Liberalismo Amarillo 1870 - 1898

Aspectos relevantes • • • • • • • Surgimiento de un nuevo partido: Liberalismo Amarillo. Sus representantes gobernaron el país por más de 30 años Se decretó la Instrucción Pública, Gratuita y Obligatoria en 1870. Se estableció el bolívar de plata como unidad monetaria. Establecimiento del matrimonio civil. Se declaró el Gloria al Bravo Pueblo como Himno Nacional. Se destacó un predominio militar y un fuerte descontento social.

|Liberalismo Amarillo 1870 - 1898 | |Presidentes |[pic] | |Aspectos relevantes |Surgimiento de un nuevo partido: Liberalismo Amarillo. |

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|Antonio Guzmán Blanco |1870 - 1877 |[pic] |

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|Gobernaron por casi 30 años.

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|Francisco Linares Alcántara | |1877 - 1879 |(Muere en 1878) |[pic] | | |

|Se decretó la Instrucción Pública, Gratuita y Obligatoria en 1870.

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|Se estableció el bolívar de plata como unidad monetaria.

|Antonio Guzmán Blanco |1879 - 1884 |

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|[pic] |Joaquín Crespo |1884 - 1886 |[pic] |

|Establecimiento del matrimonio civil. | | |Se declaró el Gloria al Bravo Pueblo como Himno Nacional. | |

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|Antonio Guzmán Blanco |1886 - 1888 |[pic] | |Juan Pablo Rojas |1888 - 1890 | | | |

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|Se destacó un predominio militar y un fuerte descontento social.

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|[pic] |Según la Constitución vigente de la época, su período culminaba el 20 de febrero de 1892; sin embargo,| |Raimundo Andueza Palacios |Andueza planeó una reforma constitucional para prolongar su permanencia en el poder por dos años más. | |1890 - 1892 | |

|[pic] |Estuvo dos años al mando del gobierno, durante los cuales liberalizó la prensa y luchó contra el | |Joaquín Crespo |1892 - 1898 | |caciquismo. | |

|[pic] |El corto período presidencial de Andrade, de menos de veinte meses, se debe atribuir a la situación | |Ignacio Andrade |general del país en confusión, la amenaza constante del caudillismo, la revolución del «Mocho» | |1898 - 1899 |Hernández, la del General Ramón Guerra, y otras calamidades desatadas por la naturaleza. | |(Derrocado) | | | |

se dedicó a pacificar el país. un reducido grupo de comerciantes y algunos políticos e intelectuales liberales. Ninguno de estos sectores influyentes logró imponerse sobre el resto de la sociedad. Guzmán. Sólo las fuerzas militares representadas en el caudillismo. ya que gobernó al país a través del caudillismo en tres períodos presidenciales no consecutivos. a pesar de la estrategia política que impulsó Antonio Guzmán Blanco. Para este momento el país era dirigido por algunos militares. El Estado Central: implicaba un cambio del sistema político venezolano en todos los aspectos. Estos cambios se lograron con una serie de políticas que implementó esta administración. En los períodos intermedios la presidencia fue ocupada por Francisco Linares Alcántara y por Joaquín Crespo. por el tiempo de duración. al asumir la presidencia. personalmente. el Septenio (1870-1877). la estabilidad política y social que necesitaba el país para recuperarse de la penuria en que se encontraba a causa de la Guerra Larga no se logró. con capacidad de concentrar la toma de decisiones políticas y económicas e imponerlas al resto de la población. distribuidos en lo que se ha llamado. un grupo de propietarios agrícolas. en otras ocasiones recurrió a la violencia y a la represión. Esta situación la va logrando poco a poco debido a sus tácticas políticas. Antonio Guzmán. . Sin embargo. Este período se le llamó Período del Liberalismo Amarillo. en la búsqueda de crear un Estado capaz de implementar eficazmente su poder en todo el país.El ascenso al poder del General Antonio Guzmán Blanco se caracterizó como una etapa de dominación por los caudillos surgidos de la Guerra Federal. muchas de las cuales se lograron controlar a través de acuerdos y negociaciones. dirigió el ejército y recorrió gran parte del territorio nacional para dominar a los guerrilleros azules. Para 1870. el Quinquenio (1879-1884) y el Bienio (1886-1888). que por el consenso entre los caudillos locales reconocen la autoridad de Antonio Guzmán Blanco. Esta medida era un escarmiento que Guzmán Blanco quería dar a todos los que pretendieran desconocer su autoridad absoluta. Por varios años el gobierno tuvo que luchar contra fuertes levantamientos armados en distintas zonas del país y atender a las presiones sociales.

el cual fue el instrumento de propaganda oficial del gobierno. Los vinculó económicamente al gobierno central para así restarles autonomía. Esta idea buscó hacer un llamado a la conciencia nacional y para ello se promulgó del decreto del 27 de junio de 1870. Otro mecanismo fue la publicación del periódico "El Venezolano". a diferencia de la ideología liberal de comienzos de la República. Dispuesto a terminar con la rebelión. pero al hacerlo encontró la muerte en manos de un francotirador en La Mata Carmelera. así como la constante exaltación de los héroes de la Independencia. directa y secreta del presidente de la república y eliminó la autonomía de los municipios. En 1897 decidió apoyar la candidatura de Ignacio Andrade. En 1894 Castro fue electo presidente de la república y gobernó hasta 1898. y los mismos pasarían a formar parte del Fisco Nacional. Los caudillos locales no contaban con recursos para levantarse contra el gobierno central ya que formaban parte de él. toma algunas políticas estratégicas. en el cual se establecía gratuitamente la instrucción primaria. el matrimonio civil y la subordinación total de la Iglesia al Estado. Crespo logró dominar la vida política del país a finales del siglo XIX y convertirse en el jefe supremo del Partido Liberal Amarillo. El mecanismo ideológico para conformar el Estado Central siguió siendo el liberalismo. como el Situado Constitucional. De esta manera se impuso una autoridad central que regularía el orden público en el ámbito nacional y así lograr cierto orden social. las fechas y valores patrios. Joaquín Crespo se encargó del poder Ejecutivo y promulgó una nueva Constitución en la cual se decretó la elección libre.Decretó la instrucción primaria obligatoria y gratuita. logra incorporar a los caudillos locales al sistema político formal. Guzmán Blanco. apoyado en la idea de progreso. para crear este Estado. Crespo decidió asumir el mando. A través de esta política. pues al centralizar los recursos económicos estos no podían disponer de los fondos económicos que generaría la localidad bajo su control. Igualmente. . Crisis del Liberalismo Amarillo En 1892. quien al salir victorioso por un fraude electoral provocó el alzamiento del Mocho Hernández.

