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MAstocitosis

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Varón de 50 años con cuadros de dolor abdominal y flushing

Dr Alonso Blas Servicio Medicina Interna

CASO CLINICO

Urgencias 29 Oct 2003
MC: Varón 50 años con dolor abdominal
AP:No RAMC. HTA dx 3-4 años antes. No DM.No DL. No hábitos tóxicos. CRUs de repetición. IQ: Funduplicatura laparoscópica (Toupet)

En tto con hidroclorotiazida 50mg/d
ANAMNESIS Refiere cuadro de dos semanas de evolución de episodios diarios, de dolor cólico tipo retortijón en hemiabdomen derecho irradiado a espalda, que refiere como de carácter quemante, que se siguen de emisión diarrea liquida sin productos patológicos, y a continuación mareo con temblor generalizado, sudoración profusa, rubicundez en hemicuerpo superior y sensación intensa de calor que dura de 1/2 a 3-4 horas.

no relacionados con dolor abdominal y mareo.Nauseas ocasionales acompañantes. RMN practicada en La Milagrosa pendiente informe. Cuadro de DA y mareo a cualquier hora. Presenta dichos episodios de manera intermitente desde abril. nunca vómitos. No lo relaciona con ninguna circunstancia. En abril y mayo presentó dos episodios de pérdida de consciencia de 30 seg de duración con relajación de esfínteres. recuperándose espontáneamente con el decúbito. Episodios ocasionales de cefalea leve. no aporta informes) y neurología (aporta EEG efectuado en HCSC  actividad focal irritativo-lesiva en zona temporal izda poco persistente). No alts visuales. disnea ni palpitaciones. . No dolor torácico. No empeoramiento cifras TA (135/70) En estudio por cardiología (Holter normal. Perdida ponderal 3-4 kg las ultimas dos semanas.

. No adenopatías.2 CyO en las 3 E. No alts F/S. Romberg/Barany/Utemberger (-).Taquicardia ritmica sin soplos. Marcha Normal. PPRB-. PCC. No dismetria ni disdiadococinesia.PPP Neu: GCS15/15. Rubicundez tórax y cabeza. Abdomen blando. depresible. Eupneico. MVC.HNP. Blumberg y Murphy. doloroso a la palpación profunda en epigastrio y FID.Exploración Física TA 130/98 FC 125 Tª 37.No masas ni megalias No edemas en MMII. ROT+y simetricos. Carótidas rr y ss. RCPFB.

8 Cl 100 CPK 78 Crea1.9 TTPA 27.algún asa dilatada OE D1010 pH5 KB++ Resto (-) SO sin hallazgos INGRESO EN MEDICINA INTERNA para completar estudio de posible síndrome carcinoide VS feocromocitoma VS crisis de ansiedad. RSR 90 lpm SE:6800leucos (60.4 Ca 9.4 VCM 89.2 Na 138 Coag: TP12.2.8%N) HB 15.1 Urea33 Glu 111 K3.6 296000plaq BQ:Ami 162 Bic 18.5 Hcto 45.9 Rx torax Sin hallazgos Rx Abdomen: Heces en marco cólico. INR 0.Pruebas complementarias EKG: HARI. .

8 Cl 102 Glu 98 TSH 2.77 (N) T4L 1.2 Crea 1. liso y homogéneo sin evidencia de LOEs.27 (N) Ferritina 115 RMN:Quiste aracnoideo a nivel de fosa posterior en lado izquierdo con signos que sugieren discreto efecto de masa . Riñones de tamaño normal y morfología conservada sin dilatación de la vía excretora. Vesícula y VB sin alteraciones.2 P 3. Hígado de tamaño normal.INGRESO EN MEDICINA INTERNA AA: GOT 45 GPT84 GGT 143 FA 46 Na 138 K 3. Bazo homogéneo de 8 cm . Eco Abdominal: Area pancreática mal visualizada por superposición de gas.

hasta el ciego.PARASITOS EN HECES (Neg) COLONOSCOPIA: Pólipo de 0. Divertículos aislados a nivel de sigma. aunque haciendo la lentitud del tránsito y la escasa opacificación de la asas. TGI: No se objetivan alteraciones significativas. sin lesiones focales. Resto colonoscopia normal. Adrenales de tamaño y aspecto normal. TC abdominopélvico: Clips quirúrgicos a nivel de epigastrio.2 cm en recto. No datos de afectacion visceral ni a otros niveles. . Hemorroides int/ext.

