Liberalismo Amarillo 1870 - 1898

Aspectos relevantes • • • • • • • Surgimiento de un nuevo partido: Liberalismo Amarillo. Sus representantes gobernaron el país por más de 30 años Se decretó la Instrucción Pública, Gratuita y Obligatoria en 1870. Se estableció el bolívar de plata como unidad monetaria. Establecimiento del matrimonio civil. Se declaró el Gloria al Bravo Pueblo como Himno Nacional. Se destacó un predominio militar y un fuerte descontento social.

|Liberalismo Amarillo 1870 - 1898 | |Presidentes |[pic] | |Aspectos relevantes |Surgimiento de un nuevo partido: Liberalismo Amarillo. |

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|Antonio Guzmán Blanco |1870 - 1877 |[pic] |

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|Gobernaron por casi 30 años.

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|Francisco Linares Alcántara | |1877 - 1879 |(Muere en 1878) |[pic] | | |

|Se decretó la Instrucción Pública, Gratuita y Obligatoria en 1870.

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|Se estableció el bolívar de plata como unidad monetaria.

|Antonio Guzmán Blanco |1879 - 1884 |

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|[pic] |Joaquín Crespo |1884 - 1886 |[pic] |

|Establecimiento del matrimonio civil. | | |Se declaró el Gloria al Bravo Pueblo como Himno Nacional. | |

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|Antonio Guzmán Blanco |1886 - 1888 |[pic] | |Juan Pablo Rojas |1888 - 1890 | | | |

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|Se destacó un predominio militar y un fuerte descontento social.

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|[pic] |Según la Constitución vigente de la época, su período culminaba el 20 de febrero de 1892; sin embargo,| |Raimundo Andueza Palacios |Andueza planeó una reforma constitucional para prolongar su permanencia en el poder por dos años más. | |1890 - 1892 | |

|[pic] |Estuvo dos años al mando del gobierno, durante los cuales liberalizó la prensa y luchó contra el | |Joaquín Crespo |1892 - 1898 | |caciquismo. | |

|[pic] |El corto período presidencial de Andrade, de menos de veinte meses, se debe atribuir a la situación | |Ignacio Andrade |general del país en confusión, la amenaza constante del caudillismo, la revolución del «Mocho» | |1898 - 1899 |Hernández, la del General Ramón Guerra, y otras calamidades desatadas por la naturaleza. | |(Derrocado) | | | |

ya que gobernó al país a través del caudillismo en tres períodos presidenciales no consecutivos. distribuidos en lo que se ha llamado. el Septenio (1870-1877). por el tiempo de duración. El Estado Central: implicaba un cambio del sistema político venezolano en todos los aspectos. con capacidad de concentrar la toma de decisiones políticas y económicas e imponerlas al resto de la población. Esta medida era un escarmiento que Guzmán Blanco quería dar a todos los que pretendieran desconocer su autoridad absoluta. el Quinquenio (1879-1884) y el Bienio (1886-1888). Para este momento el país era dirigido por algunos militares. Estos cambios se lograron con una serie de políticas que implementó esta administración. Antonio Guzmán. un reducido grupo de comerciantes y algunos políticos e intelectuales liberales. Sólo las fuerzas militares representadas en el caudillismo. en la búsqueda de crear un Estado capaz de implementar eficazmente su poder en todo el país. Este período se le llamó Período del Liberalismo Amarillo. al asumir la presidencia. dirigió el ejército y recorrió gran parte del territorio nacional para dominar a los guerrilleros azules. Para 1870. personalmente. Esta situación la va logrando poco a poco debido a sus tácticas políticas. En los períodos intermedios la presidencia fue ocupada por Francisco Linares Alcántara y por Joaquín Crespo. se dedicó a pacificar el país. Por varios años el gobierno tuvo que luchar contra fuertes levantamientos armados en distintas zonas del país y atender a las presiones sociales. un grupo de propietarios agrícolas. a pesar de la estrategia política que impulsó Antonio Guzmán Blanco.El ascenso al poder del General Antonio Guzmán Blanco se caracterizó como una etapa de dominación por los caudillos surgidos de la Guerra Federal. muchas de las cuales se lograron controlar a través de acuerdos y negociaciones. Guzmán. Sin embargo. en otras ocasiones recurrió a la violencia y a la represión. . que por el consenso entre los caudillos locales reconocen la autoridad de Antonio Guzmán Blanco. Ninguno de estos sectores influyentes logró imponerse sobre el resto de la sociedad. la estabilidad política y social que necesitaba el país para recuperarse de la penuria en que se encontraba a causa de la Guerra Larga no se logró.

El mecanismo ideológico para conformar el Estado Central siguió siendo el liberalismo. Los vinculó económicamente al gobierno central para así restarles autonomía. directa y secreta del presidente de la república y eliminó la autonomía de los municipios. Otro mecanismo fue la publicación del periódico "El Venezolano". las fechas y valores patrios. En 1894 Castro fue electo presidente de la república y gobernó hasta 1898. A través de esta política. a diferencia de la ideología liberal de comienzos de la República. Igualmente. quien al salir victorioso por un fraude electoral provocó el alzamiento del Mocho Hernández. como el Situado Constitucional. apoyado en la idea de progreso. para crear este Estado. Crespo decidió asumir el mando. En 1897 decidió apoyar la candidatura de Ignacio Andrade. Crisis del Liberalismo Amarillo En 1892. Crespo logró dominar la vida política del país a finales del siglo XIX y convertirse en el jefe supremo del Partido Liberal Amarillo. Esta idea buscó hacer un llamado a la conciencia nacional y para ello se promulgó del decreto del 27 de junio de 1870. el cual fue el instrumento de propaganda oficial del gobierno. Los caudillos locales no contaban con recursos para levantarse contra el gobierno central ya que formaban parte de él. pero al hacerlo encontró la muerte en manos de un francotirador en La Mata Carmelera. toma algunas políticas estratégicas. en el cual se establecía gratuitamente la instrucción primaria. . pues al centralizar los recursos económicos estos no podían disponer de los fondos económicos que generaría la localidad bajo su control.Decretó la instrucción primaria obligatoria y gratuita. Dispuesto a terminar con la rebelión. Joaquín Crespo se encargó del poder Ejecutivo y promulgó una nueva Constitución en la cual se decretó la elección libre. De esta manera se impuso una autoridad central que regularía el orden público en el ámbito nacional y así lograr cierto orden social. así como la constante exaltación de los héroes de la Independencia. y los mismos pasarían a formar parte del Fisco Nacional. logra incorporar a los caudillos locales al sistema político formal. Guzmán Blanco. el matrimonio civil y la subordinación total de la Iglesia al Estado.

