GENETICA

La gentica: Es el estudio de la estructura, la expresin y la transmisin de la informacin gentica. La Herencia La Herencia es la transmisin de la informacin gentica de los progenitores a sus descendientes. Gentica humana: Ciencia que estudia la variacin hereditaria en seres humanos. Gen: Segmento de DNA que sirve como unidad de informacin hereditaria. Cada cromosoma puede contener cientos o miles de genes, se desconoce la cantidad exacta de genes, pero en la actualidad los cientficos realizan un esfuerzo masivo para lograr la determinacin del genoma humano. Cada cromatida esta constituida por una sola molcula de AND y cada gen es en realidad un segmento de esa molcula de AND. Los cromosomas homlogos suelen tener genes similares localizados en posiciones correspondientes. El termino Locus (Plural Loci) es la localizacin de un gen especifico en el cromosoma. Los genes se encuentran en los cromosomas, el sitio que un gen ocupa en el cromosoma se denomina locus. Las diferentes formas de un gen especifico se denominan alelos ocupan un loci, por tanto los genes existen como pares de alelos en los individuos diploides. Fenotipo: expresin fsica o qumica de los genes de un organismo Genotipo: Constitucin gentica de un individuo. Los principios de la gentica que rigen para otros organismos eucariticos diploides tambin se aplican al ser humano, el campo de la gentica humana se ha beneficiado en gran medida por la atencin mdica que se da a las enfermedades genticas del ser humano y por el uso de la tecnologa de la ingeniera gentica

PRINCIPIOS MENDELIANOS
Las reglas bsicas de la herencia en los eucariotes fueron dadas por Gregor Mendel quien fue el primero en demostrar los principios de la herencia, aplicando de manera eficaz mtodos cuantitativos. El trabajo en cruzamientos de plantas, tenia conocimientos de vegetales y animales hbridos (descendientes de dos progenitores genticamente distintos). Mendel comenz sus estudios cruzando plantas de dos lneas genticamente puras con fenotipos contrastantes, estos individuos genticamente puros constituan la generacin parental o generacin P, los padres del entrecruzamiento son la generacin P, Los miembros de la primera generacin descendientes es la filial F1 estos tenan todos el mismo aspecto de los progenitores, La segunda generacin filial, es generacin F2 se produce por cruzamiento entre dos individuos de la F1. El factor hereditario expresado en la generacin F1 se considera dominante, el factor que permanece oculto se considera recesivo, Los estudios de Mendel llevaron a descubrir la explicacin a los principios de segregacin y de distribucin independiente. El principio de segregacin (Primera Ley de Mendel) establece que los alelos se separan antes de que se formen los gametos, es decir para que ocurra la reproduccin sexual, los dos alelos que un progenitor posee deben separarse (segregarse), y como resultado cada clula sexual formada contiene solo un alelo de cada par. Segregacin de los alelos es los resultados directo de la separacin de cromosomas homlogos durante la meiosis. El principio de la distribucin independiente (segregacin independiente, segunda ley de Mendel) sostiene que cada alelo de un par se separa durante la formacin de los gametos independientemente de los alelos del otro par de genes. Esto significa que los alelos de genes diferentes se separan o segregan independientemente. Mendel estudio un cruzamiento relacionado solo a un carcter (la forma) y se denomina Cruzamiento Monohibrido, Mendel cruzo una raza pura de plantas con semillas lisas con una raza pura de plantas con semillas rugosas (Generacin P) Todas las semillas resultaron lisas (Generacin F1), Cuando los miembros de la F1 se entrecruzaron dan origen a los descendientes de la F2 que posean otras caractersticas que no aparecan en la F1. En el cruzamiento monohibrido la proporcin de los fenotipos de los alelos dominantes y recesivos es de 3:1 de cuatro posibilidades. La probabilidad de un suceso es su frecuencia esperada, por tanto puede decirse que existen tres posibilidades en cuatro que cualquier hijo exprese un alelo dominante y una posibilidad en cuatro de que se exprese el fenotipo de un alelo recesivo. Mendel entendi que era necesario realizar su experimento en una situacin ms compleja y realizo experimentos siguiendo dos caracteres de las semillas:

la forma y el color. (Semillas lisas y rugosas, para un carcter y semillas verdes y amarillas para un segundo carcter) Este cruzamiento se conoce como Dihibrido, donde se esperan 16 posibles genotipos. Hay una proporcin fenotipica de 9:3:3:1 Con todos estos estudios de Mendel se demostr que: 1. Los caracteres dominantes que aparecen en la primera generacin F1, en los cruzamientos entre dos especies puras. Se utiliza letra mayscula para notacin de los dominantes. 2. Los caracteres recesivos son los que saltan una generacin y se observan nicamente cuando el carcter dominante esta ausente. Las letras minsculas se usan para la notacin de los caracteres recesivos. Las conclusiones de los estudios de Mendel demuestran: 1. Las evidencias indican que ciertos caracteres pueden permanecer ocultos o no se expresan ( caracteres recesivos) 2. El termino fenotipo se refiere al conjunto de caracteres que se expresan o se ven, mientras que el genotipo se refiere a la totalidad gentica del individuo ( aun caracteres que no se ven) 3. Machos y hembras contribuyen equitativamente a la formacin del material gentico de la descendencia. CUADRO DE PUNNETT Las combinaciones posibles de vulos y espermatozoides en la fecundacin pueden representarse en la forma de un tablero de ajedrez, diseado por uno de los primeros genetistas el Sr. Reginaldo Punnett. Los tipos de los gametos de un progenitor se representan en la parte superior, y los del otro progenitor se indican del lado izquierdo, los cuadros se llenan luego con las combinaciones resultantes de la F2. DETERMINACION DEL SEXO EN LOS HUMANOS En el ser humano y en muchos otros animales, el sexo es determinado por los cromosomas sexuales X y Y o sus equivalentes. Los cromosomas no sexuales se denominan autosomas. Las hembras normales de los mamferos tiene dos cromosomas X ( XX) , los machos normales tienen un cromosoma X y otro Y, (XY). La fecundacin de un ovulo con un cromosoma X por un espermatozoide de un cromosoma X, dar por resultado un cigoto femenino XX. Si el espermatozoide porta un cromosoma Y, dar un resultado de un cigoto masculino XY. El cromosoma Y en los mamferos es el que determina el sexo masculino. El cromosoma X contiene muchos genes importantes no relacionados con la determinacin del sexo y que son requeridos por machos y hembras, un macho recibe de la madre todos sus genes ligados al cromosoma X y una hembra recibe genes ligados de al cromosoma X, de la madre y del cromosoma X del padre.