11 mg(N) METANEFRINAS 0.26mg (N) .28 mg/24h (N) AC VANIL MANDELICO 5.Estudio del Sueño (aportado por el paciente) Actividad focal irritativolesiva con capacidad convulsivógena en zona temporal izquierda poco persistente Interconsulta Psiquiatría:Sin datos de psicopatología en el momento de la exploración ACIDO HIDROXIINDOLACETICO 6.

de predominio otoñal. Episodio aislado de dolor torácico. Ante la sospecha de mastocitosis sistémica se reinterrogó al paciente: Ausencia de lesiones cutáneas Prurito ocasional. corrección hipopotasemia con retirada diurético y ausencia de episodios de dolor abdominal. .Durante su ingreso el paciente presentaría mejora inicial con alprazolam. Se obtuvieron muestras de triptasa sérica. Ante el resultado de 25 ng/mL (Normal <9) se remite a la Unidad de Mastocitosis del H. Ramón y Cajal. Lesiones de rascado. y recientemente al salir de la ducha Refería alergia a la arizónica Signo de Darier (-) No dermografismo.

26% (N<0. PCR: (N) Osteocalcina: (N) Calciuria: 248mg/24h (hh) MASTOCITOSIS INDOLENTE ASOCIADA A ANAFILAXIA O COLAPSO VASCULAR .RyC) Aspirado MO: Se objetivan mastocitos atípicos.90) Arizonica (4.66) Densitometria ósea: Osteoporosis de predominio axil. Compatible con mastocitosis sistémica sin hemopatía asociada %MCs0.Unidad de Mastocitosis (H. CD2+ (hE) Genotipaje c-kit: Pendiente IgE especifica Anisakis (13.08) Inmunofenotipo CD25+.

Los cuadros sincopales se atribuyeron a reacciones anafilactoides Actualmente el paciente se halla en tratamiento con cromoglicato FM. Abstención del consumo de pescado (+precauciones habituales) Pendiente de instaurar tto con bifosfonatos (suele haber respuesta a cromoglicato) Asintomatico en la actualidad. No nuevos cuadros sincopales/convulsivos. . No nuevas liberaciones agudas de mediadores. antihistamínicos H1 y H2 y montelukast. No DA.

MASTOCITOSIS SISTEMICA .

Definición Grupo de enfermedades caracterizadas por la proliferación de mastocitos. . Ocasionalmente afectación hepatoesplénica y linfática. Discreto predominio en varones. con tendencia a localizarse en MO. Dos picos de incidencia: Pediátrico (<10a) y madurez (40-60a) Prevalencia ignota Sin agregación familiar. habitualmente no neoplásica. Alto riesgo de anafilaxia. piel y tracto GI. Síntomas relacionados con la liberación de mediadores mastocitarios y con la infiltración tisular. Incidencia desconocida (1/5000-8000 consultas dermatologia) Incluida en el V Programa Marco de la UE dentro de las enfermedades poco frecuentes.

quimasa + y carboxipeptidasa A+ CD2+ CD25+ en mastocitosis .Productos Mastocitarios Primera Oleada: exocitosis de gránulos preformados Histamina CPA Triptasa Quimasa Proteasas TNF-a Segunda Oleada: Sintesis de metabolitos PG LT IL IHQ triptasa +.

hepatoesplenomegalia o linfadenopatía. II-ENFERMEDAD HEMATOLÓGICA ASOCIADA (mielodisplásica o mieloproliferativa) III-AGRESIVA PER SE o mastocitosis linfadenopática con eosinofilia IV-LEUCEMIA MASTOCITICA clásica/pobremente diferenciada . enfermedad ulcerosa. Tto Sintomático. colapso vascular.Clasificación I-INDOLENTE con manifestaciones cutáneas. malabsorcion. NO RESTA SUPERVIVENCIA. enfermedad ósea.

