Liberalismo Amarillo 1870 - 1898

Aspectos relevantes • • • • • • • Surgimiento de un nuevo partido: Liberalismo Amarillo. Sus representantes gobernaron el país por más de 30 años Se decretó la Instrucción Pública, Gratuita y Obligatoria en 1870. Se estableció el bolívar de plata como unidad monetaria. Establecimiento del matrimonio civil. Se declaró el Gloria al Bravo Pueblo como Himno Nacional. Se destacó un predominio militar y un fuerte descontento social.

|Liberalismo Amarillo 1870 - 1898 | |Presidentes |[pic] | |Aspectos relevantes |Surgimiento de un nuevo partido: Liberalismo Amarillo. |

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|Antonio Guzmán Blanco |1870 - 1877 |[pic] |

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|Gobernaron por casi 30 años.

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|Francisco Linares Alcántara | |1877 - 1879 |(Muere en 1878) |[pic] | | |

|Se decretó la Instrucción Pública, Gratuita y Obligatoria en 1870.

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|Se estableció el bolívar de plata como unidad monetaria.

|Antonio Guzmán Blanco |1879 - 1884 |

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|[pic] |Joaquín Crespo |1884 - 1886 |[pic] |

|Establecimiento del matrimonio civil. | | |Se declaró el Gloria al Bravo Pueblo como Himno Nacional. | |

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|Antonio Guzmán Blanco |1886 - 1888 |[pic] | |Juan Pablo Rojas |1888 - 1890 | | | |

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|Se destacó un predominio militar y un fuerte descontento social.

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|[pic] |Según la Constitución vigente de la época, su período culminaba el 20 de febrero de 1892; sin embargo,| |Raimundo Andueza Palacios |Andueza planeó una reforma constitucional para prolongar su permanencia en el poder por dos años más. | |1890 - 1892 | |

|[pic] |Estuvo dos años al mando del gobierno, durante los cuales liberalizó la prensa y luchó contra el | |Joaquín Crespo |1892 - 1898 | |caciquismo. | |

|[pic] |El corto período presidencial de Andrade, de menos de veinte meses, se debe atribuir a la situación | |Ignacio Andrade |general del país en confusión, la amenaza constante del caudillismo, la revolución del «Mocho» | |1898 - 1899 |Hernández, la del General Ramón Guerra, y otras calamidades desatadas por la naturaleza. | |(Derrocado) | | | |

ya que gobernó al país a través del caudillismo en tres períodos presidenciales no consecutivos.El ascenso al poder del General Antonio Guzmán Blanco se caracterizó como una etapa de dominación por los caudillos surgidos de la Guerra Federal. en otras ocasiones recurrió a la violencia y a la represión. con capacidad de concentrar la toma de decisiones políticas y económicas e imponerlas al resto de la población. al asumir la presidencia. un grupo de propietarios agrícolas. muchas de las cuales se lograron controlar a través de acuerdos y negociaciones. Para este momento el país era dirigido por algunos militares. Guzmán. Esta situación la va logrando poco a poco debido a sus tácticas políticas. que por el consenso entre los caudillos locales reconocen la autoridad de Antonio Guzmán Blanco. un reducido grupo de comerciantes y algunos políticos e intelectuales liberales. Sin embargo. El Estado Central: implicaba un cambio del sistema político venezolano en todos los aspectos. Por varios años el gobierno tuvo que luchar contra fuertes levantamientos armados en distintas zonas del país y atender a las presiones sociales. se dedicó a pacificar el país. distribuidos en lo que se ha llamado. Antonio Guzmán. Estos cambios se lograron con una serie de políticas que implementó esta administración. el Quinquenio (1879-1884) y el Bienio (1886-1888). Ninguno de estos sectores influyentes logró imponerse sobre el resto de la sociedad. Este período se le llamó Período del Liberalismo Amarillo. Esta medida era un escarmiento que Guzmán Blanco quería dar a todos los que pretendieran desconocer su autoridad absoluta. dirigió el ejército y recorrió gran parte del territorio nacional para dominar a los guerrilleros azules. . por el tiempo de duración. a pesar de la estrategia política que impulsó Antonio Guzmán Blanco. Sólo las fuerzas militares representadas en el caudillismo. personalmente. en la búsqueda de crear un Estado capaz de implementar eficazmente su poder en todo el país. En los períodos intermedios la presidencia fue ocupada por Francisco Linares Alcántara y por Joaquín Crespo. el Septenio (1870-1877). Para 1870. la estabilidad política y social que necesitaba el país para recuperarse de la penuria en que se encontraba a causa de la Guerra Larga no se logró.

y los mismos pasarían a formar parte del Fisco Nacional. Crespo logró dominar la vida política del país a finales del siglo XIX y convertirse en el jefe supremo del Partido Liberal Amarillo. El mecanismo ideológico para conformar el Estado Central siguió siendo el liberalismo. el cual fue el instrumento de propaganda oficial del gobierno. En 1894 Castro fue electo presidente de la república y gobernó hasta 1898. Otro mecanismo fue la publicación del periódico "El Venezolano". Crisis del Liberalismo Amarillo En 1892. toma algunas políticas estratégicas. Esta idea buscó hacer un llamado a la conciencia nacional y para ello se promulgó del decreto del 27 de junio de 1870. como el Situado Constitucional. Igualmente. Los caudillos locales no contaban con recursos para levantarse contra el gobierno central ya que formaban parte de él. Dispuesto a terminar con la rebelión. en el cual se establecía gratuitamente la instrucción primaria. pero al hacerlo encontró la muerte en manos de un francotirador en La Mata Carmelera. pues al centralizar los recursos económicos estos no podían disponer de los fondos económicos que generaría la localidad bajo su control. En 1897 decidió apoyar la candidatura de Ignacio Andrade. el matrimonio civil y la subordinación total de la Iglesia al Estado. logra incorporar a los caudillos locales al sistema político formal. las fechas y valores patrios. Guzmán Blanco. directa y secreta del presidente de la república y eliminó la autonomía de los municipios. apoyado en la idea de progreso. De esta manera se impuso una autoridad central que regularía el orden público en el ámbito nacional y así lograr cierto orden social.Decretó la instrucción primaria obligatoria y gratuita. A través de esta política. para crear este Estado. así como la constante exaltación de los héroes de la Independencia. Joaquín Crespo se encargó del poder Ejecutivo y promulgó una nueva Constitución en la cual se decretó la elección libre. quien al salir victorioso por un fraude electoral provocó el alzamiento del Mocho Hernández. Crespo decidió asumir el mando. . Los vinculó económicamente al gobierno central para así restarles autonomía. a diferencia de la ideología liberal de comienzos de la República.

