CROMOSOMOPATIAS Son enfermedades que se producen por una alteración en la forma o el número de cromosomas.

Se expresan por alteraciones fenotípicas múltiples y de variada gravedad; cuanto mayor sea el material genético alterado mayor será la afectación, de hecho la gran mayoría de las cromosomopatías numéricas se manifiestan como abortos o muertes perinatales (con excepción de las cromosomopatías del par sexual, el X por la compensación de dosis y el Y por la escasa cantidad de genes). Incidencia: Clasificación Se clasifican en dos grandes grupos de acuerdo a si lo que se afecta es el numero o la morfología de los cromosomas en Numéricas y Estructurales. A su vez cada uno de estos tipos abarcan variables de acuerdo a la forma de afección de un cromosoma. Clasificación: ESTRUCTURALES

Deleciones Duplicaciones Translocaciones Inversiones Isocromosoma

NUMÉRICAS Poliploidias

Aneuploidias Diandrias Diginias Mosaicismos

Cromosomopatías Estructurales Son aquellas en las que se encuentra alterada la forma de los cromosomas. Se clasifican en: Deleción Es la perdida de una región, banda o sub-banda (microdeleción) de un cromosoma. Habitualmente afecta a uno de los cromosomas homólogos, por eso un gran número de las deleciones son heterocigotas. La mayoría de las deleciones se producen durante la formación de las gametas específicamente durante el crossing over, como consecuencia se genera una gameta con una deleción y la otra con una duplicación. Cuando la deleción se produce en los extremos de los cromosomas, las cromátides se acercan y se unen dando como resultado un cromosoma anular, descrito en algunos casos de síndrome de Turner y síndrome de Edwards. Síndrome del Maullido de gato (cri- du chat) Se produce por la perdida del brazo corto del cromosoma 5. Los niños afectados presentan microcefalia, retraso mental grave, cardiopatías congénitas y lo que le da el nombre al síndrome, un llanto débil similar al maullido de un gato.

extremidades con hiperlaxitud e hipotonía. este síndrome se presenta en 1/2000 neonatos varones y algo menos en las niñas. orejas grandes. prognatismo. macroorquidia. pectum excavatum. Es importante realizar el consejo genético porque una madre portadora puede transmitir el síndrome a un 40% de sus hijos varones y un 20% de las hijas mujeres. Al examen físico los afectados presentan macrocefalia. frente prominente. . Es la principal causa de retraso mental hereditaria.Síndrome del cromosoma X frágil Descrito por primera vez en 1969 por Lubs. con poco riesgo de retraso mental. Lo mas característico del síndrome es el retraso mental grave en los varones y mas leve en las mujeres. todas sus hijas mujeres serán portadoras. raíz nasal ancha. pero sin alteraciones hormonales. mientras que si un padre afectado tiene hijos. También pueden presentar malformaciones cardiacas como prolapso de la válvula mitral y dilatación de la raíz aortica.

. Habitualmente son inocuas Aunque se las ha relacionado con infertilidad masculina. Al igual que las deleciones. las duplicaciones se producen durante el entrecruzamiento de gametas en la meiosis. Pueden ser pericéntricas si involucran al centrómero o paracéntricas si solo involucran a un brazo del cromosoma. Como habitualmente no hay perdida de material genético dan menos sintomatología que las deleciones. Se clasifican en directas si el segmento duplicado presenta orientación normal o invertidas si su orientación es opuesta.Duplicación Se describe como la porción duplicada de un cromosoma. Inversión Estas cromosomopatía no involucra ni perdida ni ganancia de material genético sino simplemente un reordenamiento. Se vio que algunos pacientes con autismo presentan duplicaciones en alguno e sus cromosomas.

Las translocaciones son frecuentes en la población general (1/1000) y por lo tanto una importante fuente de cromosomopatías. y es decir que tiene 46 cromosomas. El 3% de los pacientes con síndrome de Down son portadores de una translocación. Es la causa mas frecuente de anomalías estructurales del cromosoma X. el cual se transforma en un portador asintomático de una translocación. esto significa que hay un intercambio genético entre dos cromosomas (no homólogos). Esta anomalía resulta de la ruptura en sentido transversal (en lugar de longitudinal) del centrómero. Dado que la célula en donde se produjo la translocación no perdió ni gano material genético no repercute en el fenotipo del individuo. Decimos que una célula normal es euploide. Se producen por la falta de disyunción meiótica. el numero diploide (reconocido como 2n). Se denominan translocaciones robertsonianas cuando el intercambio se produce entre dos cromosomas acrocéntricos. Puede ocurrir durante la gametogénesis materna o paterna. Esto predispone a la perdida de uno de los brazos del cromosoma afectado.Translocaciones Es la trasferencia de material genético de un cromosoma a otro no homólogos. Habitualmente las translocaciones son reciprocas. tienen el numero haploide . Isocromosoma. Cromosomopatías numéricas Las cromosomopatías numéricas son enfermedades producidas por una alteración en el número de los cromosomas. Las gametas en cambio. Sin embargo durante la meiosis se formaran gametas con la translocación y esa descendencia vera afectado su fenotipo. Para poder definir los distintos tipos de cromosomopatías numéricas primero debemos conocer la terminología.

