Liberalismo Amarillo 1870 - 1898

Aspectos relevantes • • • • • • • Surgimiento de un nuevo partido: Liberalismo Amarillo. Sus representantes gobernaron el país por más de 30 años Se decretó la Instrucción Pública, Gratuita y Obligatoria en 1870. Se estableció el bolívar de plata como unidad monetaria. Establecimiento del matrimonio civil. Se declaró el Gloria al Bravo Pueblo como Himno Nacional. Se destacó un predominio militar y un fuerte descontento social.

|Liberalismo Amarillo 1870 - 1898 | |Presidentes |[pic] | |Aspectos relevantes |Surgimiento de un nuevo partido: Liberalismo Amarillo. |

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|Antonio Guzmán Blanco |1870 - 1877 |[pic] |

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|Gobernaron por casi 30 años.

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|Francisco Linares Alcántara | |1877 - 1879 |(Muere en 1878) |[pic] | | |

|Se decretó la Instrucción Pública, Gratuita y Obligatoria en 1870.

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|Se estableció el bolívar de plata como unidad monetaria.

|Antonio Guzmán Blanco |1879 - 1884 |

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|[pic] |Joaquín Crespo |1884 - 1886 |[pic] |

|Establecimiento del matrimonio civil. | | |Se declaró el Gloria al Bravo Pueblo como Himno Nacional. | |

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|Antonio Guzmán Blanco |1886 - 1888 |[pic] | |Juan Pablo Rojas |1888 - 1890 | | | |

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|Se destacó un predominio militar y un fuerte descontento social.

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|[pic] |Según la Constitución vigente de la época, su período culminaba el 20 de febrero de 1892; sin embargo,| |Raimundo Andueza Palacios |Andueza planeó una reforma constitucional para prolongar su permanencia en el poder por dos años más. | |1890 - 1892 | |

|[pic] |Estuvo dos años al mando del gobierno, durante los cuales liberalizó la prensa y luchó contra el | |Joaquín Crespo |1892 - 1898 | |caciquismo. | |

|[pic] |El corto período presidencial de Andrade, de menos de veinte meses, se debe atribuir a la situación | |Ignacio Andrade |general del país en confusión, la amenaza constante del caudillismo, la revolución del «Mocho» | |1898 - 1899 |Hernández, la del General Ramón Guerra, y otras calamidades desatadas por la naturaleza. | |(Derrocado) | | | |

en la búsqueda de crear un Estado capaz de implementar eficazmente su poder en todo el país. un grupo de propietarios agrícolas. a pesar de la estrategia política que impulsó Antonio Guzmán Blanco. muchas de las cuales se lograron controlar a través de acuerdos y negociaciones. el Quinquenio (1879-1884) y el Bienio (1886-1888). dirigió el ejército y recorrió gran parte del territorio nacional para dominar a los guerrilleros azules. por el tiempo de duración. Sin embargo. Estos cambios se lograron con una serie de políticas que implementó esta administración. al asumir la presidencia. que por el consenso entre los caudillos locales reconocen la autoridad de Antonio Guzmán Blanco. ya que gobernó al país a través del caudillismo en tres períodos presidenciales no consecutivos. Esta situación la va logrando poco a poco debido a sus tácticas políticas. Sólo las fuerzas militares representadas en el caudillismo. en otras ocasiones recurrió a la violencia y a la represión. personalmente. Antonio Guzmán. El Estado Central: implicaba un cambio del sistema político venezolano en todos los aspectos. la estabilidad política y social que necesitaba el país para recuperarse de la penuria en que se encontraba a causa de la Guerra Larga no se logró.El ascenso al poder del General Antonio Guzmán Blanco se caracterizó como una etapa de dominación por los caudillos surgidos de la Guerra Federal. En los períodos intermedios la presidencia fue ocupada por Francisco Linares Alcántara y por Joaquín Crespo. Este período se le llamó Período del Liberalismo Amarillo. Esta medida era un escarmiento que Guzmán Blanco quería dar a todos los que pretendieran desconocer su autoridad absoluta. se dedicó a pacificar el país. distribuidos en lo que se ha llamado. Para 1870. Para este momento el país era dirigido por algunos militares. Por varios años el gobierno tuvo que luchar contra fuertes levantamientos armados en distintas zonas del país y atender a las presiones sociales. un reducido grupo de comerciantes y algunos políticos e intelectuales liberales. Guzmán. el Septenio (1870-1877). con capacidad de concentrar la toma de decisiones políticas y económicas e imponerlas al resto de la población. Ninguno de estos sectores influyentes logró imponerse sobre el resto de la sociedad. .

Los caudillos locales no contaban con recursos para levantarse contra el gobierno central ya que formaban parte de él. Crisis del Liberalismo Amarillo En 1892. pero al hacerlo encontró la muerte en manos de un francotirador en La Mata Carmelera. el matrimonio civil y la subordinación total de la Iglesia al Estado. como el Situado Constitucional. Esta idea buscó hacer un llamado a la conciencia nacional y para ello se promulgó del decreto del 27 de junio de 1870. así como la constante exaltación de los héroes de la Independencia. En 1897 decidió apoyar la candidatura de Ignacio Andrade. pues al centralizar los recursos económicos estos no podían disponer de los fondos económicos que generaría la localidad bajo su control. A través de esta política.Decretó la instrucción primaria obligatoria y gratuita. quien al salir victorioso por un fraude electoral provocó el alzamiento del Mocho Hernández. Dispuesto a terminar con la rebelión. En 1894 Castro fue electo presidente de la república y gobernó hasta 1898. Guzmán Blanco. apoyado en la idea de progreso. Crespo decidió asumir el mando. directa y secreta del presidente de la república y eliminó la autonomía de los municipios. Igualmente. El mecanismo ideológico para conformar el Estado Central siguió siendo el liberalismo. . las fechas y valores patrios. a diferencia de la ideología liberal de comienzos de la República. logra incorporar a los caudillos locales al sistema político formal. Otro mecanismo fue la publicación del periódico "El Venezolano". y los mismos pasarían a formar parte del Fisco Nacional. Crespo logró dominar la vida política del país a finales del siglo XIX y convertirse en el jefe supremo del Partido Liberal Amarillo. De esta manera se impuso una autoridad central que regularía el orden público en el ámbito nacional y así lograr cierto orden social. Joaquín Crespo se encargó del poder Ejecutivo y promulgó una nueva Constitución en la cual se decretó la elección libre. el cual fue el instrumento de propaganda oficial del gobierno. en el cual se establecía gratuitamente la instrucción primaria. Los vinculó económicamente al gobierno central para así restarles autonomía. toma algunas políticas estratégicas. para crear este Estado.

