Clnica del Nio y Adolescente

Talla Baja
Dra. Vinka Giadrosich Es la baja talla una enfermedad? Es una variante distributiva entre los miembros de una misma especie? Es un concepto estadstico? Es difcil definir la estatura normal en humanos debido a que existen variables genticas que son innegables y que hacen que hayan diferencias en las expresiones fenotpicas en humanos (es cosa de comparar los distintos grupos tnicos). Por lo mismo, lo primero que debisemos hacer es establecer es si la persona que no est creciendo bien es portadora de una condicin patolgica que se asocia a baja talla (o una enfermedad oculta). La motivacin por la cual las personas consultan por baja talla son variadas: Estndar de estatura y belleza (que horrible que el nio vaya a medir 1,69 mts ) Puede impedir la prctica de proyectos profesionales (aviacin, modelaje, etc.) Ser objeto de burla, recriminacin posterior a los padres. Rara vez se debe la consulta al temor de una patologa subyacente, siendo sta para nosotros la principal motivacin. ltimamente se ha manipulado mucho la estatura humana, lo cual ha conducido a intensa investigacin biolgica y sicolgica Prctica clnica controversial Evidente inters comercial: la hormona del crecimiento se vende, es cara y las industrias farmacuticas se nutren de esto. Importante debate tico: invadir farmacolgicamente a un nio que es sano porque a sus padres no les gusta su fenotipo. Cuando estudiamos el crecimiento postnatal (el crecimiento parte desde la unin de los gametos), debemos tener claro que constituye un indicador importante y muy sensible del estado de salud de un nio, ya que es resultante de una compleja interaccin entre: o Determinantes genticos: si los padres son altos uno espera que al menos el nio no sea bajo. o Nutricionales: despus de la guerra, los cambios nutricionales que se produjeron en Japn, hicieron que las nuevas generaciones empezaran a crecer y sobrepasar considerablemente a sus antepasados. o Hormonales: si se tiene una patologa tirodea va a quedar bajo. Si se tiene una pubertad precoz va a ser inicialmente alto y despus se va a quedar chico. o Dentro de los factores hormonales el rol principal es de la hormona de crecimiento (GH ), pero adems participan Jueves 30 de abril del 2009

Clnica del Nio y Adolescente hormona tiroidea, esteroides sexuales y glucocorticoides. o Factores Psicosociales: se ha descrito en los nios que viven en instituciones, cuando los padres se separan, en perodos de guerra, etc. Todo comienza con algunos factores reguladores desde la corteza que actan en el hipotlamo para la produccin de factores liberadores para que as la hipfisis libere la GH y esta ltima estimula a nivel del hgado la sntesis del factor de crecimiento (somatomedina o IGF-1). La IGF-1 va a actuar finalmente sobre el cartlago de crecimiento. Evaluacin de un nio con baja talla: 1. Es una variante normal o patolgica? 2. Es proporcionado?: esto se debe determinar desde la primera consulta. 3. La baja talla es de instalacin prenatal o postnatal?: entre las causas de baja talla se encuentra el Sd. de Turner, las cuales debido a que son X0 traen el problema desde antes de nacer, por lo que nacen con baja talla (prenatal o primordial). Etiolgicamente la Baja Talla se puede dividir en dos categorias: Variantes normales del crecimiento: son las ms frecuentes. o Talla baja familiar o Retraso constitucional del crecimiento Causas Patolgicas de talla baja: o Proporcionados: Endocrinopatas Secundario a patologas sistmicas Inadecuada ingesta de caloras o Desproporcionados: Displasias esquelticas Enfermedades del metabolismo seo Hipogonadismo o Asociado a caractersticas dismrficas Sd genticos con o sin alteracin del cariograma Al momento de establecer a quin estudiar, entra el concepto estadstico:

