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Liberalismo Amarillo

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Liberalismo Amarillo 1870 - 1898

Aspectos relevantes • • • • • • • Surgimiento de un nuevo partido: Liberalismo Amarillo. Sus representantes gobernaron el país por más de 30 años Se decretó la Instrucción Pública, Gratuita y Obligatoria en 1870. Se estableció el bolívar de plata como unidad monetaria. Establecimiento del matrimonio civil. Se declaró el Gloria al Bravo Pueblo como Himno Nacional. Se destacó un predominio militar y un fuerte descontento social.

|Liberalismo Amarillo 1870 - 1898 | |Presidentes |[pic] | |Aspectos relevantes |Surgimiento de un nuevo partido: Liberalismo Amarillo. |

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|Antonio Guzmán Blanco |1870 - 1877 |[pic] |

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|Gobernaron por casi 30 años.

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|Francisco Linares Alcántara | |1877 - 1879 |(Muere en 1878) |[pic] | | |

|Se decretó la Instrucción Pública, Gratuita y Obligatoria en 1870.

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|Se estableció el bolívar de plata como unidad monetaria.

|Antonio Guzmán Blanco |1879 - 1884 |

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|[pic] |Joaquín Crespo |1884 - 1886 |[pic] |

|Establecimiento del matrimonio civil. | | |Se declaró el Gloria al Bravo Pueblo como Himno Nacional. | |

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|Antonio Guzmán Blanco |1886 - 1888 |[pic] | |Juan Pablo Rojas |1888 - 1890 | | | |

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|Se destacó un predominio militar y un fuerte descontento social.

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|[pic] |Según la Constitución vigente de la época, su período culminaba el 20 de febrero de 1892; sin embargo,| |Raimundo Andueza Palacios |Andueza planeó una reforma constitucional para prolongar su permanencia en el poder por dos años más. | |1890 - 1892 | |

|[pic] |Estuvo dos años al mando del gobierno, durante los cuales liberalizó la prensa y luchó contra el | |Joaquín Crespo |1892 - 1898 | |caciquismo. | |

|[pic] |El corto período presidencial de Andrade, de menos de veinte meses, se debe atribuir a la situación | |Ignacio Andrade |general del país en confusión, la amenaza constante del caudillismo, la revolución del «Mocho» | |1898 - 1899 |Hernández, la del General Ramón Guerra, y otras calamidades desatadas por la naturaleza. | |(Derrocado) | | | |

al asumir la presidencia. . Antonio Guzmán. Esta medida era un escarmiento que Guzmán Blanco quería dar a todos los que pretendieran desconocer su autoridad absoluta. se dedicó a pacificar el país. Para este momento el país era dirigido por algunos militares. Esta situación la va logrando poco a poco debido a sus tácticas políticas. muchas de las cuales se lograron controlar a través de acuerdos y negociaciones. a pesar de la estrategia política que impulsó Antonio Guzmán Blanco. El Estado Central: implicaba un cambio del sistema político venezolano en todos los aspectos. en otras ocasiones recurrió a la violencia y a la represión. En los períodos intermedios la presidencia fue ocupada por Francisco Linares Alcántara y por Joaquín Crespo. en la búsqueda de crear un Estado capaz de implementar eficazmente su poder en todo el país. personalmente. que por el consenso entre los caudillos locales reconocen la autoridad de Antonio Guzmán Blanco. Sólo las fuerzas militares representadas en el caudillismo. ya que gobernó al país a través del caudillismo en tres períodos presidenciales no consecutivos.El ascenso al poder del General Antonio Guzmán Blanco se caracterizó como una etapa de dominación por los caudillos surgidos de la Guerra Federal. distribuidos en lo que se ha llamado. Por varios años el gobierno tuvo que luchar contra fuertes levantamientos armados en distintas zonas del país y atender a las presiones sociales. Este período se le llamó Período del Liberalismo Amarillo. Sin embargo. por el tiempo de duración. un grupo de propietarios agrícolas. Guzmán. el Quinquenio (1879-1884) y el Bienio (1886-1888). dirigió el ejército y recorrió gran parte del territorio nacional para dominar a los guerrilleros azules. la estabilidad política y social que necesitaba el país para recuperarse de la penuria en que se encontraba a causa de la Guerra Larga no se logró. Ninguno de estos sectores influyentes logró imponerse sobre el resto de la sociedad. el Septenio (1870-1877). un reducido grupo de comerciantes y algunos políticos e intelectuales liberales. con capacidad de concentrar la toma de decisiones políticas y económicas e imponerlas al resto de la población. Para 1870. Estos cambios se lograron con una serie de políticas que implementó esta administración.

quien al salir victorioso por un fraude electoral provocó el alzamiento del Mocho Hernández. A través de esta política. pues al centralizar los recursos económicos estos no podían disponer de los fondos económicos que generaría la localidad bajo su control. Dispuesto a terminar con la rebelión. En 1897 decidió apoyar la candidatura de Ignacio Andrade. el cual fue el instrumento de propaganda oficial del gobierno. Igualmente. así como la constante exaltación de los héroes de la Independencia. el matrimonio civil y la subordinación total de la Iglesia al Estado. El mecanismo ideológico para conformar el Estado Central siguió siendo el liberalismo. en el cual se establecía gratuitamente la instrucción primaria. . apoyado en la idea de progreso. para crear este Estado. Los vinculó económicamente al gobierno central para así restarles autonomía. Crespo logró dominar la vida política del país a finales del siglo XIX y convertirse en el jefe supremo del Partido Liberal Amarillo. Crisis del Liberalismo Amarillo En 1892. Crespo decidió asumir el mando.Decretó la instrucción primaria obligatoria y gratuita. directa y secreta del presidente de la república y eliminó la autonomía de los municipios. pero al hacerlo encontró la muerte en manos de un francotirador en La Mata Carmelera. a diferencia de la ideología liberal de comienzos de la República. Otro mecanismo fue la publicación del periódico "El Venezolano". De esta manera se impuso una autoridad central que regularía el orden público en el ámbito nacional y así lograr cierto orden social. logra incorporar a los caudillos locales al sistema político formal. Los caudillos locales no contaban con recursos para levantarse contra el gobierno central ya que formaban parte de él. como el Situado Constitucional. Esta idea buscó hacer un llamado a la conciencia nacional y para ello se promulgó del decreto del 27 de junio de 1870. las fechas y valores patrios. Guzmán Blanco. y los mismos pasarían a formar parte del Fisco Nacional. toma algunas políticas estratégicas. Joaquín Crespo se encargó del poder Ejecutivo y promulgó una nueva Constitución en la cual se decretó la elección libre. En 1894 Castro fue electo presidente de la república y gobernó hasta 1898.