Los bancos privados y las personas del centro del país. acudieron a socorrer con préstamos al gobierno. Crisis económica a finales del siglo XIX Después de la muerte de Joaquín Crespo. Durante su gobierno se instaló la Asamblea Constituyente que promulgó la Constitución Federal de 1864. en Venezuela imperó una grave crisis económica. la autonomía consagrada en la constitución sólo sirvió para "convertir cada región de la República en feudo de los caudillos triunfantes". con predominio del latifundismo. Como consecuencia del tratado de Coche. a su vez. dichos acontecimientos sirvieron de preámbulo a la Revolución Liberal Restauradora. Durante el gobierno de Falcón se acentuó el desorden en la administración pública. a través de los cuales llegó al poder un nuevo grupo oligárquico que siguió escamoteando al pueblo los derechos y reivindicaciones por los cuales luchaba. fue nombrado Presidente Provisional y luego elegido Presidente Constitucional para el período 1865-69. Para cubrir el déficit el nuevo gobierno autorizó la contratación de un empréstito de un millón y medio de libras esterlinas. fueron traicionados en la manipulación de los tratados y arreglos entre caudillos. y los ingresos nacionales disminuyeron sensiblemente entre 1897 y 1899. EL GOBIERNO DE FALCON A raíz de la Guerra Federal subieron al poder los caudillos militares triunfantes. el Jefe Supremo de la Federación. poniendo en garantía los derechos de importación que se produjeran por las aduanas . La estructura agraria. En realidad. proyectó contratar un nuevo empréstito externo por la suma de 225 millones de bolívares (1897). General Juan Crisóstomo Falcón. La deuda pública se estimaba en 198 millones de bolívares para 1898. Sin embargo. que poseían grandes bienes.Estos hechos definieron la crisis del Liberalismo Amarillo con la desaparición de Guzmán Blanco de la escena política y la división y pugnas de poder entre los jefes liberales. Éste. permaneció rígida y ociosa en muy buena parte debido a la gran concentración de la propiedad territorial en pocas manos. los principios que habían servido de base al partido liberal y a la guerra federal. La nueva constitución estableció el sistema federal de autonomía de las provincias y dio a la República la denominación de Estados Unidos de Venezuela. y el poder nacional para entronizar tiranos y facilitar el enriquecimiento personal de los gobernantes a expensas de los dineros públicos. El gobierno redujo los sueldos de 10 a 30 % y puso en circulación valores al portador para el pago de créditos.

a diferencia del amarillo de los liberales y del rojo de los conservadores. Falcón recibió 150. el gobierno recibió apenas unos dos millones de pesos y un compromiso de 20 millones para ser cancelados en 25 años con los escasos recursos de la República. A los últimos expedía esos vales en cualquier pedazo de papel. "La cuestión hoy. Maracaibo y Ciudad Bolívar. se crearon empréstitos entre los comerciantes. como "gobierno y revolución azul". se conocen en la historia de Venezuela. Puerto Cabello. alcanzaron niveles escandalosos. comandantes y demás oficiales y tropas. con lo cual querían dar a entender que se proponían una especie de conciliación entre unos y otros. descontentos por el exclusivismo que según ellos era la norma de la política del gobierno de Falcón. más que nunca -decían. El aprovechamiento de los dineros públicos para beneficio personal se hizo con el mayor descaro. El desfalco en las aduanas y el contrabando. La situación fiscal llegó a tales extremos que en 1867 el ministro de Hacienda renunció porque no había dinero en la Tesorería y el año siguiente el Congreso se disolvió porque no había fondos con que pagarle.es sólo de hombres. Pero los revolucionarios salían ahora de las propias filas de los federales. coroneles. A fines de 1867 estalló en oriente la revolución "Reconquistadora". El encargado de la negociación fue el General Antonio Guzmán Blanco. Gran la parte del dinero proveniente del empréstito fue a parar a manos de los caudillos triunfantes. han hollado todas las leyes . Los causantes de esta situación son los hombres del poder que formando un círculo estrecho y exclusivista. que dejó cuantiosa suma a Guzmán. El parasitismo y la mendicidad a costa del Estado se acentuaron con la Federación y se convirtieron en nuevos vicios de la política venezolana".de La Guaira. LA REVOLUCION AZUL Esta situación económica y el desbarajuste administrativo. y en la misma forma recibieron su parte. administrados en forma alegre. Después de la manipulación del contrato. Los dineros del empréstito.000 pesos por este concepto. Se aumentaron los derechos de importación y de exportación. cada uno de los generales. de Falcón. provocaron un descontento general contra el gobierno. en calidad de indemnización y sueldos atrasados. no podían evitar el deterioro de la situación del gobierno. que tomó como divisa el color azul intermedio de la bandera. segundo en la jerarquía federal. Esta revolución y el gobierno que de ella surgió.

no obstante. Un mes después. apenas obtuvo 2." En marzo de 1868. Los 60 no son otros que aquellos hombres que se disponen a cruzar el río Táchira. William Sullivan y Mariano Picón-Salas.610 sufragios «populares». ajustados los revólveres. no desanimó a los otros. El humorismo popular lo resumió así: «Andrade se quedó con las mesas. en tanto el candidato con mayor arraigo. Rojas Paúl con las misas. y Arismendi Brito (general y poeta) con las musas». Un hombre taciturno está al lado del jefe. pocos. para tomar el poder en Venezuela. LA CAIDA DEL LIBERALISMO AMARILLO Esta historia comenzó en las primeras horas de la madrugada del 23 de mayo de 1899. el otro la tierra paciente que espera con igual indiferencia las cosechas y las sepulturas».203 votos. Castillo con las mozas. quizás porque ser candidato ya era un trofeo. Aquel 23 de mayo de 1899. entre otros. Falcón renunció a la Presidencia e hizo que el Congreso eligiera para sucederle al General Manuel Ezequiel Bruzual. Pocos hombres son tan diferentes. La caída del liberalismo amarillo es una obra clave para la comprensión del proceso que precedió a la invasión de l os andinos. Resultó «elegido» Andrade por 406. 19 generales y 7 civiles se lanzaron a competir por la jefatura del Estado. Quien describe la escena es Mariano Picón-Salas. . Un siglo se cumple hoy de esta historia. Se formó un gobierno provisional presidido por Guillermo Tell Villegas. por quien las masas (si el término puede usarse para ese momento) expresaban verdadero delirio. Contra viento y marea. Se les sirve café y escancian a pico de botella el garrafoncito de ron de La Ceiba». El hecho de que el candidato del gran caudillo fuera el general Ignacio Andrade. se entienden entonces tan bien: «Son un contrapunto de temperamentos. en el corredor de Bella Vista. y el 26 de junio. Monagas entró triunfalmente en ella.y desatendido cuantos medios de conciliación y progreso aconsejan la sana política y los principios liberales. El 24 de junio las tropas revolucionarias llegaron a Caracas y después de tres días de combates. es el financista de la gran aventura y se llama Juan Vicente Gómez. Velásquez. ocuparon la ciudad. irrumpió en la política y en la historia venezolana una región marginada hasta entonces: los Andes. al mando del general Cipriano Castro. técnicas e intenciones. «Sesenta hombres aguardaban con sus cabalgaduras y chamarretas. El espectáculo político de 1897 fue bastante singular. Eleazar López Contreras. Ramón J. Enrique Bernardo Núñez. el General José Tadeo Monagas se puso al frente del movimiento. Personifica uno el fuego veloz. Hernández con las masas. Un milagro de Crespo en las urnas. escribieron sobre el personaje que se llamó Cipriano Castro y sobre las implicaciones de la toma del poder. el amo enfebrecido y el escudero calmoso de toda expedición quijotesca.

