Sndrome de Fanconi

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Sndrome de Fanconi
Clasificacin y recursos externos CIE-10 DiseasesDB E72.0 11687

Aviso mdico

El sndrome de Fanconi es una enfermedad del rin que se caracteriza por una alteracin en los tubulos renales proximales que hace que se eliminen por la orina cantidades excesivas de varias sustancias: glucosa, fosfatos, bicarbonato y aminocidos. Debe su nombre al pediatra suizo Guido Fanconi y no debe confundirse con la anemia de Fanconi que es una enfermedad totalmente diferente.

[editar] Causas
Puede ser de origen gentico y transmitirse segn un patrn autosmico recesivo, lo que significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen anmalo de cada uno de sus dos progenitores. A veces no se presenta aisladamente, sino asociada a otras enfermedades tambin congnitas, como la cistinosis y la enfermedad de Wilson.1 En otros casos es un trastorno adquirido. Las causas posibles son diversas: administracin de frmacos como la 6-mercaptopurina, trasplante renal, intoxicacin por metales pesados, amiloidosis o mieloma mltiple.

[editar] Sntomas
La alteracin en los tbulos proximales renales hace que su funcin se deteriore y se eliminan por la orina cantidades altas de aminocidos, bicarbonato, fosfatos y otras sustancias. Los nios que presentan la forma congnita tienen sntomas desde muy pequeos, como hipofosfatemia (disminucin de fosfatos en sangre), acidosis por eliminacin excesiva de

bicarbonato en la orina, glucosuria (eliminacin de glucosa por la orina), hipocaliemia (disminucin de potasio en sangre), retraso del crecimiento, raquitismo, polidipsia (ingesta excesiva de agua) y poliuria. La funcin renal se deteriora progresivamente y la enfermedad puede terminar en insuficiencia renal que precise hemodialisis. En la forma adquirida o del adulto, los trastornos metablicos son similares y las manifestaciones seas suelen ser de osteomalacia.2 Sndrome de Fanconi, designa un grupo de enfermos que presentan en comn una disfuncin mltiple del tbulo proximal, caracterizada por un trastorno de la reabsorcin de glucosa, aminocidos, fosfato y con frecuencia tambin de bicarbonato; lo que se expresa clnicamente por glucosuria, aminoaciduria generalizada no especifca, hiperfosfaturia y acidosis tubular renal proximal. Otras anomalas eventualmente presentes son proteinuria de tipo tubular, hiperuricosuria, conservacin inadecuada de sodio y potasio e incapacidad para concentrar la orina, con poliuria y polidipsia. Hoy da el trmino de Sndrome de Fanconi se utiliza indiscriminadamente para designar cualquier disfuncin tubular proximal compleja, sea completa o parcial, e independientemente de la etiologa responsable.

Contenido
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1 Etiologa 2 Cuadro clnico 3 Evolucin y pronstico 4 Fuente

Etiologa
El sndrome de Fanconi est probablemente causado por un dao enzimtico no especfico de la clula tubular proximal, que afectara algn componente de importancia crtica en la funcin de transporte. Puede aparecer con carcter idioptico, ser secundario a enfermedades genticas y adquiridas o estar causado por medicamentos y txicos.

Cuadro clnico
Depende a la vez del grado de afeccin tubular y de la etiologa del sndrome. En el nio, la clnica est siempre dominada por un retraso de crecimiento y por lesiones de raquitismo resistentes al tratamiento con dosis habituales de vitamina D. La poliuria est tambin presente y, al pasar inadvertida durante los primeros meses de la vida, puede ser causa de fiebre y deshidratacin inexplicadas. La debilidad muscular o incluso parlisis peridicas se observan ocasionalmente y son atribuibles a la deficiencia potsica. En el adulto, los

sntomas ms habituales son lesiones seas (osteomalacia, dolor seo, fracturas), debilidad muscular y fatiga. El estudio bioqumico revela hipofosfatemia y normocalcemia, as como elevacin de la fosfatasa alcalina si existen lesiones activas de osteomalacia. La acidosis metablica hiperclormica y la hipopotasemia suelen completar el perfil bioqumico sanguneo. El estudio urinario muestra glucosuria, proteinuria de tipo tubular, hiperaminoaciduria generalizada, hiperfosfaturia e hiperuricosuria. El estudio funcional del equilibrio acido bsico revela datos tpicos de acidosis tubular renal proximal. Pueden existir tambin prdida urinaria de sodio, con hiponatremia moderada secundaria, hipercalciuria y un defecto de concentracin urinaria.

Evolucin y pronstico
Dependen de la etiologa particular causante del sndrome. Las disfunciones tubulares secundarias desaparecen, en general, al suprimir el agente o tratar la enfermedad causal. Tratamiento Las lesiones seas de raquitismo u osteomalacia deben tratarse con la administracin combinada de sales de fosfato y metabolitos activos de la vitamina D, de manera semejante a lo recomendado en pacientes con hipofosfatemia familiar. Asimismo, el tratamiento de la acidosis metablica se corresponder con el descrito para la acidosis tubular renal proximal. La administracin de sales de potasio es indispensable si existe hipopotasemia. Cuando existe poliuria deben elevarse los requerimientos hdricos, en especial durante los primeros meses de la vida, en los que falta el acceso libre a dicha ingesta. La administracin de l-carnitina puede ser necesaria en determinados pacientes que demuestran niveles plasmticos disminuidos y una miopata secundaria a dicho dficit.