proyectó contratar un nuevo empréstito externo por la suma de 225 millones de bolívares (1897). General Juan Crisóstomo Falcón. Los bancos privados y las personas del centro del país. acudieron a socorrer con préstamos al gobierno. Para cubrir el déficit el nuevo gobierno autorizó la contratación de un empréstito de un millón y medio de libras esterlinas. El gobierno redujo los sueldos de 10 a 30 % y puso en circulación valores al portador para el pago de créditos. la autonomía consagrada en la constitución sólo sirvió para "convertir cada región de la República en feudo de los caudillos triunfantes". a través de los cuales llegó al poder un nuevo grupo oligárquico que siguió escamoteando al pueblo los derechos y reivindicaciones por los cuales luchaba. que poseían grandes bienes. La nueva constitución estableció el sistema federal de autonomía de las provincias y dio a la República la denominación de Estados Unidos de Venezuela. Crisis económica a finales del siglo XIX Después de la muerte de Joaquín Crespo. y los ingresos nacionales disminuyeron sensiblemente entre 1897 y 1899. los principios que habían servido de base al partido liberal y a la guerra federal. dichos acontecimientos sirvieron de preámbulo a la Revolución Liberal Restauradora. fueron traicionados en la manipulación de los tratados y arreglos entre caudillos. y el poder nacional para entronizar tiranos y facilitar el enriquecimiento personal de los gobernantes a expensas de los dineros públicos. EL GOBIERNO DE FALCON A raíz de la Guerra Federal subieron al poder los caudillos militares triunfantes. Durante su gobierno se instaló la Asamblea Constituyente que promulgó la Constitución Federal de 1864. a su vez. en Venezuela imperó una grave crisis económica. con predominio del latifundismo. En realidad. poniendo en garantía los derechos de importación que se produjeran por las aduanas . fue nombrado Presidente Provisional y luego elegido Presidente Constitucional para el período 1865-69. Éste. permaneció rígida y ociosa en muy buena parte debido a la gran concentración de la propiedad territorial en pocas manos. el Jefe Supremo de la Federación. Como consecuencia del tratado de Coche. Durante el gobierno de Falcón se acentuó el desorden en la administración pública. La deuda pública se estimaba en 198 millones de bolívares para 1898. La estructura agraria.Estos hechos definieron la crisis del Liberalismo Amarillo con la desaparición de Guzmán Blanco de la escena política y la división y pugnas de poder entre los jefes liberales. Sin embargo.

que tomó como divisa el color azul intermedio de la bandera. Se aumentaron los derechos de importación y de exportación. alcanzaron niveles escandalosos. han hollado todas las leyes . Maracaibo y Ciudad Bolívar. no podían evitar el deterioro de la situación del gobierno. el gobierno recibió apenas unos dos millones de pesos y un compromiso de 20 millones para ser cancelados en 25 años con los escasos recursos de la República. A fines de 1867 estalló en oriente la revolución "Reconquistadora". Falcón recibió 150. como "gobierno y revolución azul". en calidad de indemnización y sueldos atrasados. Los dineros del empréstito. más que nunca -decían. se conocen en la historia de Venezuela. El desfalco en las aduanas y el contrabando. a diferencia del amarillo de los liberales y del rojo de los conservadores. segundo en la jerarquía federal. El aprovechamiento de los dineros públicos para beneficio personal se hizo con el mayor descaro. y en la misma forma recibieron su parte. descontentos por el exclusivismo que según ellos era la norma de la política del gobierno de Falcón. La situación fiscal llegó a tales extremos que en 1867 el ministro de Hacienda renunció porque no había dinero en la Tesorería y el año siguiente el Congreso se disolvió porque no había fondos con que pagarle. Pero los revolucionarios salían ahora de las propias filas de los federales.es sólo de hombres. LA REVOLUCION AZUL Esta situación económica y el desbarajuste administrativo. Después de la manipulación del contrato. que dejó cuantiosa suma a Guzmán. El parasitismo y la mendicidad a costa del Estado se acentuaron con la Federación y se convirtieron en nuevos vicios de la política venezolana". administrados en forma alegre.000 pesos por este concepto. cada uno de los generales. de Falcón. con lo cual querían dar a entender que se proponían una especie de conciliación entre unos y otros. se crearon empréstitos entre los comerciantes. Gran la parte del dinero proveniente del empréstito fue a parar a manos de los caudillos triunfantes. comandantes y demás oficiales y tropas. Puerto Cabello.de La Guaira. El encargado de la negociación fue el General Antonio Guzmán Blanco. Esta revolución y el gobierno que de ella surgió. A los últimos expedía esos vales en cualquier pedazo de papel. Los causantes de esta situación son los hombres del poder que formando un círculo estrecho y exclusivista. "La cuestión hoy. coroneles. provocaron un descontento general contra el gobierno.

Contra viento y marea. no obstante. Resultó «elegido» Andrade por 406. 19 generales y 7 civiles se lanzaron a competir por la jefatura del Estado. Personifica uno el fuego veloz. en tanto el candidato con mayor arraigo. ocuparon la ciudad. Un milagro de Crespo en las urnas. el otro la tierra paciente que espera con igual indiferencia las cosechas y las sepulturas». «Sesenta hombres aguardaban con sus cabalgaduras y chamarretas. irrumpió en la política y en la historia venezolana una región marginada hasta entonces: los Andes. Falcón renunció a la Presidencia e hizo que el Congreso eligiera para sucederle al General Manuel Ezequiel Bruzual. al mando del general Cipriano Castro. Un hombre taciturno está al lado del jefe. el amo enfebrecido y el escudero calmoso de toda expedición quijotesca. Castillo con las mozas. no desanimó a los otros. Hernández con las masas. quizás porque ser candidato ya era un trofeo. se entienden entonces tan bien: «Son un contrapunto de temperamentos. El humorismo popular lo resumió así: «Andrade se quedó con las mesas.203 votos. Pocos hombres son tan diferentes. La caída del liberalismo amarillo es una obra clave para la comprensión del proceso que precedió a la invasión de l os andinos.y desatendido cuantos medios de conciliación y progreso aconsejan la sana política y los principios liberales. Eleazar López Contreras. Se formó un gobierno provisional presidido por Guillermo Tell Villegas. . Velásquez." En marzo de 1868. LA CAIDA DEL LIBERALISMO AMARILLO Esta historia comenzó en las primeras horas de la madrugada del 23 de mayo de 1899. técnicas e intenciones. Monagas entró triunfalmente en ella. Ramón J.610 sufragios «populares». Aquel 23 de mayo de 1899. entre otros. Quien describe la escena es Mariano Picón-Salas. El 24 de junio las tropas revolucionarias llegaron a Caracas y después de tres días de combates. Los 60 no son otros que aquellos hombres que se disponen a cruzar el río Táchira. pocos. es el financista de la gran aventura y se llama Juan Vicente Gómez. William Sullivan y Mariano Picón-Salas. para tomar el poder en Venezuela. Enrique Bernardo Núñez. por quien las masas (si el término puede usarse para ese momento) expresaban verdadero delirio. El hecho de que el candidato del gran caudillo fuera el general Ignacio Andrade. ajustados los revólveres. Rojas Paúl con las misas. Un siglo se cumple hoy de esta historia. Un mes después. en el corredor de Bella Vista. Se les sirve café y escancian a pico de botella el garrafoncito de ron de La Ceiba». el General José Tadeo Monagas se puso al frente del movimiento. y el 26 de junio. El espectáculo político de 1897 fue bastante singular. escribieron sobre el personaje que se llamó Cipriano Castro y sobre las implicaciones de la toma del poder. apenas obtuvo 2. y Arismendi Brito (general y poeta) con las musas».