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Clnica del Nio y Adolescente o Nio con talla bajo 2 DS de la media de tablas NCHS: este se define como nio de baja talla. o Nio escolar que crece a una velocidad inferior a 4,5cm al ao: es un nio que no est creciendo bien. Esto no significa que sea de baja talla. o Nio desproporcionado: para esto se ocupan las proporciones corporales a travs de la relacin entre el segmento superior y el segmento inferior. Se mide primero al nio parado y luego sentado y se sacan las relaciones (Se determina el segmento superior midiendo la altura del nio estando sentado con sus piernas extendidas, y el segmento inferior por la diferencia talla-segmento superior). SS/SI : Edad RN-3 aos 3-7 aos >7 aos SS/SI 1,7 (patitas cortas) 1,3 1,0

Este ltimo punto es muy importante, ya que si uno ve un nio de baja talla que est desproporcionado en la primera consulta, es una BAJA TALLA PATOLGICA hasta demostrar lo contrario. Se debe tener presente tambin que se estima que un 80% de los nios con baja talla corresponden a una variante normal, ya sea baja talla familiar o constitucional. Baja Talla Gentica o familiar o Talla al nacer baja o Crecen siempre paralelo a la curva normal bajo el percentilo 10 3. o Padres bajos o Talla final baja, segn antecedentes familiares. o Edad Osea siempre es igual a la edad cronolgica. A pesar de esto, uno siempre debe ser mal pensado y considerar que existe la posibilidad que tanto los padres como el hijo tengan una condicin patolgica que los hace ser bajos. Padres bajos no son justificacin para no estudiar un nio. Baja Talla Constitucional o Retraso Maduracional o Talla al nacer normal hasta los 6-36 meses o Disminucin de la velocidad de crecimiento, cae del canal y sigue creciendo paralelo a la curva normal o Retraso en el inicio de la pubertad: maduradores tardos. o Retraso de la Edad sea

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Clnica del Nio y Adolescente o Antecedentes familiares de otros parientes maduradores tardos (en el 80% de los casos). Siempre se debe buscar este antecedente. o Causa hipofisiaria hipotalmica: sera una hipfisis floja en partir funcionando e iniciar el crecimiento acelerado de la pubertad.

Entonces:

Recordar: Solo el 20% de los nios que estn bajo 2 DS tienen baja talla patolgica Posiblemente todos los nios cuya talla est 3DS bajo la media tendrn baja talla patolgica.

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Clnica del Nio y Adolescente Evaluacin General: 1. Anamnesis: o Antecedentes familiares: Talla de los padres, historia de crecimiento de los padres, edad de menarquia de la madre (en las nias), enfermedades (Bocio, alt. esqueleticas). o Gestacin : enfermedades, medicamentos o drogas o Caractersticas del Parto o Peso y talla de nacimiento o Habito alimentario o Desarrollo psicomotor o Antecedentes mrbidos, patologas y frmacos (uso de corticoides) o Edad de inicio del retraso estatural 2. Examen Fsico: o Peso, talla y proporciones corporales o Malformaciones y caractersticas fsicas de endocrinopatas (un cuello ancho, alado y cbito valgo orienta a un Sd. Turner). o Relacin de segmentos SS/SI La evaluacin de la estatura y crecimiento requiere de precisin en las tcnicas de medicin y uso de tablas de referencias adecuadas Consideraciones al medir al nio: o No debe tener puestos los zapatos. o Nunca poner la mano sobre la cabeza del nio. Se debe utilizar una superficie en ngulo recto entre la pared y la cabeza del nio para sealar la estatura. o El nio debe estar relajado y con el arco cigomtico paralelo al piso mirando hacia el frente. Talla diana: La talla estimada por caractersticas familiares. Asocia la estatura final del nio con la talla de los padres. Se calcula: promedio padres +- 6,5 cm (segn si es hombre o mujer) Dentro del estudio siempre se hace una lnea de crecimiento. La imagen corresponde al de una nia que a los 5 aos sufri la separacin de sus padres. La madre asoci a esto que la nia dej de comer, se adelgaz,

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Clnica del Nio y Adolescente tena vmitos frecuentes y dej de crecer (pensando que se haba desencadenado una anorexia nerviosa). Siguiendo el estudio la Dra. le tom una radiografa de silla turca que demostr una imagen sugerente de tumor cerebral en aquel sector. Moraleja: siempre hacer un estudio completo.

