UNIVERSITATEA DE MEDICINA SI FARMACIE CAROL DAVILA BUCURESTI FACULTATEA DE MEDICINA CATEDRA DE ANATOMIE

ANOMALIILE CONGENITALE OSOASE N REGIUNEA CRANIO-VERTEBRAL I CERVICAL. STUDIU ANATOMO-IMAGISTIC.

- TEZ DE DOCTORAT REZUMAT

Conductor tiinific Prof.Dr.Alex.T.Ispas

Doctorand Dr.Angela Ilie

Bucureti - 2008

CUPRINS
CAP.1
PARTE GENERAL - INTRODUCERE ...................................................................1

CAP.2 NOIUNI DE DEZVOLTARE LA NIVELUL REGIUNII CERVICALE I CRANIOVERTEBRALE..................................................................................................................1

2.1 2.2

EMBRIOGENEZA OSULUI OCCIPITAL ..............................................................................1 EMBRIOGENEZA COLOANEI VERTEBRALE ....................................................................3

REPERE ANATOMO-IMAGISTICE.........................................................................3

CAP.3
3.1 3.2 3.3 3.4

PLANURI DE REFERIN ..................................................................................................3 LINII DE REFERIN..........................................................................................................3 UNGHIURI I PUNCTE ANTROPOMETRICE .....................................................................4 FORME DE CRANIU ............................................................................................................5
PARTE SPECIAL IPOTEZA DE LUCRU.........................................................6

CAP.4 CAP.5
5.1

CONSIDERAII ASUPRA MORFOGENEZEI OSOASE LA NIVELUL REGIUNII CERVICALE I CRANIOVERTEBRALE ................................................................7

ELEMENTE DE EMBRIOGENEZ OSOAS LA NIVELUL JONCIUNII

CRANIOVERTEBRALE ....................................................................................................................7

CAP.6
6.1

STUDII ANATOMO-IMAGISTICE ALE COMPLEXULUI CERVICAL SUPERIOR .........................................................................................................................................9

VARIABILITATEA MORFOLOGIC A VERTEBRELOR CERVICALE ..............................9

FUZIUNEA ATLANTOOCCIPITAL I ANOMALII ASOCIATE STUDIU ANATOMO- IMAGISTIC..............................................................................................................13 7.1 7.2 7.3

CAP.7

INTRODUCERE .................................................................................................................13 OCCIPITALIZAREA ..........................................................................................................14 FUZIUNEA VERTEBRAL / SINDROMUL KLIPPEL FEIL .............................................19

CAP.8
8.1 8.2 8.3

CONSIDERAII ANATOMO-IMAGISTICE PRIVIND CRANIOSTENOZELE I MALFORMAIILE ARNOLD CHIARI .................................................................................20

CRANIOSINOSTOZELE (CRANIOSTENOZE) ..................................................................20 MALFORMAIA ARNOLD CHIARI STUDIU DE CAZ ................................................23 DISCUII ...........................................................................................................................25
COASTA CERVICAL..............................................................................................26 CONCLUZII ............................................................................................................28

CAP.9 CAP.10

ANEX REFERINELE TEZEI DE DOCTORAT.................................................................31

Cap.1

PARTE GENERAL - Introducere

Jonciunea craniovertebral (sau craniocervical) este un termen general care se refer la relaia ntre osul occipital (regiunea posterioar a bazei craniului) i primele vertebre cervicale i aparatul ligamentar ce le unete.Ea corespunde structurilor coninute n canalul vertebral . Referiri detaliate asupra jonciunii craniovertebrale sunt relativ rare n referinele indexate i tratate, jonciunea plasndu-se la frontiera dintre capitolele tradiionale privind craniul i coloana vertebral. Odat cu dezvoltarea tehnicilor de politomografie, evaluarea detaliat a acestei regiuni a nceput s se bazeze pe CT sau pe mielografii. Evaluarea adecvat a jonciunii craniovertebrale necesit ns i imagini coronale i sagitale, ceea ce presupune utilizarea reconstruciilor 3D. Utilizarea RMN ofer imagini sagitale reale. Odat cu rspndirea metodelor imagistice de performan, precum CT i RMN, ultima fiind cea mai indicat pentru evaluarea jonciunii craniovertebrale datorit posibilitilor de realizare direct a imaginilor sagitale, reabilitarea n studii a anatomiei jonciunii i anomaliilor la acest nivel devine important pentru orice medic radiolog. Structura jonciunii complexe dintre cap i gt (jonciunea craniovertebral) este un compromis ntre stabilitatea coloanei vertebrale, protecia mduvei spinrii i nevoia de micare a capului i gtului. La adult, capul, cu o greutate de circa 6 kg., este deplasat n dou mici articulaii atlantooccipitale, stabilizate prin ligamente. Dac oricare dintre componentele jonciunii craniovertebrale este malformat apare posibilitatea unei leziuni acute a mduvei spinrii sau trunchiului cerebral. Jonciunea craniovertebral reprezint o component unic, particular, a scheletului axial de origine somitic; la om poriunea sa cartilaginoas const din bazioccipital (ulterior poriunea postero-inferioar a clivusului) i primele dou vertebre cervicale. Aceste structuri difer de alte vertebre prin formele lor ce reflect modificrile funcionale produse n filogenez (de exemplu creterea mobilitii, ndeosebi pentru rotaii, la nivelul capului i gtului) .

Cap.2

Noiuni de dezvoltare la nivelul regiunii cervicale i craniovertebrale

2.1

Embriogeneza osului occipital

Scheletul capului este alctuit din dou ansambluri de piese osoase i anume neurocraniul,

cutia osoas care adpostete encefalul, i viscerocraniul, care totalizeaz oasele feei, aparatul hioidian i cartilajele laringelui. La mamifere, n general, i la om, n particular, mezenchimul 1

cefalic nu se segmenteaz dect n regiunea caudal a capului, unde iau natere trei perechi de somite occipitale, al cror material sclerotomial va lua parte la construcia neurocraniului. n realitate aceste somite aparin trunchiului, dar au fost ncorporate secundar neurocraniului Craniul, n dezvoltarea sa trece prin trei etape succesive: - blastem mezenchimatos (craniul primordial, membranos sau desmocraniul); - craniul cartilaginos (condrocraniul sau placa bazal Kolliker); - craniul osos definitiv

Fig. 2-1 Schema dezvoltrii oaselor craniului (modificat dup Niculescu, 1999). OSIFICAREA OCCIPITALULUI Se realizeaz prin osificare de cartilaj(endocondral). Occipitalul este alctuit din mai multe piese, n care apar patru centri de osificare: A. placa bazala ( bazioccipital ) un centru de osificare;

B. prelungirile laterale ale plcii bazale (exooccipitalul) cte un centru de osificare pentru fiecare prelungire( dreapta-stnga)-pe faa intern a lor se dezvolt condilii occipitali; C. supraoccipitalul, derivat din tectul sinotic un centru de osificare i formeaz scuama occipital, inferior de linia nucal superioar. Restul scuamei occipitale este format prin osificare de membran a interparietalelor. Partea scuamei occipitalului care se formeaz prin osificarea de membran a interparietalelor, dup natere fuzioneaz cu supraoccipitalul. Toi centrii de osificare apar la sfritul lunii a 3-a i.u. i fuzioneaz ntre ei la 4 ani. Condilii occipitali se separ odat cu formarea canalului nervului hipoglos (XII).

2.2

Embriogeneza coloanei vertebrale

Scheletul axial primitiv este reprezentat la embrion prin notocord, formaiune median de

origine ectodermic, situat ntre canalul neural, dorsal i intestinul primitiv,ventral. - se ntinde de la extremitatea cefalic pn la cea caudal a embrionului, adic din locul unde va fi situat aua turceasc pn la ultima vertebr coccigian. Dezvoltarea coloanei vertebrale se desfoar n trei stadii: mezenchimatos(pn la nceputul L2), cartilaginos (pn la sfitul L2) i osos (ncepe n L3).

Fig. 2 2 Schema formrii vertebrelor (modificat dup Williams i colab., 1995).

Cap.3

REPERE ANATOMO-IMAGISTICE

3.1 Planuri de referin a) planul bazal al craniului (planul Virchow), este aproximativ orizontal si se raporteaz la linia antropologic bazal care unete marginea inferioar a orbitei cu marginea superioar a meatului auditiv extern. Dup ce se unesc cele dou linii simetrice se realizeaz planul bazal al craniului. b) planul sagital al craniului trece prin linia mediana a craniului si este perpendicular pe planul bazal c) planul frontal este perpendicular pe planul bazal si pe planul sagital

Linii de referin 3.2 a) linia lui Chamberlain: unete marginea posterioar a palatului dur cu marginea posterioar a
foramenului magnum(opisthion). In mod normal nu trebuie s depeasc odontoida(se admit totui 5-7mm) b) linia lui MacGregor:de la marginea posterioar a palatului dur pn la partea cea mai joas a occipitalului.Se mai numete linie bazal si apexul odontoidei nu trebuie s o depseasc cu mai mult de 4-5mm La craniile normale cele dou linii se suprapun. Cele 2 linii nu sunt de mare precizie, situarea nalt sau joas a palatului dur putnd s dea rezultate eronate. c) linia bimastoidian si linia digastric mpreun poarta numele de linia Fischgold-Metzger, pe care odontoida nu trebuie s o depaeasc.

 Profil, schema zonei occipitovertebrale, modificat dup Arseni i Panoza (1981). . a) raport normal ntre elementele constituente; b) raport patologic, linia occipitopalatinal Chamberlain este depit superior de odontoid.

Fig.

3-1

Fig. 3-2 Raporturi normale (stnga) i patologice (dreapta), fa de liniile bimastoidian i bidigastric, n dreptul articulaiei craniovertebrale (dup Arseni i Panoza, 1981).

3.3 Unghiuri i puncte antropometrice Unghiuri: A) unghiul bazal (Boogard) este format de linia care unete tuberculul selar cu nasion si linia de la tuberculul selar la marginea anterioar a gurii occipitale mari (basion).n mod normal este 115145o. Fig. 3-3 Reperele de referin n rapoartele occipito-axiale. A: Unghiul lui Boogard; B: unghiul clivoforaminal al lui Boogard; C: unghiul lui Welker. Linia punctat care unete marginea posterioar a palatului dur de marginea posterioar a gurii occipitale este linia lui Chamberlain. Linia plin care pleac de la marginea posterioar a palatului dur tangent la partea cea mai decliv a occipitalului este linia lui McGregor. (modificat dup Arseni i Panoza, 1981).

B.) unghiul lui Welker este format de linia care unete nasion cu centrul selar i linia de la centrul selar la marginea anterioar a gurii occipitale mari(basion). Normal este de135o. ]

C) unghiul clivoforaminal al lui Boogard este un unghi complementar pentru orientarea planului gaurii mari occipitale. Puncte antropometrice: I.IMPARE I MEDIANE: 1) alveolar = punctul cel mai anterior al rebordului alveolar superior 2) nasion = punct median al suturii frontonazale 3) glabela = punct median supra- i intrsprcenar 4) bregma = situat la nivelul ntlnirii suturii coronale cu sutura sagital 5) vertex = situat la nivelul punctului cel mai nalt al bolii (variabil) 5) obelion = situat la nivelul orificiilor parietale 6) lambda = locul de ntlnire al suturii sagitale cu sutura lambdoid 7) inion = la nivelul protuberanei occipitale externe 8) opisthion = punct median situat la nivelul marginii posterioare a gurii occipitale mari 9) basion = punct median la nivelul marginii anterioare a gurii occipitale mari II. PUNCTE BILATERALE 10) punctul malar = proeminen maxim a feei externe a zigomaticului 11) gonion = la nivelul unghiului mandibulei 12) pterion = la nivelul suturii complexe n H a fosei temporale 13) asterion = pe locul fontanelei asterice[3]. Fig. 3-4 Puncte craniometrice (Broca). PUNCTE IMPARE I MEDIANE. 1.alveolar ; 2.nasion ; 3.glabela ; 4.bregma ; 5.vertex ; 5.obelion ;6. lambda ; 7.inion ; 8.opisthion ; 9.basion. PUNCTE BILATERALE. 10.punctul malar; 11.gonion ; 12.pterion ; 13.asterion (dup Aldescu, 1982). .

