Liberalismo Amarillo 1870 - 1898

Aspectos relevantes • • • • • • • Surgimiento de un nuevo partido: Liberalismo Amarillo. Sus representantes gobernaron el país por más de 30 años Se decretó la Instrucción Pública, Gratuita y Obligatoria en 1870. Se estableció el bolívar de plata como unidad monetaria. Establecimiento del matrimonio civil. Se declaró el Gloria al Bravo Pueblo como Himno Nacional. Se destacó un predominio militar y un fuerte descontento social.

|Liberalismo Amarillo 1870 - 1898 | |Presidentes |[pic] | |Aspectos relevantes |Surgimiento de un nuevo partido: Liberalismo Amarillo. |

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|Antonio Guzmán Blanco |1870 - 1877 |[pic] |

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|Gobernaron por casi 30 años.

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|Francisco Linares Alcántara | |1877 - 1879 |(Muere en 1878) |[pic] | | |

|Se decretó la Instrucción Pública, Gratuita y Obligatoria en 1870.

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|Se estableció el bolívar de plata como unidad monetaria.

|Antonio Guzmán Blanco |1879 - 1884 |

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|[pic] |Joaquín Crespo |1884 - 1886 |[pic] |

|Establecimiento del matrimonio civil. | | |Se declaró el Gloria al Bravo Pueblo como Himno Nacional. | |

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|Antonio Guzmán Blanco |1886 - 1888 |[pic] | |Juan Pablo Rojas |1888 - 1890 | | | |

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|Se destacó un predominio militar y un fuerte descontento social.

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|[pic] |Según la Constitución vigente de la época, su período culminaba el 20 de febrero de 1892; sin embargo,| |Raimundo Andueza Palacios |Andueza planeó una reforma constitucional para prolongar su permanencia en el poder por dos años más. | |1890 - 1892 | |

|[pic] |Estuvo dos años al mando del gobierno, durante los cuales liberalizó la prensa y luchó contra el | |Joaquín Crespo |1892 - 1898 | |caciquismo. | |

|[pic] |El corto período presidencial de Andrade, de menos de veinte meses, se debe atribuir a la situación | |Ignacio Andrade |general del país en confusión, la amenaza constante del caudillismo, la revolución del «Mocho» | |1898 - 1899 |Hernández, la del General Ramón Guerra, y otras calamidades desatadas por la naturaleza. | |(Derrocado) | | | |

se dedicó a pacificar el país. El Estado Central: implicaba un cambio del sistema político venezolano en todos los aspectos. el Quinquenio (1879-1884) y el Bienio (1886-1888). la estabilidad política y social que necesitaba el país para recuperarse de la penuria en que se encontraba a causa de la Guerra Larga no se logró. muchas de las cuales se lograron controlar a través de acuerdos y negociaciones. . Ninguno de estos sectores influyentes logró imponerse sobre el resto de la sociedad. el Septenio (1870-1877). Para este momento el país era dirigido por algunos militares. En los períodos intermedios la presidencia fue ocupada por Francisco Linares Alcántara y por Joaquín Crespo. Esta medida era un escarmiento que Guzmán Blanco quería dar a todos los que pretendieran desconocer su autoridad absoluta. distribuidos en lo que se ha llamado. dirigió el ejército y recorrió gran parte del territorio nacional para dominar a los guerrilleros azules. al asumir la presidencia. en otras ocasiones recurrió a la violencia y a la represión. por el tiempo de duración. Por varios años el gobierno tuvo que luchar contra fuertes levantamientos armados en distintas zonas del país y atender a las presiones sociales. en la búsqueda de crear un Estado capaz de implementar eficazmente su poder en todo el país. a pesar de la estrategia política que impulsó Antonio Guzmán Blanco. ya que gobernó al país a través del caudillismo en tres períodos presidenciales no consecutivos. Estos cambios se lograron con una serie de políticas que implementó esta administración. un grupo de propietarios agrícolas. Este período se le llamó Período del Liberalismo Amarillo. Para 1870. Esta situación la va logrando poco a poco debido a sus tácticas políticas. con capacidad de concentrar la toma de decisiones políticas y económicas e imponerlas al resto de la población. que por el consenso entre los caudillos locales reconocen la autoridad de Antonio Guzmán Blanco. Sin embargo. Guzmán. Antonio Guzmán.El ascenso al poder del General Antonio Guzmán Blanco se caracterizó como una etapa de dominación por los caudillos surgidos de la Guerra Federal. Sólo las fuerzas militares representadas en el caudillismo. un reducido grupo de comerciantes y algunos políticos e intelectuales liberales. personalmente.

Guzmán Blanco. apoyado en la idea de progreso. para crear este Estado. en el cual se establecía gratuitamente la instrucción primaria. a diferencia de la ideología liberal de comienzos de la República. las fechas y valores patrios. pues al centralizar los recursos económicos estos no podían disponer de los fondos económicos que generaría la localidad bajo su control.Decretó la instrucción primaria obligatoria y gratuita. logra incorporar a los caudillos locales al sistema político formal. En 1897 decidió apoyar la candidatura de Ignacio Andrade. Esta idea buscó hacer un llamado a la conciencia nacional y para ello se promulgó del decreto del 27 de junio de 1870. Crisis del Liberalismo Amarillo En 1892. pero al hacerlo encontró la muerte en manos de un francotirador en La Mata Carmelera. Dispuesto a terminar con la rebelión. En 1894 Castro fue electo presidente de la república y gobernó hasta 1898. directa y secreta del presidente de la república y eliminó la autonomía de los municipios. De esta manera se impuso una autoridad central que regularía el orden público en el ámbito nacional y así lograr cierto orden social. . quien al salir victorioso por un fraude electoral provocó el alzamiento del Mocho Hernández. toma algunas políticas estratégicas. así como la constante exaltación de los héroes de la Independencia. Crespo logró dominar la vida política del país a finales del siglo XIX y convertirse en el jefe supremo del Partido Liberal Amarillo. Igualmente. Otro mecanismo fue la publicación del periódico "El Venezolano". el cual fue el instrumento de propaganda oficial del gobierno. y los mismos pasarían a formar parte del Fisco Nacional. Crespo decidió asumir el mando. Los caudillos locales no contaban con recursos para levantarse contra el gobierno central ya que formaban parte de él. Los vinculó económicamente al gobierno central para así restarles autonomía. el matrimonio civil y la subordinación total de la Iglesia al Estado. Joaquín Crespo se encargó del poder Ejecutivo y promulgó una nueva Constitución en la cual se decretó la elección libre. como el Situado Constitucional. El mecanismo ideológico para conformar el Estado Central siguió siendo el liberalismo. A través de esta política.

