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EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO DEL RETRASO MENTAL

Evaluación y diagnóstico del paciente con retraso del desarrollo: protocolos estandarizados desde el punto de vista del neuropediatra
M.L. Poch-Olivé
EVALUATION AND DIAGNOSIS OF PATIENTS WITH DEVELOPMENTAL DELAY: STANDARDISED PROTOCOLS FROM THE PAEDIATRIC POINT OF VIEW Summary. Introduction and aims. The identification of the causes of mental retardation (MR) is of great importance because of the consequences it has in the intervention, prognosis, knowledge of risk of recurrence and its prevention. The purpose of this review is to provide a global evaluation of the child with developmental delay or with MR in day-to-day clinical praxis of the neuropaediatrician who has to put aetiological diagnosis in practice. Development. To this end we conduct a review of the evidence-based guidelines published by the leading groups of experts that assess the weight of diagnostic tests in the initial evaluation of children with MR and propose an algorithm that helps the clinician to make decisions. Conclusions. A good patient record including the familial and personal history, the examination and observation of behaviour is essential before starting the laboratory and imaging tests in a rational manner. At the outset, cytogenetic and molecular genetic studies are indicated to study fragile X syndrome and neuroimaging, preferably magnetic resonance, should be employed above all when anomalies are observed in the examination. Ophthalmologic and auditory evaluation is recommended in all cases. Routine metabolic screening is not indicated at the outset; studies to investigate thyroid (T4 and TSH) and other metabolic pathologies can be considered when the child has not been subject to neonatal metabolic screening or when there is clinical evidence of it. Routine electroencephalogram studies are not recommended, but can be considered if suggested by the clinical history. Likewise, the clinician may consider a study for toxins, if the clinical history suggests it, and a genetic study of Rett syndrome, in the case of girls with MR that cannot be accounted for by other causes. [REV NEUROL 2006; 42 (Supl 1): S99-102] Key words. Developmental delay. Diagnosis guideline. Mental retardation.

INTRODUCCIÓN En las revisiones anteriores se han expuesto ampliamente los aspectos genéticos como determinantes en muchos casos del retraso del desarrollo o del retraso mental (RM), pero es bien conocido que existen otros factores, tanto biológicos como ambientales, que pueden causar trastornos. Estos factores pueden actuar de forma concomitante. No es raro encontrar factores biológicos y sociales que actúan en el desarrollo infantil, por lo que la evaluación no debe dirigirse sólo al niño, sino que también debe abarcar a la familia y el entorno en el que se desenvuelve. Para desarrollar los protocolos de evaluación y diagnóstico, en la literatura neurológica se utiliza el término ‘retraso mental’, pero hay que tener en cuenta que, cuando nos referimos a niños en edades tempranas, el trastorno se denomina ‘retraso del desarrollo’, mientras que el RM se aplica a niños mayores que pueden evaluarse mediante cocientes de inteligencia (CI) [1,2]. Como se puede apreciar en la figura 1, los factores biológicos pueden ser endógenos (muchos de ellos se han expuesto anteriormente), como la alteración del material genético que origina un síndrome concreto o que altera la función de moléculas importantes para el desarrollo y la función del sistema nervioso; por otra parte, existen factores exógenos que actúan sobre un organismo en desarrollo, como los tóxicos, los agentes infecciosos, los factores físicos, etc.; por último, se encuentran los factores llamados ‘indeterminados’, que todavía se desconocen o que no sabemos cuánto pueden incidir en el RM.
