Afectiunile endocrine ale nou-nascutului

Afectiunile tiroidiene

Tiroida fetala concentreaza I si sintetizeaza hormoni tiroidieni inca din s12 pana atunci transfer transplacentar T4 Hormonii tiroidieni: rol esential in dezvoltarea si maturizarea SNC (formarea si migrarea neuronilor, sinaptogeneza, mielinizare)

Mixedemul congenital

Secretie inadecvata a hormonilor tiroidieni prezenta din viata intrauterina Cea mai frecventa cauza tratabila de deficit mental importanta recunoasterii precoce Permanent / tranzitor Cea mai frecventa cauza: deficitul endemic de iod

Cauze de mixedem congenital permanent

Mixedemul congenital primar

- disgenezii tiroidiene (aplazie, hipoplazie, ectopie) - dishormonogenezii (deficite ale enzimelor implicate in sinteza hh tiroidieni)

Mixedemul congenital secundar (afectiuni hipofizare sau hipotalamice) Rezistenta la hormoni tiroidieni Deficitul endemic de iod

Cauze de hipotiroidism tranzitor

Exces de iod (medicamente, substante de contrast, dezinfectante) Medicatia antitiroidiana administrata mamei (pasaj transplacentar) Anticorpi blocanti ai receptorului de TSH (mama cu boala Basedow sau tiroidita Hashimoto) Hipertiroidism matern inhibitie tranzitorie a axului H-H-tiroidian al fatului

Manifestari clinice in mixedemul congenital

Poate fi dificil de recunoscut in lipsa unei suspiciuni Durata de gestatie prelungita, greutate mare la nastere, dimensiuni normale Macroglosie, tipat ragusit, edeme, hernie ombilicala, distensie abdominala, varsaturi, constipatie De obicei manifestari subtile, datorita pasajului transplacentar al T4 cei mai afectati sunt fetii cu mame hipotiroidiene!

Diagnosticul paraclinic al mixedemului congenital

Screening al tuturor nou-nascutilor

Prelevarea unei picaturi de sange in zilele 3-5

TSH > 20 , fT4 < 6 mcg/dl impun evaluarea endocrinologica

Investigatii suplimentare la nounascutii cu mixedem congenital

Scintigrama tiroidiana

Ectopie tiroidiana

Aplazie tiroidiana

Investigatii suplimentare (2)

Radiografie de pumn
(varsta osoasa evaluarea duratei si severitatii hipotiroidismului in utero)

Ecografia regiunii cervicale anterioare

Ingrijirea nou-nascutului cu mixedem congenital

Informarea parintilor: riscuri, prognostic excelent cu tratament Tratamentul substitutiv cu L-Thyroxina din primele zile de viata asigura o dezvoltare neurocomportamentala si somatica normale

Cretinismul congenital

Apare in zone in care aportul de iod < 25 mcg/zi Mama hipotiroidiana afectarea ireversibila a dezvoltarii mentale a nou-nascutului (datorita lipsei pasajului transplacentar al T4) Semne clinice similare au fetii mamelor cu hipotiroidism incorect substituit in sarcina

Hipertiroidismul nou-nascutului

Cel mai adesea este tranzitor Pasaj transplacentar al TRAb, manifestari clinice dupa nastere (dispar din circulatie ATS) - tahicardie, stare de agitatie - crestere deficitara - uneori gusa Tratament cu antitiroidiene de sinteza pana la remisiunea simptomatologiei

Hipocalcemiile neo-natale

In VIU, secretia placentara de PTH-rP asigura fatului un mediu hipercalcemic, ce inhiba PTH-ul endogen al acestuia Dupa nastere disparitia placentei, calcemiile se reduc dar PTH poate ramane supresat pana la 2 sapt. Hipocalcemiile sunt cele mai frecvent intalnite tulburari ale metabolismului mineral la nou-nascut Tranzitorii/permanente

Hipocalcemiile tranzitorii

Precoce (primele 24 48 ore) la prematuri, la

cei cu nasteri laborioase si asfixie in timpul travaliului; se datoreaza secretiei inadecvate de PTH

Tardiva (intre 5 10 zile) mai frecventa la

nou-nascutii la termen alimentati cu lapte de vaca

Clinic: asimptomatici sau contracturi, spasme, convulsii Tratament: la cei simptomatici gluconat de calciu iv

Hipocalcemii permanente

Aplazie paratiroidiana sindromul DiGeorge (ascociaza si malformatii faciale si cardiovasculare) Mutatii ale genelor ce codifica parathormonul, receptorul de calciu de pe celulele paratiroidiene, receptorul pentru parathormon

