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MIOCLONÍAS

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Trastornos del movimiento (IV).

Temblor esencial, mioclonías, espasmo hemifacial y tics
F.J. Jiménez-Jiménez, J.A. Molina-Arjona*, M. Ortí-Pareja y M.a R. Luquin-Piudo**
Sección de Neurología. Hospital Príncipe de Asturias. Universidad de Alcalá. *Servicio de Neurología. Hospital Universitario Doce de Octubre. Madrid. **Departamento de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra. Pamplona.

Tratamiento
El tratamiento de elección, si no existen contraindicaciones (asma, insuficiencia cardíaca, bloqueos aurículo-ventriculares, etc.), son los bloqueadores beta (propranolol, metoprolol). La primidona es también un fármaco eficaz en el 50% de casos. La eficacia de otros fármacos no está claramente demostrada. Algunos pacientes pueden beneficiarse del tratamiento con toxina botulínica (especialmente útil en el temblor cefálico). En casos rebeldes al tratamiento y que causen problemas funcionales importantes, está indicado el tratamiento quirúrgico mediante talamotomía o estimulación del núcleo ventral intermedio (VIM) del tálamo5.

Temblor esencial familiar
Características clínicas
El temblor esencial familiar es el trastorno del movimiento más frecuente. Se caracteriza por la presencia de temblor postural y/o de acción, que generalmente afecta a miembros superiores, con una frecuencia de 8-12 Hz. También puede afectar a la cabeza (temblor cefálico), lengua, labios, mandíbula, músculos fonatorios (temblor vocal), y más raramente a miembros inferiores y a otras áreas corporales1-3. El temblor cefálico y el vocal suelen afectar con mayor frecuencia al sexo femenino3. La intensidad del temblor aumenta en situaciones de tensión emocional y con algunos fármacos (cafeína, beta-estimulantes, etc.), desaparece durante el sueño y en muchos pacientes mejora tras ingesta de alcohol.

de historia familiar oscila entre el 17,4% y el 100%. En la mayoría de los estudios no se han examinado los familiares de los pacientes. Si este dato se tuviera en cuenta es probable que la incidencia real de historia familiar fuera superior al 90%4. La edad de comienzo del temblor parece ser más precoz en los pacientes con antecedentes familiares2,3

Mioclonías
Clasificación
El concepto de mioclonías fue definido en el capítulo titulado “Trastornos del movi-

