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SINDRO ME DE RETT
5/23/12
Integrantes: Baltazar Rodrguez Dante Flores Mendoza Katia Inche Baldeon Zaida Quispe Torres Olivia Velasco Astete Katherine
D EF INI CI O N
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Estadio II Regresin rpida delIniciarse entre 1 a 4 aos. clara deficiencia desarrollo. menta/pierden las habilidades del lenguaje /deterioro habilidades manuales/contacto ocular desconectada por momentos. Estadio III Pseudoestacionario. recuperan algunas habilidades Haga clic para modificar el estilo de subttulo del comunicativas/parece recuperado algunas patrn habilidades motoras/apraxias y dispraxias manuales. Puede durar algunos aos. Estadio IV Deterioro Motor Tardo. Se da cuando cesa el movimiento/gran incapacidad, multideficitaria,escoliosis y pies distrficos/ la paciente no ha conseguido la marcha autnoma con anterioridad, Estadio IV B. Si previamente la haba conseguido, se denomina Estadio IV A.
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ETIOLOGA
Sndrome de Rett En la actualidad la mayora de los investigadores sostienen que se trata de una alteracin del crecimiento neuronal (NARBONA, J) de causa gentica. Causado por mutaciones en el gen MECP2. Localizado en el cromosoma X. El gen MECP2 regula la transcripcin gnica de otros genes. Siendo importante en el desarrollo delestilo de subttulo cerebro. Haga clic para modificar el
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Otras explicaciones etiopatogenias: como infecciones por virus, intoxicacin del patrn materna crnica y disturbios de la heterocromatizacin tarda de la replicacin del cromosoma X por mutacin mitocondrial materna. todas estas explicaciones han tenido menos evidencia a su favor
Epidemiologi a
El sndrome de Rett afecta a uno de cada 10.000 a 15.000 nios, principalmente de sexo femenino.
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Estudios epidemiolgicos suecos han sugerido una prevalencia de 1 por 10 000, pero investigaciones ms recientes en Noruega e Italia muestran tasas de 2 por 10 000 (Carbajal,2002)
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Tambin se puede dar la enfermedad en nios, pero en este caso las mutaciones son letales y, si llegan a nacer, no sobreviven a los primeros meses de vida.
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Brazil Chile Colombia Guatemala Mexico Nicaragua Paraguay Per Puerto Rico Venezuela 5/23/12
18,41 1,582 4,231 1,428 10,495 535 619 2,754 389 2,501
184,101,1092 15,823,9572 42,310,7752 14,280,5962 104,959,5942 5,359,7592 6,191,3682 27,544,3052 3,897,9602 25,017,3872
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GR AC IAS
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