EL GOBIERNO DE FALCON A raíz de la Guerra Federal subieron al poder los caudillos militares triunfantes. La deuda pública se estimaba en 198 millones de bolívares para 1898. a su vez. fue nombrado Presidente Provisional y luego elegido Presidente Constitucional para el período 1865-69. y el poder nacional para entronizar tiranos y facilitar el enriquecimiento personal de los gobernantes a expensas de los dineros públicos. Los bancos privados y las personas del centro del país. y los ingresos nacionales disminuyeron sensiblemente entre 1897 y 1899. los principios que habían servido de base al partido liberal y a la guerra federal.Estos hechos definieron la crisis del Liberalismo Amarillo con la desaparición de Guzmán Blanco de la escena política y la división y pugnas de poder entre los jefes liberales. En realidad. La nueva constitución estableció el sistema federal de autonomía de las provincias y dio a la República la denominación de Estados Unidos de Venezuela. El gobierno redujo los sueldos de 10 a 30 % y puso en circulación valores al portador para el pago de créditos. el Jefe Supremo de la Federación. que poseían grandes bienes. Como consecuencia del tratado de Coche. con predominio del latifundismo. La estructura agraria. acudieron a socorrer con préstamos al gobierno. a través de los cuales llegó al poder un nuevo grupo oligárquico que siguió escamoteando al pueblo los derechos y reivindicaciones por los cuales luchaba. Durante el gobierno de Falcón se acentuó el desorden en la administración pública. poniendo en garantía los derechos de importación que se produjeran por las aduanas . Éste. la autonomía consagrada en la constitución sólo sirvió para "convertir cada región de la República en feudo de los caudillos triunfantes". Sin embargo. dichos acontecimientos sirvieron de preámbulo a la Revolución Liberal Restauradora. Crisis económica a finales del siglo XIX Después de la muerte de Joaquín Crespo. permaneció rígida y ociosa en muy buena parte debido a la gran concentración de la propiedad territorial en pocas manos. proyectó contratar un nuevo empréstito externo por la suma de 225 millones de bolívares (1897). en Venezuela imperó una grave crisis económica. fueron traicionados en la manipulación de los tratados y arreglos entre caudillos. Para cubrir el déficit el nuevo gobierno autorizó la contratación de un empréstito de un millón y medio de libras esterlinas. Durante su gobierno se instaló la Asamblea Constituyente que promulgó la Constitución Federal de 1864. General Juan Crisóstomo Falcón.

provocaron un descontento general contra el gobierno. de Falcón.es sólo de hombres. coroneles. A fines de 1867 estalló en oriente la revolución "Reconquistadora". Después de la manipulación del contrato. Gran la parte del dinero proveniente del empréstito fue a parar a manos de los caudillos triunfantes. Los dineros del empréstito. Puerto Cabello. Falcón recibió 150. que dejó cuantiosa suma a Guzmán. descontentos por el exclusivismo que según ellos era la norma de la política del gobierno de Falcón. en calidad de indemnización y sueldos atrasados. Los causantes de esta situación son los hombres del poder que formando un círculo estrecho y exclusivista. se conocen en la historia de Venezuela. y en la misma forma recibieron su parte. cada uno de los generales. Maracaibo y Ciudad Bolívar. se crearon empréstitos entre los comerciantes. Se aumentaron los derechos de importación y de exportación. a diferencia del amarillo de los liberales y del rojo de los conservadores. El encargado de la negociación fue el General Antonio Guzmán Blanco. LA REVOLUCION AZUL Esta situación económica y el desbarajuste administrativo. El aprovechamiento de los dineros públicos para beneficio personal se hizo con el mayor descaro. Pero los revolucionarios salían ahora de las propias filas de los federales. no podían evitar el deterioro de la situación del gobierno. Esta revolución y el gobierno que de ella surgió. El desfalco en las aduanas y el contrabando. más que nunca -decían. alcanzaron niveles escandalosos. La situación fiscal llegó a tales extremos que en 1867 el ministro de Hacienda renunció porque no había dinero en la Tesorería y el año siguiente el Congreso se disolvió porque no había fondos con que pagarle. con lo cual querían dar a entender que se proponían una especie de conciliación entre unos y otros. A los últimos expedía esos vales en cualquier pedazo de papel. el gobierno recibió apenas unos dos millones de pesos y un compromiso de 20 millones para ser cancelados en 25 años con los escasos recursos de la República. segundo en la jerarquía federal. han hollado todas las leyes .000 pesos por este concepto. como "gobierno y revolución azul". El parasitismo y la mendicidad a costa del Estado se acentuaron con la Federación y se convirtieron en nuevos vicios de la política venezolana". "La cuestión hoy.de La Guaira. administrados en forma alegre. que tomó como divisa el color azul intermedio de la bandera. comandantes y demás oficiales y tropas.

irrumpió en la política y en la historia venezolana una región marginada hasta entonces: los Andes. Hernández con las masas. ajustados los revólveres.y desatendido cuantos medios de conciliación y progreso aconsejan la sana política y los principios liberales. Resultó «elegido» Andrade por 406. pocos. técnicas e intenciones.610 sufragios «populares». no desanimó a los otros. Monagas entró triunfalmente en ella. ocuparon la ciudad." En marzo de 1868. Rojas Paúl con las misas. Los 60 no son otros que aquellos hombres que se disponen a cruzar el río Táchira. para tomar el poder en Venezuela. Velásquez. La caída del liberalismo amarillo es una obra clave para la comprensión del proceso que precedió a la invasión de l os andinos. apenas obtuvo 2. Contra viento y marea. Personifica uno el fuego veloz. El espectáculo político de 1897 fue bastante singular. 19 generales y 7 civiles se lanzaron a competir por la jefatura del Estado. no obstante. Un mes después. escribieron sobre el personaje que se llamó Cipriano Castro y sobre las implicaciones de la toma del poder. Un milagro de Crespo en las urnas. por quien las masas (si el término puede usarse para ese momento) expresaban verdadero delirio. el otro la tierra paciente que espera con igual indiferencia las cosechas y las sepulturas». El humorismo popular lo resumió así: «Andrade se quedó con las mesas. Pocos hombres son tan diferentes. Un hombre taciturno está al lado del jefe. entre otros. Se formó un gobierno provisional presidido por Guillermo Tell Villegas. «Sesenta hombres aguardaban con sus cabalgaduras y chamarretas. William Sullivan y Mariano Picón-Salas. El 24 de junio las tropas revolucionarias llegaron a Caracas y después de tres días de combates. y el 26 de junio. en el corredor de Bella Vista. .203 votos. LA CAIDA DEL LIBERALISMO AMARILLO Esta historia comenzó en las primeras horas de la madrugada del 23 de mayo de 1899. quizás porque ser candidato ya era un trofeo. Enrique Bernardo Núñez. al mando del general Cipriano Castro. Se les sirve café y escancian a pico de botella el garrafoncito de ron de La Ceiba». Ramón J. se entienden entonces tan bien: «Son un contrapunto de temperamentos. el General José Tadeo Monagas se puso al frente del movimiento. Quien describe la escena es Mariano Picón-Salas. El hecho de que el candidato del gran caudillo fuera el general Ignacio Andrade. el amo enfebrecido y el escudero calmoso de toda expedición quijotesca. Un siglo se cumple hoy de esta historia. Castillo con las mozas. Eleazar López Contreras. en tanto el candidato con mayor arraigo. Aquel 23 de mayo de 1899. y Arismendi Brito (general y poeta) con las musas». es el financista de la gran aventura y se llama Juan Vicente Gómez. Falcón renunció a la Presidencia e hizo que el Congreso eligiera para sucederle al General Manuel Ezequiel Bruzual.

