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Espina bfida

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Espina bfida

Dibujo de espina bfida

Clasificacin y recursos externos CIE-10 CIE-9 OMIM Q05, Q76.0 741, 756.17 182940

PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en ingls) MeSH C10.500.680.800

Aviso mdico

La espina bfida es una malformacin congnita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestacin y la mdula espinal queda sin proteccin sea. La principal causa de la espina bfida es la deficiencia de cido flico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en da se ha comprobado que la espina bfida no tiene un componente hereditario, lo que se heredara sera la dificultad de la madre para procesar el cido flico, lo que ocurre en muy pocos casos. Tambin se comprob que una persona con espina bfida no tendr necesariamente hijos con la misma discapacidad. Bsicamente existen dos tipos de espina bfida, la espina bfida oculta y la espina bfida abierta o qustica.

Contenido
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1 Espina bfida oculta 2 Espina bfida abierta o qustica o 2.1 Meningocele y lipomeningocele o 2.2 Mielomeningocele 3 Consecuencias 4 Causas y factores de riesgo 5 Prevencin 6 Enlaces externos

[editar] Espina bfida oculta


Aparece un pequeo defecto o abertura en una o ms vrtebras. Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. La mdula espinal y los nervios no estn alterados. Muchas personas con espina bfida oculta no saben que la tienen, o sus sntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos sntomas pueden ser de tres tipos:

Neurolgicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteracin de los reflejos. Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retencin de orina. Ortopdicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamao.

Imagen de R-X de Espina bfida oculta en S-1.

[editar] Espina bfida abierta o qustica


Es el tipo ms grave, la lesin suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada. Se distinguen varios tipos:

[editar] Meningocele y lipomeningocele


Son las formas menos frecuentes. Una o ms vrtebras presentan una abertura de la que asoma un quiste lleno de lquido cefalorraqudeo que contiene parte de las meninges pero no los nervios espinales. Sus secuelas son menos graves, tanto en las funciones locomotoras como urinarias. El tratamiento ms efectivo para cualquier tipo de espina bfida es el movimiento.

[editar] Mielomeningocele
Es la variante ms grave y ms frecuente. El quiste contiene tanto las membranas como las races nerviosas de la mdula espinal y a menudo la mdula en s. Ocasionalmente la mdula espinal y los nervios quedan al descubierto. Es necesario cerrar quirrgicamente la abertura en cuanto el beb nazca para evitar una infeccin.

[editar] Consecuencias
En general, cuanto ms alta se encuentre la vrtebra o vrtebras afectadas, ms graves sern las consecuencias. Dichas consecuencias pueden incluir:

Hidrocefalia: es la acumulacin excesiva de lquido cefalorraqudeo (LCR) en el cerebro. La acumulacin excesiva de LCR ocasiona una presin potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro. Otros trastornos neurolgicos ligados normalmente a la hidrocefalia: Malformacin de Chiari o de Arnold-Chiari: la porcin caudal del cerebelo y a veces, del tronco cerebral, que se encuentran situados por debajo del foramen magno. Siringomielia: formacin o acumulacin de LCR dentro del cordn medular.

Dificultades de visualizacin, memoria, concentracin. Alteraciones del aparato locomotor: Debilidad muscular o parlisis, deformidades y disminucin o prdida de la sensibilidad por debajo de la lesin. Trastornos del sistema genito-urinario: Alteraciones del control urinario e intestinal que pueden dar lugar a una incontinencia vesical y/o fecal o por el contrario una retencin de uno o ambos tipos. Son frecuentes las infecciones urinarias por un deficiente vaciamiento vesical, por lo que deben recurrir en muchos casos a sondaje vesical intermitente.

Otras secuelas fsicas que pueden darse:


Pubertad precoz Criptorquidia (testculos mal descendidos) Obesidad por escasa movilidad Alergia a materiales de ltex, por la exposicin a ste material en las frecuentes hospitalizaciones y/o intervenciones quirrgicas

[editar] Causas y factores de riesgo


Habitualmente la espina bfida proviene de la unin de una predisposicin gentica y factores ambientales. Entre las causas ambientales podemos sealar:

El 98% de los casos se debe a un dficit de folatos en la madre en los momentos previos o inmediatamente posteriores a producirse el embarazo. Tratamiento materno con frmacos: cido valproico (anticonvulsionante), etetrinato (tratamiento para la psoriasis y el acn), carbamazepina (tratamiento psiquitrico) y medicamentos hormonales.

Otros factores de riesgo:

Edad materna: madres adolescentes o de ms de 35 aos.

