- Daltonismo. Recibe su nombre por John Dalton, quien lo padeca.

Es un defecto gentico que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia).

- Sndrome de down. Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21

- Hemofilia. Est ligada al cromosoma X. Es la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente.

- Fibrosis qustica. Es un trastorno multisistmico que causa la formacin y acumulacin de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, pncreas e hgado.

- Sndrome de Turner. Es la presencia de un slo cromosoma X.

- Sndrome de Klinefelter. Esta enfermedad gentica genera hipogonadismo: las caractersticas sexuales no estn desarrolladas.

- Cncer. Enfermedad neoplsica con transformacin de las clulas, que proliferan de manera anormal e incontrolada.

- Asma. Es una enfermedad crnica del sistema respiratorio. Hay ms de 100 genes que han sido asociados con esta enfermedad.

- Sndrome de Edwards. Esta enfermedad gentica tambin se la conoce como trisoma 18. Es una aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.

- Hipotiroidismo. Se trata de la disminucin de los niveles de hormonas tiroideas en el plasma sanguneo y, por consiguiente, en los tejidos.