La deuda pública se estimaba en 198 millones de bolívares para 1898. y el poder nacional para entronizar tiranos y facilitar el enriquecimiento personal de los gobernantes a expensas de los dineros públicos. fue nombrado Presidente Provisional y luego elegido Presidente Constitucional para el período 1865-69. a través de los cuales llegó al poder un nuevo grupo oligárquico que siguió escamoteando al pueblo los derechos y reivindicaciones por los cuales luchaba. Éste. EL GOBIERNO DE FALCON A raíz de la Guerra Federal subieron al poder los caudillos militares triunfantes. poniendo en garantía los derechos de importación que se produjeran por las aduanas . Crisis económica a finales del siglo XIX Después de la muerte de Joaquín Crespo. La nueva constitución estableció el sistema federal de autonomía de las provincias y dio a la República la denominación de Estados Unidos de Venezuela. que poseían grandes bienes. proyectó contratar un nuevo empréstito externo por la suma de 225 millones de bolívares (1897). el Jefe Supremo de la Federación. Sin embargo. con predominio del latifundismo. a su vez. los principios que habían servido de base al partido liberal y a la guerra federal. En realidad. Durante su gobierno se instaló la Asamblea Constituyente que promulgó la Constitución Federal de 1864. permaneció rígida y ociosa en muy buena parte debido a la gran concentración de la propiedad territorial en pocas manos. El gobierno redujo los sueldos de 10 a 30 % y puso en circulación valores al portador para el pago de créditos. fueron traicionados en la manipulación de los tratados y arreglos entre caudillos. Como consecuencia del tratado de Coche. La estructura agraria. y los ingresos nacionales disminuyeron sensiblemente entre 1897 y 1899. acudieron a socorrer con préstamos al gobierno. Durante el gobierno de Falcón se acentuó el desorden en la administración pública. la autonomía consagrada en la constitución sólo sirvió para "convertir cada región de la República en feudo de los caudillos triunfantes". en Venezuela imperó una grave crisis económica. Los bancos privados y las personas del centro del país. dichos acontecimientos sirvieron de preámbulo a la Revolución Liberal Restauradora.Estos hechos definieron la crisis del Liberalismo Amarillo con la desaparición de Guzmán Blanco de la escena política y la división y pugnas de poder entre los jefes liberales. General Juan Crisóstomo Falcón. Para cubrir el déficit el nuevo gobierno autorizó la contratación de un empréstito de un millón y medio de libras esterlinas.

de Falcón. en calidad de indemnización y sueldos atrasados. A los últimos expedía esos vales en cualquier pedazo de papel. que dejó cuantiosa suma a Guzmán. Maracaibo y Ciudad Bolívar. Esta revolución y el gobierno que de ella surgió.000 pesos por este concepto. a diferencia del amarillo de los liberales y del rojo de los conservadores. Después de la manipulación del contrato. han hollado todas las leyes . administrados en forma alegre. La situación fiscal llegó a tales extremos que en 1867 el ministro de Hacienda renunció porque no había dinero en la Tesorería y el año siguiente el Congreso se disolvió porque no había fondos con que pagarle. descontentos por el exclusivismo que según ellos era la norma de la política del gobierno de Falcón. "La cuestión hoy. que tomó como divisa el color azul intermedio de la bandera. Pero los revolucionarios salían ahora de las propias filas de los federales. y en la misma forma recibieron su parte. cada uno de los generales. El aprovechamiento de los dineros públicos para beneficio personal se hizo con el mayor descaro. El parasitismo y la mendicidad a costa del Estado se acentuaron con la Federación y se convirtieron en nuevos vicios de la política venezolana". alcanzaron niveles escandalosos. se conocen en la historia de Venezuela. Falcón recibió 150. Puerto Cabello. Los causantes de esta situación son los hombres del poder que formando un círculo estrecho y exclusivista. A fines de 1867 estalló en oriente la revolución "Reconquistadora". Los dineros del empréstito. con lo cual querían dar a entender que se proponían una especie de conciliación entre unos y otros. se crearon empréstitos entre los comerciantes. segundo en la jerarquía federal. más que nunca -decían. comandantes y demás oficiales y tropas. provocaron un descontento general contra el gobierno. El desfalco en las aduanas y el contrabando. coroneles.de La Guaira. Gran la parte del dinero proveniente del empréstito fue a parar a manos de los caudillos triunfantes. el gobierno recibió apenas unos dos millones de pesos y un compromiso de 20 millones para ser cancelados en 25 años con los escasos recursos de la República. LA REVOLUCION AZUL Esta situación económica y el desbarajuste administrativo. Se aumentaron los derechos de importación y de exportación. no podían evitar el deterioro de la situación del gobierno. El encargado de la negociación fue el General Antonio Guzmán Blanco.es sólo de hombres. como "gobierno y revolución azul".

. La caída del liberalismo amarillo es una obra clave para la comprensión del proceso que precedió a la invasión de l os andinos. el General José Tadeo Monagas se puso al frente del movimiento. Castillo con las mozas. El 24 de junio las tropas revolucionarias llegaron a Caracas y después de tres días de combates. irrumpió en la política y en la historia venezolana una región marginada hasta entonces: los Andes. Contra viento y marea. Enrique Bernardo Núñez. Personifica uno el fuego veloz. y el 26 de junio. El espectáculo político de 1897 fue bastante singular. Un milagro de Crespo en las urnas. Ramón J. Pocos hombres son tan diferentes. se entienden entonces tan bien: «Son un contrapunto de temperamentos. Eleazar López Contreras. ajustados los revólveres. y Arismendi Brito (general y poeta) con las musas». técnicas e intenciones. es el financista de la gran aventura y se llama Juan Vicente Gómez. ocuparon la ciudad.203 votos." En marzo de 1868. Quien describe la escena es Mariano Picón-Salas. apenas obtuvo 2. Se formó un gobierno provisional presidido por Guillermo Tell Villegas. al mando del general Cipriano Castro. Rojas Paúl con las misas. Resultó «elegido» Andrade por 406. William Sullivan y Mariano Picón-Salas. pocos. 19 generales y 7 civiles se lanzaron a competir por la jefatura del Estado. escribieron sobre el personaje que se llamó Cipriano Castro y sobre las implicaciones de la toma del poder. Falcón renunció a la Presidencia e hizo que el Congreso eligiera para sucederle al General Manuel Ezequiel Bruzual. Hernández con las masas. no obstante. en tanto el candidato con mayor arraigo. no desanimó a los otros. quizás porque ser candidato ya era un trofeo. El humorismo popular lo resumió así: «Andrade se quedó con las mesas.610 sufragios «populares». para tomar el poder en Venezuela. por quien las masas (si el término puede usarse para ese momento) expresaban verdadero delirio. entre otros. en el corredor de Bella Vista. Velásquez. «Sesenta hombres aguardaban con sus cabalgaduras y chamarretas. Aquel 23 de mayo de 1899. Monagas entró triunfalmente en ella. el amo enfebrecido y el escudero calmoso de toda expedición quijotesca. Se les sirve café y escancian a pico de botella el garrafoncito de ron de La Ceiba». LA CAIDA DEL LIBERALISMO AMARILLO Esta historia comenzó en las primeras horas de la madrugada del 23 de mayo de 1899. Un siglo se cumple hoy de esta historia. el otro la tierra paciente que espera con igual indiferencia las cosechas y las sepulturas». Los 60 no son otros que aquellos hombres que se disponen a cruzar el río Táchira. Un mes después. El hecho de que el candidato del gran caudillo fuera el general Ignacio Andrade. Un hombre taciturno está al lado del jefe.y desatendido cuantos medios de conciliación y progreso aconsejan la sana política y los principios liberales.