que puede ser autosómica o sexual de acuerdo al par de cromosomas afectados. con la excepción de las diploidias (46 cromosomas).(n) de cromosomas. es decir que sobren o faltes cromosomas. la cual también puede ser autosómica (incompatible con la vida) o sexual. De acuerdo a esto las aberraciones cromosómicas numéricas se clasifican en: Poliploidias: Son aberraciones que se producen cuando el numero total de cromosomas presentes es una células es múltiplo del numero haploide. Si por el contrario falta un cromosoma tenemos como resultado una monosomía. la gran mayoría se manifiestan como abortos tempranos. Son incompatibles con la vida. TRISOMIAS AUTOSOMICAS Síndrome De Down Síndrome de Edwuards Síndrome de Patau SEXUALES Síndrome de Klineffelter Síndrome de Metahembra Síndrome XYY . Estas pueden ser en mas o en menos. Habitualmente también son incompatibles con la vida. Aneuploidias Cuando el numero de cromosomas no es múltiplo del numero haploide estamos frente a una aneuploidia. Si existe un cromosoma sobrante estamos frente a una trisomía. es decir 23 y que este es el conjunto cromosómico básico. aunque existen excepciones que se presentan cuando sobra o falta 1 cromosoma.

es decir se duplica el material genético del padre mientras que el materno desaparece. Esta aberración no da como resultado la formación de un embrión sino de una mola hidatiforme.MONOSOMIAS AUTOSOMICAS SEXUALES Incompatible con la vida Síndrome de Turner Diandrias El conjunto cromosómico proviene íntegramente del padre. La línea celular normal atempera a la patológica. El numero total de cromosomas es 46 pero se la considera numérica porque involucra al total de los cromosomas. . (tumor de ejido trofoblástico). acá se duplica el material genético materno y desaparece el paterno. esto es incompatible con la vida y produce abortos tempranos. es decir ue la totalidad del material genético provienen de la madre. Diginia Se produce a la inversa del anterior. una línea con el numero normal de cromosomas y otra con el numero de cromosomas alterado. Mosaicismos Se define como mosaicos cuando en un individuo existen dos tipos de líneas celulares. Se produce en estadios embrionarios iniciales. cuanto mas temprano se produzca el defecto mas células afectadas habrá y mas grave la afectación fenotípica.

Incidencia El síndrome de Down es uno de los defectos congénitos genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 recién nacidos vivos. Etiopatogenia El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21.Síndromes cromosómicos Síndrome de Down El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos. Se relaciona con la edad materna a mayor edad mayor riesgo de que se presenten errores durante la separación de los cromosomas durante la meiosis. Esto puede producirse de tres maneras diferentes. Se produce por un defecto en la disyunción meiótica durante la gametogénesis. EDAD 25 AÑOS 30 AÑOS 35 AÑOS 40 AÑOS 45 AÑOS RISGO 1/1250 1/1000 1/400 1/100 1/30 . Trisomía del par 21 Responsable de casi el 95% de los casos de síndrome de Down. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.

niños cardíacos.  Hipotonía generalizada: mas importante durante el primer año de vida. Manifestaciones clínicas  Facie peculiar: Epicantus. Clínicamente es indistinguible del síndrome de Down secundario a la trisomía.  Braquidactilia  Pliegue simiano  Defectos de los cardíacos. No se relaciona con la edad materna.5% de los casos de síndrome de Down.5% de los casos de Síndrome de Down. Aumenta el riesgo de recurrencia de tener otro niño con síndrome de Down. puente nasal ancho. occipucio plano. hipertelorismo. a con lo Aproximadamente el 50% síndrome de Down tiene defectos cual obliga realizar seguimiento cardiológico de por vida.Translocación Responsable de un 3-3. implantación baja de las orejas. Las malformaciones mas . Mosaicismo Responsable de 1-1. como resultado habrá líneas celulares con 46 cromosomas y líneas celulares con 47 cromosomas(21+). macroglosia. mejorando posteriormente. Se produce por un defecto en la mitosis una vez producida la fecundación.

No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de sus características físicas.  Trastornos tiroideos  Enfermedad celiaca  Trastornos onco-hematológicos  Alzheimer  Envejecimiento prematuro: los pacientes con síndrome de Down tienen una expectativa de vida de 50 años aproximadamente.  Retraso mental: El grado de retraso mental varía considerablemente. sin embargo es necesario la realización de un cariotipo a fin de determinar la forma genética y de esta manera realizar el consejo genético. ambas requieren corrección quirúrgica.frecuentes son el Canal auriculo ventricular común y la Tetralogía de Fallot.  Trastornos visuales: Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión. Diagnóstico El diagnostico de síndrome de Down es clínico. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas tanto del tipo sensorial o de conducción. hipermetropía y astigmatismo. La malformación mas frecuente es la atresia intestinal.  Pérdida de la audición. También tienen mas riesgo de presentar cataratas congénitas y glaucoma congénito. La mayoría de los casos son de leves a moderados. .  Malformaciones intestinales: presentes en hasta un 20% por ciento de los pacientes con síndrome de Down. como miopía.

