JAWABAN SCELE DISKUSI V OLEH DEWI PURNAMASARI, 0806457003 KELEMPOK A1 Perhatikan gambar berikut! http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED227.

html

d. Kelainan apa yang tampak? Organ apa saja yang mengalami anomali? Terdapat kelainan yang dinamakan atresia kolon. Istilah atresia berasal dari bahasa Yunani yaitu a yang berarti tidak ada dan trepsis yang berarti makanan atau nutrisi. Dalam istilah kedokteran, atresia adalah suatu keadaan tidak adanya atau tertutupnya lubang badan normal. Atresia ani adalah malformasi congenital dimana rectum tidak mempunyai lubang keluar (Walley,1996). Ada juga yang menyebutkan bahwa atresia ani adalah tidak lengkapnya perkembangan embrionik pada distal anus atau tertutupnya anus secara abnormal (Suriadi,2001). Sumber lain menyebutkan atresia ani adalah kondisi dimana rectal terjadi gangguan pemisahan kloaka selama pertumbuhan dalam kandungan. Jadi,, atresia adalah kelainan congenital anus dimana anus tidak mempunyai lubang untuk mengeluarkan feces karena terjadi gangguan pemisahan kloaka yang terjadi saat kehamilan. Walaupun kelainan lubang anus akan mudah terbukti saat lahir, tetapi kelainan bisa terlewatkan bila tidak ada pemeriksaan yang cermat atau pemeriksaan perineum.Atresia kolon terjadi pada masa perkembangan embrio di dalam kandungan. Kelainan ini ditandai tertutupnya saluran

kolon. Gangguan kongenital ini dapat disebabkan oleh perkembangan kolon yang tidak sempurna atau kekurangan aliran darah saat perkembangan kolon sedang berlangsung. Pasien bisa diklasifikasikan lebih lanjut menjadi 3 sub kelompok anatomi yaitu : 1. Anomali rendah Rectum mempunyai jalur desenden normal melalui otot puborectalis, terdapat sfingter internal dan eksternal yang berkembang baik dengan fungsi normal dan tidak terdapat hubungan dengan saluran genitourinarius. 2. Anomali intermediet Rectum berada pada atau di bawah tingkat otot puborectalis; lesung anal dan sfingter eksternal berada pada posisi yang normal. 3. Anomali tinggi Ujung rectum di atas otot puborectalis dan sfingter internal tidak ada. Hal ini biasanya berhungan dengan fistuls genitourinarius retrouretral (pria) atau rectovagina (perempuan). Jadi organ yang mengalami anomaly adalah rectum. Perhatikan gambar berikut! http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED224.html

e. Kelainan apa yang tampak? Apa yang dimaksud dengan fistula dan perubahan fungsi seperti apa yang terjadi pada organ yang terdapat fistula?

Atresia esofagus merupakan kelainan kongenital yang ditandai dengan tidak menyambungnya esofagus bagian proksimal dengan esofagus bagian distal. Atresia esofagus dapat terjadi bersama fistula trakeoesofagus, yaitu kelainan kongenital dimana terjadi persambungan abnormal antara esofagus dengan trakea. Fistula adalah suatu ostium abnormal, berliku-liku antara dua organ berongga internal atau antara organ internal dengan tubuh bagian luar.Kebanyakan fistula berawal dari kelenjar dalam di dinding anus atau rektum. Kadang-kadang fistula merupakan akibat dari pengeluaran nanah pada abses anorektal. Tetapi lebih sering, penyebabnya tidak dapat diketahui. Fistula dalam anus hampir selalu disebabkan oleh anorectal abscess sebelumnya. Penyebab utama ini merupakan cedera dibagian daerah luar anus karena garuk, cukur dan infeksi akar rambut dll. Setelah cedera, infeksi ini yang menyebabkan terbentuknya abscess. Biasanya abscess secara spontan membuat sebuah saluran yang dapat membuka sebuah terowongan antara kulit luar dan anus. Kadangkadang setelah itu saluran atau bekas luka membekas, menyebabkan gejala berulang. Fistula sering ditemukan pada penderita: - penyakit Crohn - tuberkulosis - divertikulitis - kanker atau cedera anus maupun rektum. Fistula pada anak-anak biasanya merupakan cacat bawaan. Pada organ yang terkena misalnya anus, maka akan terganggu proses defeksinya.