Aceptado: 22.11.05. Servicio de Pediatría. Complejo Hospitalario San Millán-San Pedro. Logroño, La Rioja, España. Correspondencia: Dra. M.L. Poch Olivé. Servicio de Pediatría. Complejo Hospitalario San Millán-San Pedro. Avda. Autonomía de La Rioja, 3. E-26004 Logroño (La Rioja). E-mail: m.poch@reterioja.com © 2006, REVISTA DE NEUROLOGÍA

Por otro lado, están los factores culturales, psicológicos y sociales, que pueden actuar directamente en las posibilidades de desarrollo psicológico y afectivo del niño y su educación o indirectamente en algunos factores biológicos [1-3]. Para encaminar correctamente el diagnóstico y valorar cada uno de estos factores, es esencial realizar una historia clínica completa, con antecedentes familiares y personales; recoger datos que permitan conocer la situación del niño en la familia, así como en el medio escolar y social; conocer su situación familiar, las oportunidades de aprendizaje que ha tenido, cómo ha sido el curso de su desarrollo, la escolarización, las enfermedades que ha presentado, las hospitalizaciones, etc. Tras la anamnesis se debe realizar una exploración clínica general y neurológica y observar su conducta (fenotipos conductuales). De este primer paso esencial podremos obtener información acerca de la progresión o estabilidad del retraso del niño, podremos sospechar la transitoriedad del trastorno del desarrollo, poner en marcha los exámenes complementarios y, lo más importante, iniciar cuanto antes la intervención temprana por las posibilidades de mejora [4,5]. En ocasiones, tras la historia y la observación clínica se puede llegar a un diagnóstico sin necesidad de agobiar al niño con múltiples pruebas. Otras veces hay que realizar un estudio más amplio, que plantea el reto de emplear los medios necesarios y el orden de realización de las pruebas de una forma racional: debe pensarse en el niño y su familia, en la información que van a reportar y en el gasto sanitario que originan. DESARROLLO Las asociaciones científicas de neurología, genética y pediatría han realizado el esfuerzo de plantear recomendaciones y protocolos para la evaluación del RM tras llegar a consensos de expertos y revisiones amplias de bibliografía [4,6-12]. Los pro-

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se puede consi. resonancia magnética–. POCH-OLIVÉ pios autores hacen una llamada de atención sobre la utilidad de las guías y los algoritmos como ayuda para el clínico. En los casos en que cuyos padres están expuestos.como explican los autores. sobre todo analizados es el índice de plomo en sangre como causa de trasante la presencia de historia familiar de RM. también hay que considerar el estudio genético del sín. su valor sirve más de ayuda al tratamiento global del niño afectado de es mayor a la hora de plantear el tratamiento del paciente.13.gran prevalencia. Sin embargo. evidencia se obtiene al valorar el estudio genético para descartar En algunos trabajos publicados. análisis bioquímicos y citogenéticos.14].ciones del Comité de Neuropediatría de la Academia Americana ploración clínica compatible con un trastorno de metabolismo. hay una historia con antecedentes familiares sospechosos. tanto en niños como en niñas. Otra de las prácticas comunes es realizar un estudio metabó. Es frecuente practicar una valoración oftalmológica y auditiPracticar un EEG de rutina al inicio del proceso tiene una va. ya que muchos clínica sugiere la existencia de episodios convulsivos.plejo del metabolismo. microcefalia. los que presentan déficit de hierro. en áreas de alta contaminación donde no se rearecomiendan en el estudio inicial del RM. etc. cuando la historia cuando iniciamos el estudio de un niño con RM. Parece que el EEG no es alteraciones sensoriales. Este primer paso es la base fundamental para seguir la secuencia de pruebas complementarias de forma razonada. que a establecer una El empleo de técnicas de neuroimagen contribuye al diagcausa concreta del retraso [4. el nivel niños con problemas del desarrollo tienen el riesgo de presentar de evidencia aumenta (evidencia C). El nivel de evidencia es de tipo C. de posible utilidad (nivel C) o no adecuadas (nivel U) en el momento inicial de diagnóstico. puede iniciarse un estudio dirigido a descartar un trastorno com. de forma generalizada y que en ocasiones resultan de dudosa utilidad. de Neurología [6. La misma nancia magnética. la evidencia muestra que es de posible utilidad (nivel C) escasa utilidad (evidencia U). los nilico para conocer la posible existencia de una alteración tiroidea ños expuestos son los que viven en casas construidas antes de los o de un error congénito del metabolismo.. los que se han sometido a ‘tratamientos’ tradiciocaso de niños nacidos en lugares donde no se hace el cribado nales de algunas etnias. uno de los factores tóxicos síndrome X frágil. que a pesar de ello nunca son sustitutos de la experiencia del médico y del sentido común. los adoptados o emigrados de zonas con metabólico neonatal o su realización es dudosa. En nuestro medio cada día es más frecuente la inmigradrome de Rett. Ambas pruebas no se años cincuenta. por lo que debemos tener en alteraciones subteloméricas abren la posibilidad de practicar es. la exploración detallada neurológica y general y la observación de fenotipos conductuales. conEl algoritmo de la figura 2 está extraído de las recomendasanguinidad.Según las guías de la Academia Americana de Pediatría. de plomo en niños con riesgo de exposición ambiental a éste. el comité propone un algoritmo diagnóstico y unas recomendaciones generales que coinciden con las que los comités de expertos de genética y pediatría aconsejan [4.6-12]. Las nuevas técnicas que permiten conocer las ción y la adopción internacional. etc.6. Después de analizar el material publicado acerca de la práctica clínica cuando se evalúa un RM. Factores determinantes y concomitantes en la etiología del retraso mental.de RM).cuenta las recomendaciones sobre la determinación de valores te estudio con nivel de evidencia B [4. El hecho de conocer estas alteraciones de mucha ayuda para establecer el diagnóstico causal. se puede deducir que se utilizan medios de radiodiagnóstico –tomografía axial computarizada (TAC)]. La técnica preferente es la resosugestivos de un determinado síndrome (nivel B). y los que han sufrido maltrato [4]. Está sujeto a futuras modificaciones. técnicas de neurofisiología. de probable utilidad (nivel B).7]. en esta fase y plantear pruebas específicas para confirmar la sospecha. ya que. Cuando nos encontramos con datos inespecíficos de. abortos múltiples o muertes inexplicables y/o ex. en estos casos la evidencia habla de ‘probemos tener en cuenta las recomendaciones de los expertos. en el liza cribado. con lo que disminuyen las dificultades. aquellos derar llevar a cabo estudios de T4 y TSH. nóstico en un tercio de los casos. como signos moun estudio citogenético. No hay duda de que el primer paso es realizar una historia clínica que comprenda antecedentes familiares y personales completos. 42 (Supl 1): S99-S102 . bable’ utilidad (nivel B). se necesitan más estudios prospecti- S100 REV NEUROL 2006. El comité de la Child Neurology Society de la Academia Americana de Neurología [6. la proporción aumenta a dos Parece existir unanimidad en relación con la indicación de tercios si hay datos físicos en la exploración. En muchas ocasiones el diagnóstico clínico se puede realizar Figura 1. electroencefalograma (EEG).6-9]. RM.7] realiza una amplia revisión en la que aplica criterios de evidencia en 160 trabajos publicados y clasifica las pruebas empleadas como útiles (nivel A). genética molecular. aun en ausencia de signos dismórficos tores focales. Tras dicha evaluación. En el caso de las tornos neurológicos y del desarrollo cognitivo (no como causa niñas. sin embargo.M.L.

está indicado realizar una prueba de neuroimagen (la resonancia magnética es la prueba de preferencia). en ese caso se realiza un estudio completo con técnicas de imagen. citogenética. etc. se puede pasar a realizar la determinación de plomo (situación C). EEG.raciones subteloméricas. lladas. focalizar nuestra búsqueda hacia ese trastorno. Academia Americana de Neurología [6. signos focales. estudios metabólicos complejos. Evaluación del niño con retraso mental. en – Realizar valoración oftalmológica y auditiva. en primer – Se puede considerar practicar genética de síndrome de Rett lugar hay que practicar el test específico de sospecha. la valoración sensorial y considerar la posibilidad de realizar una analítica para el estudio tiroideo. espasticidad. consanguinidad.).. en el caso de niñas con RM inexplicable por otras causas. síndrome X frágil. Si existe riesgo de exposición a tóxicos ambientales. La situación D se plantea cuando hay sospecha o evidencia de regresión del desarrollo. consideresante realizar este tipo de estudios