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Resumen - Sindrome de Treacher Collins

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Published by: David Brayan Reyna Gomez on Apr 10, 2012
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DAVID BRAYAN REYNA GOMEZ – ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATIA [IPN

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SINDROME DE TREACHER COLLINS

El síndrome de Treacher Collins es causado por un cambio en el gene que influencia el desarrollo facial. Esta mutación puede ser heredada directamente de un padre afectado o puede surgir nuevo tanto en el huevo como en el esperma del padre no afectado. Afecta las estructuras faciales así como también el corazón y la vías respiratorias. Los dos nombres alternativos son "disostosis mandibular" y "Síndrome de Franceschetti-Klein". Treacher Collins y Franceschetti y colaboradores eran doctores que describieron pacientes con esta apariencia característica en 1900 y 1949 respectivamente. Se caracteriza por el desarrollo anormal de la mandíbula inferior de la cara.

• CAUSAS
El síndrome es causado por una mutación en un gen del cromosoma 5 denominado "Treacle” que tiene influencia el desarrollo facial. Este afecta tanto a hombres como a mujeres. En sólo el 40-50% de las familias con un individuo con Síndrome de Treacher Collins hay un padre afectado. Cuando nadie más tiene el síndrome, esta condición ha ocurrido como resultado de una "mutación" espontánea, en el caso de mutación no se pueden identificar las causas concretamente, por lo regular se asocian con la edad avanzada del padre.

• CARACTERISTICAS
Generalmente hay una falla de fusión de los arcos cigomáticos . Hay otras variaciones, las órbitas (cuencas de los ojos) y los mastoides.

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DAVID BRAYAN REYNA GOMEZ – ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATIA [IPN] La mandíbula inferior es usualmente corta, y en vez de hallarse en una orientación casi horizontal, se coloca en ángulo pendiente en relación con el resto de la cara. Aún en un sujeto levemente afectado, hay un pequeño "corte", denominado "corte antegonial", que se observa en el borde inferior de la mandíbula inferior aproximadamente de un medio a dos tercios arriba del mentón.

Este síndrome afecta a personas desde que nacen caracterizándose por: -La presencia de paladar hendido -Labio leporino -Ausencia de pabellones auriculares -Malformaciones los huesos de la cara tales como los pómulos (Cigomatico y parte del maxilar superior) y la mandíbula (Maxilar inferior) o puede tener ausencia al 100%.

Las características físicas usualmente incluyen: -Ojos inclinados hacia abajo. -Cortes en el párpado inferior. -Los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura ósea subyacente del rostro. -En la parte del párpado más cercana a la nariz cerca del "corte", no hay pestañas en ocasiones. -La visión no está afectada generalmente. -Los sujetos afectados pueden tener estrabismo (el o los ojos hacia adentro) y pueden requerir anteojos. -Boca ancha. -Nariz prominente.
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-Mentón pequeño con un agudo ángulo de la mandíbula inferior. -Orejas mal desarrolladas, malformadas y/o prominentes; y "patillas" (capas de cabello que se extienden en frente de las orejas).

Algunos de los individuos están afectados con manifestaciones severas, otros pueden estar afectados sólo en forma suave,

La mayoría de las personas con Síndrome de Treacher Collins tienen un desarrollo e inteligencia normales. Puede haber una pequeña demora en el desarrollo, pero no se conoce si es real o si está relacionada con la pérdida de la audición.

Este padecimiento afecta 1 de cada 10.000 nacimientos.

• DIAGNOSTICO
-Se puede realizar un diagnostico prenatal que puede hacerse por muestreo de vellosidades coriónicas (CVS — chorionic villus sampling) entre las semanas 10 a 12 de embarazo, o a través de amniocentesis entre las 14 y las 18 semanas.
-Un simple análisis de sangre.

• TRATAMIENTO Cirugía plástica, puede corregir el mentón retraído y otros cambios en la estructura de la cara.

• POSIBLES COMPLICACIONES
 Dificultad para alimentarse  Dificultad al respirar.  Dificultad para hablar

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 Problemas de comunicación  Problemas de visión.

• BIBLIOGRAFIA
www.treachercollinsfnd.org/tcfespn.htm www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001659.htm www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2010/sp104f.pdf

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