Mérida y Trujillo. volver a los 20 estados de la Constitución de 1864. Contra estas manipulaciones caraqueñas de la política. se convirtió en Táchira. Joaquín Crespo salió a perseguirlo. Los generales Diego Bautista Ferrer y Antonio Fernández tienen 4.Cuando. en el cual los soldados están reemplazados por los diputados y senadores y los fusiles por las papeletas de la votación». donde escribió unas memorias de pesadumbre.600 soldados bien armados. insurgió Cipriano Castro el 23 de mayo de 1899. Fue una paradoja que al merideño lo derrocara un tachirense. Se le acusó de innovador de vicios y defectos. alternativamente libertina y heroica». tomó un barco y se fue a una isla del Caribe. que se prolongó hasta el golpe de Estado de Juan Vicente Gómez en 1908. toda una revolución iniciada y realizada desde el poder. El liberalismo se anarquiza. «Dividiendo la República en nuevas secciones —dice el autor de La caída del liberalismo amarillo—.. Castro asume la Presidencia. en lugar de los 7 vigentes. de expansiones imperiales. O sea. los vencedores entran a Valencia: el jefe. Era el primer andino que llegaba a la Presidencia. Con Castro se instauró otra etapa turbulenta de la historia venezolana. Sin embargo. un golpe de Estado. si Castro o Raimundo Andueza Palacio? De aquella «figura violenta. en la Casa Amarilla. Castro cuenta con 1. en camilla. de aquel hombre de innumerables defectos que era reflejo de su país y de su sociedad. se sentía un predestinado. A la medianoche del 19 de octubre. capital Mérida. protagonista de un momento crítico de nuestra historia. El 16. Es decir.600 reclutas y 400 oficiales. como respuesta. en escala nacional y estadal. porque en Tocuyito se rompió una pierna al caer del caballo. se tenía que renovar íntegramente el personal de los poderes legislativos y judicial. pero no llegó por andino. sin disparar un tiro».. Al atardecer del 23 de octubre. se libra la última batalla el 14 de septiembre. Triunfa Castro y ya nadie será capaz de detenerlo. y porque. ¿Cómo medir quién fue más mujeriego o quién bebió más brandy. escribió Mariano Picón-Salas: «. Se apeló a la división territorial para aplicar la vieja consigna: dividir para reinar. «En una palabra —escribe Ramón J. de fenicios que se disputaban el derecho a explotarnos. el presidente de la República bajó al puerto. Castro y Gómez son alojados en la residencia que Ramón Tello Mendoza tiene perfumada para recibir al presidente Ignacio Andrade. Venezuela fue bloqueada y asediada por potencias extranjeras. Los traidores se sienten revolucionarios. Velásquez—. Un simbolismo apenas: Castro fue rodeado y seducido por la oligarquía de todos los tiempos. en esa materia los antecedentes fueron notables. Una bala disparada al azar acabó con el último caudillo del siglo y dejó al presidente Andrade sin sustento. el debate gira en torno a la cuestión de si es un Congreso Constitucional o un Congreso Constituyente. El Gran Estado de los Andes. Triunfó la tesis constituyentista. puesto que está integrado por parlamentarios elegidos de distinta manera. La pugna política encuentra una excusa en las autonomías estadales. contradictoria. sin duda alguna. encarnó una raizal conciencia mestiza contra aquella intervención vestida de racismo y predicación protestante en . Al reunirse el Congreso. el burlado general Hernández lanzó una proclama de guerra. Así ocurrió en el resto del país. En Tocuyito (muy cerca del campo de Carabobo).

N. Celía. ractica Electiva Informe Final DOSAJE DE TSH Y Phe EN RECIÉN NACIDOS PARA LA DETECCIÓN DE ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO Alumno: Celía.916 L.209.que parecían coincidir el emperador de Alemania.716 Director: Dr. N°: 36. N°: 31.I. Alejandro Fabián D. Armando Cesar * 2011- ÍNDICE Introducción………………………………………………3 . Teodoro Roosevelt y nuestros viejos amigos los ingleses».U.

.…………….5 Hiperfenilalanimenia…………………………………….Marco legal……….………….…………….…………………9 Determinación de TSH….………………. Por definición son acciones fundamentalmente preventivas de la atención primaria de la salud. aquellos sospechosos de padecer enfermedades que causan una severa discapacidad mental o física que puede ser evitada con medidas de tratamiento. inaparente en el momento de nacer y causar una severa morbilidad mental y/o física y/o mortalidad al no ser detectada.……………….………4 Hipotiroidismo Congénito………………………………...…….23 INTRODUCCIÓN Un programa de pesquisa neonatal se define como el conjunto de acciones coordinadas que permiten detectar entre los recién nacidos sanos..…………….11 Determinación de Phe…………..……….. Según la Academia Americana de Pediatría existen requisitos para que una enfermedad sea candidata a ser considerada para su rastreo neonatal: .21 Conclusión……………………………………………….. .Debe ser relativamente frecuente.22 Bibliografía…………………...7 Toma de muestra…….16 Tratamiento y Seguimiento de las Patologías………….……………………………….

un tratamiento efectivo y disponible y un sistema que permita el correcto diagnóstico. MARCO LEGAL La Ley Nacional 26. • Recolección y transporte confiables de las muestras. hipotiroidismo neonatal. • Pronta ubicación y seguimiento del individuo con test anormal. fórmulas y suplementos . tratamiento y seguimiento de los detectados. siendo obligatoria su realización y seguimiento en todos los establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad social y privados de la República en los que se atiendan partos y/o a recién nacidos/as. consejo. logrando cumplir satisfactoriamente con los objetivos descriptos en el Plan de Trabajo previamente presentado. deficiencia de biotinidasa. .Debe existir una prueba de pesquisa neonatal rápida.Su diagnóstico precoz debe representar un beneficio incuestionable.279 de Pesquisa Neonatal. cada una de ella por su parte conlleva una acción sincronizada y responsable para lograr la detección adecuada y el tratamiento oportuno: • Educación de los padres y del equipo de salud sobre la pesquisa. destinadas a la detección de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en recién nacidos de la Clínica Maternal del Iberá de la Ciudad de Corrientes. hiperplasia suprarrenal congénita. Obligando además a todas las obras sociales o prestadoras de servicios de salud a incorporar como prestación obligatoria la detección de las patologías mencionadas y aquellas que con posterioridad se incorporen. razonable en la comparación de costos (financieros y de recursos). Las actividades desarrolladas durante el periodo de práctica se centraron especialmente en dos determinaciones del conjunto de análisis. además del abordajes terapéuticos a base de drogas. puesta en vigencia en Septiembre del año 2007. consejo genético y apoyo psicológico de las familias con niños afectados. galactocemia. • Realización rápida y confiable del test de la pesquisa. simple y realizable. fibrosis quística. • Manejo y tratamiento adecuados de los pacientes. chagas y sífilis.establece que a todo niño/a al nacer en la República Argentina se le practicarán las determinaciones para la detección y posterior tratamiento de fenilcetonuria. • Educación. • Diagnóstico de certeza con tests confirmatorios. Además comprende las tareas que se enumeran a continuación.. retinopatía del prematuro. • Evaluación sistemática de la evolución.

