacin hereditaria. Es, por tanto: -El ARN de algunos virus. -La molcula de ADN de procariotas DN -y las molculas de ADN que se encuentran en el ncleo de la clula y eucariota. La longitud del ADN humano -por clula es de >3 x 109 expresada en pares de bases ( (pb) distribuidas en 23 pares de cromosomas. >2 metros -de todas las clulas del cuerpo es de: de >2 x 1011 Km. Dada su longitud, el ADN debe experimentar un importante empaquetamiento. Para que dicho empaquetamiento sea posible los niveles . de organizacin del material hereditario deben ser mximos. Estos niveles experimentan cambios a lo largo del ciclo cromosmico y van desde: erimentan -la estructura amorfa y disgregada de la cromatina (durante la interfase) la interfase). -hasta la estructura claramente definida que representa el cromosoma metafsico. La condensacin del ADN -El cromosoma metafsico est constituido por una sola molcula de sico: ADN unido a protenas de varios tipos, siendo las principales las denominadas:
8 Histonas

Histonas: cuya misin es permitir que : el ADN se condense de una forma ordenada alcanzando los diferentes niveles de organizacin >Unidad bsica de condensacin: es el nivel : ms elemental y se alcanza a travs de la unin de 8 molculas de histonas con el ADN. La estructura resultante se denomina: Nucleosoma: Cada nucleosoma se : distribuye peridicamente a lo l largo del material hereditario, disminuyendo 7 veces la longitud del ADN >El siguiente nivel de condensacin consiste El en la formacin de: Una fibra de 30nm de espesor: la cual se consigue gracias a que los nucleosomas se pliegan sobre s mismos de forma ordenada una vez formados. Esta fibra disminuye la longitud del ADN 100 veces.

31

>El grado final de condensacin se consigue mediante los posteriores enrollamientos de estas fibras que dan como resultado el cromosoma metafsico. -La cromatina. Refirindonos al estado de condensacin del ADN se distinguen dos tipos de cromatina: >Eucromatina: cuyo empaquetamiento es menor >Heterocromatina: que es la porcin de cromatina ms condensada. El ADN de una clula eucaritica: El anlisis de ADN localizado en sus cromosomas revela: -ADN altamente repetitivo: representa el 10% y son segmentos cortos de 10 pb que se repiten millones de veces >su funcin est relacionada con el centrmero y los telmeros (secuencias situadas en los extremos de los cromosomas que marcan el final de este) -ADN moderadamente repetitivo: representan el 20% y son segmentos de unos pocos cientos de pb que se repiten ms de 1000 veces. >Una parte est formada por secuencias que no se transcriben y que sirven como zonas de reconocimiento para la actuacin de determinadas enzimas. >Otra parte est constituida por mltiples copias de genes, como las del ARNr o las histonas. >El resto est formado por mltiples copias de genes que no son idnticas, como los anticuerpos. -Segmentos de copia nica o escasamente repetidos: suponen el 70% restante. >Son en su mayora genes estructurales El genoma humano: El conjunto de todos los genes (25.000-30.000) que portan los cromosomas de un individuo constituye su genoma. De los segmentos de ADN relacionados con los genes (70%), no todos son traducidos a protenas. Es el caso de los ya mencionados -Intrones que como sabemos, no se transcriben. Por ello, se estima que slo entre un 1-5% del ADN es transcrito y traducido a cadenas de polipptidos. Parte de esos Intrones forman: >Secuencias reguladoras: que estn relacionadas con la regulacin de la expresin gnica. La funcin de estas secuencias es: marcar el punto de comienzo de la duplicacin sealar los puntos de inicio de la recombinacin del ADN permitir la identificacin del inicio y final de los genes estructurales intervenir en la expresin gnica.

Regulacin de la Expresin Gnica


Regulacin del organismo: Cada clula del organismo se ha originado por mitosis sucesivas de una nica clula, el cigoto. Por tanto, todas las clulas portan los mismos genes en sus ncleos. Sin embargo, durante el desarrollo las clulas toman destinos distintos para la creacin de rganos, diversos tipos de tejidos, etc., que deben ser regulados Regulacin del metabolismo celular: El metabolismo celular vara continuamente ya que la expresin gnica se activa slo cuando los 32

correspondientes polipptidos se necesitan. Por ello, dependiendo del momento en que analicemos el contenido celular, encontraremos unos u otros tipos de polipptidos regulando una expresin determinada.

Regulacin de la Expresin Gnica a Corto Plazo


Est relacionada con el control del metabolismo celular y provoca cambios en el ADN que alteran de forma pasajera la expresin gnica. -Genes reguladores: Son los encargados de regular (activar cuando sea preciso) un determinado gen estructural. Para ello, codifican la secuencia de las denominadas: >Protenas reguladoras o factores de transcripcin, las cuales impiden cuando procede la expresin de los genes estructurales del siguiente modo: Se unen a una regin especfica del ADN; >La secuencia reguladora, que est situada al inicio de estos genes, para impedir la unin de la ARN polimerasa y por tanto, la expresin de ese gen estructural. Esta unin es posible: Gracias a la interaccin que establece la protena con otra molcula: Correpresor: la cual ayuda a la protena para que pueda acoplarse a la secuencia e impedir la unin de la ARN polimerasa. Cuando las posiciones de cada uno (protena y secuencia) son las adecuadas encajando ambos como una llave en una cerradura, no es precisa la intervencin del correpresor. Sin embargo, cuando la expresin gnica s es necesaria, la protena debe interactuar con una molcula denominada: Inductor: que rompa la asociacin y la expresin del determinado gen pueda tener lugar. Protena reguladora >Cuando la posicin es la adecuada
ARN Polimerasa

Protena reguladora

ARN Polimerasa

Inductor

Nunca podra unirse

Ahora puede unirse Secuencia reguladora Gen estructural Inactivo Secuencia reguladora Gen estructural Activo

>Cuando la posicin no es la adecuada


Protena reguladora ARN Polimerasa Correpresor Ya no puede unirse Secuencia reguladora Gen estructural Activo Secuencia reguladora Gen estructural Inactivo ARN Polimerasa Protena reguladora