[editar] Prevencin
La prevencin de los defectos del tubo neural es muy fcil en los embarazos planeados. Estas alteraciones aparecen en las tres primeras semanas de gestacin, cuando muchas mujeres an no son conscientes de estar embarazadas. Por ello la prevencin debe realizarse antes del embarazo. Esta prevencin primaria debe hacerse dentro del control preconcepcional del embarazo e ir dirigida a:

Evitar la ingesta de txicos y frmacos teratgenos en el perodo periconcepcional. Dieta equilibrada. Aporte de folatos desde el perodo preconcepcional, al menos tres meses antes de la concepcin y hasta doce semanas de la gestacin.

Tres de cada cuatro malformaciones congnitas del tubo neural podran evitarse si la madre toma un suplemento de cido flico desde 3 a 6 meses antes de producirse el embarazo y durante los tres primeros meses del mismo, ya que es el momento en que el tubo neural se forma. Todas las mujeres que deseen quedar embarazadas deberan tomar un suplemento de 0,4 mg de cido flico al da y hasta 4 mg/da aquellas con especial riesgo de tener un hijo con defecto del tubo neural.

Qu es la espina bifida?
La espina bfida es un defecto de nacimiento causante de discapacidad severa que se presenta con mayor frecuencia. Ms nios son afectados por este problema que por distrofia muscular, esclerosis mltiple y fibrosis qustica juntos. La espina bfida ocurre con mayor frecuencia en ciertos grupos raciales/tnicos, en particular los hispanos y los blancos de extraccin europea, y es menos comn entre los judos Ashkenazi, la mayora de los asiticos y los negros. Aunque la espina bfida parece tener predisposicin en algunas familias, no sigue alguna ley especfica de la herencia. Si los padres tienen un nio con espina bfida, el riesgo de que vuelva a tener otro hijo con este padecimiento en cualquier otro embarazo posterior es cerca de 1 por 40. Si hay dos nios afectados, el riesgo en cualquier embarazo posterior es cerca de 1 por 20. La espina bfida generalmente es un defecto congnito aislado, tambin puede ocurrir como parte de un sndrome con otros defectos congnitos. En tales casos, los modelos de herencia pueden diferir de los de la espina bfida aislada.

Qu lo ocasiona?
La Espina Bfida es un defecto que presenta el nio al nacimiento, es inhabilitante de la columna vertebral que se presenta como consecuencia de la falla en el cierre del tubo neural durante el primer mes de gestacin. La causa especfica de la espina bfida es desconocida, ya que existen mltiples factores involucrados en su aparicin. Aparentemente, este problema es el resultado de una combinacin de factores genticos y factores ambientales. En Mxico 2 de cada 1,000 nios que nacen vivos tienen espina bfida. La mdula espinal no se desarrolla normalmente, teniendo como consecuencia dao en diferentes grados en la mdula espinal y el sistema nervioso. Este dao es irreversible y permanente. En casos severos, la

mdula espinal sobresale por la espalda del beb (mielomeningocele) La espina bfida en muchos casos va acompaada de hidrocefalia, que es una acumulacin de lquido cefalorraqudeo (LCR) dentro de la cavidad craneana. Existen 3 variantes de la espina bifida y su diferencia estriba en el grado de cierre de la columna vertebral y su sintomatologa: Oculta: En esta forma generalmente asintomtica de la espina bfida, hay un defecto o boquete pequeo en una o varias de las vrtebras, que constituyen la espina dorsal. La mdula espinal y los nervios generalmente son normales y la mayora de los individuos afectados no tienen problemas causados por esta anormalidad menor. Meningocele: En esta forma ms rara de la espina bfida, un quiste o una masa que se forma de las membranas que cubren la medula espinal (meninges) atraviesa la parte abierta de la espina dorsal. La mdula espinal y los nervios generalmente son normales. El quiste, que puede ser tan pequeo como un frjol o tan grande como una toronja, puede ser extrado por la ciruga, permitiendo que el beb se desarrolle normalmente. Mielomeningocele: En esta forma ms severa de la espina bfida, el quiste atrapa las races nerviosas de la mdula espinal y muchas veces el cordn mismo. O puede no haber quiste, sino solamente una seccin de la mdula espinal y de los nervios plenamente expuesta. El lquido cefalorraqudeo puede fugarse fuera y el rea a menudo est cubierta con llagas. Los bebs afectados estn en alto riesgo de la infeccin hasta que la espalda sea cerrada quirrgicamente. (El tratamiento con antibiticos tambin se emplea para ayudar a prevenir las infecciones). A pesar de la ciruga, quedan grados variables de parlisis de las piernas y problemas con el control de los esfnteres e intestinos.