3.4

Forme de craniu
Msurtorile care se efectueaz (craniometria i cefalometria) au valoare n medicina legal

dar sunt tot att de importante n obstetric, pediatrie, neuropsihiatrie, neurochirurgie, n vederea interpretrii deformaiilor artificiale i ndeosebi patologice ale capului. Diametrul antero-posterior maxim sau lungimea maxim a capului se msoar cu compasul ntre glabel i proeminena cea mai ndeprtat a osului occipital. Diametrul transvers maxim sau limea maxim a capului reprezint distana dintre punctele cele mai ndeprtate ale tuberozitilor parietale. nlimea auricular a capului se obine msurnd distana dintre partea superioar a tragusului i vertex, pe linia care cade perpendicular pe orizontala orbito-auricular. Orizontala orbito-auricular sau orizontala de la Frankfurt este linia de referin care trece prin extremitatea superioar a tragusului i punctul cel mai cobort al marginii infraorbitale. Cu ajutorul indicelui cranian i indicelui cefalic se apreciaz variaiile de lungime ale capului. Indicele cranian se obine prin msurtori pe craniul izolat. Indicele cefalic se calculeaz 5

prin msurtori la omul viu sau cadavru deci incluznd i prile moi ale capului. El este cu circa 2 cm. mai mare dect indicele cranian. Craniul considerat normal poate prezenta variaii de lungime sau de nlime ce se pot aprecia cu: a) indicele cranian(cefalic)-formula Retzius, pentru lungime diametrul transvers maxim x 100 I.C.= -----------------------------------------diametrul antero-posterior maxim Diametrul antero-posterior maxim se msoar cu compasul ntre glabela i proeminena occipitalului cea mai ndepartat (inion). Diametrul transvers maxim este distana dintre punctele cele mai ndepartate ale tuberozitatilor parietale. -se considera craniu normal-mezocefal-cu I.C.=75-80 -craniu lung-dolicocefal-cu I.C.<75 -craniu scurt-brahicefal-cu I.C.>80-83 b) indicele auriculo bregmatic, pentru nlime distana auriculo-bregmatic x 100 I.= ------------------------------------------diametrul antero-posterior -se consider ortocefalie cu I=58-63 -oxicefalie sau turicefalie cu I>63 -platicefalie sau cu I<58 nlimea craniului se poate msura i separat: -pentru craniul neural: distanta vertx-linia nasion-inion -pentru craniul visceral: distanta nasion-gnathion Ambele nsumnd 18-20cm. .

Cap.4

PARTE SPECIAL - Ipoteza de lucru

Studii asupra morfogenezei structurilor osoase cervicale i craniovertebrale, la specimene umane de vrste diferite; studii morfologice detaliate asupra elementelor structurale osoase normale i anormale la nivelul regiunii cervicale i craniovertebrale; studii anatomice i anatomo-topografice asupra suportului osos cervical i craniovertebral; 6

Pentru realizarea studiilor din cadrul tezei mele de doctorat mi-am propus urmtoarele:

studii anatomo-imagistice ale substratului osos normal i anormal al regiunii cervicale i craniovertebrale. Privind morfogeneza jonciunii craniocervicale i vertebral am urmrit realizarea de studii de anatomie microscopic pe piese embrionare umane i/sau de la animal (obolan) . Pentru studiul morfologiei osoase normale i anormale la nivelul jonciunii craniovertebrale i vertebrelor cervicale mi-am definit urmtoarele direcii de lucru: - studiul fuziunii atlantooccipitale (occipitalizarea atlasului), cu urmrirea i definirea de clase / tipuri morfologice i corelarea cu procesele de morfogenez identificate; - studii asupra variaiei morfologice individuale la nivelul complexului cervical superior i corelaii cu parametrii de morfogenez identificai: a.la nivelul atlasului; b.la nivelul axisului. - studii asupra blocurilor vertebrale bazele anatomo-imagistice ale sindromului Klippel Feil; innd seama de componenta imagistic a lucrrii mele de doctorat am avut n vedere realizarea de studii clinico-imagistice: - realizarea de discuii i corelaii pe baza unei prezentri de caz cu exemplificarea clinicoimagistic a malformaiei Arnold Chiari; - studii clinice retrospective asupra craniostenozelor, pe lot de pacieni pediatrici; - studii imagistice complementare celor morfologice sistematizate n paragraful precedent; - evaluarea personal i prin corelare cu referinele a reperelor imagistice aplicabile n diagnosticul imagistic al anomaliilor i/sau traumatismelor la nivelul jonciunii craniocervicale.

Cap.5

Consideraii asupra morfogenezei osoase la nivelul regiunii cervicale i craniovertebrale

5.1

Elemente de embriogenez osoas la nivelul jonciunii craniovertebrale

Dezvoltarea stadializat: Pe embrioni am utilizat metoda microscopic, prin realizarea de

preparate cu coloraia hematoxilin-eozin, n colaborare cu laboratorul catedrei. Pentru evaluarea vrstelor embrionare i fetale am utilizat sistemul de msurtori Sadler i corespondenele morfometrice stadiale Carnegie.

Fig.5-1 Embriom uman de 4mm. Seciune sagital 10x; Sgeile indic sclerotoame.

Fig. 5-2 Detaliu la imaginea precedent, 20x. Histodiferenierea dermatoamelor (1), miotoamelor (2) i a sclerotoamelor n regiunea cefalic a embrionului de 4 mm. 5.tubul neural; 4.histologic la nivelul sclerotoamelor se difereniaz dou componente, una cranial i una caudal; 3.vase segmentare.

Fig. 5-3 Embrion de 20mm(z 43-49) sectiune sagital la nivelul eztremitii cefalice. HE, 10x. 1.punga Rathke; 2.faringele primitiv; 3.bazioccipitalul; 4 jonciune atlantooccipital primitiv, mezenchimal; 5.prima vertebr cervical.

Fig. 5-4 Detaliu la imaginea precedent; 20x. Bazioccipitalul (1) i atlasul (2) sunt desprite de un strat mezenchimal de grosime important pe seciunea sagital (sgei albe), irigat din vase localizate imediat pe faa ventral a scheletului axial la acest nivel (sgei roii). Mezenchimul, ca resurs morfogenetic i irigaia sa intervin n formarea structurilor definitive ale jonciunii craniovertebrale.

Fig. 5-5 Seciune sagital printr-un embrion uman de 45 mm.; HE, 4x; 1.centri de osificare vertebrali; 2.notocordul; 3.regiunile discurilor intervertebrale, de aspect mezenchimal.

Cap.6

Studii anatomo-imagistice ale complexului cervical superior

6.1

Variabilitatea morfologic a vertebrelor cervicale

Variabilitatea morfologic a atlasului este considerabil. La un numr mare de vertebre au

fost prezente procesele osoase accesorii ataate arcului posterior, maselor laterale sau proceselor transverse. n unele cazuri puni osoase complete se formau la nivelul unor structuri morfologice particulare ale atlasului. Procesul postglenoidian s-a prezentat precum un element pornit de la nivelul i localizat napoia fosei articulare superioare, suspendat deasupra anului arterei vertebrale. Aceast structur a fost reprezentat n grade variabile de un mic proces osos pn la o punte osoas (ponticulus) aproape complet (puntea posterioar incomplet). Procesul postglenoidian poate fi nsoit de procesul posterior, prezent la nivelul arcului posterior al atlasului. Puntea posterioar complet, cu foramen arcuate nchis localizat sub ea, unilateral sau bilateral, a fost prezent la 6 vertebre. Puntea lateral este o trabecul osoas ndreptat supero-lateral de la nivelul masei laterale a atlasului ctre lama posterioar a procesului transvers. Puntea lateral i, delimitat de aceasta, gaura transversovertical a atlasului, au fost prezente la 2 specimene; punile erau complete i orificiile nchise. Nu am decelat puni laterale incomplete i, consecutiv, guri transversoverticale deschise.

Fig. 6-1 Atlas. 1.foramen transversarium; 2.foramen dorsale; 3.foramen arcuale; 4.procesul transvers. Studiu personal Colecia Fr.I. Rainer/Colecia catedrei.

Procese i mai rar puni osoase localizate pe faa lateral a segmentului anterior al arcului posterior delimitau aa-numitele impresiuni dorsale sau foramina. Poriunea de arc posterior dintre aceste procese era adncit, formnd un an. n cazul n care procesele respective erau unite, realiznd o punte osoas, pe sub aceasta se delimita un alt orificiu, distinct de foramen arcuate sau foramen transversovertical. Prezint n tabelul urmtor rezultatele analizei mele morfologice non-metrice a atlasului efectuat pe un lot selecionat de 75 piese din cadrul coleciilor accesibile (Fr.I.Rainer, Catedra de Anatomie UMFCD Bucureti). nr. % proces postglenoidian punte posterioar foramen arcuate punte lateral gaur transversovertical puni infero-laterale foramine dorsale impresiuni dorsale defecte de arc posterior 32 6 6 2 2 5 5 7 17 42,66 8,00 8,00 2,66 2,66 6,66 6,66 9,33 22,66 1,33 9,33 14,66

foramen transversarium absent unilateral 1 foseta superioar divizat bilateral foseta superioar divizat unilateral 7 11

Tab. 6-1 Variante morfologice ale atlasului, la lotul studiat analiz non-metric.

10

32 17 6 6 2
foramen arcuate 6

2
punte lateral 2

7 1
foramine dorsale 5

11 S1

proces PG Serie1 32

punte posterioar 6

GTV 2

puni inferolaterale 5

foramen foseta foseta defecte de transversari superioar superioar impr.dorsal arc um absent divizat divizat e posterior unilateral bilateral unilateral 7 17 1 7 11

Fig. 6-2 Dintre variaiile morfologice la lotul studiat am gsit frecvene mari pentru procesul postglenoidian, defectul de arc posterior i diviziunea fosetei articulare superioare ale atlasului. A doua punte osoas a atlasului este puntea lateral sau transversal, care delimiteaz gaura transversovertical. Puntea lateral este descris n literatur precum ponticulus posticus sau puntea atlasului sau inelul retrocondilar al arterei vertebrale. Dup diferii autori, puntea lateral apare n 2 3,8%. Coexistena punilor lateral i posterioar ale atlasului este frecvent iar astfel de vertebre sunt ntlnite n 2,1 6,82% din indivizi.

Fig. 6-3 Atlas, vedere superioar; faa articular superioar stng (2) reniform iar cea dreapt unic (1). Studiu personal Colecia Fr.I. Rainer/Colecia catedrei.

Fig. 6-4 Atlas. Formen arcuate unilateral (A, sgeata), n plan sagital. Bilateral, dubl fa articular superioar (B, sgei). Studiu personal Colecia Fr.I. Rainer/Colecia catedrei.

11

Fosa articular superioar a atlasului este frecvent mprit n dou poriuni asimetrice, anterioar i posterioar, i i corespunde suprafaa divizat a condilului occipital; aceast variant apare dup diferii autori n 0 16%.

Fig. 6-5 Orificiu bilateral (sgei roii), n plan transversal, delimitat de impresiunea dorsal i o punte osoas la nivelul feei laterale a segmentului anterior al arcului posterior. Studiu personal Colecia Fr.I. Rainer/Colecia catedrei.

Fig. 6-6 Atlas, vedere superioar; arc posterior incomplet (nefuzionat). Studiu personal Colecia Fr.I. Rainer/Colecia catedrei.

