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Que es el Síndrome de Sanfilippo

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Que es el Síndrome de Sanfilippo

Existen más de 40 enfermedades Lisosomales entre las que se encuentra el Síndrome de Sanfilippo ó Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII). Dada su baja frecuencia, un caso por cada 50.000 nacimientos, está considerada dentro del grupo de enfermedades raras. Los lisosomas contienen diferentes enzimas que ayudan a descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita, cuando nuestro cuerpo carece de una de estas encimas, el material que debería descomponer se acumula en las células con consecuencias devastadoras para el organismo, causando deterioro mental, hiperactividad y tendencias autodestructivas, desembocando en una muerte prematura durante la adolescencia.

En el caso de Sanfilippo el material acumulado es Heparán Sulfato, y la enzima de la que carecen

depende del subtipo

la reducción o eliminación de amígdalas. A. Si a estos síntomas le añadimos otros de carácter físico. adenoides y amígdalas (es frecuente la eliminación de vegetaciones. y en ocasiones se pueden confundir con un trastorno de déficit de atención (TDA) al tratarse de hiperactividad y dificultad en el aprendizaje. que implica el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular  Podrían existir futuras terapias que dependan del tipo de mutación. como puede ser el caso de las Chaperonas Problemas frecuentes Infecciones respiratorias. respiración ruda… . pelo grueso y cejas pobladas. y por lo tanto determinar el subtipo. depende de cada país. También es posible realizar un embarazo mediante técnica de Diagnóstico Genético Pre-implantación (PGD). caries.1. en el tipo C el gen se denomina HGSNAT con locus en 8p11. infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica Síntomas Los síntomas iniciales suelen aparecer entre los dos y los cuatro años. el primer paso es realizar un análisis de orina (Test de Berry) en busca de altas concentraciones de Heparán Sulfato. Confirmado este punto será necesario realizar un análisis de fibroblastos para identificar cual de las cuatro enzimas es la deficiente. si bien es cierto. nasales y de oídos. como infecciones respiratorias y de oído frecuentes. Puede realizarse un test por biopsia corial pasadas entre 12 y 15 semanas desde la última menstruación. En el tipo B. el gen responsable es NAGLU y tiene su locus en 17p21. en la MPS III son leves y en ocasiones difíciles de identificar lo que hace que el diagnóstico pueda retrasarse significativamente después de iniciados los síntomas. En los primeros años puede haber ligera hepatomegalia. C ó D Finalmente es muy importante conocer las mutaciones por dos razones:  Los padres pueden beneficiarse de un diagnóstico prenatal en futuros embarazos.En el tipo A el gen se denomina SGSH y está localizado en 17q25. el gen del tipo D es GNS y se localiza en 12q14 8-12 Los signos. y la colocación de drenajes de ventilación en oídos) Obstrucción de la vía aérea por hipertrofia de la lengua. B. fuera de los neurológicos.3. Una vez se sospecha de una posible Mucopolisacaridosis tipo III. entonces puede tratarse de una Mucopolisacaridosis tipo III o Sanfilippo Como se llega al diagnóstico La enfermedad suele diagnosticarse entre los dos y seis años de edad. rinitis crónica.