Durante el gobierno de Falcón se acentuó el desorden en la administración pública. fue nombrado Presidente Provisional y luego elegido Presidente Constitucional para el período 1865-69. Como consecuencia del tratado de Coche. la autonomía consagrada en la constitución sólo sirvió para "convertir cada región de la República en feudo de los caudillos triunfantes". fueron traicionados en la manipulación de los tratados y arreglos entre caudillos. General Juan Crisóstomo Falcón. que poseían grandes bienes. y el poder nacional para entronizar tiranos y facilitar el enriquecimiento personal de los gobernantes a expensas de los dineros públicos.Estos hechos definieron la crisis del Liberalismo Amarillo con la desaparición de Guzmán Blanco de la escena política y la división y pugnas de poder entre los jefes liberales. acudieron a socorrer con préstamos al gobierno. el Jefe Supremo de la Federación. El gobierno redujo los sueldos de 10 a 30 % y puso en circulación valores al portador para el pago de créditos. en Venezuela imperó una grave crisis económica. a su vez. Durante su gobierno se instaló la Asamblea Constituyente que promulgó la Constitución Federal de 1864. los principios que habían servido de base al partido liberal y a la guerra federal. La estructura agraria. con predominio del latifundismo. Sin embargo. Para cubrir el déficit el nuevo gobierno autorizó la contratación de un empréstito de un millón y medio de libras esterlinas. a través de los cuales llegó al poder un nuevo grupo oligárquico que siguió escamoteando al pueblo los derechos y reivindicaciones por los cuales luchaba. Éste. poniendo en garantía los derechos de importación que se produjeran por las aduanas . y los ingresos nacionales disminuyeron sensiblemente entre 1897 y 1899. dichos acontecimientos sirvieron de preámbulo a la Revolución Liberal Restauradora. La nueva constitución estableció el sistema federal de autonomía de las provincias y dio a la República la denominación de Estados Unidos de Venezuela. EL GOBIERNO DE FALCON A raíz de la Guerra Federal subieron al poder los caudillos militares triunfantes. Los bancos privados y las personas del centro del país. La deuda pública se estimaba en 198 millones de bolívares para 1898. En realidad. permaneció rígida y ociosa en muy buena parte debido a la gran concentración de la propiedad territorial en pocas manos. proyectó contratar un nuevo empréstito externo por la suma de 225 millones de bolívares (1897). Crisis económica a finales del siglo XIX Después de la muerte de Joaquín Crespo.

La situación fiscal llegó a tales extremos que en 1867 el ministro de Hacienda renunció porque no había dinero en la Tesorería y el año siguiente el Congreso se disolvió porque no había fondos con que pagarle. más que nunca -decían. "La cuestión hoy. de Falcón. el gobierno recibió apenas unos dos millones de pesos y un compromiso de 20 millones para ser cancelados en 25 años con los escasos recursos de la República. segundo en la jerarquía federal. descontentos por el exclusivismo que según ellos era la norma de la política del gobierno de Falcón. como "gobierno y revolución azul". A los últimos expedía esos vales en cualquier pedazo de papel. no podían evitar el deterioro de la situación del gobierno. El parasitismo y la mendicidad a costa del Estado se acentuaron con la Federación y se convirtieron en nuevos vicios de la política venezolana". Los causantes de esta situación son los hombres del poder que formando un círculo estrecho y exclusivista. El encargado de la negociación fue el General Antonio Guzmán Blanco.es sólo de hombres. LA REVOLUCION AZUL Esta situación económica y el desbarajuste administrativo. cada uno de los generales. administrados en forma alegre. Se aumentaron los derechos de importación y de exportación.000 pesos por este concepto. Gran la parte del dinero proveniente del empréstito fue a parar a manos de los caudillos triunfantes. El desfalco en las aduanas y el contrabando. Después de la manipulación del contrato. coroneles. han hollado todas las leyes . provocaron un descontento general contra el gobierno. Falcón recibió 150. comandantes y demás oficiales y tropas. con lo cual querían dar a entender que se proponían una especie de conciliación entre unos y otros. Maracaibo y Ciudad Bolívar. Puerto Cabello. alcanzaron niveles escandalosos. a diferencia del amarillo de los liberales y del rojo de los conservadores. A fines de 1867 estalló en oriente la revolución "Reconquistadora". Esta revolución y el gobierno que de ella surgió. y en la misma forma recibieron su parte. El aprovechamiento de los dineros públicos para beneficio personal se hizo con el mayor descaro. Los dineros del empréstito.de La Guaira. en calidad de indemnización y sueldos atrasados. se conocen en la historia de Venezuela. se crearon empréstitos entre los comerciantes. Pero los revolucionarios salían ahora de las propias filas de los federales. que tomó como divisa el color azul intermedio de la bandera. que dejó cuantiosa suma a Guzmán.

y el 26 de junio.y desatendido cuantos medios de conciliación y progreso aconsejan la sana política y los principios liberales. apenas obtuvo 2. Los 60 no son otros que aquellos hombres que se disponen a cruzar el río Táchira. 19 generales y 7 civiles se lanzaron a competir por la jefatura del Estado. irrumpió en la política y en la historia venezolana una región marginada hasta entonces: los Andes. La caída del liberalismo amarillo es una obra clave para la comprensión del proceso que precedió a la invasión de l os andinos. no obstante. por quien las masas (si el término puede usarse para ese momento) expresaban verdadero delirio. Eleazar López Contreras. y Arismendi Brito (general y poeta) con las musas». escribieron sobre el personaje que se llamó Cipriano Castro y sobre las implicaciones de la toma del poder. Aquel 23 de mayo de 1899. El hecho de que el candidato del gran caudillo fuera el general Ignacio Andrade. ocuparon la ciudad. Quien describe la escena es Mariano Picón-Salas. Un mes después. El humorismo popular lo resumió así: «Andrade se quedó con las mesas. el amo enfebrecido y el escudero calmoso de toda expedición quijotesca. LA CAIDA DEL LIBERALISMO AMARILLO Esta historia comenzó en las primeras horas de la madrugada del 23 de mayo de 1899. se entienden entonces tan bien: «Son un contrapunto de temperamentos. Resultó «elegido» Andrade por 406. es el financista de la gran aventura y se llama Juan Vicente Gómez. no desanimó a los otros. Velásquez. Un milagro de Crespo en las urnas. para tomar el poder en Venezuela. Falcón renunció a la Presidencia e hizo que el Congreso eligiera para sucederle al General Manuel Ezequiel Bruzual.610 sufragios «populares». técnicas e intenciones. al mando del general Cipriano Castro. Se formó un gobierno provisional presidido por Guillermo Tell Villegas. Personifica uno el fuego veloz. Enrique Bernardo Núñez. . Un hombre taciturno está al lado del jefe. Contra viento y marea. entre otros. Rojas Paúl con las misas. el otro la tierra paciente que espera con igual indiferencia las cosechas y las sepulturas».203 votos. Monagas entró triunfalmente en ella. Ramón J. pocos. ajustados los revólveres. Se les sirve café y escancian a pico de botella el garrafoncito de ron de La Ceiba». El espectáculo político de 1897 fue bastante singular. «Sesenta hombres aguardaban con sus cabalgaduras y chamarretas. Un siglo se cumple hoy de esta historia. El 24 de junio las tropas revolucionarias llegaron a Caracas y después de tres días de combates. Hernández con las masas. quizás porque ser candidato ya era un trofeo. William Sullivan y Mariano Picón-Salas." En marzo de 1868. en el corredor de Bella Vista. en tanto el candidato con mayor arraigo. Castillo con las mozas. el General José Tadeo Monagas se puso al frente del movimiento. Pocos hombres son tan diferentes.

