Programa de b

Programa de b
u
u
squeda masiva
squeda masiva
de Fenilquetonuria e
de Fenilquetonuria e
Hipotiroidismo cong
Hipotiroidismo cong

nito.
nito.
Normas para el optimo desarrollo
Normas para el optimo desarrollo
del programa.
del programa.
Resultados nacionales y locales.
Resultados nacionales y locales.
Logros de salud publica asociados a
Logros de salud publica asociados a
programas.
programas.

Atenci
Atenci

n profesional del parto.

n profesional del parto.

Programas de vacunaci
Programas de vacunaci

n.
n.

Programa de alimentaci
Programa de alimentaci

n complementaria
n complementaria
Cambio del perfil epidemiolgico de las
principales causas de morbimortalidad
infantil
Disminuye la importancia relativa de enfermedades Disminuye la importancia relativa de enfermedades
infecciosas e inmunoprevenibles. infecciosas e inmunoprevenibles.
Disminuye importancia relativa de la desnutrici Disminuye importancia relativa de la desnutrici n n
infantil. infantil.
Emergen como problemas de salud publica Emergen como problemas de salud publica- - los los
accidentes, las malformaciones cong accidentes, las malformaciones cong nitas y nitas y
enfermedades cr enfermedades cr nicas. nicas.
Todas condicionan deterioro de calidad de vida por sus Todas condicionan deterioro de calidad de vida por sus
secuelas y limitaciones. secuelas y limitaciones.

Programa nacional PKU
Programa nacional PKU
-
-
HC
HC
-
-
1992
1992

Objetivo: detecci
Objetivo: detecci

n pre
n pre
-
-
sintom
sintom
a
a
tica.
tica.

Esencialmente preventivo.
Esencialmente preventivo.

Alta rentabilidad medica
Alta rentabilidad medica
-
-
social.
social.

1+ a
1+ a
n
n
os del programa: consolidaci
os del programa: consolidaci

n nacional
n nacional

Organizaci
Organizaci

n
n
-
-
cobertura
cobertura
-
-
control de calidad
control de calidad
de los laboratorios.
de los laboratorios.
Narco
Narco
legal
legal
Ley 19.28+ (Enero 199+) !ntegraci Ley 19.28+ (Enero 199+) !ntegraci n social de personas n social de personas
con discapacidad. con discapacidad.
Titulo 3: Titulo 3: la atenci la atenci n adecuada del embarazo parto, n adecuada del embarazo parto,
puerperio y del RN para evitar y detectar la puerperio y del RN para evitar y detectar la
discapacidad discapacidad" " y y la investigaci la investigaci n en el RN de n en el RN de
enfermedades metab enfermedades metab lica. lica.
A partir de Julio 2005:decreto 170 A partir de Julio 2005:decreto 170- -ley 19.966 de GES: ley 19.966 de GES:
PKU PKU- -HC debe ser diagnosticado en el 100 de los RN HC debe ser diagnosticado en el 100 de los RN
nacidos en el pa nacidos en el pai is s" ". .
Actualizaci
Actualizaci

n de normas nacionales
n de normas nacionales

Organizaci
Organizaci

n y ejecuci
n y ejecuci

n.
n.

Responsabilidad de cada uno de los
Responsabilidad de cada uno de los
niveles (comit
niveles (comit

, operativo, laboratorios).
, operativo, laboratorios).

Fija los criterios de diagnostico, punto de
Fija los criterios de diagnostico, punto de
corte de normalidad para fenilalanina y
corte de normalidad para fenilalanina y
para diag. de HC.
para diag. de HC.

Protocolos de seguimiento para casos
Protocolos de seguimiento para casos
sospechosos y confirmados.
sospechosos y confirmados.
Toma de muestras y manejo de
Toma de muestras y manejo de
tarjetas
tarjetas
Sangre venosa de dorso de la mano, directamente de Sangre venosa de dorso de la mano, directamente de
aguja a papel filtro, 5gotas. aguja a papel filtro, 5gotas.
Punci Punci n de tal n de tal n n - -zona plantar posterior externa, con zona plantar posterior externa, con
lanceta de punta menor a 2 mm. lanceta de punta menor a 2 mm.
Precauciones universales (usar guantes libres de talco). Precauciones universales (usar guantes libres de talco).
Secar a temperatura ambiente Secar a temperatura ambiente - -3hrs 3hrs- - separadamente, en separadamente, en
posici posici n horizontal (distribuci n horizontal (distribuci n homog n homog nea, evitar nea, evitar
contaminaci contaminaci n cruzada). n cruzada).
No exponer al sol o calor excesivo. No exponer al sol o calor excesivo.
!DENT!F!CAC!ON DE TARJETAS
!DENT!F!CAC!ON DE TARJETAS

Usar letra clara, legible.
Usar letra clara, legible.