Los generales Diego Bautista Ferrer y Antonio Fernández tienen 4. si Castro o Raimundo Andueza Palacio? De aquella «figura violenta. en lugar de los 7 vigentes. pero no llegó por andino. Contra estas manipulaciones caraqueñas de la política. alternativamente libertina y heroica». A la medianoche del 19 de octubre.Cuando. Al reunirse el Congreso. en esa materia los antecedentes fueron notables. Es decir. se sentía un predestinado. encarnó una raizal conciencia mestiza contra aquella intervención vestida de racismo y predicación protestante en . y porque. Castro y Gómez son alojados en la residencia que Ramón Tello Mendoza tiene perfumada para recibir al presidente Ignacio Andrade. protagonista de un momento crítico de nuestra historia. Una bala disparada al azar acabó con el último caudillo del siglo y dejó al presidente Andrade sin sustento. Castro cuenta con 1. insurgió Cipriano Castro el 23 de mayo de 1899. contradictoria. los vencedores entran a Valencia: el jefe. escribió Mariano Picón-Salas: «. se libra la última batalla el 14 de septiembre.. Mérida y Trujillo. En Tocuyito (muy cerca del campo de Carabobo). La pugna política encuentra una excusa en las autonomías estadales. puesto que está integrado por parlamentarios elegidos de distinta manera. de expansiones imperiales.. Venezuela fue bloqueada y asediada por potencias extranjeras. en escala nacional y estadal. porque en Tocuyito se rompió una pierna al caer del caballo. tomó un barco y se fue a una isla del Caribe. el burlado general Hernández lanzó una proclama de guerra. Joaquín Crespo salió a perseguirlo. «Dividiendo la República en nuevas secciones —dice el autor de La caída del liberalismo amarillo—. El Gran Estado de los Andes. de aquel hombre de innumerables defectos que era reflejo de su país y de su sociedad. como respuesta. Castro asume la Presidencia. Triunfa Castro y ya nadie será capaz de detenerlo.600 reclutas y 400 oficiales. Se le acusó de innovador de vicios y defectos. Los traidores se sienten revolucionarios. Triunfó la tesis constituyentista. O sea. en el cual los soldados están reemplazados por los diputados y senadores y los fusiles por las papeletas de la votación». volver a los 20 estados de la Constitución de 1864. Sin embargo. Velásquez—. Al atardecer del 23 de octubre.600 soldados bien armados. se tenía que renovar íntegramente el personal de los poderes legislativos y judicial. de fenicios que se disputaban el derecho a explotarnos. en camilla. Se apeló a la división territorial para aplicar la vieja consigna: dividir para reinar. Fue una paradoja que al merideño lo derrocara un tachirense. El 16. ¿Cómo medir quién fue más mujeriego o quién bebió más brandy. El liberalismo se anarquiza. «En una palabra —escribe Ramón J. sin disparar un tiro». capital Mérida. toda una revolución iniciada y realizada desde el poder. Un simbolismo apenas: Castro fue rodeado y seducido por la oligarquía de todos los tiempos. en la Casa Amarilla. el presidente de la República bajó al puerto. se convirtió en Táchira. donde escribió unas memorias de pesadumbre. Era el primer andino que llegaba a la Presidencia. Así ocurrió en el resto del país. un golpe de Estado. Con Castro se instauró otra etapa turbulenta de la historia venezolana. sin duda alguna. el debate gira en torno a la cuestión de si es un Congreso Constitucional o un Congreso Constituyente. que se prolongó hasta el golpe de Estado de Juan Vicente Gómez en 1908.

N. Teodoro Roosevelt y nuestros viejos amigos los ingleses». Alejandro Fabián D.716 Director: Dr.que parecían coincidir el emperador de Alemania.916 L. N°: 31.I. N°: 36.U. Celía.209. Armando Cesar * 2011- ÍNDICE Introducción………………………………………………3 . ractica Electiva Informe Final DOSAJE DE TSH Y Phe EN RECIÉN NACIDOS PARA LA DETECCIÓN DE ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO Alumno: Celía.

…………….Debe ser relativamente frecuente.……….……. Por definición son acciones fundamentalmente preventivas de la atención primaria de la salud. Según la Academia Americana de Pediatría existen requisitos para que una enfermedad sea candidata a ser considerada para su rastreo neonatal: .…………….………4 Hipotiroidismo Congénito………………………………..……………….………………...22 Bibliografía………………….11 Determinación de Phe…………...Marco legal……….……………. . inaparente en el momento de nacer y causar una severa morbilidad mental y/o física y/o mortalidad al no ser detectada.……………………………….5 Hiperfenilalanimenia…………………………………….21 Conclusión……………………………………………….16 Tratamiento y Seguimiento de las Patologías…………..…………..…………………9 Determinación de TSH…..7 Toma de muestra…….. aquellos sospechosos de padecer enfermedades que causan una severa discapacidad mental o física que puede ser evitada con medidas de tratamiento.23 INTRODUCCIÓN Un programa de pesquisa neonatal se define como el conjunto de acciones coordinadas que permiten detectar entre los recién nacidos sanos.

• Realización rápida y confiable del test de la pesquisa. MARCO LEGAL La Ley Nacional 26. galactocemia. • Manejo y tratamiento adecuados de los pacientes. • Recolección y transporte confiables de las muestras. simple y realizable. retinopatía del prematuro. • Educación. Las actividades desarrolladas durante el periodo de práctica se centraron especialmente en dos determinaciones del conjunto de análisis. un tratamiento efectivo y disponible y un sistema que permita el correcto diagnóstico. además del abordajes terapéuticos a base de drogas. . • Pronta ubicación y seguimiento del individuo con test anormal. siendo obligatoria su realización y seguimiento en todos los establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad social y privados de la República en los que se atiendan partos y/o a recién nacidos/as. chagas y sífilis. fórmulas y suplementos . tratamiento y seguimiento de los detectados.. consejo. razonable en la comparación de costos (financieros y de recursos). puesta en vigencia en Septiembre del año 2007. hiperplasia suprarrenal congénita. • Evaluación sistemática de la evolución. logrando cumplir satisfactoriamente con los objetivos descriptos en el Plan de Trabajo previamente presentado. • Diagnóstico de certeza con tests confirmatorios. deficiencia de biotinidasa.279 de Pesquisa Neonatal. Obligando además a todas las obras sociales o prestadoras de servicios de salud a incorporar como prestación obligatoria la detección de las patologías mencionadas y aquellas que con posterioridad se incorporen. cada una de ella por su parte conlleva una acción sincronizada y responsable para lograr la detección adecuada y el tratamiento oportuno: • Educación de los padres y del equipo de salud sobre la pesquisa. Además comprende las tareas que se enumeran a continuación. hipotiroidismo neonatal.establece que a todo niño/a al nacer en la República Argentina se le practicarán las determinaciones para la detección y posterior tratamiento de fenilcetonuria.Su diagnóstico precoz debe representar un beneficio incuestionable.Debe existir una prueba de pesquisa neonatal rápida. fibrosis quística. destinadas a la detección de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en recién nacidos de la Clínica Maternal del Iberá de la Ciudad de Corrientes. consejo genético y apoyo psicológico de las familias con niños afectados.