puesto que está integrado por parlamentarios elegidos de distinta manera. en camilla. sin duda alguna. los vencedores entran a Valencia: el jefe. La pugna política encuentra una excusa en las autonomías estadales. protagonista de un momento crítico de nuestra historia. Una bala disparada al azar acabó con el último caudillo del siglo y dejó al presidente Andrade sin sustento. Fue una paradoja que al merideño lo derrocara un tachirense. Triunfa Castro y ya nadie será capaz de detenerlo. encarnó una raizal conciencia mestiza contra aquella intervención vestida de racismo y predicación protestante en .600 reclutas y 400 oficiales. volver a los 20 estados de la Constitución de 1864. Contra estas manipulaciones caraqueñas de la política. Los traidores se sienten revolucionarios. El liberalismo se anarquiza. el debate gira en torno a la cuestión de si es un Congreso Constitucional o un Congreso Constituyente. que se prolongó hasta el golpe de Estado de Juan Vicente Gómez en 1908. se libra la última batalla el 14 de septiembre. alternativamente libertina y heroica». Castro cuenta con 1. Triunfó la tesis constituyentista. Al atardecer del 23 de octubre. pero no llegó por andino. Mérida y Trujillo. Se apeló a la división territorial para aplicar la vieja consigna: dividir para reinar. se tenía que renovar íntegramente el personal de los poderes legislativos y judicial. donde escribió unas memorias de pesadumbre. Al reunirse el Congreso. O sea. de fenicios que se disputaban el derecho a explotarnos. toda una revolución iniciada y realizada desde el poder. se convirtió en Táchira. insurgió Cipriano Castro el 23 de mayo de 1899. Venezuela fue bloqueada y asediada por potencias extranjeras. en escala nacional y estadal. el burlado general Hernández lanzó una proclama de guerra. Los generales Diego Bautista Ferrer y Antonio Fernández tienen 4. en lugar de los 7 vigentes. contradictoria. En Tocuyito (muy cerca del campo de Carabobo). Era el primer andino que llegaba a la Presidencia. El Gran Estado de los Andes. Se le acusó de innovador de vicios y defectos. un golpe de Estado. Velásquez—. de aquel hombre de innumerables defectos que era reflejo de su país y de su sociedad. el presidente de la República bajó al puerto. Un simbolismo apenas: Castro fue rodeado y seducido por la oligarquía de todos los tiempos. sin disparar un tiro». Así ocurrió en el resto del país. escribió Mariano Picón-Salas: «. como respuesta. Castro y Gómez son alojados en la residencia que Ramón Tello Mendoza tiene perfumada para recibir al presidente Ignacio Andrade. si Castro o Raimundo Andueza Palacio? De aquella «figura violenta. A la medianoche del 19 de octubre. se sentía un predestinado. «En una palabra —escribe Ramón J. capital Mérida.Cuando.. ¿Cómo medir quién fue más mujeriego o quién bebió más brandy. de expansiones imperiales. en el cual los soldados están reemplazados por los diputados y senadores y los fusiles por las papeletas de la votación». Con Castro se instauró otra etapa turbulenta de la historia venezolana..600 soldados bien armados. porque en Tocuyito se rompió una pierna al caer del caballo. en la Casa Amarilla. Sin embargo. tomó un barco y se fue a una isla del Caribe. Castro asume la Presidencia. Joaquín Crespo salió a perseguirlo. y porque. «Dividiendo la República en nuevas secciones —dice el autor de La caída del liberalismo amarillo—. Es decir. en esa materia los antecedentes fueron notables. El 16.

Teodoro Roosevelt y nuestros viejos amigos los ingleses».U. N°: 31.716 Director: Dr.209.916 L. Armando Cesar * 2011- ÍNDICE Introducción………………………………………………3 .que parecían coincidir el emperador de Alemania. Alejandro Fabián D. Celía.N. ractica Electiva Informe Final DOSAJE DE TSH Y Phe EN RECIÉN NACIDOS PARA LA DETECCIÓN DE ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO Alumno: Celía.I. N°: 36.

.16 Tratamiento y Seguimiento de las Patologías………….………………………………...…….……………..………. aquellos sospechosos de padecer enfermedades que causan una severa discapacidad mental o física que puede ser evitada con medidas de tratamiento..……………….7 Toma de muestra…….………4 Hipotiroidismo Congénito……………………………….21 Conclusión………………………………………………... Por definición son acciones fundamentalmente preventivas de la atención primaria de la salud.……………. Según la Academia Americana de Pediatría existen requisitos para que una enfermedad sea candidata a ser considerada para su rastreo neonatal: .23 INTRODUCCIÓN Un programa de pesquisa neonatal se define como el conjunto de acciones coordinadas que permiten detectar entre los recién nacidos sanos. inaparente en el momento de nacer y causar una severa morbilidad mental y/o física y/o mortalidad al no ser detectada....Marco legal……….Debe ser relativamente frecuente.…………………9 Determinación de TSH….………….…………….……………….5 Hiperfenilalanimenia…………………………………….11 Determinación de Phe………….22 Bibliografía………………….

• Pronta ubicación y seguimiento del individuo con test anormal. • Diagnóstico de certeza con tests confirmatorios. puesta en vigencia en Septiembre del año 2007. consejo genético y apoyo psicológico de las familias con niños afectados. Obligando además a todas las obras sociales o prestadoras de servicios de salud a incorporar como prestación obligatoria la detección de las patologías mencionadas y aquellas que con posterioridad se incorporen. • Realización rápida y confiable del test de la pesquisa. deficiencia de biotinidasa. galactocemia. • Evaluación sistemática de la evolución. cada una de ella por su parte conlleva una acción sincronizada y responsable para lograr la detección adecuada y el tratamiento oportuno: • Educación de los padres y del equipo de salud sobre la pesquisa.establece que a todo niño/a al nacer en la República Argentina se le practicarán las determinaciones para la detección y posterior tratamiento de fenilcetonuria. fórmulas y suplementos . consejo. chagas y sífilis. hiperplasia suprarrenal congénita. Además comprende las tareas que se enumeran a continuación. logrando cumplir satisfactoriamente con los objetivos descriptos en el Plan de Trabajo previamente presentado. destinadas a la detección de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en recién nacidos de la Clínica Maternal del Iberá de la Ciudad de Corrientes. • Educación. MARCO LEGAL La Ley Nacional 26. . retinopatía del prematuro.Su diagnóstico precoz debe representar un beneficio incuestionable. • Recolección y transporte confiables de las muestras. fibrosis quística.Debe existir una prueba de pesquisa neonatal rápida. además del abordajes terapéuticos a base de drogas. • Manejo y tratamiento adecuados de los pacientes. razonable en la comparación de costos (financieros y de recursos). hipotiroidismo neonatal. Las actividades desarrolladas durante el periodo de práctica se centraron especialmente en dos determinaciones del conjunto de análisis.. un tratamiento efectivo y disponible y un sistema que permita el correcto diagnóstico.279 de Pesquisa Neonatal. simple y realizable. siendo obligatoria su realización y seguimiento en todos los establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad social y privados de la República en los que se atiendan partos y/o a recién nacidos/as. tratamiento y seguimiento de los detectados.