Velásquez—. Castro y Gómez son alojados en la residencia que Ramón Tello Mendoza tiene perfumada para recibir al presidente Ignacio Andrade. En Tocuyito (muy cerca del campo de Carabobo). volver a los 20 estados de la Constitución de 1864. el presidente de la República bajó al puerto. pero no llegó por andino. sin duda alguna. El 16. «Dividiendo la República en nuevas secciones —dice el autor de La caída del liberalismo amarillo—. se libra la última batalla el 14 de septiembre. Castro asume la Presidencia. un golpe de Estado. La pugna política encuentra una excusa en las autonomías estadales. en esa materia los antecedentes fueron notables.. encarnó una raizal conciencia mestiza contra aquella intervención vestida de racismo y predicación protestante en . Se le acusó de innovador de vicios y defectos. donde escribió unas memorias de pesadumbre. Joaquín Crespo salió a perseguirlo. escribió Mariano Picón-Salas: «. el burlado general Hernández lanzó una proclama de guerra. si Castro o Raimundo Andueza Palacio? De aquella «figura violenta. Los generales Diego Bautista Ferrer y Antonio Fernández tienen 4. en camilla. Así ocurrió en el resto del país. Con Castro se instauró otra etapa turbulenta de la historia venezolana. Castro cuenta con 1. sin disparar un tiro». Venezuela fue bloqueada y asediada por potencias extranjeras. Triunfó la tesis constituyentista. puesto que está integrado por parlamentarios elegidos de distinta manera..600 reclutas y 400 oficiales. protagonista de un momento crítico de nuestra historia. Se apeló a la división territorial para aplicar la vieja consigna: dividir para reinar. A la medianoche del 19 de octubre. de expansiones imperiales. ¿Cómo medir quién fue más mujeriego o quién bebió más brandy. Los traidores se sienten revolucionarios. El liberalismo se anarquiza. en escala nacional y estadal. se sentía un predestinado. se convirtió en Táchira. se tenía que renovar íntegramente el personal de los poderes legislativos y judicial. Mérida y Trujillo. Fue una paradoja que al merideño lo derrocara un tachirense. de aquel hombre de innumerables defectos que era reflejo de su país y de su sociedad. de fenicios que se disputaban el derecho a explotarnos. Contra estas manipulaciones caraqueñas de la política. en el cual los soldados están reemplazados por los diputados y senadores y los fusiles por las papeletas de la votación». Al reunirse el Congreso. en la Casa Amarilla. «En una palabra —escribe Ramón J. Un simbolismo apenas: Castro fue rodeado y seducido por la oligarquía de todos los tiempos. toda una revolución iniciada y realizada desde el poder. en lugar de los 7 vigentes. El Gran Estado de los Andes. los vencedores entran a Valencia: el jefe. alternativamente libertina y heroica».600 soldados bien armados. que se prolongó hasta el golpe de Estado de Juan Vicente Gómez en 1908. capital Mérida. Triunfa Castro y ya nadie será capaz de detenerlo. insurgió Cipriano Castro el 23 de mayo de 1899. el debate gira en torno a la cuestión de si es un Congreso Constitucional o un Congreso Constituyente. Una bala disparada al azar acabó con el último caudillo del siglo y dejó al presidente Andrade sin sustento. Sin embargo. y porque. Al atardecer del 23 de octubre. tomó un barco y se fue a una isla del Caribe. O sea. como respuesta. Es decir. contradictoria. porque en Tocuyito se rompió una pierna al caer del caballo.Cuando. Era el primer andino que llegaba a la Presidencia.

N°: 36. Teodoro Roosevelt y nuestros viejos amigos los ingleses».U.209.I.916 L. Alejandro Fabián D.que parecían coincidir el emperador de Alemania. N°: 31. ractica Electiva Informe Final DOSAJE DE TSH Y Phe EN RECIÉN NACIDOS PARA LA DETECCIÓN DE ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO Alumno: Celía.N.716 Director: Dr. Armando Cesar * 2011- ÍNDICE Introducción………………………………………………3 . Celía.

………………………………. aquellos sospechosos de padecer enfermedades que causan una severa discapacidad mental o física que puede ser evitada con medidas de tratamiento.…………. .……………….21 Conclusión……………………………………………….……. inaparente en el momento de nacer y causar una severa morbilidad mental y/o física y/o mortalidad al no ser detectada...……….……………….22 Bibliografía…………………..…………….. Por definición son acciones fundamentalmente preventivas de la atención primaria de la salud.Marco legal……….……………..11 Determinación de Phe………….…………….5 Hiperfenilalanimenia…………………………………….23 INTRODUCCIÓN Un programa de pesquisa neonatal se define como el conjunto de acciones coordinadas que permiten detectar entre los recién nacidos sanos...…………………9 Determinación de TSH….Debe ser relativamente frecuente...………4 Hipotiroidismo Congénito……………………………….7 Toma de muestra…….16 Tratamiento y Seguimiento de las Patologías…………. Según la Academia Americana de Pediatría existen requisitos para que una enfermedad sea candidata a ser considerada para su rastreo neonatal: .

cada una de ella por su parte conlleva una acción sincronizada y responsable para lograr la detección adecuada y el tratamiento oportuno: • Educación de los padres y del equipo de salud sobre la pesquisa.279 de Pesquisa Neonatal. simple y realizable. fórmulas y suplementos . hiperplasia suprarrenal congénita.Su diagnóstico precoz debe representar un beneficio incuestionable. deficiencia de biotinidasa. además del abordajes terapéuticos a base de drogas. Las actividades desarrolladas durante el periodo de práctica se centraron especialmente en dos determinaciones del conjunto de análisis. logrando cumplir satisfactoriamente con los objetivos descriptos en el Plan de Trabajo previamente presentado.Debe existir una prueba de pesquisa neonatal rápida. un tratamiento efectivo y disponible y un sistema que permita el correcto diagnóstico. • Diagnóstico de certeza con tests confirmatorios. tratamiento y seguimiento de los detectados.establece que a todo niño/a al nacer en la República Argentina se le practicarán las determinaciones para la detección y posterior tratamiento de fenilcetonuria. retinopatía del prematuro. galactocemia. consejo genético y apoyo psicológico de las familias con niños afectados. • Recolección y transporte confiables de las muestras. puesta en vigencia en Septiembre del año 2007. razonable en la comparación de costos (financieros y de recursos). MARCO LEGAL La Ley Nacional 26. . chagas y sífilis. • Educación. • Pronta ubicación y seguimiento del individuo con test anormal. fibrosis quística. siendo obligatoria su realización y seguimiento en todos los establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad social y privados de la República en los que se atiendan partos y/o a recién nacidos/as. • Realización rápida y confiable del test de la pesquisa. • Evaluación sistemática de la evolución.. • Manejo y tratamiento adecuados de los pacientes. hipotiroidismo neonatal. Obligando además a todas las obras sociales o prestadoras de servicios de salud a incorporar como prestación obligatoria la detección de las patologías mencionadas y aquellas que con posterioridad se incorporen. Además comprende las tareas que se enumeran a continuación. destinadas a la detección de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en recién nacidos de la Clínica Maternal del Iberá de la Ciudad de Corrientes. consejo.