TABLA 1 Clasificación etiológica de las mioclonías
Mioclonías fisiológicas (suceden en sujetos sanos) Del sueño o hípnicas (ocurren durante el adormecimiento o el despertar) Inducidas por la ansiedad Inducidas por el ejercicio Hipo Infantiles benignas durante la alimentación Mioclonías esenciales (causa desconocida sin asociación a enfermedades neurológicas) Hereditarias (autosómica dominante) Esporádica Distonía mioclónica Mioclonías epilépticas (caracterizadas por predominio de crisis sin encefalopatía, al menos inicialmente) Fragmentos de epilepsia (mioclonías epilépticas aisladas, epilepsia parcial continua, mioclonías idiopáticas sensibles a estímulos, mioclonías fotosensibles, y ausencias mioclónicas) Epilepsias mioclónicas infantiles (espasmos infantiles, síndrome de Lennox-Gastaut, epilepsia mioclónica criptogenética, epilepsia mioclónica juvenil de Janz) Epilepsia mioclónica benigna familiar Epilepsia mioclónica progresiva: mioclonías bálticas o síndrome de Unverricht-Lundborg Mioclonías sintomáticas Enfermedades de depósito Enfermedad de cuerpos de Lafora Lipidosis (gangliosidosis GM2, enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff, leucodistrofia de células globoides, enfermedad de Gaucher infantil neuropática) Ceroidolipofucsinosis (enfermedades de Batten y Kufs) Sialidosis tipo I (“manchas rojo-cereza”) Enfermedades mitocondriales (epilepsia mioclónica con fibras rojo-rotas o MERRF, síndrome de May-White) Degeneraciones espinocerebelosas (síndrome de Ramsay Hunt, ataxia de Friedreich, atrofia olivopontocerebelosa, ataxia-telangiectasia) Demencias (enfermedades de Creutzfeld-Jakob y de Alzheimer) Otros trastornos del movimiento (enfermedad de Wilson, distonía de torsión, enfermedad de Hallervorden-Spatz, parálisis supranuclear progresiva, enfermedades de Huntington y Parkinson, degeneración corticobasal) Infecciones (panencefalitis esclerosante subaguda, encefalitis letárgica, por arbovirus, herpes simple y postinfecciosa) Trastornos metabólicos (encefalopatías hepática, urémica y dialítica, hiponatremia, hipokaliemia, hipoglucemia, hiperglucemia no cetósica, encefalopatía mioclónica infantil asociada a neuroblastoma, déficit de carboxilasas y de biotina -vitamina H) Encefalopatías tóxicas (bismuto, metales pesados, metilbromuro, DDT, metiletilcetona, fármacos incluyendo levodopa, antidepresivos, cocaína, anfetamina, fenitoína, antibióticos, antineoplásicos, etc) Encefalopatías físicas (posthipóxica o síndrome de Lance-Adams, postraumática, golpe de calor, shock eléctrico, síndromes de descompresión) Lesiones cerebrales focales (isquemia, talamotomía, tumores, traumatismos, lesiones del triángulo de Mollaret -núcleo dentado-oliva bulbar-núcleo rojo- que causan mioclonías velopalatinas) Lesiones medulares (mioclonías espinales o segmentarias)
Modificada de Fahn S, et al6, Obeso JA, et al7, y Obeso JA8.

Curso y pronóstico
El temblor suele aparecer a los 40-60 años, y su prevalencia tiende a aumentar con la edad. La amplitud del temblor suele aumentar con el paso del tiempo, llegando a causar problemas funcionales (escanciar líquidos, dificultad para escribir y realizar tareas finas, etc.).

Genética
El temblor esencial familiar se transmite por herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta, aunque el defecto genético no es conocido. La incidencia