desde el año 2006 el Ministerio de Salud Publica de la Nación inició la prueba de selección masiva neonatal. tomada mediante punción del talón. la pesquisa neonatal ha sido asumida como un Programa a desarrollar por el Ministerio de Salud. para el diagnóstico de cinco patologías: Fenilcetonuria. La Provincia de Corrientes se adhiere a la Ley Nacional 26. con especial importancia durante la infancia debido a sus consecuencias sobre el crecimiento y desarrollo del intelecto. Durante la primera mitad de la gestación las hormonas tiroideas son de procedencia exclusivamente materna a través de su transferencia placentaria. su procedencia es mixta. En nuestro país. en que desaparece la protección materna. de acuerdo a cada patología. para la determinación de los niveles de fenilalanina (PKU). a partir de la veinteava semana de gestación.818 promulgada en Mayo del año 2008. alimentos y suplementos dietarios especiales. pero con una cobertura de población muy baja. biotinidasa (BIOT). Desde octubre del año 2006. teniendo en consideración los análisis en gota de sangre impregnada en papel. Si el feto padece un hipotiroidismo las hormonas tiroideas maternas siguen protegiendo el desarrollo cerebral de la mayoría de los fetos hasta el nacimiento. y teniendo en cuenta las nuevas alternativas de tratamiento aprobados científicamente. A pesar de existir una legislación provincial de antigua data sobre la obligatoriedad de realizar pesquisa de Fibrosis Quística del Páncreas en nuestra provincia. Déficit de Biotinidasa. materna y fetal. aunque en nuestra provincia ya se realizaba la pesquisa de PKU y TSH desde 2004. Esta insuficiencia va a motivar una disminución del metabolismo energético de los tejidos. 17 OH Progesterona (17OH PROG) y de hormona estimuladora del tiroides (TSH) en sangre.279 por intermedio de la Ley Nº 5. El laboratorio de procesamiento en la provincia funciona en el Anexo Materno-neonatal del Hospital “J R Vidal” en la ciudad de Corrientes y es el encargado de derivar muestras para confirmar casos sospechosos y realizar el seguimiento de los casos positivos. Durante la segunda mitad. La ausencia de sintomatología clínica en la mayoría de los niños hipotiroideos durante los primeros meses de . momento este. actualmente no se lleva a cabo. superadoras de las actuales. que es cuando el tiroides fetal empieza a sintetizar hormonas tiroideas. por tal motivo mantener la función tiroidea en niveles normales es imprescindible para el adecuado desarrollo cerebral. a través de la Dirección de Maternidad e Infancia provincial. Galactosemia.especiales. El 70% de la diferenciación cerebral se produce en los primeros seis meses y hasta los dos años de vida. Hiperplasia Suprarrenal Congénita e el Hipotiroidismo Congénito. galactosa (GAL). HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Es la situación clínica y analítica que se produce desde los primeros días del nacimiento como consecuencia de una producción deficiente de hormonas tiroides.

por mutaciones de genes que codifican factores de transcripción tiroideos. FSH) LHX3 (déficit de: TSH. GH. GH. subunidad β TSH). PRL. que es un grupo heterogéneo de errores congénitos que resultan del bloqueo total o parcial de cualquiera de los procesos bioquímicos implicados en la síntesis y secreción de hormonas tiroideas. LH. agenesiahipoplasia) que representan el 80-90% de los casos y se ha descubierto que algunos casos tienen una causa genética. LH. En la tabla siguiente se mencionan las etiologías relacionadas al hipotiroidismo congénito. alrededor del 90% de los casos son permanentes. LH. subunidad βTSH • Panhipopituitarismo: – Esporádico – Genético: genes: POUF1 (déficit de: TSH. Con respecto al hipotiroidismo central se piensa en alteracionesgenéticas causantes tanto de deficiencia aislada de TSH (genes TRH-R. en consecuencia. ACTH) Transitorio • Recién nacido prematuro . En relación al hipotiroidismos congénitos primario.C. FSH) LHX4 (déficit de: TSH. PRL) PROP1 (déficit de: TSH. El 10-20% restante de los hipotiroidismos congénitos primarios permanentes corresponden a dishormonogensis.vida impide su sospecha y. En el hipotiroidismo periférico está bien establecida la base molecular del síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas que se debe a mutaciones del gen TRβ. y que siempre tienen una causa genética. el diagnóstico clínico es sinónimo de diagnóstico tardío. Tabla I: Etiologías del Hipotiroidismo Congénito H. FSH. GH. PRL. como de deficiencias combinadas de TSH y de otras hormonas hipofisarias. Hipotálamo-hipofisario (central) Permanente • Déficit de TRH: esporádico • Deficiencia aislada de TSH: – Esporádica – Genética: genes: TRH-R. GH. PRL. y el resto transitorios. La causa más frecuente de hipotiroidismo permanente corresponde a las digénesis tiroideas (ectopia. ya que el tratamiento con L-tiroxina no logra evitar el retraso mental.

primario (tiroideo) Permanente • Disgenesias tiroideas: agenesia.C. Expresión reducida TTF1 – Síndrome de Pendred: gen PDS – Defectos de desyodación: gen DEHAL 1 Transitorio • Iatrógeno: Exceso de yodo. Pax8. Gsα (PHP Ia) – Defectos captación-transporte de yodo: gen NIS – Defectos organificación del yodo: – Defectos tiroperoxidasa: gen TPO – Defectos sistema generador H2O2: gen THOX2 – Defectos síntesis de tiroglobulina (Tg): gen Tg. TBII • Genético: gen THOX2 H. Drogas antitiroideas • Déficit de yodo • Inmunológico: Ac. ectopia – Esporádicas – Genéticas (excepcionales): genes: TSH-R.• Recién nacido hijo de madre hipertiroidea con E.C. antitiroideos. resistencia generalizada a las hormonas tiroideas: gen TRβ • Alteración del transporte celular de hormonas tiroideas: gen MCT8 . hipoplasia. Graves H. TTF2. NKX2. Periferico • S. prot. Ac.1 • Dishormonogénesis: Hereditarias (AR) – Insensibilidad a la TSH: genes: TSH-R.