90% adultos y 100% pediátricos con afectación cutánea. Darier (+) y dermografismo (+). Riesgo si frotamiento 1.Mastocitoma lesión cutánea única o múltiple.confirmación histológica .Formas clínicas especiales MASTOCITOSIS CUTÁNEAS.

sobreelevadas o no. Maculas pardoalquitranadas. en tronco y extremidades. 3.2. Urticaria Pigmentosa Lesiones pigmentadas. Confirmacion histologica. eritema en placas y telangiectasias asociadas . Responde al traumatismo. Telangiectasia macularis eruptiva perstans 1% de MSI.

CD2+) iagregación Sarcoma mastocitario uni/multifocal. Atipia importante. Diversas fases maduracion mastocitaria. IHQ triptasa para dx. hh triptasa sérica >200ng/mL .Mastocitoma solitario extracutáneo Dx IHQ Mastocitosis Aislada de MO Hallazgo de mastocitos CD25+ (+/. En partes blandas/tejido óseo.

manipulación yatrógena. el inmunofenotipo y la detección de las mutaciones del c-kit Muerte súbita? Reacciones anestesia? . CIV. la histología.Mastocitosis asociada a anafilaxia o colapso vascular Sin afectación cutánea. Probable frecuencia h (>10%) Habitualmente asociado a mutaciones c-kit Carga mastocitaria moderada Triptasa basal intercrisis habitualmente h (hhhh en crisis) Cuadros anafilácticos asociados a Himenópteros. idiopáticas El diagnóstico de certeza requiere un estudio de médula ósea que incluya la citología. fármacos. inmunoterapia.

CLINICA .

a la respuesta tisular frente a esa ocupación y a la liberación de sustancias bioactivas en zonas locales y distantes HETEROGENEIDAD Pediatrica vs Adulta Cutánea vs Sistemica Indolente vs Agresiva Variabilidad pronóstica .Las manifestaciones clínicas de la mastocitosis sistémica. se deben a la ocupación de los tejidos por la masa de las células cebadas. aparte de las eventuales complicaciones leucémicas.

hipo/hipertension Dolor óseo. CIV. Osteoporosis. Muertes inesperadas durante Qa . Fx patologicas) Infiltración por MCs Formas agresivas o malignas No establecida (AINEs.Síntomas Frecuencia Características Liberación Mediadores >80% (iien pediátricos) Prurito Flushing facial/torácico Dolor abdominal y diarrea Epigastralgia y Ulcus péptico Febricula y Sd constitucional Shock anafilactico Sincope. infiltracion. himenopteros. Afectación ósea (osteoesclerosis difusas. Qa) 15% aprox Anafilaxias Degranulación mastocitaria masiva con riesgo vital. Fibrosis periportal. Neuropsiquiatricos Migraña Organomegalias. HTP.

Carga mastocitaria (triptasemia) y clínica de infiltración determinan pronostico Dudoso efecto beneficio/riesgo de tto citorreductor salvo casos hhh específicos Buen control con tto Resto de tipos peor pronostico.PRONOSTICO Las mastocitosis indolentes NO restan supervivencia si son tratadas (excepto complicaciones agudas). Leucemias a mastocitos(formas clasica/ i diferenciada) infausto . Excepcional aparición de formas agresivas. Baja Incidencia de hemopatias asociadas de nueva aparición .

DIAGNOSTICO .

En la EF: Lesiones cutáneas (>90%) Darier. se afianza con laboratorio. no modifica triptasa total y su valor Dx) . Eritema al roce (riesgo degranulación) Hepato/espleno/adenomegalias (formas agresivas) Exámenes complementarios SE.y b-triptasa. similar en MSI.Se sospecha por la historia clínica. 20% producción proteica mastocito. se confirma con biopsia. Precursores. Se eleva en anafilaxia y en mastocitosis (carga mastocitaria) Deficit de a-triptasa en basófilos (25%caucasianos. frotis BQ sanguinea TRIPTASA Normal <9ng/mL hhhE Proteasa neutra. Detección por ELISA. a.