Registrar 2 tel
Registrar 2 tel

fonos, ojala de red fija.

fonos, ojala de red fija.

!dentificar claramente a los gemelos.
!dentificar claramente a los gemelos.

Registrar antecedentes importantes de la madre
Registrar antecedentes importantes de la madre
(enf. tiroideas maternas, uso de medicamentos)
(enf. tiroideas maternas, uso de medicamentos)

Antecedentes del RN (plasmoferesis, transfusi
Antecedentes del RN (plasmoferesis, transfusi

n,
n,
formula especial enteral, parenteral, antibi
formula especial enteral, parenteral, antibi

ticos,
ticos,
di
di
a
a
lisis, uso de dopamina, dexametasona).
lisis, uso de dopamina, dexametasona).
Requisitos del RN de termino
Requisitos del RN de termino

Todo RN debe ser examinado en cuanto
Todo RN debe ser examinado en cuanto
cumpla los requisitos, no esperar alta.
cumpla los requisitos, no esperar alta.

Tomar muestra desde las +0 hrs. de vida,
Tomar muestra desde las +0 hrs. de vida,
idealmente con +8 hrs. cumplidas.
idealmente con +8 hrs. cumplidas.

Si se toma antes, registrar hora de
Si se toma antes, registrar hora de
nacimiento y de toma de muestra.
nacimiento y de toma de muestra.
Programar toma de 2
Programar toma de 2

muestra.
muestra.
Requisitos del RN Pretermino
Requisitos del RN Pretermino
36 sem. 36 sem. - - 1 muestra (7 d 1 muestra (7 di ias de vida) as de vida)
35 sem. y menos. 35 sem. y menos.- - 2 muestras (7 y 15 d 2 muestras (7 y 15 di ias de vida) as de vida)
El peso de nacimiento no influye en determinaci El peso de nacimiento no influye en determinaci n de n de
fenilalanina. La sobrecarga de AA (parenteral) aumenta fenilalanina. La sobrecarga de AA (parenteral) aumenta
riesgo de falso (+). riesgo de falso (+).
TSH disminuido en prematuros por inmadurez, aumenta TSH disminuido en prematuros por inmadurez, aumenta
riesgo de falsos ( riesgo de falsos (- -). ).
Casos especiales
Casos especiales

Plasmoferesis o transfusi
Plasmoferesis o transfusi

n: tomar a las
n: tomar a las
72 hrs. del procedimiento.
72 hrs. del procedimiento.

Antec. de Pku hc: tomar a las 6
Antec. de Pku hc: tomar a las 6
-
-
12
12
-
-
2+
2+
-
-
+0hrs (2 gotas x vez). Enviar a !nta.
+0hrs (2 gotas x vez). Enviar a !nta.
En paralelo enviar muestra habitual.
En paralelo enviar muestra habitual.
Fenilquetonuria
Fenilquetonuria

D
D

ficit o ausencia de fenilalanina

ficit o ausencia de fenilalanina
hidroxilasa que cataliza la reacci
hidroxilasa que cataliza la reacci

n del AA
n del AA
esencial fenilalanina a tirosina.
esencial fenilalanina a tirosina.

Herencia autosomica recesiva, ambos
Herencia autosomica recesiva, ambos
padres portadores, riesgo de ocurrencia
padres portadores, riesgo de ocurrencia
de 25.
de 25.
!ncidencia
!ncidencia

variabilidad
variabilidad

tnica y racial.
tnica y racial.

PKU cl
PKU cl
a
a
sico
sico
-
-
1:20.000
1:20.000

Chile 1:21.000
Chile 1:21.000

!rlanda 1: 6.000
!rlanda 1: 6.000

Norte de Alemania 1:10.000
Norte de Alemania 1:10.000

HFA
HFA
-
-
1:16.000
1:16.000

Chile 1:1+.000
Chile 1:1+.000

Pob negra, China,Japon 1:60.000
Pob negra, China,Japon 1:60.000
Fenilquetonuria cl
Fenilquetonuria cl
a
a
sica a
sica a
moderada.
moderada.

Retardo mental profundo si no es
Retardo mental profundo si no es
diagnosticada y tratada desde periodo
diagnosticada y tratada desde periodo
neonatal.
neonatal.

S
S
i
i
ntomas iniciales:
ntomas iniciales:

Falta de inter
Falta de inter

s por el medio
s por el medio

Convulsiones o espasmos masivos
Convulsiones o espasmos masivos

Eccema rebelde.
Eccema rebelde.