Según estudiaos estadísticos realizados. donde el defecto molecular es una sustitución de una única base de Timina por Adenina. Hospital Universitario Miguel Servet. Mayayo. En nuestro país. Se manifiesta cuando los niveles de Phe en sangre superan los 20 mg/100ml y hay un aumento de fenilcetonas en orina. La enfermedad se atribuye a una alteración del gen PAH. A.1). Éste tipo de mutación no causa PKU. J. que existe 1 niño con problemas en el metabolismo de la fenilalanina (Phe) cada 10. Labarta. provoca retraso mental. no requiere una dieta restrictiva . Produce retraso mental progresivo intenso sin tratamiento dietético temprano.I. Los signos que presenta son niveles de Phe en sangre menor a 10 mg/100ml. hipotonía. Unidad de Endocrinología Pediátrica. hipoactividad. con o sin bocio. facies típicas. distensión abdominal. Puga1. Zaragoza En relación a las manifestaciones clínicas del recién nacido que padece la afección puede ser distinguibles algunas que incluyen: fontanela posterior abierta más allá de la primer semana de vida.000 con una forma más leve que se denomina hiperfenilalaninemia. hipotermia. B. La experiencia de la FEI (Fundación de Endocrinología Infantil) desde 1985 permite asegurar que la fenilcetonuria afecta a aproximadamente a 1 de cada 20. palidez.Fuente: E. llanto ronco y bradicardia. constipación. obteniendo como producto una proteína inestable.000 recién nacidos. en nuestro país la frecuencia de Hipotiroidismo Congénito es aproximadamente 1 en 3. • Hiperfenilalaninemia benigna: se presenta en un 35% de los casos siendo causado por mutaciones en el gen PAH que restringen a la actividad enzimática a un 5%. HIPERFENILALANINEMIA También conocida por Fenilcenoturia o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es un trastorno heredado que si no se trata oportunamente. Es decir. ictericia prolongada. FerrándezLongás.000 recién nacidos con la forma clásica o severa de la enfermedad y a otro niño cada 20. situando a esta patología en el primer lugar respecto a las alteraciones metabólicas congénitas. ubicado en el cromosoma 12 (región q22 – q24. piel seca y marmórea.000 recién nacidos. Inicialmente. hernia umbilical.35%. sueño prolongado. codifica la enzima fenilalaninahidroxilasa. macroglosia. Se han detectado hasta el momento más de 250 mutaciones y según el distinto tipo de mutación se presentan diferentes formas de la enfermedad: • PKU clásica o de Tipo I: en el 60% de los casos y se da por aquellas mutaciones que producen una ausencia casi total de la actividad de la enzima.

con interferencia en el proceso de maduración cerebral. dan lugar a alteraciones estructurales del sistema nervioso central.Éste tipo no responde al tratamiento de restricción de Phe en la dieta. siendo éstos cofactores de la enzima fenilalaninahidroxilasa. en la migración de los neuroblastos y en la estratificación del córtex. inquietos y destructivos. Por eso esta deficiencia puede causar retraso mental en los niños La fenilcenoturia produce un retraso psicomotor y un deterioro intelectual.1 – p16. erupciones o convulsiones. Habitualmente presentan un buen desarrollo físico y tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos. La Phe se acumula en la sangre. 1: Metabolismo normal de Fenilalanina. es evidente que padecen un retraso en el desarrollo y en cuanto a las manifestaciones clínicas. La falta de la enzima impide que la Phe se convierta en tirosina. encontrándose en el cromosoma 4p (región p15. en conjunto con otros elementos. • PKU de Tipo II (hiperfenilalaninemia atípica o deficiencia en DHPR): representa el 3% del total de hiperfenilalaninemias. a su vez. En este caso de déficit de la biosíntesis de tetrahidrobiopterina se administra L – DOPA ó 5 – hidroxitriptofano unido a ácido polínico por vía oral. Los elevados niveles de Phe en la sangre. El gen para PAH es normal (sin mutaciones) pero hay una inadecuada síntesis del cofactor tetrahidrobiopterina (BH4) por deficiencia del enzima DHPR (dihidrobiopterinareductasa) que cataliza la reacción de dihidrobiopterina a tetrahidrobiopterina.• Hiperfenilalaninemia moderada: la actividad residual de la Phehidroxilasa se encuentra entre el 1 – 5%. los niños con PKU no pueden procesar parte de las proteínas.1). así como de un aporte de los precursores de los cofactores. debido a las alteraciones mencionadas. impregnada en papel de filtro y colectada entre las 48 horas y el 5º día de vida. presente en casi todos los alimentos. pero sin embargo también requieren de una restricción dietética. al llegar a la edad de un año. y considerando que las altas precoces son frecuentes . participa de un proceso en el que se forman neurotransmisores que actúan en el cerebro. la Phe. Los niños nacidos con PKU aparentan estar sanos. irreversibles en poco tiempo. su incidencia es de 1:11944 niños y su tratamiento requiere la restricción dietética en Phe. TOMA DE MUESTRAS La muestra de sangre recomendada para las pruebas de pesquisa neonatal es sangre obtenida por punción del talón. comienzan a perder interés en su entorno entre los tres y los seis meses y. Pero si no reciben tratamiento alguno. los afectados sin tratar suelen ser irritables. provocando una disfunción cerebral. Si no se proporciona el tratamiento adecuado. Independientemente de esto. Entonces. Fig. que. la PHE va acumulándose en el flujo sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad provocado por el ácido fenilacético eliminado vía renal y a través de los poros de la piel y pueden tener la piel seca.

tampoco tocarlos ni antes ni después de la toma de sangre. 4) Limpiar la primera gota con una gasa estéril. . Para evitar la contaminación de los círculos de papel de filtro.0 mm. se recomienda tener en cuenta las siguientes situaciones especiales. En aquellos casos en los cuales el recién nacido tenga más de 5 días de vida y la muestra de sangre aún no hubiera sido colectada. 3) Punzar solo sobre área sombreada. se recomienda igualmente su recolección puesto que. e) Recién nacidos recibiendo dopamina o glucocorticoides: se debe tomar una nueva muestra luego de suspendida la administración de los mencionados fármacos. lo que obliga a realizar la toma de muestra en el periodo mencionado anteriormente. 2) Completar TODA la información. aunque se conoce que la efectividad del tratamiento es inversamente proporcional a la edad de inicio del mismo. dejar que se forme una gota grande y proceder a tocar levemente con la tarjeta. allí puede hacerse la punción sin peligro. dejar secar y proceder a la punción. y en caso de que esto no hubiera sido posible. Dejar que la sangre se absorba y que llene el círculo por completo con una SOLA aplicación.en nuestro país. almohadillas de gasa estéril. Situaciones especiales: Con el fin de evitar potenciales resultados falsos negativos ocasionados por variaciones biológicas individuales. por lo cual ningún neonato debe ser dar dado de alta sin que se haya procedido a realizar la toma de la muestra. b) Mellizos monocigóticos: debe tomarse una segunda muestra en papel a los 14 días de vida. repitiendo en forma seriada hasta llegar a las 32 semanas. las cuales en todos los casos requerirán la toma de una segunda muestra de sangre: a) Recién nacidos pretérmino. es preferible una muestra tardía a una muestra que nunca se colectó. toallitas empapadas con alcohol estéril. no permitir que los círculos entren en contacto con derrames. Calentar el área durante unos minutos frotándola suavemente. Proceder a llenar los otros círculos aplicando una muy leve presión de manera intermitente. se debe tomar una nueva muestra a los 7 días de realizado el mismo. c) Recién nacidos críticamente enfermos: se debe repetir la toma de muestra al observarse una mejoría en su clínica . Procedimiento para la toma y manipulación demuestras de sangre para pruebas en el recién nacido: 1) Equipo: lanceta estéril con punta de menos de 2. limpiar el área con una gasa con alcohol. menores de 32 semanas de gestación: debe colectarse una segunda muestra en papel a los 14 días de vida. guantes.d) Recién nacidos sometidos a transfusiones o diálisis: debe tomarse la muestra antes de efectuar el procedimiento. Cabe recordar que existe un incremento fisiológico de TSH posterior al parto que se recupera después de las 48 horas de vida. se recomienda que las muestras sean colectadas igualmente aunque no se hayan alcanzado las 48 horas de vida.