Hiperplasia Suprarrenal Congénita e el Hipotiroidismo Congénito. pero con una cobertura de población muy baja. tomada mediante punción del talón. superadoras de las actuales.818 promulgada en Mayo del año 2008. actualmente no se lleva a cabo. Déficit de Biotinidasa. Si el feto padece un hipotiroidismo las hormonas tiroideas maternas siguen protegiendo el desarrollo cerebral de la mayoría de los fetos hasta el nacimiento. que es cuando el tiroides fetal empieza a sintetizar hormonas tiroideas. para la determinación de los niveles de fenilalanina (PKU). con especial importancia durante la infancia debido a sus consecuencias sobre el crecimiento y desarrollo del intelecto. materna y fetal. momento este. El laboratorio de procesamiento en la provincia funciona en el Anexo Materno-neonatal del Hospital “J R Vidal” en la ciudad de Corrientes y es el encargado de derivar muestras para confirmar casos sospechosos y realizar el seguimiento de los casos positivos. la pesquisa neonatal ha sido asumida como un Programa a desarrollar por el Ministerio de Salud. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Es la situación clínica y analítica que se produce desde los primeros días del nacimiento como consecuencia de una producción deficiente de hormonas tiroides. por tal motivo mantener la función tiroidea en niveles normales es imprescindible para el adecuado desarrollo cerebral. a través de la Dirección de Maternidad e Infancia provincial. en que desaparece la protección materna. Desde octubre del año 2006. de acuerdo a cada patología. y teniendo en cuenta las nuevas alternativas de tratamiento aprobados científicamente. 17 OH Progesterona (17OH PROG) y de hormona estimuladora del tiroides (TSH) en sangre. En nuestro país.279 por intermedio de la Ley Nº 5. desde el año 2006 el Ministerio de Salud Publica de la Nación inició la prueba de selección masiva neonatal. A pesar de existir una legislación provincial de antigua data sobre la obligatoriedad de realizar pesquisa de Fibrosis Quística del Páncreas en nuestra provincia. alimentos y suplementos dietarios especiales. su procedencia es mixta. aunque en nuestra provincia ya se realizaba la pesquisa de PKU y TSH desde 2004.especiales. El 70% de la diferenciación cerebral se produce en los primeros seis meses y hasta los dos años de vida. teniendo en consideración los análisis en gota de sangre impregnada en papel. Durante la segunda mitad. La ausencia de sintomatología clínica en la mayoría de los niños hipotiroideos durante los primeros meses de . para el diagnóstico de cinco patologías: Fenilcetonuria. biotinidasa (BIOT). galactosa (GAL). a partir de la veinteava semana de gestación. Durante la primera mitad de la gestación las hormonas tiroideas son de procedencia exclusivamente materna a través de su transferencia placentaria. La Provincia de Corrientes se adhiere a la Ley Nacional 26. Esta insuficiencia va a motivar una disminución del metabolismo energético de los tejidos. Galactosemia.

LH. FSH) LHX3 (déficit de: TSH. El 10-20% restante de los hipotiroidismos congénitos primarios permanentes corresponden a dishormonogensis.vida impide su sospecha y. PRL) PROP1 (déficit de: TSH. GH. agenesiahipoplasia) que representan el 80-90% de los casos y se ha descubierto que algunos casos tienen una causa genética. GH. PRL. Con respecto al hipotiroidismo central se piensa en alteracionesgenéticas causantes tanto de deficiencia aislada de TSH (genes TRH-R. La causa más frecuente de hipotiroidismo permanente corresponde a las digénesis tiroideas (ectopia. LH. En la tabla siguiente se mencionan las etiologías relacionadas al hipotiroidismo congénito. como de deficiencias combinadas de TSH y de otras hormonas hipofisarias. y el resto transitorios. PRL. el diagnóstico clínico es sinónimo de diagnóstico tardío. LH. En relación al hipotiroidismos congénitos primario. ACTH) Transitorio • Recién nacido prematuro . FSH) LHX4 (déficit de: TSH. GH. FSH. en consecuencia. subunidad β TSH). En el hipotiroidismo periférico está bien establecida la base molecular del síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas que se debe a mutaciones del gen TRβ. PRL. Hipotálamo-hipofisario (central) Permanente • Déficit de TRH: esporádico • Deficiencia aislada de TSH: – Esporádica – Genética: genes: TRH-R.C. subunidad βTSH • Panhipopituitarismo: – Esporádico – Genético: genes: POUF1 (déficit de: TSH. alrededor del 90% de los casos son permanentes. que es un grupo heterogéneo de errores congénitos que resultan del bloqueo total o parcial de cualquiera de los procesos bioquímicos implicados en la síntesis y secreción de hormonas tiroideas. GH. y que siempre tienen una causa genética. Tabla I: Etiologías del Hipotiroidismo Congénito H. por mutaciones de genes que codifican factores de transcripción tiroideos. ya que el tratamiento con L-tiroxina no logra evitar el retraso mental.

prot. Gsα (PHP Ia) – Defectos captación-transporte de yodo: gen NIS – Defectos organificación del yodo: – Defectos tiroperoxidasa: gen TPO – Defectos sistema generador H2O2: gen THOX2 – Defectos síntesis de tiroglobulina (Tg): gen Tg. Drogas antitiroideas • Déficit de yodo • Inmunológico: Ac.C. hipoplasia.C. Ac. TBII • Genético: gen THOX2 H.1 • Dishormonogénesis: Hereditarias (AR) – Insensibilidad a la TSH: genes: TSH-R. Periferico • S. Pax8. primario (tiroideo) Permanente • Disgenesias tiroideas: agenesia. NKX2. TTF2. resistencia generalizada a las hormonas tiroideas: gen TRβ • Alteración del transporte celular de hormonas tiroideas: gen MCT8 . ectopia – Esporádicas – Genéticas (excepcionales): genes: TSH-R.• Recién nacido hijo de madre hipertiroidea con E. antitiroideos. Expresión reducida TTF1 – Síndrome de Pendred: gen PDS – Defectos de desyodación: gen DEHAL 1 Transitorio • Iatrógeno: Exceso de yodo. Graves H.