Déficit de Biotinidasa. para la determinación de los niveles de fenilalanina (PKU). actualmente no se lleva a cabo. A pesar de existir una legislación provincial de antigua data sobre la obligatoriedad de realizar pesquisa de Fibrosis Quística del Páncreas en nuestra provincia. su procedencia es mixta. desde el año 2006 el Ministerio de Salud Publica de la Nación inició la prueba de selección masiva neonatal. con especial importancia durante la infancia debido a sus consecuencias sobre el crecimiento y desarrollo del intelecto. Si el feto padece un hipotiroidismo las hormonas tiroideas maternas siguen protegiendo el desarrollo cerebral de la mayoría de los fetos hasta el nacimiento. El 70% de la diferenciación cerebral se produce en los primeros seis meses y hasta los dos años de vida. superadoras de las actuales. galactosa (GAL). En nuestro país. Esta insuficiencia va a motivar una disminución del metabolismo energético de los tejidos. y teniendo en cuenta las nuevas alternativas de tratamiento aprobados científicamente.279 por intermedio de la Ley Nº 5. por tal motivo mantener la función tiroidea en niveles normales es imprescindible para el adecuado desarrollo cerebral. materna y fetal. tomada mediante punción del talón. alimentos y suplementos dietarios especiales. aunque en nuestra provincia ya se realizaba la pesquisa de PKU y TSH desde 2004. Durante la primera mitad de la gestación las hormonas tiroideas son de procedencia exclusivamente materna a través de su transferencia placentaria. teniendo en consideración los análisis en gota de sangre impregnada en papel. Hiperplasia Suprarrenal Congénita e el Hipotiroidismo Congénito. El laboratorio de procesamiento en la provincia funciona en el Anexo Materno-neonatal del Hospital “J R Vidal” en la ciudad de Corrientes y es el encargado de derivar muestras para confirmar casos sospechosos y realizar el seguimiento de los casos positivos. La ausencia de sintomatología clínica en la mayoría de los niños hipotiroideos durante los primeros meses de . La Provincia de Corrientes se adhiere a la Ley Nacional 26. en que desaparece la protección materna. 17 OH Progesterona (17OH PROG) y de hormona estimuladora del tiroides (TSH) en sangre. pero con una cobertura de población muy baja.especiales. la pesquisa neonatal ha sido asumida como un Programa a desarrollar por el Ministerio de Salud. a partir de la veinteava semana de gestación. Durante la segunda mitad. momento este. Desde octubre del año 2006. de acuerdo a cada patología.818 promulgada en Mayo del año 2008. biotinidasa (BIOT). que es cuando el tiroides fetal empieza a sintetizar hormonas tiroideas. a través de la Dirección de Maternidad e Infancia provincial. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Es la situación clínica y analítica que se produce desde los primeros días del nacimiento como consecuencia de una producción deficiente de hormonas tiroides. para el diagnóstico de cinco patologías: Fenilcetonuria. Galactosemia.

GH. Con respecto al hipotiroidismo central se piensa en alteracionesgenéticas causantes tanto de deficiencia aislada de TSH (genes TRH-R. En la tabla siguiente se mencionan las etiologías relacionadas al hipotiroidismo congénito. el diagnóstico clínico es sinónimo de diagnóstico tardío. que es un grupo heterogéneo de errores congénitos que resultan del bloqueo total o parcial de cualquiera de los procesos bioquímicos implicados en la síntesis y secreción de hormonas tiroideas. PRL. en consecuencia. LH. GH. Tabla I: Etiologías del Hipotiroidismo Congénito H. LH. En relación al hipotiroidismos congénitos primario. LH. La causa más frecuente de hipotiroidismo permanente corresponde a las digénesis tiroideas (ectopia. y que siempre tienen una causa genética. subunidad βTSH • Panhipopituitarismo: – Esporádico – Genético: genes: POUF1 (déficit de: TSH.vida impide su sospecha y. Hipotálamo-hipofisario (central) Permanente • Déficit de TRH: esporádico • Deficiencia aislada de TSH: – Esporádica – Genética: genes: TRH-R. subunidad β TSH). FSH. como de deficiencias combinadas de TSH y de otras hormonas hipofisarias. agenesiahipoplasia) que representan el 80-90% de los casos y se ha descubierto que algunos casos tienen una causa genética. FSH) LHX4 (déficit de: TSH. ACTH) Transitorio • Recién nacido prematuro . PRL. FSH) LHX3 (déficit de: TSH. PRL.C. alrededor del 90% de los casos son permanentes. ya que el tratamiento con L-tiroxina no logra evitar el retraso mental. GH. El 10-20% restante de los hipotiroidismos congénitos primarios permanentes corresponden a dishormonogensis. En el hipotiroidismo periférico está bien establecida la base molecular del síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas que se debe a mutaciones del gen TRβ. y el resto transitorios. GH. PRL) PROP1 (déficit de: TSH. por mutaciones de genes que codifican factores de transcripción tiroideos.

C.1 • Dishormonogénesis: Hereditarias (AR) – Insensibilidad a la TSH: genes: TSH-R. Pax8. Expresión reducida TTF1 – Síndrome de Pendred: gen PDS – Defectos de desyodación: gen DEHAL 1 Transitorio • Iatrógeno: Exceso de yodo. ectopia – Esporádicas – Genéticas (excepcionales): genes: TSH-R. Ac. primario (tiroideo) Permanente • Disgenesias tiroideas: agenesia. resistencia generalizada a las hormonas tiroideas: gen TRβ • Alteración del transporte celular de hormonas tiroideas: gen MCT8 . antitiroideos.C. Graves H. Gsα (PHP Ia) – Defectos captación-transporte de yodo: gen NIS – Defectos organificación del yodo: – Defectos tiroperoxidasa: gen TPO – Defectos sistema generador H2O2: gen THOX2 – Defectos síntesis de tiroglobulina (Tg): gen Tg. hipoplasia. Periferico • S. prot. NKX2. TBII • Genético: gen THOX2 H. TTF2.• Recién nacido hijo de madre hipertiroidea con E. Drogas antitiroideas • Déficit de yodo • Inmunológico: Ac.