Histología e IHQ de MO Genotipaje c-kit EKG (QT) Serie ósea y densitometria (OP) TC/Eco abdo Estudios tubo digestivo (ojo endoscopias) .IHQ) Citología. Estudio malabsorción (si datos malabsorcion) Biopsia cutánea: (Giemsa. valora estado de actividad) IgE.Histaminemia y metilhistaminuria (iiE. Pruebas alergológicas Estudio metabolismo férrico. H&E.

TRATAMIENTO .

protocolos.hemoderivados. etomidato. alergenos.Alimentos) LA INTRODUCCIÓN DE hhh FARMACOS REQUIERE MONITORIZACION EN UCI . vecuronio Venenos insectos/reptiles Stress (irritabilidad en niños) Polimeros Otros (2-CDA.Informacion adecuada a medicos y pacientes FAQ.morficos Local(preferible):éster Protocolos Anestesia General: Hgnds. epinefrina autoinyectable Prevencion factores precipitantes Físicos Farmacos: AINEs.

diarrea y malabsorcion (no esteatorrea) Si relacionado con Stressdoxepina . IBP s/p Uso de antiH1 sedantes de rescate Vigilar QT Mejoria importante clínica pruriginosa y de liberación crónica. DA y malabsorcion ANTIHISTAMINICOS H1 y H2 Habitualmente uso de antiH1 no sedante Anti H2 Si h clínica digestiva o hipersecreción gastrica. Anti H2 mejoria clinica digestiva. Buena tolerancia Previene episodios degranulación Mejora osteoporosis.CROMOGLICATO DISODICO Estabilizador del mastocito. diarrea.100-200mg/6h VO (FM) Latencia 2-3 semanas.

riesgo carcinogenetico. VO si mastocitosis agresiva. hhh RIESGO QUIRURGICO . IFN a2b Eficacia dudosa. ocasionalmente espectacular Evaluar beneficio riesgo. Corticoides+ciclosporina en casos seleccionados de mastocitosis agresiva Ketotifeno si dolor óseo o cefalea. No bbloqueantes. No habitual. Corticoides: Uso local ocasional.ANTILEUCOTRIENOS Uso habitual AINEs Para bloquear sintesis PG. Fx patológicas PUVA Clínica cutánea refractaria a tto. Pautas cortas. OP. UCI Niveles infraterapeuticos por EF2 Dosis 1-2 MU/m2 ESPLENECTOMIA si hiperesplenismo. Casos seleccionados. Primeras dosis en UCI BIFOSFONATOS para clínica de dolor óseo. esteatorrea. Pruebas alergicas. rinitis o broncospasmo. a baja dosis. Vigilar OP. Urticaria pigmentosa intratable.Triptanes en migrañas. prurito invalidante.

Uso restringido a mutación asp816val de c-kit. fotosensibilidad) y carcinogeneticos (SMD) Uso en mastocitosis agresivas/ leucemia/sarcoma mastocitario) RT en formas localizadas . Carcinoma nasofaringeo c-kit+ En mastocitosis NO RESPUESTA EN LA MUTACION asp-816-val del c-kit (genotipaje). Toxicidad linfos/monos. PV. Importantes efectos secundarios (Stevens-Johnson. Activo frente a cc activas y quiescentes.Tto Citorreductor (evaluar cuidadosamente) 2-clorodeoxiadenosina (Cladribine ®) Analogo sintetico de purina. LMC. Mesilato de IMATINIB (Glivec ®) Inhibidor de tirosinkinasa (c-kit. sindromes hipereosinofilicos. Escasa experiencia.rotura esplenica. AR. bcr-abl) Actualmente indicado en GISTs.

Si sarcoma/leucemia mastocitaria.400 mg/d (+ Interferon alpha-2b?) Presente Interferon alpha-2b: 3-5 MU/d no-respuesta no-respuesta o toxicidad Considerar 2-CDA. considerar poliquimioterapia .Terapia citorreductiva en MS agresiva Genotipaje Mutaciones c-Kit A816V Ausente Imatinib: 100mg.

Perspectivas ICOX-2 ? Inhibidores de la Triptasa Inhibidores de la Quimasa Anti H3 MoAb antiIgE ? Poliquimioterapias efectivas MoAb anti CD25. anti IL2-Ra TMO ? .

Agradecimientos Con la inestimable colaboración de .

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