de acuerdo a cada patología. En nuestro país.279 por intermedio de la Ley Nº 5. actualmente no se lleva a cabo. Esta insuficiencia va a motivar una disminución del metabolismo energético de los tejidos. en que desaparece la protección materna. La ausencia de sintomatología clínica en la mayoría de los niños hipotiroideos durante los primeros meses de . a partir de la veinteava semana de gestación. materna y fetal.818 promulgada en Mayo del año 2008. momento este. 17 OH Progesterona (17OH PROG) y de hormona estimuladora del tiroides (TSH) en sangre. La Provincia de Corrientes se adhiere a la Ley Nacional 26. Si el feto padece un hipotiroidismo las hormonas tiroideas maternas siguen protegiendo el desarrollo cerebral de la mayoría de los fetos hasta el nacimiento. desde el año 2006 el Ministerio de Salud Publica de la Nación inició la prueba de selección masiva neonatal. Déficit de Biotinidasa. su procedencia es mixta. la pesquisa neonatal ha sido asumida como un Programa a desarrollar por el Ministerio de Salud. para el diagnóstico de cinco patologías: Fenilcetonuria. con especial importancia durante la infancia debido a sus consecuencias sobre el crecimiento y desarrollo del intelecto. superadoras de las actuales. pero con una cobertura de población muy baja. Galactosemia. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Es la situación clínica y analítica que se produce desde los primeros días del nacimiento como consecuencia de una producción deficiente de hormonas tiroides. tomada mediante punción del talón. El 70% de la diferenciación cerebral se produce en los primeros seis meses y hasta los dos años de vida. para la determinación de los niveles de fenilalanina (PKU). que es cuando el tiroides fetal empieza a sintetizar hormonas tiroideas. El laboratorio de procesamiento en la provincia funciona en el Anexo Materno-neonatal del Hospital “J R Vidal” en la ciudad de Corrientes y es el encargado de derivar muestras para confirmar casos sospechosos y realizar el seguimiento de los casos positivos. aunque en nuestra provincia ya se realizaba la pesquisa de PKU y TSH desde 2004. Desde octubre del año 2006. Hiperplasia Suprarrenal Congénita e el Hipotiroidismo Congénito. Durante la primera mitad de la gestación las hormonas tiroideas son de procedencia exclusivamente materna a través de su transferencia placentaria. A pesar de existir una legislación provincial de antigua data sobre la obligatoriedad de realizar pesquisa de Fibrosis Quística del Páncreas en nuestra provincia.especiales. galactosa (GAL). alimentos y suplementos dietarios especiales. biotinidasa (BIOT). Durante la segunda mitad. por tal motivo mantener la función tiroidea en niveles normales es imprescindible para el adecuado desarrollo cerebral. y teniendo en cuenta las nuevas alternativas de tratamiento aprobados científicamente. a través de la Dirección de Maternidad e Infancia provincial. teniendo en consideración los análisis en gota de sangre impregnada en papel.

En relación al hipotiroidismos congénitos primario.vida impide su sospecha y. GH. GH. FSH.C. Tabla I: Etiologías del Hipotiroidismo Congénito H. el diagnóstico clínico es sinónimo de diagnóstico tardío. LH. ACTH) Transitorio • Recién nacido prematuro . PRL. PRL) PROP1 (déficit de: TSH. GH. FSH) LHX4 (déficit de: TSH. La causa más frecuente de hipotiroidismo permanente corresponde a las digénesis tiroideas (ectopia. En el hipotiroidismo periférico está bien establecida la base molecular del síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas que se debe a mutaciones del gen TRβ. PRL. En la tabla siguiente se mencionan las etiologías relacionadas al hipotiroidismo congénito. en consecuencia. LH. por mutaciones de genes que codifican factores de transcripción tiroideos. FSH) LHX3 (déficit de: TSH. LH. y que siempre tienen una causa genética. PRL. Con respecto al hipotiroidismo central se piensa en alteracionesgenéticas causantes tanto de deficiencia aislada de TSH (genes TRH-R. GH. ya que el tratamiento con L-tiroxina no logra evitar el retraso mental. agenesiahipoplasia) que representan el 80-90% de los casos y se ha descubierto que algunos casos tienen una causa genética. subunidad βTSH • Panhipopituitarismo: – Esporádico – Genético: genes: POUF1 (déficit de: TSH. El 10-20% restante de los hipotiroidismos congénitos primarios permanentes corresponden a dishormonogensis. alrededor del 90% de los casos son permanentes. Hipotálamo-hipofisario (central) Permanente • Déficit de TRH: esporádico • Deficiencia aislada de TSH: – Esporádica – Genética: genes: TRH-R. y el resto transitorios. que es un grupo heterogéneo de errores congénitos que resultan del bloqueo total o parcial de cualquiera de los procesos bioquímicos implicados en la síntesis y secreción de hormonas tiroideas. subunidad β TSH). como de deficiencias combinadas de TSH y de otras hormonas hipofisarias.

Expresión reducida TTF1 – Síndrome de Pendred: gen PDS – Defectos de desyodación: gen DEHAL 1 Transitorio • Iatrógeno: Exceso de yodo.1 • Dishormonogénesis: Hereditarias (AR) – Insensibilidad a la TSH: genes: TSH-R. hipoplasia. TTF2.C. resistencia generalizada a las hormonas tiroideas: gen TRβ • Alteración del transporte celular de hormonas tiroideas: gen MCT8 . antitiroideos. Gsα (PHP Ia) – Defectos captación-transporte de yodo: gen NIS – Defectos organificación del yodo: – Defectos tiroperoxidasa: gen TPO – Defectos sistema generador H2O2: gen THOX2 – Defectos síntesis de tiroglobulina (Tg): gen Tg. TBII • Genético: gen THOX2 H. Periferico • S.C.• Recién nacido hijo de madre hipertiroidea con E. NKX2. Graves H. Pax8. ectopia – Esporádicas – Genéticas (excepcionales): genes: TSH-R. primario (tiroideo) Permanente • Disgenesias tiroideas: agenesia. Drogas antitiroideas • Déficit de yodo • Inmunológico: Ac. Ac. prot.