600 reclutas y 400 oficiales.600 soldados bien armados. Fue una paradoja que al merideño lo derrocara un tachirense. encarnó una raizal conciencia mestiza contra aquella intervención vestida de racismo y predicación protestante en . A la medianoche del 19 de octubre. Con Castro se instauró otra etapa turbulenta de la historia venezolana. Sin embargo. Una bala disparada al azar acabó con el último caudillo del siglo y dejó al presidente Andrade sin sustento. La pugna política encuentra una excusa en las autonomías estadales. En Tocuyito (muy cerca del campo de Carabobo). sin disparar un tiro». «En una palabra —escribe Ramón J. Al atardecer del 23 de octubre. Mérida y Trujillo. «Dividiendo la República en nuevas secciones —dice el autor de La caída del liberalismo amarillo—.Cuando. se libra la última batalla el 14 de septiembre. y porque. El 16. porque en Tocuyito se rompió una pierna al caer del caballo. como respuesta. Castro cuenta con 1. en escala nacional y estadal. los vencedores entran a Valencia: el jefe. Joaquín Crespo salió a perseguirlo. volver a los 20 estados de la Constitución de 1864. en la Casa Amarilla.. Al reunirse el Congreso. capital Mérida. se convirtió en Táchira. si Castro o Raimundo Andueza Palacio? De aquella «figura violenta. Castro y Gómez son alojados en la residencia que Ramón Tello Mendoza tiene perfumada para recibir al presidente Ignacio Andrade. alternativamente libertina y heroica». en el cual los soldados están reemplazados por los diputados y senadores y los fusiles por las papeletas de la votación». El liberalismo se anarquiza. se tenía que renovar íntegramente el personal de los poderes legislativos y judicial. Velásquez—. sin duda alguna. Los traidores se sienten revolucionarios. que se prolongó hasta el golpe de Estado de Juan Vicente Gómez en 1908. Los generales Diego Bautista Ferrer y Antonio Fernández tienen 4. de aquel hombre de innumerables defectos que era reflejo de su país y de su sociedad. Era el primer andino que llegaba a la Presidencia. puesto que está integrado por parlamentarios elegidos de distinta manera. el burlado general Hernández lanzó una proclama de guerra.. el presidente de la República bajó al puerto. protagonista de un momento crítico de nuestra historia. Se apeló a la división territorial para aplicar la vieja consigna: dividir para reinar. se sentía un predestinado. un golpe de Estado. de expansiones imperiales. O sea. Triunfa Castro y ya nadie será capaz de detenerlo. en camilla. Triunfó la tesis constituyentista. ¿Cómo medir quién fue más mujeriego o quién bebió más brandy. Así ocurrió en el resto del país. toda una revolución iniciada y realizada desde el poder. Castro asume la Presidencia. Se le acusó de innovador de vicios y defectos. en esa materia los antecedentes fueron notables. el debate gira en torno a la cuestión de si es un Congreso Constitucional o un Congreso Constituyente. Contra estas manipulaciones caraqueñas de la política. El Gran Estado de los Andes. Es decir. insurgió Cipriano Castro el 23 de mayo de 1899. escribió Mariano Picón-Salas: «. Un simbolismo apenas: Castro fue rodeado y seducido por la oligarquía de todos los tiempos. en lugar de los 7 vigentes. pero no llegó por andino. donde escribió unas memorias de pesadumbre. Venezuela fue bloqueada y asediada por potencias extranjeras. de fenicios que se disputaban el derecho a explotarnos. tomó un barco y se fue a una isla del Caribe. contradictoria.

I. Armando Cesar * 2011- ÍNDICE Introducción………………………………………………3 .que parecían coincidir el emperador de Alemania. Alejandro Fabián D.209. Teodoro Roosevelt y nuestros viejos amigos los ingleses».916 L.N. N°: 31. N°: 36.716 Director: Dr. Celía.U. ractica Electiva Informe Final DOSAJE DE TSH Y Phe EN RECIÉN NACIDOS PARA LA DETECCIÓN DE ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO Alumno: Celía.

……………….…….22 Bibliografía………………….5 Hiperfenilalanimenia……………………………………. Según la Academia Americana de Pediatría existen requisitos para que una enfermedad sea candidata a ser considerada para su rastreo neonatal: ..……………..……………. .. inaparente en el momento de nacer y causar una severa morbilidad mental y/o física y/o mortalidad al no ser detectada..16 Tratamiento y Seguimiento de las Patologías………….………4 Hipotiroidismo Congénito……………………………….………………………………..……….…………..21 Conclusión……………………………………………….. aquellos sospechosos de padecer enfermedades que causan una severa discapacidad mental o física que puede ser evitada con medidas de tratamiento.7 Toma de muestra……..…………….Marco legal……….…………………9 Determinación de TSH….23 INTRODUCCIÓN Un programa de pesquisa neonatal se define como el conjunto de acciones coordinadas que permiten detectar entre los recién nacidos sanos.Debe ser relativamente frecuente.………………. Por definición son acciones fundamentalmente preventivas de la atención primaria de la salud.11 Determinación de Phe…………..

• Evaluación sistemática de la evolución. • Educación. hipotiroidismo neonatal. • Recolección y transporte confiables de las muestras. razonable en la comparación de costos (financieros y de recursos). consejo genético y apoyo psicológico de las familias con niños afectados.Debe existir una prueba de pesquisa neonatal rápida. un tratamiento efectivo y disponible y un sistema que permita el correcto diagnóstico. puesta en vigencia en Septiembre del año 2007. • Pronta ubicación y seguimiento del individuo con test anormal. chagas y sífilis. logrando cumplir satisfactoriamente con los objetivos descriptos en el Plan de Trabajo previamente presentado.Su diagnóstico precoz debe representar un beneficio incuestionable. galactocemia. Además comprende las tareas que se enumeran a continuación. . MARCO LEGAL La Ley Nacional 26.279 de Pesquisa Neonatal.. retinopatía del prematuro. • Manejo y tratamiento adecuados de los pacientes. • Realización rápida y confiable del test de la pesquisa. además del abordajes terapéuticos a base de drogas. siendo obligatoria su realización y seguimiento en todos los establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad social y privados de la República en los que se atiendan partos y/o a recién nacidos/as. tratamiento y seguimiento de los detectados. simple y realizable. Obligando además a todas las obras sociales o prestadoras de servicios de salud a incorporar como prestación obligatoria la detección de las patologías mencionadas y aquellas que con posterioridad se incorporen. deficiencia de biotinidasa. • Diagnóstico de certeza con tests confirmatorios.establece que a todo niño/a al nacer en la República Argentina se le practicarán las determinaciones para la detección y posterior tratamiento de fenilcetonuria. fórmulas y suplementos . Las actividades desarrolladas durante el periodo de práctica se centraron especialmente en dos determinaciones del conjunto de análisis. cada una de ella por su parte conlleva una acción sincronizada y responsable para lograr la detección adecuada y el tratamiento oportuno: • Educación de los padres y del equipo de salud sobre la pesquisa. consejo. destinadas a la detección de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en recién nacidos de la Clínica Maternal del Iberá de la Ciudad de Corrientes. hiperplasia suprarrenal congénita. fibrosis quística.