piel seca y marmórea. En nuestro país. A. en nuestro país la frecuencia de Hipotiroidismo Congénito es aproximadamente 1 en 3. hipotonía. Éste tipo de mutación no causa PKU. Inicialmente. provoca retraso mental. Se han detectado hasta el momento más de 250 mutaciones y según el distinto tipo de mutación se presentan diferentes formas de la enfermedad: • PKU clásica o de Tipo I: en el 60% de los casos y se da por aquellas mutaciones que producen una ausencia casi total de la actividad de la enzima. constipación. Produce retraso mental progresivo intenso sin tratamiento dietético temprano.000 recién nacidos con la forma clásica o severa de la enfermedad y a otro niño cada 20. hipoactividad. J. macroglosia. Unidad de Endocrinología Pediátrica. donde el defecto molecular es una sustitución de una única base de Timina por Adenina. Es decir.35%.000 recién nacidos. Se manifiesta cuando los niveles de Phe en sangre superan los 20 mg/100ml y hay un aumento de fenilcetonas en orina. hernia umbilical. La enfermedad se atribuye a una alteración del gen PAH. Los signos que presenta son niveles de Phe en sangre menor a 10 mg/100ml.1).000 recién nacidos. no requiere una dieta restrictiva . Labarta. obteniendo como producto una proteína inestable. con o sin bocio. Zaragoza En relación a las manifestaciones clínicas del recién nacido que padece la afección puede ser distinguibles algunas que incluyen: fontanela posterior abierta más allá de la primer semana de vida. facies típicas. Puga1. HIPERFENILALANINEMIA También conocida por Fenilcenoturia o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es un trastorno heredado que si no se trata oportunamente. B. ubicado en el cromosoma 12 (región q22 – q24. sueño prolongado. distensión abdominal.000 con una forma más leve que se denomina hiperfenilalaninemia. que existe 1 niño con problemas en el metabolismo de la fenilalanina (Phe) cada 10. • Hiperfenilalaninemia benigna: se presenta en un 35% de los casos siendo causado por mutaciones en el gen PAH que restringen a la actividad enzimática a un 5%. hipotermia. situando a esta patología en el primer lugar respecto a las alteraciones metabólicas congénitas. Hospital Universitario Miguel Servet.Fuente: E.I. llanto ronco y bradicardia. palidez. codifica la enzima fenilalaninahidroxilasa. Mayayo. La experiencia de la FEI (Fundación de Endocrinología Infantil) desde 1985 permite asegurar que la fenilcetonuria afecta a aproximadamente a 1 de cada 20. FerrándezLongás. Según estudiaos estadísticos realizados. ictericia prolongada.

la Phe. Por eso esta deficiencia puede causar retraso mental en los niños La fenilcenoturia produce un retraso psicomotor y un deterioro intelectual. Los niños nacidos con PKU aparentan estar sanos. Los elevados niveles de Phe en la sangre. siendo éstos cofactores de la enzima fenilalaninahidroxilasa. debido a las alteraciones mencionadas. Entonces.• Hiperfenilalaninemia moderada: la actividad residual de la Phehidroxilasa se encuentra entre el 1 – 5%. Si no se proporciona el tratamiento adecuado. dan lugar a alteraciones estructurales del sistema nervioso central. • PKU de Tipo II (hiperfenilalaninemia atípica o deficiencia en DHPR): representa el 3% del total de hiperfenilalaninemias. su incidencia es de 1:11944 niños y su tratamiento requiere la restricción dietética en Phe. comienzan a perder interés en su entorno entre los tres y los seis meses y. El gen para PAH es normal (sin mutaciones) pero hay una inadecuada síntesis del cofactor tetrahidrobiopterina (BH4) por deficiencia del enzima DHPR (dihidrobiopterinareductasa) que cataliza la reacción de dihidrobiopterina a tetrahidrobiopterina. encontrándose en el cromosoma 4p (región p15.Éste tipo no responde al tratamiento de restricción de Phe en la dieta. presente en casi todos los alimentos. Fig. La Phe se acumula en la sangre. es evidente que padecen un retraso en el desarrollo y en cuanto a las manifestaciones clínicas. Independientemente de esto. con interferencia en el proceso de maduración cerebral. erupciones o convulsiones.1). la PHE va acumulándose en el flujo sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental. Pero si no reciben tratamiento alguno. provocando una disfunción cerebral. La falta de la enzima impide que la Phe se convierta en tirosina. irreversibles en poco tiempo. al llegar a la edad de un año. a su vez. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad provocado por el ácido fenilacético eliminado vía renal y a través de los poros de la piel y pueden tener la piel seca. en conjunto con otros elementos. TOMA DE MUESTRAS La muestra de sangre recomendada para las pruebas de pesquisa neonatal es sangre obtenida por punción del talón. que. En este caso de déficit de la biosíntesis de tetrahidrobiopterina se administra L – DOPA ó 5 – hidroxitriptofano unido a ácido polínico por vía oral. así como de un aporte de los precursores de los cofactores. y considerando que las altas precoces son frecuentes . Habitualmente presentan un buen desarrollo físico y tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos. impregnada en papel de filtro y colectada entre las 48 horas y el 5º día de vida. 1: Metabolismo normal de Fenilalanina. pero sin embargo también requieren de una restricción dietética. en la migración de los neuroblastos y en la estratificación del córtex.1 – p16. los afectados sin tratar suelen ser irritables. los niños con PKU no pueden procesar parte de las proteínas. participa de un proceso en el que se forman neurotransmisores que actúan en el cerebro. inquietos y destructivos.

Procedimiento para la toma y manipulación demuestras de sangre para pruebas en el recién nacido: 1) Equipo: lanceta estéril con punta de menos de 2. c) Recién nacidos críticamente enfermos: se debe repetir la toma de muestra al observarse una mejoría en su clínica . por lo cual ningún neonato debe ser dar dado de alta sin que se haya procedido a realizar la toma de la muestra. Para evitar la contaminación de los círculos de papel de filtro. limpiar el área con una gasa con alcohol. tampoco tocarlos ni antes ni después de la toma de sangre. no permitir que los círculos entren en contacto con derrames. Cabe recordar que existe un incremento fisiológico de TSH posterior al parto que se recupera después de las 48 horas de vida. Calentar el área durante unos minutos frotándola suavemente. allí puede hacerse la punción sin peligro. almohadillas de gasa estéril. Situaciones especiales: Con el fin de evitar potenciales resultados falsos negativos ocasionados por variaciones biológicas individuales. y en caso de que esto no hubiera sido posible. las cuales en todos los casos requerirán la toma de una segunda muestra de sangre: a) Recién nacidos pretérmino. 4) Limpiar la primera gota con una gasa estéril. se recomienda que las muestras sean colectadas igualmente aunque no se hayan alcanzado las 48 horas de vida. e) Recién nacidos recibiendo dopamina o glucocorticoides: se debe tomar una nueva muestra luego de suspendida la administración de los mencionados fármacos. . se recomienda igualmente su recolección puesto que. toallitas empapadas con alcohol estéril. aunque se conoce que la efectividad del tratamiento es inversamente proporcional a la edad de inicio del mismo. es preferible una muestra tardía a una muestra que nunca se colectó. b) Mellizos monocigóticos: debe tomarse una segunda muestra en papel a los 14 días de vida. En aquellos casos en los cuales el recién nacido tenga más de 5 días de vida y la muestra de sangre aún no hubiera sido colectada. lo que obliga a realizar la toma de muestra en el periodo mencionado anteriormente. 2) Completar TODA la información. guantes. 3) Punzar solo sobre área sombreada. menores de 32 semanas de gestación: debe colectarse una segunda muestra en papel a los 14 días de vida. se debe tomar una nueva muestra a los 7 días de realizado el mismo.0 mm.d) Recién nacidos sometidos a transfusiones o diálisis: debe tomarse la muestra antes de efectuar el procedimiento. Dejar que la sangre se absorba y que llene el círculo por completo con una SOLA aplicación. Proceder a llenar los otros círculos aplicando una muy leve presión de manera intermitente. dejar que se forme una gota grande y proceder a tocar levemente con la tarjeta. dejar secar y proceder a la punción. se recomienda tener en cuenta las siguientes situaciones especiales.en nuestro país. repitiendo en forma seriada hasta llegar a las 32 semanas.