Fundamento del ensayo: La Hormona Estimulante del Tiroides (TSH) es una hormona glicoproteica con un peso molecular de 28 000 D. evitando en todo momento la contaminación de los círculos con otro tipo de material. La cadena Alfa muestra una gran similitud con las de las otras hormonas de estructura similar (FSH.R.L. HCG. placas de tiras con pocillos revestidos previamente con Ac monoclonales Anti cadena Beta de la TSH.).A. La realización de un lavado posterior elimina los componentes no fijados.3 mUI/L de sangre total. éste resultará hidrolizado por la enzima del conjugado y la intensidad de la fluorescencia emitida será proporcional a la concentración de TSH presente en la muestra. Este eluato se deposita en los pocillos de las tiras. lo cual garantiza la especificidad del ensayo. Este ensayo es desarrollado por Tecnosuma en el Centro de Inmunoensayos de la Habana. Cuba. que detecta cuantitativamente la Hormona Estimulante del Tiroides (TSH) en muestras de sangre seca sobre papel de filtro con una concentración mínima detectable 1. LH) mientras que la cadena Beta confiere a la hormona su especificidad inmunológica y funcional. Se utiliza como fase sólida. Está compuesta de dos cadenas polipeptídicas que se han denominado Alfa y Beta. además de un instructivo para la correcta toma de muestra. 6) Realizar la validación de la toma de muestra verificando el tipo de mancha o impregnación obtenida en el procedimiento.5) Dejar secar el papel de filtro sobre una superficie plana no absorbente por un periodo no menor a 4 horas. ensayo inmunoenzimático tipo sandwich. Al añadir un sustrato fluorigénico (4-Metilumbeliferil fosfato) en los pocillos de las tiras. permitiendo la formación del complejo anticuerpo/TSH/anticuerpo-enzima. destinados a la identificación correcta de cada paciente. Las muestras. la misma cuenta con una serie de ítems para completar. . los calibradores y el control en manchas de sangre seca se eluyen con un conjugado Anti TSH Humana Carnero)/Fosfatasa Alcalina (F. Determinación de TSH neonatal Para la determinación se utilizó UMELISA TSH NEONATAL. En la práctica se ha utilizado papel de filtro Whatman 903 provisto por insumos Cromoion S. Dicho ensayo está diseñado para ser utilizado con el Sistema Ultramicroanalítico (SUMA).

Cantidad necesaria para 4 tiras de reacción: 4 ml (0. R3: Se diluyó 1:21 con solución de trabajo R2. Homogeneizándose cuidadosamente. y por ende la cantidad de muestras a analizar en cada jornada de trabajo. fueron manipulados como materiales potencialmente infecciosos.2 ml de R3 + 4 ml de R2). Cantidad necesaria para 4 tiras de reacción: 4 ml (1 ml de R2 + 3 ml de R1). . Preparándose antes de usar. Las tiras de reacción no utilizadas se mantienen en la bolsa suministrada. Mezclando suavemente para evitar la formación de espuma. en el envase original hasta la fecha de vencimiento. R4: Se diluyó 1:10 con R5. Las cantidades de los reactivos fueron ajustas según el número de tiras a utilizar. HBsAg y Anti-VHC. según el fabricante.2 ml de R4 + 1. no obstante. Preparación de las soluciones de trabajo: R1: Para 4 tiras de reacción. Conservación y estabilidad de reactivos Todos los reactivos se mantuvieron refrigerados entre 2 y 8 ºC.Contenido del estuche y preparación de soluciones de trabajo El ensayo cuenta con: * Placa recubierta de 12 tiras x 8 pocillos (3) * Tarjeta con calibradores y control en sangre seca (2 x 3 curvas) * R1: Solución Tampón (1 x 25 ml) * R2: Suero de Carnero (1 x 18 ml) * R3: Conjugado (1 x 2 ml) * R4: Sustrato (1 x 2 ml) * R5: Tampón Sustrato (1 x 18 ml) Los calibradores y el control. se diluyeron 2 ml de solución R1 hasta un volumen de 50 ml con agua destilada. Cantidad necesaria para 4 tiras de reacción: 2 ml (0. R2: Se diluyó 1:4 con solución de trabajo R1. fueron negativos a las pruebas de detección de Anti-VIH 1+2.8 ml de R5).

el control y las muestras.protegida con el desecante suministrado y herméticamente cerrada y a la misma temperatura. el control y las muestras a las tiras de reacción.. Procedimiento técnico 1. Inmediatamente se prosiguió a incubar 60 minutos a una temperatura de23 °C (20 . . Se incubaron las tiras de reacción en estufa por 2 horas a 37 °C y en cámara húmeda.. tanto para la determinación de TSH como para la determinación de Phe: Concentraciones aproximadas que tienen los calibradores del ensayo (el fabricante indica que en cada lote se determinan las concentraciones de los mismos): Calibrador A: 0 mUI/L de sangre total Calibrador B: 8-12 mUI/L de sangre total Calibrador C: 21-29 mUI/L de sangre total Calibrador D: 42-58 mUI/L de sangre total Calibrador E: 85-115 mUI/L de sangre total Calibrador F: 135-165 mUI/L de sangre total Control CB: Control del ensayo.Adición de los calibradores. luego se agregó 70 µL de la solución de trabajo R3 agitándose manualmente la placa durante unos minutos. El periodo de utilidad de los reactivos luego de abrirlos es de dos meses.Preparación de los calibradores. según recomendación del fabricante.. 3. el control y las muestras a las tiras de reacción: Se transfirieron 10 µL de los calibradores. el control y las muestras: Se utilizó un perforador manual (ponchador) para cortar discos de 3mm de diámetro en la zona central de la mancha de sangre en el papel. 2. Depositándolos en la placa de microtitulación. Para el lector SUMA utilizado en el ensayo se siguió el siguiente esquema de distribución.Incubación de los calibradores.25 °C según el fabricante) en cámara húmeda.