de acuerdo a cada patología. aunque en nuestra provincia ya se realizaba la pesquisa de PKU y TSH desde 2004. galactosa (GAL). teniendo en consideración los análisis en gota de sangre impregnada en papel. para la determinación de los niveles de fenilalanina (PKU). en que desaparece la protección materna. para el diagnóstico de cinco patologías: Fenilcetonuria. que es cuando el tiroides fetal empieza a sintetizar hormonas tiroideas. con especial importancia durante la infancia debido a sus consecuencias sobre el crecimiento y desarrollo del intelecto.279 por intermedio de la Ley Nº 5. La Provincia de Corrientes se adhiere a la Ley Nacional 26. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Es la situación clínica y analítica que se produce desde los primeros días del nacimiento como consecuencia de una producción deficiente de hormonas tiroides. Esta insuficiencia va a motivar una disminución del metabolismo energético de los tejidos. A pesar de existir una legislación provincial de antigua data sobre la obligatoriedad de realizar pesquisa de Fibrosis Quística del Páncreas en nuestra provincia. El 70% de la diferenciación cerebral se produce en los primeros seis meses y hasta los dos años de vida. alimentos y suplementos dietarios especiales. 17 OH Progesterona (17OH PROG) y de hormona estimuladora del tiroides (TSH) en sangre.818 promulgada en Mayo del año 2008. a través de la Dirección de Maternidad e Infancia provincial. y teniendo en cuenta las nuevas alternativas de tratamiento aprobados científicamente. Durante la segunda mitad. superadoras de las actuales. En nuestro país. actualmente no se lleva a cabo. Déficit de Biotinidasa. biotinidasa (BIOT). tomada mediante punción del talón. su procedencia es mixta. Durante la primera mitad de la gestación las hormonas tiroideas son de procedencia exclusivamente materna a través de su transferencia placentaria. momento este. materna y fetal. La ausencia de sintomatología clínica en la mayoría de los niños hipotiroideos durante los primeros meses de . a partir de la veinteava semana de gestación. por tal motivo mantener la función tiroidea en niveles normales es imprescindible para el adecuado desarrollo cerebral. la pesquisa neonatal ha sido asumida como un Programa a desarrollar por el Ministerio de Salud. desde el año 2006 el Ministerio de Salud Publica de la Nación inició la prueba de selección masiva neonatal.especiales. Hiperplasia Suprarrenal Congénita e el Hipotiroidismo Congénito. Si el feto padece un hipotiroidismo las hormonas tiroideas maternas siguen protegiendo el desarrollo cerebral de la mayoría de los fetos hasta el nacimiento. El laboratorio de procesamiento en la provincia funciona en el Anexo Materno-neonatal del Hospital “J R Vidal” en la ciudad de Corrientes y es el encargado de derivar muestras para confirmar casos sospechosos y realizar el seguimiento de los casos positivos. pero con una cobertura de población muy baja. Desde octubre del año 2006. Galactosemia.

y que siempre tienen una causa genética. subunidad βTSH • Panhipopituitarismo: – Esporádico – Genético: genes: POUF1 (déficit de: TSH. Con respecto al hipotiroidismo central se piensa en alteracionesgenéticas causantes tanto de deficiencia aislada de TSH (genes TRH-R. en consecuencia.vida impide su sospecha y.C. GH. Hipotálamo-hipofisario (central) Permanente • Déficit de TRH: esporádico • Deficiencia aislada de TSH: – Esporádica – Genética: genes: TRH-R. LH. LH. que es un grupo heterogéneo de errores congénitos que resultan del bloqueo total o parcial de cualquiera de los procesos bioquímicos implicados en la síntesis y secreción de hormonas tiroideas. El 10-20% restante de los hipotiroidismos congénitos primarios permanentes corresponden a dishormonogensis. PRL. FSH) LHX3 (déficit de: TSH. por mutaciones de genes que codifican factores de transcripción tiroideos. PRL. agenesiahipoplasia) que representan el 80-90% de los casos y se ha descubierto que algunos casos tienen una causa genética. y el resto transitorios. como de deficiencias combinadas de TSH y de otras hormonas hipofisarias. GH. GH. En relación al hipotiroidismos congénitos primario. ACTH) Transitorio • Recién nacido prematuro . PRL. LH. alrededor del 90% de los casos son permanentes. ya que el tratamiento con L-tiroxina no logra evitar el retraso mental. En el hipotiroidismo periférico está bien establecida la base molecular del síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas que se debe a mutaciones del gen TRβ. GH. En la tabla siguiente se mencionan las etiologías relacionadas al hipotiroidismo congénito. FSH) LHX4 (déficit de: TSH. el diagnóstico clínico es sinónimo de diagnóstico tardío. PRL) PROP1 (déficit de: TSH. FSH. Tabla I: Etiologías del Hipotiroidismo Congénito H. La causa más frecuente de hipotiroidismo permanente corresponde a las digénesis tiroideas (ectopia. subunidad β TSH).

Pax8.1 • Dishormonogénesis: Hereditarias (AR) – Insensibilidad a la TSH: genes: TSH-R. TTF2. TBII • Genético: gen THOX2 H. Gsα (PHP Ia) – Defectos captación-transporte de yodo: gen NIS – Defectos organificación del yodo: – Defectos tiroperoxidasa: gen TPO – Defectos sistema generador H2O2: gen THOX2 – Defectos síntesis de tiroglobulina (Tg): gen Tg. ectopia – Esporádicas – Genéticas (excepcionales): genes: TSH-R. prot. Drogas antitiroideas • Déficit de yodo • Inmunológico: Ac.C. antitiroideos. resistencia generalizada a las hormonas tiroideas: gen TRβ • Alteración del transporte celular de hormonas tiroideas: gen MCT8 .• Recién nacido hijo de madre hipertiroidea con E. Graves H.C. NKX2. hipoplasia. Periferico • S. primario (tiroideo) Permanente • Disgenesias tiroideas: agenesia. Ac. Expresión reducida TTF1 – Síndrome de Pendred: gen PDS – Defectos de desyodación: gen DEHAL 1 Transitorio • Iatrógeno: Exceso de yodo.