Mayayo. Se manifiesta cuando los niveles de Phe en sangre superan los 20 mg/100ml y hay un aumento de fenilcetonas en orina. La enfermedad se atribuye a una alteración del gen PAH. A.000 recién nacidos con la forma clásica o severa de la enfermedad y a otro niño cada 20. macroglosia. ictericia prolongada. palidez. HIPERFENILALANINEMIA También conocida por Fenilcenoturia o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es un trastorno heredado que si no se trata oportunamente.000 recién nacidos. hipoactividad. hipotermia. donde el defecto molecular es una sustitución de una única base de Timina por Adenina.000 con una forma más leve que se denomina hiperfenilalaninemia. hipotonía. Inicialmente. Según estudiaos estadísticos realizados. En nuestro país.000 recién nacidos. provoca retraso mental. Produce retraso mental progresivo intenso sin tratamiento dietético temprano. Labarta. que existe 1 niño con problemas en el metabolismo de la fenilalanina (Phe) cada 10. distensión abdominal. situando a esta patología en el primer lugar respecto a las alteraciones metabólicas congénitas. B. FerrándezLongás. no requiere una dieta restrictiva . Es decir. constipación. sueño prolongado. La experiencia de la FEI (Fundación de Endocrinología Infantil) desde 1985 permite asegurar que la fenilcetonuria afecta a aproximadamente a 1 de cada 20. codifica la enzima fenilalaninahidroxilasa. Los signos que presenta son niveles de Phe en sangre menor a 10 mg/100ml. en nuestro país la frecuencia de Hipotiroidismo Congénito es aproximadamente 1 en 3.Fuente: E. ubicado en el cromosoma 12 (región q22 – q24. piel seca y marmórea. Se han detectado hasta el momento más de 250 mutaciones y según el distinto tipo de mutación se presentan diferentes formas de la enfermedad: • PKU clásica o de Tipo I: en el 60% de los casos y se da por aquellas mutaciones que producen una ausencia casi total de la actividad de la enzima.I. hernia umbilical.1). Zaragoza En relación a las manifestaciones clínicas del recién nacido que padece la afección puede ser distinguibles algunas que incluyen: fontanela posterior abierta más allá de la primer semana de vida. Hospital Universitario Miguel Servet. • Hiperfenilalaninemia benigna: se presenta en un 35% de los casos siendo causado por mutaciones en el gen PAH que restringen a la actividad enzimática a un 5%. llanto ronco y bradicardia. Puga1. J. con o sin bocio.35%. Unidad de Endocrinología Pediátrica. obteniendo como producto una proteína inestable. facies típicas. Éste tipo de mutación no causa PKU.

Independientemente de esto. participa de un proceso en el que se forman neurotransmisores que actúan en el cerebro. presente en casi todos los alimentos. La Phe se acumula en la sangre. dan lugar a alteraciones estructurales del sistema nervioso central. comienzan a perder interés en su entorno entre los tres y los seis meses y. La falta de la enzima impide que la Phe se convierta en tirosina. siendo éstos cofactores de la enzima fenilalaninahidroxilasa. así como de un aporte de los precursores de los cofactores. impregnada en papel de filtro y colectada entre las 48 horas y el 5º día de vida. la Phe. Habitualmente presentan un buen desarrollo físico y tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos. erupciones o convulsiones. en la migración de los neuroblastos y en la estratificación del córtex. a su vez. Los niños nacidos con PKU aparentan estar sanos.1 – p16. al llegar a la edad de un año. los niños con PKU no pueden procesar parte de las proteínas. su incidencia es de 1:11944 niños y su tratamiento requiere la restricción dietética en Phe. Fig. en conjunto con otros elementos.Éste tipo no responde al tratamiento de restricción de Phe en la dieta. pero sin embargo también requieren de una restricción dietética. • PKU de Tipo II (hiperfenilalaninemia atípica o deficiencia en DHPR): representa el 3% del total de hiperfenilalaninemias. que. Entonces.• Hiperfenilalaninemia moderada: la actividad residual de la Phehidroxilasa se encuentra entre el 1 – 5%. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad provocado por el ácido fenilacético eliminado vía renal y a través de los poros de la piel y pueden tener la piel seca. El gen para PAH es normal (sin mutaciones) pero hay una inadecuada síntesis del cofactor tetrahidrobiopterina (BH4) por deficiencia del enzima DHPR (dihidrobiopterinareductasa) que cataliza la reacción de dihidrobiopterina a tetrahidrobiopterina. es evidente que padecen un retraso en el desarrollo y en cuanto a las manifestaciones clínicas. Pero si no reciben tratamiento alguno. la PHE va acumulándose en el flujo sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental. En este caso de déficit de la biosíntesis de tetrahidrobiopterina se administra L – DOPA ó 5 – hidroxitriptofano unido a ácido polínico por vía oral. TOMA DE MUESTRAS La muestra de sangre recomendada para las pruebas de pesquisa neonatal es sangre obtenida por punción del talón. 1: Metabolismo normal de Fenilalanina. y considerando que las altas precoces son frecuentes . Por eso esta deficiencia puede causar retraso mental en los niños La fenilcenoturia produce un retraso psicomotor y un deterioro intelectual. Si no se proporciona el tratamiento adecuado. irreversibles en poco tiempo.1). debido a las alteraciones mencionadas. con interferencia en el proceso de maduración cerebral. Los elevados niveles de Phe en la sangre. inquietos y destructivos. los afectados sin tratar suelen ser irritables. provocando una disfunción cerebral. encontrándose en el cromosoma 4p (región p15.

Proceder a llenar los otros círculos aplicando una muy leve presión de manera intermitente.d) Recién nacidos sometidos a transfusiones o diálisis: debe tomarse la muestra antes de efectuar el procedimiento. limpiar el área con una gasa con alcohol. dejar secar y proceder a la punción. tampoco tocarlos ni antes ni después de la toma de sangre. por lo cual ningún neonato debe ser dar dado de alta sin que se haya procedido a realizar la toma de la muestra. dejar que se forme una gota grande y proceder a tocar levemente con la tarjeta. se debe tomar una nueva muestra a los 7 días de realizado el mismo. toallitas empapadas con alcohol estéril. e) Recién nacidos recibiendo dopamina o glucocorticoides: se debe tomar una nueva muestra luego de suspendida la administración de los mencionados fármacos. es preferible una muestra tardía a una muestra que nunca se colectó. En aquellos casos en los cuales el recién nacido tenga más de 5 días de vida y la muestra de sangre aún no hubiera sido colectada. b) Mellizos monocigóticos: debe tomarse una segunda muestra en papel a los 14 días de vida. Para evitar la contaminación de los círculos de papel de filtro. se recomienda tener en cuenta las siguientes situaciones especiales.0 mm. lo que obliga a realizar la toma de muestra en el periodo mencionado anteriormente. Cabe recordar que existe un incremento fisiológico de TSH posterior al parto que se recupera después de las 48 horas de vida. 2) Completar TODA la información. las cuales en todos los casos requerirán la toma de una segunda muestra de sangre: a) Recién nacidos pretérmino. se recomienda que las muestras sean colectadas igualmente aunque no se hayan alcanzado las 48 horas de vida. Calentar el área durante unos minutos frotándola suavemente. Situaciones especiales: Con el fin de evitar potenciales resultados falsos negativos ocasionados por variaciones biológicas individuales. menores de 32 semanas de gestación: debe colectarse una segunda muestra en papel a los 14 días de vida. aunque se conoce que la efectividad del tratamiento es inversamente proporcional a la edad de inicio del mismo. c) Recién nacidos críticamente enfermos: se debe repetir la toma de muestra al observarse una mejoría en su clínica . 3) Punzar solo sobre área sombreada. y en caso de que esto no hubiera sido posible. no permitir que los círculos entren en contacto con derrames. allí puede hacerse la punción sin peligro. 4) Limpiar la primera gota con una gasa estéril. Dejar que la sangre se absorba y que llene el círculo por completo con una SOLA aplicación. repitiendo en forma seriada hasta llegar a las 32 semanas.en nuestro país. guantes. . almohadillas de gasa estéril. Procedimiento para la toma y manipulación demuestras de sangre para pruebas en el recién nacido: 1) Equipo: lanceta estéril con punta de menos de 2. se recomienda igualmente su recolección puesto que.