Perhatikan gambar berikut! http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED015.html

f. Jelaskan patofisiologi kelainan tersebut!

Ketika seseorang telah cystic fibrosis, sekresi bukannya kurus dan berair akhirnya menjadi tebal dan lengket. Akibatnya penyebab penyumbatan sekresi dari cara bagian dalam tubuh, dan juga akhirnya merusak paru-paru dan pankreas. Ini adalah kelainan genetik yang dapat fatal.Cystic fibrosis ini disebabkan karena cacat gen. Ketika cacat gen diwariskan, ia mengubah protein yang bergerak garam dalam dan keluar dari sel-sel tubuh. Ini menyebabkan sekresi dari saluran pernapasan, saluran pencernaan dan sistem reproduksi untuk menjadi lengket dan tebal. Cacat gen resesif di alam. Jadi, bagi orang untuk mendapatkan cystic fibrosis, dia harus mewarisi satu salinan gen dari ibu dan satu dari ayah. Jadi, kedua orangtua harus menjadi pembawa gen. Jika hanya satu orangtua adalah pembawa, keturunannya tidak akan mewarisi

cystic fibrosis. Namun, jika anak mendapatkan gen dari salah satu orangtua, maka ia akan menjadi carrier, dan akan dapat meneruskan gen ke keturunan nya. Autosomal recessive PKD (Polycystic Kidney Disease) disebabkan oleh suatu mutasi didalam gen autosomal recessive PKD, disebut PKHD1. Gen-gen lain untuk penyakit mungkin ada namun masih belum ditemukan oleh ilmuwan-ilmuwan. Kita semua membawa dua kopi dari setiap gen. Orangtua-orangtua yang tidak mempunyai PKD dapat mempunyai seorang anak dengan penyakit ini jika kedua orangtua membawa satu kopi dari gen yang abnormal dan keduanya memberikan gen-gen itu kepada bayi mereka. Kesempatan dari anak mendapatkan autosomal recessive PKD ketika kedua orangtuanya membawa gen-gen abnormal adalah 25 persen. Jika hanya satu orangtua membawa gen yang abnormal, bayi tidak dapat memperoleh autosomal recessive PKD namun dapat akhirnya memberikan gen yang abnormal ke anak-anak mereka. Tanda-tanda dari autosomal recessive PKD seringkali mulai sebelum kelahiran, sehingga ia sering disebut "infantile PKD." Anak-anak yang terlahir dengan autosomal recessive PKD seringkali, namun tidak selalu, mengembangkan gagal ginjal sebelum mencapai kedewasaan. Keparahan dari penyakit bervariasi. Bayi-bayi dengan kasus-kasus yang paling buruk meninggal beberapa jam atau hari setelah kelahiran disebabkan oleh kesulitan atau kegagalan pernapasan.

Referensi: Doengoes Marilynn E, dkk. (2000). Rencana Asuhan Keperawatan Pedoman untuk Perencanaan dan Pendokumentasian Perawatan Pasien. Ed.3. Jakarta: EGC. Gollander JE, Quick J. Aortoesophageal fistula : a comprehensive review of the literature. Am J Med. 1991; 91:279-87 Sloop RD, Thomson JC. Aorto-esophageal fistula: report of a case and review of literature. Gastroenterology 1967:53:768-77 Mansjoer Arief, dkk. (2001). Kapita Selekta Kedokteran. Ed 3. Jakarta: Penerbit Media Aesculapuis FKUI.