3. Laboratorio General: la idea es que los pida quien derive y ya los traiga hechos al llegar al especialista. o Hemograma, uremia, creatininemia, albuminemia o ex orina ,parasitolgico de deposiciones o carotinemia con sobrecarga, o calcemia ,fosfemia, FA, o Rx de carpo 4. o o o o o Laboratorio Especfico Rx crneo ,silla turca Rx huesos largos TAC cerebral Cariograma Determinaciones hormonales: o hormonas tirodeas o hormona de crecimiento pre y post estmulo o somatomedina C

Caso 1 Los padres de una nia de 12 aos consultan preocupados por que la encuentran baja para las estaturas de sus familiares. Ellos estiman que la nia ha crecido menos de 3 cm en el ltimo ao y quieren saber si deberan tratarla con hormona de crecimiento, segn han sabido por la prensa. La nia ha sido en general sana y no tiene sntomas ni signos de alguna enfermedad asociada a baja estatura. Tiene un buen rendimiento escolar y participa en gimnasia escolar y 2 horas de deportes extraprogramticas a la semana. El padre mide 170 cm y la madre 160 cm. Ninguno de los padres refiere haber sido madurador tardo. Jueves 30 de abril del 2009

Clnica del Nio y Adolescente En el examen fsico la nia est prepuberal y sin signos de enfermedad evidente. Mide 133 cm, pesa 35 kg. La estatura de la nia en la curva est bajo 2DE, por estar bajo el percentil 5 (seala que -1DE se encuentra a la altura del percentil 16 y -2DE se encuentra en el percentil 3). Talla Baja: Estatura inferior al percentil 3% (- 2 DS) del correspondiente para su edad. Corresponde al 3% de la poblacin, no es sinnimo de patologa, se considera un zona de riesgo; que implica un seguimiento ms cercano y establecer etiologa. En esta zona un 20% de las causas son patolgicas. Bajo 3DS un 80% de las causas son patolgicas. Entonces: En qu canal est creciendo? Bajo -2DE Cul es su talla diana? La talla estimada por caractersticas familiares (promedio padres +- 6,5 cm = 158,5 cms) Qu posibilidades tiene esta nia de tener un problema patolgico que explique su baja talla? 20%. Cul es el diagnstico ms probable? Retraso Constitucional del Crecimiento Este caso podra ser o una Variante Normal o un Retraso Constitucional del Crecimiento. Sin embargo, los padres son de estatura normal lo cual descarta una Variante Normal del Crecimiento. Retraso Constitucional del Crecimiento: De etiologa desconocida (se sospecha la hipfisis floja) Con antecedente familiar en el 60 90% de los casos Ms frecuente en nios Talla y peso normal al nacer, crecen normalmente hasta los 12 18 meses Presentan una disminucin de la velocidad de crecimiento, talla y edad sea Determinando un crecimiento alrededor del percentil 3% paralelo a la curva normal y con un retardo de la edad sea de 1.5 - 2 aos. La pubertad se desencadena paralela a la maduracin sea, ms que con la edad cronolgica y por ello ocurre 2 4 aos ms tarde. Cuando finalmente ocurre la pubertad se normaliza la velocidad de crecimiento alcanzando la talla final normal para su carga gentica (aunque algunos dicen que miden un poco menos).

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Clnica del Nio y Adolescente Qu antecedentes alejan crecimiento < 3cms. este diagnstico? Velocidad de