El gobierno redujo los sueldos de 10 a 30 % y puso en circulación valores al portador para el pago de créditos. dichos acontecimientos sirvieron de preámbulo a la Revolución Liberal Restauradora. la autonomía consagrada en la constitución sólo sirvió para "convertir cada región de la República en feudo de los caudillos triunfantes". poniendo en garantía los derechos de importación que se produjeran por las aduanas . con predominio del latifundismo. En realidad. La deuda pública se estimaba en 198 millones de bolívares para 1898. en Venezuela imperó una grave crisis económica. permaneció rígida y ociosa en muy buena parte debido a la gran concentración de la propiedad territorial en pocas manos. Para cubrir el déficit el nuevo gobierno autorizó la contratación de un empréstito de un millón y medio de libras esterlinas. La nueva constitución estableció el sistema federal de autonomía de las provincias y dio a la República la denominación de Estados Unidos de Venezuela. General Juan Crisóstomo Falcón. y el poder nacional para entronizar tiranos y facilitar el enriquecimiento personal de los gobernantes a expensas de los dineros públicos. acudieron a socorrer con préstamos al gobierno. a su vez. Los bancos privados y las personas del centro del país. y los ingresos nacionales disminuyeron sensiblemente entre 1897 y 1899. el Jefe Supremo de la Federación. La estructura agraria.Estos hechos definieron la crisis del Liberalismo Amarillo con la desaparición de Guzmán Blanco de la escena política y la división y pugnas de poder entre los jefes liberales. Crisis económica a finales del siglo XIX Después de la muerte de Joaquín Crespo. Éste. fue nombrado Presidente Provisional y luego elegido Presidente Constitucional para el período 1865-69. que poseían grandes bienes. proyectó contratar un nuevo empréstito externo por la suma de 225 millones de bolívares (1897). EL GOBIERNO DE FALCON A raíz de la Guerra Federal subieron al poder los caudillos militares triunfantes. Durante su gobierno se instaló la Asamblea Constituyente que promulgó la Constitución Federal de 1864. los principios que habían servido de base al partido liberal y a la guerra federal. Sin embargo. fueron traicionados en la manipulación de los tratados y arreglos entre caudillos. a través de los cuales llegó al poder un nuevo grupo oligárquico que siguió escamoteando al pueblo los derechos y reivindicaciones por los cuales luchaba. Como consecuencia del tratado de Coche. Durante el gobierno de Falcón se acentuó el desorden en la administración pública.

La situación fiscal llegó a tales extremos que en 1867 el ministro de Hacienda renunció porque no había dinero en la Tesorería y el año siguiente el Congreso se disolvió porque no había fondos con que pagarle. descontentos por el exclusivismo que según ellos era la norma de la política del gobierno de Falcón. no podían evitar el deterioro de la situación del gobierno.de La Guaira. "La cuestión hoy. que tomó como divisa el color azul intermedio de la bandera. Los causantes de esta situación son los hombres del poder que formando un círculo estrecho y exclusivista. Maracaibo y Ciudad Bolívar. administrados en forma alegre. a diferencia del amarillo de los liberales y del rojo de los conservadores. Esta revolución y el gobierno que de ella surgió. El aprovechamiento de los dineros públicos para beneficio personal se hizo con el mayor descaro.es sólo de hombres. Falcón recibió 150. Se aumentaron los derechos de importación y de exportación. El parasitismo y la mendicidad a costa del Estado se acentuaron con la Federación y se convirtieron en nuevos vicios de la política venezolana". Pero los revolucionarios salían ahora de las propias filas de los federales. segundo en la jerarquía federal. han hollado todas las leyes . Puerto Cabello. que dejó cuantiosa suma a Guzmán. de Falcón. LA REVOLUCION AZUL Esta situación económica y el desbarajuste administrativo. provocaron un descontento general contra el gobierno. A fines de 1867 estalló en oriente la revolución "Reconquistadora". el gobierno recibió apenas unos dos millones de pesos y un compromiso de 20 millones para ser cancelados en 25 años con los escasos recursos de la República. en calidad de indemnización y sueldos atrasados. se conocen en la historia de Venezuela. más que nunca -decían. con lo cual querían dar a entender que se proponían una especie de conciliación entre unos y otros. El encargado de la negociación fue el General Antonio Guzmán Blanco. Los dineros del empréstito. Después de la manipulación del contrato. comandantes y demás oficiales y tropas. se crearon empréstitos entre los comerciantes. El desfalco en las aduanas y el contrabando. Gran la parte del dinero proveniente del empréstito fue a parar a manos de los caudillos triunfantes. coroneles. cada uno de los generales. y en la misma forma recibieron su parte. como "gobierno y revolución azul". A los últimos expedía esos vales en cualquier pedazo de papel. alcanzaron niveles escandalosos.000 pesos por este concepto.

técnicas e intenciones. por quien las masas (si el término puede usarse para ese momento) expresaban verdadero delirio. El humorismo popular lo resumió así: «Andrade se quedó con las mesas. LA CAIDA DEL LIBERALISMO AMARILLO Esta historia comenzó en las primeras horas de la madrugada del 23 de mayo de 1899. Personifica uno el fuego veloz. no desanimó a los otros. Un milagro de Crespo en las urnas. Velásquez. Un hombre taciturno está al lado del jefe. en el corredor de Bella Vista. para tomar el poder en Venezuela.y desatendido cuantos medios de conciliación y progreso aconsejan la sana política y los principios liberales. se entienden entonces tan bien: «Son un contrapunto de temperamentos. el otro la tierra paciente que espera con igual indiferencia las cosechas y las sepulturas». el amo enfebrecido y el escudero calmoso de toda expedición quijotesca. La caída del liberalismo amarillo es una obra clave para la comprensión del proceso que precedió a la invasión de l os andinos. Hernández con las masas. Resultó «elegido» Andrade por 406. es el financista de la gran aventura y se llama Juan Vicente Gómez.610 sufragios «populares». Ramón J. Pocos hombres son tan diferentes. el General José Tadeo Monagas se puso al frente del movimiento. Un siglo se cumple hoy de esta historia.203 votos. pocos. irrumpió en la política y en la historia venezolana una región marginada hasta entonces: los Andes. y el 26 de junio. Los 60 no son otros que aquellos hombres que se disponen a cruzar el río Táchira. Rojas Paúl con las misas. ajustados los revólveres. El espectáculo político de 1897 fue bastante singular. Se les sirve café y escancian a pico de botella el garrafoncito de ron de La Ceiba». apenas obtuvo 2. Quien describe la escena es Mariano Picón-Salas. Eleazar López Contreras." En marzo de 1868. quizás porque ser candidato ya era un trofeo. Castillo con las mozas. Falcón renunció a la Presidencia e hizo que el Congreso eligiera para sucederle al General Manuel Ezequiel Bruzual. Se formó un gobierno provisional presidido por Guillermo Tell Villegas. al mando del general Cipriano Castro. «Sesenta hombres aguardaban con sus cabalgaduras y chamarretas. Monagas entró triunfalmente en ella. Enrique Bernardo Núñez. El 24 de junio las tropas revolucionarias llegaron a Caracas y después de tres días de combates. y Arismendi Brito (general y poeta) con las musas». El hecho de que el candidato del gran caudillo fuera el general Ignacio Andrade. 19 generales y 7 civiles se lanzaron a competir por la jefatura del Estado. William Sullivan y Mariano Picón-Salas. ocuparon la ciudad. escribieron sobre el personaje que se llamó Cipriano Castro y sobre las implicaciones de la toma del poder. entre otros. . en tanto el candidato con mayor arraigo. Contra viento y marea. Aquel 23 de mayo de 1899. Un mes después. no obstante.

