EFECTOS NEGATIVOS POR LAS ALTERACIONES CROMOSMICAS EN LOS SERES HUMANOS

ARTETA GARCA JEAN CARLOS CARRILLLO RUBIO BRIAN COBA ALGARN YASSER ORLANDO DOMNGUEZ RODRGUEZ JOS LUIS

Institucin Educativa Distrital La Magdalena Ciencias naturales y Educacin Ambiental Barranquilla 2012

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EFECTOS NEGATIVOS POR LAS ALTERACIONES CROMOSMICAS EN LOS SERES HUMANOS

Arteta Garca jean Carlos Carrilllo Rubio Brian Coba Algarn Yasser Orlando Domnguez Rodrguez Jos Luis

Ensayo a cerca del Sndrome Doble y o SuperMacho

Rosmeris Solano Maza

Institucin Educativa Distrital La Magdalena Ciencias naturales y Educacin Ambiental Barranquilla 2012

CONTENIDO

Introduccin 1. Sndrome 2. Sndrome doble y o sper macho.. 2.1 Por qu se presenta esta anomala?........................................................ 2.2 Cmo se diagnostica?............................................................................. 2.3Caracteristicas especiales del individuo que padece este sndrome. 2.3.1Caracteristicas fenotpicas. 2.3.2Caracteristicas psicolgicas.. 2.4Consecuencias clnicas y sociales del sndrome doble y 2.5Tratamientos. Conclusiones.... Glosario... Bibliografa..

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INTRODUCCIN

El siguiente escrito nos permite ampliar nuestros conocimientos sobre las diversas enfermedades causadas por anomalas genticas o daos en los cromosomas. Este texto a dems de brindarnos las fuentes necesarias para aprender, tambin nos permite darnos cuenta de la importancia que tienen las clulas para nuestro cuerpo. Ya que el ms mnimo error en uno de estos microorganismos puede generar daos incorregibles en cualquier ser humano. Tambin despejamos algunas dudas de cmo nuestro cuerpo logra reproducir seres con caractersticas genticas idnticas a sus progenitores, no solo fsicas sino tambin actitudinales. Creemos que por ese hecho nuestro cuerpo es el sistema mejor inventado y ms complejo de todos.

Sndrome

Un sndrome es el conjunto de signos y sntomas que se representan juntos y que caracterizan un enfermedad o trastorno, el conjunto de fenmenos caractersticos de una situacin determinada. Existen ms de 5000 identificados, algunos de ellos se presentan slo en 0.005% de los nios nacidos vivos. Cuando se trata de un sndrome de baja incidencia la deteccin suele ser difcil, tanto que los padres pueden decidir no seguir buscando un diagnstico y empezar a tratar cada uno de los sntomas por separado. Sin embargo, es fundamental que estos sean detectados tempranamente para poder actuar a tiempo. Existen varios tipos de sndromes, cada uno con diferentes caractersticas, unos con ms Consecuencias que otros. Los sndromes ms comunes son: Sndrome Down Sndrome Patau Sndrome Edwards Sndrome Werner o trisomia 8 Entre otros...

Algunos de los sndromes identificados hasta el da de hoy; se dan por diversas complicaciones en los cromosomas, ya se han por parte del padre o de la madre, estos sndromes en la mayora de los casos no son hereditarios. Estas anomalas originadas por problemas genticos, suelen traer cambios importantes en el desarrollo tanto fsico como conductual del sujeto que los padece. Muchos de estos sndromes causan retrasos mentales o similares cuya etiologa es difcil de explicar si no se ha diagnosticado el sndrome. En este caso se realizar un ensayo a cerca del sndrome DOBLE Y o SUPER MACHO

SNDROME DOBLE Y O SUPER MACHO

El sndrome doble Y (xyy). Tambin llamado sndrome del superhombre, es un trastorno gentico provocado por la presencia de un cromosoma Y extra produciendo el cariotipo 47, XYY. Esta anomala se presenta en 1 de cada 1000 hombres nacidos vivos. Algunos cientficos creen que el trmino sndrome no es el apropiado para esta anomala, pues el afectado no presenta cambios verdaderamente notables. Este sndrome fue detectado por primera vez en 1961 por el Dr. Avery Sandberg. En 1965 Patricia Jocobs realizo un estudio a 197 jvenes en Escocia de los cuales 7 tuvieron un cromosoma Y extra.

POR QU SE PRESENTA ESTA ANOMALIA?