donde el defecto molecular es una sustitución de una única base de Timina por Adenina.000 recién nacidos. Se han detectado hasta el momento más de 250 mutaciones y según el distinto tipo de mutación se presentan diferentes formas de la enfermedad: • PKU clásica o de Tipo I: en el 60% de los casos y se da por aquellas mutaciones que producen una ausencia casi total de la actividad de la enzima. no requiere una dieta restrictiva . hipotonía. J. Mayayo. piel seca y marmórea. Se manifiesta cuando los niveles de Phe en sangre superan los 20 mg/100ml y hay un aumento de fenilcetonas en orina. A.1). Éste tipo de mutación no causa PKU. macroglosia. hipotermia. sueño prolongado. La enfermedad se atribuye a una alteración del gen PAH. palidez. Los signos que presenta son niveles de Phe en sangre menor a 10 mg/100ml. en nuestro país la frecuencia de Hipotiroidismo Congénito es aproximadamente 1 en 3. llanto ronco y bradicardia. que existe 1 niño con problemas en el metabolismo de la fenilalanina (Phe) cada 10. Unidad de Endocrinología Pediátrica. • Hiperfenilalaninemia benigna: se presenta en un 35% de los casos siendo causado por mutaciones en el gen PAH que restringen a la actividad enzimática a un 5%. codifica la enzima fenilalaninahidroxilasa. hernia umbilical. FerrándezLongás. Según estudiaos estadísticos realizados.I. La experiencia de la FEI (Fundación de Endocrinología Infantil) desde 1985 permite asegurar que la fenilcetonuria afecta a aproximadamente a 1 de cada 20. B.000 con una forma más leve que se denomina hiperfenilalaninemia. situando a esta patología en el primer lugar respecto a las alteraciones metabólicas congénitas. obteniendo como producto una proteína inestable.35%. Puga1.000 recién nacidos. distensión abdominal.Fuente: E. HIPERFENILALANINEMIA También conocida por Fenilcenoturia o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es un trastorno heredado que si no se trata oportunamente. ubicado en el cromosoma 12 (región q22 – q24. Zaragoza En relación a las manifestaciones clínicas del recién nacido que padece la afección puede ser distinguibles algunas que incluyen: fontanela posterior abierta más allá de la primer semana de vida. Produce retraso mental progresivo intenso sin tratamiento dietético temprano. Inicialmente. Hospital Universitario Miguel Servet. con o sin bocio. provoca retraso mental. En nuestro país. facies típicas. hipoactividad. constipación. ictericia prolongada.000 recién nacidos con la forma clásica o severa de la enfermedad y a otro niño cada 20. Labarta. Es decir.

irreversibles en poco tiempo. al llegar a la edad de un año. 1: Metabolismo normal de Fenilalanina. El gen para PAH es normal (sin mutaciones) pero hay una inadecuada síntesis del cofactor tetrahidrobiopterina (BH4) por deficiencia del enzima DHPR (dihidrobiopterinareductasa) que cataliza la reacción de dihidrobiopterina a tetrahidrobiopterina.1). presente en casi todos los alimentos. La falta de la enzima impide que la Phe se convierta en tirosina. Los elevados niveles de Phe en la sangre. erupciones o convulsiones. la PHE va acumulándose en el flujo sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental. a su vez. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad provocado por el ácido fenilacético eliminado vía renal y a través de los poros de la piel y pueden tener la piel seca. Habitualmente presentan un buen desarrollo físico y tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos. debido a las alteraciones mencionadas. Fig. los niños con PKU no pueden procesar parte de las proteínas. inquietos y destructivos. la Phe. En este caso de déficit de la biosíntesis de tetrahidrobiopterina se administra L – DOPA ó 5 – hidroxitriptofano unido a ácido polínico por vía oral. impregnada en papel de filtro y colectada entre las 48 horas y el 5º día de vida. TOMA DE MUESTRAS La muestra de sangre recomendada para las pruebas de pesquisa neonatal es sangre obtenida por punción del talón. dan lugar a alteraciones estructurales del sistema nervioso central. Los niños nacidos con PKU aparentan estar sanos. así como de un aporte de los precursores de los cofactores. Entonces. los afectados sin tratar suelen ser irritables. en la migración de los neuroblastos y en la estratificación del córtex. encontrándose en el cromosoma 4p (región p15. en conjunto con otros elementos. Por eso esta deficiencia puede causar retraso mental en los niños La fenilcenoturia produce un retraso psicomotor y un deterioro intelectual. siendo éstos cofactores de la enzima fenilalaninahidroxilasa. • PKU de Tipo II (hiperfenilalaninemia atípica o deficiencia en DHPR): representa el 3% del total de hiperfenilalaninemias.Éste tipo no responde al tratamiento de restricción de Phe en la dieta. Pero si no reciben tratamiento alguno. pero sin embargo también requieren de una restricción dietética. que.1 – p16. su incidencia es de 1:11944 niños y su tratamiento requiere la restricción dietética en Phe. La Phe se acumula en la sangre.• Hiperfenilalaninemia moderada: la actividad residual de la Phehidroxilasa se encuentra entre el 1 – 5%. y considerando que las altas precoces son frecuentes . Si no se proporciona el tratamiento adecuado. participa de un proceso en el que se forman neurotransmisores que actúan en el cerebro. comienzan a perder interés en su entorno entre los tres y los seis meses y. provocando una disfunción cerebral. es evidente que padecen un retraso en el desarrollo y en cuanto a las manifestaciones clínicas. con interferencia en el proceso de maduración cerebral. Independientemente de esto.

c) Recién nacidos críticamente enfermos: se debe repetir la toma de muestra al observarse una mejoría en su clínica .en nuestro país. b) Mellizos monocigóticos: debe tomarse una segunda muestra en papel a los 14 días de vida. almohadillas de gasa estéril. allí puede hacerse la punción sin peligro. Procedimiento para la toma y manipulación demuestras de sangre para pruebas en el recién nacido: 1) Equipo: lanceta estéril con punta de menos de 2.0 mm. menores de 32 semanas de gestación: debe colectarse una segunda muestra en papel a los 14 días de vida. Calentar el área durante unos minutos frotándola suavemente. dejar que se forme una gota grande y proceder a tocar levemente con la tarjeta. aunque se conoce que la efectividad del tratamiento es inversamente proporcional a la edad de inicio del mismo. se recomienda tener en cuenta las siguientes situaciones especiales. . por lo cual ningún neonato debe ser dar dado de alta sin que se haya procedido a realizar la toma de la muestra. limpiar el área con una gasa con alcohol. y en caso de que esto no hubiera sido posible. las cuales en todos los casos requerirán la toma de una segunda muestra de sangre: a) Recién nacidos pretérmino. es preferible una muestra tardía a una muestra que nunca se colectó. lo que obliga a realizar la toma de muestra en el periodo mencionado anteriormente. Proceder a llenar los otros círculos aplicando una muy leve presión de manera intermitente. toallitas empapadas con alcohol estéril. Para evitar la contaminación de los círculos de papel de filtro. En aquellos casos en los cuales el recién nacido tenga más de 5 días de vida y la muestra de sangre aún no hubiera sido colectada. tampoco tocarlos ni antes ni después de la toma de sangre.d) Recién nacidos sometidos a transfusiones o diálisis: debe tomarse la muestra antes de efectuar el procedimiento. 4) Limpiar la primera gota con una gasa estéril. Situaciones especiales: Con el fin de evitar potenciales resultados falsos negativos ocasionados por variaciones biológicas individuales. repitiendo en forma seriada hasta llegar a las 32 semanas. 2) Completar TODA la información. se recomienda que las muestras sean colectadas igualmente aunque no se hayan alcanzado las 48 horas de vida. Cabe recordar que existe un incremento fisiológico de TSH posterior al parto que se recupera después de las 48 horas de vida. guantes. no permitir que los círculos entren en contacto con derrames. dejar secar y proceder a la punción. se debe tomar una nueva muestra a los 7 días de realizado el mismo. Dejar que la sangre se absorba y que llene el círculo por completo con una SOLA aplicación. se recomienda igualmente su recolección puesto que. 3) Punzar solo sobre área sombreada. e) Recién nacidos recibiendo dopamina o glucocorticoides: se debe tomar una nueva muestra luego de suspendida la administración de los mencionados fármacos.