alternativamente libertina y heroica». volver a los 20 estados de la Constitución de 1864. Castro cuenta con 1. insurgió Cipriano Castro el 23 de mayo de 1899. O sea. sin duda alguna. porque en Tocuyito se rompió una pierna al caer del caballo. El liberalismo se anarquiza. «En una palabra —escribe Ramón J. Velásquez—. Venezuela fue bloqueada y asediada por potencias extranjeras. Mérida y Trujillo. Triunfa Castro y ya nadie será capaz de detenerlo. sin disparar un tiro». La pugna política encuentra una excusa en las autonomías estadales. Se apeló a la división territorial para aplicar la vieja consigna: dividir para reinar. se libra la última batalla el 14 de septiembre. escribió Mariano Picón-Salas: «. de aquel hombre de innumerables defectos que era reflejo de su país y de su sociedad. ¿Cómo medir quién fue más mujeriego o quién bebió más brandy.. Se le acusó de innovador de vicios y defectos. pero no llegó por andino. tomó un barco y se fue a una isla del Caribe. Al reunirse el Congreso. de fenicios que se disputaban el derecho a explotarnos. A la medianoche del 19 de octubre. Triunfó la tesis constituyentista. como respuesta. donde escribió unas memorias de pesadumbre. un golpe de Estado. que se prolongó hasta el golpe de Estado de Juan Vicente Gómez en 1908. El 16. Los traidores se sienten revolucionarios. Los generales Diego Bautista Ferrer y Antonio Fernández tienen 4. de expansiones imperiales. los vencedores entran a Valencia: el jefe. Es decir. Al atardecer del 23 de octubre. capital Mérida. Castro asume la Presidencia.600 reclutas y 400 oficiales. encarnó una raizal conciencia mestiza contra aquella intervención vestida de racismo y predicación protestante en . contradictoria. Con Castro se instauró otra etapa turbulenta de la historia venezolana. «Dividiendo la República en nuevas secciones —dice el autor de La caída del liberalismo amarillo—. Fue una paradoja que al merideño lo derrocara un tachirense. en escala nacional y estadal. Joaquín Crespo salió a perseguirlo. El Gran Estado de los Andes. Una bala disparada al azar acabó con el último caudillo del siglo y dejó al presidente Andrade sin sustento. el debate gira en torno a la cuestión de si es un Congreso Constitucional o un Congreso Constituyente. el burlado general Hernández lanzó una proclama de guerra. Era el primer andino que llegaba a la Presidencia. en la Casa Amarilla. se convirtió en Táchira. puesto que está integrado por parlamentarios elegidos de distinta manera. se sentía un predestinado. Un simbolismo apenas: Castro fue rodeado y seducido por la oligarquía de todos los tiempos. y porque. En Tocuyito (muy cerca del campo de Carabobo).. en el cual los soldados están reemplazados por los diputados y senadores y los fusiles por las papeletas de la votación». Sin embargo. si Castro o Raimundo Andueza Palacio? De aquella «figura violenta.Cuando. Contra estas manipulaciones caraqueñas de la política. se tenía que renovar íntegramente el personal de los poderes legislativos y judicial. en lugar de los 7 vigentes. toda una revolución iniciada y realizada desde el poder. en esa materia los antecedentes fueron notables. el presidente de la República bajó al puerto. en camilla. Así ocurrió en el resto del país.600 soldados bien armados. protagonista de un momento crítico de nuestra historia. Castro y Gómez son alojados en la residencia que Ramón Tello Mendoza tiene perfumada para recibir al presidente Ignacio Andrade.

916 L.que parecían coincidir el emperador de Alemania.I. N°: 31.209.716 Director: Dr.N. Alejandro Fabián D.U. Celía. Armando Cesar * 2011- ÍNDICE Introducción………………………………………………3 . Teodoro Roosevelt y nuestros viejos amigos los ingleses». N°: 36. ractica Electiva Informe Final DOSAJE DE TSH Y Phe EN RECIÉN NACIDOS PARA LA DETECCIÓN DE ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO Alumno: Celía.

.7 Toma de muestra…….……….Marco legal……….. Por definición son acciones fundamentalmente preventivas de la atención primaria de la salud..21 Conclusión………………………………………………..……………. aquellos sospechosos de padecer enfermedades que causan una severa discapacidad mental o física que puede ser evitada con medidas de tratamiento.………4 Hipotiroidismo Congénito……………………………….……………………………….16 Tratamiento y Seguimiento de las Patologías…………..Debe ser relativamente frecuente.11 Determinación de Phe………….……………. Según la Academia Americana de Pediatría existen requisitos para que una enfermedad sea candidata a ser considerada para su rastreo neonatal: .22 Bibliografía………………….5 Hiperfenilalanimenia……………………………………..……………. inaparente en el momento de nacer y causar una severa morbilidad mental y/o física y/o mortalidad al no ser detectada.……………….…….………………...…………. ..23 INTRODUCCIÓN Un programa de pesquisa neonatal se define como el conjunto de acciones coordinadas que permiten detectar entre los recién nacidos sanos.…………………9 Determinación de TSH….

. razonable en la comparación de costos (financieros y de recursos). Además comprende las tareas que se enumeran a continuación.279 de Pesquisa Neonatal.. chagas y sífilis. logrando cumplir satisfactoriamente con los objetivos descriptos en el Plan de Trabajo previamente presentado.establece que a todo niño/a al nacer en la República Argentina se le practicarán las determinaciones para la detección y posterior tratamiento de fenilcetonuria. hiperplasia suprarrenal congénita. tratamiento y seguimiento de los detectados. consejo genético y apoyo psicológico de las familias con niños afectados.Debe existir una prueba de pesquisa neonatal rápida. galactocemia. hipotiroidismo neonatal. Obligando además a todas las obras sociales o prestadoras de servicios de salud a incorporar como prestación obligatoria la detección de las patologías mencionadas y aquellas que con posterioridad se incorporen. fibrosis quística. puesta en vigencia en Septiembre del año 2007. • Pronta ubicación y seguimiento del individuo con test anormal. • Realización rápida y confiable del test de la pesquisa. • Diagnóstico de certeza con tests confirmatorios. un tratamiento efectivo y disponible y un sistema que permita el correcto diagnóstico. • Recolección y transporte confiables de las muestras. consejo. MARCO LEGAL La Ley Nacional 26. retinopatía del prematuro. simple y realizable. • Manejo y tratamiento adecuados de los pacientes. Las actividades desarrolladas durante el periodo de práctica se centraron especialmente en dos determinaciones del conjunto de análisis. fórmulas y suplementos . deficiencia de biotinidasa. • Evaluación sistemática de la evolución. destinadas a la detección de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en recién nacidos de la Clínica Maternal del Iberá de la Ciudad de Corrientes. cada una de ella por su parte conlleva una acción sincronizada y responsable para lograr la detección adecuada y el tratamiento oportuno: • Educación de los padres y del equipo de salud sobre la pesquisa. • Educación.Su diagnóstico precoz debe representar un beneficio incuestionable. siendo obligatoria su realización y seguimiento en todos los establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad social y privados de la República en los que se atiendan partos y/o a recién nacidos/as. además del abordajes terapéuticos a base de drogas.