Nunca podra impedirse la unin

-Correpresores: ARN de interferencia (ARNi): es un caso especial de correpresor ya que, en vez de bloquear la expresin de los genes impidiendo 33

la unin de la ARN polimerasa, se encarga de impedir la traduccin del ARNm. Esto es posible gracias a su unin con: >El ARN de doble hebra o ARNdh (el ARN suele constar de una sola hebra) =>el cual se acopla al ARNm=>y es transcrito a partir de unos genes denominados microARN >Junto con un complejo multiproteico=>que impide la traduccin del ARNm al que se halla acoplado el ARNdh -Inductores: Un ejemplo sencillo para comprender este tipo de regulacin gnica lo constituye el modelo del opern que se da en organismos procariotas, en el cual la lactosa acta como inductor. Consiste en la regulacin de los genes estructurales de las enzimas que intervienen en el metabolismo de la lactosa (genes Lac) para transformarla en glucosa y galactosa. Estas enzimas son: B-galactosidasa=>codificada por el gen LacZ=>encargada directamente de romper la molcula de lactosa B-galactsido permeasa=>codificada por el gen LacY=>regula la concentracin de lactosa en la clula B-galactsido acetiltransferasa=>codificada por el gen LacA=>impide que la B-galactosidasa acte sobre otros compuestos que porten galactosa >Cuando no hay lactosa:
ADN Gen Regulador ARNm Genes estructurales Represor Gen Regulador Promotor Operador Represor ARN Polimerasa LacZ LacY LacA Promotor Operador LacZ LacY LacA

El Gen regulador codifica la secuencia del Represor (protena reguladora) =>el cual se une a una secuencia de ADN denominada Operador (secuencia reguladora) =>impidiendo la unin de la ARN polimerasa al promotor y con ello la transcripcin de los genes Lac >Cuando entra lactosa en la clula:
Inductor Alolactosa
Gen Regulador Promotor ARN Polimerasa Represor Operador LacZ LacY LacA

Gen Regulador

Promotor

Operador

LacZ

LacY

LacA ARN Polimerasa

34

Hebra de B-galolactsido ARNm Permeasa B-galolactsido B-galolactosidasa Acetiltransferasa

Un metabolito de sta (Alolactosa) acta como inductor unindose al represor para que ste se separe del promotor. De este modo los genes Lac se pueden transcribir y traducir en las correspondientes enzimas Cuando la lactosa haya sido degradada por estas enzimas no habr inductor y el proceso de transcripcin volver a inhibirse.

Regulacin de la Expresin a Largo Plazo


Est relacionada con el desarrollo del organismo y conduce a cambios en el ADN de la clula que conllevan el bloqueo permanente (aunque no irreversible) de la expresin de determinados genes. La regulacin gnica a largo plazo tiene como consecuencia los procesos de: 1. diferenciacin celular 2. organizacin pluricelular que da lugar a los distintos rganos del cuerpo y hace que ste adopte su 3. forma tridimensional tpica Diferenciacin celular: implica la actuacin de: -Un mecanismo de interaccin entre diferentes grupos de genes y distintos tipos de molculas durante el desarrollo embrionario. Entre estos genes se encuentran los: >Homeogenes; Estos juegan un papel muy importante en la diferenciacin de las estructuras corporales. El desarrollo y diferenciacin del sistema nervioso humano depende de ellos -Mecanismos de inactivacin gnica permanente: Mediante ellos se consigue que cada tipo celular (neurona, fibra muscular) exprese determinadas propiedades; propiedades relacionadas con los genes que no han sido afectados por estos mecanismo, los cuales una vez se han producido, se heredan (a las dems clulas) a travs de la mitosis. Dichos mecanismos son: >Metilacin: es una reaccin catalizada enzimticamente, mediante la cual se inserta un grupo metilo (estructura submolecular) en la base nitrogenada de los nucletidos. Ello provoca un cambio que impide la unin de la ARN polimerasa y evita la transcripcin del gen afectado=>inactiva genes concretos >Condensacin del ADN: impide que la ARN polimerasa pueda acceder a los respectivos promotores=>inactiva segmentos del cromosoma (varios genes) o cromosomas completos. Un ejemplo de condensacin lo representa la: Inactivacin del cromosoma X: En las clulas somticas de las hembras (y de los machos que anormalmente presentan ms de un cromosoma X) slo un cromosoma X est activo. El otro permanece condensado y por tanto, inactivo. La Inactivacin comienza al principio de la vida embrionaria y ocurre al azar mediante los genes reguladores; en unas clulas se inactiva el de origen materno y en otras el paterno. La expresin de este cromosoma, el sntoma que evidencia tal inactivacin, es la aparicin del denominado: Corpsculo de Barr o cromatina sexual: Es una masa de cromatina que se encuentra en el ncleo celular durante la interfase. 35

La inactivacin del cromosoma X tiene como resultado implicaciones genticas, como por ejemplo: Mosaicismo: Las mujeres que son heterocigotas para algn locus situado en el cromosoma X, presentan dos poblaciones celulares atendiendo a qu cromosoma X est activo. Un tipo de Mosaicismo es el del color del pelo de las gatas barcinas: El gen responsable del color naranja se localiza en el cromosoma X y presenta dos XAXa Cigoto alelos: uno el responsable del Mitosis color (por ejemplo, A) y el otro tempranas de su ausencia (a). Cuando la XAXa XAXa gata presenta este gen en Inactivacin heterocigosis (XAXa), slo se Aleatoria de un XA Xa Xa XA cromosoma X expresar uno de los dos alelos en cada clula dando como resultado un pelaje moteado: Corpsculo de XA Xa Xa XA partes del cuerpo negras y Barr blancas, manchadas de naranja en aquellas zonas donde el Mosaicismo en cromosoma X que porta el alelo una mujer responsable del color naranja adulta est activado (XA)