con sujetos de control. RM: resonancia magnética. REV NEUROL 2006. abortos múltiples. síndroclínica lo sugiere. tudiar síndrome X frágil. incluso sería inte. EEG: electroencefalograma.CONCLUSIONES toria clínica se puede considerar la posiblidad de realizar un Las recomendaciones se pueden resumir del modo siguiente: EEG. otro trastorno genético. o en el caso de convulsiones (situación B). etc. Algoritmo propuesto por el Comité de Neurología Pediátrica de la ja consultar a genetistas. La positividad o negatividad de los cia clínica de ello. Si no – Se puede considerar realizar estudio de tiroides (T4 y TSH) hay antecedentes o las pruebas son negativas.. si se conocen las causas de ese retraso y. – Se puede considerar realizar estudio de EEG si la historia En la situación A. como microcefalia. Hay que valorar si nos encontramos ante un trastorno del – Realizar estudio citogenético y genética molecular para eslenguaje o del espectro autista. ej. se propone un y otras metabolopatías cuando el niño no ha tenido oportuestudio más global: nos encontramos con las situaciones descrinidad de cribado metabólico neonatal o cuando hay evidentas en el algoritmo (A a D). ese caso. y se aconseFigura 2. debemos preguntarnos si hay historia o clínica lo sugiere. familiares de RM. Si hay sospecha de convulsiones por la his. en ese caso.molecular para evaluar la fragilidad del cromosoma X. resultados determina las pruebas siguientes. una situación no contemplada en las anteriores. síndrome de Down. TAC: tomografía axial Cuando estamos ante computarizada.7]. TAC o resonancia magnésentido específico o general es averiguar si hay antecedentes tica (preferentemente ésta última). hallazgos de signos dismórficos que sugieran una alteración – Se puede considerar realizar estudio de tóxicos si la historia concreta (p. El siguiente paso importante para dirigir las pruebas en un – Realizar estudio de neuroimagen. si no se ha realizado el cribado neonatal. 42 (Supl 1): S99-S102 S101 . me de Rett.. se vos para valorar los tests diagnósticos empleados hasta ahora y propone la realización de un estudio citogenético y genética las nuevas técnicas que se van desarrollando. rar tests metabólicos e investigar si hay síndrome de Rett o alteEl primer paso consiste en la historia y la exploración deta.EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO DEL RETRASO MENTAL Si hay historia de complicaciones perinatales o hallazgos en la exploración. etc.

podendo-se considerar a realização do estudo da função tiróide (T4 e TSH) e outras metabolopatias quando a criança não tenha tido a oportunidade de exame metabólico neonatal ou quando há evidência clínica. Alemenci CH. Madrid: Real Patronato sobre Discapacidad.gov/index.M. 1997. Am J Med Genet 2005. American Academy of Pediatrics. sobre todo cuando se observa anomalías en la exploración.gov/index. Fecha última consulta: 30. (ODAT). Atraso do desenvolvimento. se puede considerar si la historia clínica lo sugiere. Donley D. 10. Washington DC: American Academy of Neurology. 42 (Supl 1): S99-102] Palavras chave. Organización Diagnóstica para la Atención Temprana. Da mesma forma. 5. la exploración y observación de la conducta antes de iniciar pruebas de laboratorio y de imagen de forma razonada. si la historia clínica lo sugiere. 60: 367-80. Retraso del desarrollo. El objetivo de esta revisión es aportar una evaluación global del niño con retraso del desarrollo o con RM en la práctica clínica diaria del neuropediatra que tenga que poner en marcha el diagnóstico etiológico. Abrahmowicz M. Introducción y objetivo. É essencial uma boa história clínica com antecedentes familiares e pessoais. 42 (Supl 1): S99-S102 . pode-se considerar o estudo de tóxicos. A identificação das causas de atraso mental (AM) é de grande importância pelas suas consequências na intervenção. S102 REV NEUROL 2006. Hyman SL. Diagnostic and statistical manual of mental disorders (DSM-IV). Pediatr Clin N Am 1993. se puede considerar el estudio de tóxicos. Desenvolvimento. Fecha última consulta: 30. 2000. Al inicio los estudios citogenético y genética molecular están indicados para estudiar síndrome X frágil y realizar neuroimagen. Atraso mental.09. el conocimiento del riesgo de recurrencia y su prevención. Pediatric assessment of the child with developmental delay. Federación Estatal de Asociaciones de Profesionales de AT. El electroencefalograma tampoco está indicado de rutina. Fecha última consulta: 30. 