17 OH Progesterona (17OH PROG) y de hormona estimuladora del tiroides (TSH) en sangre. para el diagnóstico de cinco patologías: Fenilcetonuria.especiales. El 70% de la diferenciación cerebral se produce en los primeros seis meses y hasta los dos años de vida. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Es la situación clínica y analítica que se produce desde los primeros días del nacimiento como consecuencia de una producción deficiente de hormonas tiroides. biotinidasa (BIOT). aunque en nuestra provincia ya se realizaba la pesquisa de PKU y TSH desde 2004. con especial importancia durante la infancia debido a sus consecuencias sobre el crecimiento y desarrollo del intelecto. teniendo en consideración los análisis en gota de sangre impregnada en papel. la pesquisa neonatal ha sido asumida como un Programa a desarrollar por el Ministerio de Salud. materna y fetal. El laboratorio de procesamiento en la provincia funciona en el Anexo Materno-neonatal del Hospital “J R Vidal” en la ciudad de Corrientes y es el encargado de derivar muestras para confirmar casos sospechosos y realizar el seguimiento de los casos positivos. actualmente no se lleva a cabo. Durante la segunda mitad. Desde octubre del año 2006. y teniendo en cuenta las nuevas alternativas de tratamiento aprobados científicamente. que es cuando el tiroides fetal empieza a sintetizar hormonas tiroideas. para la determinación de los niveles de fenilalanina (PKU). La Provincia de Corrientes se adhiere a la Ley Nacional 26. por tal motivo mantener la función tiroidea en niveles normales es imprescindible para el adecuado desarrollo cerebral. Galactosemia. La ausencia de sintomatología clínica en la mayoría de los niños hipotiroideos durante los primeros meses de . de acuerdo a cada patología. Déficit de Biotinidasa. galactosa (GAL). A pesar de existir una legislación provincial de antigua data sobre la obligatoriedad de realizar pesquisa de Fibrosis Quística del Páncreas en nuestra provincia. pero con una cobertura de población muy baja. desde el año 2006 el Ministerio de Salud Publica de la Nación inició la prueba de selección masiva neonatal. Esta insuficiencia va a motivar una disminución del metabolismo energético de los tejidos. en que desaparece la protección materna. Hiperplasia Suprarrenal Congénita e el Hipotiroidismo Congénito. a partir de la veinteava semana de gestación.818 promulgada en Mayo del año 2008. Durante la primera mitad de la gestación las hormonas tiroideas son de procedencia exclusivamente materna a través de su transferencia placentaria. su procedencia es mixta. tomada mediante punción del talón. a través de la Dirección de Maternidad e Infancia provincial. Si el feto padece un hipotiroidismo las hormonas tiroideas maternas siguen protegiendo el desarrollo cerebral de la mayoría de los fetos hasta el nacimiento. alimentos y suplementos dietarios especiales. superadoras de las actuales. momento este.279 por intermedio de la Ley Nº 5. En nuestro país.

y que siempre tienen una causa genética. En relación al hipotiroidismos congénitos primario. Tabla I: Etiologías del Hipotiroidismo Congénito H. En la tabla siguiente se mencionan las etiologías relacionadas al hipotiroidismo congénito. GH. ya que el tratamiento con L-tiroxina no logra evitar el retraso mental. PRL. GH. y el resto transitorios. por mutaciones de genes que codifican factores de transcripción tiroideos.C. que es un grupo heterogéneo de errores congénitos que resultan del bloqueo total o parcial de cualquiera de los procesos bioquímicos implicados en la síntesis y secreción de hormonas tiroideas. GH. subunidad β TSH). el diagnóstico clínico es sinónimo de diagnóstico tardío. como de deficiencias combinadas de TSH y de otras hormonas hipofisarias.vida impide su sospecha y. Hipotálamo-hipofisario (central) Permanente • Déficit de TRH: esporádico • Deficiencia aislada de TSH: – Esporádica – Genética: genes: TRH-R. PRL. LH. LH. FSH) LHX3 (déficit de: TSH. agenesiahipoplasia) que representan el 80-90% de los casos y se ha descubierto que algunos casos tienen una causa genética. FSH) LHX4 (déficit de: TSH. PRL) PROP1 (déficit de: TSH. PRL. GH. LH. alrededor del 90% de los casos son permanentes. La causa más frecuente de hipotiroidismo permanente corresponde a las digénesis tiroideas (ectopia. FSH. En el hipotiroidismo periférico está bien establecida la base molecular del síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas que se debe a mutaciones del gen TRβ. en consecuencia. subunidad βTSH • Panhipopituitarismo: – Esporádico – Genético: genes: POUF1 (déficit de: TSH. El 10-20% restante de los hipotiroidismos congénitos primarios permanentes corresponden a dishormonogensis. Con respecto al hipotiroidismo central se piensa en alteracionesgenéticas causantes tanto de deficiencia aislada de TSH (genes TRH-R. ACTH) Transitorio • Recién nacido prematuro .

1 • Dishormonogénesis: Hereditarias (AR) – Insensibilidad a la TSH: genes: TSH-R. Gsα (PHP Ia) – Defectos captación-transporte de yodo: gen NIS – Defectos organificación del yodo: – Defectos tiroperoxidasa: gen TPO – Defectos sistema generador H2O2: gen THOX2 – Defectos síntesis de tiroglobulina (Tg): gen Tg. TBII • Genético: gen THOX2 H. Expresión reducida TTF1 – Síndrome de Pendred: gen PDS – Defectos de desyodación: gen DEHAL 1 Transitorio • Iatrógeno: Exceso de yodo. Ac. hipoplasia. Periferico • S.C. prot.• Recién nacido hijo de madre hipertiroidea con E. TTF2. resistencia generalizada a las hormonas tiroideas: gen TRβ • Alteración del transporte celular de hormonas tiroideas: gen MCT8 . Drogas antitiroideas • Déficit de yodo • Inmunológico: Ac. Graves H. ectopia – Esporádicas – Genéticas (excepcionales): genes: TSH-R. primario (tiroideo) Permanente • Disgenesias tiroideas: agenesia. antitiroideos.C. Pax8. NKX2.