placas de tiras con pocillos revestidos previamente con Ac monoclonales Anti cadena Beta de la TSH. Este eluato se deposita en los pocillos de las tiras. los calibradores y el control en manchas de sangre seca se eluyen con un conjugado Anti TSH Humana Carnero)/Fosfatasa Alcalina (F. Determinación de TSH neonatal Para la determinación se utilizó UMELISA TSH NEONATAL.A. Al añadir un sustrato fluorigénico (4-Metilumbeliferil fosfato) en los pocillos de las tiras. . 6) Realizar la validación de la toma de muestra verificando el tipo de mancha o impregnación obtenida en el procedimiento. Fundamento del ensayo: La Hormona Estimulante del Tiroides (TSH) es una hormona glicoproteica con un peso molecular de 28 000 D. Este ensayo es desarrollado por Tecnosuma en el Centro de Inmunoensayos de la Habana. LH) mientras que la cadena Beta confiere a la hormona su especificidad inmunológica y funcional. Se utiliza como fase sólida.R. Dicho ensayo está diseñado para ser utilizado con el Sistema Ultramicroanalítico (SUMA).L. En la práctica se ha utilizado papel de filtro Whatman 903 provisto por insumos Cromoion S.).3 mUI/L de sangre total.5) Dejar secar el papel de filtro sobre una superficie plana no absorbente por un periodo no menor a 4 horas. permitiendo la formación del complejo anticuerpo/TSH/anticuerpo-enzima. HCG. evitando en todo momento la contaminación de los círculos con otro tipo de material. lo cual garantiza la especificidad del ensayo. destinados a la identificación correcta de cada paciente. éste resultará hidrolizado por la enzima del conjugado y la intensidad de la fluorescencia emitida será proporcional a la concentración de TSH presente en la muestra. que detecta cuantitativamente la Hormona Estimulante del Tiroides (TSH) en muestras de sangre seca sobre papel de filtro con una concentración mínima detectable 1. ensayo inmunoenzimático tipo sandwich. Las muestras. la misma cuenta con una serie de ítems para completar. además de un instructivo para la correcta toma de muestra. Cuba. La cadena Alfa muestra una gran similitud con las de las otras hormonas de estructura similar (FSH. La realización de un lavado posterior elimina los componentes no fijados. Está compuesta de dos cadenas polipeptídicas que se han denominado Alfa y Beta.

Preparación de las soluciones de trabajo: R1: Para 4 tiras de reacción. no obstante. Homogeneizándose cuidadosamente. R2: Se diluyó 1:4 con solución de trabajo R1. HBsAg y Anti-VHC. y por ende la cantidad de muestras a analizar en cada jornada de trabajo. Conservación y estabilidad de reactivos Todos los reactivos se mantuvieron refrigerados entre 2 y 8 ºC.2 ml de R3 + 4 ml de R2). Cantidad necesaria para 4 tiras de reacción: 4 ml (0. se diluyeron 2 ml de solución R1 hasta un volumen de 50 ml con agua destilada. en el envase original hasta la fecha de vencimiento. Preparándose antes de usar. Las cantidades de los reactivos fueron ajustas según el número de tiras a utilizar. Las tiras de reacción no utilizadas se mantienen en la bolsa suministrada. .8 ml de R5).2 ml de R4 + 1. fueron manipulados como materiales potencialmente infecciosos. según el fabricante. fueron negativos a las pruebas de detección de Anti-VIH 1+2. Cantidad necesaria para 4 tiras de reacción: 4 ml (1 ml de R2 + 3 ml de R1). R4: Se diluyó 1:10 con R5. Cantidad necesaria para 4 tiras de reacción: 2 ml (0.Contenido del estuche y preparación de soluciones de trabajo El ensayo cuenta con: * Placa recubierta de 12 tiras x 8 pocillos (3) * Tarjeta con calibradores y control en sangre seca (2 x 3 curvas) * R1: Solución Tampón (1 x 25 ml) * R2: Suero de Carnero (1 x 18 ml) * R3: Conjugado (1 x 2 ml) * R4: Sustrato (1 x 2 ml) * R5: Tampón Sustrato (1 x 18 ml) Los calibradores y el control. R3: Se diluyó 1:21 con solución de trabajo R2. Mezclando suavemente para evitar la formación de espuma.

el control y las muestras a las tiras de reacción.25 °C según el fabricante) en cámara húmeda.protegida con el desecante suministrado y herméticamente cerrada y a la misma temperatura. Procedimiento técnico 1. según recomendación del fabricante. Inmediatamente se prosiguió a incubar 60 minutos a una temperatura de23 °C (20 .. el control y las muestras. el control y las muestras: Se utilizó un perforador manual (ponchador) para cortar discos de 3mm de diámetro en la zona central de la mancha de sangre en el papel. luego se agregó 70 µL de la solución de trabajo R3 agitándose manualmente la placa durante unos minutos. 2.. 3. El periodo de utilidad de los reactivos luego de abrirlos es de dos meses. . tanto para la determinación de TSH como para la determinación de Phe: Concentraciones aproximadas que tienen los calibradores del ensayo (el fabricante indica que en cada lote se determinan las concentraciones de los mismos): Calibrador A: 0 mUI/L de sangre total Calibrador B: 8-12 mUI/L de sangre total Calibrador C: 21-29 mUI/L de sangre total Calibrador D: 42-58 mUI/L de sangre total Calibrador E: 85-115 mUI/L de sangre total Calibrador F: 135-165 mUI/L de sangre total Control CB: Control del ensayo. Para el lector SUMA utilizado en el ensayo se siguió el siguiente esquema de distribución.Incubación de los calibradores.Preparación de los calibradores.Adición de los calibradores.. el control y las muestras a las tiras de reacción: Se transfirieron 10 µL de los calibradores. Depositándolos en la placa de microtitulación. Se incubaron las tiras de reacción en estufa por 2 horas a 37 °C y en cámara húmeda.