TEMA 3
GENTICA DE LA CONDUCTA Concepto de Gentica de la Conducta
La conducta es un fenotipo bajo el cual subyace un genotipo que la explica en mayor o menor medida, dependiendo de la interaccin de esos genes con el ambiente. Para explicar la influencia de los genes en la conducta, debemos rastrear el proceso que va desde el ADN de los gametos que se unen para formar el cigoto (el nuevo ser vivo), hasta el rasgo fenotpico conductual cuya base gentica queremos demostrar. Dicha explicacin se basar en que: 1. La conducta tiene una base gentica 2. Esa base gentica puede ser: -Mendeliana o monognica=>rasgos cualitativos=>determinados por un nico gen -O Polignica, la ms frecuente, =>rasgos cuantitativos donde cada alelo de cada gen aporta al fenotipo una cierta cantidad de rasgo=>influidos por varios genes 3. Identificar cules son los mecanismos fisiolgicos que conectan los genes con el rasgo conductual. 36

(E)
AMBIENTE
Sentidos Psicologa del Aprendizaje

(O)
GENES Biol. Molecular FISIOLOGA Fisiol. de la Conducta (Gentica molecular) (Neurociencia) CONDUCTA

(R)

Gentica de la Conducta

Gentica Mendeliana de la Conducta


Conducta Humana
Algunos rasgos conductuales humanos, podran atribuirse a alelos defectuosos: -Fenilcetonuria: Los sujetos que padecen esta enfermedad sin recibir tratamiento temprano, tienen un CI inferior a 50 (fenotipo conductual) >Esta subnormalidad se debe a la mutacin de un gen cuyo alelo es recesivo y porta la informacin para la produccin defectuosa de la enzima fenilalanina-hidroxilasa. >Los nios que la padecen no son capaces de metabolizar la fenilalanina a tirosina, pues la enzima encargada de ello es defectuosa. Tal acumulacin de fenilalanina, al cabo de varios das desde el nacimiento (durante el embarazo es la madre la encargada de metabolizarla) provoca daos cerebrales y, con ellos, la deficiencia intelectual. El sujeto que presenta este alelo en heterocigosis produce los dos tipos de enzima=>la defectuosa y la normal. Al producir tambin la normal, no sufrir dao cerebral pero ser portador del alelo recesivo. >Ley de Hardy-Weinberg y la Fenilcetonuria: Esta ley establece una relacin matemtica entre frecuencias allicas y frecuencias genotpicas segn la siguiente frmula, donde:

( p + q)

= p 2 + q 2 + 2 pq = 1

f: Ser el alelo de la fenilcetonuria

p : Representa la frecuencia allica del alelo dominante (F) q : La del alelo recesivo (f)

p 2 : Designa la frecuencia del genotipo homocigtico dominante (FF) q 2 : La del homocigoto recesivo (ff)
2 pq : La del heterocigoto (Ff)
Sabiendo que la frecuencia con la que esta enfermedad se da en la poblacin (que el fenotipo de un individuo sea homocigoto recesivo ff) es de 1 cada 10000 2 (1/10000) => q = 0.0001 La frmula de Hardy-Weinberg nos est indicando que la frecuencia del alelo
2 recesivo es=> q = 0.0001 ; q = 0.0001 = 0.01

37

Entonces

( p + q)

=1;

p + q = 1 => 1
2 2

De modo que p = 1 0.01 => p = 0.99 ; p = 0.99 => 0.9801 Y para hallar 2 pq = 2 x0.99 x0.01 = 0.0198 2 x0.99 x0.01 = 0.0198 La interpretacin de estos datos es la siguiente: la frecuencia del genotipo Ff es de 0.0198 lo que implica que prcticamente 1 persona de cada 50 (0.02) tiene ese genotipo=>casi el 2% de la poblacin y, por tanto, una de cada 50 personas es portador del alelo de la fenilcetonuria.

-Sndrome de X frgil: Se trata de una alteracin gentica asociada al cromosoma X (ligada al sexo) por lo que es dos veces ms frecuente en varones que en mujeres. Se trata de un aumento espectacular en el nmero de repeticiones del triplete CGG causado por la mutacin de un gen. Este gen se expresa en el tejido cerebral, por lo que provoca cierto grado de subnormalidad que afecta al aprendizaje. Modelos animales El anlisis minucioso de la base gentica de la conducta requiere la utilizacin de modelos animales: -Tcnicas de ingeniera gentica aplicadas al estudio de la gentica de la conducta; animales transgnicos y knockout de genes: >ADN recombinante: permite introducir genes especficos en clulas vivas. Esta tcnica es la base para la creacin de: >Animales (y vegetales) transgnicos=>a los que se les ha introducido un gen funcional que no exista antes en esa especie. La creacin de estos animales se logra: Incorporando el ADN transferido a un cigoto. Tras su desarrollo adulto algunos de ellos, generalmente ratones, se denominan: Ratones knockout: los cuales permiten paralizar o inactivar un gen concreto: Para estudiar determinadas enfermedades genticas asociadas al gen boqueado O para observar la conducta resultante del boqueo. Gracias a animales transgnicos o cruzamientos seleccionados, se han podido comprobar algunos rasgos conductuales humanos atribuidos a alelos defectuosos: Obesidad: Se atribuye a una mutacin en el gen responsable de la produccin de leptina. Esta hormona regula la ingesta del siguiente modo: -Potencia la seal de saciedad -reduce el valor hednico de la comida Cuando hay mutacin en el gen que la genera, ste produce una leptina incompleta y fisiolgicamente inactiva. Lenguaje: Dispraxia verbal (el fenotipo conductual), -cuyos sntomas son: A) una notable alteracin de sus capacidades lingsticas B) unida a dificultades motoras orofaciales que deterioran la articulacin del lenguaje -es causada por: la mutacin del gen FOXP2, que codifica como muchos otros un factor de transcripcin. La importancia de este gen regulador radica en que: >a pesar de encontrarse en muchas otras especies 38

>relaciona directamente un rasgo especficamente humano (el habla) con un gen >por lo que es altamente relevante para explicar nuestra evolucin. Narcolepsia: Es un trastorno relacionado con el sueo cuyo sntoma ms prominente es: -la cataplejia: suele aparecer por un aumento del estrs o emotividad en el sujeto y consiste en la prdida sbita del tono muscular con prdida del equilibrio durante la vigilia. Esto provoca con frecuencia que el sujeto entre en la: >fase REM directamente, cuando una persona normal tarda 90 minutos desde que se duermen en alcanzarla. -Bases fisiolgicas: la causa de esta enfermedad es un alelo recesivo perteneciente a un gen que ha mutado. Este gen codifica el receptor (los receptores son protenas) de: >Hipocretina: se encuentra en el hipotlamo y participa en la regulacin de los niveles de alerta o vigilancia.