evitando en todo momento la contaminación de los círculos con otro tipo de material.3 mUI/L de sangre total. 6) Realizar la validación de la toma de muestra verificando el tipo de mancha o impregnación obtenida en el procedimiento. Fundamento del ensayo: La Hormona Estimulante del Tiroides (TSH) es una hormona glicoproteica con un peso molecular de 28 000 D. La cadena Alfa muestra una gran similitud con las de las otras hormonas de estructura similar (FSH. Este ensayo es desarrollado por Tecnosuma en el Centro de Inmunoensayos de la Habana. placas de tiras con pocillos revestidos previamente con Ac monoclonales Anti cadena Beta de la TSH.5) Dejar secar el papel de filtro sobre una superficie plana no absorbente por un periodo no menor a 4 horas. Determinación de TSH neonatal Para la determinación se utilizó UMELISA TSH NEONATAL. destinados a la identificación correcta de cada paciente. Dicho ensayo está diseñado para ser utilizado con el Sistema Ultramicroanalítico (SUMA).).A. permitiendo la formación del complejo anticuerpo/TSH/anticuerpo-enzima. lo cual garantiza la especificidad del ensayo.L. los calibradores y el control en manchas de sangre seca se eluyen con un conjugado Anti TSH Humana Carnero)/Fosfatasa Alcalina (F. Cuba. además de un instructivo para la correcta toma de muestra. Está compuesta de dos cadenas polipeptídicas que se han denominado Alfa y Beta. ensayo inmunoenzimático tipo sandwich. . Se utiliza como fase sólida.R. En la práctica se ha utilizado papel de filtro Whatman 903 provisto por insumos Cromoion S. Al añadir un sustrato fluorigénico (4-Metilumbeliferil fosfato) en los pocillos de las tiras. la misma cuenta con una serie de ítems para completar. LH) mientras que la cadena Beta confiere a la hormona su especificidad inmunológica y funcional. éste resultará hidrolizado por la enzima del conjugado y la intensidad de la fluorescencia emitida será proporcional a la concentración de TSH presente en la muestra. La realización de un lavado posterior elimina los componentes no fijados. que detecta cuantitativamente la Hormona Estimulante del Tiroides (TSH) en muestras de sangre seca sobre papel de filtro con una concentración mínima detectable 1. HCG. Las muestras. Este eluato se deposita en los pocillos de las tiras.

R3: Se diluyó 1:21 con solución de trabajo R2. Cantidad necesaria para 4 tiras de reacción: 4 ml (1 ml de R2 + 3 ml de R1). no obstante. Las tiras de reacción no utilizadas se mantienen en la bolsa suministrada.2 ml de R4 + 1. Conservación y estabilidad de reactivos Todos los reactivos se mantuvieron refrigerados entre 2 y 8 ºC. Homogeneizándose cuidadosamente. según el fabricante.8 ml de R5).Contenido del estuche y preparación de soluciones de trabajo El ensayo cuenta con: * Placa recubierta de 12 tiras x 8 pocillos (3) * Tarjeta con calibradores y control en sangre seca (2 x 3 curvas) * R1: Solución Tampón (1 x 25 ml) * R2: Suero de Carnero (1 x 18 ml) * R3: Conjugado (1 x 2 ml) * R4: Sustrato (1 x 2 ml) * R5: Tampón Sustrato (1 x 18 ml) Los calibradores y el control. y por ende la cantidad de muestras a analizar en cada jornada de trabajo. . Preparándose antes de usar. fueron negativos a las pruebas de detección de Anti-VIH 1+2. Cantidad necesaria para 4 tiras de reacción: 4 ml (0. Cantidad necesaria para 4 tiras de reacción: 2 ml (0. R2: Se diluyó 1:4 con solución de trabajo R1. HBsAg y Anti-VHC. Mezclando suavemente para evitar la formación de espuma. se diluyeron 2 ml de solución R1 hasta un volumen de 50 ml con agua destilada. R4: Se diluyó 1:10 con R5. fueron manipulados como materiales potencialmente infecciosos. Las cantidades de los reactivos fueron ajustas según el número de tiras a utilizar. Preparación de las soluciones de trabajo: R1: Para 4 tiras de reacción.2 ml de R3 + 4 ml de R2). en el envase original hasta la fecha de vencimiento.

. Para el lector SUMA utilizado en el ensayo se siguió el siguiente esquema de distribución. el control y las muestras a las tiras de reacción: Se transfirieron 10 µL de los calibradores. el control y las muestras a las tiras de reacción. el control y las muestras: Se utilizó un perforador manual (ponchador) para cortar discos de 3mm de diámetro en la zona central de la mancha de sangre en el papel. tanto para la determinación de TSH como para la determinación de Phe: Concentraciones aproximadas que tienen los calibradores del ensayo (el fabricante indica que en cada lote se determinan las concentraciones de los mismos): Calibrador A: 0 mUI/L de sangre total Calibrador B: 8-12 mUI/L de sangre total Calibrador C: 21-29 mUI/L de sangre total Calibrador D: 42-58 mUI/L de sangre total Calibrador E: 85-115 mUI/L de sangre total Calibrador F: 135-165 mUI/L de sangre total Control CB: Control del ensayo. 2. Inmediatamente se prosiguió a incubar 60 minutos a una temperatura de23 °C (20 . 3. Depositándolos en la placa de microtitulación. luego se agregó 70 µL de la solución de trabajo R3 agitándose manualmente la placa durante unos minutos. Se incubaron las tiras de reacción en estufa por 2 horas a 37 °C y en cámara húmeda. El periodo de utilidad de los reactivos luego de abrirlos es de dos meses. el control y las muestras..Preparación de los calibradores.protegida con el desecante suministrado y herméticamente cerrada y a la misma temperatura. según recomendación del fabricante.25 °C según el fabricante) en cámara húmeda.. Procedimiento técnico 1.Adición de los calibradores. .Incubación de los calibradores.