72: 468-77. Practice parameter: evaluation of the child with global developmental delay. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO DEL PACIENTE CON RETRASO DEL DESARROLLO: PROTOCOLOS ESTANDARIZADOS DESDE EL PUNTO DE VISTA DEL NEUROPEDIATRA Resumen. O estudo metabólico de rotina não está indicado no início. Pediatric eye evaluations. ressonância magnética preferencialmente. 8. Libro blanco de atención temprana. 2000. Etiologic yield of subspecialist’ evaluation of young children with global developmental delay. J Pediatr 2000. Moog U. 108: 192-6. Committee on Children with Disabilities. The outcome of diagnostic studies on the etiology of mental retardation: considerations on the classification of the causes. A population-bases study on the causes of mild and severe mental retardation.2005. Majnemer A. 40: 465-77. Neurología pediátrica. Developmental surveillance and screening in infants and young children. Levy SE. Am J Med Gen 1997. Asimismo. URL: http://guideline. 3. Shevell M. Guidelines outline evaluation of children with global developmental delay. American Academy of Pediatrics.asp. National Institute of Deafness and Other Communication Disorders. Acta Paediatr 1995. En todos los casos se recomienda la valoración oftalmológica y auditiva. Conclusiones.com. O electroencefalograma também não está indicado como rotina. o exame e observação do comportamento antes de iniciar provas laboratoriais e de imagem de uma forma racional. Conclusões. Washington: American Psychiatric Association. El cribado metabólico de rutina no está indicado al inicio.09. Neurology 2003. O objectivo desta revisão é fornecer uma avaliação global da criança com atraso do desenvolvimento ou com AM na prática clínica diária do neuropediatra que tenha que pôr em acto o diagnóstico etiológico. Introdução e objectivo. 7. Pediatrics 2001. 2005. [REV NEUROL 2006. Evaluation of mental retardation: recommendations of a consensus conference. el pronóstico. Fernández-Álvarez E. National Guideline Clearinghouse.asp. Buenos Aires: Editorial Médica Panamericana. No princípio. os estudos citogenéticos e de genética molecular estão indicados para estudar o síndroma X frágil e realização de neuroimagem. Matilainen R. 14. URL: http://guideline. Para ello se realiza una revisión de las recomendaciones publicadas por los principales grupos de expertos basadas en la evidencia que evalúan el peso de las pruebas diagnósticas en la valoración inicial del niño con RM y proponen un algoritmo que ayude a tomar decisiones al clínico. AVALIAÇÃO E DIAGNÓSTICO DO DOENTE COM ATRASO DO DESENVOLVIMENTO: PROTOCOLOS PADRONIZADOS SOB O PONTO DE VISTA DO NEUROPEDIATRA Resumo. Para tal realiza-se uma revisão das recomendações publicadas pelos principais grupos de peritos baseadas na evidência que avaliam o peso das provas de diagnóstico na avaliação inicial da criança com AM e propõem um algoritmo que ajude o clínico a tomar decisões. Protocolo diagnóstico. no caso de meninas com AM inexplicável por outras causas. La identificación de las causas de retraso mental (RM) es de gran importancia por sus consecuencias en la intervención. 136: 593-8. 9.aan. URL: http://www. 137: 228-31. podendo-se considerar se a história clínica assim sugerir. American Psychiatric Association. Ashwal S. Stevenson RE. Aughton D. 4. Em todo o caso recomenda-se a verificação oftalmológica e auditiva. POCH-OLIVÉ BIBLIOGRAFÍA 1. Fejerman N. 42 (Supl 1): S99-102] Palabras clave. e genética do síndroma de Rett. se puede considerar realizar estudio de tiroides (T4 y TSH) y otras metabolopatías cuando el niño no ha tenido oportunidad de cribado metabólico neonatal o cuando hay evidencia clínica de ello. resonancia magnética preferentemente. Madrid: Real Patronato sobre Discapacidad. se a história clínica assim sugerir. 12.L. Rosenbaum P. no conhecimento do risco de recorrência e na sua prevenção. 2. Shevekk MI.09. 11. American Academy of Ophthalmology. Stone K. Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. y genética de síndrome de Rett. no prognóstico. Curry CJ. [REV NEUROL 2006. Es esencial una buena historia clínica con antecedentes familiares y personales. en el caso de niñas con RM inexplicable por otras causas. sobretudo quando se observam anomalias no exame. 6.2005. 13. 84: 261-6. Desarrollo.2005. Retraso mental. Protocolo diagnóstico.

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