llanto ronco y bradicardia. Zaragoza En relación a las manifestaciones clínicas del recién nacido que padece la afección puede ser distinguibles algunas que incluyen: fontanela posterior abierta más allá de la primer semana de vida. palidez. hernia umbilical. Inicialmente. provoca retraso mental. obteniendo como producto una proteína inestable.I. Según estudiaos estadísticos realizados. piel seca y marmórea. hipotermia. J. A. FerrándezLongás. hipoactividad. Produce retraso mental progresivo intenso sin tratamiento dietético temprano. situando a esta patología en el primer lugar respecto a las alteraciones metabólicas congénitas. B. codifica la enzima fenilalaninahidroxilasa.000 recién nacidos.000 recién nacidos.000 con una forma más leve que se denomina hiperfenilalaninemia. facies típicas. La enfermedad se atribuye a una alteración del gen PAH. sueño prolongado. La experiencia de la FEI (Fundación de Endocrinología Infantil) desde 1985 permite asegurar que la fenilcetonuria afecta a aproximadamente a 1 de cada 20. Unidad de Endocrinología Pediátrica. distensión abdominal. Éste tipo de mutación no causa PKU. que existe 1 niño con problemas en el metabolismo de la fenilalanina (Phe) cada 10. Mayayo. Se han detectado hasta el momento más de 250 mutaciones y según el distinto tipo de mutación se presentan diferentes formas de la enfermedad: • PKU clásica o de Tipo I: en el 60% de los casos y se da por aquellas mutaciones que producen una ausencia casi total de la actividad de la enzima. • Hiperfenilalaninemia benigna: se presenta en un 35% de los casos siendo causado por mutaciones en el gen PAH que restringen a la actividad enzimática a un 5%. Puga1. no requiere una dieta restrictiva . en nuestro país la frecuencia de Hipotiroidismo Congénito es aproximadamente 1 en 3. hipotonía. donde el defecto molecular es una sustitución de una única base de Timina por Adenina. Hospital Universitario Miguel Servet. con o sin bocio. macroglosia. Labarta. Se manifiesta cuando los niveles de Phe en sangre superan los 20 mg/100ml y hay un aumento de fenilcetonas en orina.Fuente: E. Los signos que presenta son niveles de Phe en sangre menor a 10 mg/100ml.35%. En nuestro país. HIPERFENILALANINEMIA También conocida por Fenilcenoturia o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es un trastorno heredado que si no se trata oportunamente.000 recién nacidos con la forma clásica o severa de la enfermedad y a otro niño cada 20. Es decir. ictericia prolongada. constipación. ubicado en el cromosoma 12 (región q22 – q24.1).

La falta de la enzima impide que la Phe se convierta en tirosina. debido a las alteraciones mencionadas. encontrándose en el cromosoma 4p (región p15.Éste tipo no responde al tratamiento de restricción de Phe en la dieta. la Phe.1 – p16. TOMA DE MUESTRAS La muestra de sangre recomendada para las pruebas de pesquisa neonatal es sangre obtenida por punción del talón. Los elevados niveles de Phe en la sangre. que. Habitualmente presentan un buen desarrollo físico y tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad provocado por el ácido fenilacético eliminado vía renal y a través de los poros de la piel y pueden tener la piel seca. irreversibles en poco tiempo. Por eso esta deficiencia puede causar retraso mental en los niños La fenilcenoturia produce un retraso psicomotor y un deterioro intelectual. participa de un proceso en el que se forman neurotransmisores que actúan en el cerebro. provocando una disfunción cerebral. la PHE va acumulándose en el flujo sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental. erupciones o convulsiones. así como de un aporte de los precursores de los cofactores.1). En este caso de déficit de la biosíntesis de tetrahidrobiopterina se administra L – DOPA ó 5 – hidroxitriptofano unido a ácido polínico por vía oral. 1: Metabolismo normal de Fenilalanina. Pero si no reciben tratamiento alguno. presente en casi todos los alimentos. pero sin embargo también requieren de una restricción dietética. inquietos y destructivos. y considerando que las altas precoces son frecuentes . es evidente que padecen un retraso en el desarrollo y en cuanto a las manifestaciones clínicas. El gen para PAH es normal (sin mutaciones) pero hay una inadecuada síntesis del cofactor tetrahidrobiopterina (BH4) por deficiencia del enzima DHPR (dihidrobiopterinareductasa) que cataliza la reacción de dihidrobiopterina a tetrahidrobiopterina. siendo éstos cofactores de la enzima fenilalaninahidroxilasa. Los niños nacidos con PKU aparentan estar sanos. • PKU de Tipo II (hiperfenilalaninemia atípica o deficiencia en DHPR): representa el 3% del total de hiperfenilalaninemias. los afectados sin tratar suelen ser irritables. La Phe se acumula en la sangre. Entonces. en la migración de los neuroblastos y en la estratificación del córtex. dan lugar a alteraciones estructurales del sistema nervioso central. Fig. su incidencia es de 1:11944 niños y su tratamiento requiere la restricción dietética en Phe. con interferencia en el proceso de maduración cerebral. a su vez. Independientemente de esto. al llegar a la edad de un año. los niños con PKU no pueden procesar parte de las proteínas. Si no se proporciona el tratamiento adecuado. en conjunto con otros elementos. comienzan a perder interés en su entorno entre los tres y los seis meses y.• Hiperfenilalaninemia moderada: la actividad residual de la Phehidroxilasa se encuentra entre el 1 – 5%. impregnada en papel de filtro y colectada entre las 48 horas y el 5º día de vida.

3) Punzar solo sobre área sombreada. es preferible una muestra tardía a una muestra que nunca se colectó. repitiendo en forma seriada hasta llegar a las 32 semanas. tampoco tocarlos ni antes ni después de la toma de sangre.d) Recién nacidos sometidos a transfusiones o diálisis: debe tomarse la muestra antes de efectuar el procedimiento.0 mm. almohadillas de gasa estéril. b) Mellizos monocigóticos: debe tomarse una segunda muestra en papel a los 14 días de vida. Calentar el área durante unos minutos frotándola suavemente. y en caso de que esto no hubiera sido posible. allí puede hacerse la punción sin peligro. aunque se conoce que la efectividad del tratamiento es inversamente proporcional a la edad de inicio del mismo. se recomienda igualmente su recolección puesto que. Proceder a llenar los otros círculos aplicando una muy leve presión de manera intermitente. se recomienda que las muestras sean colectadas igualmente aunque no se hayan alcanzado las 48 horas de vida.en nuestro país. Situaciones especiales: Con el fin de evitar potenciales resultados falsos negativos ocasionados por variaciones biológicas individuales. dejar secar y proceder a la punción. por lo cual ningún neonato debe ser dar dado de alta sin que se haya procedido a realizar la toma de la muestra. guantes. limpiar el área con una gasa con alcohol. Dejar que la sangre se absorba y que llene el círculo por completo con una SOLA aplicación. no permitir que los círculos entren en contacto con derrames. Cabe recordar que existe un incremento fisiológico de TSH posterior al parto que se recupera después de las 48 horas de vida. 2) Completar TODA la información. lo que obliga a realizar la toma de muestra en el periodo mencionado anteriormente. Procedimiento para la toma y manipulación demuestras de sangre para pruebas en el recién nacido: 1) Equipo: lanceta estéril con punta de menos de 2. toallitas empapadas con alcohol estéril. menores de 32 semanas de gestación: debe colectarse una segunda muestra en papel a los 14 días de vida. se recomienda tener en cuenta las siguientes situaciones especiales. 4) Limpiar la primera gota con una gasa estéril. c) Recién nacidos críticamente enfermos: se debe repetir la toma de muestra al observarse una mejoría en su clínica . dejar que se forme una gota grande y proceder a tocar levemente con la tarjeta. En aquellos casos en los cuales el recién nacido tenga más de 5 días de vida y la muestra de sangre aún no hubiera sido colectada. las cuales en todos los casos requerirán la toma de una segunda muestra de sangre: a) Recién nacidos pretérmino. . Para evitar la contaminación de los círculos de papel de filtro. e) Recién nacidos recibiendo dopamina o glucocorticoides: se debe tomar una nueva muestra luego de suspendida la administración de los mencionados fármacos. se debe tomar una nueva muestra a los 7 días de realizado el mismo.