Am determinat pe clase morfologie urmtoarele tipuri de defecte ale arcului posterior al atlasului, la 17 piese dintr-un lot general de 125 de vertebre utilizat, provenind din cadrul coleciei Fr.I.Rainer a Institutului de Antropologie Bucureti i colecia Catedrei de Anatomie a Universitii de Medicin i Farmacie Carol Davila Bucureti. Prezint n tabelul urmtor rezultatele pe clase morfologice obinute. nr. % CLASA 1 DEFECT MEDIAN 9 52,94 CLASA 2 A DEFECT UNILATERAL NGUST 3 17,64 CLASA 2 B DEFECT UNILATERAL LARG 3 17,64 CLASA 3 DEFECT LARG 1 5,88 CLASA 4 LIPSA TOTAL A ARCULUI POSTERIOR 1 5,88 Tab. 6-2 Clasele morfologice i analiza rezultatelor la lotul studiat privind defectele de arc posterior al atlasului.

12

5.882% 17.647%

5.882%

52.941% 17.647% clasa 1 defect median clasa 2 a defect unilateral ngust clasa 2 b defect unilateral larg clasa 3 defect larg clasa 4 lipsa total a arcului posterior

Fig. 6-7 La lotul studiat prevaleaz clasa 1 de defecte ale arcului posterior al atlasului.

Cap.7

Fuziunea atlantooccipital i anomalii asociate studiu anatomo- imagistic

7.1

Introducere
Occipitalizarea se definete prin fuziunea dintre atlas i occipital parial sau complet.

Formele incomplete constau n:fuzionarea arcului posterior al atlasului la occipital,unirea arcului anterior cu partea inferioar a clivusului,fuzionarea maselor laterale cu condilii occipitali. Jonciunea craniovertebral include osul occipital i gaura occipital dar i atlasul i axisul, iar anomaliile asociate(impresiunea bazilar, ascensionarea odontoidei n partea anterioar a gaurii occipitale) n aceast regiune prezint interes anatomic i clinic. Osul occipital este sediul principal al acestor variaii. Anatomitii i embriologii au studiat dezvoltarea normal i anormal a acestei regiuni; de asemenea i clinicienii. Radiologic, dezvoltarea anormal a acestei regiuni a fost mai puin documentat. Diagnosticul, identificarea i clasificarea acestor anomalii sunt totui de importan practic deoarece ele provoac simptome clinice ce pot fi tratate ortopedic sau neurochirurgical. Anomaliile acestei regiuni se pot clasifica n congenitale, inflamatorii, dobndite sau traumatice, aprnd singure sau n combinaii. Pacienii se pot prezenta cu o multitudine de semne i simptome neurologice anormale. Un clinician avizat asupra acestor modificri craniovertebrale va face un diagnostic i un tratament corect.

13

Fig. 7-1 Occipitalizarea atlasului; fuziunea la occipital a maselor laterale i parial a arcurilor atlasului. 1.arc anterior; 2.proces paramastoidian; 3.proces transvers; 4.arcul posterior. Studiu personal. Colecia Fr.I.Rainer

Scopul studiului meu a fost n primul rnd de a identifica modele morfologice ale occipitalizrii pe un lot selecionat (N=1000) de 300 de cranii uscate din cadrul coleciei Fr.I.Rainer a Institutului de Antropologie Bucureti apoi de a evidenia la pacieni prin studii radiologice i CT, aceast anomalie precum i asocierea altor alterri precum instabilitatea atlantoaxoidian, invaginaia bazilar, malformaia Arnold Chiari. 7.2

Occipitalizarea

Clasificarea pe zone n funcie de deficitul de segmentare localizat la nivelul arcului anterior, masei laterale sau arcului posterior am putut sistematiza zonal occipitalizarea, astfel: zona 1 : corespunde arcului anterior al atlasului, definit ca acea poriune a atlasului localizat anterior de masele laterale; zona 2 : corespunde maselor laterale, inclusiv procesele transverse; zona 3 : a implicat arcul posterior al atlasului.

Occipitalizrile care au implicat mai multe zone le-am considerat drept combinaii zonale. La nivelul fiecrei zone occipitalizarea a fost parial sau complet, uni- sau bilateral.

14

Fig.7-2 Fuziune atlantooccipital la nivelul maselor laterale ale C1 dar nu i la nivelul arcurilor atlasului. Studiu personal. Colecia Fr.I.Rainer.

Fig.7-3 Segmentul anterior al arcului posterior este traversat de un orificiu ce permite accesul endocranian al arterei vertebrale;acest orificiu nu este prezent bilateral. Studiu personal. Colecia Fr.I.Rainer.

Fig.7-4 Occipitalizare a atlasului la nivelul maselor laterale i a arcului posterior;defect de arc posterior C1. Studiu personal. Colecia Fr.I.Rainer

15

Fig. 7-5a Occipitalizre a atlasului; combinaie zonal (arc anterior, mase laterale, parial arc posterior). Studiu personal. Colecia Fr.I.Rainer.

Fig.7-5b Occipitalizarea atlasului cu asimetrie a arcului posterior-n stnga hemiarcul este mai bine reprezentat. Studiu personal. Colecia Fr.I.Rainer.

Fig.7-6. Combinaie zonal Z1-Z2-Z3. Arc posterior incomplet median. Studiu personal. Colecia Fr.I.Rainer.

16

ZONA DE OCCIPITALIZARE

PARTEA UNILATERAL BILATERAL

GRADUL DE FUZIUNE PARIAL COMPLET

ML

17 22 22 20 21 18 120

22 20 19 33 34 26 26 180

8 11 5 7 6 2 7 46

31 31 36 46 49 24 37 254

Z2

ML + PT PT

Z3 Z1+Z2 Z2+Z3 Z1+Z2+Z3 TOTAL

AP complet AP incomplet AP complet AP incomplet AP complet AP incomplet AP complet AP incomplet

Tab. 7-1 Rezultatele studiului morfologic al occipitalizrii (N = 300). Z 1 3 reprezint zonele de fuziune (vezi textul), ML: masa lateral; PT: procesul transvers; AP: arcul posterior al atlasului.
35 30 25 20 15 10 5 0 00 Z3 00 Z2 Z2 - AP Z2 ML + PT com ML PT plet 17 22 0 0
22 20 0 0

33

34 26 26

22 22 20 17

22 19 20

21 18

unilateral bilateral

00 Z3 AP inco mple 0
0

Z1+2 - AP com plet 22 19

Z1+2 - AP inco mple 20 33

00 Z2+3 - AP com plet 0

0

Z2+3 - AP inco mple 21 34

0 Z1+2 +3 AP com 0
26

Z1+2 +3 AP inco 18 26

Fig. 7-7 Repartiia occipitalizrilor pe zone la lotul studiat, n localizare uni- i bilateral.

17

50
46

49

45 40
37 36

35
31 31

30 25 20 15
11 24

10 5 0

8 7 6 5 7

2 0 0 0 0 0 0 0 0

Z2 ML parial complet 8 31

Z2 ML + PT 11 31

Z2 PT 0 0

Z3 AP comp 0 0

Z3 AP inco 0 0

Z1+2 - Z1+2 - Z2+3 - Z2+3 - Z1+2 Z1+2 AP AP AP AP +3 +3 comp inco comp inco AP AP 5 36 7 46 0 0 6 49 2 24 7 37

Fig. 7-8 Repartiia pe zone de occipitalizare n funcie de gradul fuziunii, parial sau complet. Au prevalat la lotul meu fuziunile complete, indiferent de zona de occipitalizare. Am identificat occipitalizarea ca i continuitate osoas ntre occipital i atlas, pe imaginile reconstruite 3D-CT. Fig. 7-9 Occipitalizare. Reconstrucie 3D. Studiu personal.

18

7.3

Fuziunea vertebral / sindromul Klippel Feil

Sindromul Klippel-Feil este definit precum fuziunea cervical a dou sau mai multe vertebre

cervicale i pare a fi un defect de segmentare axial n sptmnile 3-8. Persoanele cu sindromul Klippel-Feil i stenoz cervical au risc crescut de leziune spinal dup traume minore ca rezultat al hipermobilizrii diferitelor segmente cervicale. Persoanele cu sindrom Klippel-Feil prezint frecvent anomalii ale tractului urinar. Au fost descrise trei tipuri de sindroame Klippel-Feil: tipul I fuziune vertebral cervical, cu bloc la care particip mai multe vertebre tipul II deficit de segmentare complet doar la 1 sau 2 niveluri cervicale; poate include i fuziune atlantooccipital tipul III asociaz la oricare dintre tipurile precedente defecte de segmentare la nivel toracal inferior sau lombar

Fig. 7-10 Malformaie craniovertebral complex; bloc vertebral cervical superior, occipitalizare, hidrocefalie.Studiu personal.Colecia Fr.I.Rainer.

La pacientul CD 33 ani fuziunea vertebral este descoperit ntmpltor n urma unui traumatism.Datorit fuziunii C2-C3 (bloc vertebral) ,segmentul respectiv este rigid i segmentele vertebrale supra- i subiacente blocului sunt mai solicitate.Prin urmare,n urma unui traumatism,n segmentele respective se produc injurii ale coloanei vertebrale cervicale(n cazul prezentat hernia i fractura de corp vertebral la C6).

19

Fig. 7-11 CT(axial,reconstrucie 2D); pacient CD 33 ani, sex masculin, sinostoz C2 C3 cu absena complet a discului intervertebral C2-C3, hernie de disc subligamentar, intracanalar, paramedian stng C3 C4 care coboar posterior de corpul C5, fractur parcelar C6. Studiu personal.

Cap.8

Consideraii anatomo-imagistice privind craniostenozele i malformaiile Arnold Chiari

8.1

Craniosinostozele (craniostenoze)
Craniostenozele reprezint ichiderea prematur a uneia sau a mai multor suturi se mai

numesc i anomalii de sutur. Se produc intrauterin sau n primii 2 ani de via.Pot fi simple sau complexe. Am realizat un studiu retrospectiv pentru perioada 1996 2005 (Cazuistica Spit.Bagdasar Arseni, Secia de Neurochirurgie Infantil) privind craniosinostozele la un lot de 192 pacieni cu vrste ntre 0 6 luni. Distribuia anomaliilor observate o prezint n tabelul precedent:

20

98
100 80 60 40 20 0
Serie1 scafocefalie 98 trigonocefalie 44 oxicefalie 38

44

38 8

plagiocefalie 4

brahicefalie 8

Fig. 8-1 La lotul clinic din studiul retrospectiv au prevalat cazurile cu scafocefalie, trigonocefalie i oxicefalie. Scafocefalia Scafocefalia rezult prin sinostozarea prematur a suturii sagitale dar ,exist ipoteze care asociaz i sinostozarea prematur a suturii scuamoase.Craniul se dezvolt compensator att n sens anteroposterior(dolicocefal) ct i n sens vertical(suturile sfeno-occipital, coronar i lambdoid sunt normale). Craniul este alungit i turtit lateral , fiind comparat cu o barc iar unghiul Boogard este mrit.

Fig. 8-2 Modificri ale foselor cerebrale n scafocefalie radiografie profil.

A.

21

B. Fig. 8-3A, B Scafocefalie; reconstrucie 3D.

Fig. 8-4 CT axial preoperator scafocefalie.

Fig. 8-5 Postoperator, aspectul pe CT axial al seciunii neurocraniului arat rectificarea alterrilor morfologice iniiale din scafocefalie.

Oxicefalia Se caracterizeaz prin nchiderea precoce a suturii coronale i a suturii sagitale.Diametrele antero-posterior i transvers sunt diminuate, diametrul vertical este mrit i bregma ridicat craniul avnd form de trunchi de con cu baza mare inferior.

Fig. 8-6 Evaluare preoperatorie pe film radiografic, oxicefalie (profil i fa).