Gentica Mendeliana de la Conducta: Base neurobiolgica


Los neurotransmisores: El exceso o carencia de transmisores suelen relacionarse con alteraciones de la conducta humana. -Serotonina: Es un neurotransmisor cuya carencia se asocia a: >depresin >conducta agresiva -Dopamina: Es un neurotransmisor: >Cuyos niveles elevados provocan=>esquizofrenia >cuyos niveles bajos provocan=>una actividad motora desmesurada propia del Parkinson. >El receptor D4 de Dopamina: los niveles bajos en su capacidad de respuesta provocan=>dficit de atencin e hiperactividad

Gentica Cuantitativa de la Conducta


Los genes que determinan los rasgos cuantitativos tienen la misma entidad y se transmiten de padres a hijos segn los principios descubiertos por Mendel. La gran diferencia entre caracteres discretos y cuantitativos consiste en las variedades en que se puede manifestar el rasgo: Carcter discreto cualitativo=>son cualitativamente diferentes entre s, sin valores intermedios (por ejemplo, en el caso del color de los guisantes: o verde o amarillo) -rasgos monognicos: determinados por un gen Carcter continuo cuantitativo=>se diferencian entre s por el valor cuantitativo que manifiesta el rasgo en cuestin (por ejemplo, un sujeto puede ser un centmetro ms alto que otro) -rasgos polignicos: estn determinados por varios genes, cada uno con dos o ms alelos, donde cada alelo contribuye con una cierta cantidad al fenotipo observado. >se distribuyen segn la curva normal o Campana de Gauss Tomaremos como ejemplo dos experimentos -Mendel: Longitud de los tallos en la planta del guisante; Rasgo cualitativo 39

100 50

Generacin P

100 50

Generacin F1

100 50

Generacin F2

0 Enanas Altas

0 Enanas Altas

0 Enanas Altas

>F1=>fenotipo dominante: plantas altas; F2=>fenotipos 3:1 -Josef Gottlieb Klreuter: Longitud de los tallos en la planta de tabaco; rasgo cuantitativo:
100 50

Generacin P

100 50

Generacin F1

100 50

Generacin F2

0 Enanas Altas

0 Intermedias

0 Enanas Intermedias Altas

>F1=>fenotipo dominante: plantas intermedias; F2=>se distribuyen segn la curva normal: la talla intermedia es ms abundante que la extrema El paso siguiente en nuestro razonamiento es demostrar cmo es posible que siendo los genes elementos unitarios y discretos, puedan sumar sus efectos para producir rasgos cuantitativos. -Herman Nilsson-Ehle: el color de los granos de trigo. P
X

aabb

AABB (Rojo)

F1 Gametos Gametos femeninos AaBb masculinos (Rosa)


1 4

1 1 4 1 4 4

1 4 1

4 1 4 1
4

F2

Blanco

Rosa claro

Rosa

Rojo claro

Rojo

1 40 16

4 16

6 16

4 16

1 16

>P=>Cruz trigo de grano rojo con trigo de grano blanco >F1=>el trigo obtenido en esta generacin era rosa >F2: 1/16 granos de trigo era totalmente blanco, en tanto que 15/16 del total tenan algn grado de color. Este 1/16 es la misma proporcin de guisantes verdes y rugosos obtenida por Mendel cuando formul su ley de la combinacin independiente (dos rasgos, dos alelos cada uno) La diferencia entre los resultados de Mendel y los de Nilsson-Ehle reside en los fenotipos de los restantes granos de trigo. La explicacin se obtiene mediante los siguientes pasos: A y B son los alelos que aportan color; a y b los que no. aabb=>1/16 blanco AABB=>1/16 rojo intenso Para describir el concepto de cantidad vamos a dar valor 1 a los alelos que aportan color (A=1; B=1) y el valor 0 a los que no aportan color (a=0; b=0). Reflejar los resultados de F2 en una tabla de Punnett.

-Genotipos de la generacin F2 de las plantas de trigo de Nilsson-Ehle: Tabla de Punnett


Gametos

AB AABB=4 AAbB=3 aABB=3 aAbB=2

Ab AABb=3 AAbb=2 aABb=2 aAbb=1

aB AaBB=3 AabB=2 aaBB=2 aabB=1

ab AaBb=2 Aabb=1 aaBb=1 aabb=0

AB Ab aB ab

-Alelos aditivos: son aquellos cuyo valor se suma al de otros para explicar el fenotipo. >El valor aditivo ser la cantidad con la que cada alelo contribuye al fenotipo (en el caso del color de las plantas de trigo: A=1 B=1; a=0 b=0) -Dosis gnica: nmero de veces que aparece un alelo de un gen en un genotipo=>la dosis gnica de un individuo ser de 2 cuando es homocigtico (AA) para ese alelo (A), o de 1 si es heterocigtico (Aa). -Valor genotpico: es el resultado de sumar la dosis gnica de cada alelo multiplicada por el valor aditivo de cada alelo >Ejemplo en homocigosis: la dosis gnica del alelo A de las plantas AABB es igual a 2: Dosis de A=2; Multiplicando la dosis (2) por el valor aditivo del alelo A (1) obtenemos el valor genotpico: 2A=2x1=2 >Ejemplo en heterocigosis: En la planta aABb, la dosis gnica del alelo A es 1, al igual que el valor aditivo: 1A=1x1=1 Para obtener el valor genotpico para el gen que estamos considerando, hemos de sumar todava la dosis gnica del otro alelo (a) Como el valor aditivo de a es 0: 1a=1x0=0 el valor genotpico ser: 1A+1a=1+0=1 -Valor cuantitativo (total): para obtenerlo tenemos que sumar los valores genotpicos de todos los genes aditivos que intervienen en el rasgo, es decir, de todos los alelos que forman parte del genotipo de cada individuo. La proporcin de variabilidad atribuible a diferencias genticas recibe el nombre tcnico de heredabilidad y es el concepto ms importante de la gentica cuantitativa. La variabilidad gnica, con ser muy importante, no explica todas las diferencias que se observan en las poblaciones; el otro gran factor explicativo es el ambiente.