Este tiempo fue ajustado previamente por el laboratorio. obteniéndose los valores de concentración en mUI/L de sangre total. 5.4.Adición del sustrato: Se colocaron 10 µL de sustrato diluido en cada pocillo de las tiras de reacción.. Interpretación de los resultados . Finalmente se secó la placa golpeándola suavemente sobre papel absorbente.Lectura: Se realizaron las lecturas de las intensidades de la fluorescencia emitida en cada determinación utilizando un lector de la serie SUMA. Procedimiento de cálculo: Los valores de fluorescencia de las muestras de concentración desconocida se interpolan en un gráfico de fluorescencia contra el logaritmo de la concentración de TSH correspondiente a la curva de calibración.. verificando en todo momento el llenado total delos pocillos.. Entre el Calibrador A y el Calibrador B se utiliza una escala lineal-lineal. Fuente: Tecnosuma En el anexo adjunto se encuentra impresa las curvas obtenida en las determinaciones durante una jornada de trabajo.Incubación del sustrato: En cámara húmeda a temperatura ambiente (20 . 6.Lavado: Luego se prosiguió con el lavado de la placa con el equipo lavador SUMApor seis ciclos (previamente programado en el equipo) con la solución R1 de trabajo.25 ºC) durante 30 minutos (para alcanzar una señal fluorescente de 100 a 150 unidades para el Calibrador F). Este procedimiento fue realizado automáticamente por el lector SUMA utilizado en el laboratorio.. 7.

pero aumenta con rapidez al comenzar la alimentación proteínica. por lo tanto posiblemente se haya tratado de un falso positivo. obtenida del talón. con una concentración mínima detectable es de 30 μmol de Phe/L de sangre total. ultramicroensayo fluorescente para la cuantificación de Phe en sangre seca sobre papel de filtro de recién nacidos a partir de las 48 ó 72 horas de edad. Fig. en condiciones óptimas de pH y temperatura. por lo que se prosiguió a establecer contacto telefónico con los padres del niño en cuestión a fin de informarle la necesidad de una nueva toma de muestra y la obtención de suero para la posible derivación para la confirmación. La concentración de Phe en el recién nacido con Fenilcetonuria puede ser normal hasta el cuarto día de vida. Cuba. En caso de volver obtener un valor superior al límite de corte. al volver a repetir los ensayos se obtuvieron valores normales. se produce la amplificación de la fluorescencia. En el caso mencionado anteriormente. Durante el desarrollo de las Prácticas se obtuvo un valor por encima del valor de corte (paciente 6 en determinaciones correspondientes al día 24/10/2011). Ante un valor por encima del valor de corte se procede a repetir el ensayo en la tarjeta original y en la tarjeta de la segunda toma de muestra.El valor de corte recomendado según la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo es de 10 μUI/ml de sangre entera y el valor considerado en el laboratorio es de 15 μUI/ml de sangre entera. La intensidad de la fluorescencia emitida es proporcional a la concentración de Phe presente en la mezcla. formando un complejo poco fluorescente. Fundamento del ensayo: La prueba se basa en la reacción de la Phe presente en la muestra con la Ninhidrina. Para evitar las anormalidades clínicas es necesario el diagnóstico temprano y la aplicación de una dieta . aumentando su intensidad por la previa adición de L-Leucil-L-Alanina a la mezcla de reacción. además se separa el suero del paciente. se remite la muestra al centro MANLAB para su confirmación definitiva. 2: Algoritmo diagnostico para hipertiroidismo congénito DETERMINACION DE Phe Para la determinación se utilizó UMTEST PKU. Con la adición de iones cobre. Este ensayo es desarrollado por Tecnosumaen el Centro de Inmunoensayos de la Habana.

una vez reconstituidos y fueron almacenados entre 2 y 8 ºC pudiendo ser utilizados por un período de 60 días. fueron manipulados como materiales potencialmente infecciosos. Preparación de las soluciones de trabajo: R1: Listo para el uso. HBsAg y Anti-VHC. Contenido del estuche y preparación de soluciones de trabajo El ensayo cuenta con: * Placa recubierta de 12 tiras x 8 pocillos (3) * Tarjeta con calibradores y control en sangre seca (2 x 3 curvas) * R1: Tampón Succinato (1 x 25 ml) * R2: Ninhidrina (3 x Liofilizado) * R3: L-Leucil-L-Alanina (3 x Liofilizado) * R4: Reactivo de Cobre (1 x 15 ml) Los calibradores y el control. Las Tarjetas con Calibradores y Control en sangre seca. R2: Se reconstituyó con 2 ml de R1. Homogenizando la solución. y por ende la cantidad de muestras a analizar en cada jornada de trabajo. Permitiendo su completa disolución. fueron negativos a las pruebas de detección de Anti-VIH 1+2. el Tampón Succinato y el Reactivo de Cobre. con la cantidad suficiente de este aminoácido para el crecimiento normal del niño. Conservación y estabilidad de reactivos Todos los reactivos se mantuvieron refrigerados entre 2 y 8 ºC. después de reconstituidos no pueden ser almacenados para reutilizarlos. Permitiendo su completa disolución y mezclado. R4:Listo para usar. no obstante. según el fabricante. posteriormente se mezcló y agregó el contenido al frasco R2. . Los reactivos reconstituidos no pueden conservarse por un tiempo superior a los requerimientos de la prueba. Los reactivos R2: Ninhidrina y R3: L-Leucil-LAlanina.deficitaria de Phe antes de la tercera o cuarta semana de vida. en el envase original hasta la fecha de vencimiento. R3:Se reconstituyó con 1 mL de R1. Las cantidades de los reactivos fueron ajustas según el número de tiras a utilizar.

Adición de la mezcla de reacción: Se agregó 10 µL de la mezcla de reacción (R1+R2+R3) en cada pocillo de las tiras de reacción.Procedimiento técnico 1. Concentraciones aproximadas que tienen los calibradores del ensayo (el fabricante indica que en cada lote se determinan las concentraciones de los mismos): Calibrador A (disco de papel): 0 µmol de Fenilalanina/L de sangre total Calibrador B: 160-200 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador C: 320-400 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador D: 650-800 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador E: 1300-1580 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador F: 2590-3170 µmol de Phe/L de sangre total Control CB (Control del ensayo): 800 – 1000 µmol de Phe/L de sangre total 4.Preparación de los calibradores.. Para el lector SUMA utilizado en el ensayo se siguió el mismo esquema de distribución que en la determinación de TSH.-Incubación: Se incubaron las placas durante una hora a 60°C (62 ± 2 ºC) en estufa en cámara húmeda. luego se agregó 70 µL de Etanol al 70 % agitándose manualmente la placa durante unos minutos.25 °C en cámara húmeda. el control y las muestras: Se utilizó un perforador (ponchador) para cortar discos de 3mm de diámetro en la zona central de la mancha de sangre en el papel. Depositándolos en la placa de microtitulación.. . el control y las muestras a las tiras de reacción conteniendo previamente la mezcla antes agregada.Adición de los Calibradores. Inmediatamente se prosiguió a incubar 30 minutos a temperatura20 . 3.. 2. el Control y las muestras a las tiras de reacción: Se transfirieron 10 µL de los calibradores.