ventanas. saltar. con el paso del tiempo puede perderse al igual que otras habilidades Como se hereda Podéis encontrar esta explicación en multitud de web: "El Síndrome de Sanfilippo se hereda como un rasgo autosómico recesivo. piezas ensartables … Hiperactividad y trastornos de conducta son frecuentes. El ejercicio es una actividad importante para todos los niños. y las caídas suelen ser frecuentes. y trastornos del sueño. Existen numerosos fármacos que pueden ayudar. aunque ambas opciones tiene connotaciones éticas y morales que cada uno afronta de . rigidez en caderas y tobillos. Dada la naturaleza de estos medicamentos es imprescindible el control médico. si bien es cierto que no hay un tratamiento universal. por lo que la respuesta puede ser muy diferente en cada niño. nadar.Psicomotricidad: Pueden tener dificultad para aprender a caminar ó mantener el equilibrio. escaleras… Las diarreas son frecuentes en estos niños. Ambos padres del enfermo son generalmente portadores de la enfermedad (heterocigóticos). por tanto se expresa sólo en homocigóticos. La acumulación de mucopolisacáridos en las articulaciones puede tener un efecto sobre la elasticidad de los tejidos. provocando fatiga. los cuales deben haber heredado un alelo mutante de cada uno de los padres. buscar los iguales. Correr. hornos. detergentes. y por lo tanto afectar al movimiento de algunas extremidades. afectándose ambos sexos por igual" En cada nuevo embarazo existe un 25% de probabilidades de tener un hijo afecto. bloques. terrazas. y también nos da la opción de realizar un test durante el embarazo. por lo que es muy recomendable que tengan todos los apoyos necesarios en su colegio. ansiedad. y aún siendo adquirido. y aunque no existe una dieta que puede controlarlas por completo. Como consecuencia de esta hiperactividad. cocina. sin tener en cuenta las consecuencias. y probablemente son los aspectos mas difíciles de manejar. la mayoría de los niños mejoran evitando aquellos alimentos que los padres han observado les provocan mayor diarrea. La ciencia nos permite eliminar este riesgo con técnicas de Diagnóstico Genético Pre-implantación. Con frecuencia algunos padres eliminan de la dieta de sus hijos el gluten. torpeza en los dedos. psicoterapeuta… El control del esfínter con frecuencia nunca llega a ser completo. el riesgo de que sus hijos reciban el alelo recesivo de cada uno de ellos y por tanto resulten afectados es de 1:4 (25%). la probabilidad de que tengan hijos sanos para el Síndrome de Sanfilippo 1:4 (25%) e hijos portadores del Síndrome de Sanfilippo 1:2 (50%). y especialmente para los afectados por este síndrome. Debemos tener una especial atención sobre todas aquellas cosas que puedan suponer un riesgo en el hogar: medicamentos. montar en bicicleta. Apertura incompleta de los codos. la lactosa y el azúcar blanca La dificultad en el aprendizaje del lenguaje es común en estos niños. los niños tocan todo lo que encuentran a su alrededor. logopeda. Podemos trabajar la psicomotricidad fina y la concentración con puzles sencillos.

A partir del momento en que exista tratamiento lo mas importante será detectar la enfermedad cuanto antes. Tiene como objetivo dar respuesta en el menor plazo posible a las necesidades transitorias o permanentes que presenten estos niños al estar demostrado que existe un mejor pronóstico en su evolución cuanto más temprana es la edad en que se . y esta es la dirección en la que trabajaremos El Programa de Atención Temprana engloba al conjunto de intervenciones dirigidas tanto. no podremos evitar la enfermedad. pero si podremos tratarla. como a sus familias.manera diferente. a la población infantil de cero a seis años con trastornos en su desarrollo o que tienen el riesgo de padecerlos.

el menor debe contar con la valoración y acreditación pertinente que indique la necesidad de recibir tratamiento de atención temprana. eliminar los efectos de una alteración o deficiencia en su desarrollo. Esta acreditación podrá ser emitida por:    El Centro Base de Atención a Personas con Discapacidad Los Servicios Sanitarios públicos. logopedia. asesoramiento y apoyo. Con el fin de cumplir este objetivo. asesoramiento y apoyo a la familia. sea ambulatoria u hospitalaria Los Equipos de Valoración de la Consejería de Educación. y en su caso. proporcionando a ésta información. psicomotricidad. es decir. pretendiendo limitar. de carácter preventivo.aborda su atención terapéutica directa y se proporciona información. Para solicitar este servicio el representante legal del menor puede dirigirse al Centro de Atención Temprana más cercano o mejor comunicado con su lugar de residencia y aportar la siguiente documentación:   Dictamen de Necesidad Solicitud . con la finalidad de favorecer el óptimo desarrollo del niño. la Comunidad de Madrid ofrece un servicio especializado de Atención Temprana que se desarrolla en centros concertados por el Instituto Madrileño del Menor y la Familia. Acceso al programa y sus servicios Para recibir atención. los de Atención Temprana y los Equipos de Orientación Educativa y Psicopedagógica. fisioterapia y psicoterapia que el niño precise y la atención directa a la familia. tanto los de Atención Primaria como Especializada. En qué consiste el Programa El Programa implica una atención individualizada ambulatoria. La atención directa a los menores supone la realización de tratamientos ambulatorios especializados de estimulación. global e interdisciplinar que está orientada tanto al niño como a su entorno familiar y social y coordinada con otros recursos de atención.

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