Concepto de heredabilidad
Heredabilidad en sentido estricto (He) La ambientalidad (A): es la proporcin de la variabilidad atribuible a factores ambientales. La heredabilidad (H): es un valor numrico entre 0 y 1; ese valor representa la proporcin de variabilidad del rasgo fenotpico atribuible a los genes -Varianza fenotpica o varianza total VT : es el parmetro que cuantifica la variabilidad de un rasgo en una muestra. Para calcularla:

VT = VGa + VA
41

> VGa = fraccin de la varianza fenotpica (total) debida a diferencias genticas aditivas entre los individuos de la poblacin > VA = fraccin de la varianza fenotpica debida a diferencias en las condiciones ambientales a las que se han visto expuestos los individuos de la poblacin. -Clculo de la heredabilidad: La frmula para calcular la heredabilidad es la siguiente: 1)
H= VGa VT

2)

H=

VGa VGa + VA

-Ejemplo de heredabilidad: La investigacin de E.M. East con la longitud de la corola en las plantas de tabaco. East observ que la longitud de una variedad era ostensiblemente ms corta que la otra. Por ello: >P: tomo dos razas puras (homocigticas) cuya varianza (diferencia de longitud) era de 8.76 Cada una de las variedades (A y B) mostraban diferencias entre ellas a pesar de ser homocigticas, por lo que dicha varianza era una media estadstica entre las diferencias existentes dentro de cada variedad y las existentes con respecto a la otra variedad. Tras sus observaciones, cruz A y B para obtener: >F1: aunque todos los miembros de esta generacin eran genticamente idnticos, seguan mostrando una varianza de 8.76 Los resultados obtenidos tanto de P (homocigticas) como de F1 (idnticas genticamente) slo podan explicarse si la varianza observada era debida a la ambientalidad=> VA = 8.76 >F2: esta generacin fue el resultado del cruce entre los miembros de la F1. La varianza obtenida en este caso fue de 40.96=> VT = 40.86 Por lo que ya podemos calcular la VGa

VT = VGa + VA ; 40.96 = VGa + 8.76; VGa = 40.96 - 8.76 = 32.20


Y para calcular la Heredabilidad: V 32.20 = 0.79 H= Ga ; H= 40.96 VT Recordemos que el valor obtenido, 0.79, no nos indica que el 79% del fenotipo observado (en este caso, la longitud de los tallos) se deba a los genes del individuo mientras que el 21% restante se deba a la ambientalidad. Lo que la Heredabilidad representa (ese 79%) es la proporcin de la variabilidad observada entre individuos que se debe a las diferencias genticas existentes entre ellos (no tiene carcter individual). -Cra selectiva o seleccin artificial: consiste en seleccionar como reproductores a los individuos que ms se aproximan al ideal perseguido para conseguir razas cada vez ms productivas. Esta cra selectiva se puede aplicar tanto a rasgos anatmicos, fisiolgicos o conductuales. >Tolman en 1924 empez a criar selectivamente ratas en funcin de su eficacia para aprender un laberinto usando comida como refuerzo. Sus resultados demostraron que la capacidad de aprendizaje en estos animales se ve notablemente influida por factores genticos, puesto que bastaron ocho generaciones para conseguir que todas las ratas listas fueran ms rpidas en aprender la tarea que la ms lista de las ratas torpes. 42

Por tanto, la cra selectiva requiere, para tener xito, que el rasgo tenga una alta Heredabilidad, con lo que ello implica de variabilidad gentica en la poblacin; cuando no hay variabilidad gentica no hay tampoco Heredabilidad. Puede darse el caso de que un rasgo sea totalmente gentico y sin embargo no sea sensible a la seleccin, por ejemplo, cuando en la poblacin slo existe un alelo de un gen determinado. Una manera directa de calcular la Heredabilidad consiste en evaluar el efecto de la cra selectiva entre dos generaciones: >Johannsen: y su experimento de seleccin realizado con alubias. El rasgo que pretenda mejorar era el peso de las semillas de la alubia.
M= 403.5 2500 2000 N de Semillas 1500 M=691.7 1000 500 0 150 250 350 450 550 650 750 Peso de las semillas en mg. M= 609.1 250 200 N de Semillas 150 100 50 0 150 250 350 450 550 650 750 850 950 Peso de las semillas en mg. R= (M-M)= 609.1- 403.5 R= 205.6 S= (M-M)= 691.7 403.5 S= 288.2

De una poblacin de semillas cuya media (M) era 403.5 mg, se seleccionaron para la reproduccin semillas con una media de 691.7 (M media seleccionada) A la diferencia entre la media de la poblacin (M) y la media elegida (M) se la designa con el nombre de diferencia de seleccin y con la sigla S; S= (M-M); 691.7 403.5= 288.2 La media del peso de las alubias descendientes (M) result ser de 609.1; con lo que la llamada respuesta de seleccin o R, la cual se obtiene R= (M-M) fue: 609.1- 403.5= 205.6 Para calcular la Heredabilidad basta con dividir R/S: R 205.6 H= ; = 0.713 S 288.2