SNTOMAS de la espina bifida


Este defecto al nacimiento provoca varios grados de parlisis y prdida de sensibilidad en las extremidades inferiores, as como diversas complicaciones en las funciones intestinales y urinarias. Los defectos de cierre del tubo neural tales como la espina bfida, mielomeningocele, anencefalia, etc. originan alteraciones neurolgicas que van desde algn trastorno motor mnimo hasta la parlisis cerebral.

DIAGNSTICO de la espina bifida


La espina bfida a menudo puede detectarse antes del nacimiento empleando dos o ms prueba, un anlisis de sangre llamado prueba de examen selectivo de alfafetoprotenas (PFA) detecta embarazos con mayor riesgo. S una mujer tiene un resultado alto de pruebas de PFA que no puede ser explicado por factores como un mal clculo de la edad fetal, se recomiendan dos pruebas adicionales que son muy exactas en detectar casos graves de la espina bfida. Estos son un examen detallado de ultrasonido de la espina dorsal fetal, y la perforacin del saco amnitico, en la cual una aguja se emplea para retirar una cantidad pequea de lquido amnitico para que los niveles de la PFA en el lquido amnitico puedan medirse.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES para la espina bifida


El tratamiento se deber de encaminar a prevenir las fallas en el cierre del tubo neural, por lo que se recomienda que toda mujer en edad de reproduccin y que pueda embarazarse, consuma 0.4 mg de cido flico diariamente, con el propsito de reducir el riesgo de tener un hijo afectado con espina bfida u otros defectos del tubo neural. El cido flico es una vitamina del complejo B que se encuentra en algunos alimentos como cereales, vegetales verdes, hgado de res y otros, as como en algunos suplementos vitamnicos. Toda la familia con uno o ms miembros afectados debe planear y recibir asesoramiento gentico, an cuando haya completado el nmero de hijos deseado, ya que cada uno de los integrantes de dichas familias tiene a su vez igual o mayor riesgo de procrear hijos afectados. QUIRRGICAS: An cuando la espina bfida es relativamente comn, hasta hace poco los nios que nacan con mielomeningocele moran poco despus de su nacimiento. Con las tcnicas quirrgicas actuales podemos esperar que el 85% o 90% de los nios afectados puedan sobrevivir. La intervencin deber de practicarse durante las primeras 24 horas de vida extrauterina para cerrar su espalda con el fin de minimizar el riesgo de infeccin y preservar las funciones de la mdula espinal. La espina bfida oculta generalmente no requiere ningn tratamiento. El meningocele, que no incluye la mdula espinal, puede repararse

quirrgicamente y generalmente no hay parlisis. Los problemas de la hidrocefalia y vesicales son poco comunes en los nios con meningocele; sin embargo, los nios afectados deben evaluarse para estos problemas para que puedan tratarse con prontitud, si es necesario. La mayora de los nios con meningocele se desarrollan normalmente. Cuando un beb nace con la forma ms severa de la espina bfida, generalmente se opera inmediatamente -dentro de 24 a 48 horas despus del nacimiento. Los mdicos liberan la mdula espinal quirrgicamente, la reemplazan en el canal espinal y la cubren con msculo y piel. La ciruga inmediata ayuda a prevenir dao nervioso adicional por infeccin o trauma. Sin embargo, ni la ciruga inmediata puede revertir el dao nervioso que ya haya ocurrido y, en ese caso, la parlisis del miembro y los problemas de la vejiga e intestinos generalmente permanecen. La hidrocefalia que acompaa a la espina bfida con frecuencia se controla implantando un tubo flexible llamado vlvula o derivacin entre las cavidades cerebrales (ventrculos). El tubo derivado controla el flujo del lquido espinal y lo drena hacia otra regin del cuerpo, reduciendo la presin en el cerebro. Sin este tratamiento los bebs pueden sufrir dao cerebral irreversible o morir. Con tratamiento, la capacidad mental del nio y su vida son similares a las de otros miembros de la familia. CORRECTIVOS: Los nios que padecen espina bfida debern desarrollar habilidades motoras, y generalmente es con el uso de muletas, aparatos ortopdicos o sillas de ruedas pueden lograr mayor independencia. Adems, con tcnicas adecuadas estos nios podrn llegar a ser independientes en el manejo de su intestino y vejiga. APOYO PSICOLGICO: Un nio con discapacidad es primero un nio, con las mismas necesidades, deseos y pensamientos que los otros nios. l desea ser aceptado, incluido en todas las actividades y tener amigos. No busca lstima ni ser diferente.