22

Trigonocefalia nchiderea prematur a suturii metopice estimat a fi 4-16% din craniostenoze conduce la o frunte ascuit i asociaz hipotelorism; craniul are form triunghiular. Sexul masculin este mai afectat. Un mic procent din aceti pacieni au n patogenez deleia braului scurt al cromozomului 9 i a braelor lungi ale cromozomilor 11 i 3 situaie n care boala este autozomal recesiv, cunoscut precum sindromul Optiz ce asociaz retardare mental.

Malformaia Arnold Chiari Studiu de caz 8.2 Pacient: DC, sex feminin, 20 ani. Motivele internrii: cefalee, episoade de amauroz fugace.
Istoricul bolii: Pacienta acuz cu 4 sptmni nainte de internare un episod de amauroz la ochiul drept i n urm cu circa 2 sptmni un episod similar la ochiul stng. Examenul clinic: pe aparate i sisteme normal cu excepia examenului neurologic care evideniaz: subiectiv:ameeli; anamnestic: episoade de amauroz, debut dr./ stg.;obiectiv: nistagmus orizontal bilateral, fr alte modificri;diagnostic etap: amauroz fugace bilateral; sindrom vestibular central;recomandri: Ex.IRM cerebral (angio-IRM), CT, Rx., Ex.Doppler transcranian, vertebrobazilar EXAMENE IMAGISTICE: Radiografie de baz de craniu i coloan cervical, fa i profil: accentuarea lordozei cervicale, platibazie (vezi figurile urmtoare).

Fig. 8-7 Radiografiile de baza de craniu si coloana vertebrala cervicala- fata si profil ale pacientei DC, 20 ani. Examen CT fr substan de contrast: -moderat atrofie cerebeloas difuz; spaii lichidiene pericerebeloase moderat dilatate, ndeosebi subtentorial, bilateral; -parenchim cerebral normal structurat CT nativ; 23

-sistem ventricular normal; -relief cortical n limite normale; -neconcludent CT pentru o formaiune spontan mai dens n fosa selar de circa 9/6 mm. -concluzii:fals atrofie cerebeloas (malformativ) prin migrarea tonsilelor cerebeloase i parial a vermisului n canalul vertebral.

A.

B.

Fig. 8-8A. Bulbul rahidian apare localizat anterior de arcul posterior al atlasului. B. Reducerea dimensiunilor foselor cerebeloase din etajul posterior; aspect fals de atrofie cerebeloas ca rezultat al alunecrii cerebeloase n canalul vertebral (tonsile i parial vermis cerebelos). Examen RMN: - regiunea anatomic examinat: creier; tehnic: seciuni ponderate: T2TSEax, T1Sesag, T2TIRM cor postcontrast T1Sefs cor. Substan de contrast: da.

Fig. 8-9 Seciuni mediosagitale IRM pentru aprecierea tipului i subtipului de malformaie. Examinarea IRM cranio-cerebral evideniaz: -clivus orizontalizat cu uoar basculare anterioar a trunchiului cerebral (platibazie); -cerebel de dimensiuni normale cu amigdale cerebeloase herniate prin foramen magnum pn la planul corpului vertebral C2 (aproximativ 3 cm.), simetric; n poriunea lor caudal acestea par ataate mduvei spinrii i determin compresia arterei bazilare indicat prin deplasarea anterioar a bulbului. 24

-absena cisternei magna;ventricul IV cu aspect normal; -la nivelul unui gir frontal superior stng cortical i a centrului semioval se evideniaz dou imagini rotunde omogene hiperintense T2, milimetrice; -hipofiz cu contur superior convex, 12/7 mm.n plan coronal, semnal omogen. concluzia RMN: ! malformaie Chiari I cu suferin de arter bazilar; nu se constat arii demielinizante. Examen Echo Doppler: viteze de flux egale pe axul carotidian i subclaviovertebral stg.-dr., fr stenoze sau ocluzii la nivel cervical; flux amplu a.vertebral n V0 V1 i V3 stg./dr., fr semne indirecte de ncetinire a fluxului. Echotomografie: aspect normal al bifurcaiei carotidiene bilateral, IMT: 0,68 mm. EEG computerizat: analiza traseelor electrice evideniaz o inciden crescut de unde teta izolate sau grupate n salve scurte n derivaiile bifronto-centrale; nu exist grafoelemente patologice iritative. 8.3

Discuii
Malformaia Arnold-Chiari I este o malformaie complex,cu simptomatologie variat,

necaracteristic i cu morfopatogenie controversat.n 1891,Chiari descrie 4 forme de anomalii ale zonei bulbo-pontine din cadrul hidrocefaliilor congenitale.Arnold descrie n 1894 la un nounscut,o hernie a cerebelului malformat n canalul vertebral. Se consider hernierea cerebelului n canalul vertebral, malformaie Arnold,iar migrarea caudal a bulbului-malformaie Chiari.Cele dou malformaii coexist sub titulatura de malformaie Arnold-Chiari iar transmiterea este dominant. Malformaia se asociaz frecvent i cu alte malformaii cranio-vertebrale:impresiunea bazilar i platibazia, occipitalizarea atlasului, sindromul Klippel-Feil,craniostenoze, hipoplazia cortului cerebelului i/sau a coasei creierului.Se ntlnete mai frecvent la aduli dect la copii i se definete precum deplasarea de 6 mm. sau mai mult a tonsilelor cerebeloase sub foramen magnum. Cnd tonsilele cerebeloase coboar mai mult de 5-6 mm. sub gaura occipital mare vor aparea simptomele clinice. Seciunile RMN mediosagitale arat tonsilele cerebeloase dispuse precum o pan inferior de foramen magnum. Concomitent se pot ntlni hidrocefalia, siringomielia, malformaii osoase ale jonciunii craniovertebrale sau malformaii dobndite ale gurii occipitale mari. Malformaia Arnold-Chiari II se asociaz ntotdeauna cu meningomielocel, ataamentul tentorial inferior i fos cranian posterioar mic. Malformaia Arnold-Chiari II apare rar la pacieni cu meningocel dar este esenial asociat cu mielomeningocel i mielocel. Tonsilele cerebeloase i frecvent i vermisul i bulbul rahidian sunt deplasate inferior n canalul vertebral cervical, provocnd frecvent o torsiune cervicomedular. Emisferele cerebeloase se pot extinde 25

antero-lateral nfurndu-se n jurul trunchiului cerebral. Ventriculul al patrulea este ngust i n poziie joas, determinnd aspectul n cioc de pasre al cortului cerebelos. Dei n cazul prezentat ncadrarea malformaiei a fost Arnold Chiari I, pe baza datelor din literatur i a rezultatelor imagistice, consider c n cazul pe care l-am prezentat este vorba de o malformaie Arnold Chiari de grani, ntre tipurile I i II, care nc nu a dezvoltat meningomielocel ns coborrea pregnant a tonsilelor cerebeloase(aproximativ 3 cm.) si parial a vermisului n canalul vertebral a creat deja premiza evoluiei ulterioare a meningomielocelului. Decizia clinico-terapeutic se impune a fi fcut rapid, pentru a cuta restaurarea malformaiei i reconstrucia chirurgical a fosei craniene posterioare.

Cap.9

Coasta cervical

Coasta cervical este o anomalie relativ rar asociat coloanei vertebrale cervicale inferioare. Prezint n continuare rezultate anatomo-imagistice obinute dup investigaia personal a 53 de radiografii de coloan vertebral cervical i n plus o reconstrucie CT 3D la 1 caz cu aceeai anomalie. La lotul investigat radiologic din care au fcut parte 50 de pacieni aduli am gsit coast cervical bilateral la 5 dintre acetia i unilateral la 2 pacieni. La 3 pacieni pediatrici unul singur a prezentat coast cervical unilateral. Coasta cervical este o anomalie osoas care fie nu are expresie clinic, fie este descoperit la pacieni cu sindroame clinice (compresii neurovasculare, sindrom de apertur toracic superioar). Cauza compresiunii nervoase o d i deficitul de spaiu la nivelul fosei supraclaviculare; leziunile nervoase depind de gradul i de durata compresiei. Variaiile anatomice precum i coastele accesorii, muchii accesori i benzile fibroase sunt cauze frecvente ale acestor compresii. O compresie cronic preexistent poate determina un sindrom ATS subclinic ns un traumatism minor poate fi suficient pentru a determina manifestarea neurocompresiv. Pentru managementul sindromului de ATS nu exist un gold standard

26

Fig. 9-1 Radiografie coloana cervical, incidena de fa. Coast cervical bilateral, la nivelul vertebrei C7. Studiu personal.

Fig. 9-2 Radiografie de fa, coloan cervical, adult; coast cervical (sgei). Studiu personal.

Fig. 9-3 Reconstrucie CT 3D. Coast cervical.

27

.Rochkind i colab. (2007) evalueaz metodele de decompresie microchirurgical pentru tratamentul durerii (difuz sau iradiat n bra i mn) i paresteziei (gt, umr, perete toracic anterior, membru superior). Tratamentul microchirurgical prin abord supraclavicular a realizat neuroliza plexului brahial, scalenectomia i degajarea vaselor subclavii, fr rezecie costal. Conform acestor autori decompresia microchirurgical pe cale supraclavicular fr ndeprtarea coastei cervicale sau a primei coaste toracale pare a fi o metod eficient de tratament chirurgical . n urma studiului meu consider urmtoarele: - coasta cervical este o anomalie rar dar uor decelabil pe filmul radiografic; - o astfel de anomalie se poate asocia cu blocuri vertebrale (sindrom Klippel Feil); - pot fi asociate morfologii vertebrale variaionale sau anormale i la alte niveluri ale coloanei vertebrale; - examenul radiologic de rutin care deceleaz coaste cervicale uni- sau bilaterale trebuie s atrag atenia medicilor pentru a completa i dirija anamneza i examenul clinic ctre decelarea unui eventual sindrom de apertur toracic superioar (compresii neurovasculare).

Cap.10

Concluzii

1. Regiunea craniovertebral este deci o regiune embriologic instabil, supus variaiilor morfologice individuale; dei exist certitudini privind modul se osificare i morfogeneza, n filogenez i ontogenez, aceast regiune trebuie abordat circumspect i investigaiile imagistice trebuie orientate pentru a preciza modelul morfologic individual. 2. Jonciunea craniovertebral este cea mai complex structur de la nivelul scheletului axial. Anomaliile conduc la compresia i distorsiunea structurilor nervoase, a sistemului vascular vertebrobazilar i a canalelor lichidului cefalorahidian. Semnificaia clinic a acestora a ctigat recent n popularitate deoarece diagnosticele eronate au determinat tratamente greite i rezultate contrare. O bun cunoatere a anatomiei i embriologiei i funciilor acestei regiuni este deci esenial pentru nelegerea mecanismelor fiziopatologice.

28

3. La un pacient cu istoric de traumatism la nivelul regiunii craniovertebrale investigaiile

imagistice complexe i complementare trebuie utilizate pentru a face diferena dintre fracturi osoase i anomalii osoase. Relaiile dintre occipital, atlas i axis trebuie evaluate pe CT n cadrul diagnosticului diferenial imagistic. 4. Eecul n dezvoltarea sau segmentarea atlasului poate determina o interrelaie anormal ntre clivus, atlas i odontoid. Variaiile pot consta din absena parial a arcului posterior al atlasului i defect/bifiditate ale arcului anterior. 5. nlimea condililor occipitali poate fi estimat n incidena antero-posterioar, evalund unghiul axelor articulaiilor atlantooccipitale. 6. Referitor la noiunile de invaginaie/impresiune bazilar, platibazie i coarctaie bazilar, corelate cu corespondentele lor morfologice, consider c se impune pe de o parte pruden n utilizarea termenilor iar dac aceasta se face este imperios necesar de precizat sistemul de referin al terminologiei utilizate, pentru evitarea confuziilor.
7. La majoritatea indivizilor cu occipitalizri simptomele nu apar pn la 30-40 de ani deci

la copii nu se poate prognoza dac vor dezvolta simptome.