7.Adición del sustrato: Se colocaron 10 µL de sustrato diluido en cada pocillo de las tiras de reacción. verificando en todo momento el llenado total delos pocillos. 6.Incubación del sustrato: En cámara húmeda a temperatura ambiente (20 . Finalmente se secó la placa golpeándola suavemente sobre papel absorbente. Interpretación de los resultados .Lectura: Se realizaron las lecturas de las intensidades de la fluorescencia emitida en cada determinación utilizando un lector de la serie SUMA. Fuente: Tecnosuma En el anexo adjunto se encuentra impresa las curvas obtenida en las determinaciones durante una jornada de trabajo.Lavado: Luego se prosiguió con el lavado de la placa con el equipo lavador SUMApor seis ciclos (previamente programado en el equipo) con la solución R1 de trabajo..25 ºC) durante 30 minutos (para alcanzar una señal fluorescente de 100 a 150 unidades para el Calibrador F). Este procedimiento fue realizado automáticamente por el lector SUMA utilizado en el laboratorio. Entre el Calibrador A y el Calibrador B se utiliza una escala lineal-lineal. obteniéndose los valores de concentración en mUI/L de sangre total.. Este tiempo fue ajustado previamente por el laboratorio.4... 5. Procedimiento de cálculo: Los valores de fluorescencia de las muestras de concentración desconocida se interpolan en un gráfico de fluorescencia contra el logaritmo de la concentración de TSH correspondiente a la curva de calibración.

ultramicroensayo fluorescente para la cuantificación de Phe en sangre seca sobre papel de filtro de recién nacidos a partir de las 48 ó 72 horas de edad. Con la adición de iones cobre. La concentración de Phe en el recién nacido con Fenilcetonuria puede ser normal hasta el cuarto día de vida. Cuba. Durante el desarrollo de las Prácticas se obtuvo un valor por encima del valor de corte (paciente 6 en determinaciones correspondientes al día 24/10/2011). En caso de volver obtener un valor superior al límite de corte. En el caso mencionado anteriormente. pero aumenta con rapidez al comenzar la alimentación proteínica. Fig. Para evitar las anormalidades clínicas es necesario el diagnóstico temprano y la aplicación de una dieta . al volver a repetir los ensayos se obtuvieron valores normales. 2: Algoritmo diagnostico para hipertiroidismo congénito DETERMINACION DE Phe Para la determinación se utilizó UMTEST PKU. por lo tanto posiblemente se haya tratado de un falso positivo. además se separa el suero del paciente. aumentando su intensidad por la previa adición de L-Leucil-L-Alanina a la mezcla de reacción. formando un complejo poco fluorescente. obtenida del talón. se remite la muestra al centro MANLAB para su confirmación definitiva.El valor de corte recomendado según la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo es de 10 μUI/ml de sangre entera y el valor considerado en el laboratorio es de 15 μUI/ml de sangre entera. Este ensayo es desarrollado por Tecnosumaen el Centro de Inmunoensayos de la Habana. La intensidad de la fluorescencia emitida es proporcional a la concentración de Phe presente en la mezcla. en condiciones óptimas de pH y temperatura. se produce la amplificación de la fluorescencia. Fundamento del ensayo: La prueba se basa en la reacción de la Phe presente en la muestra con la Ninhidrina. por lo que se prosiguió a establecer contacto telefónico con los padres del niño en cuestión a fin de informarle la necesidad de una nueva toma de muestra y la obtención de suero para la posible derivación para la confirmación. Ante un valor por encima del valor de corte se procede a repetir el ensayo en la tarjeta original y en la tarjeta de la segunda toma de muestra. con una concentración mínima detectable es de 30 μmol de Phe/L de sangre total.

después de reconstituidos no pueden ser almacenados para reutilizarlos. Las Tarjetas con Calibradores y Control en sangre seca. Permitiendo su completa disolución. Las cantidades de los reactivos fueron ajustas según el número de tiras a utilizar. Los reactivos R2: Ninhidrina y R3: L-Leucil-LAlanina. en el envase original hasta la fecha de vencimiento. y por ende la cantidad de muestras a analizar en cada jornada de trabajo. HBsAg y Anti-VHC. fueron negativos a las pruebas de detección de Anti-VIH 1+2. R2: Se reconstituyó con 2 ml de R1. Conservación y estabilidad de reactivos Todos los reactivos se mantuvieron refrigerados entre 2 y 8 ºC. no obstante. el Tampón Succinato y el Reactivo de Cobre. posteriormente se mezcló y agregó el contenido al frasco R2. R4:Listo para usar. Contenido del estuche y preparación de soluciones de trabajo El ensayo cuenta con: * Placa recubierta de 12 tiras x 8 pocillos (3) * Tarjeta con calibradores y control en sangre seca (2 x 3 curvas) * R1: Tampón Succinato (1 x 25 ml) * R2: Ninhidrina (3 x Liofilizado) * R3: L-Leucil-L-Alanina (3 x Liofilizado) * R4: Reactivo de Cobre (1 x 15 ml) Los calibradores y el control. fueron manipulados como materiales potencialmente infecciosos. con la cantidad suficiente de este aminoácido para el crecimiento normal del niño. Preparación de las soluciones de trabajo: R1: Listo para el uso. Permitiendo su completa disolución y mezclado. una vez reconstituidos y fueron almacenados entre 2 y 8 ºC pudiendo ser utilizados por un período de 60 días. . Homogenizando la solución. según el fabricante. R3:Se reconstituyó con 1 mL de R1. Los reactivos reconstituidos no pueden conservarse por un tiempo superior a los requerimientos de la prueba.deficitaria de Phe antes de la tercera o cuarta semana de vida.

Adición de los Calibradores.-Incubación: Se incubaron las placas durante una hora a 60°C (62 ± 2 ºC) en estufa en cámara húmeda..Adición de la mezcla de reacción: Se agregó 10 µL de la mezcla de reacción (R1+R2+R3) en cada pocillo de las tiras de reacción. 2. luego se agregó 70 µL de Etanol al 70 % agitándose manualmente la placa durante unos minutos. 3. .Procedimiento técnico 1. Para el lector SUMA utilizado en el ensayo se siguió el mismo esquema de distribución que en la determinación de TSH. el Control y las muestras a las tiras de reacción: Se transfirieron 10 µL de los calibradores. el control y las muestras a las tiras de reacción conteniendo previamente la mezcla antes agregada. Depositándolos en la placa de microtitulación. Inmediatamente se prosiguió a incubar 30 minutos a temperatura20 . Concentraciones aproximadas que tienen los calibradores del ensayo (el fabricante indica que en cada lote se determinan las concentraciones de los mismos): Calibrador A (disco de papel): 0 µmol de Fenilalanina/L de sangre total Calibrador B: 160-200 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador C: 320-400 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador D: 650-800 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador E: 1300-1580 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador F: 2590-3170 µmol de Phe/L de sangre total Control CB (Control del ensayo): 800 – 1000 µmol de Phe/L de sangre total 4.Preparación de los calibradores..25 °C en cámara húmeda. el control y las muestras: Se utilizó un perforador (ponchador) para cortar discos de 3mm de diámetro en la zona central de la mancha de sangre en el papel..