.25 ºC) durante 30 minutos (para alcanzar una señal fluorescente de 100 a 150 unidades para el Calibrador F). Finalmente se secó la placa golpeándola suavemente sobre papel absorbente.. obteniéndose los valores de concentración en mUI/L de sangre total. Procedimiento de cálculo: Los valores de fluorescencia de las muestras de concentración desconocida se interpolan en un gráfico de fluorescencia contra el logaritmo de la concentración de TSH correspondiente a la curva de calibración. Este tiempo fue ajustado previamente por el laboratorio.Adición del sustrato: Se colocaron 10 µL de sustrato diluido en cada pocillo de las tiras de reacción.. Este procedimiento fue realizado automáticamente por el lector SUMA utilizado en el laboratorio.Incubación del sustrato: En cámara húmeda a temperatura ambiente (20 . verificando en todo momento el llenado total delos pocillos. Interpretación de los resultados .Lavado: Luego se prosiguió con el lavado de la placa con el equipo lavador SUMApor seis ciclos (previamente programado en el equipo) con la solución R1 de trabajo.. 6.Lectura: Se realizaron las lecturas de las intensidades de la fluorescencia emitida en cada determinación utilizando un lector de la serie SUMA. Fuente: Tecnosuma En el anexo adjunto se encuentra impresa las curvas obtenida en las determinaciones durante una jornada de trabajo. 7. Entre el Calibrador A y el Calibrador B se utiliza una escala lineal-lineal. 5.4.

se remite la muestra al centro MANLAB para su confirmación definitiva. formando un complejo poco fluorescente. aumentando su intensidad por la previa adición de L-Leucil-L-Alanina a la mezcla de reacción. Para evitar las anormalidades clínicas es necesario el diagnóstico temprano y la aplicación de una dieta . Fundamento del ensayo: La prueba se basa en la reacción de la Phe presente en la muestra con la Ninhidrina. obtenida del talón. Ante un valor por encima del valor de corte se procede a repetir el ensayo en la tarjeta original y en la tarjeta de la segunda toma de muestra. Fig. en condiciones óptimas de pH y temperatura. Durante el desarrollo de las Prácticas se obtuvo un valor por encima del valor de corte (paciente 6 en determinaciones correspondientes al día 24/10/2011). por lo tanto posiblemente se haya tratado de un falso positivo. La intensidad de la fluorescencia emitida es proporcional a la concentración de Phe presente en la mezcla. Cuba. se produce la amplificación de la fluorescencia. La concentración de Phe en el recién nacido con Fenilcetonuria puede ser normal hasta el cuarto día de vida. por lo que se prosiguió a establecer contacto telefónico con los padres del niño en cuestión a fin de informarle la necesidad de una nueva toma de muestra y la obtención de suero para la posible derivación para la confirmación. al volver a repetir los ensayos se obtuvieron valores normales. En caso de volver obtener un valor superior al límite de corte. En el caso mencionado anteriormente. Con la adición de iones cobre.El valor de corte recomendado según la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo es de 10 μUI/ml de sangre entera y el valor considerado en el laboratorio es de 15 μUI/ml de sangre entera. además se separa el suero del paciente. Este ensayo es desarrollado por Tecnosumaen el Centro de Inmunoensayos de la Habana. 2: Algoritmo diagnostico para hipertiroidismo congénito DETERMINACION DE Phe Para la determinación se utilizó UMTEST PKU. con una concentración mínima detectable es de 30 μmol de Phe/L de sangre total. pero aumenta con rapidez al comenzar la alimentación proteínica. ultramicroensayo fluorescente para la cuantificación de Phe en sangre seca sobre papel de filtro de recién nacidos a partir de las 48 ó 72 horas de edad.

no obstante. según el fabricante. posteriormente se mezcló y agregó el contenido al frasco R2. Las Tarjetas con Calibradores y Control en sangre seca. después de reconstituidos no pueden ser almacenados para reutilizarlos. el Tampón Succinato y el Reactivo de Cobre. Las cantidades de los reactivos fueron ajustas según el número de tiras a utilizar. y por ende la cantidad de muestras a analizar en cada jornada de trabajo. HBsAg y Anti-VHC. Conservación y estabilidad de reactivos Todos los reactivos se mantuvieron refrigerados entre 2 y 8 ºC. fueron negativos a las pruebas de detección de Anti-VIH 1+2. R2: Se reconstituyó con 2 ml de R1. Los reactivos R2: Ninhidrina y R3: L-Leucil-LAlanina. una vez reconstituidos y fueron almacenados entre 2 y 8 ºC pudiendo ser utilizados por un período de 60 días. . R3:Se reconstituyó con 1 mL de R1. R4:Listo para usar. Los reactivos reconstituidos no pueden conservarse por un tiempo superior a los requerimientos de la prueba.deficitaria de Phe antes de la tercera o cuarta semana de vida. en el envase original hasta la fecha de vencimiento. con la cantidad suficiente de este aminoácido para el crecimiento normal del niño. Permitiendo su completa disolución. Contenido del estuche y preparación de soluciones de trabajo El ensayo cuenta con: * Placa recubierta de 12 tiras x 8 pocillos (3) * Tarjeta con calibradores y control en sangre seca (2 x 3 curvas) * R1: Tampón Succinato (1 x 25 ml) * R2: Ninhidrina (3 x Liofilizado) * R3: L-Leucil-L-Alanina (3 x Liofilizado) * R4: Reactivo de Cobre (1 x 15 ml) Los calibradores y el control. fueron manipulados como materiales potencialmente infecciosos. Permitiendo su completa disolución y mezclado. Homogenizando la solución. Preparación de las soluciones de trabajo: R1: Listo para el uso.

Procedimiento técnico 1.25 °C en cámara húmeda. 3. Para el lector SUMA utilizado en el ensayo se siguió el mismo esquema de distribución que en la determinación de TSH.Preparación de los calibradores. el Control y las muestras a las tiras de reacción: Se transfirieron 10 µL de los calibradores. luego se agregó 70 µL de Etanol al 70 % agitándose manualmente la placa durante unos minutos.. el control y las muestras: Se utilizó un perforador (ponchador) para cortar discos de 3mm de diámetro en la zona central de la mancha de sangre en el papel.-Incubación: Se incubaron las placas durante una hora a 60°C (62 ± 2 ºC) en estufa en cámara húmeda. el control y las muestras a las tiras de reacción conteniendo previamente la mezcla antes agregada.Adición de la mezcla de reacción: Se agregó 10 µL de la mezcla de reacción (R1+R2+R3) en cada pocillo de las tiras de reacción. Depositándolos en la placa de microtitulación.. 2. . Inmediatamente se prosiguió a incubar 30 minutos a temperatura20 .Adición de los Calibradores. Concentraciones aproximadas que tienen los calibradores del ensayo (el fabricante indica que en cada lote se determinan las concentraciones de los mismos): Calibrador A (disco de papel): 0 µmol de Fenilalanina/L de sangre total Calibrador B: 160-200 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador C: 320-400 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador D: 650-800 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador E: 1300-1580 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador F: 2590-3170 µmol de Phe/L de sangre total Control CB (Control del ensayo): 800 – 1000 µmol de Phe/L de sangre total 4..