6) Realizar la validación de la toma de muestra verificando el tipo de mancha o impregnación obtenida en el procedimiento. la misma cuenta con una serie de ítems para completar. Se utiliza como fase sólida.L. Dicho ensayo está diseñado para ser utilizado con el Sistema Ultramicroanalítico (SUMA). Cuba. placas de tiras con pocillos revestidos previamente con Ac monoclonales Anti cadena Beta de la TSH. evitando en todo momento la contaminación de los círculos con otro tipo de material. Determinación de TSH neonatal Para la determinación se utilizó UMELISA TSH NEONATAL. Está compuesta de dos cadenas polipeptídicas que se han denominado Alfa y Beta. HCG. éste resultará hidrolizado por la enzima del conjugado y la intensidad de la fluorescencia emitida será proporcional a la concentración de TSH presente en la muestra. permitiendo la formación del complejo anticuerpo/TSH/anticuerpo-enzima. Fundamento del ensayo: La Hormona Estimulante del Tiroides (TSH) es una hormona glicoproteica con un peso molecular de 28 000 D.R. La realización de un lavado posterior elimina los componentes no fijados. Al añadir un sustrato fluorigénico (4-Metilumbeliferil fosfato) en los pocillos de las tiras. . lo cual garantiza la especificidad del ensayo. LH) mientras que la cadena Beta confiere a la hormona su especificidad inmunológica y funcional. además de un instructivo para la correcta toma de muestra. que detecta cuantitativamente la Hormona Estimulante del Tiroides (TSH) en muestras de sangre seca sobre papel de filtro con una concentración mínima detectable 1. La cadena Alfa muestra una gran similitud con las de las otras hormonas de estructura similar (FSH. destinados a la identificación correcta de cada paciente.3 mUI/L de sangre total. En la práctica se ha utilizado papel de filtro Whatman 903 provisto por insumos Cromoion S. Este ensayo es desarrollado por Tecnosuma en el Centro de Inmunoensayos de la Habana. los calibradores y el control en manchas de sangre seca se eluyen con un conjugado Anti TSH Humana Carnero)/Fosfatasa Alcalina (F. Este eluato se deposita en los pocillos de las tiras.A.5) Dejar secar el papel de filtro sobre una superficie plana no absorbente por un periodo no menor a 4 horas.). ensayo inmunoenzimático tipo sandwich. Las muestras.

Cantidad necesaria para 4 tiras de reacción: 4 ml (0.Contenido del estuche y preparación de soluciones de trabajo El ensayo cuenta con: * Placa recubierta de 12 tiras x 8 pocillos (3) * Tarjeta con calibradores y control en sangre seca (2 x 3 curvas) * R1: Solución Tampón (1 x 25 ml) * R2: Suero de Carnero (1 x 18 ml) * R3: Conjugado (1 x 2 ml) * R4: Sustrato (1 x 2 ml) * R5: Tampón Sustrato (1 x 18 ml) Los calibradores y el control. Homogeneizándose cuidadosamente. HBsAg y Anti-VHC. Conservación y estabilidad de reactivos Todos los reactivos se mantuvieron refrigerados entre 2 y 8 ºC. Cantidad necesaria para 4 tiras de reacción: 4 ml (1 ml de R2 + 3 ml de R1). Las tiras de reacción no utilizadas se mantienen en la bolsa suministrada.2 ml de R4 + 1. se diluyeron 2 ml de solución R1 hasta un volumen de 50 ml con agua destilada. y por ende la cantidad de muestras a analizar en cada jornada de trabajo. R2: Se diluyó 1:4 con solución de trabajo R1. Las cantidades de los reactivos fueron ajustas según el número de tiras a utilizar. Preparación de las soluciones de trabajo: R1: Para 4 tiras de reacción. fueron manipulados como materiales potencialmente infecciosos. R4: Se diluyó 1:10 con R5. Mezclando suavemente para evitar la formación de espuma. Cantidad necesaria para 4 tiras de reacción: 2 ml (0. no obstante.2 ml de R3 + 4 ml de R2).8 ml de R5). . R3: Se diluyó 1:21 con solución de trabajo R2. Preparándose antes de usar. en el envase original hasta la fecha de vencimiento. según el fabricante. fueron negativos a las pruebas de detección de Anti-VIH 1+2.

Preparación de los calibradores. luego se agregó 70 µL de la solución de trabajo R3 agitándose manualmente la placa durante unos minutos. Se incubaron las tiras de reacción en estufa por 2 horas a 37 °C y en cámara húmeda.. 2. Procedimiento técnico 1. El periodo de utilidad de los reactivos luego de abrirlos es de dos meses.Adición de los calibradores. 3.Incubación de los calibradores.protegida con el desecante suministrado y herméticamente cerrada y a la misma temperatura. el control y las muestras: Se utilizó un perforador manual (ponchador) para cortar discos de 3mm de diámetro en la zona central de la mancha de sangre en el papel. el control y las muestras.. Para el lector SUMA utilizado en el ensayo se siguió el siguiente esquema de distribución.25 °C según el fabricante) en cámara húmeda. el control y las muestras a las tiras de reacción: Se transfirieron 10 µL de los calibradores. el control y las muestras a las tiras de reacción. tanto para la determinación de TSH como para la determinación de Phe: Concentraciones aproximadas que tienen los calibradores del ensayo (el fabricante indica que en cada lote se determinan las concentraciones de los mismos): Calibrador A: 0 mUI/L de sangre total Calibrador B: 8-12 mUI/L de sangre total Calibrador C: 21-29 mUI/L de sangre total Calibrador D: 42-58 mUI/L de sangre total Calibrador E: 85-115 mUI/L de sangre total Calibrador F: 135-165 mUI/L de sangre total Control CB: Control del ensayo. Inmediatamente se prosiguió a incubar 60 minutos a una temperatura de23 °C (20 .. . según recomendación del fabricante. Depositándolos en la placa de microtitulación.