placas de tiras con pocillos revestidos previamente con Ac monoclonales Anti cadena Beta de la TSH. Está compuesta de dos cadenas polipeptídicas que se han denominado Alfa y Beta. éste resultará hidrolizado por la enzima del conjugado y la intensidad de la fluorescencia emitida será proporcional a la concentración de TSH presente en la muestra. En la práctica se ha utilizado papel de filtro Whatman 903 provisto por insumos Cromoion S. evitando en todo momento la contaminación de los círculos con otro tipo de material.L. HCG. ensayo inmunoenzimático tipo sandwich. La realización de un lavado posterior elimina los componentes no fijados. Este eluato se deposita en los pocillos de las tiras.A.R. Se utiliza como fase sólida. LH) mientras que la cadena Beta confiere a la hormona su especificidad inmunológica y funcional. Dicho ensayo está diseñado para ser utilizado con el Sistema Ultramicroanalítico (SUMA). Fundamento del ensayo: La Hormona Estimulante del Tiroides (TSH) es una hormona glicoproteica con un peso molecular de 28 000 D. permitiendo la formación del complejo anticuerpo/TSH/anticuerpo-enzima. la misma cuenta con una serie de ítems para completar. . que detecta cuantitativamente la Hormona Estimulante del Tiroides (TSH) en muestras de sangre seca sobre papel de filtro con una concentración mínima detectable 1. Las muestras. 6) Realizar la validación de la toma de muestra verificando el tipo de mancha o impregnación obtenida en el procedimiento. destinados a la identificación correcta de cada paciente. Determinación de TSH neonatal Para la determinación se utilizó UMELISA TSH NEONATAL. además de un instructivo para la correcta toma de muestra. lo cual garantiza la especificidad del ensayo.5) Dejar secar el papel de filtro sobre una superficie plana no absorbente por un periodo no menor a 4 horas. La cadena Alfa muestra una gran similitud con las de las otras hormonas de estructura similar (FSH. Este ensayo es desarrollado por Tecnosuma en el Centro de Inmunoensayos de la Habana. los calibradores y el control en manchas de sangre seca se eluyen con un conjugado Anti TSH Humana Carnero)/Fosfatasa Alcalina (F. Cuba.). Al añadir un sustrato fluorigénico (4-Metilumbeliferil fosfato) en los pocillos de las tiras.3 mUI/L de sangre total.

2 ml de R4 + 1.8 ml de R5). Cantidad necesaria para 4 tiras de reacción: 2 ml (0. Mezclando suavemente para evitar la formación de espuma. Cantidad necesaria para 4 tiras de reacción: 4 ml (1 ml de R2 + 3 ml de R1). Homogeneizándose cuidadosamente. Preparándose antes de usar. se diluyeron 2 ml de solución R1 hasta un volumen de 50 ml con agua destilada. . R3: Se diluyó 1:21 con solución de trabajo R2. Cantidad necesaria para 4 tiras de reacción: 4 ml (0. Las cantidades de los reactivos fueron ajustas según el número de tiras a utilizar. en el envase original hasta la fecha de vencimiento. Preparación de las soluciones de trabajo: R1: Para 4 tiras de reacción. fueron manipulados como materiales potencialmente infecciosos. fueron negativos a las pruebas de detección de Anti-VIH 1+2. no obstante. Conservación y estabilidad de reactivos Todos los reactivos se mantuvieron refrigerados entre 2 y 8 ºC. R2: Se diluyó 1:4 con solución de trabajo R1.2 ml de R3 + 4 ml de R2).Contenido del estuche y preparación de soluciones de trabajo El ensayo cuenta con: * Placa recubierta de 12 tiras x 8 pocillos (3) * Tarjeta con calibradores y control en sangre seca (2 x 3 curvas) * R1: Solución Tampón (1 x 25 ml) * R2: Suero de Carnero (1 x 18 ml) * R3: Conjugado (1 x 2 ml) * R4: Sustrato (1 x 2 ml) * R5: Tampón Sustrato (1 x 18 ml) Los calibradores y el control. Las tiras de reacción no utilizadas se mantienen en la bolsa suministrada. R4: Se diluyó 1:10 con R5. HBsAg y Anti-VHC. y por ende la cantidad de muestras a analizar en cada jornada de trabajo. según el fabricante.

Depositándolos en la placa de microtitulación.protegida con el desecante suministrado y herméticamente cerrada y a la misma temperatura. 2.. el control y las muestras: Se utilizó un perforador manual (ponchador) para cortar discos de 3mm de diámetro en la zona central de la mancha de sangre en el papel. Inmediatamente se prosiguió a incubar 60 minutos a una temperatura de23 °C (20 .25 °C según el fabricante) en cámara húmeda. Se incubaron las tiras de reacción en estufa por 2 horas a 37 °C y en cámara húmeda.Preparación de los calibradores. . el control y las muestras a las tiras de reacción: Se transfirieron 10 µL de los calibradores. tanto para la determinación de TSH como para la determinación de Phe: Concentraciones aproximadas que tienen los calibradores del ensayo (el fabricante indica que en cada lote se determinan las concentraciones de los mismos): Calibrador A: 0 mUI/L de sangre total Calibrador B: 8-12 mUI/L de sangre total Calibrador C: 21-29 mUI/L de sangre total Calibrador D: 42-58 mUI/L de sangre total Calibrador E: 85-115 mUI/L de sangre total Calibrador F: 135-165 mUI/L de sangre total Control CB: Control del ensayo. luego se agregó 70 µL de la solución de trabajo R3 agitándose manualmente la placa durante unos minutos.Incubación de los calibradores. Procedimiento técnico 1.. el control y las muestras.Adición de los calibradores. Para el lector SUMA utilizado en el ensayo se siguió el siguiente esquema de distribución. el control y las muestras a las tiras de reacción. 3. El periodo de utilidad de los reactivos luego de abrirlos es de dos meses. según recomendación del fabricante..

verificando en todo momento el llenado total delos pocillos.25 ºC) durante 30 minutos (para alcanzar una señal fluorescente de 100 a 150 unidades para el Calibrador F). Este procedimiento fue realizado automáticamente por el lector SUMA utilizado en el laboratorio.. 6. Procedimiento de cálculo: Los valores de fluorescencia de las muestras de concentración desconocida se interpolan en un gráfico de fluorescencia contra el logaritmo de la concentración de TSH correspondiente a la curva de calibración..Adición del sustrato: Se colocaron 10 µL de sustrato diluido en cada pocillo de las tiras de reacción..Lectura: Se realizaron las lecturas de las intensidades de la fluorescencia emitida en cada determinación utilizando un lector de la serie SUMA.Lavado: Luego se prosiguió con el lavado de la placa con el equipo lavador SUMApor seis ciclos (previamente programado en el equipo) con la solución R1 de trabajo. 5. 7.4. Finalmente se secó la placa golpeándola suavemente sobre papel absorbente.. Fuente: Tecnosuma En el anexo adjunto se encuentra impresa las curvas obtenida en las determinaciones durante una jornada de trabajo.Incubación del sustrato: En cámara húmeda a temperatura ambiente (20 . obteniéndose los valores de concentración en mUI/L de sangre total. Entre el Calibrador A y el Calibrador B se utiliza una escala lineal-lineal. Interpretación de los resultados . Este tiempo fue ajustado previamente por el laboratorio.