Interpretación de los resultados El valor de corte recomendado según la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo es de 240 µmol de Phe / L de sangre entera y este el valor considerado en el laboratorio.-Lectura: Se realizaron las lecturas de las intensidades de la fluorescencia emitida en cada determinación utilizando un lector de la serie SUMA. pero en caso de hallarse un valor por encima del límite de corte se procede de la misma forma que para la determinación de TSH neonatal anteriormente descripta. Entre el Calibrador A y el Calibrador B se utiliza una escala lineal-lineal.5. 6. Este tiempo fue ajustado previamente por el laboratorio.25 ºC) por 10 minutos. obteniéndose los resultados en µmol de Phe/L de sangre total y en mg de Phe/dL de sangre total. Fig.-Adición del Reactivo de Cobre: Luego se agregó 10 µL del Reactivo de Cobre en cada pocillo de las tiras de reacción. Fuente: Tecnosuma En el anexo adjunto se encuentra impresa las curvas obtenida en las determinaciones durante una jornada de trabajo. Este procedimiento es realizado automáticamente por el lector SUMAutilizado en el laboratorio. 7. Procedimiento de cálculo: Los valores de fluorescencia de las muestras de concentración desconocida se interpolan en un gráfico de fluorescencia contra el logaritmo de la concentración de Phe correspondiente a la Curva de Calibración. Durante el desarrollo de las Prácticas no se obtuvo ningún valor por encima del valor de corte. 3: Diagnóstico diferencial bioquímico de las hiperfenilalaninemias .-Incubación: Se prosiguió a incubar en cámara húmeda a temperatura ambiente (20 .

incluyendo crecimiento y desarrollo. éste debe continuar ingiriendo una de las fórmulas especiales que contenga muchas proteínas y nutrientes básicos pero que tenga muy poca o nada de Phe. peso y otros factores. pescado ni otros alimentos de alto contenido proteínico. carne. pero nunca puede alimentárselo con leche normal.5-2 μUI/ml. se alimenta al bebé utilizando una fórmula especial que contiene proteínas. El tratamiento debe asegurarse en forma continua hasta los 3 años de edad o eventualmente de por vida en caso de confirmarse un HC permanente. El objetivo de la terapia es normalizar los niveles de T4 (> 10 μg/dl) y de T4L (> 2 ng/dl) dentro de las 2 semanas del tratamiento. Sólo se le administra leche materna o fórmula normal para bebés en pequeñas cantidades. con controles de laboratorio: TSH y T4 o T4L. Como las proteínas son esenciales para el desarrollo y el crecimiento normal del niño. . algunos granos (por ejemplo ciertos cereales y pastas) y otros alimentos con poca Phe.Durante la terapia los valores de T4 y T4L deben ubicarse dentro de la mitad superior de los rangos de referencia y los de TSH entre 0. pero sin Phe.TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO DE LAS PATOLOGIAS Hipotiroidismo congénito: Todo niño con HC debe iniciar el tratamiento con hormona tiroidea (l-T4) antes de los 15 días de vida. Luego se añaden ciertas verduras. frutas. continuando de manera mensual durante el primer semestre. y de TSH dentro del primer mes. según su edad. La dieta debe ser individual. con una dosis adecuada de 10-15 μg/Kg/día según la severidad del HC inicial. En cuanto al seguimiento de los pacientes con HC comprende el examen clínico completo. De este modo será posible evitar el daño neurológico severo. según la cantidad de Phe que cada paciente pueda tolerar. Al comienzo. huevos. y luego en cada periodos de acordes a las sucesivas evaluaciones hasta completar el crecimiento y más frecuentemente si no se observara una buena adherencia al tratamiento o si resultara necesario chequear los cambios de dosis. El primer control clínico debe realizarse a las 2 semanas de iniciado el tratamiento. para no darle más Phe de la que es capaz de tolerar. queso. Hiperfenilalaninemia:Es posible prevenir el retraso mental completamente si comienza a tratarse al bebé con una dieta especial baja en Phe dentro de los primeros 7 a 10 días de vida. en una única toma diaria.

ar . Profundizando lo referente a la etiología. y otros aspectos de las alteraciones descriptas. Los individuos con PKU deben seguir una dieta restringida durante el transcurso de la niñez y de la adolescencia. 10° edición. las pruebas pueden realizarse semanalmente durante el primer año y luego una o dos veces al mes durante toda su niñez. complicaciones. Tratado de Fisiología Médica. tratamientos. pilar fundamental de dichos programas. Bibliografía: * Gyton & Hall. Además he podido comprender la importancia de estas determinaciones así como también la necesidad de promover el cumplimiento y adherencia de la población y personal de Salud a los programas existentes (públicos o privados) a fin de poder evitar el desarrollo de las alteraciones propias a estos errores congénitos. Año 2001 * Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo : http://www. desde la toma de muestra hasta la interpretación de los resultados y manejo del programa informático. fue desarrollada por Merck Serono y está aprobada para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia (HPA) en pacientes con fenilcetonuria o con déficit de tetrahidrobiopterina (BH4).org. Editorial Mc Graw-Hill/ Interamericana. Recientemente se ha aprobado en nuestro país el primer fármaco para tratar la PKU. en donde fue aprobada por la EMA (European Medicines Agency).Las personas afectadas deben realizarse análisis de los niveles de Phe. denominada dihidrocloruro de sapropterina.saem. En el caso de los bebés. Ya se utilizó en Europa. fisiopatología. y posiblemente durante toda la vida (aunque es posible flexibilizar un poco la dieta en algunos casos con el avance de la edad). La nueva droga. seguimientos. Debe modificarse la dieta según sea adecuado. CONCLUSIÓN Teniendo en cuenta lo aprendido durante el periodo de práctica en el Área de Pesquisa Neonatal es importante destacar el enriquecimiento en cuanto a los conocimientos obtenidos en este campo de la bioquímica. Así como también los métodos y fundamentos de ensayo para su detección.

Santucci. * Gomella TL. Buenos Aires: Editorial Medica Panamericana. Neonatología. .pku. Screening Neonatal. Gustavo Borrajo. Zulma C.pdf * Screening Neonatal. De Ateneos de COREBIO.ar/descargas/screening_neonatal. Autores: A.pdf * Protocolo de Neonatología. González.C.455 niños evaluados en diez años de experiencia: Dra. Hospital de Niños “Dr. Jorgelina Pattin.ar/ . Iguiñiz. 2002. María Apezteguía y Bioq. Programa Materno Infantil de la Nación: Pesquisa Neonatal * Harrison.377.biblioteca.org/boletin/46_supl1/BolPediatr2006_46_supl1_141-144.org. al. Año 2006 * Damaso – Ortiz B. * Programa de pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito de la provincia de Buenos Aires: 1. Dra. Lic. 16° edición: Trastornos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos. et. La experiencia del Instituto Nacional Perinatal. Urbón Artero – C. San Pedro – Suarez M. * Asociación de Asistencia al Fenilcetonúrico PKU Argentina: http://www. Reig de Moral: http://www. Ricardo Gutierrez”: http://www. Examen de Tamiz neonatal para el diagnostico de hipotiroidismo congénito.sccalp.org. Autores: F. Verónica G. 4ª ed. Bol Med Infran Mex.* Errores Congénitos del Metabolismo.ar/libros/88601. Ahumada F. Autor: Erna Raimann: http://www. 1995.pdf * Ministerio de Salud de la Nación.org. Editorial Mc Graw-Hill/ Interamericana. Bioq. Principios de medicina interna.corebio.