.4. Finalmente se secó la placa golpeándola suavemente sobre papel absorbente. Este tiempo fue ajustado previamente por el laboratorio. 6. Procedimiento de cálculo: Los valores de fluorescencia de las muestras de concentración desconocida se interpolan en un gráfico de fluorescencia contra el logaritmo de la concentración de TSH correspondiente a la curva de calibración. Este procedimiento fue realizado automáticamente por el lector SUMA utilizado en el laboratorio.. verificando en todo momento el llenado total delos pocillos.. Fuente: Tecnosuma En el anexo adjunto se encuentra impresa las curvas obtenida en las determinaciones durante una jornada de trabajo.Adición del sustrato: Se colocaron 10 µL de sustrato diluido en cada pocillo de las tiras de reacción.Lectura: Se realizaron las lecturas de las intensidades de la fluorescencia emitida en cada determinación utilizando un lector de la serie SUMA. 7. Entre el Calibrador A y el Calibrador B se utiliza una escala lineal-lineal.25 ºC) durante 30 minutos (para alcanzar una señal fluorescente de 100 a 150 unidades para el Calibrador F)..Incubación del sustrato: En cámara húmeda a temperatura ambiente (20 . Interpretación de los resultados .Lavado: Luego se prosiguió con el lavado de la placa con el equipo lavador SUMApor seis ciclos (previamente programado en el equipo) con la solución R1 de trabajo. obteniéndose los valores de concentración en mUI/L de sangre total. 5.

Con la adición de iones cobre. Este ensayo es desarrollado por Tecnosumaen el Centro de Inmunoensayos de la Habana. por lo tanto posiblemente se haya tratado de un falso positivo. ultramicroensayo fluorescente para la cuantificación de Phe en sangre seca sobre papel de filtro de recién nacidos a partir de las 48 ó 72 horas de edad. En caso de volver obtener un valor superior al límite de corte. formando un complejo poco fluorescente. en condiciones óptimas de pH y temperatura. Para evitar las anormalidades clínicas es necesario el diagnóstico temprano y la aplicación de una dieta . Durante el desarrollo de las Prácticas se obtuvo un valor por encima del valor de corte (paciente 6 en determinaciones correspondientes al día 24/10/2011). se remite la muestra al centro MANLAB para su confirmación definitiva. La intensidad de la fluorescencia emitida es proporcional a la concentración de Phe presente en la mezcla. 2: Algoritmo diagnostico para hipertiroidismo congénito DETERMINACION DE Phe Para la determinación se utilizó UMTEST PKU. Fundamento del ensayo: La prueba se basa en la reacción de la Phe presente en la muestra con la Ninhidrina. aumentando su intensidad por la previa adición de L-Leucil-L-Alanina a la mezcla de reacción. pero aumenta con rapidez al comenzar la alimentación proteínica. La concentración de Phe en el recién nacido con Fenilcetonuria puede ser normal hasta el cuarto día de vida. al volver a repetir los ensayos se obtuvieron valores normales. Cuba. con una concentración mínima detectable es de 30 μmol de Phe/L de sangre total. se produce la amplificación de la fluorescencia. obtenida del talón. En el caso mencionado anteriormente. Fig. Ante un valor por encima del valor de corte se procede a repetir el ensayo en la tarjeta original y en la tarjeta de la segunda toma de muestra. además se separa el suero del paciente. por lo que se prosiguió a establecer contacto telefónico con los padres del niño en cuestión a fin de informarle la necesidad de una nueva toma de muestra y la obtención de suero para la posible derivación para la confirmación.El valor de corte recomendado según la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo es de 10 μUI/ml de sangre entera y el valor considerado en el laboratorio es de 15 μUI/ml de sangre entera.

Homogenizando la solución. fueron negativos a las pruebas de detección de Anti-VIH 1+2. R2: Se reconstituyó con 2 ml de R1. Conservación y estabilidad de reactivos Todos los reactivos se mantuvieron refrigerados entre 2 y 8 ºC. Las Tarjetas con Calibradores y Control en sangre seca. una vez reconstituidos y fueron almacenados entre 2 y 8 ºC pudiendo ser utilizados por un período de 60 días. no obstante. . Los reactivos reconstituidos no pueden conservarse por un tiempo superior a los requerimientos de la prueba. Permitiendo su completa disolución y mezclado. Los reactivos R2: Ninhidrina y R3: L-Leucil-LAlanina. y por ende la cantidad de muestras a analizar en cada jornada de trabajo. con la cantidad suficiente de este aminoácido para el crecimiento normal del niño. después de reconstituidos no pueden ser almacenados para reutilizarlos. el Tampón Succinato y el Reactivo de Cobre. Las cantidades de los reactivos fueron ajustas según el número de tiras a utilizar. Contenido del estuche y preparación de soluciones de trabajo El ensayo cuenta con: * Placa recubierta de 12 tiras x 8 pocillos (3) * Tarjeta con calibradores y control en sangre seca (2 x 3 curvas) * R1: Tampón Succinato (1 x 25 ml) * R2: Ninhidrina (3 x Liofilizado) * R3: L-Leucil-L-Alanina (3 x Liofilizado) * R4: Reactivo de Cobre (1 x 15 ml) Los calibradores y el control. Permitiendo su completa disolución. según el fabricante. fueron manipulados como materiales potencialmente infecciosos. Preparación de las soluciones de trabajo: R1: Listo para el uso. posteriormente se mezcló y agregó el contenido al frasco R2. R3:Se reconstituyó con 1 mL de R1. R4:Listo para usar.deficitaria de Phe antes de la tercera o cuarta semana de vida. en el envase original hasta la fecha de vencimiento. HBsAg y Anti-VHC.

Procedimiento técnico 1.. luego se agregó 70 µL de Etanol al 70 % agitándose manualmente la placa durante unos minutos. 3. Para el lector SUMA utilizado en el ensayo se siguió el mismo esquema de distribución que en la determinación de TSH. el control y las muestras: Se utilizó un perforador (ponchador) para cortar discos de 3mm de diámetro en la zona central de la mancha de sangre en el papel.Adición de la mezcla de reacción: Se agregó 10 µL de la mezcla de reacción (R1+R2+R3) en cada pocillo de las tiras de reacción.25 °C en cámara húmeda. Concentraciones aproximadas que tienen los calibradores del ensayo (el fabricante indica que en cada lote se determinan las concentraciones de los mismos): Calibrador A (disco de papel): 0 µmol de Fenilalanina/L de sangre total Calibrador B: 160-200 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador C: 320-400 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador D: 650-800 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador E: 1300-1580 µmol de Phe/L de sangre total Calibrador F: 2590-3170 µmol de Phe/L de sangre total Control CB (Control del ensayo): 800 – 1000 µmol de Phe/L de sangre total 4.. Depositándolos en la placa de microtitulación. .Preparación de los calibradores.Adición de los Calibradores.-Incubación: Se incubaron las placas durante una hora a 60°C (62 ± 2 ºC) en estufa en cámara húmeda. el control y las muestras a las tiras de reacción conteniendo previamente la mezcla antes agregada. 2. Inmediatamente se prosiguió a incubar 30 minutos a temperatura20 . el Control y las muestras a las tiras de reacción: Se transfirieron 10 µL de los calibradores..