8. n craniostenoze cunoaterea adecvat, eventual bazat pe evidena personal, asigur un

diagnostic preoperator corect al tipurilor morfologice de sinostoze craniene, care dac inem seama de exclusivitatea tratamentului chirurgical, este indispensabil. 9. Fuziunea prematur (sinostozele suturale) din cursul craniostenozelor are loc ntotdeauna pn n vrsta de 7 ani. 10. n situaia unui diagnostic incert de craniostenoz este recomandabil utilizarea 3D CT pentru a ghida tratamentul, fie ctre remodelare n absena sinostozelor, fie pentru intervenie chirurgical, n prezena acestora, fie de a opri un tratament neadecvat n absena unor alterri demonstrabile CT. 11. Anomaliile jonciunii craniovertebrale, majoritatea asociate cu osul occipital, prezint interes nu numai pentru anatomiti ci i pentru clinicieni datorit faptului c multe dintre ele determin simptome clinice.

29

12. n cazul blocurilor vertebrale, dup traumatisme minore, prin hipermobilizarea coloanei vertebrale cervicale supra- i subiacent sinostozei se produc injurii att la nivelul vertebrelor (fractur) ct i la nivelul discurilor intervertebrale (hernie).

30

Anex Referinele tezei de doctorat

1. Ahuja A, Glasauer FE, Alker CJ, et al. Radiology in survivors of traumatic atlanto-occipital dislocation. Surg Neurol 1994;41:1128. 2. Al Kaissi A, Chehida FB, Gharbi H, Ghachem MB, Grill F, Varga F, Klaushofer K. Persistent torticollis, facial asymmetry, grooved tongue, and dolicho-odontoid process in connection with atlas malformation complex in three family subjects. Eur Spine J. 2007 Jan 24; [Epub ahead of print] 3. Aldescu C. Neuroradiodiagnostic. Ed.Junimea, Iai, 1982. 4. Allen W(1879) On the varieties of the atlas in the human subject and the homologies of its transverse process. Journal of Anatomy and Physiology 14, 18-27. 5. Al-Motabagani MA, Surendra M.Total occipitalization of the atlas. Anat Sci Int. 2006 Sep;81(3):173-80. 6. Anderson H. Craniosynostosys as a complication after operation for hydrocephalus. Acta Ped Scand 1966; 55: 192-196 7. Andronescu A. Anatomia dezvoltrii omului. Editura Medical, Bucureti, 1987 8. Arey LB: Developmental Anatomy. A Textbook and Laboratory Manual of Embryology, 7th ed. Philadelphia, Saunders, 1965, pp 404407. 9. Arseni C, Panoza G. Patologie vertebro-medular cervical. Ed.Didactic i Pedagogic, Bucureti, 1981 10. Asakawa H, Yanaka K, Narushima K, Meguro K, Nose T: Anomaly of the axis causing cervical myelopathy. Case report. J Neurosurg 91:121123, 1999. 11. Atkinson FRB. Hereditary craniofacial dysostosis, or Crouzons disease. MedPress Circular. 1937; 195: 118 12. Backman,G.Citet by e.Skipper,Quart. J.Med.,1934,3,579 13. Bailey RW (ed.) (1974) The cervical spine. Lea i Febiger, Philadelphia, 4774. 14. Baird, P. A.; Lowry, R. B.: Absent vagina and Klippel-Feil anomaly. Am.J. Obstet. Gynec. 118: 290-291, 1974. 15. Barge JAJ (1918) Probleme im Kranio-Vertebralgebiet, section 20, pp. 2-105. Amsterdam: Johannes Muller. 16. Barton JW, Margolis MT (1975) Rotational obstructions of the vertebral artery at the atlantoaxial joint. Neuroradiology, 7: 117120. 17. Bauman, G. I.: Absence of the cervical spine: Klippel-Feil syndrome. J.A.M.A. 98: 129-132, 1932. 18. Becker MH, Lassner F.The asymptomatic thoracic outlet compression syndrome. Handchir Mikrochir Plast Chir. 2006 Feb;38(1):51-55. 19. Bergman P (1967) O odmianach krgu szczytowego czowieka. Folia Morphol (Warsz.) 26: 133143. 20. Bharucha EP, Dastur HM. Craniovertebral anomalies (a report on 40 cases). Brain. 1964;87:469-80. 21. Bhatnagar M, Sponseller PD, Carroll C IV, et al: Pediatric atlantoaxial instability presenting as cerebral and cerebellar infarcts. J Pediatr Orthop 11:103107, 1991. 22. Bizarro, A. H.: Brevicollis. Lancet 2: 828-829, 1938. 23. Blankstein A, Ganel A, Diamant L, Chechick A. Cervical Rib - Preliminary Data on Diagnosis by Ultrasound. Ultraschall Med. 2006 Aug 7; [Epub ahead of print] 24. Blechscmidt E., (1973) Die pranatalen Organsysteme des Menschen. Hippokrates, Stuttgart, Germany 25. Bogduk N, Mercer S. Biomechanics of the cervical spine. I: Normal kinematics.Clin Biomech (Bristol, Avon). 2000;15:633-48. 26. Bolk,l.(1915),Amer.J.Anat.,17,495 27. Bono CM, Vaccaro AR, Fehlings M, Fisher C, Dvorak M, Ludwig S, Harrop J. Measurement Techniques for Upper Cervical Spine Injuries - Consensus Statement of the Spine Trauma Study Group. SPINE 2007, 32 (5), 593600 28. Breathnach AS (1965) Frazer's Anatomy of the Human Skeleton, (6th ed., p. 29. London: J. i A. Churchill. 29. Brocher JEW : Die Occipito-Cervica/-Gegend. Stuttgart, Georg Thieme Verlag, 1955 30. Brown CE. Complete absence of the posterior arch of the atlas. Anat Rec 1941;81:499503. 31. Brueton LA, van Herwerden L, Chotai KA et.al. The mapping of a gene for craniosynostosis: Evidence for link age of the Saethre-Chotzen syndromke to distal chromosome 7p. J Med Genet.1992; 29:681-685 32. Buetti C. Zur Roentgendiagnostik seltener Fehlbildungen der Halswirbelsa ule. Radiol Clin 1953;22:1416. 33. Burwood RJ. The cranio-cervical junction. Thesis. Anatomy. University of Bristol, 1970. 34. Buruian M. Tratat de tomografie computerizat; Cap, Coloan vertebral; Ed. University Press Trgu Mure 2006 35. Bystrow AP : Monphologische Untersuchungen uer die Occipitalregion und die ersten Halswirbel den Sugetiere und des Menschen. I. Ober den Proatlas und Anteproatlas bei der Ribbe. Z Anat Entwicklungsgesch 100 : 362-386, 1 933

31

36. BystrowAP: Morphologische Untersuchungen uber die Occipitalregion und die ersten Halswirbel der Saugetiere und des Menschen. II. Die Assimilation des Atlas und deren phylogenetische Bedeutung. Z Anat Entwicklungsgesch 102 : 307-334, 1933-1934 37. Cakmak O, Gurdal E, Ekinci G, Yildiz E, Cavdar S. Arcuate foramen and its clinical significance. Saudi Med J. 2005 Sep;26(9):1409-1413. 38. Chamberlain WE. Basilar impression (platybasia). Yale J Biol Med 1939;11:48796. 39. Chambers AA, Gaskill MF. Midline anterior clefts: CT findings. J Comput Assist Tomogr 1992;16:868-70. 40. Chen Y, DeVivo MJ, Roseman JM. Current trend and risk factors for kidney stones in persons with spinal cord injury: a longitudinal study. Spinal Cord. 2000;38:346353. doi: 10.1038/sj.sc.3101008. 41. Chevrel JP. [Occipitalization of the atlas]. Arch Anat Pathol (Paris). 1965;13:104-8.. 42. Childers JC, Wilson FC (1971) Bipartite atlas. J Bone Joint Surg 53A:578582 43. Christ B, Wilting J: From somites to vertebral column. Annals of Anatomy 174:2332, 1992. 44. Clarke, R. A.; Catalan, G.; Diwan, A. D.; Kearsley, J. H.: Heterogeneity in Klippel-Feil syndrome: a new classification. Pediat. Radiol. 28: 967-974, 1998. 45. Cleland M (1860) On the serial homologies of the articular surfaces of the mammalian atlas, axis and occipital bone. Proceedings Royal Society of Edinburg 2, 221. 46. Clemmesen, V.: Congenital cervical synostosis (Klippel-Feil's syndrome): four cases. Acta Radiol. 17: 480-490, 1936. 47. Cohen MM JJr. History, terminology and classification of carniosynostosis. n: Cohen MM Jr, ed.: Craniosynostosis: Diagnosis, Evaluation and Management. New York, Raven Press, 1986, 1-21 48. Cohen MM Jr. Genetic perspectives of craniosynostosis and syndromes with craniosynosthosis. J Neurosurg 1977; 47: 886-889 49. Condie BG, Capecchi MR: Mice homozygous for a targeted disruption of Hoxd-3 (Hox-4.1) exhibit anterior transformations of the first and second cervical vertebrae, the atlas and the axis. Development 119:579595, 1993. 50. Copley LA, Dormans JP. Cervical spine disorders in infants and children. J Am Acad Orthop Surg. 1998;6:20414. 51. Currarino G, Rollins N, Diehl JT (1994) Congenital defects of the posterior arch of the atlas: a report of seven cases including an affected mother and son. AJNR Am J Neuroradiol 15(2):249254 52. Currarino G, Silverman FN. Orbital hypotelorism, arrhinencephaly and trigonocephaly. Radiology, 1960; 74: 206-217 53. Cushing KE, Ramesh V, Gardner-Medwin D, Todd NV, Gholkar A, Baxter P, Griffiths PD (2001) Tethering of the vertebral artery in the congenital arcuate foramen of the atlas vertebra: a possible cause of vertebral artery dissection in children. Dev Med Child Neurol, 43: 491496. 54. Dalinka MK, Rosenbaum AE, van Houten F (1972) Congenital absence of the posterior arch of the atlas. Radiology 103:581583 55. Deliganis AV, Baxter AB, Hanson JA, et al. Radiologic spectrum of craniocervical distraction injuries. Radiographics 2000;20:S237250. 56. Devi BI, Shenoy SN, Panigrahi MK, Chandramouli BA, Das BS, Jayakumar PN. Anomaly of arch of atlas--a rare cause of symptomatic canal stenosis in children. Pediatr Neurosurg. 1997 Apr;26(4):214-7; discussion 217-8. 57. Devi BI, Shenoy SN, Panigrahi MK, et al. Anomaly of arch of atlasA rare cause of symptomatic canal stenosis in children. Pediatr Neurosurg 26:214218, 1997. 58. Dhall U, Chhabra S , Dhal JC (1993) Bilateral asymmetry in bridges and superior articular facets of atlas vertebra. Journal of Anatomical Society of India 42, 23-27. 59. Dietrich S, Kessel M: The vertebral column, in Thorogood P (ed): Embryos, Genes and Birth Defects. Chichester, Wiley, 1997, pp 281302. 60. Dolan KD. Cervicobasilar relationships. Radiol Clin North Am 1977; 15:155-166. 61. Dominguez R, Oh KS, Bender T et.al. Uncomplicated trigonocephaly. Radiology, 1981; 140: 681-688 62. Dorne HL, Lander PH (1986) CT recognition of anomalies of the posterior arch of the atlas vertebra: differentiation from fracture. AJNR Am J Neuroradiol, 7: 176177. 63. Drummond DS, Hosalkar HS. Instabilidade da coluna cervical em crianas. In: Clinca OrtopdicaA coluna da criana e do adolescente. Vol. 6, no. 1. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2005. p 27-44. 64. Diculescu I, Onicescu D. Histologie medical. Ed.Medical 1987 65. Dunsker SB, Brown O, Thomson N. 1980. Craniovertebral anomalies. Clin Neurosurg 27:430 439. 66. Ebenius B: Roentgen appearance in four cases of basilar impression. Acta Radiol 1 5 : 652-656, 1934 67. Epstein BS (1955) The Spine: A Radiological Text and Atlas. Philadelphia: Lea and Febiger. 68. Erbengi A, Oge H, Congenital malformations of the craniovertebral junction: classification and surgical treatment. Acta Neurochir 1994; 127(3-4): 180-185)

