PSEUDOACONDROPLASIA

Dficit de crecimiento grave y malformaciones, tales como piernas arqueadas e hiperlordosis. 1/60 000 La enfermedad se descubre de forma general durante el segundo ao de vida, con la aparicin de retraso en el crecimiento y dificultades en la marcha. La transmisin es autosmica dominante, pero la mayora de los casos aislados se deben a mutaciones de novo. Riesgo de recurrencia es del 50%.

Las mutaciones puntuales o las delecciones en el gen COMP (19p13.1), que codifica para la protena oligomrica de la matriz del cartlago, son responsables de esta enfermedad.

El diagnstico es radiolgico y se basa en la observacin de las anomalas epifisarias y metafisarias durante el segundo ao de vida. El principal diagnstico diferencial es la acondroplasia, pero las anomalas craneofaciales que presenta esta enfermedad estn ausentes en los pacientes con pseudoacondroplasia y las manifestaciones radiolgicas difieren significativamente. El diagnstico prenatal se propone si la mutacin responsable de la enfermedad ha sido identificada en alguno de los padres

La estatura baja se hace ms evidente con la edad y las manos y los pies son cortos y anchos. La laxitud articular es una manifestacin general, pero afecta de forma principal a las manos. El dficit en el crecimiento epifisario provoca artrosis temprana. La deformacin de las extremidades est causada por las lesiones metafisarias.

El tratamiento se basa en fisioterapia, manejo de la deformacin de la columna vertebral y ciruga ortopdica correctiva. Se deben evitar las actividades fsicas intensas. La deformacin de las extremidades debe ser corregida quirrgicamente al final del periodo de crecimiento.

El pronstico en lo referente a la estatura final es variable, pero el retraso en el crecimiento puede ser moderadamente grave.