Nombres: Bastian Poveda Ivan Correa Curso: 4 medio A Asignatura: Biologa.

Descripcin
La

enfermedad de Huntington tiene herencia autosmica dominante. La probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la mutacin es del 50%. La herencia es independiente del sexo, y el gen no se salta generaciones.

Diagnstico
Sospecha

por la clnica y confirmacin por diagnstico molecular. RM, TAC, TEP o pruebas neuropsiquitricas pueden ser inespecficas o reflejar la atrofia cerebral en la cabeza del ncleo caudado y de la corteza cerebral, y dilatacin ventricular.

Causas
Mutacin

gentica localizada posteriormente en el cromosoma 4. El gen responsable es el llamado gen de la huntingtina que encontramos cerca del telmero del brazo corto del cromosoma 4.

Sntomas y signos
Sus

sntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece. los pacientes muestran degeneracin neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida

Tratamiento
No

existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida la progresin. La medicacin disponible se limita a contrarrestar la sintomatologa, as como la ciruga cerebral puede disminuir considerablemente el progreso de la enfermedad.

Imgenes

rea del cerebro daada por EH cerebro caudado y putamen (en rosa)

Imagen microscpica de una neurona con inclusiones (teidas de naranja) causadas por EH, ancho de la imagen 250 m

Conclusin
La

corea o enfermedad de Huntington puede ser muy severa para quien la padece, ya que por lo que pudimos ver esta no tiene un tratamiento que detenga por completo el progreso de la enfermedad y la mayora de los portadores del gen mueren por demencia o se suicidan.