32

69. Ercegovac N, Davidovic R (1970) Foramen arcuale atlantis kao etiolski faktor vertebrobazilare insufijencije dekompresija arterije vertebralis. Vojnosanitetski Pregled 10, 435-441. 70. Erken E, Ozer HT, Gulek B, Durgun B. The association between cervical rib and sacralization. Spine. 2002 Aug 1;27(15):1659-1664. 71. Erskine, C. A.: An analysis of the Klippel-Feil syndrome. Arch.Path. 41: 269-281, 1946. 72. Fernbach SK, Naidich TP. Radiological evaluation of craniosynostosis. n: Cohen MM Jr, ed.: Craniosynostosis: Diagnosis, Evaluation and Management. New York, Raven Press, 1986, 191-214 73. Fielding JW, Griffin PP: Os Odontoideum. An acquired lesion. J Bone Jt Surg (AM) 56(l):187190, 1974. 74. Fisher CG, Sun JC, Dvorak M. Recognition and management of atlantooccipital dislocation: Improving survival from an often fatal condition. Can J Surg 2001;44:41220. 75. Froriep A : Uber em Ganglion des Hypoglossus und Wirbelanlagen in der Occipitalregion. Arch Anat Entwicklungsgesch 6:279-302, 1882 76. Froriep A : Zur Entwicklungsgeschichte der Wirbel saule in,sbesondere des Atlas und Epistropheus und der Occipitalregion. I. Beobachtung an Hihnerembryonen. Arch Anat Entwicklungsgesch 7 : 1 77-233. 1883 77. Fruchter Z, Nicolescu N, Tudosiu I. Atlas de radiologie pediatric. Ed.Medical Bucureti, 1965 78. Ganguly DN, Roy KKS. 1964. A study on the cranio-vertebral joint in the man. Anat Anz 114:433 452. 79. Ganguly DN, Roy KKS: A study on the craniovertebral joint in man. Anat Anz Bd 114:433452, 1964. 80. Gasser R.F., (1975) Atlas of human embryos. Harper & Row, publishers Inc. Hagerstown, Maryland 81. Gasser RF: Early formation of the basicranium in man, in Bosma JF (ed): Symposium on Development of the Basicranium. Bethesda, Department of Health Education and Science Publication (NIH), 1976, pp 2943. 82. Gehweiler J, Daffner R, Roberts LJ. Malformations of the atlas vertebra simulating the Jefferson fracture. AJR 149:10831086, 1983. 83. Gehweiler JA Jr, Daffner RH, Robert L Jr (1983) Malformations of the atlas vertebra simulating the Jefferson fracture. AJR Am J Roentgenol 140:10836 84. Gehweiler JA, Osborne RL, Becker RF (1980) The radiology of vertebral trauma. Saunders monographs in clinical radiology, vol. 16. Saunders, Philadelphia 85. Geipel P. Zur kenntnis der spaltbildung das Atlas und Epistropheus. Teil IV. Zentralbl Allg Pathol 1955;94:19 84. 86. Geipel P. Zur kenntnis der spaltbildung des Atlas und Epistropheus. Teil II. Forstschr Roentgenstr 1932; 46:373 402. 87. Geipel P. Zur kenntnis der spaltbildung des Atlas und Epistropheus. Teil III. Forstschr Roentgenstr 1935; 52:53370. 88. Geipel P. Zur kenntnis der Spina bifida das Atlas. Forstschr Ro ntgenstr 1930;42:5839. 89. Geweihler JA, Daffner RH, Roberts L. Malformations of the atlas vertebra simulating a Jefferson fracture. AJR Am J Roentgenol 1983;140:1083-6. 90. Gholve PA, Hosalkar HS, Ricchetti ET, Pollock AN, Dormans JP, Drummond DS. Occipitalization of the atlas in children. Morphologic classification and clinical relevance. J Bone Joint Surg Am. 2007;89:571-578. doi:10.2106/JBJS.F.00527 91. Gladstone RJ, Erickson-Powell W: Manifestation of occipital vertebra and fusion of atlas with the occipital bone. J Anat Physiol 49:190-209, 1914-1 915 92. Gladstone RJ, Wakeley CPG: Variations of the occipito-atlantal joint in relation to the metameric structure of the craniovertebral region. J Anatomy 59:195216, 19241925. 93. Gordon H. Craniostenosis ,BMJ 24 oct.1959 94. Gotz. W., Frisch D., Osmers R., Herkwn R., (1993) Lectin binding patterns in the embryonic human paraxial mesenchyme. Anatomy and Embryology 188, 579-585 95. Grancea V. Bazele radiologiei i imagisticii medicale. Ed.Amaltea, 1996 96. Greig,D.M.(1926) Edimb.med .J 33,189,357., 97. Grey LM.,Aillinani JM; CT i MRI pathology-A pocket atlas Ed.NcGraw Hill 2003 98. Guille JT, Sherk HH. Congenital osseous anomalies of the upper and lower cervical spine in children. J Bone Joint Surg Am. 2002;84:277-88. 99. Gunderson, C. H.; Lubs, H. A., Jr.: Familial C2-3 fusion. (Abstract) Neurolog y 14: 272-273, 1964. 100. Haakonsen M, Gudmundsen TE, Histol O (1995) Midline anterior and posterior clefts may simulate a Jefferson fracture. A report of 2 cases. Acta Orthop Scand 66:369371 101. Hadley LA. 1948. Atlanto-occipital fusion, ossiculum terminale and occipital vertebra as related to basilar impression with neurological symptoms. Am J Roentgenol 59:511524. 102. Haktanir A, Deirmenci B, Albayrak R, Acar M, Yucel A. Klippel-Feil syndrome associated with pneumatocyst of the right cervical rib. South Med J. 2005 Nov;98(11):1132-1134.

33

103. Hall DE, Boydston W (1999) Pediatric neck injuries. Pediatr Rev 20:1319 104. Harris JH, Carson GC, Wagner LK, et al. Radiologic diagnosis of traumatic occipitovertebral dissociation: 2. Comparison of three methods of detecting occipitovertebral relationships on lateral radiographs of supine subjects. AJR Am J Roentgenol 1994;162:88792. 105. Harris JH, Carson GC, Wagner LK. Radiologic diagnosis of traumatic occipitovertebral dissociation: 1. Normal occipitovertebral relationship on lateral radiographs of supine subjects. AJR Am J Roentgenol 1994;162:8816. 106. Harrison DE, Harrison DD, Cailliet R, et al. Cobb method or Harrison posterior tangent method: Which to choose for lateral cervical radiographic analysis. Spine 2000;25:20728. 107. Harrower G : Variations in region of foramen magnum. J Anat 57 : 1 78-1 92, 1922-1923 108. Hasan M, Shukla S, Siddiqui MS, Singh D. Posterolateral tunnels and ponticuli in human atlas vertebrae. J.Anat. (2001) 199:339-343 109. Hayek H (1927) Untersuchungen u$ ber Epistropheus, Atlas und Hinterhauptsbein. Gegenbaurs Morphologisches Jahrbuch 58, 269-347. 110. Hensinger RN. Osseous anomalies of the craniovertebral junction. Spine. 1986;11:323-33. 111. Hilibrand AS, Tannenbaum DA, Graziano GP, et al. The sagittal alignment of the cervical spine in adolescent idiopathic scoliosis. J Pediatr Orthop 1995;15:62732. 112. Hinck VC, Hopkins CE, Savara BS. Diagnostic criteria of basilar impression. Radiology 1961;76:57285. 113. Hoare RD (1953) Arteriovenous aneurysm of the posterior fossa. Acta Radiologica 40, 96-102. 114. Hui C-C, Joyner AL A mouse model of Greig cephalopolysyndactyly syndrome: The extra-toes mutation contains an intragenic deletion of the GLI3 gene. Nature Genet. 1993; 3:241-246 115. Hunter AGW, Rudd NL. Craniosynostosis I sagittal synostosis; ITS genetics and associated clinical findings in 214 patients who lacked involvement of the coronal suture (s). Teratology 1976; 14: 185 116. Ingraham,F.D.si Alexander,E jun.,si Matson,D.D..(1948) Surgery,24,518 117. Jefferson J (1920) Fractures of the atlas vertebra: report of 4 cases and review of those previously recorded. Br J Surg 7:407422 118. Jenkins FA (1969) The evolution and development of the dens of the mammalian axis. Anatomical Record 164, 173-184. 119. Karasick D, Schweitzer ME, Vaccaro AR. The traumatized cervical spine in Klippel-Feil syndrome: imaging features. A JR Am J Roentgenol. 1998;170:8588. 120. Keibel F., Mall F.P., (1912) Manual of Human Embryology. J.B. Lippencott Co. The Washington Square Press, Philadelphia. 121. Kendrick GS, Biggs NL (1963) Incidence of the ponticulus posticus of the first cervical vertebra between ages six to seventeen. Anat Rec, 145: 449454. 122. Kessel M, Gruss P: Homeotic transformations of murine vertebrae and concomitant alteration of Hox codes induced by retinoic acid. Cell 67:89104, 1991. 123. Keynes RJ, Stern C: Mechanisms of vertebrate segmentation. Development 103:413429, 1988. 124. Kimmerle A (1930) Mitteilung u$ ber einen eigenartigen Befund am Atlas. RoX fo 2, 479-480. 125. Kimura Y, Matsunami H, Inoue T, et al.: Cadherin-11 expressed in association with mesenchymal morphogenesis in the head, somite and limb bud of early mouse embryos. Developmental Biology 169:347358, 1995. 126. Kladetzky J. 1956. Atlas und Epistropheus vom Tapir (Erganzungzum Beitrag: Zur Entwicklungdes Dens epistrophei). Gegenbaurs Morph Jahrb 97:193201. 127. Klausberger EM, Samec P (1975) Foramen retroarticulare atlantis and the vertebral angiogram. MMW Mnch Med Wochenschr 21, 117: 483486. 128. Klimo P Jr, Blumenthal DT, Couldwell WT (2002) Congenital partial aplasia of the posterior arch of the atlas causing myelopathy: case report and review of the literature. Spine 28(12):E224E228 129. Klippel, M.; Feil, A.: Un cas d'absence des vertebres cervicales avec cage thoracique remontant jusqu'a la base du crane (cage thoracique cervicale). Nouv. Iconogr. Salpet. 25: 223-250, 1912. 130. Komatsu Y, Shibata T, Yasuda S, et al. Atlas hypoplasia as a cause of high cervical myelopathy. Case report. J Neurosurg 79:917919, 1993. 131. Konstantinov D (1967) An unusual anomaly of upper cervical vertebral arches. Folia Med, 9: 303306. 132. Koseki H, Wallin J, Wilting J, et al: A role of Pax-1 as a mediator of notochordal signals during the dorsoventral specification of vertebrae. Development 119:649660, 1993. 133. Kowada M, Takahashi M, Gito Y, Kishikawa T (1973) Fenestration of the vertebral artery. Report of two cases demonstrated by angiography. Neuroradiology, 6: 110112. 134. Kruyff E : Occipital dysplasia in infancy. Radiology 85 : 501-507, 1965 135. Kyoshima K, Kakizawa Y, Tokushige K, Akaishi K, Kanaji M, Kuroyanagi T. Odontoid compression of the brainstem without basilar impression-- "odontoid invagination". J Clin Neurosci. 2005 Jun;12(5):565-569.