llanto ronco y bradicardia. hipoactividad. ictericia prolongada. ubicado en el cromosoma 12 (región q22 – q24. Es decir.Fuente: E. obteniendo como producto una proteína inestable. hipotermia. no requiere una dieta restrictiva . Zaragoza En relación a las manifestaciones clínicas del recién nacido que padece la afección puede ser distinguibles algunas que incluyen: fontanela posterior abierta más allá de la primer semana de vida. facies típicas. Produce retraso mental progresivo intenso sin tratamiento dietético temprano. constipación. La enfermedad se atribuye a una alteración del gen PAH. A. Unidad de Endocrinología Pediátrica. en nuestro país la frecuencia de Hipotiroidismo Congénito es aproximadamente 1 en 3. hipotonía. Puga1. B. que existe 1 niño con problemas en el metabolismo de la fenilalanina (Phe) cada 10. Hospital Universitario Miguel Servet. distensión abdominal.000 con una forma más leve que se denomina hiperfenilalaninemia.1). codifica la enzima fenilalaninahidroxilasa. Éste tipo de mutación no causa PKU.000 recién nacidos. Se han detectado hasta el momento más de 250 mutaciones y según el distinto tipo de mutación se presentan diferentes formas de la enfermedad: • PKU clásica o de Tipo I: en el 60% de los casos y se da por aquellas mutaciones que producen una ausencia casi total de la actividad de la enzima. Labarta.000 recién nacidos.35%. palidez. donde el defecto molecular es una sustitución de una única base de Timina por Adenina. Los signos que presenta son niveles de Phe en sangre menor a 10 mg/100ml. Inicialmente.000 recién nacidos con la forma clásica o severa de la enfermedad y a otro niño cada 20. sueño prolongado. hernia umbilical. La experiencia de la FEI (Fundación de Endocrinología Infantil) desde 1985 permite asegurar que la fenilcetonuria afecta a aproximadamente a 1 de cada 20. situando a esta patología en el primer lugar respecto a las alteraciones metabólicas congénitas. J. En nuestro país. FerrándezLongás. piel seca y marmórea. Mayayo. con o sin bocio. provoca retraso mental. Según estudiaos estadísticos realizados. macroglosia. • Hiperfenilalaninemia benigna: se presenta en un 35% de los casos siendo causado por mutaciones en el gen PAH que restringen a la actividad enzimática a un 5%.I. Se manifiesta cuando los niveles de Phe en sangre superan los 20 mg/100ml y hay un aumento de fenilcetonas en orina. HIPERFENILALANINEMIA También conocida por Fenilcenoturia o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es un trastorno heredado que si no se trata oportunamente.

con interferencia en el proceso de maduración cerebral. erupciones o convulsiones. la Phe. así como de un aporte de los precursores de los cofactores. a su vez. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad provocado por el ácido fenilacético eliminado vía renal y a través de los poros de la piel y pueden tener la piel seca. Pero si no reciben tratamiento alguno. TOMA DE MUESTRAS La muestra de sangre recomendada para las pruebas de pesquisa neonatal es sangre obtenida por punción del talón. irreversibles en poco tiempo. 1: Metabolismo normal de Fenilalanina. Fig. Los elevados niveles de Phe en la sangre. inquietos y destructivos. en conjunto con otros elementos.Éste tipo no responde al tratamiento de restricción de Phe en la dieta. Los niños nacidos con PKU aparentan estar sanos. al llegar a la edad de un año. en la migración de los neuroblastos y en la estratificación del córtex. Entonces. pero sin embargo también requieren de una restricción dietética. La falta de la enzima impide que la Phe se convierta en tirosina. los niños con PKU no pueden procesar parte de las proteínas. Si no se proporciona el tratamiento adecuado. Habitualmente presentan un buen desarrollo físico y tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos. • PKU de Tipo II (hiperfenilalaninemia atípica o deficiencia en DHPR): representa el 3% del total de hiperfenilalaninemias. En este caso de déficit de la biosíntesis de tetrahidrobiopterina se administra L – DOPA ó 5 – hidroxitriptofano unido a ácido polínico por vía oral. Por eso esta deficiencia puede causar retraso mental en los niños La fenilcenoturia produce un retraso psicomotor y un deterioro intelectual. la PHE va acumulándose en el flujo sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental. debido a las alteraciones mencionadas. encontrándose en el cromosoma 4p (región p15. impregnada en papel de filtro y colectada entre las 48 horas y el 5º día de vida. presente en casi todos los alimentos. que.• Hiperfenilalaninemia moderada: la actividad residual de la Phehidroxilasa se encuentra entre el 1 – 5%. La Phe se acumula en la sangre. su incidencia es de 1:11944 niños y su tratamiento requiere la restricción dietética en Phe. El gen para PAH es normal (sin mutaciones) pero hay una inadecuada síntesis del cofactor tetrahidrobiopterina (BH4) por deficiencia del enzima DHPR (dihidrobiopterinareductasa) que cataliza la reacción de dihidrobiopterina a tetrahidrobiopterina. Independientemente de esto. comienzan a perder interés en su entorno entre los tres y los seis meses y. provocando una disfunción cerebral.1). dan lugar a alteraciones estructurales del sistema nervioso central. es evidente que padecen un retraso en el desarrollo y en cuanto a las manifestaciones clínicas. y considerando que las altas precoces son frecuentes .1 – p16. los afectados sin tratar suelen ser irritables. participa de un proceso en el que se forman neurotransmisores que actúan en el cerebro. siendo éstos cofactores de la enzima fenilalaninahidroxilasa.

es preferible una muestra tardía a una muestra que nunca se colectó. Calentar el área durante unos minutos frotándola suavemente.d) Recién nacidos sometidos a transfusiones o diálisis: debe tomarse la muestra antes de efectuar el procedimiento. limpiar el área con una gasa con alcohol. Para evitar la contaminación de los círculos de papel de filtro. por lo cual ningún neonato debe ser dar dado de alta sin que se haya procedido a realizar la toma de la muestra. almohadillas de gasa estéril. dejar secar y proceder a la punción. no permitir que los círculos entren en contacto con derrames. 2) Completar TODA la información.0 mm. las cuales en todos los casos requerirán la toma de una segunda muestra de sangre: a) Recién nacidos pretérmino. aunque se conoce que la efectividad del tratamiento es inversamente proporcional a la edad de inicio del mismo. tampoco tocarlos ni antes ni después de la toma de sangre. Proceder a llenar los otros círculos aplicando una muy leve presión de manera intermitente. allí puede hacerse la punción sin peligro.en nuestro país. b) Mellizos monocigóticos: debe tomarse una segunda muestra en papel a los 14 días de vida. Procedimiento para la toma y manipulación demuestras de sangre para pruebas en el recién nacido: 1) Equipo: lanceta estéril con punta de menos de 2. e) Recién nacidos recibiendo dopamina o glucocorticoides: se debe tomar una nueva muestra luego de suspendida la administración de los mencionados fármacos. Situaciones especiales: Con el fin de evitar potenciales resultados falsos negativos ocasionados por variaciones biológicas individuales. Cabe recordar que existe un incremento fisiológico de TSH posterior al parto que se recupera después de las 48 horas de vida. 4) Limpiar la primera gota con una gasa estéril. se recomienda tener en cuenta las siguientes situaciones especiales. guantes. se debe tomar una nueva muestra a los 7 días de realizado el mismo. repitiendo en forma seriada hasta llegar a las 32 semanas. dejar que se forme una gota grande y proceder a tocar levemente con la tarjeta. toallitas empapadas con alcohol estéril. se recomienda igualmente su recolección puesto que. 3) Punzar solo sobre área sombreada. En aquellos casos en los cuales el recién nacido tenga más de 5 días de vida y la muestra de sangre aún no hubiera sido colectada. . lo que obliga a realizar la toma de muestra en el periodo mencionado anteriormente. y en caso de que esto no hubiera sido posible. c) Recién nacidos críticamente enfermos: se debe repetir la toma de muestra al observarse una mejoría en su clínica . Dejar que la sangre se absorba y que llene el círculo por completo con una SOLA aplicación. se recomienda que las muestras sean colectadas igualmente aunque no se hayan alcanzado las 48 horas de vida. menores de 32 semanas de gestación: debe colectarse una segunda muestra en papel a los 14 días de vida.