Durante el desarrollo de las Prácticas no se obtuvo ningún valor por encima del valor de corte. pero en caso de hallarse un valor por encima del límite de corte se procede de la misma forma que para la determinación de TSH neonatal anteriormente descripta. Este procedimiento es realizado automáticamente por el lector SUMAutilizado en el laboratorio. Fuente: Tecnosuma En el anexo adjunto se encuentra impresa las curvas obtenida en las determinaciones durante una jornada de trabajo. 7. Entre el Calibrador A y el Calibrador B se utiliza una escala lineal-lineal. Fig.-Incubación: Se prosiguió a incubar en cámara húmeda a temperatura ambiente (20 . obteniéndose los resultados en µmol de Phe/L de sangre total y en mg de Phe/dL de sangre total.25 ºC) por 10 minutos.5. Interpretación de los resultados El valor de corte recomendado según la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo es de 240 µmol de Phe / L de sangre entera y este el valor considerado en el laboratorio. 3: Diagnóstico diferencial bioquímico de las hiperfenilalaninemias .-Adición del Reactivo de Cobre: Luego se agregó 10 µL del Reactivo de Cobre en cada pocillo de las tiras de reacción.-Lectura: Se realizaron las lecturas de las intensidades de la fluorescencia emitida en cada determinación utilizando un lector de la serie SUMA. Este tiempo fue ajustado previamente por el laboratorio. Procedimiento de cálculo: Los valores de fluorescencia de las muestras de concentración desconocida se interpolan en un gráfico de fluorescencia contra el logaritmo de la concentración de Phe correspondiente a la Curva de Calibración. 6.

y luego en cada periodos de acordes a las sucesivas evaluaciones hasta completar el crecimiento y más frecuentemente si no se observara una buena adherencia al tratamiento o si resultara necesario chequear los cambios de dosis. para no darle más Phe de la que es capaz de tolerar. en una única toma diaria. algunos granos (por ejemplo ciertos cereales y pastas) y otros alimentos con poca Phe. Luego se añaden ciertas verduras. peso y otros factores. Como las proteínas son esenciales para el desarrollo y el crecimiento normal del niño. . Hiperfenilalaninemia:Es posible prevenir el retraso mental completamente si comienza a tratarse al bebé con una dieta especial baja en Phe dentro de los primeros 7 a 10 días de vida. y de TSH dentro del primer mes. Al comienzo. se alimenta al bebé utilizando una fórmula especial que contiene proteínas. según su edad. El objetivo de la terapia es normalizar los niveles de T4 (> 10 μg/dl) y de T4L (> 2 ng/dl) dentro de las 2 semanas del tratamiento. carne.Durante la terapia los valores de T4 y T4L deben ubicarse dentro de la mitad superior de los rangos de referencia y los de TSH entre 0. queso. según la cantidad de Phe que cada paciente pueda tolerar. continuando de manera mensual durante el primer semestre. con controles de laboratorio: TSH y T4 o T4L.TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO DE LAS PATOLOGIAS Hipotiroidismo congénito: Todo niño con HC debe iniciar el tratamiento con hormona tiroidea (l-T4) antes de los 15 días de vida.5-2 μUI/ml. Sólo se le administra leche materna o fórmula normal para bebés en pequeñas cantidades. pescado ni otros alimentos de alto contenido proteínico. La dieta debe ser individual. éste debe continuar ingiriendo una de las fórmulas especiales que contenga muchas proteínas y nutrientes básicos pero que tenga muy poca o nada de Phe. pero nunca puede alimentárselo con leche normal. El primer control clínico debe realizarse a las 2 semanas de iniciado el tratamiento. pero sin Phe. frutas. huevos. En cuanto al seguimiento de los pacientes con HC comprende el examen clínico completo. incluyendo crecimiento y desarrollo. De este modo será posible evitar el daño neurológico severo. El tratamiento debe asegurarse en forma continua hasta los 3 años de edad o eventualmente de por vida en caso de confirmarse un HC permanente. con una dosis adecuada de 10-15 μg/Kg/día según la severidad del HC inicial.

Profundizando lo referente a la etiología. Además he podido comprender la importancia de estas determinaciones así como también la necesidad de promover el cumplimiento y adherencia de la población y personal de Salud a los programas existentes (públicos o privados) a fin de poder evitar el desarrollo de las alteraciones propias a estos errores congénitos. Año 2001 * Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo : http://www. fue desarrollada por Merck Serono y está aprobada para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia (HPA) en pacientes con fenilcetonuria o con déficit de tetrahidrobiopterina (BH4). Tratado de Fisiología Médica. tratamientos. y otros aspectos de las alteraciones descriptas. y posiblemente durante toda la vida (aunque es posible flexibilizar un poco la dieta en algunos casos con el avance de la edad). Bibliografía: * Gyton & Hall. 10° edición.org. Recientemente se ha aprobado en nuestro país el primer fármaco para tratar la PKU. las pruebas pueden realizarse semanalmente durante el primer año y luego una o dos veces al mes durante toda su niñez. Debe modificarse la dieta según sea adecuado. CONCLUSIÓN Teniendo en cuenta lo aprendido durante el periodo de práctica en el Área de Pesquisa Neonatal es importante destacar el enriquecimiento en cuanto a los conocimientos obtenidos en este campo de la bioquímica. Ya se utilizó en Europa.Las personas afectadas deben realizarse análisis de los niveles de Phe. complicaciones. La nueva droga. Los individuos con PKU deben seguir una dieta restringida durante el transcurso de la niñez y de la adolescencia. desde la toma de muestra hasta la interpretación de los resultados y manejo del programa informático. Editorial Mc Graw-Hill/ Interamericana. pilar fundamental de dichos programas. denominada dihidrocloruro de sapropterina. en donde fue aprobada por la EMA (European Medicines Agency). En el caso de los bebés. fisiopatología. Así como también los métodos y fundamentos de ensayo para su detección.saem. seguimientos.ar .

pdf * Ministerio de Salud de la Nación. María Apezteguía y Bioq. Ricardo Gutierrez”: http://www.pdf * Protocolo de Neonatología. Urbón Artero – C.ar/descargas/screening_neonatal. Bol Med Infran Mex. * Gomella TL.pku. Buenos Aires: Editorial Medica Panamericana. Autores: F. Gustavo Borrajo. 4ª ed. De Ateneos de COREBIO. Lic. Bioq.sccalp. Jorgelina Pattin. 1995.ar/ . Dra.455 niños evaluados en diez años de experiencia: Dra.corebio. * Asociación de Asistencia al Fenilcetonúrico PKU Argentina: http://www.org. 2002.org.ar/libros/88601. Neonatología.pdf * Screening Neonatal. Programa Materno Infantil de la Nación: Pesquisa Neonatal * Harrison. Ahumada F. Principios de medicina interna. Iguiñiz. Hospital de Niños “Dr. Reig de Moral: http://www.org.org/boletin/46_supl1/BolPediatr2006_46_supl1_141-144. 16° edición: Trastornos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos. Editorial Mc Graw-Hill/ Interamericana. * Programa de pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito de la provincia de Buenos Aires: 1. et. Autor: Erna Raimann: http://www. al.377. La experiencia del Instituto Nacional Perinatal. Santucci.* Errores Congénitos del Metabolismo. Año 2006 * Damaso – Ortiz B.biblioteca. Zulma C.C. Verónica G. . Examen de Tamiz neonatal para el diagnostico de hipotiroidismo congénito. Screening Neonatal. González. San Pedro – Suarez M. Autores: A.

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