-Incubación: Se prosiguió a incubar en cámara húmeda a temperatura ambiente (20 . Este tiempo fue ajustado previamente por el laboratorio. 7. Interpretación de los resultados El valor de corte recomendado según la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo es de 240 µmol de Phe / L de sangre entera y este el valor considerado en el laboratorio. 6.-Lectura: Se realizaron las lecturas de las intensidades de la fluorescencia emitida en cada determinación utilizando un lector de la serie SUMA. pero en caso de hallarse un valor por encima del límite de corte se procede de la misma forma que para la determinación de TSH neonatal anteriormente descripta. Procedimiento de cálculo: Los valores de fluorescencia de las muestras de concentración desconocida se interpolan en un gráfico de fluorescencia contra el logaritmo de la concentración de Phe correspondiente a la Curva de Calibración. Durante el desarrollo de las Prácticas no se obtuvo ningún valor por encima del valor de corte. Fig.5. obteniéndose los resultados en µmol de Phe/L de sangre total y en mg de Phe/dL de sangre total. Este procedimiento es realizado automáticamente por el lector SUMAutilizado en el laboratorio. 3: Diagnóstico diferencial bioquímico de las hiperfenilalaninemias . Fuente: Tecnosuma En el anexo adjunto se encuentra impresa las curvas obtenida en las determinaciones durante una jornada de trabajo.-Adición del Reactivo de Cobre: Luego se agregó 10 µL del Reactivo de Cobre en cada pocillo de las tiras de reacción.25 ºC) por 10 minutos. Entre el Calibrador A y el Calibrador B se utiliza una escala lineal-lineal.

pero nunca puede alimentárselo con leche normal. algunos granos (por ejemplo ciertos cereales y pastas) y otros alimentos con poca Phe. y de TSH dentro del primer mes. huevos. con controles de laboratorio: TSH y T4 o T4L. Al comienzo. De este modo será posible evitar el daño neurológico severo. y luego en cada periodos de acordes a las sucesivas evaluaciones hasta completar el crecimiento y más frecuentemente si no se observara una buena adherencia al tratamiento o si resultara necesario chequear los cambios de dosis. El objetivo de la terapia es normalizar los niveles de T4 (> 10 μg/dl) y de T4L (> 2 ng/dl) dentro de las 2 semanas del tratamiento. queso. carne. se alimenta al bebé utilizando una fórmula especial que contiene proteínas. peso y otros factores. según la cantidad de Phe que cada paciente pueda tolerar.5-2 μUI/ml. en una única toma diaria. pescado ni otros alimentos de alto contenido proteínico. según su edad. Como las proteínas son esenciales para el desarrollo y el crecimiento normal del niño. El primer control clínico debe realizarse a las 2 semanas de iniciado el tratamiento. La dieta debe ser individual. El tratamiento debe asegurarse en forma continua hasta los 3 años de edad o eventualmente de por vida en caso de confirmarse un HC permanente. éste debe continuar ingiriendo una de las fórmulas especiales que contenga muchas proteínas y nutrientes básicos pero que tenga muy poca o nada de Phe. Hiperfenilalaninemia:Es posible prevenir el retraso mental completamente si comienza a tratarse al bebé con una dieta especial baja en Phe dentro de los primeros 7 a 10 días de vida. pero sin Phe. con una dosis adecuada de 10-15 μg/Kg/día según la severidad del HC inicial. Luego se añaden ciertas verduras. para no darle más Phe de la que es capaz de tolerar.Durante la terapia los valores de T4 y T4L deben ubicarse dentro de la mitad superior de los rangos de referencia y los de TSH entre 0. frutas. incluyendo crecimiento y desarrollo. En cuanto al seguimiento de los pacientes con HC comprende el examen clínico completo. Sólo se le administra leche materna o fórmula normal para bebés en pequeñas cantidades. .TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO DE LAS PATOLOGIAS Hipotiroidismo congénito: Todo niño con HC debe iniciar el tratamiento con hormona tiroidea (l-T4) antes de los 15 días de vida. continuando de manera mensual durante el primer semestre.

ar . fisiopatología. 10° edición. complicaciones. desde la toma de muestra hasta la interpretación de los resultados y manejo del programa informático. seguimientos. La nueva droga. Los individuos con PKU deben seguir una dieta restringida durante el transcurso de la niñez y de la adolescencia. en donde fue aprobada por la EMA (European Medicines Agency). Tratado de Fisiología Médica. y posiblemente durante toda la vida (aunque es posible flexibilizar un poco la dieta en algunos casos con el avance de la edad). denominada dihidrocloruro de sapropterina. Además he podido comprender la importancia de estas determinaciones así como también la necesidad de promover el cumplimiento y adherencia de la población y personal de Salud a los programas existentes (públicos o privados) a fin de poder evitar el desarrollo de las alteraciones propias a estos errores congénitos. Ya se utilizó en Europa.Las personas afectadas deben realizarse análisis de los niveles de Phe. pilar fundamental de dichos programas. Profundizando lo referente a la etiología. y otros aspectos de las alteraciones descriptas. En el caso de los bebés. las pruebas pueden realizarse semanalmente durante el primer año y luego una o dos veces al mes durante toda su niñez. Bibliografía: * Gyton & Hall.org.saem. Así como también los métodos y fundamentos de ensayo para su detección. Año 2001 * Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo : http://www. Debe modificarse la dieta según sea adecuado. Recientemente se ha aprobado en nuestro país el primer fármaco para tratar la PKU. CONCLUSIÓN Teniendo en cuenta lo aprendido durante el periodo de práctica en el Área de Pesquisa Neonatal es importante destacar el enriquecimiento en cuanto a los conocimientos obtenidos en este campo de la bioquímica. tratamientos. fue desarrollada por Merck Serono y está aprobada para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia (HPA) en pacientes con fenilcetonuria o con déficit de tetrahidrobiopterina (BH4). Editorial Mc Graw-Hill/ Interamericana.

pdf * Screening Neonatal. * Programa de pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito de la provincia de Buenos Aires: 1. Autor: Erna Raimann: http://www.377. Principios de medicina interna. 2002. De Ateneos de COREBIO. 1995. Autores: A.ar/ . Lic.ar/libros/88601.org. La experiencia del Instituto Nacional Perinatal. Dra.pdf * Protocolo de Neonatología. al.pdf * Ministerio de Salud de la Nación. Ahumada F. 4ª ed. Programa Materno Infantil de la Nación: Pesquisa Neonatal * Harrison. Jorgelina Pattin. González. Verónica G.* Errores Congénitos del Metabolismo. Screening Neonatal. * Gomella TL. Neonatología. San Pedro – Suarez M. Gustavo Borrajo. Examen de Tamiz neonatal para el diagnostico de hipotiroidismo congénito. Zulma C. Bol Med Infran Mex.org. et.pku. Santucci. Bioq. 16° edición: Trastornos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos. Hospital de Niños “Dr.ar/descargas/screening_neonatal.sccalp.org. Autores: F. Ricardo Gutierrez”: http://www. María Apezteguía y Bioq.biblioteca. * Asociación de Asistencia al Fenilcetonúrico PKU Argentina: http://www.org/boletin/46_supl1/BolPediatr2006_46_supl1_141-144. Reig de Moral: http://www. Año 2006 * Damaso – Ortiz B. Iguiñiz. .C. Editorial Mc Graw-Hill/ Interamericana. Buenos Aires: Editorial Medica Panamericana.455 niños evaluados en diez años de experiencia: Dra.corebio. Urbón Artero – C.

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