destinados a la identificación correcta de cada paciente. evitando en todo momento la contaminación de los círculos con otro tipo de material.5) Dejar secar el papel de filtro sobre una superficie plana no absorbente por un periodo no menor a 4 horas. HCG. además de un instructivo para la correcta toma de muestra. éste resultará hidrolizado por la enzima del conjugado y la intensidad de la fluorescencia emitida será proporcional a la concentración de TSH presente en la muestra.A. La cadena Alfa muestra una gran similitud con las de las otras hormonas de estructura similar (FSH. 6) Realizar la validación de la toma de muestra verificando el tipo de mancha o impregnación obtenida en el procedimiento. permitiendo la formación del complejo anticuerpo/TSH/anticuerpo-enzima. Está compuesta de dos cadenas polipeptídicas que se han denominado Alfa y Beta.R. Se utiliza como fase sólida. . Fundamento del ensayo: La Hormona Estimulante del Tiroides (TSH) es una hormona glicoproteica con un peso molecular de 28 000 D.L. Al añadir un sustrato fluorigénico (4-Metilumbeliferil fosfato) en los pocillos de las tiras. que detecta cuantitativamente la Hormona Estimulante del Tiroides (TSH) en muestras de sangre seca sobre papel de filtro con una concentración mínima detectable 1. La realización de un lavado posterior elimina los componentes no fijados. En la práctica se ha utilizado papel de filtro Whatman 903 provisto por insumos Cromoion S. Dicho ensayo está diseñado para ser utilizado con el Sistema Ultramicroanalítico (SUMA). Cuba. Determinación de TSH neonatal Para la determinación se utilizó UMELISA TSH NEONATAL. Este ensayo es desarrollado por Tecnosuma en el Centro de Inmunoensayos de la Habana. Las muestras. lo cual garantiza la especificidad del ensayo.). ensayo inmunoenzimático tipo sandwich.3 mUI/L de sangre total. los calibradores y el control en manchas de sangre seca se eluyen con un conjugado Anti TSH Humana Carnero)/Fosfatasa Alcalina (F. LH) mientras que la cadena Beta confiere a la hormona su especificidad inmunológica y funcional. la misma cuenta con una serie de ítems para completar. Este eluato se deposita en los pocillos de las tiras. placas de tiras con pocillos revestidos previamente con Ac monoclonales Anti cadena Beta de la TSH.

no obstante. Cantidad necesaria para 4 tiras de reacción: 4 ml (0. Mezclando suavemente para evitar la formación de espuma. . Conservación y estabilidad de reactivos Todos los reactivos se mantuvieron refrigerados entre 2 y 8 ºC.2 ml de R3 + 4 ml de R2). Homogeneizándose cuidadosamente. y por ende la cantidad de muestras a analizar en cada jornada de trabajo.2 ml de R4 + 1. HBsAg y Anti-VHC. R4: Se diluyó 1:10 con R5.Contenido del estuche y preparación de soluciones de trabajo El ensayo cuenta con: * Placa recubierta de 12 tiras x 8 pocillos (3) * Tarjeta con calibradores y control en sangre seca (2 x 3 curvas) * R1: Solución Tampón (1 x 25 ml) * R2: Suero de Carnero (1 x 18 ml) * R3: Conjugado (1 x 2 ml) * R4: Sustrato (1 x 2 ml) * R5: Tampón Sustrato (1 x 18 ml) Los calibradores y el control. fueron manipulados como materiales potencialmente infecciosos. Preparación de las soluciones de trabajo: R1: Para 4 tiras de reacción. Cantidad necesaria para 4 tiras de reacción: 4 ml (1 ml de R2 + 3 ml de R1).8 ml de R5). según el fabricante. R2: Se diluyó 1:4 con solución de trabajo R1. R3: Se diluyó 1:21 con solución de trabajo R2. Las tiras de reacción no utilizadas se mantienen en la bolsa suministrada. Preparándose antes de usar. Las cantidades de los reactivos fueron ajustas según el número de tiras a utilizar. Cantidad necesaria para 4 tiras de reacción: 2 ml (0. fueron negativos a las pruebas de detección de Anti-VIH 1+2. se diluyeron 2 ml de solución R1 hasta un volumen de 50 ml con agua destilada. en el envase original hasta la fecha de vencimiento.

tanto para la determinación de TSH como para la determinación de Phe: Concentraciones aproximadas que tienen los calibradores del ensayo (el fabricante indica que en cada lote se determinan las concentraciones de los mismos): Calibrador A: 0 mUI/L de sangre total Calibrador B: 8-12 mUI/L de sangre total Calibrador C: 21-29 mUI/L de sangre total Calibrador D: 42-58 mUI/L de sangre total Calibrador E: 85-115 mUI/L de sangre total Calibrador F: 135-165 mUI/L de sangre total Control CB: Control del ensayo. el control y las muestras: Se utilizó un perforador manual (ponchador) para cortar discos de 3mm de diámetro en la zona central de la mancha de sangre en el papel. el control y las muestras.Incubación de los calibradores.. 2. el control y las muestras a las tiras de reacción. . Para el lector SUMA utilizado en el ensayo se siguió el siguiente esquema de distribución. Se incubaron las tiras de reacción en estufa por 2 horas a 37 °C y en cámara húmeda. Inmediatamente se prosiguió a incubar 60 minutos a una temperatura de23 °C (20 . Depositándolos en la placa de microtitulación. El periodo de utilidad de los reactivos luego de abrirlos es de dos meses.protegida con el desecante suministrado y herméticamente cerrada y a la misma temperatura.Adición de los calibradores. Procedimiento técnico 1. 3.Preparación de los calibradores.. el control y las muestras a las tiras de reacción: Se transfirieron 10 µL de los calibradores.. según recomendación del fabricante.25 °C según el fabricante) en cámara húmeda. luego se agregó 70 µL de la solución de trabajo R3 agitándose manualmente la placa durante unos minutos.