34

136. Lamberty BGH, Zivanovic S (1973) The retroarticular vertebral artery ring of the atlas and its significance. Acta Anat, 85: 113122. 137. Le Double AF (1912) TraiteU des Variations de la Colonne Vertebrae de I'Homme et de leur Signifcation au point de vue de I'Anthropologique Zoologique. Paris: Vigot Freres. 138. Lemire R.J., Loeser J.D., Leech R.W., Alvord E.C., (1975) Normal and abnormal development of the human nervous system. Harper and Row Publishers, Hagerstown. 139. Lewis W.H., (1902) The development of arm in man. American Journal of Anatomy 1, 145-184 140. Li S, Li W, Sun J (1995) Operative treatment for cervical vertigo caused by foramen arcuale. Zhonghua Wai Ke Za Zhi, 33: 137139. 141. Limousin CA (1980) Foramen arcuale and syndrome of Barre-Lieou. Its surgical treatment. Int Orthop, 4: 1923. 142. List CF : Neurological syndromes accompanying developmental anomalies of occipital bone, atlas and axis. Arch Neurol Psychiatr 45 : 577-61 6. 1941 143. Locke GR, Gardner JI, Van Epps EF. Atlas-dens interval (ADI) in children: a survey based on 200 normal cervical spines. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1966;97:135-40. 144. Loder RT. The sagittal profile of the cervical and lumbosacral spine in Scheuermann thoracic kyphosis. J Spinal Disord 2001;14:22631. 145. Logan WW, Stuard ID (1973) Absent posterior arch of the atlas. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med 118:431434 146. Lombardi G. 1961. The occipital vertebra. Am J Roentgenol 86:260 269. 147. Loth-Niemerycz J (1916) Badania anatomiczne i antropologiczne nad kanalem wyrostkow poprzecznych (Canalis transversarius) kregow szyowych czlowieka i malp. Prace Towarzystwa Naukowego Warszawskiego III, 1-92. 148. Lufkin T, Mark M, Hart, CP, et al: Homeotic transformation of the occipital bones of the skull by ectopic expression of a homeobox gene. Nature 359:835841, 1992. 149. Lupu G. Radioanatomia bazei craniului; grania dintre viscerocraniu i neurocraniu. tez de Doctorat, 2000 150. Mac Rae DL (1953) Bony abnormalities in the region of the foramen magnum: correlation of the anatomic and neurologic findings. Acta Radiol, 40: 335354. 151. Macalister A. Notes on the development and variations of the atlas. J Anat Physiol. 1893;27:519-42. 152. Mace SE, Holliday R (1986) Congenital absence of the C1 vertebral arch. Am J Emerg Med, 4: 326329. 153. Madeline LA, Elster AD. Suture closure in the human chordrocranium: CT assesement. Radiology, 1995; 196:747-756 154. Makhoul RG, Machleder HI. Developmental anomalies at the thoracic outlet: an analysis of 200 consecutive cases. J Vasc Surg. 1992 Oct;16(4):534-42; discussion 542-545. 155. Malhotra VK, Tewari SP, Bajpai RN (1979) Study of vertebral artery foramen of atlas vertebra. Journal of Anatomical Society of India 28, 103-105. 156. Mantilla-Martin MT, Miller JD. Congenital absence of a pedicle in a cervical vertebra: Report of two cases. Can Assoc Radiol J 44:280284, 1993. 157. Marin-Padilla M, Marin-Padilla T: Morphogenesis of experimentally induced Arnold-Chiari malformation. J Neurol Sci 50:2955, 1981. 158. Marin-Padilla M: Notochordal-basochondrocranium relationships. Abnormalities in experimentally induced axial skeletal (dysraphic) disorders. J Embryol Exp Morphol 53:1538, 1979. 159. Martins RS, Siqueira MG. Cervical rib fracture: an unusual etiology of thoracic outlet syndrome in a child. Pediatr Neurosurg. 2007;43(4):293-296. 160. May D, Jenny B, Faundez A. Cervical cord compression due to a hypoplastic atlas. Case report. J Neurosurg (Spine 1) 94:133136, 2001. 161. McGaughran, J. M.; Kuna, P.; Das, V.: Audiological abnormalities in the Klippel-Feil syndrome. Arch. Dis. Child. 79: 352-355, 1998. 162. McGregor M. The significance of certain measurement of the skull in the diagnosis of basilar impression. Br J Radiol 1948; 21:17181. 163. McLaurin,R.L.si Matson,D.D.(1952)Pediatrics,10,637 164. McRae DL, Barnum AS. Occipitalization of the atlas. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1953;70:23-46. 165. McRae DL. 1953. Bony abnormalities in the region of the foramen magnum: correlation of the anatomic and neurologic findings. Acta Radiol 40:335354. 166. McRae DL. 1960. The significance of abnormalities of the cervical spine. Am J Roentgenol Radium Ther 84:3 25. 167. Melsen B: The cranial base. Acta Odont Scand 32:1126, 1974. 168. Menezes AH: Congenital and acquired abnormalities of the craniovertebral junction, in Youmans (ed): Neurological Surgery, 4th Ed. Philadelphia, W.B. Saunders, 1995, pp 10351089.

35

169. Menezes AH: Developmental abnormalities of the craniovertebral junction, in Winn HR (ed): Youmans Neurological Surgery, 5th Ed, Vol 3. Philadelphia, WB Saunders, 2003, pp 33313345. 170. Menezes AH: Embryology, development and classification of disorders of the craniovertebral junction, in Dickman CA, Sonntag VKH, Spetzler RF (eds): Surgery of the Craniovertebral Junction. New York: Thieme Medical Publishers, 1998, pp 312. 171. Menezes AH: Evaluation and treatment of congenital and developmental anomalies of the cervical spine. J Neurosurg (Spine 1) 2:188197, 2004. 172. Menezes AH: Primary craniovertebral anomalies and the hindbrain herniation syndrome (Chiari I): Data base analysis. Pediatr Neurosurg 23:260269, 1995. 173. Menzes AH, VanGilder JC, Graf CJ, McDonnell DE. 1980. Craniocervical abnormalities. A comprehensive surgical approach. J Neurosurg 53:444 455. 174. Michie I, Clark M. 1968. Neurological syndromes associated with cervical and craniocervical anomalies. Arch Neurol 18: 241247. 175. Mitchell J (1998a) The incidence and dimensions of the retroarticular canal of the atlas vertebra. Acta Anatomica 163, 113-120. 176. Mitchell J (1998b) The incidence of the lateral bridge of the atlas vertebra. J Anat, 193: 283285. 177. Moss ML. Functional anatomy of cranial synostosis. Childs Brain 1975; 1:22-33 178. Muenke M, Schell U, Hehr A, et.al. A common mutation in the fibroblast growth factor receptor 1 gene in Pfeiffer syndrome. Nature Genet 1994; 8: 269-274 179. Muller F, O'Rahilly: The human chondrocranium at the end of the embryonic period proper with particular reference to the nervous system. Am J Anat 159:3358, 1980. 180. Nicholson JT, Sherk HH. Anomalies of the occipitocervical articulation. J Bone Joint Surg Am. 1968;50:295304. 181. Niculescu CT. i colab. Anatomia funcional a capului i gtului. Ed.Infomedica, 1999 182. Niculescu CT. i colab.Anatomie Uman,vol I-Pereii trunchiului. Ed.InfoMedica 1998 183. Oetteking B. 1923. On the morphological significance of certain cranio-vertebral variations. Anat Rec 25:339353. 184. Ogden JA, Murphy MJ, Southwick WO, Ogden DA. Radiology of postnatal skeletal development. XIII. C1-C2 interrelationships. Skeletal Radiol. 1986;15(6):433-438. 185. Opri L.RMN 186. Ogden JA. Radiology of postnatal skeletal development. XII. The second cervical vertebra. Skeletal Radiol. 1984;12(3):169-177. 187. O'Rahilly R., Meyer D.B., (1979) The timing and sequence of events in the development of the human vertebral column during the embryonic period proper. Anatomy and Embryology 157, 167-176 188. O'Rahilly R., Mller F., (1984) The early development of the hypoglossal nerve and occipital somites in staged human embryos. American Journal of Anatomy 169, 237-257 189. O'Rahilly R., Mller F., (1994) The embryonic human brain. Wiley-Liss New York 190. Pamphlett R, Raisanen J, Kum-Jew S (1999) Vertebral artery compression resulting from head movement: a possible cause of the sudden infant death syndrome. Pediatrics, 103: 460468. 191. Pan I. i colab. Radiologie I. Coloana vertebral.Ed. Didactic i Pedagogic,R.A.-Bucureti 192. Pande BS, Singh I (1971) One sided dominance in upper limbs of human foetuses as evidenced by asymmetry in muscle and bone weight. Journal of Anatomical Society of India 109, 457-459. 193. Park, I. J.; Jones, H. W., Jr.; Nager, G. T.; Chen, S. C. A.; Hussels, I. E.: A new syndrome in two unrelated females: Klippel-Feil deformity, conductive deafness and absent vagina. Birth Defects Orig. Art. Ser. VII(6): 311-317, 1971. 194. Peyton WT, Peterson HO : Congenital deformities in the region of the foramen magnum. Radiology 38 : 1 31-1 44, 1942 195. Phan N, Marras C, Midha R, Rowed D (1988) Cervical myelopathy caused by hypoplasia of the atlas: two case reports and review of the literature. Neurosurgery 43:629633 196. Poirier P (1911) Traite d'Anatomie humaine, vol. I. Paris: Masson. 197. Poplewski R (1925) Badania nad krgiem szczytowym Polakw. Kosmos, 50: 749797. 198. Prempeh RC, Gibson JC, Bhattacharya JJ. Mid-line clefts of the atlas: a diagnostic dilemma. Spinal Cord 2002;40:92-3. 199. Prescher A (1997) The craniocervical junction in man, the osseous variations their signifcance and differential diagnosis. Annals of Anatomy 179, 1-19. 200. Prescher A. 1990. The differential diagnosis of isolated ossicles in the region of the dens axis. Gegenbaurs Morphol Jahrb 136:139 154.