El hecho de que un hombre posea el sndrome doble Y se origina al momento de la disyuncin de las clulas que producen los gametos paternales, es decir, durante el proceso de divisin celular de la meiosis para obtener los espermatozoides; puesto que NO se produce la segunda divisin dejando como resultado espermatozoides YY

CMO SE DIAGNOSTICA?

El mtodo de diagnstico empleado para estas enfermedades es el anlisis citogentico. Las tcnicas citogenticas, permiten detectar lesiones en los cromosomas de linfocitos de sangre perifrica. Tambin existe la posibilidad de aparicin de trisomas en mosaico, cuando unas clulas portan la anomala y otras no, manifestndose el sndrome resultante de manera leve.

CARACTERISTICAS ESPECIALES DEL INDIVIDUO QUE PADECE ESTE SIMDROME

Caractersticas Fenotpicas: Las caractersticas fenotpicas hacen referencia a las diferencias ms notables como: Generalmente esta alteracin cromosmica no causa caractersticas fsicas inusuales o problemas mdicos. Clinodactilia (desviacin de un dedo en el plano coronal) Los jvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centmetros ms altos que sus padres y hermanos En muy pocos casos se ha reportado acn severo, pero dermatlogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47, XYY. En la mayora de los casos el crecimiento de los genitales interno y externos es normal (es frtil) Sinostosis radiocubital (anomala que se presenta en los huesos del ante brazo no permitiendo un normal movimiento)

 Caractersticas psicolgicas:

El paciente con el sndrome xyy no sufre tantos cambios fsicos sino ms bien cambios notables en el comportamiento como: Retraso en el lenguaje, dificultad en la lectura. Hiperactividad. Agresividad. Bajo autoestima. Mayor predisposicin a un comportamiento violento, pues el 10% de los reclusos en USA lo padecen. Impulsivos, violentos con problemas de atencin.

CONSECUENCIAS CLNICAS Y SOCIALES DEL SIMDROME DOBLE Y Como se ha estado contando anteriormente, el individuo que padece este sndrome puede presentar problemas sociales y actitudes negativas tanto para l, como los que lo acompaan. Pero esta anomala NO tiene problemas clnicos mayores ya que la persona se ve relativamente normal. Este hombre no tiene riesgo elevado de tener hijos con anomalas genticas, ni tampoco de que este transcurra a sus hijos; su familia no tiene ninguna probabilidad de tener la enfermedad. Ya que no es hereditaria.

TRATAMIENTOS

En los casos donde el sndrome tiene mayores complicaciones, si existen tratamientos especializados pero como esta anomala no tiene consecuencias medicas graves los tratamientos son psicolgicos. Como:

Apoyo familiar, ensearle a tener un buen comportamiento, apoyarlo, cuidarlo y amarlo profundamente como un padre a un hijo.

CONCLUSIONES

Hemos logrado entender que nuestro cuerpo consta de partculas muy pequeas que aunque no podamos ver son indispensables para el desarrollo del ser humano desde que es fecundado hasta su descomposicin ya muerto.

Tambin reflexionamos a cerca de nuestro cuerpo, algunos de nosotros nos quejamos por no ser rubios o tener los ojos claros, pero al escribir este ensayo nos damos cuenta que somos PERFECTOS!!!

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GLOSARIO

ANOMALA: Irregularidad, anormalidad o falta de adecuacin a lo que es habitual. CARIOTIPO: Conjunto de cromosomas caracterstico de una determinada especie. CITOGENTICO: Parte de la gentica que se dedica al estudio de la estructura, funcin y comportamiento de los cromosomas. CLINODACTILIA: Son desviaciones en los dedos en el plano transverso. DIAGNSTICO: es el resultado de la evaluacin del estado de un enfermo o una situacin. DISYUNCIN: Accin de separar, desunir, separar. ETIOLOGA: Estudio sobre las causas de las cosas. SINOSTOSIS RADIOCUBITAL: anomala que se presenta en los huesos del ante brazo no permitiendo un normal movimiento TRASTORNO: hace referencia al desequilibrio del estado mental de una persona TRISOMA: Es la presencia de un cromosoma (x o y) en un par de cromosomas

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BIBLIOGRAFIA

http://fundacionespecial.org http://es.scribd.com/doc/18781546/SINDROME-XYY http://es.scribd.com/doc/60259173/28/Sindrome-de-los-Supermachos http://www.slideshare.net/ohfonseca/icontec-6923589 http://www.slideshare.net/ismer456/sndromes-ms-comunes-de-gentica-mdica http://biogenetica-imaroca.blogspot.com/2009/12/el-sindrome-de-xyy.html

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