. Finalmente se secó la placa golpeándola suavemente sobre papel absorbente. 5. Entre el Calibrador A y el Calibrador B se utiliza una escala lineal-lineal. obteniéndose los valores de concentración en mUI/L de sangre total.Adición del sustrato: Se colocaron 10 µL de sustrato diluido en cada pocillo de las tiras de reacción... Este tiempo fue ajustado previamente por el laboratorio. Procedimiento de cálculo: Los valores de fluorescencia de las muestras de concentración desconocida se interpolan en un gráfico de fluorescencia contra el logaritmo de la concentración de TSH correspondiente a la curva de calibración. Fuente: Tecnosuma En el anexo adjunto se encuentra impresa las curvas obtenida en las determinaciones durante una jornada de trabajo. Interpretación de los resultados ..Incubación del sustrato: En cámara húmeda a temperatura ambiente (20 .25 ºC) durante 30 minutos (para alcanzar una señal fluorescente de 100 a 150 unidades para el Calibrador F). 6. Este procedimiento fue realizado automáticamente por el lector SUMA utilizado en el laboratorio.Lectura: Se realizaron las lecturas de las intensidades de la fluorescencia emitida en cada determinación utilizando un lector de la serie SUMA.Lavado: Luego se prosiguió con el lavado de la placa con el equipo lavador SUMApor seis ciclos (previamente programado en el equipo) con la solución R1 de trabajo.4. 7. verificando en todo momento el llenado total delos pocillos.

formando un complejo poco fluorescente. Ante un valor por encima del valor de corte se procede a repetir el ensayo en la tarjeta original y en la tarjeta de la segunda toma de muestra. La intensidad de la fluorescencia emitida es proporcional a la concentración de Phe presente en la mezcla. además se separa el suero del paciente. 2: Algoritmo diagnostico para hipertiroidismo congénito DETERMINACION DE Phe Para la determinación se utilizó UMTEST PKU. Con la adición de iones cobre. en condiciones óptimas de pH y temperatura. Para evitar las anormalidades clínicas es necesario el diagnóstico temprano y la aplicación de una dieta . por lo tanto posiblemente se haya tratado de un falso positivo. Cuba. por lo que se prosiguió a establecer contacto telefónico con los padres del niño en cuestión a fin de informarle la necesidad de una nueva toma de muestra y la obtención de suero para la posible derivación para la confirmación. se produce la amplificación de la fluorescencia. La concentración de Phe en el recién nacido con Fenilcetonuria puede ser normal hasta el cuarto día de vida.El valor de corte recomendado según la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo es de 10 μUI/ml de sangre entera y el valor considerado en el laboratorio es de 15 μUI/ml de sangre entera. obtenida del talón. En caso de volver obtener un valor superior al límite de corte. Fig. al volver a repetir los ensayos se obtuvieron valores normales. Fundamento del ensayo: La prueba se basa en la reacción de la Phe presente en la muestra con la Ninhidrina. con una concentración mínima detectable es de 30 μmol de Phe/L de sangre total. aumentando su intensidad por la previa adición de L-Leucil-L-Alanina a la mezcla de reacción. se remite la muestra al centro MANLAB para su confirmación definitiva. Este ensayo es desarrollado por Tecnosumaen el Centro de Inmunoensayos de la Habana. En el caso mencionado anteriormente. ultramicroensayo fluorescente para la cuantificación de Phe en sangre seca sobre papel de filtro de recién nacidos a partir de las 48 ó 72 horas de edad. pero aumenta con rapidez al comenzar la alimentación proteínica. Durante el desarrollo de las Prácticas se obtuvo un valor por encima del valor de corte (paciente 6 en determinaciones correspondientes al día 24/10/2011).

Conservación y estabilidad de reactivos Todos los reactivos se mantuvieron refrigerados entre 2 y 8 ºC. . no obstante. Contenido del estuche y preparación de soluciones de trabajo El ensayo cuenta con: * Placa recubierta de 12 tiras x 8 pocillos (3) * Tarjeta con calibradores y control en sangre seca (2 x 3 curvas) * R1: Tampón Succinato (1 x 25 ml) * R2: Ninhidrina (3 x Liofilizado) * R3: L-Leucil-L-Alanina (3 x Liofilizado) * R4: Reactivo de Cobre (1 x 15 ml) Los calibradores y el control. R4:Listo para usar. el Tampón Succinato y el Reactivo de Cobre. fueron negativos a las pruebas de detección de Anti-VIH 1+2. R3:Se reconstituyó con 1 mL de R1. según el fabricante. con la cantidad suficiente de este aminoácido para el crecimiento normal del niño. Las Tarjetas con Calibradores y Control en sangre seca. y por ende la cantidad de muestras a analizar en cada jornada de trabajo. Preparación de las soluciones de trabajo: R1: Listo para el uso. Las cantidades de los reactivos fueron ajustas según el número de tiras a utilizar. fueron manipulados como materiales potencialmente infecciosos.deficitaria de Phe antes de la tercera o cuarta semana de vida. HBsAg y Anti-VHC. Permitiendo su completa disolución. R2: Se reconstituyó con 2 ml de R1. Los reactivos reconstituidos no pueden conservarse por un tiempo superior a los requerimientos de la prueba. Permitiendo su completa disolución y mezclado. Homogenizando la solución. una vez reconstituidos y fueron almacenados entre 2 y 8 ºC pudiendo ser utilizados por un período de 60 días. en el envase original hasta la fecha de vencimiento. posteriormente se mezcló y agregó el contenido al frasco R2. Los reactivos R2: Ninhidrina y R3: L-Leucil-LAlanina. después de reconstituidos no pueden ser almacenados para reutilizarlos.

Adición de los Calibradores..25 °C en cámara húmeda. luego se agregó 70 µL de Etanol al 70 % agitándose manualmente la placa durante unos minutos. el control y las muestras: Se utilizó un perforador (ponchador) para cortar discos de 3mm de diámetro en la zona central de la mancha de sangre en el papel. Depositándolos en la placa de microtitulación.. 3. Concentraciones aproximadas que tienen los calibradores del ensayo (el fabricante indica que en cada lote se determinan las concentraciones de los mismos): Calibrador A (disco de papel): 0 µmol de Fenilalanina/L de sangre total Calibrador B: 160-200 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador C: 320-400 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador D: 650-800 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador E: 1300-1580 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador F: 2590-3170 µmol de Phe/L de sangre total Control CB (Control del ensayo): 800 – 1000 µmol de Phe/L de sangre total 4. Inmediatamente se prosiguió a incubar 30 minutos a temperatura20 . Para el lector SUMA utilizado en el ensayo se siguió el mismo esquema de distribución que en la determinación de TSH.. el control y las muestras a las tiras de reacción conteniendo previamente la mezcla antes agregada. el Control y las muestras a las tiras de reacción: Se transfirieron 10 µL de los calibradores.Preparación de los calibradores.Adición de la mezcla de reacción: Se agregó 10 µL de la mezcla de reacción (R1+R2+R3) en cada pocillo de las tiras de reacción. . 2.-Incubación: Se incubaron las placas durante una hora a 60°C (62 ± 2 ºC) en estufa en cámara húmeda.Procedimiento técnico 1.