Heredabilidad en sentido amplio (Ha) Como hemos visto, la Heredabilidad atribuible especficamente a la varianza aditiva ( VGa ) recibe el nombre de Heredabilidad en sentido estricto. La Heredabilidad en sentido amplio, en cambio, incluye adems los efectos de dominancia y Epistasia. -Dominancia: Supongamos que un gen al que denominaremos D es un gen con dos alelos, D1 y D2, de los que el primero posee un valor aditivo de 10 mientras que el valor aditivo del otro es 0. Con estos datos podemos estimar cul ser el valor genotpico en funcin de la dosis gnica: si el individuo es homocigtico para el alelo D2 (D2D2) ser 0; si es heterocigtico (D1D2) ser 10 y si es homocigtico para el alelo D1 (D1D1) ser 20. Sin embargo, cuando la dominancia de un alelo sobre otro es completa, los valores genotpicos no se ajustan a lo esperado de acuerdo con la dosis gnica; puesto que basta una copia del alelo dominante para obtener el efecto mximo sobre el fenotipo, el valor genotpico del individuo que presenta el alelo D1 en homocigosis (D1D1) ser de 10 (porque el fenotipo aportado con uno slo de esos alelos ya es el mximo).

43

>A esto se le llama efecto de dominancia y cuando se habla de dominancia se habla de interaccin intralocus >A la varianza debida al efecto de dominancia la designaremos VGd Si toda la varianza de la poblacin se debiera a un efecto de dominancia, entonces esa poblacin no respondera a la seleccin, puesto que la Heredabilidad sera igual a 0 -Epistasia: Como sabemos, en el caso de la Epistasia ocurre una interaccin entre genes que ocupan diferentes loci, donde un genotipo dado para un gen concreto impide que se manifieste el fenotipo esperado para otro gen. >Por ello, cuando se habla de Epistasia se habla de interaccin interloci. >A la varianza atribuible a la Epistasia la llamaremos VGi (i de interloci) -Frmula para hallar la Ha: H=
(VGa + VGd + VGi ) (VGa + VGd + VGi + VA )

La gentica de la conducta humana: En ella, la varianza gentica slo se puede evaluar a partir del parentesco gentico. En cada parentesco gentico se combinan de forma diferente los tres componentes de la varianza gentica: el aditivo, el debido a la dominancia* y el atribuible a la Epistasia* -Estudios de familias y de gemelos: Cuando no se puede recurrir a estudios de seleccin artificial o cra selectiva, se recurre a este tipo de estudios, los cuales consisten en el clculo de correlaciones (una media estadstica cuyo valor se encuentra tambin entre 0 y 1) fenotpicas entre individuos cuyo parentesco gentico es conocido. Para ello, se parte del supuesto de que la influencia del ambiente, ni correlaciona con la de los genes, ni interacta con ellos.

Tabla 1

Relacin gentica segn el parentesco y proporcin de varianza gentica compartida Parentesco Grado de relacin Gentica (R) 1 (100%) 0.5 (50%) 0.5 (50%) 0.25 (25%) 0.5 (50%) Proporcin de Varianza Aditiva Compartida 1 0.5 0.5 0.25 0.5 Proporcin de Varianza Gentica por Dominancia Compartida 1 0.25 0.25 0 0

Hermanos Gemelos Monocigticos Hermanos Gemelos Dicigticos Hermanos Completos Hermanos por parte de un solo progenitor Progenitor/Hijo (PH)

*La Epistasia slo es compartida al 100% entre hermanos monocigticos. En el resto de los casos se considera mnima. *Padres e hijos no pueden compartir la relacin de Dominancia, por ello slo es tenida en cuenta entre hermanos.

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Tabla 2

Correlacin entre parientes y Heredabilidad de las huellas dactilares Rasgo Fenotpico Huellas dactilares Huellas dactilares Huellas dactilares Huellas dactilares Huellas dactilares Parentesco Gentico Gemelos Monocigticos Gemelos Dicigticos Hermanos Completos Padre-Hijo Madre-Hijo Correlacin (r) Observada 0.95 0.49 0.50 0.49 0.48 Heredabilidad 0.95 0.98 1.00 0.98 0.96

>El valor de la Heredabilidad calculado a partir del parentesco es el valor de la correlacin entre los parientes considerados dividido por el grado de parentesco gentico. Tomemos como ejemplo los datos obtenidos en las tablas 1 y 2: Para calcular la Heredabilidad del rasgo huellas dactilares en gemelos monocigticos:
H= Valor de correlacin=>0.95 = 0.95 Grado de parentesco gentico=>1

>Al calcular la heredabilidad a partir de la correlacin: Entre hermanos (completos, gemelos homocigticos o dicigticos), la heredabilidad obtenida es en sentido amplio Entre padre/madre e hijo, en este caso ser en sentido estricto (ya que los efectos de dominancia y Epistasia no influyen) Cuando se trata de evaluar rasgos psicolgicos o conductuales, es difcil no tener en cuenta la influencia ambiental. -Falconer ha desarrollado una serie de frmulas que permiten calcular, tanto la Heredabilidad como la ambientalidad, basndose en dos factores: 1) segn el parentesco=>gemelos monocigticos o Dicigticos 2) segn la crianza=>criados juntos o por separados Correlacin entre parientes y heredabilidad Gemelos Gemelos Gemelos Dicigticos Monocigticos Dicigticos criados por criados Juntos criados Juntos Separado r r r DZS =0.5 H J =H + c 2 DZJ =0.5 H + c 2

Gemelos Monocigticos criados por Separado r MZS =H

Hermanos Adoptivos criados Juntos


r

ADOPT = c 2

>Para obtener la Heredabilidad eliminando el posible efecto del ambiente compartido ( C 2 ): H= 2 ( r MZJ - r DZJ ) >Para obtener el posible efecto del ambiente compartido: 45

C 2 = (2 . r DZJ ) - r MZJ ) >Para calcular la ambientalidad especfica no compartida (e): e= 1- r MZ. -Principal limitacin de la heredabilidad: La limitacin esencial del significado de la heredabilidad consiste en que su aplicacin se limita al momento y a la poblacin en la que se ha obtenido; es decir, est sujeta a la ambientalidad peculiar perteneciente a ese momento y a esa poblacin. Para comprender esto, nos serviremos de los estudios de: >Cooper y Zubek; gentica de aprendizaje de laberintos en ratas seleccionadas. Se criaron ratas listas y ratas torpes en tres condiciones controladas diferentes: 1) Condiciones normales 2) Ambiente enriquecito: jaulas ms grandes con abundancia de objetos utilizables como juguetes 3) Ambiente empobrecido: jaulas especialmente pequeas y sin ningn tipo de objeto Resultado: Condiciones normales: Las diferencias entre ambos grupos resultaban evidentes (alta heredabilidad) Condiciones especiales (tanto enriquecidas como empobrecidas): Dichas diferencias se hicieron inapreciables.