Tratamiento Es importante la realización de estimulación temprana.Riesgo de recurrencia El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es del 1% para la población general. este riesgo aumenta hasta un --------------.si algunos de los padres son portadores de una trnslocación. .

pies en mecedora. micrognatia. primer año de vida. sindactilia. aunque muy raramente se puede producir por la presencia de un mosaicismo. displasia de cadera. Incidencia La incidencia de este síndrome es de uno cada 6000-8000 recién nacidos vivos. Manifestaciones clínicas  Facie peculiar: Microcefalia. Etiopatogenia El síndrome de Edwuards es causado principalmente por la trisomía del par 18. manos cerradas con el tercer dedo y el quinto sobre el cuarto.  Hernias abdominales debido a la gravedad de estos defectos el 95% de los pacientes con este síndrome fallece al año en el .  Hipertonía muscular marcada. implantación baja de las orejas.Síndrome de Edwards El síndrome de Edwuards es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos.

 Criptorquidia o hipoplasia de labios mayores. Diagnóstico El diagnostico de síndrome de Edwuards es por la realización de un cariotipo.  Malformaciones cardiovasculares  Malformaciones gastrointestinales (diverticulo de Meckel)  Retraso mental  Retraso de crecimiento. .

. implantación baja de las orejas. hendidura palatina y labial. agenesia del cuerpo calloso. Etiopatogenia El síndrome de Patau es causado principalmente por la trisomía del par 13. Incidencia La incidencia de este síndrome es de uno cada 12000 recién nacidos vivos. microftalmia. severos con la muerte del 90% de los pacientes en el primer mes de vida. aunque también se puede producir por la presencia de un mosaicismo o translocación.  Polidactilia. con el pabellón auricular malformado.Síndrome de Patau El síndrome de Patau es un trastorno cromosómico que presenta múltiples defectos congénitos.  Malformaciones cerebrales: hipoplasia del cerebelo. Manifestaciones clínicas  Facie peculiar: Microcefalia.

. Criptorquidia o hipoplasia de labios mayores.  Malformaciones cardiovasculares  Malformaciones gastrointestinales  Malformaciones renales  Retraso mental  Retraso de crecimiento. Diagnóstico El diagnostico de síndrome de Patau es por la realización de un cariotipo.

Fenotipicamente son mujeres.  Linfedema de pies y manos.  Amenorrea primaria. Habitualmente se produce por la monosomía del par sexual (XO). La mayoría de las afectadas son estériles. Etiopatogenia Es una de las cromosomopatías sexuales mas frecuente. falta de desarrollo de los caracteres sexuales.  Cubito valgo.Síndrome de Turner El síndrome de Turner es un síndrome que involucra al cromosoma X con manifestaciones fenotipícas características. e isocromosomas. Manifestaciones clínicas  Baja talla. Incidencia La incidencia de este síndrome es de uno cada 3000-4000 recién nacidos vivos. pero tambien se encontraron mosaicismos.  Pterigium colli (cuello corto membranoso). .

 La inteligencia suele ser normal. Malformaciones cardiovasculares: coartación aórtica.  Hipertensión arterial.  Malformaciones renales. . Diagnóstico El diagnostico de síndrome de Turner es clínico pero requiere la confirmación mediante la realización de un cariotipo.

es de uno cada 1000 recién nacidos . Se produce por una trisomía del par sexual (XXY). Etiopatogenia Es una de las cromosomopatías sexuales mas frecuente. Incidencia La incidencia de este síndrome vivos. la fórmula cromosómica es XXY. fenotipicamente son hombres. Manifestaciones clínicas  Baja alta.Síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter es un síndrome que involucra al par cromosómico sexual.

Testículos pequeños.  Leve disminución del coeficiente intelectual. Ginecomastia. esterilidad.  Lento desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.  Azoespermia. Diagnóstico El diagnostico de este síndrome es clínico pero requiere la confirmación mediante la realización de un cariotipo .

La incidencia de este síndrome es de 1 cada 1000 .  Alteraciones esqueléticas.  Hipertelorismo.Síndrome de Metahenbra El síndrome de Metahembra es un síndrome que involucra al par cromosómico sexual. La incidencia de este síndrome es de 1 cada 1000 nacimientos. Síndrome XYY Este síndrome involucra al par cromosómico sexual. Manifestaciones clínicas  Alteraciones del desarrollo psíquico y neurológico. la fórmula cromosómica es XYY. la fórmula cromosómica es XXX.

No presentan alteraciones fenotipicas caractristicas. .nacimientos. son relativamente altos y pueden presentar problemas de conducta.

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