Cmo lo estudiara? Por el antecedente de velocidad de crecimiento bajo lo mnimo esperado normal se debe pedir EO (edad sea) ms algunos exmenes para excluir causas raras de BT pero que deben ser tratadas: o Hipotiroidismo o Sd. de Turner o Enfermedad inflamatoria intestinal o I Renal o Acidosis TR o Hipoparatiroidismo o Estudio de Hormona del Crecimiento. En este caso la talla que se nos entrega al principio no haba sido objetivada, sino que corresponde a un dato entregado por los padres. Al objetivar la talla y comparar con la Edad sea, se descubre que esta ltima se encuentra retrasada en 2 aos. El resto de los exmenes resultan normales. El Diagnstico ms probable es BT constitucional. La conducta ms adecuada es tranquilizar a los padres y a la nia. Se debe citar en 3-6 meses para reevaluar la velocidad de crecimiento y progresin puberal. Evaluacin del Crecimiento Velocidad de crecimiento: Es el aspecto ms importante en la evaluacin del crecimiento, se requieren por lo menos 6 meses de observacin, se expresa en cm/ao y se considera anormal si es < 4cm al ao Rel.Peso/Talla: til en la evaluacin de un nio con talla baja, puede orientar hacia un trastorno de origen endocrino (P/T = N o >) o de origen sistmico (P/T = <). O sea, si est gordo o desnutrido investigar causas. Caso 2 Nia de 8 aos y 6 meses. Sus padres consultan porque est baja en comparacin con sus compaeras y ha iniciado signos puberales. Les preocupa que tenga la menarquia y no crezca ms. Es hija nica, Peso RN 3200 Talla 51cm. Sana.

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Clnica del Nio y Adolescente Antecedentes familiares: Padres no consanguneos (asociado a alteraciones genticas) Madre pesa 64Kg y mide 156cm (gorda) Padre pesa 73Kg y mide 167cm (gordo ) Examen fsico: Peso : 30 Kg Talla: 117cm Desarrollo Puberal: Botn mamario bilateral Aroma axilar apocrino (olor a ala) Sin vello pbico ni axilar. Edad sea: 5,6 aos Un concepto errado en este caso es creer que las nias no crecen despus de la menarquia. Una nia post-menarquia crece entre 5 a 7 cms ms. Se aprecia en la curva que la talla de la nia se encuentra -2DE, pero su peso se encuentra alto. Esto inmediatamente nos debe llamar la atencin y siempre debe ser estudiado sospechando un trastorno de origen endocrino. Cul es su talla diana? promedio padres +- 6,5 cm En qu canal est creciendo? -2 DE Es este paciente un caso de baja talla patolgica? Por concepto s, al ser gorda. Qu llama la atencin en este paciente? Inicio puberal con retraso de EO Qu diferencia observa con el caso anterior? -relacin peso talla alterada (obesa y baja) -Inicio puberal temprano -Talla padres bajos Qu posibilidades diagnsticas puede plantear? Analizando el caso: o Ambos padres son bajos: pudiera ser una variante normal BT Familiar pero tiene atraso de edad osea. o Raro que una nia obesa sea baja o No podra ser slo telarquia (pura), ya que tiene aroma axilar. Entonces tendra tanto el componente adrenal como el esteroidal de la pubertad. o En qu condicin puede coexistir retraso EO y telarquia? Hipotiroidismo

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Clnica del Nio y Adolescente o Qu examen solicitara? o TSH 45 UI/ml (alta) o T4 libre 0,6 (ref 0,7-1,8 ngr/dl ) o Anticuerpos antitiroideos ++++ Diagnstico: Tiroiditis Autoinmune manifestada a travs de obesidad y pubertad precoz. Talla Baja Asociada a Dismorfias La talla baja es una manifestacin integral de numerosos sndromes causados por alteraciones cromosmicas entre los que se encuentran: Down, Turner, Prader Willi, Silver Russel, Cornelia de Lange, Noonan y otros. Se caracterizan por presentar hallazgos dismrficos, caractersticas faciales, pliegue simiano e hipogenitalismo. Solicitar Cariograma simple con tcnicas especiales como el Fish.

Prader-Willi: Baja talla y obesidad

Noonan

Sd. Silver Russel: facie de duende, frente muy amplia. (Dato freak: Andrs Zaldivar lo padece segn la doctora). Resumen Final:

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Clnica del Nio y Adolescente o BT se define como crecimiento bajo 2 DS. o Solo el 20% de los nios que estn bajo 2 DS tienen baja talla patolgica. o Posiblemente todos los nios cuya talla est 3DS bajo la media tendrn baja talla patolgica. o Se debe estudiar : o a todo nio que crece bajo 2 DS de la media de tablas NCHS. o Nio escolar que crece a una velocidad inferior a 4,5cm al ao. o Nio desproporcionado.

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