Ante un valor por encima del valor de corte se procede a repetir el ensayo en la tarjeta original y en la tarjeta de la segunda toma de muestra. Fig. Durante el desarrollo de las Prácticas se obtuvo un valor por encima del valor de corte (paciente 6 en determinaciones correspondientes al día 24/10/2011). pero aumenta con rapidez al comenzar la alimentación proteínica. con una concentración mínima detectable es de 30 μmol de Phe/L de sangre total. En el caso mencionado anteriormente. se produce la amplificación de la fluorescencia. Con la adición de iones cobre. obtenida del talón. 2: Algoritmo diagnostico para hipertiroidismo congénito DETERMINACION DE Phe Para la determinación se utilizó UMTEST PKU. por lo tanto posiblemente se haya tratado de un falso positivo. al volver a repetir los ensayos se obtuvieron valores normales.El valor de corte recomendado según la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo es de 10 μUI/ml de sangre entera y el valor considerado en el laboratorio es de 15 μUI/ml de sangre entera. La intensidad de la fluorescencia emitida es proporcional a la concentración de Phe presente en la mezcla. Este ensayo es desarrollado por Tecnosumaen el Centro de Inmunoensayos de la Habana. formando un complejo poco fluorescente. Para evitar las anormalidades clínicas es necesario el diagnóstico temprano y la aplicación de una dieta . ultramicroensayo fluorescente para la cuantificación de Phe en sangre seca sobre papel de filtro de recién nacidos a partir de las 48 ó 72 horas de edad. aumentando su intensidad por la previa adición de L-Leucil-L-Alanina a la mezcla de reacción. Fundamento del ensayo: La prueba se basa en la reacción de la Phe presente en la muestra con la Ninhidrina. además se separa el suero del paciente. Cuba. en condiciones óptimas de pH y temperatura. se remite la muestra al centro MANLAB para su confirmación definitiva. En caso de volver obtener un valor superior al límite de corte. La concentración de Phe en el recién nacido con Fenilcetonuria puede ser normal hasta el cuarto día de vida. por lo que se prosiguió a establecer contacto telefónico con los padres del niño en cuestión a fin de informarle la necesidad de una nueva toma de muestra y la obtención de suero para la posible derivación para la confirmación.

Conservación y estabilidad de reactivos Todos los reactivos se mantuvieron refrigerados entre 2 y 8 ºC. Las Tarjetas con Calibradores y Control en sangre seca. una vez reconstituidos y fueron almacenados entre 2 y 8 ºC pudiendo ser utilizados por un período de 60 días. Permitiendo su completa disolución y mezclado. Preparación de las soluciones de trabajo: R1: Listo para el uso. y por ende la cantidad de muestras a analizar en cada jornada de trabajo. en el envase original hasta la fecha de vencimiento. HBsAg y Anti-VHC. R3:Se reconstituyó con 1 mL de R1. fueron manipulados como materiales potencialmente infecciosos. posteriormente se mezcló y agregó el contenido al frasco R2. después de reconstituidos no pueden ser almacenados para reutilizarlos. según el fabricante. Las cantidades de los reactivos fueron ajustas según el número de tiras a utilizar. Contenido del estuche y preparación de soluciones de trabajo El ensayo cuenta con: * Placa recubierta de 12 tiras x 8 pocillos (3) * Tarjeta con calibradores y control en sangre seca (2 x 3 curvas) * R1: Tampón Succinato (1 x 25 ml) * R2: Ninhidrina (3 x Liofilizado) * R3: L-Leucil-L-Alanina (3 x Liofilizado) * R4: Reactivo de Cobre (1 x 15 ml) Los calibradores y el control. R4:Listo para usar. .deficitaria de Phe antes de la tercera o cuarta semana de vida. no obstante. Los reactivos R2: Ninhidrina y R3: L-Leucil-LAlanina. Homogenizando la solución. fueron negativos a las pruebas de detección de Anti-VIH 1+2. Permitiendo su completa disolución. con la cantidad suficiente de este aminoácido para el crecimiento normal del niño. R2: Se reconstituyó con 2 ml de R1. el Tampón Succinato y el Reactivo de Cobre. Los reactivos reconstituidos no pueden conservarse por un tiempo superior a los requerimientos de la prueba.

. Concentraciones aproximadas que tienen los calibradores del ensayo (el fabricante indica que en cada lote se determinan las concentraciones de los mismos): Calibrador A (disco de papel): 0 µmol de Fenilalanina/L de sangre total Calibrador B: 160-200 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador C: 320-400 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador D: 650-800 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador E: 1300-1580 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador F: 2590-3170 µmol de Phe/L de sangre total Control CB (Control del ensayo): 800 – 1000 µmol de Phe/L de sangre total 4.. Inmediatamente se prosiguió a incubar 30 minutos a temperatura20 .Preparación de los calibradores. el control y las muestras: Se utilizó un perforador (ponchador) para cortar discos de 3mm de diámetro en la zona central de la mancha de sangre en el papel.Adición de los Calibradores..25 °C en cámara húmeda. 3. Depositándolos en la placa de microtitulación. luego se agregó 70 µL de Etanol al 70 % agitándose manualmente la placa durante unos minutos.Procedimiento técnico 1.Adición de la mezcla de reacción: Se agregó 10 µL de la mezcla de reacción (R1+R2+R3) en cada pocillo de las tiras de reacción.-Incubación: Se incubaron las placas durante una hora a 60°C (62 ± 2 ºC) en estufa en cámara húmeda. el Control y las muestras a las tiras de reacción: Se transfirieron 10 µL de los calibradores. 2. Para el lector SUMA utilizado en el ensayo se siguió el mismo esquema de distribución que en la determinación de TSH. . el control y las muestras a las tiras de reacción conteniendo previamente la mezcla antes agregada.