36

201. Preston RA et.al. A gene for Crouzon craniofacial dysostosis maps to the long arm of chromosome 10. Nature Genet. 1994; 7: 149-153 202. Puca A, Scogna A, Rollo M: Craniovertebral junction malformation and rotational occlusion of the vertebral artery. Br J Neurosurg 14(4):361364, 2000. 203. Putz R. 1975. Zur Manifestation der hypochordalen Spangen im cranio-vertebralen Grenzgebiet beim Menschen. Anat Anz 137:6574. 204. Pyo J, Lowman RM (1959) The `ponticulus posticus' of the first cervical vertebra. Radiology 72, 850-854. 205. Pyo J, Lowman RM (1959) The ponticulus posticus of the first cervical vertebra. Radiology, 72: 850854. 206. Raas-Rothschild, A.; Goodman, R. M.; Grunbaum, M.; Berger, I.; Mimouni, M.: Klippel-Feil anomaly with sacral agenesis: an additional subtype, type IV. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol. 8: 297-301, 1988. 207. Radojevic S, Negtovanovic B (1963) La gouttiere et les anneaux osseux de l'artere vertebrale de l'atlas. Acta Anatomica 55, 189-194. 208. Ranawat CS, OLeary P, Pellicci P, Tsairis P, Marchisello P, Dorr L. Cervical spine fusion in rheumatoid arthritis. J Bone Joint Surg Am 1979;61:100310. 209. Ranga V. Anatomia omului capul i gtul. Ed.Cerma, Bucureti, 1995 210. Ranga V. Anatomia omului-Pereii trunchiului Ed. Cerna,Bucureti 211. Rao PV: Median (third) occipital condyle. Clin Anat 15(2)148151, 2002. 212. Reardon W, Winter RM, Rutland P, et.al. Mutations in the fibroblast growth receptor 2 gene cause Crouzon Syndrome. Nature Genet. 1994; 8: 98-103 213. Reimer P, Parizel PM, Stichnoth F-A. Clinical MR imaging. A practical Approach. Springer, 2006 214. Ricchetti ET, States L, Hosalkar HS, Tamai J, Maisenbacher M, McDonald-McGinn DM, Zackai EH, Drummond DS. Radiographic study of the upper cervical spine in the 22q11.2 deletion syndrome. J Bone Joint Surg Am. 2004;86:1751-60. 215. Richardson EG, Boone SC, Reid RL. Intermittent quadriparesis associated with a congenital anomaly of the posterior arch of the atlas. J Bone Joint Surg Am 1975;57:8534. 216. Rochkind S, Shemesh M, Patish H, Graif M, Segev Y, Salame K, Shifrin E, Alon M. Thoracic outlet syndrome: a multidisciplinary problem with a perspective for microsurgical management without rib resection. Acta Neurochir Suppl. 2007;100:145-147. 217. Sadler, T.W. Langmans medical embryology, 7th ed., Williams & Wilkins, 1995 218. Saltzman CL, Hensinger RN, Blane CE, Philips WA (1991) Familial cervical dysplasia. J Bone Joint Surg Am 73(2):163171 219. Sanders RJ, Hammond SL. Management of cervical ribs and anomalous first ribs causing neurogenic thoracic outlet syndrome. J Vasc Surg. 2002 Jul;36(1):51-56. 220. Sankar WN, Wills BP, Dormans JP, Drummond DS. Os odontoideum revisited: the case for a multifactorial etiology. Spine. 2006;31:979-84. 221. Sasaka KK, Decker GT, El-Khoury GY. Horizontal fracture of the anterior arch of the atlas associated with a congenital cleft of the anterior arch. Emerg Radiol. 2006 Mar;12(3):130-2. Epub 2006 Jan 21. 222. Saunders WW: Basilar impression: position of the normal odontoid. Radiology 41 : 589-590, 1943 223. Schmidt H, Fischer E : Die Occipitale Dysplasie. Stuttgart, Georg Thieme Verlag, 1960 224. Selby S, Garn SM, Kanakreff V (1955) The incidence and familial nature of a bony bridge on the frst cervical vertebra. American Journal of Physical Anthropology 13, 129-141. 225. Sensenig E.C., (1949) The early development of the human vertebral column.Carnegie Iinstitution of Washington Publication 583, Contributions to Embryology 33, 21-42 226. Sensenig E.C., (1957) The development of the occipital and cervical segments and their associated structures in human embryos.Carnegie Iinstitution of Washington Publication 611, Contributions to Embryology 36, 141-152 227. Sensing EC: The development of the occipital and cervical segments and their associated structures in human embryos. Contrib Embryol 36:152161, 1957. 228. Shapiro R,Robinson F. The embryogenesis of the human skull: an anatomic and radiographic atlas. Cambridge MA: Harvard University Press, 1980 229. Sharma RR, Parekh HC, Prabhu S, Gurusinghe NT, Bertolis G (1993) Compression of the C-2 root by a rare anomalous ecstatic vertebral artery. J Neurosurg, 78: 669672. 230. Shaver, K. A.; Proud, V. K.; Shaffer, M. C.; Meyer, J. M.; Nance, W. E.: Deafness, facial asymmetry and Klippel-Feil syndrome in five generations. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 39: A81 only, 1986. 231. Sherk HH. Lesions of the atlas and axis. Clin Orthop Relat Res. 1975; 109:33-41. 232. Shillito JJ, Matson DD. Craniosynostosis: a review of 519 surgical patients. Pediatrics 1968; 41: 829-853 233. Slatis P, Santavirta S, Sandelin J, Konttinen YT. 1989. Cranial subluxation of the odontoid process in rheumatoid arthritis. J Bone Joint Surg71A:189 195.

37

234. Smoker WR. MR imaging of the craniovertebral junction. Magn Reson Imaging Clin N Am. 2000;8:635-50. 235. Smoker WRK. Craniovertebral Junction: Normal Anatomy, Craniometry, and Congenital Anomalies. RadioGraphics 1994; 14:255-277 236. Spierings ELH, Braakman R. The management of os odontoideum. Analysis of 37 cases. J Bone Joint Surg Br. 1982;64:422-8. 237. Spillane JD, Pallis C, Jones AM. 1957. Developmental abnormalities in the region of the foramen magnum. Brain 80:11 48. 238. Stevens JM, Chong WK, Barber C, Kendall BE, Crockard HA: A new appraisal of abnormalities of the odontoid process associated with atlantoaxial subluxation and neurological disability. Brain 117(pt 1):133148, 1994. 239. Strax TE, Baran E. Traumatic quadriplegia associated with Klippel-Feil syndrome: discussion and case reports. Arch Phys Med Rehabil. 1975;56:363365. 240. Taggard DA, Menezes AH, Ryken TC. Instability of the craniovertebral junction and treatment outcomes in patients with Downs syndrome. Neurosurg Focus 6(6):Article 3, 1999. 241. Taitz C, Nathan H (1986) Some observations on the posterior and lateral bridge of the atlas. Acta Anat, 127: 212217. 242. Taitz C, Nathan H, Arensburg B (1978) Anatomical observations of the foramina transversaria. J Neurol Neurosurg Psychiatr, 41: 170176. 243. Tassanawipas A, Mokkhavesa S, Chatchavong S, Worawittayawong P. Magnetic resonance imaging study of craniocervical junction Journal of Orthopaedic Surgery 2005:13(3):228-231 244. Todd,R.W. si Lyon,D.W. ,jun (1924) Amer.J.phys.Anthrop.,7,325 245. Tominaga T, Takahashi T, Shimizu H, Yoshiomoto T: Rotational vertebral artery occlusion from occipital bony anomaly: A rare cause of embolic stroke. Case report. J Neurosurg 97(6):14561459, 2002. 246. Torklus von D, Gehle W (1975) Die Obere HalswribelsaX ule, vol. 2. Auflage, Stuttgart: Thieme. 247. Torklus von D, Gehle W. The Upper Cervical Spine. New York, NY: Grune i Stratton; 1972. 248. Toro I, Szepe L (1942) Untersuchungen u$ ber die Frage der Assimilation und Manifestation des Atlas. Zeitschrift fur Anatomie und Enwicklungsgeschichte 111, 186-200. 249. Toyoshima, M.; Maegaki, Y.; Yuasa, I.; Ohno, K.: Monozygotic twins discordant for Klippel-Feil syndrome. Pediat. Neurol. 34: 76-78, 2006. 250. Tracy, M. R.; Dormans, J. P.; Kusumi, K.: Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Clin. Orthop.Relat. Res. 424: 183-190, 2004. 251. Tramontano-Guerritore G. Die atlanto-occipital union. Anat Anz. 1927;64:173-84. 252. Troyanovich SJ, Stroink AR, Kattner KA, et al. Does anterior plating maintain cervical lordosis versus conventional fusion techniques? A retrospective analysis of patients receiving single-level fusions. J Spinal Disord Tech 2002; 15:6974. 253. Tubbs RS, Salter EG, Oakes WJ. Duplication of the occipital condyles. Clin Anat. 2005 Mar;18(2):92-5. Comment in: Clin Anat. 2005a Nov;18(8):646-7; author reply 648. 254. Tubbs RS, Salter EG, Oakes WJ. Klippel-Feil anomaly with associated rudimentary cervical ribs in a human skeleton: case report and review of the literature. Folia Morphol (Warsz). 2006 Feb;65(1):92-94. 255. Tubbs RS, Salter EG, Oakes WJ.The intracranial entrance of the atlantal segment of the vertebral artery in crania with occipitalization of the atlas. J Neurosurg Spine. 2006 Apr;4(4):319-322. 256. Tubbs RS, Tyler-Kabara EC, Salter EG, Oakes WJ. Unusual finding of the craniocervical junction. Clin Anat. 2005b Sep;18(6):449-451. 257. Ulmer JL, Elster AD, Ginsberg LE, et al. Klippel-Feil syndrome: CT and MR of acquired and congenital abnormalities of cervical spine and cord. J Comput Assist Tomogr 17(2):215224, 1993. 258. Vaidyanathan S, Hughes PL, Soni BM, Singh G, Sett P. Klippel-Feil syndrome - the risk of cervical spinal cord injury: a case report. BMC Fam Pract. 2002 Apr 11;3:6. 259. Van Gilder JC, Menezes AH, Dolan KD. The craniovertebral junction and its abnormalities. Mt. Kisco, NY: Futura Publishing; 1987. 260. VanGilder JC, Menezes AH. 1983. Craniovertebral junction abnormalities. Clin Neurosurg 30:514 530. 261. VanGilder JC, Menezes AH. 1985. Craniovertebral junction anomalies. In: Wilkins RH, Rengachary SS, editors. Neurosurgery. Vol. 3. New York: McGraw-Hill. p 20972101. 262. Veleanu C (1975) Morphofunctional peculiarities of the transverse processes of the axis, considerations on their pathogenetic significance. Acta Anat (Basel), 92: 301309. 263. Veleanu C, Barzu S, Panescu S, Udroiu C (1977) The retrotransverse groove or canal of the atlas and its significance. Acta Anat, 97: 400402. 264. VonTorklus D, Gehle W: The upper cervical spine. Regional anatomy, pathology and traumatology, in Georg Thieme Verlag (ed): A Systemic Radiological Atlas and Textbook. New York, Grune & Stratton, 1972, pp 199.

38

265. Vortkamp A, Gessler M, Grzeschik KH. GLI3 zinc finger gene interrupted by translocation in Greig syndrome families. Nature, 1991: 325:539-540 266. Wackenheim A. Roentgen diagnosis of the craniovertebral region. New York, NY: Springer Verlag, 1974. 267. Warner WC. Pediatric cervical spine. In: Canale ST, editor. Campbells operative orthopaedics. 9th ed. St. Louis: Mosby; 1998. p 2815-47. 268. Weigner K : Ober die Assimilation des Atlas und Ober Vanotione am Os Occipitale beim Menschen. Anat Hefte 45:81-195, 1911-1 912 269. White AA 3rd, Johnson RM, Panjabi MM, Southwick WO. Biomechanical analysis of clinical stability in the cervical spine. Clin Orthop Relat Res. 1975;109:85-96. 270. White AA 3rd, Southwick WO, Punjabi MM. Clinical instability in the lower cervical spine: a review of past and current concepts. Spine. 1976;1:15-27. 271. White AA, Panjabi MM (1978) Clinical Biomechanics of the Spine Philadelphia: Lippincott. 272. Wilkie AOM, Slanley SF, Oltridge M et.al.. Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome. Nature Genet.1995; 9:165-172 273. Williams Pl, Bannister LH, Berry MM, Collins P, Dyson M, Dussek JE, Ferguson MWJ (eds.), 1995. Grays anatomy, 38th ed. Churchill Livingstone, New York 274. Wolff-Heidegger G (1961) Atlas der sytematischen Anatomie des Menschen, vols 1, 2. Auflage, Basel: Karger. 275. Wollin DG. 1963. The os odontoideum. Separate odontoid process. J Bone Joint Surg. 45A:1459 1471. 276. Wysocki J, Bubrowski M, Reymond J, Kwiatkowski J. Anatomical variants of the cervical vertebrae and the first thoracic vertebra in man. Folia Morphol (Warsz). 2003 Nov;62(4):357-363. 277. Zimmerman RA, Gibby WA, Carmody RF. Neuroimaging Clinical and physical principles. Springer, New York, 1997, 480 - 490 278. Zoete de, A, Langeveld UA. A congenital anomaly of the atlas as a diagnostic dilemma: a case report. J Manipulative Physiol Ther. 2007 Jan;30(1):62-4.

39