Medicine 1998; 7(94): 4388-4390

4388 © Idepsa 98 ©

Suele afectar a los párpados. Tratamiento En el tratamiento sintomático de las mioclonías son útiles los siguientes fármacos. Los tics motores y/o vocales deben ser observados por un examinador fiable directamente en algún momento de la enfermedad o ser registrados en video o cine D-2) Trastorno de tics transitorios por historia 1. excepto los puntos 3 y 4 2. en el que existe pérdida de neuronas serotoninérgicas en los núcleos del rafe). tipo y severidad cambian con el tiempo 4. complejidad. Pueden estar presentes en sujetos sanos en determinadas circunstancias o ser la expresión de un cuadro grave subyacente. En la tabla 1 están resumidas las posibles causas de mioclonías. Introducción”. excepto el punto 1. Comienzo antes de los 21 años 5. y podría considerarse como mioclonía segmentaria relacionada con la lesión irritativa del nervio facial. malformaciones vasculares. En algunos casos de espasmo hemifacial “idiopático” se ha descrito compresión del nervio facial a nivel de su origen por vasos aberrantes. Es más frecuente en mujeres y suele aparecer en edades medias de la vida. Ausencia de historia de síndrome de Tourette o trastorno de tics motores o vocales crónicos 5. presentes en alguna ocasión durante la enfermedad 2. especialmente útil en el síndrome de Lance-Adams. de acuerdo al Tourette Syndrome Classification Study Group10 A-1) Síndrome de Tourette definido 1. con diagnóstico diferido Criterios de síndrome de Tourette definido (A-1) pero con duración de la enfermedad menor de un año G) Síndrome de Tourette probable 1. casi todos los días o intermitentemente durante más de un año 3. músculos cigomáticos. Espasmo hemifacial Características clínicas El espasmo hemifacial se caracteriza por movimientos repetitivos involuntarios clónicos o en forma de sacudidas limitadas a un lado de la cara. Criterios 1-5 de D-1 2. solos o en combinación 8: a) clonazepam (fármaco de elección). Los tics motores y/o vocales han sido observados por un familiar o amigo cercano del paciente B-1) Trastorno de tics motores o vocales múltiples crónicos 1. Tics motores o vocales. Los tics motores y/o vocales han sido observados por un familiar o amigo cercano del paciente C) Trastorno de tics crónicos simples Similar a B. MIOCLONÍAS. La localización anatómica. aunque los síntomas comenzaran más de un año antes 3. Tratamiento El tratamiento de elección es la infiltración de los orbiculares de ojos y labios y de otros músculos afectados con toxina botulínica. aunque se han descrito casos se- Tics El concepto y la clasificación de los tics según su morfología fueron definidos en el primer capítulo. Criterios 2-6 de A-1 B-2) Trastorno de tics motores o vocales múltiples crónicos por historia 1. b) ácido valproico. Comienzo antes de los 21 años 6. pero no ambos juntos. TEMBLOR ESENCIAL. Los tics motores y/o vocales han sido observados por un familiar o amigo cercano del paciente F) Trastorno de tics definido. y a parálisis facial (espasmo hemifacial postparalítico). La tabla 2 resume la 4389 © Idepsa 98 © . Tics motores y/o vocales simples o múltiples 2. número. Empeora en situaciones de tensión emocional y persiste durante el sueño9. Tics que no cumplen criterios de un trastorno específico de tics. e) carbamazepina y f) fluoxetina. complejidad. casi todos los días durante al menos dos semanas pero no más de doce meses consecutivos. Los tics motores y/o vocales deben ser observados por un examinador fiable directamente en algún momento de la enfermedad o ser registrados en video o cine A-2) Síndrome de Tourette por historia 1. Criterios 1-5 de B-1 2. aneurismas o infartos lacunares de tronco cerebral. ESPASMO HEMIFACIAL Y TICS TABLA 2 Clasificación de los síndromes clínicos que cursan con tics. Criterios 1-5 de A-1 2. no necesariamente al mismo tiempo 2. Los tics motores y/o vocales deben ser observados por un examinador fiable directamente en algún momento de la enfermedad o ser registrados en video o cine E-2) Trastorno de tics inespecíficos por historia 1. como sucede con las epilepsias mioclónicas y en muchas otras mioclonías sintomáticas. Los tics aparecen muchas veces al día (generalmente en salvas). platisma y otros músculos del mismo lado de la cara. Criterio 1 de E-1 2. pueden aparecer tics motores o vocales simples o múltiples H) Probable trastorno de tics múltiples motores o vocales Cumple los criterios de tics múltiples definidos (B-1) con excepción de los puntos 3 y/o 4 miento (I). Algunos casos se benefician con cirugía descompresiva del nervio facial (intervención de Janetta). cundarios a tumores. como los que duran menos de un año sin cambios con el paso del tiempo 2. c) 5-hidroxitriptófano (precursor de serotonina. Tics motores múltiples y uno o más tics vocales presentes en algún momento de la enfermedad.TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO (IV). tipo y severidad cambian con el tiempo 4. Tipo 1: cumple los criterios de síndrome de Tourette definido (A-1). pero con un único tipo de tic motor o vocal D-1) Trastorno de tics transitorios definido 1. número. frecuencia. Los tics motores y/o vocales han sido observados por un familiar o amigo cercano del paciente E-1) Trastorno de tics inespecíficos definido 1. Los movimientos y ruidos involuntarios no se explican por otras alteraciones médicas 6. Los tics suceden muchas veces al día. Etiología En la mayoría de los casos la causa es desconocida (espasmo hemifacial idiopático). La localización anatómica. regiones perinasal y perioral. Tipo 2: cumple los criterios de síndrome de Tourette definido (A-1). frecuencia. d) piracetam (especialmente en las mioclonías de origen cortical).