pero en caso de hallarse un valor por encima del límite de corte se procede de la misma forma que para la determinación de TSH neonatal anteriormente descripta.-Incubación: Se prosiguió a incubar en cámara húmeda a temperatura ambiente (20 . Interpretación de los resultados El valor de corte recomendado según la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo es de 240 µmol de Phe / L de sangre entera y este el valor considerado en el laboratorio. Fuente: Tecnosuma En el anexo adjunto se encuentra impresa las curvas obtenida en las determinaciones durante una jornada de trabajo.5. Este tiempo fue ajustado previamente por el laboratorio. Durante el desarrollo de las Prácticas no se obtuvo ningún valor por encima del valor de corte. obteniéndose los resultados en µmol de Phe/L de sangre total y en mg de Phe/dL de sangre total. Este procedimiento es realizado automáticamente por el lector SUMAutilizado en el laboratorio.-Lectura: Se realizaron las lecturas de las intensidades de la fluorescencia emitida en cada determinación utilizando un lector de la serie SUMA. 3: Diagnóstico diferencial bioquímico de las hiperfenilalaninemias . Procedimiento de cálculo: Los valores de fluorescencia de las muestras de concentración desconocida se interpolan en un gráfico de fluorescencia contra el logaritmo de la concentración de Phe correspondiente a la Curva de Calibración. Fig.25 ºC) por 10 minutos. 6. Entre el Calibrador A y el Calibrador B se utiliza una escala lineal-lineal.-Adición del Reactivo de Cobre: Luego se agregó 10 µL del Reactivo de Cobre en cada pocillo de las tiras de reacción. 7.

en una única toma diaria. y luego en cada periodos de acordes a las sucesivas evaluaciones hasta completar el crecimiento y más frecuentemente si no se observara una buena adherencia al tratamiento o si resultara necesario chequear los cambios de dosis. Como las proteínas son esenciales para el desarrollo y el crecimiento normal del niño. El tratamiento debe asegurarse en forma continua hasta los 3 años de edad o eventualmente de por vida en caso de confirmarse un HC permanente. carne. Luego se añaden ciertas verduras.TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO DE LAS PATOLOGIAS Hipotiroidismo congénito: Todo niño con HC debe iniciar el tratamiento con hormona tiroidea (l-T4) antes de los 15 días de vida. se alimenta al bebé utilizando una fórmula especial que contiene proteínas.Durante la terapia los valores de T4 y T4L deben ubicarse dentro de la mitad superior de los rangos de referencia y los de TSH entre 0. Sólo se le administra leche materna o fórmula normal para bebés en pequeñas cantidades. con una dosis adecuada de 10-15 μg/Kg/día según la severidad del HC inicial. con controles de laboratorio: TSH y T4 o T4L. pescado ni otros alimentos de alto contenido proteínico. para no darle más Phe de la que es capaz de tolerar. huevos. El objetivo de la terapia es normalizar los niveles de T4 (> 10 μg/dl) y de T4L (> 2 ng/dl) dentro de las 2 semanas del tratamiento. algunos granos (por ejemplo ciertos cereales y pastas) y otros alimentos con poca Phe. Al comienzo.5-2 μUI/ml. y de TSH dentro del primer mes. El primer control clínico debe realizarse a las 2 semanas de iniciado el tratamiento. De este modo será posible evitar el daño neurológico severo. frutas. incluyendo crecimiento y desarrollo. peso y otros factores. En cuanto al seguimiento de los pacientes con HC comprende el examen clínico completo. . continuando de manera mensual durante el primer semestre. pero nunca puede alimentárselo con leche normal. queso. Hiperfenilalaninemia:Es posible prevenir el retraso mental completamente si comienza a tratarse al bebé con una dieta especial baja en Phe dentro de los primeros 7 a 10 días de vida. pero sin Phe. según su edad. La dieta debe ser individual. éste debe continuar ingiriendo una de las fórmulas especiales que contenga muchas proteínas y nutrientes básicos pero que tenga muy poca o nada de Phe. según la cantidad de Phe que cada paciente pueda tolerar.

Año 2001 * Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo : http://www. tratamientos. Ya se utilizó en Europa. en donde fue aprobada por la EMA (European Medicines Agency). Recientemente se ha aprobado en nuestro país el primer fármaco para tratar la PKU.ar . Editorial Mc Graw-Hill/ Interamericana. CONCLUSIÓN Teniendo en cuenta lo aprendido durante el periodo de práctica en el Área de Pesquisa Neonatal es importante destacar el enriquecimiento en cuanto a los conocimientos obtenidos en este campo de la bioquímica. complicaciones. La nueva droga. 10° edición. y otros aspectos de las alteraciones descriptas. fue desarrollada por Merck Serono y está aprobada para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia (HPA) en pacientes con fenilcetonuria o con déficit de tetrahidrobiopterina (BH4). Los individuos con PKU deben seguir una dieta restringida durante el transcurso de la niñez y de la adolescencia. fisiopatología. Debe modificarse la dieta según sea adecuado. Bibliografía: * Gyton & Hall. y posiblemente durante toda la vida (aunque es posible flexibilizar un poco la dieta en algunos casos con el avance de la edad). desde la toma de muestra hasta la interpretación de los resultados y manejo del programa informático. seguimientos. Profundizando lo referente a la etiología. Tratado de Fisiología Médica. En el caso de los bebés.saem. denominada dihidrocloruro de sapropterina. pilar fundamental de dichos programas. las pruebas pueden realizarse semanalmente durante el primer año y luego una o dos veces al mes durante toda su niñez. Así como también los métodos y fundamentos de ensayo para su detección. Además he podido comprender la importancia de estas determinaciones así como también la necesidad de promover el cumplimiento y adherencia de la población y personal de Salud a los programas existentes (públicos o privados) a fin de poder evitar el desarrollo de las alteraciones propias a estos errores congénitos.Las personas afectadas deben realizarse análisis de los niveles de Phe.org.

Lic. Gustavo Borrajo. Autores: F. Editorial Mc Graw-Hill/ Interamericana. Examen de Tamiz neonatal para el diagnostico de hipotiroidismo congénito. San Pedro – Suarez M. al. Santucci. González. Hospital de Niños “Dr. Programa Materno Infantil de la Nación: Pesquisa Neonatal * Harrison.biblioteca. Ricardo Gutierrez”: http://www. 2002. Buenos Aires: Editorial Medica Panamericana.pdf * Ministerio de Salud de la Nación. Zulma C. Iguiñiz. Autores: A. 4ª ed.org.ar/libros/88601. . et. * Gomella TL. Neonatología.pdf * Screening Neonatal. Bioq. Año 2006 * Damaso – Ortiz B. Bol Med Infran Mex. Screening Neonatal. Jorgelina Pattin. 16° edición: Trastornos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos.pku. Ahumada F. La experiencia del Instituto Nacional Perinatal. Verónica G.ar/ .377. Urbón Artero – C. 1995.sccalp. Reig de Moral: http://www.* Errores Congénitos del Metabolismo.ar/descargas/screening_neonatal. De Ateneos de COREBIO.corebio. Dra.pdf * Protocolo de Neonatología.455 niños evaluados en diez años de experiencia: Dra.org/boletin/46_supl1/BolPediatr2006_46_supl1_141-144. María Apezteguía y Bioq. Principios de medicina interna. Autor: Erna Raimann: http://www.org. * Programa de pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito de la provincia de Buenos Aires: 1.C.org. * Asociación de Asistencia al Fenilcetonúrico PKU Argentina: http://www.

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