-Adición del Reactivo de Cobre: Luego se agregó 10 µL del Reactivo de Cobre en cada pocillo de las tiras de reacción. 6.25 ºC) por 10 minutos. Entre el Calibrador A y el Calibrador B se utiliza una escala lineal-lineal. 3: Diagnóstico diferencial bioquímico de las hiperfenilalaninemias . 7. Procedimiento de cálculo: Los valores de fluorescencia de las muestras de concentración desconocida se interpolan en un gráfico de fluorescencia contra el logaritmo de la concentración de Phe correspondiente a la Curva de Calibración. Interpretación de los resultados El valor de corte recomendado según la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo es de 240 µmol de Phe / L de sangre entera y este el valor considerado en el laboratorio. Fuente: Tecnosuma En el anexo adjunto se encuentra impresa las curvas obtenida en las determinaciones durante una jornada de trabajo. Este tiempo fue ajustado previamente por el laboratorio.5.-Lectura: Se realizaron las lecturas de las intensidades de la fluorescencia emitida en cada determinación utilizando un lector de la serie SUMA. Fig. obteniéndose los resultados en µmol de Phe/L de sangre total y en mg de Phe/dL de sangre total. Este procedimiento es realizado automáticamente por el lector SUMAutilizado en el laboratorio.-Incubación: Se prosiguió a incubar en cámara húmeda a temperatura ambiente (20 . pero en caso de hallarse un valor por encima del límite de corte se procede de la misma forma que para la determinación de TSH neonatal anteriormente descripta. Durante el desarrollo de las Prácticas no se obtuvo ningún valor por encima del valor de corte.

En cuanto al seguimiento de los pacientes con HC comprende el examen clínico completo. según la cantidad de Phe que cada paciente pueda tolerar. pero sin Phe. frutas. El primer control clínico debe realizarse a las 2 semanas de iniciado el tratamiento. peso y otros factores. algunos granos (por ejemplo ciertos cereales y pastas) y otros alimentos con poca Phe. para no darle más Phe de la que es capaz de tolerar. Al comienzo. carne. pescado ni otros alimentos de alto contenido proteínico.Durante la terapia los valores de T4 y T4L deben ubicarse dentro de la mitad superior de los rangos de referencia y los de TSH entre 0. Luego se añaden ciertas verduras. según su edad. Hiperfenilalaninemia:Es posible prevenir el retraso mental completamente si comienza a tratarse al bebé con una dieta especial baja en Phe dentro de los primeros 7 a 10 días de vida. y de TSH dentro del primer mes. pero nunca puede alimentárselo con leche normal.TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO DE LAS PATOLOGIAS Hipotiroidismo congénito: Todo niño con HC debe iniciar el tratamiento con hormona tiroidea (l-T4) antes de los 15 días de vida. huevos. Sólo se le administra leche materna o fórmula normal para bebés en pequeñas cantidades. El tratamiento debe asegurarse en forma continua hasta los 3 años de edad o eventualmente de por vida en caso de confirmarse un HC permanente. y luego en cada periodos de acordes a las sucesivas evaluaciones hasta completar el crecimiento y más frecuentemente si no se observara una buena adherencia al tratamiento o si resultara necesario chequear los cambios de dosis. con controles de laboratorio: TSH y T4 o T4L. con una dosis adecuada de 10-15 μg/Kg/día según la severidad del HC inicial. en una única toma diaria. éste debe continuar ingiriendo una de las fórmulas especiales que contenga muchas proteínas y nutrientes básicos pero que tenga muy poca o nada de Phe. La dieta debe ser individual. El objetivo de la terapia es normalizar los niveles de T4 (> 10 μg/dl) y de T4L (> 2 ng/dl) dentro de las 2 semanas del tratamiento. De este modo será posible evitar el daño neurológico severo. . Como las proteínas son esenciales para el desarrollo y el crecimiento normal del niño. se alimenta al bebé utilizando una fórmula especial que contiene proteínas. queso. continuando de manera mensual durante el primer semestre.5-2 μUI/ml. incluyendo crecimiento y desarrollo.

ar . CONCLUSIÓN Teniendo en cuenta lo aprendido durante el periodo de práctica en el Área de Pesquisa Neonatal es importante destacar el enriquecimiento en cuanto a los conocimientos obtenidos en este campo de la bioquímica. tratamientos. Así como también los métodos y fundamentos de ensayo para su detección. fisiopatología. complicaciones.org. denominada dihidrocloruro de sapropterina. Tratado de Fisiología Médica. Editorial Mc Graw-Hill/ Interamericana. Recientemente se ha aprobado en nuestro país el primer fármaco para tratar la PKU.saem. y otros aspectos de las alteraciones descriptas. Ya se utilizó en Europa. Profundizando lo referente a la etiología. 10° edición. Los individuos con PKU deben seguir una dieta restringida durante el transcurso de la niñez y de la adolescencia. La nueva droga.Las personas afectadas deben realizarse análisis de los niveles de Phe. seguimientos. Debe modificarse la dieta según sea adecuado. las pruebas pueden realizarse semanalmente durante el primer año y luego una o dos veces al mes durante toda su niñez. Bibliografía: * Gyton & Hall. y posiblemente durante toda la vida (aunque es posible flexibilizar un poco la dieta en algunos casos con el avance de la edad). fue desarrollada por Merck Serono y está aprobada para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia (HPA) en pacientes con fenilcetonuria o con déficit de tetrahidrobiopterina (BH4). desde la toma de muestra hasta la interpretación de los resultados y manejo del programa informático. En el caso de los bebés. Año 2001 * Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo : http://www. en donde fue aprobada por la EMA (European Medicines Agency). pilar fundamental de dichos programas. Además he podido comprender la importancia de estas determinaciones así como también la necesidad de promover el cumplimiento y adherencia de la población y personal de Salud a los programas existentes (públicos o privados) a fin de poder evitar el desarrollo de las alteraciones propias a estos errores congénitos.

16° edición: Trastornos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos. * Asociación de Asistencia al Fenilcetonúrico PKU Argentina: http://www.pdf * Screening Neonatal. Bioq. Autores: F. De Ateneos de COREBIO.* Errores Congénitos del Metabolismo. Editorial Mc Graw-Hill/ Interamericana. .org. 4ª ed. Programa Materno Infantil de la Nación: Pesquisa Neonatal * Harrison. et. Verónica G. Ahumada F. Lic. Reig de Moral: http://www. Bol Med Infran Mex. Buenos Aires: Editorial Medica Panamericana. Hospital de Niños “Dr. Neonatología.org. Principios de medicina interna. Ricardo Gutierrez”: http://www.pku.biblioteca. González.ar/ .C. Urbón Artero – C. La experiencia del Instituto Nacional Perinatal. Gustavo Borrajo.ar/libros/88601. * Gomella TL. 2002. San Pedro – Suarez M. Examen de Tamiz neonatal para el diagnostico de hipotiroidismo congénito. * Programa de pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito de la provincia de Buenos Aires: 1. Autores: A.377. Jorgelina Pattin. al.ar/descargas/screening_neonatal.org/boletin/46_supl1/BolPediatr2006_46_supl1_141-144. Santucci. María Apezteguía y Bioq.pdf * Protocolo de Neonatología. 1995.corebio.sccalp. Zulma C.org. Autor: Erna Raimann: http://www. Screening Neonatal. Dra.455 niños evaluados en diez años de experiencia: Dra. Iguiñiz. Año 2006 * Damaso – Ortiz B.pdf * Ministerio de Salud de la Nación.

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