Gentica Cuantitativa de la Conducta Humana


Inteligencia -Caractersticas generales: La medicin de la inteligencia se realiza mediante test psicolgicos. Su distribucin en la poblacin es normal (campana de Gauss), con una media de 100 y una desviacin tpica de 15. -Heredabilidad: >La influencia del ambiente compartido sobre el CI parece ser nula; La heredabilidad del CI evaluada a partir de estudios de gemelos monocigticos criados por separado (MZS) se halla en 0.75 Mientras que la correlacin entre hijos adoptivos criados juntos (ADOPT) no es significativamente distinta de 0 (0.04) >La heredabilidad aumenta con la edad de los sujetos >Se trata de heredabilidad en sentido amplio=>los valores de la heredabilidad obtenidos con gemelos no difiere de la obtenida a partir de la correlacin entre padres e hijos. Psicopatologa Las enfermedades mentales ms importantes tanto por su incidencia como por el deterioro que ocasionan son: -La Esquizofrenia: se caracteriza por un deterioro notable en la capacidad para distinguir lo real y lo imaginario causando alucinaciones y falsas creencias >Sntomas: paranoia o mana persecutoria >Heredabilidad; Concordancia gentica gemelar: En fenotipos tales como enfermedades mentales en los que la distribucin en la poblacin no 46

puede manejarse como el resto de rasgos cualitativos (no se ajusta a la curva normal puesto que slo consta de dos valores sano o enfermo-) se utiliza un parmetro diferente a la correlacin; la concordancia, la cual consiste en el porcentaje o proporcin de parejas coincidentes (en este caso esquizofrnicas) con respecto al total. Teniendo en cuenta que la incidencia de esta enfermedad en la poblacin es de un 1%, el grado de coincidencia resultante en los gemelos (que un gemelo desarrolle esta enfermedad cuando el otro la padece) resulta bastante ms elevado que el de la poblacin total: Monocigticos: 48% Dicigticos: 17% -Alteraciones del humor=>el porcentaje de coincidencia en padecer este tipo de alteraciones maniacodepresivas tambin se ve incrementado notablemente en gemelos (especialmente en los monocigticos) >Sndrome Bipolar o maniacodepresin: consiste en una alternancia de fases manacas llenas de entusiasmo, actividad y emociones positivas y de fases depresivas llenas de sufrimiento y miseria moral, pasividad y riesgo de suicidio. Su incidencia es de un 1% en la poblacin >Sndrome unipolar: consiste nicamente en la fase depresiva. es ms frecuente: 5% el nmero de mujeres que lo padecen doble al de hombres entre un 15% y un 20% se suicidan -Trastornos de ansiedad: Los estudios sobre el porcentaje de coincidencia entre familiares no son concluyentes, pero no cabe descartar la influencia de factores genticos. >Fobias. Si bien es cierto que el miedo es una respuesta adaptativa en muchas situaciones, cuando se despliega en situaciones inapropiadas puede convertirse en un factor incapacitante. >Neurosis obsesivocompulsiva: se caracteriza por la intrusin de pensamientos obsesivos y la necesidad compulsiva de realzar repetitivamente actos irrelevantes (lavarse las manos) con el fin de evadir la amenaza que sugieren los pensamientos obsesivos (contaminacin)

Anomalas Cromosmicas y Conducta Humana


Estamos acostumbrados a considerar como mutacin cualquier cambio en la secuencia normal de nucletidos del ADN. Sin embargo, los cromosomas pueden sufrir otros tipos de mutacin:

Alteraciones en el Nmero de Cromosomas


Las clulas somticas de la mayora de los animales y vegetales son diploides, lo que significa que su nmero de cromosomas es par. La diploida supone que por cada cromosoma hay otro cromosoma homlogo y que, por tanto, hay dos copias o alelos de cada gen, cada uno de los cuales se halla en un locus correspondiente a cada uno de los cromosomas homlogos. En la reproduccin sexual cada reproductor aporta un gameto o clula reproductora haploide; al fundirse los dos gametos se forma el cigoto, que es, de nuevo, una clula diploide. 47