Ambiguitatea organelor genitale ale nou-nascutului

Poate aparea secundar unor anomalii in oricare moment al diferentierii sexuale Poate asocia anomalii importante, ce pun in pericol viata nn (HAC cu pierdere de sare) CLASIFICARE 1. Intersexualitate gonadica (hermafroditism) 2. Intersexualitate hormonala a. Cariotip 46 XX Pseudohermafroditism feminin

b. Cariotip 46 XY Pseudohermafroditism masculin

Pseudohermafroditismul feminin

Ovare si ducte genitale normale, OGE ambigue Nivel plasmatic crescut de androgeni sursa materna (tumori secretante de androgeni, ingestie) sau fetala (deficit de aromataza placentara, HAC) Gradul de masculinizare depinde de momentul expunerii (dupa s 12 numai hipertrofie clitoridiana)

Hiperplazia adrenala congenitala

Hiperplazia adrenala congenitala

3 forme clinice: 1. Clasica virilizanta 2. Cu pierdere de sare 3. Cu debut tardiv HAC cu pierdere de sare: virilizarea OGE (fete) + semne clinice de hipocorticism (varsaturi, poliurie deshidratare, hipoglicemie, acidoza, diselectolitemii). Nerecunoscuta, afectiunea pune in pericol viata!

Hiperplazia adrenala congenitala - diagnostic

Clinic: greu de stabilit la baieti, sugestive sunt hiperpigmentarea scrotului si macrogenitosomia Paraclinic: valori crescute ale 17-OH progesteronului Diagnostic prenatal
-

Daca exista risc, tratament cu dexametazona de la debutul sarcinii Biopsie vilozitati coriale (s9), amniocenteza (s 16-20) daca se confirma si fatul este de sex feminin se continua trat. cu dexametazona pana la nastere, daca nu se intrerupe

Tratamentul in HAC

Glucocorticoizi in doze care sa permita cresterea si dezvoltarea normala (aprox 10-15 mg HC/m2/zi ), in 3 prize La cei cu pierdere de sare: fludrocortizon Chirurgie plastica a OGE

Pseudohermafroditismul masculin

Testicule + ducte genitale interne/externe ce nu sunt complet masculinizate; hipospadiasul este cea mai usoara forma Cauze: Defect al receptorului testicular pt LH/hCG Deficite enzimatice in sinteza testosteronului Defecte la nivelul tesuturilor tinta: sindromul testiculului feminizant Disgenezii

Hermafroditismul adevarat

Prezenta ambelor gonade ovotestis Cariotip 46 XX (66%), 46 XY (10%), mozaicisme Clinic: OGE ambigue, frecvent criptorhidism, ovotestis in faldul labioscrotal Diferentierea OGI corespunde gonadei ipsilaterale

Investigarea non-nascutului cu ambiguitatea OGE

1.

2. 3.

4. 5.

6.

Anamneza materna (intersexualitate sau deces la varsta mica in familie, ingestie androgeni, cauze materne de hiperandrogenism) Examen clinic nn alte malformatii, semne de hipocorticism Examinare OG: palpare scrot (gonada palpabila = sex masculin), inspectare labii, pliuri labio-scrotale, orificiu de deschidere uretra Cariotip 17 OH-progesteron, Na, K, testosteron, dihidrotestosteron, AMH Imagistica: eco pelvina, RMN

Sindromul Turner al nou-nascutului

Disgenezie gonadica 45 X Secundar malformatiiloe sistemului limfatic: edeme generalizate, pliu musculocutan, diverse revarsate lichidiene Modificarile pot fi observate ecografic prenatal

Hipoglicemiile nou-nascutului

Scadere fiziologica a glicemiei imediat dupa nastere (la 2-4 ore) se normalizeaza dupa 6 ore prin actiunea hh de contrareglare Prematuritatea Afectiuni metabolice ce impiedica glicogenoliza Deficite ale hh de contrareglare (insuficienta hipofizara, insuficienta corticosuprarenaliana) Mama diabetica (hiperinsulinism fetal)

Etiologie:
1.

2.
3.

4.

Manifestari clinice in hipoglicemiile nou-nascutului

Tremor sau hipotonie Bradicardie Hipotermie Alterarea starii de constienta (iritabilitate, letargie, stupor) Convulsii Pot determina leziuni cerebrale severe, tulburari de dezvoltare neurologica, deficite motorii

Nou-nascutul cu ICSR

Hipoglicemie Varsaturi, alterarea starii generale, colaps Fetele pot asocia sindrom de virilizare (HAC); la baieti HAC mai greu de diagnosticat Cortizol < 10 mcg/dl in timpul episodului de hipoglicemie Tratament de substitutie: 5 mg HC/kg po

Nou-nascutul cu panhipopituitarism

Deficit de GH dimensiunile nn relativ normale! Ascociere deficit GH + deficit de cortizol determina hipoglicemii severe, risc important de convulsii Icter persistent, micropenis Dg: valori reduse GH in timpul episoadelor de hipoglicemie

Indicatii de monitorizare a glicemiei la nou-nascut

Prematurii Cei cu retard de crestere intrauterina sau macrosomi Mame cu diabet zaharat Cei ce necesita terapie intensiva: sepsis, asfixie intrapartum

Ingrijirea nou-nascutului cu hipoglicemii

Alimentatie frecventa, la 2-3 ore Daca nu au toleranta digestiva: glucoza IV