Olor a humedad.
Olor a humedad.
valores normales
valores normales

Fenilalanina normal=menor o igual a 2mgfdl.
Fenilalanina normal=menor o igual a 2mgfdl.

Pku cl
Pku cl
a
a
sica: mayor o igual a 20mgfdl desde las
sica: mayor o igual a 20mgfdl desde las
+0 hrs.
+0 hrs.

Pku moderada: +
Pku moderada: +
-
-
19 mgfdl con dieta normal.
19 mgfdl con dieta normal.

Pku leve : +
Pku leve : +
-
-
10 mgfdl. (
10 mgfdl. (NO REQU!ERE NO REQU!ERE
TRAT.NUTR!C.f CONTROL DE !NGESTA DE PROTE!NAS) TRAT.NUTR!C.f CONTROL DE !NGESTA DE PROTE!NAS)

Hiperfenilalaninemias: +
Hiperfenilalaninemias: +
-
-
10mgfdl
10mgfdl.(NO REQU!ERE .(NO REQU!ERE
TRAT.NUTR!C.fDEFECTO PARC!AL DE ACT. ENZ!NAT!CAf SE PUEDE TRAT.NUTR!C.fDEFECTO PARC!AL DE ACT. ENZ!NAT!CAf SE PUEDE
NORNAL!ZAR DESPUES DE 6 NESES). NORNAL!ZAR DESPUES DE 6 NESES).
Seguimiento Pku
Seguimiento Pku
Objetivo: mantener FA entre 2 Objetivo: mantener FA entre 2- - 6mgfdl hasta los 6 a 6mgfdl hasta los 6 an nos. os.
Formula L Formula La actea sin FA hasta los 1+ a ctea sin FA hasta los 1+ an nos. os.
Control en !nta cada 15 d Control en !nta cada 15 di ias as- -2meses, mensual hasta 12 2meses, mensual hasta 12
meses, cada 2 meses posteriormente. meses, cada 2 meses posteriormente.
Si es de regi Si es de regi n:+ controles en Santiago hasta el a n:+ controles en Santiago hasta el an no, o,
post. 2 veces al a post. 2 veces al an no. o.
Evaluaciones bioqu Evaluaciones bioqui imicas, sicol micas, sicol gicas, neurol gicas, neurol gicas. gicas.
Actividades con la familia (educ. de la enf. apoyo Actividades con la familia (educ. de la enf. apoyo
psicol psicol gico, ense gico, ensen nar toma de muestra, an ar toma de muestra, ana alisis a la lisis a la
familia) familia)
Diagnostico HC
Diagnostico HC

valor normal: hasta 19mU!fml (!RNA)
valor normal: hasta 19mU!fml (!RNA)

Nayor 20mU!fml: sospechoso. Solicita 2
Nayor 20mU!fml: sospechoso. Solicita 2

muestra.
muestra.

valor +0mU!fml justifica inicio de trat. sin
valor +0mU!fml justifica inicio de trat. sin
esperar confirmaci
esperar confirmaci

n.
n.
Seguimiento HC
Seguimiento HC

En lab. regional se tomara TSH, T+ total y t+
En lab. regional se tomara TSH, T+ total y t+
libre. Cinti graf
libre. Cinti graf
i
i
a tiroidea y Rx de rodilla para
a tiroidea y Rx de rodilla para
determinar edad
determinar edad

sea.
sea.

El mismo d
El mismo d
i
i
a que se confirma diag. es
a que se confirma diag. es
examinado por endocrin
examinado por endocrin

logo.
logo.

El tratamiento de sustituci
El tratamiento de sustituci

n se inicia de
n se inicia de
inmediato.
inmediato.

Levotiroxina 10
Levotiroxina 10
-
-
15 ugfkgfdia para iniciar.
15 ugfkgfdia para iniciar.

Control cada15 d
Control cada15 d
i
i
as el primer mes, mensual
as el primer mes, mensual
hasta el a
hasta el a
n
n
o, cada 3 meses hasta los 3 a
o, cada 3 meses hasta los 3 a
n
n
os.
os.
Resultados locales HC
Resultados locales HC
(H. San Jos
(H. San Jos

)
)

2005.
2005.
-
-
1 caso dudoso.
1 caso dudoso.

2006.
2006.
-
-
3 HC
3 HC
-------
-------
1 caso dudoso.
1 caso dudoso.

2007.
2007.
-
-
2 HC
2 HC
Resultados locales Pku
Resultados locales Pku

2005.
2005.
-
-
0
0

2006.
2006.
-
-
0
0

2007.
2007.
-
-
1 Pku cl
1 Pku cl
a
a
sico
sico
3 HFA
3 HFA
F!N
F!N