En casos de trastorno obsesivocompulsivo muy severo se han conseguido mejorías mediante leucotomía prefrontal. neuroacantocitosis Trastornos psiquiátricos: esquizofrenia. Walkup JT. 13. Adv Neurol 1986. Barnes P. eds. Koller WC. La expresión del gen es va- 4390 © Idepsa 98 © . El trastorno obsesivocompulsivo puede mejorar con tratamiento conductual y fármacos como inhibidores de recaptación de serotonina y clonidina. et al. Freeman A12 y Jiménez-Jiménez FJ. 8. 561-568. 35: 717-723. el pimozide. malaria cerebral y enfermedad de Creutzfeld-Jakob Traumatismo craneal Alteraciones tóxico-metabólicas: intoxicación por monóxido de carbono e hipoglucemia Enfermedades degenerativas del sistema nervioso central: Parkinson. Accuracy of reported family histories of essential tremor. Tics. e incluye la presencia de síndrome de Tourette completo. Lou JS. Pathophysiology and differential diagnosis of tics.1 y el 1/1. La prevalencia de este síndrome oscila entre el 0. Medicine (Baltimore) 1991. and treatment of myoclonus. 14. Weiner WJ. clasificación actual de los trastornos que cursan con tics. New York: McGraw-Hill. and the Essential Tremor Study Group. Ince D. parálisis supranuclear progresiva. Tolosa E.) Baltimore: Williams & Wilkins. pemolina. y la tabla 3 las posibles causas de tics. 16. NY: Futura Publ. Jankovic J. García-Ruiz PJ. Lyons K. Suchowerski O. 70: 15-32. The relationship of essential tremor to other movement disorders: report on 678 patients. 3: 187-190. 50: 1. 6. y trastornos obsesivo-compulsivo y de déficit de atención-hiperactividad13-16. 41: 234-238. En: Jankovic J. Parkinson Rel Disord. dato. XYY. Luquin MR. fluoxetina. 365-385. anfetaminas. síndrome de Rett. Jiménez-Jiménez FJ. En: Watts RL. Jiménez-Jiménez FJ. cocaína. tics crónicos y transitorios. metilfenidato. BIBLIOGRAFÍA 1. Zurdo-Hernández M. Parkinson’s disease and movement disorders (2nd ed. Tallón-Barranco A. et al13. Neurologic principles and practice. 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Movement disorders. y X frágil. entre sus posibles manifestaciones hay un comportamiento obsesivo-compulsivo. Movement Disorders. con cambios en el patrón de los tics a lo largo del tiempo. aunque el locus del defecto genético es desconocido. Neuroquímica La neuroquímica del síndrome de Tourette incluye alteraciones de diversos sistemas neurotransmisores como la dopamina (hiperactividad dopaminérgica).016. Koller WC. Neurologic principles and practice. pathophysiology. Síndrome de Tourette. corea de Sydenham. eds. mosaicismo XXX+9p) Trastornos relacionados Manierismos Estereotipias (frecuentes en retraso mental) Manipulaciones corporales habituales Síndrome de hiperactividad Compulsiones Síndromes de sobresalto Latah. Tratamiento El tratamiento farmacológico de elección de los tics son los neurolépticos. Fahn S. Robertson MM. noradrenalina y acetilcolina y de algunos neuropéptidos13-16. Arch Neurol 1993. Juncos JL. Su curso clínico es crónico y fluctuante. 4. Freeman A. anticonvulsivantes como carbamazepina. Koller WC. 3.013-1.ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO (V) TABLA 3 Clasificación etiológica de los tics Tics primarios Tics agudos transitorios de la infancia Tics motores crónicos Síndrome de Gilles de la Tourette Tics de comienzo en el adulto Tics de comienzo senil Tics secundarios Fármacos: neurolépticos (“tourettismo tardío”). Marsden CD. 10. Tourette syndrome and other tic disorders. Definition and classification of myoclonus. Madrid: Edimsa (en prensa).). 1989. Lang AE.

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