Poliploidas Organismo euploide: Como todas las clulas de los organismos con reproduccin sexual proceden de un cigoto, lo normal es que dichas clulas sean diploides (posean 2n cromosomas) Cuando el nmero de cromosomas de una clula (cariotipo) o de todas las clulas de un organismo es mltiplo exacto del nmero haploide (n) de esa especie y distinto del nmero diploide normal, se dice que esa clula u organismo es euploide y se habla de poliploida; segn el nmero de copias de cada cromosoma ser: -Triploida (3n); Entre las causas posibles de la triploida la ms comn es la fecundacin de un vulo por dos espermatozoides, con lo que el cigoto resultante ser triploide. La triploida no es viable=>entre un 15% y un 18% de los abortos humanos son fetos triploides. -Tetraploida (4n); Aparece en un 5% de los abortos espontneos humanos y cabe explicarla por una duplicacin cromosmica sin divisin celular, >La Endoploida: es el proceso por el cual una clula duplica su dotacin cromosmica por endomitosis (sin citocinesis o divisin celular) Aneuploidas No disyuncin meitica: Se trata de un fenmeno que ocurre cuando el proceso de meiosis no se desarrolla correctamente y sucede una anomala en alguna de sus fases: 1) Meiosis I: cuando los dos miembros de una pareja de cromosomas homlogos no se separan en la primera divisin meitica se da este fenmeno. En este caso, una pareja de homlogos emigra junta a uno de los polos durante la anafase I, lo que ocasiona que una de las clulas hijas tenga un cromosoma de ms (dos) y la otra uno de menos (ninguno) >Trisoma 2n+1: En el caso del gameto formado cuyo cromosoma haploide est repetido (dos cromosomas), cuando se una al gameto complementario para convertirse en cigoto, ste poseer tres cromosomas. (No confundir trisoma 2n+1 con triploida 3n) >Monosoma 2n-1: Si el gameto que pasa a formar parte de un cigoto es el que no recibi ningn cromosoma, el resultado es un cigoto con un nico cromosoma aportado por el otro progenitor. 2) Meiosis II: cuando una vez acabada la primera divisin meitica normal uno de los dos miembros de una pareja de cromosomas homlogos no se divide, se da este fenmeno. En este caso, uno de los dos miembros de una pareja de cromosomas homlogos no se divide por el centrmero, por lo que emigra en su totalidad a uno de los gametos resultantes 48

>Cuando la no disyuncin meitica se produce en la meiosis II, en el cigoto resultante se darn tambin los fenmenos de trisoma o monosoma. De todas aquellas clulas cuyo nmero no es un mltiplo exacto del nmero haploide normal, se dice que son aneuploides. La aneuploida puede ser debida a la prdida de cromosomas (como ocurre en la monosoma) o a la presencia de un cromosoma extra (como sucede en el caso de la trisoma) Resumen/esquema: -Euploide=>poliploidas=>el nmero de cromosomas es mltiplo exacto del nmero haploide (n) de esa especie y distinto del nmero diploide normal=>triploida 3n y tetraploida 4n -Aneuploide=>no disyuncin meitica=>el nmero de cromosomas no es un mltiplo exacto del nmero haploide normal=>trisoma 2n+1 y monosoma 2n-1 Monosomas Sndrome de Turner: La monosoma es prcticamente incompatible con el desarrollo, sin embargo existe un caso en el que s es viable y se trata del llamado sndrome de Turner. Este sndrome se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X (por lo que afecta nicamente a mujeres) y se significa con la expresin 45,X; 45=>indica el n de cromosomas del cariotipo, X=>seala la existencia de una sla copia del cromosoma sexual. La ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales, lo que confiere a las mujeres que lo padecen un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Trisomas Cromosomas sexuales: El tipo de trisoma ms compatible con la vida es la de los cromosomas sexuales, siendo las tres ms frecuentes 47,XXX (mujer), 47,XXY (varn) y 47XYY (varn). Estas trisomas son complementarias del sndrome de Turner:
Gameto Progenitor 1 Gameto Progenitor 2

Trisomas de los cromosomas sexuales

Monosoma; Sndrome de Turner

-Fenotipo: >siempre que aparece un cromosoma Y el fenotipo es masculino >aparece un Corpsculo de Barr por cada cromosoma X extra Cromosomas sexuales, sexo y cromatina de Barr: -Cromosoma Y: Del mismo modo que cuando hay un cromosoma Y el sexo es masculino, cuando no lo hay, el fenotipo sexual es femenino. Esto obviamente significa que la masculinidad es el resultado de la expresin de un gen que se halla nicamente en el cromosoma Y; El denominado 49

>SRY: La expresin de este gen es la responsable de la produccin de una : sustancia que recibe el nombre de: Factor de determinacin testicular (FDT o TDF); que determina la TDF); diferenciacin en testculos. -Un solo cromosoma X. La presencia de un solo cromosoma X en mujeres (Sndrome de Turner) causa notables diferencias fenotpicas, mientras que en varones (XY), permite que sean normales en cuanto a varones se refiere. -Segundo cromosoma X: Aunque esto evidencia la importancia del Segundo X: segundo cromosoma X respecto al desarrollo de las hembras, la mayor parte de dicho cromosoma parece ser que se inactiva a partir de cierto momento, inactiva dando lugar a la llamada: >Cromatina de Barr o Corpsculo de Barr: Siempre aparece cuando hay Cromatina Barr: ms de un cromosoma X y en un nmero exactamente igual al nmero de cromosomas X menos 1 (nX nX-1). Esta inactivacin explica varias cosas: . La existencia de tejidos en mosaico en las mujeres (el mosaicismo, que como sabemos, slo se da en mujeres) Si se expresaran todos los genes de ambos cromosomas X, las mujeres esaran tendran casi el doble de productos genticos de los genes ubicados en el cromosoma X Esta inactivacin permite pues, asegurar que la dotacin gnica de permite, machos y hembras sea la misma. Trisomas Autosmicas: Par 21: el Sndrome de Down. Se trata de la presencia de un cromosoma 21 extra debido a la no disyuncin meitica. Esta trisoma conduce al sujeto que la padece a sufrir malformaciones cardacas, retraso en el desarrollo corporal y a un bajo CI. El factor de riesgo ms importante del Sndrome de Down es la edad de la wn madre, el cual aumenta con a la edad de sta.

Alteraciones Estructurales de los Cromosomas


Sucede a veces que los cromosomas pierden o ganan material gen gentico (ADN) quedando modificada su estructura. -Cuando se produce una prdida de ADN, hablamos de: >Deleccin: se pierde un trozo del cromosoma y ese trozo desaparece del cariotipo. -Si lo que se produce es una ganancia de ADN, nos referiremos a: Si >Duplicacin un trozo de ADN de un cromosoma se copia (se replica) dos veces en vez de una. -Cuando nicamente se da un cambio en la estructura del cromosoma sin Cuando ganancia ni prdida en su ADN, hablaremos de los procesos de: >Traslocacin un trozo escindido del cromosoma, en vez de p perderse, se une a otro cromosoma. >Inversin ese trozo se inserta donde estaba pero orientado en sentido contrario. 50