pero en caso de hallarse un valor por encima del límite de corte se procede de la misma forma que para la determinación de TSH neonatal anteriormente descripta.-Incubación: Se prosiguió a incubar en cámara húmeda a temperatura ambiente (20 . Este tiempo fue ajustado previamente por el laboratorio. Este procedimiento es realizado automáticamente por el lector SUMAutilizado en el laboratorio. 6.5. Fig. Fuente: Tecnosuma En el anexo adjunto se encuentra impresa las curvas obtenida en las determinaciones durante una jornada de trabajo. Durante el desarrollo de las Prácticas no se obtuvo ningún valor por encima del valor de corte. Interpretación de los resultados El valor de corte recomendado según la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo es de 240 µmol de Phe / L de sangre entera y este el valor considerado en el laboratorio. 7.25 ºC) por 10 minutos.-Lectura: Se realizaron las lecturas de las intensidades de la fluorescencia emitida en cada determinación utilizando un lector de la serie SUMA.-Adición del Reactivo de Cobre: Luego se agregó 10 µL del Reactivo de Cobre en cada pocillo de las tiras de reacción. obteniéndose los resultados en µmol de Phe/L de sangre total y en mg de Phe/dL de sangre total. Procedimiento de cálculo: Los valores de fluorescencia de las muestras de concentración desconocida se interpolan en un gráfico de fluorescencia contra el logaritmo de la concentración de Phe correspondiente a la Curva de Calibración. 3: Diagnóstico diferencial bioquímico de las hiperfenilalaninemias . Entre el Calibrador A y el Calibrador B se utiliza una escala lineal-lineal.

De este modo será posible evitar el daño neurológico severo. continuando de manera mensual durante el primer semestre. queso. con controles de laboratorio: TSH y T4 o T4L.TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO DE LAS PATOLOGIAS Hipotiroidismo congénito: Todo niño con HC debe iniciar el tratamiento con hormona tiroidea (l-T4) antes de los 15 días de vida. carne. pescado ni otros alimentos de alto contenido proteínico. Hiperfenilalaninemia:Es posible prevenir el retraso mental completamente si comienza a tratarse al bebé con una dieta especial baja en Phe dentro de los primeros 7 a 10 días de vida. éste debe continuar ingiriendo una de las fórmulas especiales que contenga muchas proteínas y nutrientes básicos pero que tenga muy poca o nada de Phe. pero sin Phe. pero nunca puede alimentárselo con leche normal. según su edad. con una dosis adecuada de 10-15 μg/Kg/día según la severidad del HC inicial. en una única toma diaria. La dieta debe ser individual. para no darle más Phe de la que es capaz de tolerar. incluyendo crecimiento y desarrollo. Al comienzo. se alimenta al bebé utilizando una fórmula especial que contiene proteínas. y luego en cada periodos de acordes a las sucesivas evaluaciones hasta completar el crecimiento y más frecuentemente si no se observara una buena adherencia al tratamiento o si resultara necesario chequear los cambios de dosis. El primer control clínico debe realizarse a las 2 semanas de iniciado el tratamiento. según la cantidad de Phe que cada paciente pueda tolerar. peso y otros factores. frutas. . algunos granos (por ejemplo ciertos cereales y pastas) y otros alimentos con poca Phe. El objetivo de la terapia es normalizar los niveles de T4 (> 10 μg/dl) y de T4L (> 2 ng/dl) dentro de las 2 semanas del tratamiento. El tratamiento debe asegurarse en forma continua hasta los 3 años de edad o eventualmente de por vida en caso de confirmarse un HC permanente. Luego se añaden ciertas verduras.5-2 μUI/ml.Durante la terapia los valores de T4 y T4L deben ubicarse dentro de la mitad superior de los rangos de referencia y los de TSH entre 0. huevos. y de TSH dentro del primer mes. Como las proteínas son esenciales para el desarrollo y el crecimiento normal del niño. Sólo se le administra leche materna o fórmula normal para bebés en pequeñas cantidades. En cuanto al seguimiento de los pacientes con HC comprende el examen clínico completo.

seguimientos. Los individuos con PKU deben seguir una dieta restringida durante el transcurso de la niñez y de la adolescencia. las pruebas pueden realizarse semanalmente durante el primer año y luego una o dos veces al mes durante toda su niñez.org. Además he podido comprender la importancia de estas determinaciones así como también la necesidad de promover el cumplimiento y adherencia de la población y personal de Salud a los programas existentes (públicos o privados) a fin de poder evitar el desarrollo de las alteraciones propias a estos errores congénitos. en donde fue aprobada por la EMA (European Medicines Agency). denominada dihidrocloruro de sapropterina.saem. Año 2001 * Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo : http://www. Ya se utilizó en Europa. y posiblemente durante toda la vida (aunque es posible flexibilizar un poco la dieta en algunos casos con el avance de la edad). pilar fundamental de dichos programas. Profundizando lo referente a la etiología. fue desarrollada por Merck Serono y está aprobada para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia (HPA) en pacientes con fenilcetonuria o con déficit de tetrahidrobiopterina (BH4). 10° edición. y otros aspectos de las alteraciones descriptas. tratamientos. La nueva droga.Las personas afectadas deben realizarse análisis de los niveles de Phe.ar . Debe modificarse la dieta según sea adecuado. CONCLUSIÓN Teniendo en cuenta lo aprendido durante el periodo de práctica en el Área de Pesquisa Neonatal es importante destacar el enriquecimiento en cuanto a los conocimientos obtenidos en este campo de la bioquímica. Editorial Mc Graw-Hill/ Interamericana. Bibliografía: * Gyton & Hall. Tratado de Fisiología Médica. desde la toma de muestra hasta la interpretación de los resultados y manejo del programa informático. fisiopatología. complicaciones. En el caso de los bebés. Recientemente se ha aprobado en nuestro país el primer fármaco para tratar la PKU. Así como también los métodos y fundamentos de ensayo para su detección.

et. Programa Materno Infantil de la Nación: Pesquisa Neonatal * Harrison. 1995.org. Bol Med Infran Mex. Año 2006 * Damaso – Ortiz B. Screening Neonatal.pdf * Protocolo de Neonatología. Lic.pdf * Screening Neonatal.org. González. María Apezteguía y Bioq.corebio. 4ª ed.ar/descargas/screening_neonatal. Gustavo Borrajo.pdf * Ministerio de Salud de la Nación. Autor: Erna Raimann: http://www.455 niños evaluados en diez años de experiencia: Dra. Verónica G. * Gomella TL. 2002. Santucci. Dra.* Errores Congénitos del Metabolismo. Bioq. Ricardo Gutierrez”: http://www. Buenos Aires: Editorial Medica Panamericana. Neonatología. De Ateneos de COREBIO.C.biblioteca.org. Examen de Tamiz neonatal para el diagnostico de hipotiroidismo congénito.org/boletin/46_supl1/BolPediatr2006_46_supl1_141-144. San Pedro – Suarez M.ar/libros/88601. Urbón Artero – C. Jorgelina Pattin. Zulma C. Iguiñiz. Principios de medicina interna.377. La experiencia del Instituto Nacional Perinatal. * Asociación de Asistencia al Fenilcetonúrico PKU Argentina: http://www. al. Autores: A. Editorial Mc Graw-Hill/ Interamericana. .pku. Ahumada F. Autores: F. 16° edición: Trastornos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos. * Programa de pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito de la provincia de Buenos Aires: 1. Hospital de Niños “Dr.ar/ .sccalp. Reig de Moral: http://www.

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